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男女是三分天註定七分靠打拼?才怪,性別系統超複雜——《變身妮可》

時報出版_96
・2017/06/12 ・3924字 ・閱讀時間約 8 分鐘 ・SR值 526 ・七年級

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  • 【科科愛看書】我們的性別,到底是如何決定的?由天氣、運氣還是神的旨意?多年以來,我們漸漸知道性別背後的科學根據,然而,仍然有太多未知是我們不曾發現的。跟著《變身妮可》一起走過跨性別女孩與她家庭的成長之路,相信在這條路上,唯有更多的理解方能帶來尊重及包容。

生男生女誰決定?哲學家各有奇招

人們總認為他們可以控制新生兒的性別,或至少能影響新生兒走向男性或女性的方向。

古羅馬人相信,懷孕女性將一顆雞蛋放在靠近胸部之處就能生出男孩;亞里斯多德也認為受孕當天吹北風會生男孩,吹南風就會生女孩。西元一世紀,老普林尼曾列出一份增加生出男孩機率的方法清單:無論男性或女性,都該在受孕前連續四十天的晚餐前飲用三杯含有水蓼種子之水,或飲用由帕德南草雄蕊汁與葡萄乾釀酒混合而成的飲品。另外還有個絕對能成功生兒子的絕招:吃雞睪丸。

西元二世紀的希臘哲學家蓋倫也不干示弱地提供了以下建議:女性如果要生男孩,交媾前一定要在右腳綁上屬於孩童的白緞帶,男性則該在過程中保持右側躺於床面。就連惡作劇都可能影響孩子性別──只要在本人不知情的狀況下把荷蘭芹放到孕婦頭上,她下一個提到的人的性別就會決定孩子的性別。

希波克拉底的解決方式或許最簡單,但也最令人痛苦:想生女孩,就把男人的右邊睪丸綁起來;想生男孩,就把左邊睪丸綁起來。

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綁起來就可以生男孩?也太痛苦了吧!圖/By congerdesign @Pixabay

當代理論稍微複雜一點,但比較沒壞處,舉例來說,帶有X染色體的精子會製造出女孩,相對於帶有Y染色體的精子,它們游得比較慢,但活得比較久,因此如果想生女孩,就要在排卵前幾天性交,這樣才有時間讓帶有Y染色體的精子死光。

男女天註定?其實我們最初都是無性別

我們所確知的是:人一開始都屬於無性別,至少就性解剖學而言確實如此。我們的二十三對染色體使我們在基因上成為男性(XY)或女性(XX),但參與性認同發展階段的至少有五十對基因,且在初期階段的表現程度各有不同。

然而性解剖學大多由荷爾蒙決定,我們一開始在子宮中擁有一個類似性器「芽」的組織,另外在肛門旁有個洞,如果睪酮增加,胎兒就會往男性方向發展,芽會長成陰莖,洞周遭的組織則會融合形成陰囊(這形成了從陰囊延伸到陰莖的那條「接縫線」)。此外還會有抑制荷爾蒙阻礙男性發展出女性的內生殖器。

如果沒有睪酮,胚胎就會往女性方向發展:那個開口會成為陰道與陰唇,芽則成為陰蒂。

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生殖器的性分化大約在第六週時發生,但大腦的性分化,包含性別認同和性別行為設定,卻有一大部分是另外發展的。荷爾蒙在此仍扮演重要角色,睪酮的激升會間接「男性化」部分胎兒的大腦,使大腦結構和功能活動產生微妙但明確的分化。舉例來說,女性在大腦前葉表層底下那條名為直腦回(straight gyrus)的中線比男性約大百分之十,科學家發現這條直腦回與社交認知高度相關──也就是人際意識。

然而,同樣一批科學家也提醒,生理性的差異並非固著且絕對無法被改變。在成年人身上,他們發現無論生理性如何,只要直腦回愈大,個體行為便會愈女性化。

成年人的直腦回(圖中黃色標記處)愈大,個體行為便會愈女性化。圖/By Gray, colourd by was_a_bee. – File:Gray729.png, Public Domain, Wikipedia Commons

對於大多男性而言,男性荷爾蒙的對大腦的作用對於男性的性別發展至關重要。X染色體上任一雄激素受器上只要產生一個突變,就能造成雄激素不敏感症候群(androgen insensitivity syndrome),導致腦部的男性化作用失敗,當這種情況發生,嬰兒出生雖帶有男性染色體(XY),也確實擁有睪丸而非卵巢,但同時會有一個短陰道,而且外在模樣是女性。這個孩子長大後的性別認同也會幾乎完全傾向於女性。

生理性別/心理性別大不同

換句話說,我們的生殖器和性別認同不是同一件事。性解剖學和性別認同源自兩組不同的發展系統,在我們出生之前走的是不同的神經途徑,發展時間點也不同。雖然兩者同為基因和荷爾蒙作用的結果,性解剖學和性別認同的結果也通常相符,但過程中仍有數十種生物事件足以影響後者,導致兩者之間出現差異。

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大腦和身體是作為「人」的兩個非常不同的面向,尤其是在性與性別這方面。我們是誰,男生或女生,當然是大腦作用的結果,但我們出生時的外表、進入青春期的樣貌、受誰吸引或行為表現──像男生、像女生、或者是介於兩者之間—全都是不同群腦細胞以不同模式成長作用的結果。最終的個別認同是生物作用的結果,是性荷爾蒙與大腦發展的交互作用,由於這段過程是在子宮中緩慢進行的,所以還會遭遇許多環境影響因子。

在實驗室中用動物作為模型研究性別認同是不可能的事,畢竟我們無法知道一隻雄性猴子是否感覺自己是隻雄性猴子。我們也沒有針對跨性別者的研究模型,沒有相關實驗室協議、也沒有相關的雙盲、安慰劑控制或隨機試驗。我們有的就是人類,每個人通常在毫無思考的情況下試圖理解自己是男性、女性、或介於兩者之間。

因此最後產生的排列組合有無限多種。有些人的染色體是一個性別,但性器官卻屬於另一性別;另外有些人出生時擁有男性生殖器和睪丸,但體內又有子宮和輸卵管;甚至還有人同時擁有男性生殖器、小睪丸和卵巢。然後也有 2010 年在澳洲發現的那種案例:一位孕婦即將生產第三個孩子,卻被發現身體裡大部分細胞染色體屬於男性。怎麼可能呢?那位女性應該本身就是雙胚胎的結果,也就是一個男孩和一個女孩在她母親的子宮中結合。根據性器官判斷,她是女性,但基因卻同時屬於男性及女性,這被稱為「嵌合現象」(chimerism)。有些人則擁有非典型的染色體組合,像是 XXX 或 XXY 或 XYY;還有人體內不同組織的染色體排列不同,被稱為鑲嵌現象(mosaicism)。

性別的排列組合有非常多種。圖/By OpenClipart-Vectors @Pixabay

除了染色體之外,任何與荷爾蒙平衡有關的突變與改變都會使性發展朝向不同方向,而且完全無視於染色體怎麼「說」。科學家已經辨識出超過二十五個可能影響性發展方向的基因,隨著 DNA 排序的進行,他們也發現這些基因非常多變異可能。超過四十年來,研究者也清楚微嵌合現象時常發生,也就是來自男性胎兒的幹細胞會跨越胎盤進入母體,而母體的幹細胞也會跨越胎盤後進入男性胎兒,但直到最近,他們才發現這種交換結果會維持一輩子。

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因此,沒有一件事能獨力決定性別,那其實是個系統,跟所有其他系統一樣的是,任何微小的改變或中斷都可能造成非截然二分的結果,也就是出現非全男或非全女的個體。其實,根據布朗大學(Brown University)性別研究員安妮.佛斯托—史德林(Ann Fausto-Sterling)指出,每一百個新生兒中就有一個新生兒的性解剖結構並非標準男性或女性,過去這些人被稱為雌雄同體(hermaphrodite),但今日的科學家估計,每兩千位新生兒中就有一位在出生時擁有非典型的外生殖器,因此必須諮詢性分化方面的專家。

間性人的性別可以被醫生決定?

歷史上而言,醫生在間性人(inter-sex)出生時所做的處置鮮少基於生物因素,反而往往基於文化期待和刻板印象。最常見的例子是外生殖器形狀曖昧,比如女嬰擁有過大陰蒂或男嬰擁有過小陰莖。1970 年代,部分醫院決定處置的基準主要是陰莖的長度,如果男嬰的陰莖短於一般站立排尿所需的 2.5 公分,就會被判定為女性。這些案例中的醫療專業人員通常無法接受外生殖器曖昧,所以大多會要求家長在嬰兒出生時立刻決定他們的性別,好交由外科醫生「修正」問題。

醫生在間性人(inter-sex)出生時所做的處置鮮少基於生物因素,反而往往基於文化期待和刻板印象。圖/By 3dman_eu @Pixabay

1956 年 8 月 14 日,紐澤西一位信仰天主教的母親就面臨了這種狀況,她的新生兒看不出是擁有過大陰蒂還是過小陰莖,因為沒人可以確定,不知所措的醫生還把母親鎮靜昏迷了三日,就為了爭取時間想出解決方法。最後他們建議家長把嬰兒視為男性,所以父母帶著名叫布萊恩的嬰兒回家,但十八個月後,醫生卻經由手術發現布萊恩擁有子宮和卵睪體──也就是同時擁有卵巢與睪丸的組織。

由於發現了子宮,醫生通知家長之前判斷錯誤,布萊恩其實是女孩,所以他們移除了她過小的陰莖(或者說過大的陰蒂),而布萊恩也被重新命名為邦妮。醫生還建議他們該假裝沒這回事,並丟掉所有嬰兒穿得像男孩的照片。基於相信醫生的專業,家長完全遵循這些建議。

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邦妮八歲時又接受了一次手術,目的是移除卵睪體的睪丸組織,但家長只跟她說是為了讓她肚子不再痛。邦妮直到十歲才得知真相,雖然深感困擾,但她選擇保守祕密,專注學業,並避開所有親密關係。最後她從麻省理工學院以數學學士身分畢業,創立了一間科技公司。

接近四十歲時,她與一位性別專家通信,並在《科學》(Science)期刊上刊登了一封公開信,希望徵求擁有間性人經驗者加入當時尚未成立的「北美間性人社團」,最後署名為:雪若.卻斯(Cheryl Chase)。沒想到來信非常踴躍,社團迅速成立,而雪若.卻斯也成為間性運動的代言人。她呼籲醫生不該直接對間性嬰兒動手術,而是到適當的年齡後交由他們自己決定。


 

 

 

 

本文摘自《變身妮可:不一樣又如何?跨性別女孩與她家庭的成長之路》,時報出版

 

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為什麼越累越難睡?當大腦想下班,「腸道」卻還在加班!
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2026/04/30 ・2519字 ・閱讀時間約 5 分鐘

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本文與  益福生醫 合作,泛科學企劃執行

昨晚,你又在床上翻來覆去、無法入眠了嗎?這或許是現代社會最普遍的深夜共鳴。儘管換了昂貴的乳膠枕、拉上百分之百遮光的窗簾,甚至在腦海中數了幾百隻羊,大腦的那個「睡眠開關」卻彷彿生鏽般卡住。這種渴望休息卻睡不著的過程,讓失眠成了一場耗損身心的極限馬拉松 。

皮質醇:你體內那位「永不熄滅」的深夜警報器

要理解失眠,我們得先認識身體的一套精密防衛系統:下視丘-垂體-腎上腺軸(HPA axis) 。這套系統原本是演化給我們的禮物,讓我們在面對劍齒虎或突如其來的危險時,能迅速進入「戰鬥或快逃」的備戰狀態。當這套系統啟動,腎上腺就會分泌皮質醇 (壓力荷爾蒙),這種荷爾蒙能調動能量、提高警覺性,讓我們在危機中保持清醒 。

然而,現代人的「劍齒虎」不再是野獸,而是無止盡的專案進度、電子郵件與職場競爭。對於長期處於高壓或高強度工作環境的人們來說,身體的警報系統可能處於一種「切換不掉」的狀態。

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在理想的狀態下,人類的生理時鐘像是一場精確的接力賽。入夜後,身體會進入「修復模式」,此時壓力荷爾蒙「皮質醇」的濃度應該降至最低點,讓「睡眠荷爾蒙」褪黑激素(Melatonin)接棒主導。褪黑激素不僅負責傳遞「天黑了」的訊號,它還能抑制腦中負責維持清醒的食慾素(Orexin)神經元,幫助大腦順利關閉覺醒開關。

對於長期處於高壓或高強度工作環境的人們來說,身體的警報系統可能處於一種「切換不掉」的狀態 / 圖片來源:envato

然而,當壓力介入時,這場接力賽就會變成跑不完的馬拉松賽。研究指出,長期的高壓環境會導致 HPA 軸過度活化,使得夜間皮質醇異常分泌。這不僅會抑制褪黑激素的分泌,更會讓食慾素在深夜裡持續活化,強迫大腦維持在「高覺醒狀態(Hyperarousal)」。 這種令人崩潰的狀態就是,明明你已經累到不行,但大腦卻像停不下來的發電機!

長期的睡眠不足會導致體內促發炎細胞激素上升,而發炎反應又會進一步活化 HPA 軸,分泌更多皮質醇來試圖消炎,高濃度的皮質醇會進一步干擾深層睡眠與快速動眼期(REM),導致睡眠品質變得低弱又破碎,最終形成「壓力-發炎-失眠」的惡行循環。也就是說,你不是在跟睡眠上的意志力作對,而是在跟失控的生理長期鬥爭。

從腸道重啟好眠開關:PS150 菌株如何調校你的生理時鐘

面對這種煞車失靈的失眠困局,科學家們將目光投向了人體內另一個繁榮的生態系:腸道。腸道與大腦之間存在著一條雙向通訊的高速公路,這就是「菌-腸-腦軸 (Microbiome-Gut-Brain Axis, MGBA)」,而某些特殊菌株不僅能幫助消化、排便,更能透過神經與內分泌途徑與大腦對話,直接參與調節我們的壓力調節與睡眠節律。這種菌株被科學家稱為「精神益生菌」(Psychobiotics)。

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腸道與大腦之間存在著一條雙向通訊的高速公路,這就是「菌-腸-腦軸 (Microbiome-Gut-Brain Axis, MGBA)」/圖片來源:益福生醫

在眾多研究菌株中,發酵乳桿菌 Limosilactobacillus fermentum PS150 的表現格外引人注目。PS150菌株源於亞洲益生菌權威「蔡英傑教授」團隊的專業研發,累積多年功能性菌株研發經驗的科學成果。針對臨床常見的「初夜效應」(First Night Effect, FNE),也就是現代人因出差、換床或環境改變導致的入睡困難,俗稱認床。科學家在進行實驗時發現,補充 PS150 菌株能顯著恢復非快速動眼期(NREM)的睡眠長度,且入睡更快,起床後也更容易清醒。更重要的是,不同於常見的藥物助眠手段(如抗組織胺藥物 DIPH)容易造成快速動眼期(REM)剝奪或導致睡眠破碎化,PS150 菌株展現出一種更為「溫和且自然」的調節力,它能有效縮短入睡所需的時間,並恢復睡眠中代表深層修復的「Delta 波」能量。

科學家發現,即便將 PS150 菌株經過特殊的熱處理(Heat-treated),轉化為不具活性但保有關鍵成分的「後生元」(Postbiotics),其生物活性依然能與活菌媲美 。HT-PS150 技術解決了益生菌在儲存與攝取過程中容易失去活性的痛點,讓這些腸道通訊員能更穩定地發揮作用 。

在臨床實驗中,科學家觀察到一個耐人尋味的現象:當詢問受試者的主觀感受時,往往會遇到強大的「安慰劑效應」,無論是服用 HT-PS150 還是安慰劑的人,主觀上大多表示睡眠變好了。這種「體感上的進步」有時會掩蓋真相,讓人分不清是心理作用還是真實效益。

然而,客觀的生理數據(Biomarkers)卻揭開了關鍵的差異。在排除主觀偏誤後,實驗數據顯示 HT-PS150 組有更高比例的人(84.6%)出現了夜間褪黑激素分泌增加,且壓力荷爾蒙(皮質醇)顯著下降,這證明了菌株確實啟動了體內的睡眠調控系統,而不僅僅是心理安慰。

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最值得關注的是,對於那些失眠指數較高(ISI ≧ 8)的族群,這種「生理修復」與「主觀體感」終於達成了一致。這群人在補充 HT-PS150 後,不僅生理標記改善,連原本嚴重困擾的主觀睡眠效率、持續時間,以及焦慮感也出現了顯著的進步。

了解更多PS150助眠益生菌:https://lihi3.me/KQ4zi

重新定義深層睡眠:構建全方位的深夜修復計畫

睡眠從來就不只是單純的休息,而是一場生理功能的全面重整。想要重獲高品質的睡眠,關鍵在於為自己建立一個全方位的修復生態系。

這套系統的基石,始於良好的生活習慣。從減少睡前數位螢幕的干擾、優化室內環境,到作息調整。當我們透過規律作息來穩定神經系統,並輔以現代科學對於 PS150 菌株的調節力發現,身體便能更順暢地啟動睡眠開關,回歸自然的運作節律。

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與其將失眠視為意志力的抗爭,不如將其看作是生理機能與腸道微生態的深度溝通。透過生活作息的調整與科學實證的支持,每個人都能擁有掌控睡眠的主動權。現在就從優化生活型態開始,為自己按下那個久違的、如嬰兒般香甜的關機鍵吧。

與其將失眠視為意志力的抗爭,不如將其看作是生理機能與腸道微生態的深度溝通 / 圖片來源 : envato

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肺部為何會「結疤」?揭開比癌症更致命的「菜瓜布肺」,科學家如何找到破解惡性循環的新契機
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2026/05/08 ・2041字 ・閱讀時間約 4 分鐘

本文由 肺纖維化(菜瓜布肺)社團衛教 合作,泛科學撰文

在現代醫學的警示清單裡,乳癌、大腸癌這些疾病大家都不陌生;但有一個「隱蔽且致命」的威脅卻常被忽視,那就是「肺纖維化」。其中最常見的類型「特發性肺纖維化」(IPF),其預後往往不太樂觀,確診後的五年存活率甚至比許多常見的癌症還低。

首先,我們得先破解一個迷思:肺纖維化並不是單一疾病,而是許多種間質性肺病的共同表現。當我們聽到「肺纖維化」,腦中常浮現「菜瓜布肺」的形象,患者的肺部外觀充滿一個個空洞與疤痕,像極了乾燥的絲瓜。這精準描繪了肺部組織逐漸硬化、失去彈性的過程。

更重要的是,IPF 這類肺纖維化的威脅在於「不可逆」的特性,一旦形成就很難逆轉。這跟部分 COVID-19 康復者身上、仍有機會復原的肺纖維化,是兩種完全不同的概念。

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IPF 這類肺纖維化的威脅在於「不可逆」的特性,一旦形成就很難逆轉 / 圖示來源:shutterstock

肺部為何會變成「菜瓜布」?

為什麼好端端的肺會變成菜瓜布?這其實是一場身體修復機制失控的結果。

「纖維化」的組織,就是肺部間質組織(interstitium)的疤痕化。間質是圍繞在肺泡周圍,包含血管與支持肺部結構的結締組織。在正常情況下,肺部損傷後會啟動修復機制,並再生健康組織。但在肺纖維化的患者體內,這套修復機制卻「當機」了。

身體會不斷地發出訊號,導致負責修復工作的「纖維母細胞」(fibroblasts)被過度活化,進而失控地沉積膠原蛋白疤痕組織,最終在肺部形成永久性的纖維化。

科學家發現,這個過程之所以棘手,在於它是一個「惡性循環」,肺部同時存在著「發炎反應」與「纖維化」這兩條路徑 ,它們相互加乘,演變成難以阻斷的強大破壞力。

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雖然特發性肺纖維化 (IPF) 的具體成因不明 ,但已知某些特定族群的風險更高。例如抽菸,特定年齡與性別(50歲以上男性)、長期暴露於粉塵環境的工作者(農業、畜牧業、採礦業…)、胃食道逆流者。此外,患有自體免疫疾病(如類風濕性關節炎、乾燥症、硬皮症、皮肌炎/多發性肌炎,)的患者,他們併發肺纖維化的機率遠高於一般人,必須特別警覺。

雖然特發性肺纖維化 (IPF) 的具體成因不明 ,但已知某些特定族群的風險更高。/ 圖示來源:shutterstock

打斷惡性循環的挑戰,為何只對抗「纖維化」還不夠?

面對這個不可逆的疾病,醫學界長年束手無策,直到 2014 年才迎來一道曙光。美國 FDA 批准了兩種機制不同的新藥:Nintedanib 和 Pirfenidone。這兩種藥物的出現是治療史上的分水嶺,首度被證實能夠「延緩」IPF 患者肺功能的惡化速度。

然而,這場戰役尚未結束。現有的治療雖然帶來了希望,卻也凸顯了「未被滿足的醫療需求」。從機制上來看,這些藥物主要抑制的是「纖維化路徑」。

這讓科學界開始思考這個未被滿足的棘手問題:既然疾病的本質是「發炎」與「纖維化」的雙重打擊,那麼,我們是否能找到「同時抑制」這兩條路徑的全新策略,從而更有效地打斷這個惡性循環?

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找到同時調控「發炎」與「纖維化」的新靶點

為了解決難題,科學家將目光鎖定在一個細胞內的酵素:磷酸二酯酶 4B(PDE4B)

為什麼鎖定它?讓我們看看它的「雙重作用」機制:

  1. 關鍵位置: PDE4B 同時存在於免疫細胞(與發炎有關)與纖維母細胞(與纖維化有關)當中。
  2. 作用機制: PDE4B 的主要工作是降解細胞內一種叫 cAMP(環磷酸腺苷) 的訊號分子。cAMP 可以被視為細胞內的「穩定信號」。
  3. 雙重抑制: 當我們使用藥物抑制了 PDE4B 的活性,細胞內的 cAMP 就不會被分解,濃度會隨之升高。高濃度的 cAMP 能穩定免疫細胞和纖維母細胞,同時產生抗發炎抗纖維化的雙重效應。

簡單來說,鎖定並抑制 PDE4B,就像是同時抑制了免疫風暴與纖維化的工程,有望從雙從抑制打擊這個惡性循環。

全球臨床試驗帶來的新希望

近十年來,全球在肺纖維化領域投入了大量的臨床試驗,我們相信,在科學家逐步破解肺纖維化惡性循環的複雜難題後,期盼未來能為無數患者爭取到更安全、健康的生活與未來。

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最後,我們必須再次提醒,特發性肺纖維化(IPF)與漸進性肺纖維化(PPF)是極具破壞性、且不可逆的疾病。面對這個比癌症更致命的對手,雖然現有的治療手段能延緩惡化,但無法逆轉已經形成的肺部疤痕組織,因此「早期診斷、早期治療」仍是對抗肺纖維化最重要的黃金時刻。

必須再次提醒,特發性肺纖維化(IPF)與漸進性肺纖維化(PPF)是極具破壞性、且不可逆的疾病。/ 圖示來源:


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貝多芬頭髮保存 DNA,讓台灣人肝同身受
寒波_96
・2023/04/26 ・2722字 ・閱讀時間約 5 分鐘

貝多芬,是歷史上最知名的音樂家之一。2023 年問世的論文報告貝多芬的基因組,得知他有肝硬化的遺傳高風險,另外還感染 B 型肝炎病毒,令台灣人肝同身受。

符合一般人心目中貝多芬形象的畫像。圖/GL Archive/Alamy

貝多芬留下很多頭髮,哪些是真的?

貝多芬在公元 1770 年 12 月 16 日出生,1827 年 3 月 26 日去世。他在生前就非常知名,去世後名聲歷久不衰,相關研究很多,這項研究從遺傳學切入,獲得寶貴的新觀點。

貝多芬去世後留下一些遺物,但是不見得是真品。這項研究由 8 份獨立收藏的頭髮抽取 DNA,據說源自貝多芬不同年紀留下的頭髮。

8 份樣本,有 1 份「Kessler」的 DNA 含量不足,其餘 7 份足夠分析。5 份長期由不同人保存,遺傳訊息卻完全一致,應該就是貝多芬本人的。其餘 2 份看來分屬沒有關係的 2 個人,顯然不是貝多芬的頭毛。

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很可能來自貝多芬的 5 份頭髮。圖/參考資料1

值得一提的是,「Hiller」頭毛之前檢驗出重金屬,有人藉此提出貝多芬去世前健康惡化,和重金屬中毒有關。但是這回得知這根本不是貝多芬的頭髮,推翻此一論點。

貝多芬的Y染色體,有點謎

從 5 個獨立來源獲得的古代 DNA,能拼湊出完整的基因組,覆蓋率高達 24。遺傳上看來是一位歐洲中部的男生,血緣上沒有特殊之處。Y 染色體型號為 I1a-Z139,也是歐洲的常見型號。

由不同頭髮中取樣拼湊而成的基因組,幾乎可以確認來自貝多芬本人。然而,和貝多芬家族如今的親戚比對,Y 染色體卻不一樣。

貝多芬整個基因組看來,與如今歐洲中部的人群最相似。圖/參考資料1

音樂家貝多芬在 1770 年出生,名字為 Ludwig van Beethoven。歷史可考有一位 1535 年出生、1609 年去世的祖先 Aert van Beethoven,比他更早好幾代,並且有男性後裔流傳至今。

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歐洲的姓是父系傳承,Y 染色體也是;所以同姓的人 Y 染色體應該類似,只有歷代突變累積的少數差異。然而比對發現,如今五位貝多芬的 Y 染色體皆為 R-FT446200,和音樂家貝多芬不同。

如果歷史記載正確,這五位應該都是 Aert 的直系後裔。論文推測,從 Aert 到音樂家貝多芬的兩百多年間,或許發生過某些缺乏紀錄的事。

另一方面,貝多芬類似款式的 Y 染色體,如今依然存在,而且在歐洲人資料庫中可以搜尋到 5 款,估計共同祖先能追溯到一千年前。奇妙的是,五群人的姓氏都不一樣,而且都沒有人姓貝多芬。

如今姓貝多芬的人,Y 染色體都和音樂家貝多芬不一樣。Y 染色體和音樂家貝多芬一樣的人,都不姓貝多芬。圖/參考資料1

爆肝的遺傳風險

有很明確的記載指出,貝多芬 56 歲去世前便長期健康欠佳,有腸道和肝的毛病。另外聽力問題也很出名,身為史上一流音樂家,貝多芬的聽覺竟然從 20 多歲起逐漸退化,去世前聽力極差,原因成謎。

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這些問題和遺傳有關嗎?人類遺傳學研究已經找到不少與疾病、健康有關的風險因子,檢查發現,聽力與腸道方面的毛病,貝多芬沒有配備哪些 DNA 變異明顯有關,後天因素的影響也許更大。

貝多芬的肝實際上大有問題,遺傳上看來,幾處基因上也具備高風險的變異。純以 DNA 來說有酗酒傾向,而他晚年確實會酗酒。

不過風險最明確的是 PNPLA3 基因,貝多芬在此基因 rs738409 位置,配備的一對變異與「肝硬化」高度相關,也就是先天上,肝硬化的機率更高。

貝多芬去世前留下的「Stumpff」頭髮,其中存在 B 型肝炎病毒的 DNA 片段。頭毛中竟然可以抓到 B 型肝炎病毒,奇怪的知識增加惹!圖/參考資料1

最終命運:肝硬化×酗酒×B型肝炎?

另一很難想像的發現是,貝多芬去世前不久留下的「Stumpff」頭髮中,偵測到 B 型肝炎病毒的 DNA 片段。

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儘管出乎意料,最近確實有研究報告,在病患的頭髮中檢驗到 B 肝病毒。因此頭髮中的病毒 DNA 或許不是後人汙染,而真的是曾經感染貝多芬的病毒。

B 肝病毒有很多款,貝多芬感染的型號是歐洲常見款式 D2。他在 1827 年 3 月去世,留下這些頭髮的日期則早於 1826 年冬天,由此可知去世前幾個月,貝多芬正在感染 B 型肝炎。

即使體內有 B 肝病毒,也不見得能在頭髮中偵測到,所以更早留下的頭髮中沒有病毒,不等於他當時沒有感染。貝多芬也有可能是長期感染的慢性帶原者。

無人不知的貝多芬,我們懷念他。圖/小賈斯汀 VS 貝多芬 – 經典饒舌爭霸戰 #6(正體中文)

貝多芬中年起健康明顯走下坡,去世前幾年或許同時受到肝硬化、酗酒、B 型肝炎的夾擊,才會導致嚴重的肝病問題。

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歷史記載 1826 年 12 月時,貝多芬出現黃疸、四肢腫脹,很像肝功能衰竭的症狀。他就此臥床,直到長眠。

貝多芬,我們懷念他。大家也要注意健康,小心肝。

延伸閱讀

參考資料

  1. Begg, T. J. A., Schmidt, A., Kocher, A., Larmuseau, M. H., Runfeldt, G., Maier, P. A., … & Krause, J. (2023). Genomic analyses of hair from Ludwig van Beethoven. Current Biology.
  2. Beethoven’s cause of death revealed from locks of hair

本文亦刊載於作者部落格《盲眼的尼安德塔石匠》暨其 facebook 同名專頁

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寒波_96
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生命科學碩士、文學與電影愛好者、戳樂黨員,主要興趣為演化,希望把好東西介紹給大家。部落格《盲眼的尼安德塔石器匠》、同名粉絲團《盲眼的尼安德塔石器匠》。