丹尼索瓦人（下）：翻轉人類演化學的古人種

編按：從一個小蘿莉的小指骨塊意外發現的古人種丹尼索瓦人，發現至今一直不斷挑戰人類演化學的舊認知，他不僅和我們熟悉的尼安德塔人根本是近親外，我們的老祖先智人也曾和他有剪不清理還亂的基因交流。究竟這專業起爭議的古人種，還有什麼令全世界都震驚的發現？

尼安德塔與丹尼索瓦，兩種古人類基因組發表 5 年多以來，藉由交叉比較古今人類的 DNA，我們對人類演化的認知達到全新的境界，而且仍持續突破。

丹尼索瓦洞穴外觀，一切謎團都由此處發源。圖／By Nerika – Vlastito djelo, CC BY-SA 4.0, wikimedia commons.

用現代族群探討古代混血事件時，不可忽略的是，DNA 不是隨機遺傳。若是一段 DNA 對個體的生存與繁衍有利，這段 DNA 被流傳到後世的機率將會提高；相反的，若是一段序列有害，保留的機率則會降低。

這些演化上的基本道理不難，但確實釐清卻不容易。一個基因是「有利」或「有害」，取決於複雜的環境與遺傳交互作用，在某些情境有利的基因，可能在其他背景下反而有害，我們能看到的，往往只能是複雜交互作用完後，再添幾分隨機的結果。

丹尼索瓦人的業障

研究丹尼索瓦人 DNA 片段在基因組中分佈位置的時候，相當明顯，它們幾乎都位於體染色體上，比例遠遠高過 X 染色體；另外在睪丸表現，與生殖相關的基因，也幾乎都是智人本來的版本[1]。這多半是天擇力量作用的結果——X 染色體 DNA 與生殖相關基因，大部分無法長存至今。

（點擊看大圖）源自丹尼索瓦人與尼安德塔人的 DNA，於各地現代族群，在體染色體與 X 染色體上的分佈比例。兩者在各地族群中，都是體染色體的比例，遠遠超過 X 染色體。圖／改編自 ref 1

以上觀察到的現象，是兩個族群（或物種）分家一段時間後，產生部分生殖隔離，卻仍能混血時，寶寶生殖力下降的特徵。智人祖先的確與丹尼索瓦人交流了 DNA，但這個發現意謂，留在智人體內的丹尼索瓦 DNA，卻會以某些方式造成傷害，特別是生育後代的能力。

另一個問題在於，丹尼索瓦人和尼安德塔人一樣，長期以來都以比智人更小規模的族群延續著。小族群容易累積「遺傳負荷」（genetic load），對個體不利，這使得處於智人基因組中的丹尼索瓦 DNA，有更高機率，因為搞破壞而被淘汰掉。（遺傳負荷看這裡：〈馴化生物教戰手冊—人馴化了作物，作物也馴化了人〉）

雄性後代的生殖力下降，以及小族群的遺傳負荷遺毒，都可能是不利於混血的因素。然而在負面效應以外，遠古的情慾交流，也在某些時候替現代人帶來一些意想不到的益處。

丹尼索瓦人的遺產

人到新環境容易生病的一大理由是，碰上陌生病原的機率更高。數萬年前從非洲出發的智人，長期適應的是家鄉非洲的環境，對路上碰到的新疾病，只能付出生命為代價。幸運的是，有時候他們能透過混血，直接取得長居當地的古代人種，早已先付清學費的免疫基因。

人類的 Toll-like receptor（TLR）是一連串參與先天免疫系統的基因，其中 3 個 TLR1、TLR6、TLR10，現代歐亞大陸族群中的相當多人，看起來是直接遺傳到古代混血，而不是非洲直系老祖宗的版本[2][3]。這些免疫基因在古時候，應該有效捍衛過我們的祖先。不過這些在古代環境下有利的基因，在現代卻可能導致容易過敏的副作用。

世居高海拔的圖博人，他們的祖先曾經獲得丹尼索瓦人的遠古贈禮，幫助適應低氧的環境。圖／By Antoine Taveneaux – Own work, CC BY-SA 3.0, wikimedia commons.

丹尼索瓦人帶給智人最出名的餽贈，莫過於 Endothelial PAS domain protein 1（EPAS1）[4][5]。這個基因每個人都有，在缺氧環境下特別重要，但世代長居高海拔地區的圖博／西藏族群，配備的 EPAS1 版本卻十分特殊，它能增進氧氣運輸的效率，讓人適應低氧環境（圖博的英文是 Tibet，也就是漢文稱呼中那個叫作西藏的地方）。

所有現代族群中，除了極低比例的漢人，都沒有類似的 EPAS1 版本，直到丹尼索瓦人的基因組復活後，高海拔版 EPAS1 的來歷才真相大白。圖博族群超過 80% 配備這款 EPAS1，明顯是天擇的結果，然而這個基因對丹尼索瓦人的作用是否與圖博人相似，令人懷疑，畢竟我們知道，已知的丹尼索瓦人並沒有住在特別高的地方。

分子遺傳學估計，漢藏族群大概在 4000 多年前分家。本來以為圖博祖先一開始就帶著特別版 EPAS1 上山，因其有助於適應高海拔環境，才使得特別版成為主流。最近的研究定序數個古圖博基因組後，卻發現比 1850 年前更早的 4 位古人，都沒有特別版，要等到 1750 年更晚後才能見到[6]。因此很可能圖博祖先最早上山時，並沒有配備特別版 EPAS1，是後來才輾轉收到這份遺傳大禮。

天啊！跟丹尼索瓦人有關的，都要來這麼一下嗎？

丹尼索瓦人的生活

儘管由混血記錄可以推論，丹尼索瓦人的分佈範圍曾十分廣闊，至今能確認的居住地點，卻仍只有也被尼安德塔人與智人住過的丹尼索瓦洞穴一地。要增進對這種神秘古人種日常生活的了解，暫時還是只能從這邊下手。

丹尼索瓦人以綠泥石製作的手鐲，佩戴想像圖。圖／取自 ref 7

還好光是這個洞穴就夠精彩惹。考古學家 2008 年時在這裡，除了丹尼索瓦蘿莉之外，還一起挖掘出以綠泥石（chlorite）製作的手鐲，距今應該超過 5 萬年（超過 5 萬年是指骨化石的年代，但參考資料寫手鐲是 4 萬年，此研究尚未正式發表，詳情仍不明朗）。智人要等到新石器時代才開始製作這類裝飾物，顯然時尚潮流落後不少。

這個手鐲殘骸上頭的鑽孔顯示，丹尼索瓦師傅的鑽孔技術，很厲害[7]。除了很會鑽以外，丹尼索瓦洞穴附近並沒有綠泥石，材料可能至少來自 200 公里之外，在那個年代應該十分珍貴。這件首飾由架勢看來，不太像是日常裝備，或許只會在特殊場合佩戴，若真是如此，意謂丹尼索瓦人的認知能力高超到，懂得製造與佩戴華而不實的高貴裝飾品。

今（2016）年丹尼索瓦洞穴的年度挖掘，又再度翻轉了人類演化學。本次大發現是由某種鳥類骨頭磨製而成，超過 5萬年前的骨針，這根針長 7.6 公分，後頭有鑽孔[8]，即使是毫無受過考古學訓練，連八堂課都沒上過的路人，也能一眼認出那就是一根縫衣針的樣子。

丹尼索瓦人以鳥骨製成的骨針。假如是牙線棒，未免太費工了點。圖／取自 ref 8

之前在智人以外，就連丹尼索瓦人的最近親尼安德塔人，也沒有出土過任何他們製造的針，所以這是第一次發現智人以外的 hominin 也會使針。年代上，目前已知最早的製針記錄，應該是在南非的 Sibudu 洞穴出土，距今約 6.1 萬年，形狀看起來像是骨針頭的人造物；其次是歐洲的斯洛維尼亞，距今不到 5 萬年的 Potok 洞穴[9]；假如 5 萬年這個年代正確無誤，那麼這根鳥骨針就算不是俄羅斯科學家宣稱的「世界最早的針」，也是第二古早的記錄，更無疑可稱為「年代最古老，有針頭有針眼，完整的針」。

不過以上推論，不論是手鐲或針，都是建立在年代正確的前提上，然而丹尼索瓦洞穴內部的狀況，在年代分層方面並不太清晰，在正式論文報告詳細的定年與分析結果前，都還有變數[10]。其實有變數也不用太驚訝，丹尼索瓦人嘛，有意外，不意外。

丹尼索瓦人的身份

以上文章介紹了至今對丹尼索瓦人的大部分認識。最後，不可免俗地還是要來面對這個問題：起爭議王丹尼索瓦人到底是誰？

由唯一已知的化石出土地點可以確認，他們至少在數萬到十幾萬年前這段期間，住在西伯利亞南部；由與智人的混血狀態能夠推論，他們幾萬年前曾經分佈於歐亞大陸的東南方；由胡瑟裂谷的古代 DNA 則能確認，至少在 43 萬年前，他們已經與後來廣佈於歐亞大陸西部的尼安德塔人，在遺傳上分家[11]。

綜合以上資訊，丹尼索瓦人生存的時空看來是「在 40 萬年以內，住在歐亞大陸東方」……丹尼索瓦人一定處於這範圍內，但還是超大的啊！

已知的尼安德塔人，以及推估的丹尼索瓦人分佈範圍。圖／取自 PaleoAnthropology+ twitter

這個範圍內，已經有非常多化石為人所知，由於丹尼索瓦人非常曖昧，最近許多東方的人類演化發現，討論時或多或少都會與他們攀上某種關係，然而唯一能確定的，卻是所有已知的牙齒化石，型態通通與丹尼索瓦人不完全符合。

先不管牙齒，只看親緣關係，丹尼索瓦人最接近尼安德塔人，海德堡人或許是兩者的共同祖先。這層關係使得位於東亞，型態上類似海德堡人的化石，可能就是丹尼索瓦人的潛在候選人，也就是 Chris Stringer 懷疑的大荔（Dali）與金牛山（Jinniushan）人[12]。另一位候選人是許家窯（Xujiayao）人[13]，甚至澎湖原人都有機會[14]。

丹尼索瓦人到底是誰？也許在丹尼索瓦洞穴之外，考古學家真的尚未找到他們的化石；也有可能，在為數龐大、千奇百怪的東亞化石中，他們早已默默等待多時。丹尼索瓦人是來自 DNA 的人種，最有可能是他們家園的歐亞大陸東南方，卻也是最不利古代 DNA 保存的環境。只要在任何化石中，重現哪怕只有一絲絲的丹尼索瓦遺傳物質，都能瞬間大幅增加丹尼索瓦人的型態資訊，讓期待已久的學者們，能在別處辨識出這種神秘古人類。

回顧學界藉由古代 DNA，鑒別出丹尼索瓦人至今，這段過程現在看來，古代 DNA 研究在 2010 年達到的高峰，只是另一場攻頂的開始，我們不知道這座山峰最終有多高，只能確定，我們正快速前進。丹尼索瓦人起了無數爭議，翻轉了人類演化學，也讓如今我們對人類演化的認識，遠遠超過從前。

參考文獻：

1. Sankararaman, S., Mallick, S., Patterson, N., & Reich, D. (2016). The combined landscape of Denisovan and Neanderthal ancestry in present-day humans. Current Biology, 26(9), 1241-1247.
2. Dannemann, M., Andrés, A. M., & Kelso, J. (2016). Introgression of Neandertal-and Denisovan-like haplotypes contributes to adaptive variation in human Toll-like receptors. The American Journal of Human Genetics, 98(1), 22-33.
3. Deschamps, M., Laval, G., Fagny, M., Itan, Y., Abel, L., Casanova, J. L., … & Quintana-Murci, L. (2016). Genomic signatures of selective pressures and introgression from archaic hominins at human innate immunity genes. The American Journal of Human Genetics, 98(1), 5-21.
4. Huerta-Sánchez, E., Jin, X., Bianba, Z., Peter, B. M., Vinckenbosch, N., Liang, Y., … & Wang, B. (2014). Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA. Nature, 512(7513), 194-197.
5. Racimo, F., Sankararaman, S., Nielsen, R., & Huerta-Sánchez, E. (2015). Evidence for archaic adaptive introgression in humans. Nature Reviews Genetics, 16(6), 359-371.
6. Jeong, C., Ozga, A. T., Witonsky, D. B., Malmström, H., Edlund, H., Hofman, C. A., … & Di Rienzo, A. (2016). Long-term genetic stability and a high-altitude East Asian origin for the peoples of the high valleys of the Himalayan arc. Proceedings of the National Academy of Sciences, 201520844.
7. Stone bracelet is oldest ever found in the world
8. World’s oldest needle found in Siberian cave that stitches together human history
9. Sewing needle（wiki百科）
10. The oldest needle in the world: 50000-year-old sewing instrument is discovered in a Siberian Cave（每日郵報新聞）
11. Meyer, M., Arsuaga, J. L., de Filippo, C., Nagel, S., Aximu-Petri, A., Nickel, B., … & Viola, B. (2016). Nuclear DNA sequences from the Middle Pleistocene Sima de los Huesos hominins. Nature, 531(7595), 504-507.
12. 海德堡人－人類承先啟後的演化關鍵
13. How China is rewriting the book on human origins
14. Deciphering the Denisovans

本文亦刊載於作者部落格《盲眼的尼安德塔石匠》暨其 facebook 同名專頁。