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《尼安德塔人:尋找失落的基因組》-科學界30年第一手內幕揭秘

寒波_96
・2015/06/20 ・3088字 ・閱讀時間約 6 分鐘 ・SR值 574 ・九年級

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souse:books
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《尼安德塔人:尋找失落的基因組(Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes)》是演化遺傳學家史凡德・帕波(Svante Pääbo)2014年出版的第一本書,現年59歲的帕波最著名的科學成就是定序了現代人的近親,尼安德塔人這種已經滅亡的古代人類的基因組。

出於支持演化研究的立場,希望各位可以買本書看看古代DNA研究是在幹嘛,畢竟這個領域現在能如此當紅,可能過半算是帕波的功勞,他是本領域的頭號權威,而且正逢盛年,一流研究仍不斷進行,得知一手內幕的機會總是難得。

尼安德塔人:尋找失落的基因組》算是帕波的自傳,他的研究生涯幾乎等於是從無到有建立起古代DNA研究領域的過程。看過最近那些定序與人種間序列比較的論文,很難不佩服帕波團隊的聰明才智,那些研究都是人類當前的尖端科學,而這本書就是在介紹這之間的故事。

帕波之所以研究古代DNA,是來自對古埃及的考古興趣,這算是跨領域做出巨大成果的例子。古代DNA是個有科學價值的題目,最後定序尼安德塔人基因組也讓帕波揚名立萬,這告訴我們,尋找高度科學價值的題目永遠很重要,但事情的另一半在於:要怎麼做到?以這個角度看,帕波的研究跟30年來不斷進步的定序技術密不可分,就像第13章提到,除了非常聰明的人之外,重大突破幾乎都伴隨重大的科技進展。

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帕波使用的研究技術一直跟著最新潮流(當然30年前的最新現在早就過氣很久)。讀博士時用分子生物學研究病毒蛋白質,後來自己偷偷定序木乃伊DNA,接著博士後時大量使用那時新發明的PCR,這個世紀定序尼安德塔人時則是採用NGS,可以說帕波的研究題目與科技運用一直都走在時代前端,兩者互相配合,缺一不可。

比起一般定序,古代DNA至少有2點特殊之處:一是樣本取得困難,而且大多數樣本的DNA品質都不太好,樣本裡目標DNA的含量也很少;二是 「汙染」嚴重,這裡汙染的意思是有微生物或現代人的遺傳物質混進樣本裡。這也驅使帕波的團隊必需研發一堆特殊的處理與分析方法,才能增進抽取DNA的效率,以及避免汙染造成的誤判。

帕波團隊發明來處理難搞的古代DNA很多特殊步驟,以及獨特的親緣分析方法,要是對這方面有些概念,就會認為實在是超聰明的,大概只有一群頂尖的智人腦袋聚在一起才想得出來,更關鍵的是帕波經營的團隊劍及履及的執行力,能把飄渺的想法化為現實的成果。另外這些發明可能會有別的用途,這都是尖端基礎研究能夠帶來的貢獻。

既然取得樣本對古代DNA研究這麼重要,這本書中也多次描述帕波得到實驗材料的過程,描寫比較多篇幅的,一個是帕波還是瑞典的博士生時,深入鐵幕去東德博物館要木乃伊;還有把尼安德塔人定序計劃昭告天下後,去克羅埃西亞尋找品質良好的骨頭,結果費了很大力氣才拿到;從俄羅斯拿到丹尼索瓦人的樣本,相比之下順利太多。這牽涉到一些倫理、政治與溝通的問題,值得思考,這些都是科學研究的一部份,溝通能力與政治手腕不可或缺。

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帕波也談到科學界求新過頭的歪風,第1章講到粒線體定序成功,決定要投稿哪個期刊時,就把《Nature》與《Science》批評一頓,雖然他在這2個期刊發表的論文相當多篇,也藉此成為大師,最後還是決定把這篇開創性的論文投稿到《Cell》。會有這種觀感,大概與第4章提到的那些「會上媒體的可口研究」脫不了關係,帕波當年定序古代DNA成功後引發一陣熱潮,但作為引領潮流的行家,才知道這個領域技術的侷限,還有實驗汙染無所不在,因此能判斷幾篇《Nature》與《Science》搶著刊出吸引眼球的時髦論文根本亂做。

科學固然求新,但科學研究界常常為了搶快發表論文,研究不完整就直接發表,或是太趕而犯錯,甚至是單純的追求新奇而缺乏科學價值,這些都是科學界常見的問題,做研究的人該儘量避免,至少也要在新奇與穩當間取得平衡。另一方面這也告訴我們別對論文照單全收,即使發表在一流期刊也不例外,讀書做學問要扎實,不能只想趕潮流,追求最新潮的發現,還要有基本的判斷力。

這幾年古代DNA是個蓬勃發展,論文狂發的熱門領域,有些新觀點提出不久後就被更新的發現推翻,帕波亦寫到他的論文也犯過幾次錯誤,因此大家在閱讀相關研究時,千萬不要抓著某篇論文或報導當聖旨,也不要死背一堆數字或資料,更重要的是了解這個領域的脈絡,知道這些研究在科學上的意義,假如能從中學到東西有助自己的研究更有價值。

總之,《尼安德塔人:尋找失落的基因組》是一位頂尖科學家,向大眾介紹當紅的尖端科學古代DNA研究,30年來發展過程的回顧。本書對科學界的運作描述相當詳盡,相當值得業界人士閱讀,對一般人而言,大師親自解說科學研究的一手內幕機會相當難得,值得一看。

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source:Dept. of Genetics
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古代DNA定序釐清人類演化過程的威力

講個實例讓大家瞧瞧帕波一手發展出來的古代DNA定序技術,在科學上解決問題的威力多強大。長久以來,人類演化學界對於現代人類的起源爭論不休,目前的主流認為現代人是單地起源於非洲,後來擴散到世界各地;但仍有不少學者主張多地起源,也就是各地的現代人,是由當地的原始人類演化而來。

雙方人馬在1980年代交鋒至今,走出非洲理論獲得分子生物學證據廣泛支持,有人可能會認為多地起源論早就被擊敗,不過多地起源論者面對對手鐵證如山的遺傳學證據,並沒有坐以待斃,而是去分析更多化石與遺骸,比較各自的特徵異同與可能的傳承關係來驗證己方說法,這本書中帕波數次提到的美帝科學家Erik Trinkaus就是一位。

2007年,Erik Trinkaus與一票中國科學家在《PNAS》發表論文[1],報告在北京周口店附近的田園洞找到距今約4萬年前的現代人類遺骸,他們分析了一大堆形態,認為分類上身為現代人的田園洞人,混雜了一堆其他古代人種的特徵,與現代的中國人不完全吻合,可見單純的非洲起源論不是事實,多地起源還是有它的市場。而多地起源論最盛行的中國,吳新智在國內講的就更直接了[2]。

2010年,帕波對尼安德塔人的定序替人類起源的故事補充一筆。非洲以外的現代人基因組都具備少量,但一樣多比例源自尼安德塔人的DNA,這顯示現代人的祖先是剛走出非洲時,就得到了尼安德塔人的遺傳物質,隨後才分開散佈到歐洲、亞洲、大洋洲,與美洲。

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帕波特別在論文發表前先寄給Erik Trinkaus看,結果雙方雞同鴨講,Erik Trinkaus認為現代人與尼安德塔人的雜交發生在4萬年前,他早就從化石中看到,帕波的基因組定序對人類起源與尼安德塔人的研究幾乎沒有幫助。

2012年,田園洞人被帕波的團隊成功定序出部分基因組,也發表在《PNAS》[3]。這位4萬歲的老人,基因組DNA中源於尼安德塔人的比例,跟現代中國人沒什麼差別,也就是說混血的年代至少比4萬年更早(最新看法是5萬5千年);另外跟之前的推論一致,他是一些現代亞洲人與美洲原住民的祖先,但和歐洲人已經分開,其餘大概沒什麼特殊。

這就是古代DNA定序的威力,在判斷事件年代、比較人種間的親緣關係、遺傳交流的程度、有沒有獲得基因、分析表現形特徵上,演化遺傳學的威力都比形態比較的極限強大太多。Erik Trinkaus真的有他很厲害的地方,但不在這方面。

參考資料:

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  1. Shang, H., Tong, H., Zhang, S., Chen, F., & Trinkaus, E. (2007). An early modern human from Tianyuan Cave, Zhoukoudian, China. Proceedings of the National Academy of Sciences, 104(16), 6573-6578.
  2. 中科院稱中國人祖先未必完全來自非洲 
  3. Fu, Q., Meyer, M., Gao, X., Stenzel, U., Burbano, H. A., Kelso, J., & Pääbo, S. (2013). DNA analysis of an early modern human from Tianyuan Cave, China. Proceedings of the National Academy of Sciences, 110(6), 2223-2227.

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寒波_96
193 篇文章 ・ 984 位粉絲
生命科學碩士、文學與電影愛好者、戳樂黨員,主要興趣為演化,希望把好東西介紹給大家。部落格《盲眼的尼安德塔石器匠》、同名粉絲團《盲眼的尼安德塔石器匠》。

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快!還要更快!讓國家級地震警報更好用的「都會區強震預警精進計畫」
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2024/01/21 ・2584字 ・閱讀時間約 5 分鐘

本文由 交通部中央氣象署 委託,泛科學企劃執行。

  • 文/陳儀珈

從地震儀感應到地震的震動,到我們的手機響起國家級警報,大約需要多少時間?

臺灣從 1991 年開始大量增建地震測站;1999 年臺灣爆發了 921 大地震,當時的地震速報系統約在震後 102 秒完成地震定位;2014 年正式對公眾推播強震即時警報;到了 2020 年 4 月,隨著技術不斷革新,當時交通部中央氣象局地震測報中心(以下簡稱為地震中心)僅需 10 秒,就可以發出地震預警訊息!

然而,地震中心並未因此而自滿,而是持續擴建地震觀測網,開發新技術。近年來,地震中心執行前瞻基礎建設 2.0「都會區強震預警精進計畫」,預計讓臺灣的地震預警系統邁入下一個新紀元!

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連上網路吧!用建設與技術,換取獲得地震資料的時間

「都會區強震預警精進計畫」起源於「民生公共物聯網數據應用及產業開展計畫」,該計畫致力於跨部會、跨單位合作,由 11 個執行單位共同策畫,致力於優化我國環境與防災治理,並建置資料開放平台。

看到這裡,或許你還沒反應過來地震預警系統跟物聯網(Internet of Things,IoT)有什麼關係,嘿嘿,那可大有關係啦!

當我們將各種實體物品透過網路連結起來,建立彼此與裝置的通訊後,成為了所謂的物聯網。在我國的地震預警系統中,即是透過將地震儀的資料即時傳輸到聯網系統,並進行運算,實現了對地震活動的即時監測和預警。

地震中心在臺灣架設了 700 多個強震監測站,但能夠和地震中心即時連線的,只有其中 500 個,藉由這項計畫,地震中心將致力增加可連線的強震監測站數量,並優化原有強震監測站的聯網品質。

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在地震中心的評估中,可以連線的強震監測站大約可在 113 年時,從原有的 500 個增加至 600 個,並且更新現有監測站的軟體與硬體設備,藉此提升地震預警系統的效能。

由此可知,倘若地震儀沒有了聯網的功能,我們也形同完全失去了地震預警系統的一切。

把地震儀放到井下後,有什麼好處?

除了加強地震儀的聯網功能外,把地震儀「放到地下」,也是提升地震預警系統效能的關鍵做法。

為什麼要把地震儀放到地底下?用日常生活來比喻的話,就像是買屋子時,要選擇鬧中取靜的社區,才不會讓吵雜的環境影響自己在房間聆聽優美的音樂;看星星時,要選擇光害比較不嚴重的山區,才能看清楚一閃又一閃的美麗星空。

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地表有太多、太多的環境雜訊了,因此當地震儀被安裝在地表時,想要從混亂的「噪音」之中找出關鍵的地震波,就像是在搖滾演唱會裡聽電話一樣困難,無論是電腦或研究人員,都需要花費比較多的時間,才能判讀來自地震的波形。

這些環境雜訊都是從哪裡來的?基本上,只要是你想得到的人為震動,對地震儀來說,都有可能是「噪音」!

當地震儀靠近工地或馬路時,一輛輛大卡車框啷、框啷地經過測站,是噪音;大稻埕夏日節放起絢麗的煙火,隨著煙花在天空上一個一個的炸開,也是噪音;台北捷運行經軌道的摩擦與震動,那也是噪音;有好奇的路人經過測站,推了推踢了下測站時,那也是不可忽視的噪音。

因此,井下地震儀(Borehole seismometer)的主要目的,就是盡量讓地震儀「遠離塵囂」,記錄到更清楚、雜訊更少的地震波!​無論是微震、強震,還是來自遠方的地震,井下地震儀都能提供遠比地表地震儀更高品質的訊號。

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地震中心於 2008 年展開建置井下地震儀觀測站的行動,根據不同測站底下的地質條件,​將井下地震儀放置在深達 30~500 公尺的乾井深處。​除了地震儀外,站房內也會備有資料收錄器、網路傳輸設備、不斷電設備與電池,讓測站可以儲存、傳送資料。

既然井下地震儀這麼強大,為什麼無法大規模建造測站呢?簡單來說,這一切可以歸咎於技術和成本問題。

安裝井下地震儀需要鑽井,然而鑽井的深度、難度均會提高時間、技術與金錢成本,因此,即使井下地震儀的訊號再好,若非有國家建設計畫的支援,也難以大量建置。

人口聚集,震災好嚴重?建立「客製化」的地震預警系統!

臺灣人口主要聚集於西半部,然而此區的震源深度較淺,再加上密集的人口與建築,容易造成相當重大的災害。

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許多都會區的建築老舊且密集,當屋齡超過 50 歲時,它很有可能是在沒有耐震規範的背景下建造而成的的,若是超過 25 年左右的房屋,也有可能不符合最新的耐震規範,並未具備現今標準下足夠的耐震能力。 

延伸閱讀:

在地震界有句名言「地震不會殺人,但建築物會」,因此,若建築物的結構不符合地震規範,地震發生時,在同一面積下越密集的老屋,有可能造成越多的傷亡。

因此,對於發生在都會區的直下型地震,預警時間的要求更高,需求也更迫切。

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地震中心著手於人口密集之都會區開發「客製化」的強震預警系統,目標針對都會區直下型淺層地震,可以在「震後 7 秒內」發布地震警報,將地震預警盲區縮小為 25 公里。

111 年起,地震中心已先後完成大臺北地區、桃園市客製化作業模組,並開始上線測試,當前正致力於臺南市的模組,未來的目標為高雄市與臺中市。

永不停歇的防災宣導行動、地震預警技術研發

地震預警系統僅能在地震來臨時警示民眾避難,無法主動保護民眾的生命安全,若人民沒有搭配正確的防震防災觀念,即使地震警報再快,也無法達到有效的防災效果。

因此除了不斷革新地震預警系統的技術,地震中心也積極投入於地震的宣導活動和教育管道,經營 Facebook 粉絲專頁「報地震 – 中央氣象署」、跨部會舉辦《地震島大冒險》特展、《震守家園 — 民生公共物聯網主題展》,讓民眾了解正確的避難行為與應變作為,充分發揮地震警報的效果。

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此外,雖然地震中心預計於 114 年將都會區的預警費時縮減為 7 秒,研發新技術的腳步不會停止;未來,他們將應用 AI 技術,持續強化地震預警系統的效能,降低地震對臺灣人民的威脅程度,保障你我生命財產安全。

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人口有限的古代社會,依然盡量避免近親配對?
寒波_96
・2023/03/28 ・4848字 ・閱讀時間約 10 分鐘

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現代台灣社會中,像是堂兄弟姊妹之間的近親結婚,直接受到法律禁止。不過台灣法律的標準並非舉世通用,當今世上許多人的父母,可謂血緣上的親上加親。

近親結婚與近親繁殖,是人類的「常態」嗎?近年蓬勃發展的古代 DNA 研究,讓我們有機會深入探索這些問題。

公元 2010 年時,世界各地近親婚姻的分布狀況。「大中東地區」的比例非常高。圖/Consanguineous marriages, pearls and perils: Geneva International Consanguinity Workshop Report

每個人的遺傳組成都大同小異,兩個人的血緣關係愈近,彼此 DNA 的差異愈小。例如街上隨便找兩位台灣人,即使非親非故,台灣人彼此間的血緣差異,要比台灣人與非洲人更小。

一個人的基因組,源自父母各一半。例如第十一號染色體,各有一條來自父母。父母間的血緣關係愈近,小孩的一對染色體之間也愈相似;因此,要判斷一個人的父母是否為近親,不用知道兩人各自的遺傳訊息,只需要小孩的基因組。

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也就是說,假如有幸獲得一位三萬年前古人的基因組,只要這個古代基因組殘留的 DNA 訊息夠多,即使完全缺乏其餘的考古脈絡,我們也能判斷他父母的血緣親疏。

最近十年來,各路科學家獲得愈來愈多古代基因組。儘管數量有限,不過目前應該足以做出初步推論:近親繁殖不是智人的天性。

尼安德塔人的父親母親,親上加親?

討論智人以前,先來看看我們的近親尼安德塔人。兩群人的祖先超過 50 萬年前分家後,各自在非洲與歐洲發展,總人口應該都不多。

這兒要先澄清一個概念:「族群人口少」和「近親繁殖」是兩回事。即使全體族群只有兩千人,整群人的遺傳變異加起來很有限,只要每一次配對時刻意選擇,依然能完全避免近親繁殖。相對地,就算總共有 20 萬人,還是有機會大量近親生寶寶。

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重現尼安德塔人 DNA 是智人的重大成就,可惜目前為止累積的基因組樣本很少,只有 30 人左右,分散在不同時間點,廣大的地理範圍。

尼安德塔人的古代基因組,地點與數量。圖/參考資料3

如今了解最透徹的尼安德塔人,位於中亞的 Chagyrskaya 洞穴(現今的俄羅斯南部,知名的丹尼索瓦洞穴在附近),估計年代為 5 萬多年。這群人中有 8 位的遺傳訊息比較齊全,比對得知,所有人的父母都是近親!

尼安德塔人主要住在歐洲,中亞的人口極少。近親生寶寶如此普遍,或許是由於能選擇的對象有限。然而也有可能,這就是尼安德塔人一般的習慣。也許尼安德塔人不會刻意避免近親繁殖,不過程度如何並不清楚。

流動的人,流動的DNA

智人約一萬年前開始定居種田以前,生活方式和尼安德塔人一樣,也習慣分為一小群一小群人活動,不長期定居在一個地點。有意思的是,舊石器時代已知少少的智人基因組,都不存在近親繁殖。

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依賴採集、狩獵的生產方式下,每一群的人數都不多,近親配對好像很難避免。不過移動性高的人群,應該也常有機會互相交換人口,增加配對選項。從古代 DNA 看來,這是古早智人的普遍行為。

現有證據似乎告訴我們,遠比文明誕生更早以前,智人已經習慣刻意和血親以外的對象配對,或許可稱之為智人的「天性」,但是不清楚能追溯到多早。

智人如今僅有尼安德塔人一種比較對象,而尼安德塔人好像不排斥近親繁殖。有可能兩者的共同祖先已經會避免近親配對,尼安德塔人卻不再在意;也有可能這是智人較新的性擇模式,與尼安德塔人分家以後的某個時候才形成。

捷克的 Moravia 的 Dolní Věstonice 遺址,2.6 萬年前想像畫面。當時智人人口有限,卻會避免近親配對。圖/Dolní Věstonice in Central Europe

這也可以澄清一個疑惑。有個說法是,原始人只知道媽媽,不知道爸爸,因為小孩明確由媽媽生出,爸爸的功能卻不直接。根據古代 DNA 的證據判斷,此說很顯然錯誤。

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如果隨機配對,一群人中勢必會有一定比例的人,父母為血緣近親。由結果反推,倘若都沒有的話,表示這群人都會刻意避免近親配對。

假如多數人都不知道爸爸是誰,實在難以想像要怎麼如此徹底的避免近親繁殖。反過來則合理得多:每個人都知道自己的爸爸媽媽是誰,擇偶時才能避開。

定居的人,設法讓 DNA 流動

一萬多年前開始,世界許多地方陸續有人定居下來,改為依靠種田營生。從流動性高的採集狩獵小群體,變成長期住在一處的小農村,人類的生活方式改變很大,這會影響配對習慣嗎?

人人採集狩獵的時期,每一群的人數都不多,但是習慣跑來跑去,有不少機會交換人口。新石器時代定居下來以後,初期的人口還是不多,卻失去流動性,只能從住在附近的有限對象中擇偶。如此一來,近親配對的機率應該會提高?

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目前對此問題的探討不多。資訊比較多的案例,來自安那托利亞(現今的土耳其)一萬多年前,人口頂多數百的小農村遺址 Boncuklu、Pınarbaşı。這兒新石器時代初期的居民,多數在本地長大;可是遺傳上看來,都會避免近親繁殖。

新石器時代小型農村,概念圖。圖/Paint The Past

具體狀況不明,本地與否是透過「鍶」的穩定同位素判斷,涵蓋的地理範圍不算太小。幾十公里遠的隔壁村,只要鍶同位素仍屬同一範圍,仍然會辨識為本地人。

不過我想這些線索應該足以支持,安那托利亞的人們邁入定居時代後,依然保持舊日的擇偶習慣,在有限的選項中盡量避免血親。但是近親繁殖也出現了。肥沃月灣西側的 Ba’ja 遺址(現今的約旦),至少有 1 位居民的父母為近親。

要提醒各位讀者,不同地方邁入定居的年代與狀況都不一樣,有時候差異很大,不可一概而論。

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從城市到文明

隨著人口增長加上工作分化,漸漸有大型聚落誕生,有些或許可稱之為城市。人類發展可謂來到另一階段。

例如前述 Boncuklu、Pınarbaşı 遺址附近,就形成知名的加泰土丘(Çatalhöyük),數千年來都有數千人口居住。由鍶穩定同位素判斷,這兒多數人是土生土長,也有少量外來移民。

加泰土丘和我們習慣的「城市」有不少差異,卻昭示人類進入大量人口群聚的階段,各地一座又一座城市興起又衰落。長期保持數千人口的城市生活圈中,即使一輩子不出遠門,似乎也不難找到近親以外的異性配對。

大城市人口多,即使一輩子留在一個地方,也有不少機會找到血親以外的結婚對象。圖/IMDB

當然在現代以前,世界各地的大部分人類並不住在人擠人的城市,而是人口密度更低的郊區與鄉村。不過倘若有心避免近親配對,應該不難達成。

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目前為止重現於世的古代基因組,不論何時何地,大部分不是近親繁殖的產物。某文化的眾多樣本中,有時候能見到零星幾位,甚至是兄弟姊妹或親子間的極近親,但是都不普遍。

人口有限的海島,近親繁殖好像更容易發生。義大利南方的馬爾他島,在新石器時代確實如此;但是不列顛北部的奧克尼島,青銅時代僅管人口很少,依然能幾乎避免。

是人性的扭曲,還是財富的累積?

至今所知近親繁殖最常見的古代社會,是青銅時代的愛琴世界,也就是希臘及其外島,距今 3000 到 5000 多年前,愛琴海一帶的米諾斯等文化。薩拉米斯島(Salamis)等小島的比例較高,希臘大陸相對低,整體比例約 30% 之高。

取樣一定有偏差,真正的近親比例不好說,但是大概足以判斷青銅時代的愛琴世界,堂表兄弟姊妹等級的近親婚配習以為常,不只少量統治家族,而是全民普及的現象。

愛琴在青銅時代的橄欖種植。圖/Marriage rules in Minoan Crete revealed by ancient DNA analysis

有史以來智人都會避免近親繁殖,為什麼愛琴人改變婚配方式?目前沒有答案。考古學家提出一個可能,種植橄欖之類的經濟作物,最好不要分割土地,而近親配對有助於保留土地,讓產業留在大家族內傳承。這聽起來合理,可惜缺乏更直接的證據。

社會中有人累積土地等資產,是人類發展的趨勢之一,而不論王公貴族或小地主,時常都有集中資產的需求。目前缺乏古代基因組的其他文化,是否也會見到類似愛琴世界的現象?我猜頗有可能,應該是有趣的探索方向。

隨著不同時空的樣本累積,加上容易操作的父母親緣分析軟體,未來「父母是否為近親」也許能成為古代基因組的標準化分析步驟,讓我們更方便認識人類的性擇。

延伸閱讀

參考資料

  1. Scott, E. M., Halees, A., Itan, Y., Spencer, E. G., He, Y., Azab, M. A., … & Gleeson, J. G. (2016). Characterization of Greater Middle Eastern genetic variation for enhanced disease gene discovery. Nature genetics, 48(9), 1071-1076.
  2. Genomic landscape of the Greater Middle East
  3. Skov, L., Peyrégne, S., Popli, D., Iasi, L. N., Devièse, T., Slon, V., … & Peter, B. M. (2022). Genetic insights into the social organization of Neanderthals. Nature, 610(7932), 519-525.
  4. Sikora, M., Seguin-Orlando, A., Sousa, V. C., Albrechtsen, A., Korneliussen, T., Ko, A., … & Willerslev, E. (2017). Ancient genomes show social and reproductive behavior of early Upper Paleolithic foragers. Science, 358(6363), 659-662.
  5. Svensson, E., Günther, T., Hoischen, A., Hervella, M., Munters, A. R., Ioana, M., … & Jakobsson, M. (2021). Genome of Peştera Muierii skull shows high diversity and low mutational load in pre-glacial Europe. Current Biology, 31(14), 2973-2983.
  6. Pearson, J., Evans, J., Lamb, A., Baird, D., Hodder, I., Marciniak, A., … & Fernández-Domínguez, E. (2023). Mobility and kinship in the world’s first village societies. Proceedings of the National Academy of Sciences, 120(4), e2209480119.
  7. Yaka, R., Mapelli, I., Kaptan, D., Doğu, A., Chyleński, M., Erdal, Ö. D., … & Somel, M. (2021). Variable kinship patterns in Neolithic Anatolia revealed by ancient genomes. Current Biology, 31(11), 2455-2468.
  8. Wang, X., Skourtanioti, E., Benz, M., Gresky, J., Ilgner, J., Lucas, M., … & Stockhammer, P. W. (2023). Isotopic and DNA analyses reveal multiscale PPNB mobility and migration across Southeastern Anatolia and the Southern Levant. Proceedings of the National Academy of Sciences, 120(4), e2210611120.
  9. Cassidy, L. M., Maoldúin, R. Ó., Kador, T., Lynch, A., Jones, C., Woodman, P. C., … & Bradley, D. G. (2020). A dynastic elite in monumental Neolithic society. Nature, 582(7812), 384-388.
  10. Fowler, C., Olalde, I., Cummings, V., Armit, I., Büster, L., Cuthbert, S., … & Reich, D. (2022). A high-resolution picture of kinship practices in an Early Neolithic tomb. Nature, 601(7894), 584-587.
  11. Rivollat, M., Thomas, A., Ghesquière, E., Rohrlach, A. B., Späth, E., Pemonge, M. H., … & Deguilloux, M. F. (2022). Ancient DNA gives new insights into a Norman Neolithic monumental cemetery dedicated to male elites. Proceedings of the National Academy of Sciences, 119(18), e2120786119.
  12. Dulias, K., Foody, M. G. B., Justeau, P., Silva, M., Martiniano, R., Oteo-García, G., … & Richards, M. B. (2022). Ancient DNA at the edge of the world: Continental immigration and the persistence of Neolithic male lineages in Bronze Age Orkney. Proceedings of the National Academy of Sciences, 119(8), e2108001119.
  13. Ariano, B., Mattiangeli, V., Breslin, E. M., Parkinson, E. W., McLaughlin, T. R., Thompson, J. E., … & Bradley, D. G. (2022). Ancient Maltese genomes and the genetic geography of Neolithic Europe. Current Biology, 32(12), 2668-2680.
  14. Freilich, S., Ringbauer, H., Los, D., Novak, M., Pavičić, D. T., Schiffels, S., & Pinhasi, R. (2021). Reconstructing genetic histories and social organisation in Neolithic and Bronze Age Croatia. Scientific Reports, 11(1), 16729.
  15. Gnecchi-Ruscone, G. A., Szecsenyi-Nagy, A., Koncz, I., Csiky, G., Racz, Z., Rohrlach, A. B., … & Krause, J. (2022). Ancient genomes reveal origin and rapid trans-Eurasian migration of 7th century Avar elites. Cell, 185(8), 1402-1413.
  16. Fernandes, D. M., Sirak, K. A., Ringbauer, H., Sedig, J., Rohland, N., Cheronet, O., … & Reich, D. (2021). A genetic history of the pre-contact Caribbean. Nature, 590(7844), 103-110.
  17. Zhang, F., Ning, C., Scott, A., Fu, Q., Bjørn, R., Li, W., … & Cui, Y. (2021). The genomic origins of the Bronze Age Tarim Basin mummies. Nature, 599(7884), 256-261.
  18. Skourtanioti, E., Ringbauer, H., Gnecchi Ruscone, G. A., Bianco, R. A., Burri, M., Freund, C., … & Stockhammer, P. W. (2023). Ancient DNA reveals admixture history and endogamy in the prehistoric Aegean. Nature Ecology & Evolution, 1-14.

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生命科學碩士、文學與電影愛好者、戳樂黨員,主要興趣為演化,希望把好東西介紹給大家。部落格《盲眼的尼安德塔石器匠》、同名粉絲團《盲眼的尼安德塔石器匠》。

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從古代 DNA 摸索身體裡的人類大歷史——《我們源自何方?》推薦序
馬可孛羅_96
・2023/03/17 ・2133字 ・閱讀時間約 4 分鐘

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  • 盲眼的尼安德塔石器匠部落主、泛科學專欄作者 寒波

公元二○二二年的諾貝爾生理或醫學獎頒發給帕波(Svante Pääbo),表揚他將尼安德塔人 DNA 重現於世的貢獻。尼安德塔人去世已久,僅存遺骸;從這類樣本中取得的 DNA,稱作古代 DNA。相關研究起步於一九八○年代,尼安德塔人基因組可謂集大成之作。帕波當年為了克服難關,組建龐大的團隊,《我們源自何方?》(Who we are and how we got here)的作者賴克(David Reich)正是其中的主要成員。

從二○一○年尼安德塔人基因組論文問世,到《我們源自何方?》出版的二○一八年,又有數千個古代基因組被正式發表,超過一半有賴克參與,而且趨勢到二○二三年的現在仍不停歇。書中提及的研究,大部分來自作者自己的論文。

一九七四年出生的賴克歲數不大,今年只有四十九歲;但是由他主導的論文及其引用數目,已經超越大部分科學家一輩子的總和。他自己著重的研究對象並非滅絕的尼安德塔人,而是與我們同類的智人。本書觸及的地理範圍遍及歐洲、印度,還有北亞、美洲、非洲、東亞、大洋洲,涵蓋絕大部分讀者成長與居住的地區。

本書作者作者賴克(David Reich)。

必須提醒讀者們,這本書不是那麼好讀。即使是學術中人閱讀這些研究,也往往感到賴克團隊使用的分析方法相當複雜,而且充斥陌生的各式名詞,不容易掌握。本書的寫作思維及用語,多數時候和論文沒什麼差異。書的難度當然不如論文,但是理解門檻絲毫不低,沒有遺傳學背景的人,感覺「看不懂」應該是正常現象,如同解讀晦澀的神諭一般。

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所幸賴克依然清晰地表達,多年鑽研所得的幾項寶貴見解。一項重要發現是:過往人類的遷徙與混血相當頻繁。從不同年代、地區的古代 DNA 判斷,遠早於最近數百年的歐洲人殖民以前,世界上多數地區都經歷過不只一波遷徙潮。例如分佈於歐亞大陸廣大範圍的印歐語系,以及印度複雜的歷史,古代 DNA 都帶來全新的認知,書中有不少篇幅介紹。

另一重大發現是,人類歷史上充斥著不均等。同一時空的人群內,每個人留下後代的機會並不一致,有時候落差非常極端。有些差異是疾病等天然因素導致,例如在黑死病肆虐的時刻,遺傳上較能抵抗的人更容易生還,留下後裔機率自然較高。

重建的尼安德塔老人。 圖/wikimedia

有時候差異涉及人造的不平等,像是南美洲的哥倫比亞某地族群,繼承自男性的 Y 染色體有九十四 % 能追溯到歐洲,母系遺傳的粒線體卻有九十 % 來自美洲原住民;但是父母各貢獻一半的基因組,源自歐洲與美洲的血源,並非兩者各佔一半,反而高達八十 % 源於歐洲。解釋是來自歐洲的男性持續移入,一代一代與當地女性混血,使得基因組之歐洲血緣比例持續增加;而粒線體只能母系遺傳,才能持續保持高比例。可想而知,當地男性能留下的後裔數目不成比例的低。遺傳組成背後的社會現象,讀者們可以自行想像。

本書一大亮點是對「階級」(英文為 Caste,本書翻譯作喀斯特)的討論。這兒階級區分的定義是:一個群體與其他人有各種交流,但是限制只與自己人婚配。

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最出名的階級社會,莫過於印度的種姓制度。事實上大家熟悉的那套稱為瓦爾那(Varna),印度還有另一套外人陌生的階級:迦提(Jati),將印度人區分為至少四千六百個群體。對印度族群的遺傳學調查發現,儘管總人口超過十億,印度人在遺傳上,卻可以分辨出許多遺傳交流有限的小群體。這些社會階級規矩,應該被認真執行了上千年。而賴克自己所屬的猶太人等各地不同的階級群體,本書也有不少精彩討論。

1837 年手稿《印度 72 種階級(Seventy-two Specimens of Castes in India)》,描繪了當時印度 72 種不同宗教、種族、職業的男女圖像,真實反映 19 世紀印度社會階層的情狀。 圖/wikipedia

古代 DNA 突飛猛進下,考古學受到極大震撼,一些人在討論時,將其類比為一九四九年碳同位素定年(俗稱的碳十四)後的另一次衝擊。然而賴克認為古代 DNA 的影響更大,類似十七世紀的光學顯微鏡;顯微鏡讓人們見到前所未見的新世界,古代 DNA 也是如此,而隨之而來的倫理等問題也有待解決。

總之,許多事一旦開始就無法回頭。精確的定年法問世後,考古學對年代的問題就不再能打模糊仗,古代遺傳學的進展亦同。從本書發表的二○一八年到現在,古代 DNA 研究的浪潮持續狂飆,可以預見未來幾年仍不會停歇。這本由最前線科學家親自撰寫的書,一些內容也許不是那麼好懂,卻足夠讓讀者跟上這波科學浪潮,大家都能在其中找到感興趣的部分細細品味。

——本文摘自《我們源自何方?:古代DNA革命解構人類的起源與未來》,2023 年 3 月,馬可孛羅出版,未經同意請勿轉載。

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馬可孛羅_96
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《尼安德塔人:尋找失落的基因組》-科學界30年第一手內幕揭秘
寒波_96
・2015/06/20 ・3088字 ・閱讀時間約 6 分鐘 ・SR值 574 ・九年級

souse:books
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《尼安德塔人:尋找失落的基因組(Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes)》是演化遺傳學家史凡德・帕波(Svante Pääbo)2014年出版的第一本書,現年59歲的帕波最著名的科學成就是定序了現代人的近親,尼安德塔人這種已經滅亡的古代人類的基因組。

出於支持演化研究的立場,希望各位可以買本書看看古代DNA研究是在幹嘛,畢竟這個領域現在能如此當紅,可能過半算是帕波的功勞,他是本領域的頭號權威,而且正逢盛年,一流研究仍不斷進行,得知一手內幕的機會總是難得。

尼安德塔人:尋找失落的基因組》算是帕波的自傳,他的研究生涯幾乎等於是從無到有建立起古代DNA研究領域的過程。看過最近那些定序與人種間序列比較的論文,很難不佩服帕波團隊的聰明才智,那些研究都是人類當前的尖端科學,而這本書就是在介紹這之間的故事。

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帕波之所以研究古代DNA,是來自對古埃及的考古興趣,這算是跨領域做出巨大成果的例子。古代DNA是個有科學價值的題目,最後定序尼安德塔人基因組也讓帕波揚名立萬,這告訴我們,尋找高度科學價值的題目永遠很重要,但事情的另一半在於:要怎麼做到?以這個角度看,帕波的研究跟30年來不斷進步的定序技術密不可分,就像第13章提到,除了非常聰明的人之外,重大突破幾乎都伴隨重大的科技進展。

帕波使用的研究技術一直跟著最新潮流(當然30年前的最新現在早就過氣很久)。讀博士時用分子生物學研究病毒蛋白質,後來自己偷偷定序木乃伊DNA,接著博士後時大量使用那時新發明的PCR,這個世紀定序尼安德塔人時則是採用NGS,可以說帕波的研究題目與科技運用一直都走在時代前端,兩者互相配合,缺一不可。

比起一般定序,古代DNA至少有2點特殊之處:一是樣本取得困難,而且大多數樣本的DNA品質都不太好,樣本裡目標DNA的含量也很少;二是 「汙染」嚴重,這裡汙染的意思是有微生物或現代人的遺傳物質混進樣本裡。這也驅使帕波的團隊必需研發一堆特殊的處理與分析方法,才能增進抽取DNA的效率,以及避免汙染造成的誤判。

帕波團隊發明來處理難搞的古代DNA很多特殊步驟,以及獨特的親緣分析方法,要是對這方面有些概念,就會認為實在是超聰明的,大概只有一群頂尖的智人腦袋聚在一起才想得出來,更關鍵的是帕波經營的團隊劍及履及的執行力,能把飄渺的想法化為現實的成果。另外這些發明可能會有別的用途,這都是尖端基礎研究能夠帶來的貢獻。

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既然取得樣本對古代DNA研究這麼重要,這本書中也多次描述帕波得到實驗材料的過程,描寫比較多篇幅的,一個是帕波還是瑞典的博士生時,深入鐵幕去東德博物館要木乃伊;還有把尼安德塔人定序計劃昭告天下後,去克羅埃西亞尋找品質良好的骨頭,結果費了很大力氣才拿到;從俄羅斯拿到丹尼索瓦人的樣本,相比之下順利太多。這牽涉到一些倫理、政治與溝通的問題,值得思考,這些都是科學研究的一部份,溝通能力與政治手腕不可或缺。

帕波也談到科學界求新過頭的歪風,第1章講到粒線體定序成功,決定要投稿哪個期刊時,就把《Nature》與《Science》批評一頓,雖然他在這2個期刊發表的論文相當多篇,也藉此成為大師,最後還是決定把這篇開創性的論文投稿到《Cell》。會有這種觀感,大概與第4章提到的那些「會上媒體的可口研究」脫不了關係,帕波當年定序古代DNA成功後引發一陣熱潮,但作為引領潮流的行家,才知道這個領域技術的侷限,還有實驗汙染無所不在,因此能判斷幾篇《Nature》與《Science》搶著刊出吸引眼球的時髦論文根本亂做。

科學固然求新,但科學研究界常常為了搶快發表論文,研究不完整就直接發表,或是太趕而犯錯,甚至是單純的追求新奇而缺乏科學價值,這些都是科學界常見的問題,做研究的人該儘量避免,至少也要在新奇與穩當間取得平衡。另一方面這也告訴我們別對論文照單全收,即使發表在一流期刊也不例外,讀書做學問要扎實,不能只想趕潮流,追求最新潮的發現,還要有基本的判斷力。

這幾年古代DNA是個蓬勃發展,論文狂發的熱門領域,有些新觀點提出不久後就被更新的發現推翻,帕波亦寫到他的論文也犯過幾次錯誤,因此大家在閱讀相關研究時,千萬不要抓著某篇論文或報導當聖旨,也不要死背一堆數字或資料,更重要的是了解這個領域的脈絡,知道這些研究在科學上的意義,假如能從中學到東西有助自己的研究更有價值。

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總之,《尼安德塔人:尋找失落的基因組》是一位頂尖科學家,向大眾介紹當紅的尖端科學古代DNA研究,30年來發展過程的回顧。本書對科學界的運作描述相當詳盡,相當值得業界人士閱讀,對一般人而言,大師親自解說科學研究的一手內幕機會相當難得,值得一看。

source:Dept. of Genetics
source:Dept. of Genetics

古代DNA定序釐清人類演化過程的威力

講個實例讓大家瞧瞧帕波一手發展出來的古代DNA定序技術,在科學上解決問題的威力多強大。長久以來,人類演化學界對於現代人類的起源爭論不休,目前的主流認為現代人是單地起源於非洲,後來擴散到世界各地;但仍有不少學者主張多地起源,也就是各地的現代人,是由當地的原始人類演化而來。

雙方人馬在1980年代交鋒至今,走出非洲理論獲得分子生物學證據廣泛支持,有人可能會認為多地起源論早就被擊敗,不過多地起源論者面對對手鐵證如山的遺傳學證據,並沒有坐以待斃,而是去分析更多化石與遺骸,比較各自的特徵異同與可能的傳承關係來驗證己方說法,這本書中帕波數次提到的美帝科學家Erik Trinkaus就是一位。

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2007年,Erik Trinkaus與一票中國科學家在《PNAS》發表論文[1],報告在北京周口店附近的田園洞找到距今約4萬年前的現代人類遺骸,他們分析了一大堆形態,認為分類上身為現代人的田園洞人,混雜了一堆其他古代人種的特徵,與現代的中國人不完全吻合,可見單純的非洲起源論不是事實,多地起源還是有它的市場。而多地起源論最盛行的中國,吳新智在國內講的就更直接了[2]。

2010年,帕波對尼安德塔人的定序替人類起源的故事補充一筆。非洲以外的現代人基因組都具備少量,但一樣多比例源自尼安德塔人的DNA,這顯示現代人的祖先是剛走出非洲時,就得到了尼安德塔人的遺傳物質,隨後才分開散佈到歐洲、亞洲、大洋洲,與美洲。

帕波特別在論文發表前先寄給Erik Trinkaus看,結果雙方雞同鴨講,Erik Trinkaus認為現代人與尼安德塔人的雜交發生在4萬年前,他早就從化石中看到,帕波的基因組定序對人類起源與尼安德塔人的研究幾乎沒有幫助。

2012年,田園洞人被帕波的團隊成功定序出部分基因組,也發表在《PNAS》[3]。這位4萬歲的老人,基因組DNA中源於尼安德塔人的比例,跟現代中國人沒什麼差別,也就是說混血的年代至少比4萬年更早(最新看法是5萬5千年);另外跟之前的推論一致,他是一些現代亞洲人與美洲原住民的祖先,但和歐洲人已經分開,其餘大概沒什麼特殊。

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這就是古代DNA定序的威力,在判斷事件年代、比較人種間的親緣關係、遺傳交流的程度、有沒有獲得基因、分析表現形特徵上,演化遺傳學的威力都比形態比較的極限強大太多。Erik Trinkaus真的有他很厲害的地方,但不在這方面。

參考資料:

  1. Shang, H., Tong, H., Zhang, S., Chen, F., & Trinkaus, E. (2007). An early modern human from Tianyuan Cave, Zhoukoudian, China. Proceedings of the National Academy of Sciences, 104(16), 6573-6578.
  2. 中科院稱中國人祖先未必完全來自非洲 
  3. Fu, Q., Meyer, M., Gao, X., Stenzel, U., Burbano, H. A., Kelso, J., & Pääbo, S. (2013). DNA analysis of an early modern human from Tianyuan Cave, China. Proceedings of the National Academy of Sciences, 110(6), 2223-2227.

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