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巴瑤人x脾臟x基因變異:讓真人版水行俠潛水很久的秘密是?

人類雖然原產於熱帶的非洲陸地,不過經過幾萬年演化後,也適應了許多極端環境;酷寒的極區、缺氧的高海拔、熱死人的沙漠、大洋上資源匱乏的島嶼,都有人類的蹤影。有些適應是靠撐裝備,算是與文化有關,有時候則是靠遺傳基因的幫助。

其中一種需要克服的極端環境便是缺氧(hypoxia);人類克服缺氧環境的生理適應,過去相關遺傳研究,多數集中在居住於高海拔的族群,像是青藏高原、安地斯山區、衣索比亞高原等等。而最近卻有論文深入調查另一群面臨不同缺氧問題的族群,並且得到相當驚人的結果。

住在馬來西亞的巴瑤人。圖/取自 livingnomads

他們就是世居東南亞水域,有「海洋遊牧民族(Sea Nomads)」之稱的巴瑤人(Bajau),而他們碰到的缺氧問題,發生在長時間潛水、閉氣的時候。[1]

巴瑤人-人人都是水行俠

巴瑤人高度仰賴海洋維生,需要潛水採集資源;這裡的潛水和鄉民的「潛水」不同,是真的閉氣潛入海中的那種。巴瑤人以不攜帶水下供氧設備、僅靠調整呼吸和屏息進行的「自由潛水」的方式,每天在海中工作好幾個小時,且深度可超過 70 公尺。海洋遊牧民族真不是浪得虛名啊!

超級英雄水行俠(Aquaman)所擁有的能力之一便是在水下呼吸。source:IMDb

巴瑤人如水行俠般驚人的閉氣與潛水能力,當然與其生活方式、文化和訓練有關。不過,是否有遺傳因素涉及其中呢?本來在東南亞研究珊瑚,因故得知這群水行俠的博士生 Melissa Ilardo 好奇這個問題解答,並決定投入其中 [2]。她從印尼的蘇拉威西,Jaya Bakti 村蒐集 59 位巴瑤人的樣本(不過其中有 16 位是近親,因此只有 43 人用於後續分析)。

想研究演化適應,找到合適的比較對象相當重要,而且最好是血緣相當接近,生活方式卻不一樣的近親。住在附近 Koyoan 村,靠種田維生的農夫族群沙魯安人(Saluan),34 人因此成為取樣比較的對象(也有一位因為是近親而被排除,只有 33 人用於後續分析)。

測量胰臟大小。圖/取自新聞稿〈 Enlarged spleen key to diving endurance of Indonesian ‘sea nomads’

巴瑤人與沙魯安人都是南島語族,和周遭族群相比,兩者的血緣十分接近,估計分家 1600 年左右。一千多年對人類來說演化上並不算久,天擇真的來得及大顯身手,在 DNA 上留下看得見的痕跡嗎?

天生脾臟大

潛水與許多生理因素有關,其中之一便是脾臟。自由潛水的關鍵在閉氣,潛的愈久、就需要閉愈久的氣;血液中氧氣由紅血球攜帶,而脾臟能存放紅血球,脾臟越大就能放越多紅血球,因此脾臟的大小與潛水能力有關。

測量發現,不論巴瑤人或沙魯安人,個體間脾臟容量的差異都不小。然而脾臟較大的巴瑤人,在族群中所占比例更高,巴瑤人脾臟容量介於 50 到 270 立方公分,平均約 160立方公分;沙魯安人則介於 50 到 170 立方公分,平均只有 100 多立方公分。

巴瑤人的脾臟容量,顯著比近親沙魯安人更大。圖/取自 ref 1

再加上年齡、體型等因素一同考量後,可以判斷比起親戚沙魯安人,巴瑤人確實配備更大的脾臟,而且與是否潛水無關(也有不潛水的巴瑤人),表示脾臟差異很可能是先天遺傳所致。

要如何尋找影響潛水適應的基因?接下來的分析分為兩個階段,第一階段先比較不同的族群,尋找巴瑤人族群中,與適應相關的遺傳變異。第二階段再比較同為巴瑤人,深入分析不同個體的遺傳變異,對脾臟容量的影響。

巴瑤人的脾臟容量,顯著比近親沙魯安人更大。圖/wiki

內建優化潛水能力的基因們

比較了巴瑤人、沙魯安人以及輔助判斷的中國漢人後,巴瑤族群基因組上共偵測到 25 處 DNA 變異,顯示或許曾受過天擇的跡象。巴瑤人很會潛水,不過他們的遺傳適應,也可能受到疾病等因素影響,未必通通都要與潛水有關。

巴瑤人 25 個可能與適應有關的遺傳變異。圖/取自 ref 1

即使如此,仍有幾個基因看來會影響潛水能力,其中之一是 BDKRB2(全名 Bradykinin receptor B2);此一基因與氧氣運輸量有關,也是之前已知,唯一與人類潛水反應有關的基因。

還有個基因 FAM178B(論文只有縮寫,全名可能是太長忘記了:Family With Sequence Similarity 178 Member B),與調節血液 pH值有關。巴瑤人此一基因的版本並非智人原產,而是源自滅絕數萬年的丹尼索瓦人。過去這方面最出名的案例,是幫助圖博人祖先適應青藏高原的 EPAS1 基因;很有意思,幾萬年前丹尼索瓦人與智人祖先情慾交流後,留下的遠古基因遺產,輾轉流入兩處智人族群,分別用兩種不同的方式,協助智人克服缺氧逆境。[3]

與脾臟變大有關的是 PDE10A 基因(全名 Phosphodiesterase 10A )。之前知道它與平滑肌收縮有關,但是沒有任何研究指出會影響脾臟生長。這回儘管也沒有實際上的實驗證據,論文卻提出超多統計分析,支持 PDE10A 基因會影響脾臟大小。

潛水維生的巴瑤人,與務農的沙魯安人,由於 PDE10A 基因差異導致脾臟大小不同。圖/取自 ref 1

甲狀腺素增加,脾臟更大

統計分析超多,有興趣的讀者請自行深入閱讀。簡單來說,PDE10A 基因上的變異 rs3008052,與巴瑤人的脾臟容量顯著相關,配備此一變異的巴瑤人脾臟更大。此一變異會影響 PDE10A 基因的表現,而它又與另一個變異 rs3008049 連鎖,根據醫學資料庫(雖然主要是歐洲族群的資料庫,不過將就將就),這些 PDE10A 基因上的變異,與甲狀腺功能減退症(hypothyroidism)有關。

配備 PDE10A 基因上變異 rs3008052 的巴瑤人,脾臟容量顯著更大。圖/取自 ref 1

等等,不是在講脾臟嗎?怎麼又歪到甲狀腺!脾臟和甲狀腺有什麼關聯?由於 PDE10A 會在甲狀腺表現,論文推論這會導致甲狀腺素升高,進而使脾臟長得更大。佐證是老鼠的研究中,曾觀察到甲狀腺素與脾臟生長有關,而且假如老鼠脾臟較小,注射甲狀腺素也能讓脾臟長大。

儘管欠缺人類的相關資訊,但論文表示 PDE10A 基因表現改變,讓甲狀腺素分泌升高,間接影響脾臟大小是有可能的。

天擇一千年

住在馬來西亞的巴瑤人居家環境。圖/取自 livingnomads

不過 PDE10A 基因的變異 rs3008049 並非巴瑤人獨享,其他族群也有配備;分佈頻率是巴瑤人 37.1%、沙魯安人 6.7%、中國漢人 3.0%。而另一個 BDKRB2 基因的變異 rs7158863,頻率是巴瑤人 18.3%,其他族群則不到 1%。

由此看來,這兩個涉及巴瑤人潛水能力的遺傳適應,本來就存在於祖先族群之中,只是當時以低頻率存在,應該沒什麼生存優勢。後來隨著生活方式改變,潛水成為巴瑤人關鍵的謀生技能,而有了發揮空間,這才漸漸增加了配備頻率。這樣的變化非常可能只發生了一千多年而已;這麼短的時間,天擇已足以留下可觀的影響力。

過去人類演化研究,找到過不少牽涉遺傳適應的基因,不過並沒有與潛水相關的主題。這回針對印尼南島語族,仰賴自由潛水維生的巴瑤人研究發現,天擇造成他們脾臟變大、能閉氣更久、克服水底缺氧的逆境。

佛系潛水……不存在!

最後也要提醒各位,不要把先天基因優勢想得太厲害。巴瑤人確實配備一些有利潛水,旁人少有的基因變異,但是他們也不是一出生就有在水中閉氣的超能力,仍需要持續學習。

佛系潛水,並不存在於這個世界。

延伸閱讀:

參考文獻:

  • 1. Ilardo, M. A., Moltke, I., Korneliussen, T. S., Cheng, J., Stern, A. J., Racimo, F., … & van den Munckhof, I. C. (2018). Physiological and Genetic Adaptations to Diving in Sea Nomads. Cell, 173(3), 569-580.
  • 2. Indonesian divers have evolved bigger spleens to hunt underwater
  • 3. Huerta-Sánchez, E., Jin, X., Bianba, Z., Peter, B. M., Vinckenbosch, N., Liang, Y., … & Wang, B. (2014). Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA. Nature, 512(7513), 194-197.

本文亦刊載於作者部落格《盲眼的尼安德塔石匠》暨其 facebook 同名專頁

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關於作者

寒波

生命科學碩士、文學與電影愛好者、戳樂黨員,主要興趣為演化,希望把好東西介紹給大家。部落格《盲眼的尼安德塔石器匠》、同名粉絲團《盲眼的尼安德塔石器匠》。