源自十世紀維京與蓋爾人的冰島小族群
冰島位於歐洲外海，面積不大、氣候寒冷，直到公元 870 到 930 年之間，來自挪威的維京人才在此建立較大的殖民地。數百年來冰島的人口都不多，介於 8 千 到 1 萬 6 千左右，1850 年前很少超過 5 萬人，即使經歷最近的成長，目前也只有 33 萬人，與台灣的花蓮縣差不多。
- 延伸閱讀：在船中長眠的武士：十世紀的維京船葬
冰島人在遺傳上有兩大來源：一種源自北歐，也就是斯堪地那維亞半島的維京人（英文也稱作 Norse，諾斯人）；另一群人則來自不列顛群島（特別是愛爾蘭與蘇格蘭），他們多半是被維京人帶到冰島，最初作為奴隸或僕役的蓋爾人（Gaelic）。冰島後來大部分的族群，皆可視為這兩群人合體的後裔。
遺傳學家近年來，從許多遺址取得遺骸中的古代 DNA，認識各地人群的遺傳歷史；而「冰島」光聽名字，就是個很適合古代 DNA 保存的地方。新發表的論文，由冰島多處遺址取得 27 個古代基因組，覆蓋率介於 0.18 到 30.7 之間；冰島在 11 世紀以後進入基督教時期，這回 24 個樣本屬於在此之前的異教時期，其餘 3 個樣本則分別處於 11、13、17 世紀。[1][2]
如今冰島人絕大部分的祖源（ancestry）皆源自約一千年前的兩個遺傳族群，冰島族群的遺傳史時間不長、組成簡單，和地球上大部分地區相比顯得單純。乍看之下，即使有了古代基因組，應該也只能算出兩種祖源的增增減減，變不出什麼花樣；然而，和人多勢眾的北歐、不列顛親戚相比之下，人口單薄的冰島人卻有點……獨特。
用主成分分析，把族群分開
現在的族群基因體學研究中，主成分分析（principal components analysis，簡稱 PCA）是常用的分析方法。此一方法背後有一套複雜的統計原理，簡單來說，主成分分析是用於分析樣本間的差異，試圖解釋不同樣本間差異的關聯性；相關性最高的一群差異會被歸類為 PC1，其次則是 PC2……依此類推，直到 PC 無限大。
儘管聽起來像是外星話很複雜，不過通常我們見到的主成分分析結果，會是投影成二維的一個平面，以 X 軸為第一維 PC1，Y 軸為第二維 PC2。PC1 的不同，可以解釋所有樣本最主要的差異，而 PC2 則能代表次要的差異。
翻譯一下：主成分分析可以將樣本分群，在投影上，兩個樣本若是距離愈接近，表示它們的差異愈小。
納入分析的樣本之間差異愈大，PC 的數值也會愈高，不過人類族群的分析中，由於每個人的遺傳差異都很有限，因此 PC 值往往很小。只納入冰島、不列顛、北歐族群的主成分分析中，因為 3 群人遺傳上都非常非常相似，所以 PC 值也相當小，PC1 只有 0.11%，PC2 也只有 0.09%，儘管如此，仍足以將 3 群人區分開來。
古代沒有，現代冰島人卻配備的神秘 DNA 變異
但是這個「區分」好像哪裡怪怪的？由 DNA 角度看來，冰島人可以視為北歐與不列顛人的合體，因此冰島人的遺傳變異，該落在北歐與不列顛族群的分佈範圍之內，也就是投影在平面上的時候，冰島樣本將夾在上方的北歐，與下方的不列顛樣本之間。可是我們卻能很清楚看到，X 軸顯示的 PC1 上，北歐和不列顛被歸在一塊（Y 軸的 PC2 才把兩者拉開），現代冰島人卻向 X 軸左邊漂走了！
該怎麼解釋此一觀察？最直覺的想法是，冰島族群除了北歐、不列顛祖源之外，遺傳上還有額外的來源，這群人與北歐和不列顛人的差異很明顯，才把冰島族群給整個拉走。
可是仔細審視現代冰島人的 DNA 變異，卻能立即排除上述推論的可能性，因為除了北歐與不列顛 2 個祖源外，冰島人並沒有配備其他族群特有的變異。平均起來，現代冰島人的基因組中，約 70% 可以追溯到北歐，30% 源自不列顛，缺乏明顯的第三個源頭。
感謝古代 DNA 提供了寶貴的線索。早於 11 世紀的 25 位古代冰島人，遺傳上皆與現代冰島人一樣，由北歐與不列顛兩種祖源組成，只是不同個體配備的兩種祖源比例不一，表示早期族群間的情慾交流，尚不如之後那麼全面。而這 25 位古代冰島人，通通落在北歐與不列顛族群的變異範圍之內。
一千年前的古代冰島人，遺傳上全都介於北歐與不列顛族群之間；現代的冰島人，經歷一千年獨立演化以後，卻出現許多獨特的 DNA 變異，使他們跑到兩個源頭族群之外。論文推論，這是遺傳漂變（genetic drift）所致。
小族群人口有限，遺傳漂變強勢作用？
一般狀況下，每個人的 DNA 突變率不會差太多，假如新的突變能代代傳遞下去，就會成為族群中的遺傳變異；然而新突變是否能傳承下去，順利成為遺傳變異的機率，受到很多狀況影響，其中一個影響因素是族群大小。
演化理論預期，人口不多的小族群中，隨機作用的遺傳漂變影響力較大，新的 DNA 變異比大族群更容易保留下來，相對的，人口較多的大族群中，天擇作用力強，新突變不容易長期保留。
族群大小是相對的，北歐與不列顛的人口，和其他地方比較不是太多，卻都遠遠超過冰島，因此理論上漂變的力量，在冰島一千年來的小族群中，應該強過北歐與不列顛兩地的大族群，使得一千年來冰島人產生的新突變，有更高的機率保留下來，成為今日冰島族群的 DNA 變異。
論文提出幾項佐證。第一，遺傳漂變的強度受族群大小影響，族群相對較大的不列顛，漂變強度比冰島更弱。不列顛距今一到四千年前的 16 個古代基因組，主成分分析的投影，皆落在現代不列顛族群的變異範圍之內，古今樣本間沒有發生如冰島般的漂移，表示不列顛族群內，遺傳漂變的影響力不如冰島。
第二，若是冰島人獨特的 DNA 變異，真的是一千年來由於漂變而累積，那麼隨著時間演進，這些變異也會愈來愈多。由主成分分析的投影看來，13 世紀的古早冰島人（FOVA1），確實比 11 世紀更靠近如今的冰島人（X 軸上向左跑）；而離現代更近的 17 世紀樣本（KOVA2），也更貼近現代冰島族群。
第三，冰島人口一直都不多，假如移民初期有少數人比其他人留下更多後裔，他們對整個族群基因庫的影響將會更大。這回分析的 24 位 10 世紀冰島人中，有 5 位與現代冰島人共享更多遺傳變異（VDP-A5、DAV-A9、NNM-A1、SVK-A1、TGS-A1），論文推論他們與其近親，或許對後世冰島基因庫的貢獻，比其他人更多。
「古代 DNA」認識演化力量的新契機
族群遺傳學有許多理論，解釋天擇、遺傳漂變、族群大小、遺傳重組等因素對演化史的影響；然而實務上，受限於材料取樣，絕大部分研究只能比較現代族群內外的遺傳差異。可是演化的關鍵之一，在於不同年代之間的變化，若只有現代的樣本，往往無法反映時間軸上的全貌。所幸有了古代 DNA，我們能取得各個時間點的切片，更直接認識演化的過程。
之前針對旅鴿的研究，發現極端龐大的族群中，天擇的力量似乎超乎想像的強大，大舉消滅族群內的遺傳多樣性 [3]。而這回比較冰島古今之間的人類族群，則顯示人口很有限的小族群中，或許將輪到遺傳漂變強勢出擊，硬是留住許多 DNA 變異。
這些研究都增進了我們對演化法則的了解，也是古代 DNA 在探討歷史之餘，替演化生物學帶來的珍貴價值。
延伸閱讀：
- 冰島女漁夫－遺忘歷史何其容易？
- 曾經有50億鳥口的「旅鴿」，遺傳多樣性卻低得嚇死人？
- 啊~ 追著你的人、追著你從哪來、追著你的發展歷史——古代DNA追追追（下）
- 維京的高階戰士不可能是女生？DNA分析能推翻十九世紀以來的偏見嗎？
參考文獻
- 1. Ebenesersdóttir, S. S., Sandoval-Velasco, M., Gunnarsdóttir, E. D., Jagadeesan, A., Guðmundsdóttir, V. B., Thordardóttir, E. L., … & Jónsson, H. (2018). Ancient genomes from Iceland reveal the making of a human population. Science, 360(6392), 1028-1032.
- 2. The genes from Icelanda’s first settlers reveal the origin of their population in detail
- 3. Murray, G. G., Soares, A. E., Novak, B. J., Schaefer, N. K., Cahill, J. A., Baker, A. J., … & Gilbert, M. T. P. (2017). Natural selection shaped the rise and fall of passenger pigeon genomic diversity. Science, 358(6365), 951-954.
本文亦刊載於作者部落格《盲眼的尼安德塔石匠》暨其 facebook 同名專頁。
