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人類也會被馴化?從乳糖不耐症,看人類基因的轉變——《祖先的故事》

馬可孛羅_96
・2020/06/04 ・2118字 ・閱讀時間約 4 分鐘 ・SR值 520 ・七年級
  • 作者/理查・道金斯 (Richard Dawkins)、黃岩 (Yan Won);
    譯者/顧曉哲

寫在人類基因中的馴化故事

在某些情況下,我們對自己的馴化故事就清楚地寫在了我們的基因當中。最經典的例子是人類乳糖耐受度(lactose tolerance),威廉.達勒姆(William Durham)在《共同演化》(Coevolution)一書當中精心記錄了這個故事。

奶是嬰兒的食物,不是給成人吃的,打從一開始對成人就沒有好處。奶當中的乳糖需要特別的酵素來消化,也就是乳糖酶(lactase,這個學術名詞的慣例命名方式值得記住,一種酶的名字,通常是在其作用物質名加上「酶」〔-ase〕後綴所構成)。

奶是嬰兒的食物,不是給成人吃的,打從一開始對成人就沒有好處。圖/giphy

哺乳類動物幼獸會在到達正常斷奶的年紀時,關閉產生乳糖酶的基因。當然這個基因不是就消失不見了。這個基因只在兒童時期需要啟動,並不會在成年後由我們的基因體中消失,連蝴蝶都不會,它們攜帶大量僅在毛毛蟲階段需要的基因。

在其他控制基因的影響下,人類嬰兒在約四歲時就會停止生產乳糖酶;新鮮牛奶會使成年人感覺不適,症狀從胃脹氣、腸痙攣到腹瀉嘔吐都有。

與馴化的動物生活久了,人類也被馴化了嗎?

所有成人都有乳糖不耐症嗎?當然不。還是存在一些例外,我就是其中之一,很可能你也是。在這裡,我概括的是人類全體,並暗示我們還未開化的智人(Homo sapiens)祖先。如同我說過「狼是一種大型兇猛的肉食動物,集體狩獵且會對著月亮狼嚎」,同時我也明白北京狗(Pekineses)和約克夏㹴(Yorkshire terriers)並非如此。不同之處在於,我們有「狗」這個不同的字眼來描述馴化的狼,但是缺乏詞彙形容馴化的人類。

由於與人類代代長期接觸的緣故,畜養動物的基因出現了變化;如同實驗中的銀狐基因改變一樣,某些人類基因也因為代代與畜養動物接觸而發生變化。

生活方式不同,乳糖耐受程度也不同。圖/pixabay

乳糖耐受的演化首先在一些歐洲部族出現(而且根據青銅時代〔Bronze Age〕的 DNA 證據,這個改變是晚近才發生的,著實令人驚訝);世界其他地方也有零星變化,包括非洲盧安達的圖西人(Tutsi)以及其宿敵胡圖人(Hutu),不過胡圖人的耐受度更低;還有西非游牧的福拉尼人(Fulani,有趣的是,選擇定居的福拉尼人分支部族卻是乳糖不耐)、北印度的辛迪人(Sindhi)、西非的圖阿雷爾人(Tuareg)以及東非北部的貝賈人(Beja)。很明顯地,這些部族的共同點是都具有游牧的歷史。

在乳糖耐受度光譜的另一端,是成年後正常保有乳糖不耐症的那些人,包括中國人、日本人、因紐特人(Inuit)、大部分的美洲原住民、爪哇人、斐濟人、澳洲土著、伊朗人、黎巴嫩人、土耳其人、泰米爾人(Tamils)、僧伽羅人(Singhalese)以及更多其他非洲部族,像是薩恩人(San)、茨瓦納人(Tswanas)、祖魯人(Zulus)、科薩人(Xhosas)以及非洲南部的史瓦濟蘭人(Swazis)、北非的丁卡人(Dinkas)與努爾人(Nuers),以及西非的約魯巴人(Yorubas)與伊博人(Igbos)等。總體而言,這些對乳糖不耐的民族都沒有游牧歷史。不過,仍然有一些具有啟發性的例外。

東非馬賽人(Masai)的傳統飲食中,除了奶製品還有血製品,你可能會認為他們有部分人因此對乳糖有耐受性,但事實並非如此。原因可能是,他們在食用奶製品前會先讓奶凝固,像乳酪一樣,大部分的乳糖此時被細菌分解去除。這是擺脫乳糖不良影響的一種方法──消除乳糖成分。另一種方式就是改變你的基因,上面列舉的其他游牧部族屬於此類。

加工後的起司,乳糖成分降低,便能減少人類不適的可能。圖/pixabay

文化的變革,也可能讓我們的基因有所變化

當然沒有人會故意改變他們的基因,科學也是最近才開始搞清楚如何做到這一點。一如往常,這項工作發生在幾千年前,透過天擇為我們完成。

我並不了解天擇具體是透過何種路徑令人類身上產生乳糖耐受性。也許是在饑荒時求助嬰兒的食物以存活,那些乳糖耐受程度高的個體更容易倖免於難;也許在有些文化裡,斷奶的時間被延遲,在這種情況之下經過天擇而生存下來的小孩,其乳糖耐受力就跟隨他進入成年期。

乳糖耐受程度的高低,可能影響嬰兒的生存。圖/giphy

無論細節如何,這是文化驅使的遺傳性變異。牛、綿羊與山羊產乳量逐漸增加、益發溫馴,同時放牧牠們的部族對乳糖的耐受程度也提高了。兩者變化都是真實的演化趨勢,而且都受到非遺傳性的文化變革所驅使。

乳糖耐受性只是冰山一角嗎?我們的基因組是否充滿了馴化的證據,不僅影響我們體內的生物化學系統,也影響了我們的心智?如同別利亞耶夫馴養的狐狸,又像我們稱為狗的馴化狼一樣,我們是否也因此變得更加溫順、更可愛、長出人類特有的垂耳、痴情善感的臉和搖尾巴?我把這些問題留給你去思考,接著繼續趕路。

——本書摘自《祖先的故事:前往生命初現地的朝聖之旅》,2020 年 4 月,馬可孛羅

 

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馬可孛羅文化為台灣「城邦文化出版集團」的一個品牌,成立於1998年,經營的書系多元,包含旅行文學、探險經典、文史、社科、文學小說,以及本土華文作品,期望為全球中文讀者提供一個更開闊、可以縱橫古今、和全世界對話的新閱讀空間。


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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》