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從遺傳認識冰島人:小小族群卻有著大大的遺傳漂變?

出海的維京人。圖/取自 guide to iceland

源自十世紀維京與蓋爾人的冰島小族群

冰島位於歐洲外海,面積不大、氣候寒冷,直到公元 870 到 930 年之間,來自挪威的維京人才在此建立較大的殖民地。數百年來冰島的人口都不多,介於 8 千 到 1 萬 6 千左右,1850 年前很少超過 5 萬人,即使經歷最近的成長,目前也只有 33 萬人,與台灣的花蓮縣差不多。

冰島人在遺傳上有兩大來源:一種源自北歐,也就是斯堪地那維亞半島的維京人(英文也稱作 Norse,諾斯人);另一群人則來自不列顛群島(特別是愛爾蘭與蘇格蘭),他們多半是被維京人帶到冰島,最初作為奴隸或僕役的蓋爾人(Gaelic)。冰島後來大部分的族群,皆可視為這兩群人合體的後裔。

維京人 10 世紀起,由北歐向西的遷徙與移民,冰島是其中一站。圖/取自 wiki

遺傳學家近年來,從許多遺址取得遺骸中的古代 DNA,認識各地人群的遺傳歷史;而「冰島」光聽名字,就是個很適合古代 DNA 保存的地方。新發表的論文,由冰島多處遺址取得 27 個古代基因組,覆蓋率介於 0.18 到 30.7 之間;冰島在 11 世紀以後進入基督教時期,這回 24 個樣本屬於在此之前的異教時期,其餘 3 個樣本則分別處於 11、13、17 世紀。[1][2]

如今冰島人絕大部分的祖源(ancestry)皆源自約一千年前的兩個遺傳族群,冰島族群的遺傳史時間不長、組成簡單,和地球上大部分地區相比顯得單純。乍看之下,即使有了古代基因組,應該也只能算出兩種祖源的增增減減,變不出什麼花樣;然而,和人多勢眾的北歐、不列顛親戚相比之下,人口單薄的冰島人卻有點……獨特。

冰島上的取樣地點。圖/取自 ref 1

用主成分分析,把族群分開

現在的族群基因體學研究中,主成分分析(principal components analysis,簡稱 PCA)是常用的分析方法。此一方法背後有一套複雜的統計原理,簡單來說,主成分分析是用於分析樣本間的差異,試圖解釋不同樣本間差異的關聯性;相關性最高的一群差異會被歸類為 PC1,其次則是 PC2……依此類推,直到 PC 無限大。

儘管聽起來像是外星話很複雜,不過通常我們見到的主成分分析結果,會是投影成二維的一個平面,以 X 軸為第一維 PC1,Y 軸為第二維 PC2。PC1 的不同,可以解釋所有樣本最主要的差異,而 PC2 則能代表次要的差異。

翻譯一下:主成分分析可以將樣本分群,在投影上,兩個樣本若是距離愈接近,表示它們的差異愈小。

冰島、不列顛、北歐族群的主成分分析投影結果。圖/取自 ref 1

納入分析的樣本之間差異愈大,PC 的數值也會愈高,不過人類族群的分析中,由於每個人的遺傳差異都很有限,因此 PC 值往往很小。只納入冰島、不列顛、北歐族群的主成分分析中,因為 3 群人遺傳上都非常非常相似,所以 PC 值也相當小,PC1 只有 0.11%,PC2 也只有 0.09%,儘管如此,仍足以將 3 群人區分開來。

古代沒有,現代冰島人卻配備的神秘 DNA 變異

但是這個「區分」好像哪裡怪怪的?由 DNA 角度看來,冰島人可以視為北歐與不列顛人的合體,因此冰島人的遺傳變異,該落在北歐與不列顛族群的分佈範圍之內,也就是投影在平面上的時候,冰島樣本將夾在上方的北歐,與下方的不列顛樣本之間。可是我們卻能很清楚看到,X 軸顯示的 PC1 上,北歐和不列顛被歸在一塊(Y 軸的 PC2 才把兩者拉開),現代冰島人卻向 X 軸左邊漂走了!

冰島、不列顛、北歐族群的主成分分析投影結果。冰島族群應該夾在北歐與不列顛族群的中間,PC1 的投影結果卻明顯往左偏移。圖/改造自 ref 1

該怎麼解釋此一觀察?最直覺的想法是,冰島族群除了北歐、不列顛祖源之外,遺傳上還有額外的來源,這群人與北歐和不列顛人的差異很明顯,才把冰島族群給整個拉走。

可是仔細審視現代冰島人的 DNA 變異,卻能立即排除上述推論的可能性,因為除了北歐與不列顛 2 個祖源外,冰島人並沒有配備其他族群特有的變異。平均起來,現代冰島人的基因組中,約 70% 可以追溯到北歐,30% 源自不列顛,缺乏明顯的第三個源頭。

不同古代冰島人的基因組中,源自北歐(諾斯,藍色)與不列顛(蓋爾,淡紅色)的祖源比例 。圖/取自 ref 1

感謝古代 DNA 提供了寶貴的線索。早於 11 世紀的 25 位古代冰島人,遺傳上皆與現代冰島人一樣,由北歐與不列顛兩種祖源組成,只是不同個體配備的兩種祖源比例不一,表示早期族群間的情慾交流,尚不如之後那麼全面。而這 25 位古代冰島人,通通落在北歐與不列顛族群的變異範圍之內。

一千年前的古代冰島人,遺傳上全都介於北歐與不列顛族群之間;現代的冰島人,經歷一千年獨立演化以後,卻出現許多獨特的 DNA 變異,使他們跑到兩個源頭族群之外。論文推論,這是遺傳漂變(genetic drift)所致。

小族群人口有限,遺傳漂變強勢作用?

一般狀況下,每個人的 DNA 突變率不會差太多,假如新的突變能代代傳遞下去,就會成為族群中的遺傳變異;然而新突變是否能傳承下去,順利成為遺傳變異的機率,受到很多狀況影響,其中一個影響因素是族群大小。

演化理論預期,人口不多的小族群中,隨機作用的遺傳漂變影響力較大,新的 DNA 變異比大族群更容易保留下來,相對的,人口較多的大族群中,天擇作用力強,新突變不容易長期保留。

族群大小是相對的,北歐與不列顛的人口,和其他地方比較不是太多,卻都遠遠超過冰島,因此理論上漂變的力量,在冰島一千年來的小族群中,應該強過北歐與不列顛兩地的大族群,使得一千年來冰島人產生的新突變,有更高的機率保留下來,成為今日冰島族群的 DNA 變異。

冰島、不列顛、北歐族群的主成分分析投影結果。1 到 4 千年前的古代不列顛人,都落在現代不列顛與北歐族群的範圍之內。圖/改造自 ref 1

論文提出幾項佐證。第一,遺傳漂變的強度受族群大小影響,族群相對較大的不列顛,漂變強度比冰島更弱。不列顛距今一到四千年前的 16 個古代基因組,主成分分析的投影,皆落在現代不列顛族群的變異範圍之內,古今樣本間沒有發生如冰島般的漂移,表示不列顛族群內,遺傳漂變的影響力不如冰島。

第二,若是冰島人獨特的 DNA 變異,真的是一千年來由於漂變而累積,那麼隨著時間演進,這些變異也會愈來愈多。由主成分分析的投影看來,13 世紀的古早冰島人(FOVA1),確實比 11 世紀更靠近如今的冰島人(X 軸上向左跑);而離現代更近的 17 世紀樣本(KOVA2),也更貼近現代冰島族群。

冰島、不列顛、北歐族群的主成分分析投影結果。11 世紀以前的古代冰島人,都落在北歐與不列顛族群的變異範圍之內,而 13 世紀冰島人較為靠近現代冰島族群,17 世紀冰島人又比 13 世紀更接近現代冰島族群。圖/改造自 ref 1

第三,冰島人口一直都不多,假如移民初期有少數人比其他人留下更多後裔,他們對整個族群基因庫的影響將會更大。這回分析的 24 位 10 世紀冰島人中,有 5 位與現代冰島人共享更多遺傳變異(VDP-A5、DAV-A9、NNM-A1、SVK-A1、TGS-A1),論文推論他們與其近親,或許對後世冰島基因庫的貢獻,比其他人更多。

各現代族群中獨特的 DNA 變異,冰島以紅色表示,北歐以藍色表示、不列顛以淡紅色表示。某些 10 世紀的冰島人,比同時期的其他冰島人配備更多與現代冰島人一致的獨特變異。圖/取自 ref 1

「古代 DNA」認識演化力量的新契機

族群遺傳學有許多理論,解釋天擇、遺傳漂變、族群大小、遺傳重組等因素對演化史的影響;然而實務上,受限於材料取樣,絕大部分研究只能比較現代族群內外的遺傳差異。可是演化的關鍵之一,在於不同年代之間的變化,若只有現代的樣本,往往無法反映時間軸上的全貌。所幸有了古代 DNA,我們能取得各個時間點的切片,更直接認識演化的過程。

之前針對旅鴿的研究,發現極端龐大的族群中,天擇的力量似乎超乎想像的強大,大舉消滅族群內的遺傳多樣性 [3]。而這回比較冰島古今之間的人類族群,則顯示人口很有限的小族群中,或許將輪到遺傳漂變強勢出擊,硬是留住許多 DNA 變異。

這些研究都增進了我們對演化法則的了解,也是古代 DNA 在探討歷史之餘,替演化生物學帶來的珍貴價值。

延伸閱讀:

參考文獻

  • 1. Ebenesersdóttir, S. S., Sandoval-Velasco, M., Gunnarsdóttir, E. D., Jagadeesan, A., Guðmundsdóttir, V. B., Thordardóttir, E. L., … & Jónsson, H. (2018). Ancient genomes from Iceland reveal the making of a human population. Science, 360(6392), 1028-1032.
  • 2. The genes from Icelanda’s first settlers reveal the origin of their population in detail
  • 3. Murray, G. G., Soares, A. E., Novak, B. J., Schaefer, N. K., Cahill, J. A., Baker, A. J., … & Gilbert, M. T. P. (2017). Natural selection shaped the rise and fall of passenger pigeon genomic diversity. Science, 358(6365), 951-954.

本文亦刊載於作者部落格《盲眼的尼安德塔石匠》暨其 facebook 同名專頁









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關於作者

寒波

生命科學碩士、文學與電影愛好者、戳樂黨員,主要興趣為演化,希望把好東西介紹給大家。部落格《盲眼的尼安德塔石器匠》、同名粉絲團《盲眼的尼安德塔石器匠》。