（編註：）本文為〈健康與醫療資料的加值應用〉系列文章的尾篇，前面幾篇文章首先從健康紀錄如何轉換成健康資料庫談起，再分別詳細介紹目前台灣全民健康保險資料庫以及健康資料加值應用協作中心，接著從政策面的角度切入，為讀者們介紹政府預計推動的電子化醫療政策，還有健康與醫療資料應用上可能將面臨到的諸多議題挑戰。最後，本文列舉了一些國外健康資料加值的相關應用範例，作為參考與借鏡，期能幫助大家更全面地理解議題面貌。

一、美國的個人醫療資訊保障法案－HIPAA

1996 年，美國國會通過「健康保險可攜性與可責性法案」（The Health Insurance Portability and Accountability Act，以下簡稱 HIPAA），立法目的是為了將美國醫療產業電子化、規格化（大家的格式都差不多）、減少浪費，並促進醫療資源的有效運用、簡化行政作業，同時也提高了對於公民個人醫療資訊的保障。有許多學者指出，醫療電子化能夠使得醫師更能夠掌握病患資訊，像是醫師會知道病患同時間在服用甚麼藥物、做甚麼診療，或是能夠接續上一位醫師的診斷來修正用藥，舉例而言，小華看皮膚科，希望拯救她的痘痘問題，上一位醫師可能開了某些藥物，這一次，小華到另一家醫院就診，醫療電子化使得醫師知道小華之前是服用甚麼藥物，可以因此調整劑量或是換另外一種。

將醫療電子化、規格化，其目的就是促進醫療資訊的流通，減低因為病患換一家醫院，病歷資料就必須重新填寫、重新來過的時間。這些醫療資訊可能會存在同一個地方或資料庫，或者是用同一規格撰寫，使得醫師拿到病患之前的就診記錄，不需要謄寫過來。但是這些作法可能會威脅到病患隱私權、資訊安全。因此 HIPAA 分別在 2000 年制定「個人可辨識身分之健康資訊的隱私標準」（Standards for Privacy of Individually Identifiable Health Information），2003 年制定「安全標準」（Security Standards），為個人醫療資訊保障做更全面性的規範。

從前面小華和阿嬤的例子，我們可以看出，現階段能夠獲得病患醫療、就診紀錄的不僅僅只有醫師，而美國這法案使得醫療產業電子化，以後除了前面圖上所指出的單位能夠獲得就診記錄，其他醫院可能也可以獲得這次的就診記錄。HIPAA 擴大了能夠接受到單次就診紀錄的規模，換言之，醫療資訊被揭露給其他非醫院的人的情形更多了，由於醫療資訊可以識別出個人，或是特定個人（例如住在曼哈頓的白人之聾啞人士），相應地，它對於隱私也有更嚴謹的要求。2000 年制定的「個人可辨識身分之健康資訊的隱私標準」規定醫療資訊只有在為了下面這幾種原因，醫院才能將該次醫療資訊、就診記錄揭露給其他人使用：

（1）把醫療資訊揭露給病患個人，例如病患個人向醫師申請該次就診的病歷摘要。
（2）基於診療、核銷費用或是健康照護之目的，例如醫師需要知道病患同時間服用甚麼藥物或是今年照過幾次 X 光片；保險公司、健保局需要知道這次的就診記錄、用藥紀錄以支付病患、醫師費用；安養院需要知道老人家健康檢查的結果以安排特定的照護人員和後續的檢查。
（3）合法的要求，像是 Medicare 資料庫，她們將保戶的資料做匿名處理、去身分辨識性之後，釋出供研究使用。
（4）其他獲得 HIPAA 授權的情形。

不過符合以上原因的揭露病患個人醫療資訊的行為必須要獲得病患個人的同意，同時也要符合最小使用原則，即如果醫師只需要知道病患同時間吃哪些藥，就不能要求病患要將上次就診時做了甚麼診療的記錄一併揭露。

HIPAA 不僅僅規範這些擁有個人健康資訊的機關必須要遵守規範，也明示公民個人的權利，像是我們可以決定這些機關能否將我的健康資料揭露給他人使用，或是當機關要把資訊給他人使用時必須要先經過我的同意，而且我可以更正我的健康記錄。

除了就診需求之外，許多研究單位、政府機關也會需要病患的健康醫療資訊，以利研究之用，於此，HIPAA 也做了相應的規範，當這些擁有公民個人醫療、健康資訊的組織在使用、釋出或是分享時，必須要遵守三大原則：不具有直接閱讀性、資料無法辨識出公民身分、在經過授權使用前，資料無法被重新建構。而此處 HIPAA 所保護的個人醫療資訊，指的是可以辨識出個人身分的醫療資訊，像是有個人姓名、社會保險號碼、駕照號碼、信用卡號碼、診斷記錄等敏感性資訊。由於許多機關擁有這些資訊，當他們在使用或是釋出資料上，有可能會侵害到個人的隱私權和資訊自主權。

以美國聯邦醫療保險（Medicare）為例，此醫療保險是提供給 65 歲以上的老人、需要洗腎的民眾和身心障礙者，讓他們能以低廉的看診費獲得適宜的照護。Medicare 有將這些保戶資料釋出供做研究使用，申請費用大約是一年 400 美金（約 1 萬 2 千台幣），詳細費用因申請項目而不同。按照 HIPAA 規範，在資料釋出中，必須要處理過原始資訊，使得資訊無法被直接閱讀，即當資料不小心遺失時，其他沒有獲得授權的人是無法從上面獲知保戶的個人醫療資訊。Medicare 通常也只釋出部分保戶資訊（5%），不會將所有保戶資料都釋出。

而在 HIPAA 的安全規定要求，這些機關必須要建置合理的安全措施來保障個人醫療資訊的釋出，例如當要將個人醫療資訊以紙本方式釋出給研究人員、拿給保險公司的下游廠商做資料處理等，在傳輸的過程中，得放在一從外觀看不出是甚麼東西的不透明瓶罐裡，且送到研究單位後，要將這些資料存放在一個安全上鎖的地方，只有經過授權的人士才能從這存放處拿到資訊，而當資訊使用完之後，必須銷毀紙本資訊，像是化成紙漿、用碎紙機碎掉、燒掉等等。 而如果是電子資料，HIPAA 也要求擁有個人醫療資訊的機構必須要建置一適當的、可以維護個人隱私和資訊安全的防火牆，以限制個人資訊被盜取、避免未經授權者使用的可能。若是這些組織違反規定，因為營利、個人目的或是惡意散佈個人健康資訊，不僅會被罰 $100 到 $250,000 美金（約 3000 台幣到 750 萬台幣），更可以處理十年以上有期徒刑。

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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