根據日本厚生省（Japan’s Ministry of Health, Labour and Welfare）的資料，超過25年以來，日本女性一直保持全球長壽之冠，這個記錄直到現在被香港打破。

日本女性的平均壽命從2010年的86.3歲，掉到2011年的85.9歲；男性則從79.55稍微下降至79.44。2011年香港的女性平均壽命為86.7歲，男性80.5歲。不過下一次統計時，日本可能重回長壽的寶座，因為人口年齡結構調查的結果是呈現某一時間點的狀態；而日本在2011年的震災使得當年有很高的死亡率。

一些專家推測，2011年掀起致命海嘯的311大地震中，65%的受難者超過60歲以上，或許是長壽排名下降的原因。哥倫比亞大學梅爾曼公共衛生學院（Columbia University’s Mailman School of Public Health）的公共衛生學家彼得莫寧（Peter Muennig）在電子郵件中向Live Science表示：「日本在下一次統計時，將重回長壽的寶座。」他補充說到，其他重大災害也曾對人口結構產生類似影響，像是1918年的流行性感冒，兩次世界大戰和其他大死亡的事件。

美國從2008起，平均壽命開始下降，這反映出全球壽命的整體趨勢。莫寧表示：「在部分國家，平均壽命下降速度會趨緩。舉例來說，美國平均壽命下降很快，而在很多開發中國家則平均壽命提昇很快。」

「沒有人能清楚平均壽命下降的原因」，莫寧提到。有些專家認為吸菸可能是美國平均壽命下降的原因，而我們現在看到的只是菸害造成的結果，但這原因顯然不適用解釋日本女性（不過很適於解釋日本男性）。一則發表於《人口健康標準》（Population Health Metrics）的報告指出，美國的健康照護體制著重治療而非預防疾病，或許是美國平均年齡下降的首要原因。

即使日本重回長壽之冠，專家仍擔憂高比例的吸菸人口、高自殺率及逐年增加的身體質量指數（body mass index, BMI）仍可能使平均壽命下降。

在日本，五位民眾就有一位超過65歲；在鄉村地區更高達三分之一的人口。政府已經開始正視這極端的人口結構。

資料來源：Live Science: Japanese Women Fall to No. 2 in Life Expectancy [27 July 2012]

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美國部分地區人均壽命停滯或下降（美國中文網，2011-6-15）

儘管美國整體人口壽命預期仍然處於上升趨勢，但很大一批人平均壽命預期停滯或者下降。根據一份二十年壽命預期報告，在美國四分之一的人口中，今天出生的女孩壽命預期低於她們的媽媽，而美國整體壽命預期也落後於其他工業化國家。

《華盛頓郵報》說，研究人員得出的這些結論顯示美國各地區之間不平等，也可能促使對醫療改革和開支的辯論。

華盛頓大學衛生和評估研究所穆瑞（Christopher J. L. Murray）和庫卡尼（Sandeep C. Kulkarni）領導的團隊研究從1987年到2007年的資料以及對1990年代美國人口壽命預期更新數據。研究確定了美國壽命預期停滯或下降的地區。該報告星期三發表在《人口健康標準》（Population Health Metrics）雜誌上。

穆瑞及其同事發現美國各地區壽命預期差別很大，其中差別最大的是在首都華盛頓地區。例如，費爾法克斯縣（Fairfax County）2007年男子壽命預期為81.1歲，全美最高；但在距離裏奇蒙25英里的彼得堡（Petersburg）男子壽命預期就低了14歲，只有66.9歲，也是全美最低之一。

首都華盛頓也是全美某個族裔壽命預期上升最快的地區：黑人男子壽命預期從1997年的61.7歲上升到2007年的68.9歲。但這一人群的壽命預期上升原因還不清楚。

壽命預期最低的地區–某些地方還在下降–是從西弗吉尼亞到北得克薩斯。但長壽地區更為分散，包括北弗吉尼亞、科羅拉多、明尼蘇達、猶他、加州、華盛頓和佛羅裏達各縣。

儘管研究沒有尋找原因，但有幾個可能的因素，而肥胖率上升和女性戒煙停滯在高水準上是其中兩大原因。血壓控制差和缺少初級保健醫生是另外兩大因素。

最令穆瑞等人吃驚的還是如下事實：儘管美國醫療開支比歐洲國家高出50%，美國人均壽命預期同它們的差距卻每年都在拉大。

美國2007年男子壽命預期為75.6歲，高於十年前的73.7歲；女子壽命預期為80.8歲，也高於1997年的79.6歲。這兩項都在全球排名第37位。

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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