脊髓性肌肉萎縮症新希望，SMA 背針治療助力重啟生活

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罕見疾病泛視神經脊髓炎（NMOSD）復發率高，每次復發都可能因不可逆的神經損傷導致失明或癱瘓。2023 年 10 月，健保核准兩款新型生物製劑給付，為病友帶來治療希望。然而，嚴格的給付條件讓許多病友被排除，從「無藥可用」的絕望轉為「有藥難用」的無奈。三軍總醫院神經科部主任周中興表示，期盼放寬給付，讓更多 NMOSD 病友免於復發的恐懼。

NMOSD（泛視神經脊髓炎）是一種罕見的自體免疫疾病，患者的免疫系統錯誤地攻擊自身的視神經與脊髓，造成失明、四肢無力，甚至癱瘓。根據統計，國內 NMOSD 患者中有 7 至 9 成為女性，發病年齡集中於 40 至 50 歲。由於許多患者依然肩負家庭主要照顧責任及經濟來源，一旦疾病復發，除了對患者本身的健康構成威脅，也對家庭造成極大的壓力與挑戰。

周中興主任提到，一名病人在六年前被診斷為 NMOSD，由於當時缺乏有效治療選擇，只能依賴大量的類固醇和免疫抑制劑來控制病情。然而，這些藥物的副作用卻使病人併發肺膿瘍和呼吸衰竭，經歷加護病房搶救才保住性命。幸運的是，三年前這位病患開始接受新型生物製劑的恩慈治療，病情逐漸好轉，病患的生活品質也得到顯著改善。

新藥救命！健保給付生物製劑 改變 NMOSD 病友生命

回顧過去一年，健保署核准給付兩款新型生物製劑，讓近百位 NMOSD 病友重獲新生。周中興主任說明，「新藥可有效降低約 70% 至 90% 的復發率，讓病友擺脫無法預測的復發陰影，對病情控制及病友的心理健康都發揮了關鍵作用，無疑是重大突破。」一名病友因多次復發需仰賴輪椅代步，甚至連簽名都無法握筆，在接受新型單株抗體生物製劑治療約半年後，已能短暫行走、手部運動能力明顯改善，且近三年定期回診均未復發，讓病友與家屬都深受鼓舞。

年僅 30 歲的病友阿簡也分享，過去因爲無法預測何時會復發，連短途旅行都要攜帶大量口服藥，感到背痛或腳無力就會非常緊張，擔心下一刻發作就會失明或癱瘓。「我非常幸運，在確診 NMOSD 初期就獲得新藥給付，自從使用生物製劑控制復發風險後，不只順利重回職場，甚至敢和朋友出國旅行。」她直言，用藥後感覺生活踏實多了，不只是身體症狀上的改善，更是心理上的解脫。

擺脫復發陰影 病友期盼更人性的健保給付標準

「然而，目前健保對 NMOSD 患者的治療給付條件過於嚴格。」周中興主任表示，僅有一年內復發兩次以上且需住院治療的患者才能獲得給付，全台近八成 NMOSD 病友仍只能依賴類固醇、血漿置換及免疫抑制劑等傳統療法。這些療法不僅副作用明顯，可能導致感染、骨質疏鬆等問題，更無法有效避免復發，讓患者如同活在不定時炸彈的陰影之中，受到心理與生理的雙重折磨。

周中興主任透露，許多病友明知傳統治療治標不治本，但因為無法負擔自費用藥，不得不接受。他呼籲政府應放寬健保給付條件，讓更多病友有機會使用能夠有效預防復發、且副作用相對較少的新型生物製劑。病友阿簡也感慨地說，得知大多數病友因給付條件被排除在外，心中非常難過，她說：「希望政策制定者聽到罕病病友的心聲，因為我們真的沒有其他選擇了，健保是我們最後的希望與機會。」

與其他罕病相比，NMOSD 及早治療可大幅提升病友生活品質，用藥的性價比高。周中興主任呼籲，政府應借鑑國外成功經驗，放寬健保給付條件，讓更多病友能及時接受新型生物製劑治療，不僅能減少復發對病友身心的衝擊，還能提升台灣整體醫療效益。

國際早就有共識！NMOSD 健保給付應與全球接軌

賴清德總統自上任以來，多次強調推動以「減少不健康年數、延長平均餘命」為核心的醫療政策，對於罕見疾病的治療與管理，尤其 NMOSD 這類高復發率、且會迅速導致失能的疾病，是亟需關注的議題。

周中興主任提醒，國際間對 NMOSD 的治療指引已有共識，闡明及早介入、預防復發的重要性。」台灣應該借鑑國際成功經驗，放寬健保給付條件，讓更多病友在失明或癱瘓等不可逆後遺症發生前及時用藥，保持正常生活，這不僅是對病友生命品質的保障，呼應「健康台灣」的政策願景，更符合現行國際治療標準，也對醫療資源的整體使用效益有正面影響。周主任強調：「我們要為病友爭取的，是早一步治療的機會，而不是晚一步的遺憾。」

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• 本文轉載自 Care Online 照護線上《健保給付肝癌晚期一線治療新利器：免疫治療合併抗血管新生標靶 五大關鍵解析》，歡迎喜歡這篇文章的朋友訂閱支持 Care Online 喔
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肝癌晚期一直以來面臨低存活率的挑戰。隨著醫學進展，免疫治療加上抗血管新生標靶藥物的出現，才讓肝癌晚期有新的希望。為了讓大家了解肝癌晚期治療的最新發展，照護線上邀請台灣大學醫學院內科臨床副教授暨台大癌醫中心醫院腫瘤內科部的林宗哲醫師，來解答 5 個關鍵問題。

第 1 問：肝癌晚期在傳統治療上面臨的困境為何？大多數患者是否沒機會進行根除性手術？

肝癌是台灣常見的癌症之一，由於早期沒有症狀，直到出現黃疸、腹脹等症狀時，已進展為肝癌晚期。此時，因腫瘤較大，甚至侵犯血管或轉移至其他器官，大多數患者診斷時已無法進行手術根除腫瘤。林宗哲醫師表示，早年晚期肝癌的治療選擇有限，治療成效也不甚理想。雖然十多年前開始有口服標靶藥物的出現，稍微改善了患者的存活期，但其腫瘤反應率仍不到 10%，並未大幅改變治療結果。

第 2 問：肝癌晚期第一線治療有漸漸轉變為免疫治療合抗血管新生標靶的趨勢嗎？這樣的組合治療效果如何？

林宗哲醫師表示，在缺乏有效標靶或免疫治療藥物的年代，晚期肝癌患者的存活期僅有 3 到 4 個月。之後開始使用單一標靶藥物治療，存活期雖然可達到 6 個月至 1 年，但是整體療效進展仍然比較不顯著。而如今，免疫治療合併抗血管新生標靶的出現，讓晚期肝癌患者的存活期達到近 20 個月，而且死亡風險下降了約 30% 到 35%，對於肝癌晚期的臨床治療來說，是突破性的發展。

隨著大規模臨床試驗發現，免疫治療加上抗血管新生標靶藥物能顯著提升治療反應率達 30%。林宗哲醫師指出，目前國際上已有共識，國際權威 NCCN 肝癌治療指引也建議將免疫合併標靶治療納入肝癌晚期的第一線治療。

第 3 問：免疫治療合併抗血管新生標靶的機轉為何？為何能大幅提升反應率？

免疫藥物為免疫檢查點抑制劑（PD-L1 抑制劑）。林宗哲醫師解釋，人體的免疫系統中，T 細胞可辨識並殺死癌細胞。然而，當肝癌細胞表面的 PD-L1 與 T 細胞表面的 PD-1 接合時，就像給 T 細胞踩了剎車，使 T 細胞受到抑制無法辨認且攻擊癌細胞。PD-L1 抑制劑可以阻斷 T 細胞與癌細胞接合，喚醒 T 細胞活性，得以再度辨識並殺死癌細胞。

研究顯示，PD-L1 抑制劑結合抗血管新生標靶藥物後，治療效果大幅提升。林宗哲醫師推測，這可能是因為抗血管新生標靶藥物，除了抑制血管新生，阻止腫瘤變大，還能改變腫瘤周圍的免疫環境，大幅增加腫瘤微環境被活化的T細胞數量，從而增強對肝癌細胞的殺傷效果。

第4問：免疫治療合併抗血管新生標靶對肝癌晚期患者帶來的優勢為何？

肝癌晚期治療需要權衡療效與副作用。免疫治療合併抗血管新生標靶可以提高反應率、縮小腫瘤，進而延長患者的整體存活時間和腫瘤無進展存活時間，並降低死亡風險與疾病惡化風險。林宗哲醫師說，如果腫瘤縮小到可以開刀的程度，便有機會接受手術，甚至有痊癒的可能。

相比傳統化療，免疫治療合併抗血管新生標靶的副作用較少，且患者更易承受，治療期間生活品質也較佳。

第 5 問：免疫合併抗血管新生標靶有納入健保給付了嗎？第一線肝癌晚期患者就能申請嗎？

免疫合併抗血管新生標靶治療已於 2023 年 8 月納入肝癌晚期第一線治療的健保給付範圍，病患可主動與醫師討論是否符合申請條件。林宗哲醫師說，適用條件為未曾接受過全身性治療的轉移性或無法手術切除且不適合局部治療或局部治療失敗的 Child-Pugh A class 晚期肝癌患者。

林宗哲醫師分享了肝癌晚期的案例，三年前，一位中年男性患者在健保尚未給付的情況下，接受免疫合併抗血管新生標靶治療。經過一年的治療，腫瘤顯著縮小，達到可以手術切除的程度。手術後保持電腦斷層和核磁共振檢查不到腫瘤，持續接受治療一年才停止治療並持續追蹤。停藥後已保持超過一年以上無疾病復發。

林宗哲醫師最後提醒，免疫治療合併抗血管新生標靶讓肝癌晚期的治療成效大幅提升，而且健保也有給付，減少治療所需的經濟負擔，患者應與醫師詳細討論與密切配合，爭取最佳的治療效果和存活預後。

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脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy）簡稱 SMA，台灣 SMA 發生率約為 1.7 萬分之 1。SMA 是一種體隱性遺傳退化性的罕見疾病，起因於第五對染色體的 SMN1（Survival motor neuron 1）基因變異，無法製造完整 SMN 蛋白，導致脊髓運動神經元退化，造成患者全身肌肉無力及萎縮，且漸進性失去全身自主運動、咳嗽、吞嚥等功能。SMA 患者常合併四肢關節攣縮或脊柱側彎等併發症，大都是重度或極重度肢體障礙患者。SMA 患者智力正常，自民國 90 年設立總統教育獎以來，共有33人次獲獎，表彰他們於逆境中仍能奮發向上、樂觀進取的毅力和精神。

SMA 及早治療有機會與一般人無異，三種藥物補足 SMN 蛋白缺乏

「越早治療，效果越好！」雙和醫院小兒神經科郭雲鼎醫師說。SMA 若能在發病前或發病初期及早用藥，嬰幼兒時之發展可在接受治療後而有所改善，使運動功能不致於退化，進而阻止病情惡化，減少可能併發症而改變病程。因此，針對每位運動功能退化患者，可透過抽血做 SMN 基因檢測來診斷。同時，也建議每個新生兒都接受 SMN 基因篩檢，使之能夠透過早期診斷而獲得即時的治療。

臨床上，SMA 的嚴重程度根據發病年齡及運動功能障礙程度可分為四型，由 6 個月內發病最嚴重的第 1 型 ( 占60% ) 至 18 歲以上發病、症狀較輕的第4型(占1%)。大多數 ( 99% ) SMA 患者都在 18 歲前發病，過去，在 SMA 專屬的精準治療藥物未問世前，最為嚴重的第 1 型 SMA 患者幾乎無法活過 2 歲；但隨著醫療科技進步，目前可大幅翻轉這群孩子們的命運，他們已能快樂地上幼稚園、上小學。

三軍總醫院小兒神經科陳錫洲醫師表示 :「SMA 起因於無法製造完整 SMN 蛋白，所以治療方式就是想辦法讓 SMN 蛋白可以正常產生。目前機轉有二:包括透過基因治療，讓病毒載體攜帶正常 SMN1 基因，取代病患體內缺陷 SMN1 基因的功能，進而製造出完整 SMN 蛋白；或是經由改變、修正 SMN2 基因的剪接，增加製造完整 SMN 蛋白，從而控制病情。」上述取代 SMN1 基因的藥物就是一次性治療的諾健生（Zolgensma）；而透過 SMN2 基因剪接調節補償性機制則有脊髓鞘內注射的脊瑞拉（Spinraza）以及口服的服脊立（Evrysdi）兩種。

陳錫洲醫師進一步說明，諾健生（Zolgensma）在現今健保給付條件下，適用於 6 個月內的患嬰。

113 年 8 月起 SMA 口服與脊髓鞘內注射雙雙放寬給付，治療策略更彈性、靈活

無法使用上述一次性治療的患者也無須灰心，郭雲鼎醫師強調，雖然目前並沒有直接比較 ( head-to-head comparison ) 口服與脊髓鞘內注射兩種 SMA 用藥的相關研究，但兩者擇一及早使用也可有效控制病程。其中，最早問世的脊髓鞘內注射脊瑞拉（Spinraza）可改善病患的運動功能，對患嬰的動作發展也有幫助。至於曾經施行過脊椎融合術、嚴重脊椎側彎、對於施行麻醉有困難及因脊髓鞘內注射引起嚴重頭痛患者可能需要特別注意。

口服用藥服脊立（Evrysdi）亦是 SMA 病患的另一種選擇，其療效依長期追蹤數據顯示可以避免運動、吞嚥、呼吸等功能繼續惡化，不過，每位病患運動功能的進步程度因人而異。此外，Evrysdi因有可能之胚胎毒性，具生育力之女性病人於治療期間應採取高效之避孕方式，直到投予最後一劑後1個月為止;男性病人則直到投予最後一劑後 4 個月為止。

健保署於今年（113年）8 月起放寬上述兩種用藥給付條件，除調整發病年齡、轉換藥物等限制外，也同步放寬需經醫師判定無法使用脊髓鞘內注射藥物後，才可以給付口服藥物。此一給付新規定預估可以造福更多 SMA 病患，也讓醫師的用藥策略更加彈性、靈活。

健保署 113 年 7 月 15 日公告異動含 Rrisdiplam 成分藥品 Evrysdi powder for oral solution 暨 Nusinersen 成分藥品 Spinraza solution for injection 修訂其給付規定（自 113 年 8 月 1 日生效）

主要內容：

1. 放寬藥物使用條件

        18歲以下發病確診並通過衛生福利部國民健康署 SMA 罕見疾病個案通報審查的 SMA 患者。

2. 放寬 SMA 患者對 Spinraza 暨 Evrysdi 的使用限制

      患者可以根據自己的需求與小兒神經科醫師或神經內科醫師說明討論後，作Spinraza暨Evrysdi兩種藥物的使用選擇。

3. 使用 Nusinersen 或 Rrisdiplam 後出現嚴重不耐受反應，此兩種藥物得轉換，以一次為限。

Nusinersen 或 Risdiplam 或 Onasemnogene Abeparvovec 限擇一使用，且不得互換。惟使用 Nusinersen 或 Risdiplam 後出現嚴重不耐受反應，經特殊專案審查核准後，此兩種藥物得轉換，以一次為限。轉換時應考慮二者藥物動力學及半衰期之差異，注意替換後開始使用時間與前次最後使用日期。

4. 標準運動功能評估的再界定

標準運動功能評估：需由提供 Nusinersen 或 Risdiplam 治療之小兒神經專科、神經科醫師選擇下列適合療效評估工具並判定評估結果。須選擇治療前 >0 分之評估工具（若 RULM=0 建議使用CHOP INTEND, HFMSE, MFM32）；有獨自行走能力的病人，須做 6 分鐘行走測試 ( 6 minutes walking test, 6MWT ) 暨其他兩項運動功能評估。除因不適合該年齡之評估工具外，不能轉換其他評估工具，以利後續評估。

5. 排除條件 ( 沒有改變 )

 SMA 病友在非急性住院期間，連續 30 天（含）以上呼吸器的使用且每天超過 12 小時。

6. 停藥時機 ( 沒有改變 )

下列評估需在 SMA 病友非急性住院期間執行：用藥後追蹤至少 2 項標準運動功能評估 ( CHOP INTEND、HINE section 2、HFMSE、RULM、WHO motor milestone、MFM32、6MWT)，兩項評估分數每次均低於起始治療前該項標準運動功能之第 1 次評估分數。

SMA 治療貼心小提醒

「越早治療 SMA，效果越好。如果能在症狀出現前治療，又比症狀出現後治療效果更好！」高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鐘育志醫師提醒，「透過新生兒篩檢，找出發病前的病患，對病人預後幫助最大。」

SMA 是一種影響全身的神經退化性疾病，因此醫療團隊會根據病患的狀況，擬定合適的精準藥物治療、運動、復健計畫以幫助其維持功能與生活品質。患童要記得接種政府規定的各類疫苗，青少年與成人也要接種包含流感或肺炎鏈球菌等疫苗，以降低感染的風險。在急性呼吸道感染與慢性呼吸照護時，咳痰機與非侵入性呼吸器對 SMA 患者的呼吸照護至關重要，正確的即時使用可有效清除痰液，並減少如:肺膨脹不全、肺炎或急性呼吸衰竭等併發症風險，並維護 SMA 患者的生活品質。

感謝各界專家學者的支持，更感謝政府及健保署用心修訂 SMA 用藥給付規定，使更多 SMA 患者得以免除全身運動功能日益退化的痛苦，且未來能夠如正常人一般進行長遠的人生規劃、享有健康優質的生活，並有機會盡己之力回饋社會。

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