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如何找到肺癌對應基因?臨床實驗幫助病友翻轉病情!

careonline_96
・2024/04/24 ・2515字 ・閱讀時間約 5 分鐘

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給 每一位剛踏上抗癌路上的鬥士與戰友

確診晚期肺癌的病友,在治療初期若是能與醫師密切配合,就有機會可以找到很好的治療方式,讓病情翻轉。進入治療前,首先會透過基因檢測,找出關鍵的基因突變,若是未發現常見基因突變,也可利用次世代基因定序,找出罕見基因。肺癌的治療已像慢性病一樣,只要妥善運用基因檢測與接續治療策略,就有機會延長病友的存活期,無論是帶有 EGFR、ALK、ROS1、BRAF、HER2、RET、MET、KRAS、NTRK 等基因突變,目前也都已經有很好的標靶藥物可治療,病友只要了解自己的疾病概況,與醫師充分溝通,一起把握每一次治療的機會!

大林慈濟醫院副院長賴俊良醫師

次世代基因定序助攻!揪出罕見肺癌改善病友預後

一名確診晚期肺癌的 50 多歲男性,在進行一般的基因檢測時並沒有找到突變基因,病程也加速惡化,且伴隨糖尿病、高血壓、腎功能衰退,全身嚴重浮腫。所幸,再接受次世代基因定序檢測後,很幸運地發現他是較罕見的 MET 基因。賴俊良醫師說,MET 基因分為不同的突變型,而該名病友屬於較少見的擴增型,後續在使用相對應的標靶藥物治療後,全身浮腫的狀況逐漸改善,病情也受到控制,且恢復到原本的工作與生活。

標靶藥物各有專攻 找到對應基因才能發揮效果

台灣的肺腺癌以 EGFR 基因突變為主,其他基因突變相對稀少,包含 ALK、KRAS、BRAF、ROS1、RET、NTRK 等。賴俊良醫師說,由於國人常見的致癌基因約佔一半以上,因此,通常會先檢測這些突變基因,若是找不到突變基因,則是會採取更先進的檢測方法找出突變基因,而次世代基因定序是目前肺癌精準治療的重要工具,可以更準確地找到驅動關鍵基因,醫師也可以從而制定精準的治療策略,進而大幅改變病友的預後。

晚期肺癌的治療藥物已有相當大的突破與進展,在過去不知道有這些基因突變時,部分病友的預後較差,但現在針對主要的驅動基因,幾乎都有相對應的藥物可以治療,賴俊良醫師說,有些病友知道標靶藥物治療成效佳,堅持只接受標靶治療,其實概念上並沒有這麼簡單,不同的驅動基因要使用不同的標靶藥物,才有辦法發揮治療效果。

臨床試驗安全性高 為病友帶來新契機

一般人聽到臨床試驗,常直覺是白老鼠,賴俊良醫師說,這樣的錯誤觀念仍有待匡正,其實所有藥物都必須先經過動物實驗,確認有明顯的治療成效,才會進到人體試驗,且第一期、二期、三期分別有不同的條件與目的,只有在第一期和第二期執行成果中,顯示其具有前景的試驗,才會進入第三期,在臺灣進行的臨床試驗都已具有相當完善的規範,也會在保護受試者的情況下進行。病友若是治療遇到瓶頸時或是可能需要自費或是參加臨床試驗,賴俊良醫師建議,若符合可以參加臨床試驗的條件,病友及家屬可以進一步與主治醫師討論了解,也有機會可以找到新契機,讓病情翻轉。

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他的故事 談面對恐懼

罹癌就像暴風雨 家人陪我度過每個關卡

曾經聽人家說「罹癌是上天給的禮物」,這個天上掉下來的禮物很痛苦、很折磨,也狠狠把我 K 醒!才 53 歲的我,去(2023)年 3 月起連續兩個月咳個不停,確診為肺腺癌第四期,我的腦子一團亂,醫師開始為我化療,治療期間我吃不下、甚至沒辦法走路,家人擔心再化療下去可能連命都沒了。

就像落水的人,拼命想抓住救生圈,經過不斷打聽,朋友介紹到大林慈濟賴副院長的門診。第一次住院待了 33 天,治療期間,好像一個人漂浮在汪洋中,害怕上不了岸,擔心得連呼吸都困難;沒想到最後可以出院,體力還變好,原本沒辦法行走,後來能夠走出醫院,過了這個坎,好像就沒有什麼好怕的了。

過去從事餐飲業,每天至少一包菸,加上廚房的油煙,破壞身體免疫力。以前認為跟家人除夕吃團圓飯很平常,罹癌住院 33 天的經驗,讓我知道這個「平常」代表「幸福」。治療中,太太、兒女一路陪我度過每個關卡,從身體不舒服的第一天,到住院、標靶藥物和門診追蹤,可靠又溫暖的陪在身旁。

我有十幾年糖尿病的歷史,罹癌後發現血壓、腎臟指數飆高,全身浮腫,醫院安排做次世代基因定序檢測,醫師說,我是 MET 基因中第二類比較少見的擴增型,從去年 5 月開始服用標靶藥物治療,全身浮腫的狀況改善了,病情也控制住,除了容易累,體力比較差,沒有影響到生活,我想老天爺在給我機會。

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癌症就像一場暴風雨,考驗自己的內心,生活變得很慌亂,遇到事情就去面對它、解決它,慢慢把腳步站穩後,暴風雨過去了,接下來的每一天都要好好過,或許癌症真的是一個生命的禮物,敦促著我們找回人生最重要的事,也提醒正在看這封信的學弟妹們,醫療這麼發達,穩定用藥就可以擁有好的生活品質,不要放棄;開心是一天,不開心也是一天未來每一天,我選擇開心地過。

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為什麼越累越難睡?當大腦想下班,「腸道」卻還在加班!
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2026/04/30 ・2519字 ・閱讀時間約 5 分鐘

本文與  益福生醫 合作,泛科學企劃執行

昨晚,你又在床上翻來覆去、無法入眠了嗎?這或許是現代社會最普遍的深夜共鳴。儘管換了昂貴的乳膠枕、拉上百分之百遮光的窗簾,甚至在腦海中數了幾百隻羊,大腦的那個「睡眠開關」卻彷彿生鏽般卡住。這種渴望休息卻睡不著的過程,讓失眠成了一場耗損身心的極限馬拉松 。

皮質醇:你體內那位「永不熄滅」的深夜警報器

要理解失眠,我們得先認識身體的一套精密防衛系統:下視丘-垂體-腎上腺軸(HPA axis) 。這套系統原本是演化給我們的禮物,讓我們在面對劍齒虎或突如其來的危險時,能迅速進入「戰鬥或快逃」的備戰狀態。當這套系統啟動,腎上腺就會分泌皮質醇 (壓力荷爾蒙),這種荷爾蒙能調動能量、提高警覺性,讓我們在危機中保持清醒 。

然而,現代人的「劍齒虎」不再是野獸,而是無止盡的專案進度、電子郵件與職場競爭。對於長期處於高壓或高強度工作環境的人們來說,身體的警報系統可能處於一種「切換不掉」的狀態。

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在理想的狀態下,人類的生理時鐘像是一場精確的接力賽。入夜後,身體會進入「修復模式」,此時壓力荷爾蒙「皮質醇」的濃度應該降至最低點,讓「睡眠荷爾蒙」褪黑激素(Melatonin)接棒主導。褪黑激素不僅負責傳遞「天黑了」的訊號,它還能抑制腦中負責維持清醒的食慾素(Orexin)神經元,幫助大腦順利關閉覺醒開關。

對於長期處於高壓或高強度工作環境的人們來說,身體的警報系統可能處於一種「切換不掉」的狀態 / 圖片來源:envato

然而,當壓力介入時,這場接力賽就會變成跑不完的馬拉松賽。研究指出,長期的高壓環境會導致 HPA 軸過度活化,使得夜間皮質醇異常分泌。這不僅會抑制褪黑激素的分泌,更會讓食慾素在深夜裡持續活化,強迫大腦維持在「高覺醒狀態(Hyperarousal)」。 這種令人崩潰的狀態就是,明明你已經累到不行,但大腦卻像停不下來的發電機!

長期的睡眠不足會導致體內促發炎細胞激素上升,而發炎反應又會進一步活化 HPA 軸,分泌更多皮質醇來試圖消炎,高濃度的皮質醇會進一步干擾深層睡眠與快速動眼期(REM),導致睡眠品質變得低弱又破碎,最終形成「壓力-發炎-失眠」的惡行循環。也就是說,你不是在跟睡眠上的意志力作對,而是在跟失控的生理長期鬥爭。

從腸道重啟好眠開關:PS150 菌株如何調校你的生理時鐘

面對這種煞車失靈的失眠困局,科學家們將目光投向了人體內另一個繁榮的生態系:腸道。腸道與大腦之間存在著一條雙向通訊的高速公路,這就是「菌-腸-腦軸 (Microbiome-Gut-Brain Axis, MGBA)」,而某些特殊菌株不僅能幫助消化、排便,更能透過神經與內分泌途徑與大腦對話,直接參與調節我們的壓力調節與睡眠節律。這種菌株被科學家稱為「精神益生菌」(Psychobiotics)。

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腸道與大腦之間存在著一條雙向通訊的高速公路,這就是「菌-腸-腦軸 (Microbiome-Gut-Brain Axis, MGBA)」/圖片來源:益福生醫

在眾多研究菌株中,發酵乳桿菌 Limosilactobacillus fermentum PS150 的表現格外引人注目。PS150菌株源於亞洲益生菌權威「蔡英傑教授」團隊的專業研發,累積多年功能性菌株研發經驗的科學成果。針對臨床常見的「初夜效應」(First Night Effect, FNE),也就是現代人因出差、換床或環境改變導致的入睡困難,俗稱認床。科學家在進行實驗時發現,補充 PS150 菌株能顯著恢復非快速動眼期(NREM)的睡眠長度,且入睡更快,起床後也更容易清醒。更重要的是,不同於常見的藥物助眠手段(如抗組織胺藥物 DIPH)容易造成快速動眼期(REM)剝奪或導致睡眠破碎化,PS150 菌株展現出一種更為「溫和且自然」的調節力,它能有效縮短入睡所需的時間,並恢復睡眠中代表深層修復的「Delta 波」能量。

科學家發現,即便將 PS150 菌株經過特殊的熱處理(Heat-treated),轉化為不具活性但保有關鍵成分的「後生元」(Postbiotics),其生物活性依然能與活菌媲美 。HT-PS150 技術解決了益生菌在儲存與攝取過程中容易失去活性的痛點,讓這些腸道通訊員能更穩定地發揮作用 。

在臨床實驗中,科學家觀察到一個耐人尋味的現象:當詢問受試者的主觀感受時,往往會遇到強大的「安慰劑效應」,無論是服用 HT-PS150 還是安慰劑的人,主觀上大多表示睡眠變好了。這種「體感上的進步」有時會掩蓋真相,讓人分不清是心理作用還是真實效益。

然而,客觀的生理數據(Biomarkers)卻揭開了關鍵的差異。在排除主觀偏誤後,實驗數據顯示 HT-PS150 組有更高比例的人(84.6%)出現了夜間褪黑激素分泌增加,且壓力荷爾蒙(皮質醇)顯著下降,這證明了菌株確實啟動了體內的睡眠調控系統,而不僅僅是心理安慰。

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最值得關注的是,對於那些失眠指數較高(ISI ≧ 8)的族群,這種「生理修復」與「主觀體感」終於達成了一致。這群人在補充 HT-PS150 後,不僅生理標記改善,連原本嚴重困擾的主觀睡眠效率、持續時間,以及焦慮感也出現了顯著的進步。

了解更多PS150助眠益生菌:https://lihi3.me/KQ4zi

重新定義深層睡眠:構建全方位的深夜修復計畫

睡眠從來就不只是單純的休息,而是一場生理功能的全面重整。想要重獲高品質的睡眠,關鍵在於為自己建立一個全方位的修復生態系。

這套系統的基石,始於良好的生活習慣。從減少睡前數位螢幕的干擾、優化室內環境,到作息調整。當我們透過規律作息來穩定神經系統,並輔以現代科學對於 PS150 菌株的調節力發現,身體便能更順暢地啟動睡眠開關,回歸自然的運作節律。

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與其將失眠視為意志力的抗爭,不如將其看作是生理機能與腸道微生態的深度溝通。透過生活作息的調整與科學實證的支持,每個人都能擁有掌控睡眠的主動權。現在就從優化生活型態開始,為自己按下那個久違的、如嬰兒般香甜的關機鍵吧。

與其將失眠視為意志力的抗爭,不如將其看作是生理機能與腸道微生態的深度溝通 / 圖片來源 : envato

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為什麼大腸直腸癌要做基因檢測?外科醫師用5個問題說清楚
careonline_96
・2026/01/20 ・2301字 ・閱讀時間約 4 分鐘

大腸直腸癌必知5問,基因檢測、標靶治療、手術方式解析,外科醫師圖文懶人包

近期,有位拍攝過多支知名鄉土劇的男星,雖然不菸不酒且有每日運動習慣,卻公開自己罹患大腸直腸癌的消息,引起各界一陣譁然。

臺中榮民總醫院外科部大腸直腸外科林志安主治醫師提醒,大腸直腸癌的發生率不容小覷,但今日在政策支持下,符合資格者即可進行免費糞便潛血檢查;臨床上也有多元的標靶藥物,幫助延長存活期、爭取治癒。舉例而言,沒有RAS突變的癌友,即有望透過抗EGFR單株抗體標靶藥物,提升疾病控制、延長存活時間,更有機會快速縮小腫瘤,增加手術切除、拚治癒的機會。同時,考量到第三期、第四期的患者癌細胞已經有所轉移,也應該在醫囑下積極檢查骨轉移,避免因為骨轉移而生活、治療規劃受衝擊。

知己知彼才能百戰百勝,為此,林志安醫師特別彙整患者與家屬對大腸直腸癌的常見5大問題,幫助大家輕鬆攻略大腸直腸癌關鍵資訊。

第一問:大腸直腸癌有哪些症狀?要做哪些檢查?

林志安醫師表示,大腸直腸癌常見的症狀包含:貧血、血便、排便習慣改變(包括腹瀉、便秘)、裡急後重(一直覺得想排便,但又排不太出來)、糞便形狀改變(大便變細)、體重減輕、疲倦等。然而,這些症狀並不明顯,等到症狀加劇後再求醫,可能已屬晚期大腸直腸癌。

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「大腸直腸癌大多從『瘜肉』慢慢演變而來,如果能夠及早切除瘜肉,便有望減輕大腸直腸癌的衝擊。」林志安醫師鼓勵,「根據我國的數據,每2年進行1次糞便潛血篩檢可降低40%大腸癌死亡率。因此,國民健康署補助45至74歲民眾,及40至44歲具家族史民眾,每2年1次免費的糞便潛血檢查。若檢查結果為陽性,代表大腸直腸中可能存有腫瘤或是息肉,需要進一步進行大腸鏡檢查,以及早確認是否具有大腸直腸癌風險。」

大腸直腸癌篩檢

第二問:各期別的大腸直腸癌要怎麼治療?預後如何?可以活多久?

林志安醫師彙整大腸直腸癌的五年存活率以及各期別的主力治療:

  • 第一期、第二期:五年存活期率為8至9成。以手術切除腫瘤為主,術後通常不需化療,只需規律追蹤,避免復發。
  • 第三期:五年存活率約為7成5。因為癌細胞已轉移到區域淋巴結,所以除了手術切除腫瘤與淋巴結以外,仍建議再加上術後輔助性化學治療,以消滅可能殘存於體內的腫瘤細胞,此舉約可降低20%的復發風險。
  • 第四期:此階段的預後差異較大,而是否可以手術切除腫瘤,是預後重要指標。患者若可透過標靶藥物、化療先將腫瘤消除或縮小,再接續手術,五年存活率有機會達到50至60%。若無法手術切除,存活期可能會低於2成。

第三問:第四期大腸直腸癌如何治療?基因檢測要做哪些項目?有哪些治療選擇?

第四期大腸直腸癌的治療,除了化學治療以外,大多需要使用標靶藥物,因為標靶藥物是針對突變基因精準出擊,故治療前一定要確認患者的基因型。林志安醫師表示,目前臨床上重要的基因檢測,包括:RAS基因(含KRAS、NRAS)、BRAF基因、微衛星不穩定(MSI)。這三類檢測約可涵蓋8至9成可以使用對應標靶或免疫治療藥物的患者。

林志安醫師舉例說明,若經基因檢查確認RAS野生型(即基因未突變)的患者,可接續使用抗EGFR單株抗體標靶藥物。根據研究指出,其有望幫助患者穩定控制大腸直腸癌10至13個月,爭取30個月以上的存活時間。除此之外,超過8成的患者腫瘤會明顯縮小;其中,近2成的患者有望手術切除腫瘤,有望將5年存活期提升至約65%,甚至還有爭取治癒的機會。

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大腸直腸癌基因檢測

第四問:大腸直腸癌有哪些手術選擇?達文西機械手臂的優勢是什麼?

目前大腸直腸癌的手術方式,包括:傳統開腹手術、腹腔鏡手術、達文西機械手臂手術。林志安醫師解釋,腹腔鏡手術與達文西機械手臂手術屬於微創手術,傷口較小、術後疼痛較少、恢復期較短、住院天數較短,且長期預後與傳統開腹手術相當。其中,因為達文西機械手臂手術相當靈活,對直腸狹窄空間特別有優勢,根據研究,在直腸癌的局部復發率上優於腹腔鏡手術。

第五問:大腸直腸癌患者腰酸背痛?骨轉移是什麼?

第四期大腸直腸癌患者,因為癌細胞可能轉移到全身,因此,除了治療原發腫瘤,也要積極提防癌症骨轉移。林志安醫師說,骨轉移初期,可能只會有腰痠背痛、骨骼疼痛的症狀,但若放任病程惡化,可能會發生病理性骨折、甚至癱瘓,患者不僅活動受限、嚴重影響生活品質;還可能因為疼痛而吃不好、睡不好,會使營養狀態變差、體力下降,而無法接受化學治療或標靶藥物的治療。因此,除了原發癌症的治療以外,也應該按照醫囑積極進行骨轉移治療。

大腸直腸癌提防骨轉移

參考資料:

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從血糖到安胎:妊娠糖尿病孕婦最需要知道的臨床重點
careonline_96
・2025/12/17 ・1582字 ・閱讀時間約 3 分鐘

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台灣每二至三名產婦就有一位為35歲以上的高齡產婦,而高齡懷孕本身是妊娠糖尿病與早產的主要危險因子,根據國民健康署最新統計,2023年本國孕期糖尿病盛行率高達15.8%,高於西太平洋地區的12.4%。專家指出,妊娠糖尿病不僅提高孕期風險,若合併早產,更需嚴謹照護並搭配安全性佳的安胎藥物,才能守護母嬰安全。

「早產風險和血糖問題有著密切的關聯,也讓安胎面臨更嚴峻的臨床挑戰」周產期醫學會常務理事、台大醫院婦產部主治醫師、台大雲林分院婦產部主任林芯伃分享,近五年門診,罹患妊娠糖尿病的孕婦比例顯著增加,高齡、肥胖或家族史族群尤需留意。母胎醫學會名譽理事長、台北長庚醫院產科主任蕭勝文也說,亞洲地區孕婦合併糖尿病情形日益加劇,根據孕期糖尿病年鑑統計,國內孕期糖尿病病例中,超過九成都屬於懷孕期間發生的妊娠糖尿病。

罹患妊娠糖尿病的孕婦本就屬於妊娠高風險族群,一旦合併早產情形,會使妊娠高血壓、引產、剖腹產率升高,胎兒過大、胎兒入住新生兒加護病房機率顯著提升。台灣婦產科醫學會秘書長、馬偕紀念醫院婦產部部長暨一般婦產學科主任黃建霈提醒,孕期血糖控制原本就不容易,加上傳統安胎藥物容易誘發高血糖,不僅容易造成孕婦血糖劇烈波動,甚至可能引發酮酸中毒,危及母嬰生命風險,使得臨床治療面臨艱難抉擇。

根據世界衛生組織及台灣產科臨床照護實務經驗指出,針對合併妊娠糖尿病的高風險孕婦,安胎治療可優先考慮作用對血糖波動影響較低的催產素受體拮抗劑。國際大型系統性回顧與臨床試驗證據顯示,催產素受體拮抗劑安全性佳,可有效延緩分娩,且對血糖波動的影響較輕微,副作用也較低母嬰耐受性表現佳,有助於爭取安胎黃金時間。

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目前台灣新健保給付規定已將催產素受體拮抗劑納入部分給付,有助於提升臨床照護品質,也讓孕婦及其家庭在安胎治療的選擇上更有保障。專家呼籲,懷孕過程遇糖尿病問題合併早產風險,應主動與主治醫師充分討論,選用更加安全且穩定的安胎方案,以更萬全的準備迎接家庭的新成員。

參考資料:

  • 衛生福利部國民健康署。(2025年6月10日)。晚育趨勢攀升,生育風險增加 高齡孕媽咪產前遺傳診斷 政府最高補助8,500元。https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=4878&pid=19131
  • 中華民國糖尿病病衛教學會、中華民國糖尿病學會、國家衛生研究院。(2023)。2023孕期糖尿病年鑑 。
  • 中華民國糖尿病病衛教學會、中華民國糖尿病學會、國家衛生研究院。(2023)。2023孕期糖尿病年鑑。
  • Crowther, C. A., Hiller, J. E., Moss, J. R., McPhee, A. J., Jeffries, W. S., & Robinson, J. S. (2005). Effect of treatment of gestational diabetes mellitus on pregnancy outcomes. New England Journal of Medicine, 352(24), 2477–2486. https://doi.org/10.1056/NEJMoa042973
  • Landon, M. B., Spong, C. Y., Thom, E., Carpenter, M. W., Ramin, S. M., Casey, B., … & Eunice Kennedy Shriver NICHD Maternal-Fetal Medicine Units Network. (2009). A multicenter, randomized trial of treatment for mild gestational diabetes. New England Journal of Medicine, 361(14), 1339–1348. https://doi.org/10.1056/NEJMoa0902430
  • Diguisto, C., et al. (2022). A study of diabetic ketoacidosis in the pregnant population in the United Kingdom: Investigating the incidence, aetiology, management and outcomes. Diabetic Medicine, 39(4), e14743. https://doi.org/10.1111/dme.14743
  • Ogawa, M., Irahara, M., Kamegai, H., Kuwahara, A., Yoshida, M., & Saito, H. (2013). ISRN Obstetrics and Gynecology, 2013, 120735. https://doi.org/10.1155/2013/120735
  • World Health Organization. (2022). WHO recommendation on tocolytic therapy.
  • Ubom, A. E., Lamont, R. F., & FIGO Working Group. (2023). International Journal of Gynecology & Obstetrics, 163(S2), 40–50. https://doi.org/10.1002/ijgo.15113
  • Dagklis, T., et al. (2023). European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 291, 196–205. https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2023.10.013
  • Worldwide Atosiban versus Beta-agonists Study Group. (2001). BJOG, 108(2), 133–142. https://doi.org/10.1111/j.1471-0528.2001.00043.x
  • European Medicines Agency. (2013). Restrictions on use of short-acting beta-agonists in obstetric indications. EMA/123/2013.
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