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甲狀腺癌復發:次世代基因定序 NGS 協助擬定治療計畫,健保給付條件看這裡

careonline_96
・2024/07/17 ・2205字 ・閱讀時間約 4 分鐘

「那是一位 50 多歲的女士,發現甲狀腺癌後有接受治療,但是在幾年後發現甲狀腺癌復發,並轉移至肺部。」高雄榮民總醫院核子醫學科主任諶鴻遠醫師指出,「復發的腫瘤對放射碘的反應不佳,經過標靶藥物治療後一段時間,產生抗藥性、病情惡化,這位患者也漸漸出現肋膜積水,走路會喘、躺下也會喘。」

經過討論後,患者接受次世代基因定序 NGS 檢測,發現有 RET 融合基因突變。諶鴻遠醫師建議,針對 RET 融合基因突變,患者開始接受 RET 抑制劑治療。

經過一個月的治療後,患者的症狀大幅改善、肋膜積水消退。諶鴻遠醫師發現,大概四個月後,患者再次接受放射碘治療,也能夠發揮治療成效,讓患者的狀況越來越穩定,目前持續在門診追蹤治療。

甲狀腺癌初期沒有明顯症狀,多數患者是在接受甲狀腺超音波檢查時意外發現。諶鴻遠醫師指出,隨著腫瘤變大,患者可能摸到頸部腫塊、淋巴結腫大、覺得頸部有壓迫感、頸部疼痛、或吞嚥不適。如果喉返神經遭到侵犯,患者可能出現聲音沙啞、容易嗆到等狀況。如果氣管受到壓迫,患者的呼吸也會受到影響。當甲狀腺癌轉移至骨骼、腦部、肺部等部位時,便會造成骨頭疼痛、頭痛、呼吸不適或咳嗽等各式各樣的症狀。

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臨床上懷疑是甲狀腺癌時,通常會在超音波導引下做穿刺,取部分細胞出來做檢查。諶鴻遠醫師說,手術是甲狀腺癌的主要治療方式,在狀況許可時,通常會安排手術,切除甲狀腺並進行頸部淋巴結廓清。

部分甲狀腺癌患者,在開完刀還要做放射碘治療,幫助降低復發風險。諶鴻遠醫師說,完成初步治療後,患者一定要定期追蹤,醫師會視狀況安排抽血檢測包括腫瘤標記、甲狀腺功能等,影像檢查包括頸部超音波檢查、電腦斷層、腫瘤掃描等。

「甲狀腺癌患者可能在術後一、二年復發,也可能在十年後復發,所以務必定期追蹤,才能在發現復發跡象時,啟動下一階段的治療。」諶鴻遠醫師說,「復發的甲狀腺癌往往會比較棘手,而需要調整治療計畫。」

次世代基因定序 NGS,幫助擬定治療計畫

針對復發的甲狀腺癌,可能會再度進行手術與放射碘治療,然後依照患者的狀況,使用傳統的標靶藥物,一般是以抗血管新生為主的標靶藥物。諶鴻遠醫師說,隨著精準醫療的發展,目前還可以在甲狀腺癌復發時,進行次世代基因定序檢測(NGS,Next Generation Sequencing)。

精準醫療的精神是分析腫瘤的基因,然後針對不同的標靶基因,選用對應的標靶藥物來抑制腫瘤生長。諶鴻遠醫師說,在甲狀腺癌復發後,精準醫療的角色就越來越重要。

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針對特定標靶基因的藥物,作用機轉較專一,能準確發揮效果,副作用也較少。諶鴻遠醫師說,例如利用次世代基因定序 NGS 驗出 RET 融合基因突變時,便能使用 RET 抑制劑,抑制腫瘤生長、促使腫瘤凋亡。

具有 RET 融合基因突變的甲狀腺癌往往惡性度較高,較容易復發、轉移,也較容易對放射碘產生抗性。諶鴻遠醫師說,接受次世代基因定序 NGS 檢測,有 5% 至 10% 的機會找到 RET 融合基因突變,年輕型的甲狀腺癌可能會有 25% 的機會找到RET融合基因突變。使用 RET 抑制劑可以幫助讓復發的腫瘤縮小、惡性度下降、讓放射碘治療無效的患者再恢復治療效果。RET 抑制劑的發展對甲狀腺癌復發的患者有很大的幫助。

取得腫瘤組織後,次世代基因定序 NGS 能夠一次檢驗多種腫瘤基因,檢測費用會隨著檢測基因的數量而有所差異,從新台幣數萬元至十萬元以上不等。諶鴻遠醫師說,如今次世代基因定序檢測 NGS 已納入健保給付,符合給付條件的患者,便能以部分負擔的方式進行次世代基因定序檢測。

由於腫瘤基因相當多,究竟要檢測哪些基因,需與臨床醫師討論後取得共識。目前健保給付甲狀腺癌患者的條件與檢測基因,也已公布如下:

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貼心小提醒

甲狀腺癌患者在接受初步治療後,仍有復發的風險,請務必定期追蹤。諶鴻遠醫師提醒,在甲狀腺癌復發後,次世代基因定序 NGS 能夠幫助擬定治療策略。藉由次世代基因定序 NGS,有 5% 至 10%(年輕型高達 25%)的機會驗到 RET 融合基因突變,利用 RET 抑制劑有助於讓復發的腫瘤縮小、惡性度下降、讓放射碘治療無效的患者再度恢復治療效果,達到較佳的治療成效!

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為機器人換上「物理大腦」:一場終結AI數位囚禁的革命
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2025/09/03 ・5732字 ・閱讀時間約 11 分鐘

本文與 研華科技 合作,泛科學企劃執行

我們都看過那種影片,對吧?網路上從不缺乏讓人驚嘆的機器人表演:數十台人形機器人像軍隊一樣整齊劃一地耍雜技 ,或是波士頓動力的機器狗,用一種幾乎違反物理定律的姿態後空翻、玩跑酷 。每一次,社群媒體總會掀起一陣「未來已來」、「人類要被取代了」的驚呼 。

但當你關掉螢幕,看看四周,一個巨大的落差感就來了:說好的機器人呢?為什麼大街上沒有他們的身影,為什麼我家連一件衣服都還沒人幫我摺?

這份存在於數位螢幕與物理現實之間的巨大鴻溝,源於一個根本性的矛盾:當代AI在數位世界裡聰明絕頂,卻在物理世界中笨拙不堪。它可以寫詩、可以畫畫,但它沒辦法為你端一杯水。

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這個矛盾,在我們常見的兩種機器人展示中體現得淋漓盡致。第一種,是動作精準、甚至會跳舞的類型,這本質上是一場由工程師預先寫好劇本的「戲」,機器人對它所處的世界一無所知 。第二種,則是嘗試執行日常任務(如開冰箱、拿蘋果)的類型,但其動作緩慢不穩,彷彿正在復健的病人 。

這兩種極端的對比,恰恰點出了機器人技術的真正瓶頸:它們的「大腦」還不夠強大,無法即時處理與學習真實世界的突發狀況 。

這也引出了本文試圖探索的核心問題:新一代AI晶片NVIDIA® Jetson Thor™ ,這顆號稱能驅動「物理AI」的超級大腦,真的能終結機器人的「復健時代」,開啟一個它們能真正理解、並與我們共同生活的全新紀元嗎?

新一代AI晶片NVIDIA® Jetson Thor™ ,這顆號稱能驅動「物理AI」的超級大腦 / 圖片來源:研華科技

為何我們看到的機器人,總像在演戲或復健?

那我們怎麼理解這個看似矛盾的現象?為什麼有些機器人靈活得像舞者,有些卻笨拙得像病人?答案,就藏在它們的「大腦」運作方式裡。

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那些動作極其精準、甚至會後空翻的機器人,秀的其實是卓越的硬體性能——關節、馬達、減速器的完美配合。但它的本質,是一場由工程師預先寫好劇本的舞台劇 。每一個角度、每一分力道,都是事先算好的,機器人本身並不知道自己為何要這麼做,它只是在「執行」指令,而不是在「理解」環境。

而另一種,那個開冰箱慢吞吞的機器人,雖然看起來笨,卻是在做一件革命性的事:它正在試圖由 AI 驅動,真正開始「理解」這個世界 。它在學習什麼是冰箱、什麼是蘋果、以及如何控制自己的力量才能順利拿起它。這個過程之所以緩慢,正是因為過去驅動它的「大腦」,也就是 AI 晶片的算力還不夠強,無法即時處理與學習現實世界中無窮的變數 。

這就像教一個小孩走路,你可以抱著他,幫他擺動雙腿,看起來走得又快又穩,但那不是他自己在走。真正的學習,是他自己搖搖晃晃、不斷跌倒、然後慢慢找到平衡的過程。過去的機器人,大多是前者;而我們真正期待的,是後者。

所以,問題的核心浮現了:我們需要為機器人裝上一個強大的大腦!但這個大腦,為什麼不能像ChatGPT一樣,放在遙遠的雲端伺服器上就好?

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我們需要為機器人裝上一個強大的大腦!但這個大腦,為什麼不能像ChatGPT一樣,放在遙遠的雲端伺服器上就好? / 圖片來源:shutterstock

機器人的大腦,為什麼不能放在雲端?

聽起來好像很合理,對吧?把所有複雜的運算都交給雲端最強大的伺服器,機器人本身只要負責接收指令就好了。但……真的嗎?

想像一下,如果你的大腦在雲端,你看到一個球朝你飛過來,視覺訊號要先上傳到雲端,雲端分析完,再把「快閃開」的指令傳回你的身體。這中間只要有零點幾秒的網路延遲,你大概就已經鼻青臉腫了。

現實世界的互動,需要的是「即時反應」。任何網路延遲,在物理世界中都可能造成無法彌補的失誤 。因此,運算必須在機器人本體上完成,這就是「邊緣 AI」(Edge AI)的核心概念 。而 NVIDIA  Jetson 平台,正是為了解決這種在裝置端進行高運算、又要兼顧低功耗的需求,而誕生的關鍵解決方案 。

NVIDIA Jetson 就像一個緊湊、節能卻效能強大的微型電腦,專為在各種裝置上運行 AI 任務設計 。回顧它的演進,早期的 Jetson 系統主要用於視覺辨識搭配AI推論,像是車牌辨識、工廠瑕疵檢測,或者在相機裡分辨貓狗,扮演著「眼睛」的角色,看得懂眼前的事物 。但隨著算力提升,NVIDIA Jetson 的角色也逐漸從單純的「眼睛」,演化為能夠控制手腳的「大腦」,開始驅動更複雜的自主機器,無論是地上跑的、天上飛的,都將NVIDIA Jetson 視為核心運算中樞 。

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但再強大的晶片,如果沒有能適應現場環境的「容器」,也無法真正落地。這正是研華(Advantech)的角色,我們將 NVIDIA Jetson 平台整合進各式工業級主機與邊緣運算設備,確保它能在高熱、灰塵、潮濕或震動的現場穩定運行,滿足從工廠到農場到礦場、從公車到貨車到貨輪等各種使用環境。換句話說,NVIDIA 提供「大腦」,而研華則是讓這顆大腦能在真實世界中呼吸的「生命支持系統」。

這個平台聽起來很工業、很遙遠,但它其實早就以一種你意想不到的方式,進入了我們的生活。

從Switch到雞蛋分揀員,NVIDIA Jetson如何悄悄改變世界?

如果我告訴你,第一代的任天堂Switch遊戲機與Jetson有相同血緣,你會不會很驚訝?它的核心處理器X1晶片,與Jetson TX1模組共享相同架構。這款遊戲機對高效能運算和低功耗的嚴苛要求,正好與 Jetson 的設計理念不謀而合 。

而在更專業的領域,研華透過 NVIDIA Jetson 更是解決了許多真實世界的難題 。例如

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  • 在北美,有客戶利用 AI 進行雞蛋品質檢測,研華的工業電腦搭載NVIDIA Jetson 模組與相機介面,能精準辨識並挑出髒污、雙黃蛋到血蛋 
  • 在日本,為避免鏟雪車在移動時發生意外,導入了環繞視覺系統,當 AI 偵測到周圍有人時便會立刻停止 ;
  • 在水資源珍貴的以色列,研華的邊緣運算平台搭載NVIDIA Jetson模組置入無人機內,24 小時在果園巡航,一旦發現成熟的果實就直接凌空採摘,實現了「無落果」的終極目標 。

這些應用,代表著 NVIDIA Jetson Orin™ 世代的成功,它讓「自動化」設備變得更聰明 。然而,隨著大型語言模型(LLM)的浪潮來襲,人們的期待也從「自動化」轉向了「自主化」 。我們希望機器人不僅能執行命令,更能理解、推理。

Orin世代的算力在執行人形機器人AI推論時的效能約為每秒5到10次的推論頻率,若要機器人更快速完成動作,需要更強大的算力。業界迫切需要一個更強大的大腦。這也引出了一個革命性的問題:AI到底該如何學會「動手」,而不只是「動口」?

革命性的一步:AI如何學會「動手」而不只是「動口」?

面對 Orin 世代的瓶頸,NVIDIA 給出的答案,不是溫和升級,而是一次徹底的世代跨越— NVIDIA Jetson Thor 。這款基於最新 Blackwell 架構的新模組,峰值性能是前代的 7.5 倍,記憶體也翻倍 。如此巨大的效能提升,目標只有一個:將過去只能在雲端資料中心運行的、以 Transformer 為基礎的大型 AI 模型,成功部署到終端的機器上 。

NVIDIA Jetson Thor 的誕生,將驅動機器人控制典範的根本轉變。這要從 AI 模型的演進說起:

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  1. 第一階段是 LLM(Large Language Model,大型語言模型):
    我們最熟悉的 ChatGPT 就屬此類,它接收文字、輸出文字,實現了流暢的人機對話 。
  2. 第二階段是 VLM(Vision-Language Model,視覺語言模型):
    AI 學會了看,可以上傳圖片,它能用文字描述所見之物,但輸出結果仍然是給人類看的自然語言 。
  3. 第三階段則是 VLA(Vision-Language-Action Model,視覺語言行動模型):
    這是革命性的一步。VLA 模型的輸出不再是文字,而是「行動指令(Action Token)」 。它能將視覺與語言的理解,直接轉化為控制機器人關節力矩、速度等物理行為的具體參數 。

這就是關鍵! 過去以NVIDIA Jetson Orin™作為大腦的機器人,僅能以有限的速度運行VLA模型。而由 VLA 模型驅動,讓 AI 能夠感知、理解並直接與物理世界互動的全新形態,正是「物理 AI」(Physical AI)的開端 。NVIDIA Jetson Thor 的強大算力,就是為了滿足物理 AI 的嚴苛需求而生,要讓機器人擺脫「復健」,迎來真正自主、流暢的行動時代 。

NVIDIA Jetson Thor 的強大算力,就是為了滿足物理 AI 的嚴苛需求而生,要讓機器人擺脫「復健」,迎來真正自主、流暢的行動時代 / 圖片來源:研華科技

其中,物理 AI 強調的 vision to action,就需要研華設計對應的硬體來實現;譬如視覺可能來自於一般相機、深度相機、紅外線相機甚至光達,你的系統就要有對應的介面來整合視覺;你也會需要控制介面去控制馬達伸長手臂或控制夾具拿取物品;你也要有 WIFI、4G 或 5G 來傳輸資料或和別的 AI 溝通,這些都需要具體化到一個系統上,這個系統的集大成就是機器人。

好,我們有了史上最強的大腦。但一個再聰明的大腦,也需要一副強韌的身體。而這副身體,為什麼非得是「人形」?這不是一種很沒效率的執念嗎?

為什麼機器人非得是「人形」?這不是一種低效的執念嗎?

這是我一直在思考的問題。為什麼業界的主流目標,是充滿挑戰的「人形」機器人?為何不設計成效率更高的輪式,或是功能更多元的章魚型態?

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答案,簡單到令人無法反駁:因為我們所處的世界,是徹底為人形生物所打造的。

從樓梯的階高、門把的設計,到桌椅的高度,無一不是為了適應人類的雙足、雙手與身高而存在 。對 AI 而言,採用人形的軀體,意味著它能用與我們最相似的視角與方式去感知和學習這個世界,進而最快地理解並融入人類環境 。這背後的邏輯是,與其讓 AI 去適應千奇百怪的非人形設計,不如讓它直接採用這個已經被數千年人類文明「驗證」過的最優解 。

這也區分了「通用型 AI 人形機器人」與「專用型 AI 工業自動化設備」的本質不同 。後者像高度特化的工具,產線上的機械手臂能高效重複鎖螺絲,但它無法處理安裝柔軟水管這種預設外的任務 。而通用型人形機器人的目標,是成為一個「多面手」,它能在廣泛學習後,理解物理世界的運作規律 。理論上,今天它在產線上組裝伺服器,明天就能在廚房裡學會煮菜 。

人形機器人的手、腳、眼睛、甚至背部,都需要大量感測器去理解環境就像神經末梢一樣,隨時傳回方位、力量與外界狀態 / 圖片來源:shutterstock

但要讓一個「多面手」真正活起來,光有骨架還不夠。它必須同時擁有強大的大腦平台與遍布全身的感知神經,才能理解並回應外在環境。人形機器人的手、腳、眼睛、甚至背部,都需要大量感測器去理解環境就像神經末梢一樣,隨時傳回方位、力量與外界狀態。但這些訊號若沒有通過一個穩定的「大腦平台」,就無法匯聚成有意義的行動。

這正是研華的角色:我們不僅把 NVIDIA Jetson Thor 這顆核心晶片包載在工業級電腦中,讓它成為能真正思考與反應的「完整大腦」,同時也提供神經系統的骨幹,將感測器、I/O 介面與通訊模組可靠地連結起來,把訊號傳導進大腦。你或許看不見研華的存在,但它實際上遍布在機器人全身,像隱藏在皮膚之下的神經網絡,讓整個身體真正活過來。

但有了大腦、有了身體,接下來的挑戰是「教育」。你要怎麼教一個物理 AI?總不能讓它在現實世界裡一直摔跤,把一台幾百萬的機器人摔壞吧?

打造一個「精神時光屋」,AI的學習速度能有多快?

這個問題非常關鍵。大型語言模型可以閱讀網際網路上浩瀚的文本資料,但物理世界中用於訓練的互動資料卻極其稀缺,而且在現實中反覆試錯的成本與風險實在太高 。

答案,就在虛擬世界之中。

NVIDIA Isaac Sim™等模擬平台,為這個問題提供了完美的解決方案 。它能創造出一個物理規則高度擬真的數位孿生(Digital Twin)世界,讓 AI 在其中進行訓練 。

這就像是為機器人打造了一個「精神時光屋」 。它可以在一天之內,經歷相當於現實世界千百日的學習與演練,從而在絕對安全的環境中,窮盡各種可能性,深刻領悟物理世界的定律 。透過這種「模擬-訓練-推論」的 3 Computers 閉環,Physical AI (物理AI) 的學習曲線得以指數級加速 。

我原本以為模擬只是為了節省成本,但後來發現,它的意義遠不止於此。它是在為 AI 建立一種關於物理世界的「直覺」。這種直覺,是在現實世界中難以透過有限次的試錯來建立的。

所以你看,這趟從 Switch 到人形機器人的旅程,一幅清晰的未來藍圖已經浮現了。實現物理 AI 的三大支柱已然齊備:一個劃時代的「AI 大腦」(NVIDIA Jetson Thor)、讓核心延展為「完整大腦與神經系統」的工業級骨幹(由研華 Advantech 提供),以及一個不可或缺的「教育環境」(NVIDIA Isaac Sim 模擬平台) 。

結語

我們拆解了那些酷炫機器人影片背後的真相,看見了從「自動化」走向「自主化」的巨大技術鴻溝,也見證了「物理 AI」時代的三大支柱——大腦、身軀、與教育——如何逐一到位 。

專家預測,未來 3 到 5 年內,人形機器人領域將迎來一場顯著的革命 。過去我們只能在科幻電影中想像的場景,如今正以前所未有的速度成為現實 。

這不再只是一個關於效率和生產力的問題。當一台機器,能夠觀察我們的世界,理解我們的語言,並開始以物理實體的方式與我們互動,這將從根本上改變我們與科技的關係。

所以,最後我想留給你的思想實驗是:當一個「物理 AI」真的走進你的生活,它不只是個工具,而是一個能學習、能適應、能與你共同存在於同一個空間的「非人智慧體」,你最先感受到的,會是興奮、是便利,還是……一絲不安?

這個問題,不再是「我們能否做到」,而是「當它發生時,我們準備好了嗎?」

研華已經整裝待發,現在,我們與您一起推動下一代物理 AI 與智慧設備的誕生。
https://bit.ly/4n78dR4

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精準治療大腸直腸癌!檢測突變基因,對症下藥
careonline_96
・2024/04/10 ・2292字 ・閱讀時間約 4 分鐘

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「大腸直腸癌患者,確診時已出現多處肝臟、淋巴結轉移的情形並不罕見。」臺北榮民總醫院外科部大腸直腸外科黃聖捷醫師指出,「大腸癌的發展主要以息肉基因突變、漸進式累積的方式形成,因此早期發現並切除息肉,可以避免發展為癌細胞,達到疾病預防的效果。黃聖捷醫師說,世界各國皆大力廣糞便潛血篩檢,主要目的是發現息肉,在還沒有癌化之前就把它處理掉。」

大腸直腸癌初期症狀不明顯,許多早期癌症患者只能靠健康檢查發現。黃聖捷醫師說,第一期大腸直腸癌通常是透過健康檢查才被診斷出來,因為癌細胞在早期時體積不大,且沒有向外侵犯,腸子本身又沒有感覺神經,因此不會有症狀。直到中晚期,腫瘤佔據一定體積才會造成排便異常、腹脹等症狀。由於腫瘤細胞不穩定容易出血,所以能在糞便中發現出血的情況。

「大腸直腸癌初期完全沒有症狀!」黃聖捷醫師說,「相關症狀都需要腫瘤長到一定大小,佔據一定空間後才會出現,因此當出現症狀時,通常不是早期大腸直腸癌。」

大腸直腸癌初期症狀不明顯

根據臺灣癌症登記資料,大腸直腸癌第一期約占一成五至兩成,第二期、第三期大概是兩成五至三成,第四期大概在兩成到兩成五。黃聖捷醫師說,大腸直腸癌患者的五年存活率與分期有關,第一期患者約九成,第二期患者約八成五至九成,第三期患者約七成,第四期患者約兩成。

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雖然第四期患者的五年存活率較早期患者低,但是大腸直腸癌的治療持續在進步,即使是第四期患者,仍有兩成的五年存活率,甚至有機會治癒,達到長期存活。

大腸直腸癌的治療取決於癌症分期,第一期和第二期通常以手術為主,第三期除了手術外,還會輔以化學治療。第四期大腸直腸癌的治療瓶頸在於腫瘤分佈的範圍和廣度,若要提高預後,須將大腸腫瘤切除,並清除轉移的腫瘤,但若轉移的腫瘤侵犯到胰臟或主動脈等部位,便會比較棘手。

晚期轉移性大腸直腸癌患者在接受手術治療後,仍需要接受化學治療或標靶治療,才能控制全身的腫瘤。黃聖捷醫師說,化學治療或標靶治療可以殺死或抑制癌細胞的生長,降低疾病復發的風險。大腸直腸癌第四期的治療需要團隊合作,包括醫師、護理師、營養師、心理師等,共同為患者提供全方位的照護,才能提高治療的成功率。

精準醫療對抗轉移性大腸直腸癌

現今癌症治療已趨向個人化醫療,醫師會在使用標靶藥物前進行基因檢測,以了解患者大腸直腸癌的基因突變特性。黃聖捷醫師指出,基因檢測的結果對臨床治療有重大影響,根據不同的基因突變,會選擇相對應的標靶藥物,例如 BRAF 基因突變可以使用 BRAF 抑制劑、HER2 基因突變可以使用 HER2 抑制劑、RAS 基因突變會使用抗 VEGF 標靶藥物。

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「在台灣,RAS 基因突變比例約佔三成,MMR 基因突變比例約佔 10%,BRAF 基因突變比例約佔 5%,雖然比例不高,但若檢測到則非常有意義。」黃聖捷醫師說

「在過去,基因檢測若發現大腸癌有 BRAF 基因突變,由於 BRAF 基因突變的患者對化學治療的效果通常較不理想,因此一開始大多不會進行遠端轉移的切除手術。」黃聖捷醫師指出,「但病人如果有機會接受雙標靶藥物治療,往往效果會相當顯著,若腫瘤明顯縮小、後續便可安排手術切除腫瘤,爾後患者繼續接受雙標靶治療,有機會可以有極佳的預後,甚至有痊癒的機會。」

BRAF基因突變的大腸直腸癌

BRAF 基因突變的大腸癌較容易出現轉移,患者在接受傳統化療時,反應率低且容易產生抗藥性,平均存活期不到兩年。黃聖捷醫師說,近年來,BRAF 陽性的治療已經進入了標靶治療時代,透過標靶藥物的介入,有望幫助 BRAF 基因突變的大腸癌患者爭取更好的治療反應,並延長患者的存活時間;同時,還可以幫助縮小腫瘤,增加未來手術切除的機會,進一步提升治療成效。

筆記重點提醒

一、 大腸癌的發展主要以息肉基因突變、漸進式累積的方式形成,因此早期發現並切除息肉,可以避免發展為癌細胞,達到疾病預防的效果。

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二、 大腸直腸癌初期完全沒有症狀!相關症狀都需要腫瘤長到一定大小,佔據一定空間後才會出現,因此當出現症狀時,通常不是早期大腸直腸癌。

三、 晚期轉移性大腸直腸癌患者在接受手術治療後,仍需要接受化學治療或標靶治療,才能控制全身的腫瘤,降低疾病復發的風險。

四、 基因檢測的結果對臨床治療有重大影響,根據不同的基因突變,會選擇相對應的標靶藥物,例如 BRAF 基因突變可以使用 BRAF 抑制劑、HER2 基因突變可以使用 HER2 抑制劑、RAS 基因突變會使用抗VEGF標靶藥物。

五、 BRAF 基因突變的大腸癌較容易出現轉移,建議患者透過標靶藥物,爭取更好的治療反應,同時提升存活時間。

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肺癌治療不悲觀,精準抗癌交給基因檢測!
careonline_96
・2024/04/05 ・2556字 ・閱讀時間約 5 分鐘

給 每一位剛踏上抗癌路上的鬥士與戰友
精準醫療的發展,在肺癌治療發揮良好的成效,一旦診斷了晚期肺腺癌後,只要可以選用到對的藥物,病情就能得到很好的控制,在標靶藥物的治療過程中,病友也大多可以維持原有的生活品質,建議病友在治療的旅途中,積極面對,勇敢的對抗它,是最好的方式。若能持續穩定控制下去,後續就有更多的新藥,更多的機會。

——中山醫學大學附設醫院胸腔腫瘤科主任陳焜結醫師

肺癌進入精準醫療時代 基因檢測扮演重要角色

近年來標靶藥物已突破晚期肺癌的治療瓶頸,具有 EGFR 突變的晚期肺腺癌病友,一般來說使用標靶藥物就能夠發揮良好治療成效,可是仍是會有一小部分病友,對於標靶藥物有效的時間特別短,若是在出現抗藥後,建議病友可以接受次世代基因定序(NGS),就有機會找到可能的原因。陳焜結醫師分享一名病友,一開始吃標靶藥物沒有效,在根據次世代基因定序檢測結果調整藥物後,病情便穩定下來,治療至今已一年半,成效維持得很好。

肺癌治療已進入精準醫療的時代,基因檢測扮演非常重要的角色。陳焜結醫師說,如果基因檢測顯示病友具有 EGFR、ALK 等驅動基因,便可選擇相對應的標靶藥物,我們能夠讓對的病友,使用對的藥,就可以得到很好的治療成效,也是提升治療成效的重要關鍵。

在進行基因檢測時,現階段較常使用的方法是每次檢驗一個基因。陳焜結醫師表示,臨床上會從常見的 EGFR 開始檢驗,如果沒有 EGFR,再依序檢驗 ALK、ROS1 等基因。這樣的做法對健保而言,較有經濟效益,但可能較為耗時,因為每驗一個基因,病友就需要等待 1 週至 2 週的時間,且每次檢驗都必須使用一部分從腫瘤取下來的檢體,在經過多次檢驗後,就有可能出現沒有足夠的檢體可以使用的情況。

 標靶藥物未發揮效果或抗藥後 可利用次世代基因定序(NGS)找線索

而次世代基因定序(NGS)是透過大量篩檢基因的方式,雖然需要使用較多的檢體,但是一次可以檢驗多個基因,從送出檢體到收到報告,大概需要 2 週至 3 週,卻可以提供比較多的資訊,幫助調整治療策略。陳焜結醫師說,針對驅動基因使用標靶藥物後,大部分病友都很有效,但是約有兩成的病友在使用標靶藥物後,沒有發揮預期效果,這時候我們就可以從次世代基因定序中找到一些線索。

過去即遇過一些病友,明明有驗到 EGFR 基因,但是卻對標靶藥物沒有反應,且惡化很快。我們從次世代基因定序(NGS)裡發現,病友其實還有其他基因的突變,像是 MET 基因,於是加上 MET 抑制劑後,就得到很好的控制。此外,次世代基因定序(NGS)還有另一個用處,就是在癌細胞出現抗藥性、病情變化之後,醫師會需要知道是否出現新的基因突變,便需要用到次世代基因定序(NGS)。

初確診晚期肺癌的病友通常都會很徬徨,陳焜結醫師說,假如一位沒有抽菸的肺腺癌病友,利用健保給付進行幾項基因檢測後,都沒有發現驅動基因,則建議可以考慮做次世代基因定序(NGS),在找到所屬的基因突變後,接下來的重點則是了解病友的體能狀態,心臟、肺臟、肝臟、腎臟等器官功能,以及是否有糖尿病、高血壓等慢性病,再把整個治療計畫與病友討論清楚,協助病友開始進入治療,建立信心。

 她的故事 談自我照顧

 肺癌治療藥物種類多 沒有悲觀的需要

什麼是圓滿的人生?當生命走到盡頭,在天堂門口回憶一生時,幸福過,也為別人帶來過幸福,就沒有遺憾。電影「一路玩到掛」兩個男主角完成一件又一件的人生清單,最後都回歸家庭。因著罹癌,我發現過去沒有善待身體,沒有好好陪伴家人,罹癌讓我更看重家庭,增加與爸媽相處的時間。

2021 年 1 月,因為腰痠、腸胃不適和體重減輕,確診肺癌四期加上腦轉移,才 51 歲的我,簡直五雷轟頂難以置信。剛罹癌時,太太瞞著我逼問醫師還有多久的時間,醫師給了標準答案「3 到 6 個月」。從醫師口中被宣判掛點的我,卻在後來發生了兩件讓我感動到飆淚的事,一是透過基因檢測我們找到了對應的標靶藥物,二是未來有機會可以動手術。

了解疾病的走向與治療策略對病友有益,也會使人生出信心。一位心理科醫師把癌症比喻為身上的壞小孩,我們要想方設法把壞小孩變好,而不是想要把它趕出去,然後就是面對它、接受它、處理它、放下它。

我以前喜歡在外亂跑,熬夜晚睡經常外食,現在改吃原型食物,登山步道練體能提升肺活量,降低工作量,調整身體狀況。標靶藥物的副作用讓我的皮膚變得脆弱,洗澡時容易在鼻頭附近滲點血,甲溝炎大約一個月要找皮膚科醫師剪指甲,腹瀉時而出現,調養後次數減少,體重也慢慢回穩。

老天爺把門給關了,但留了一條縫給我,在病友社團裡學習到人生的意義,是愛和給予。提醒正在讀這封信的你,剛確診時情緒不免慌亂,為了調養身體就想把工作辭掉,我的勸告是「不要」,沒工作容易胡思亂想,少了經濟收入會成為日後治療的隱憂,最好先請假,治療穩定後回到職場,經濟穩定能建立自信心,對治療也很有幫助。

快樂掌握在自己手上,簡簡單單過生活,也能把生活過得有滋有味,生命中的受苦事件,會引導我們踏上有意義的旅程。治療肺癌的藥物很多,所以真的沒有悲觀的需要!

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