編按：從一個小蘿莉的小指骨塊意外發現的古人種丹尼索瓦人，發現至今一直不斷挑戰人類演化學的舊認知，他不僅和我們熟悉的尼安德塔人根本是近親外，我們的老祖先智人也曾和他有剪不清理還亂的基因交流。究竟這專業起爭議的古人種，還有什麼令全世界都震驚的發現？
尼安德塔與丹尼索瓦，兩種古人類基因組發表 5 年多以來，藉由交叉比較古今人類的 DNA，我們對人類演化的認知達到全新的境界，而且仍持續突破。
用現代族群探討古代混血事件時，不可忽略的是，DNA 不是隨機遺傳。若是一段 DNA 對個體的生存與繁衍有利，這段 DNA 被流傳到後世的機率將會提高；相反的，若是一段序列有害，保留的機率則會降低。
這些演化上的基本道理不難，但確實釐清卻不容易。一個基因是「有利」或「有害」，取決於複雜的環境與遺傳交互作用，在某些情境有利的基因，可能在其他背景下反而有害，我們能看到的，往往只能是複雜交互作用完後，再添幾分隨機的結果。
丹尼索瓦人的業障
研究丹尼索瓦人 DNA 片段在基因組中分佈位置的時候，相當明顯，它們幾乎都位於體染色體上，比例遠遠高過 X 染色體；另外在睪丸表現，與生殖相關的基因，也幾乎都是智人本來的版本[1]。這多半是天擇力量作用的結果——X 染色體 DNA 與生殖相關基因，大部分無法長存至今。
以上觀察到的現象，是兩個族群（或物種）分家一段時間後，產生部分生殖隔離，卻仍能混血時，寶寶生殖力下降的特徵。智人祖先的確與丹尼索瓦人交流了 DNA，但這個發現意謂，留在智人體內的丹尼索瓦 DNA，卻會以某些方式造成傷害，特別是生育後代的能力。
另一個問題在於，丹尼索瓦人和尼安德塔人一樣，長期以來都以比智人更小規模的族群延續著。小族群容易累積「遺傳負荷」（genetic load），對個體不利，這使得處於智人基因組中的丹尼索瓦 DNA，有更高機率，因為搞破壞而被淘汰掉。（遺傳負荷看這裡：〈馴化生物教戰手冊—人馴化了作物，作物也馴化了人〉）
雄性後代的生殖力下降，以及小族群的遺傳負荷遺毒，都可能是不利於混血的因素。然而在負面效應以外，遠古的情慾交流，也在某些時候替現代人帶來一些意想不到的益處。
丹尼索瓦人的遺產
人到新環境容易生病的一大理由是，碰上陌生病原的機率更高。數萬年前從非洲出發的智人，長期適應的是家鄉非洲的環境，對路上碰到的新疾病，只能付出生命為代價。幸運的是，有時候他們能透過混血，直接取得長居當地的古代人種，早已先付清學費的免疫基因。
人類的 Toll-like receptor（TLR）是一連串參與先天免疫系統的基因，其中 3 個 TLR1、TLR6、TLR10，現代歐亞大陸族群中的相當多人，看起來是直接遺傳到古代混血，而不是非洲直系老祖宗的版本[2][3]。這些免疫基因在古時候，應該有效捍衛過我們的祖先。不過這些在古代環境下有利的基因，在現代卻可能導致容易過敏的副作用。
丹尼索瓦人帶給智人最出名的餽贈，莫過於 Endothelial PAS domain protein 1（EPAS1）[4][5]。這個基因每個人都有，在缺氧環境下特別重要，但世代長居高海拔地區的圖博／西藏族群，配備的 EPAS1 版本卻十分特殊，它能增進氧氣運輸的效率，讓人適應低氧環境（圖博的英文是 Tibet，也就是漢文稱呼中那個叫作西藏的地方）。
所有現代族群中，除了極低比例的漢人，都沒有類似的 EPAS1 版本，直到丹尼索瓦人的基因組復活後，高海拔版 EPAS1 的來歷才真相大白。圖博族群超過 80% 配備這款 EPAS1，明顯是天擇的結果，然而這個基因對丹尼索瓦人的作用是否與圖博人相似，令人懷疑，畢竟我們知道，已知的丹尼索瓦人並沒有住在特別高的地方。
分子遺傳學估計，漢藏族群大概在 4000 多年前分家。本來以為圖博祖先一開始就帶著特別版 EPAS1 上山，因其有助於適應高海拔環境，才使得特別版成為主流。最近的研究定序數個古圖博基因組後，卻發現比 1850 年前更早的 4 位古人，都沒有特別版，要等到 1750 年更晚後才能見到[6]。因此很可能圖博祖先最早上山時，並沒有配備特別版 EPAS1，是後來才輾轉收到這份遺傳大禮。
天啊！跟丹尼索瓦人有關的，都要來這麼一下嗎？
丹尼索瓦人的生活
儘管由混血記錄可以推論，丹尼索瓦人的分佈範圍曾十分廣闊，至今能確認的居住地點，卻仍只有也被尼安德塔人與智人住過的丹尼索瓦洞穴一地。要增進對這種神秘古人種日常生活的了解，暫時還是只能從這邊下手。
還好光是這個洞穴就夠精彩惹。考古學家 2008 年時在這裡，除了丹尼索瓦蘿莉之外，還一起挖掘出以綠泥石（chlorite）製作的手鐲，距今應該超過 5 萬年（超過 5 萬年是指骨化石的年代，但參考資料寫手鐲是 4 萬年，此研究尚未正式發表，詳情仍不明朗）。智人要等到新石器時代才開始製作這類裝飾物，顯然時尚潮流落後不少。
這個手鐲殘骸上頭的鑽孔顯示，丹尼索瓦師傅的鑽孔技術，很厲害[7]。除了很會鑽以外，丹尼索瓦洞穴附近並沒有綠泥石，材料可能至少來自 200 公里之外，在那個年代應該十分珍貴。這件首飾由架勢看來，不太像是日常裝備，或許只會在特殊場合佩戴，若真是如此，意謂丹尼索瓦人的認知能力高超到，懂得製造與佩戴華而不實的高貴裝飾品。
今（2016）年丹尼索瓦洞穴的年度挖掘，又再度翻轉了人類演化學。本次大發現是由某種鳥類骨頭磨製而成，超過 5萬年前的骨針，這根針長 7.6 公分，後頭有鑽孔[8]，即使是毫無受過考古學訓練，連八堂課都沒上過的路人，也能一眼認出那就是一根縫衣針的樣子。
之前在智人以外，就連丹尼索瓦人的最近親尼安德塔人，也沒有出土過任何他們製造的針，所以這是第一次發現智人以外的 hominin 也會使針。年代上，目前已知最早的製針記錄，應該是在南非的 Sibudu 洞穴出土，距今約 6.1 萬年，形狀看起來像是骨針頭的人造物；其次是歐洲的斯洛維尼亞，距今不到 5 萬年的 Potok 洞穴[9]；假如 5 萬年這個年代正確無誤，那麼這根鳥骨針就算不是俄羅斯科學家宣稱的「世界最早的針」，也是第二古早的記錄，更無疑可稱為「年代最古老，有針頭有針眼，完整的針」。
不過以上推論，不論是手鐲或針，都是建立在年代正確的前提上，然而丹尼索瓦洞穴內部的狀況，在年代分層方面並不太清晰，在正式論文報告詳細的定年與分析結果前，都還有變數[10]。其實有變數也不用太驚訝，丹尼索瓦人嘛，有意外，不意外。
丹尼索瓦人的身份
以上文章介紹了至今對丹尼索瓦人的大部分認識。最後，不可免俗地還是要來面對這個問題：起爭議王丹尼索瓦人到底是誰？
由唯一已知的化石出土地點可以確認，他們至少在數萬到十幾萬年前這段期間，住在西伯利亞南部；由與智人的混血狀態能夠推論，他們幾萬年前曾經分佈於歐亞大陸的東南方；由胡瑟裂谷的古代 DNA 則能確認，至少在 43 萬年前，他們已經與後來廣佈於歐亞大陸西部的尼安德塔人，在遺傳上分家[11]。
綜合以上資訊，丹尼索瓦人生存的時空看來是「在 40 萬年以內，住在歐亞大陸東方」……丹尼索瓦人一定處於這範圍內，但還是超大的啊！
這個範圍內，已經有非常多化石為人所知，由於丹尼索瓦人非常曖昧，最近許多東方的人類演化發現，討論時或多或少都會與他們攀上某種關係，然而唯一能確定的，卻是所有已知的牙齒化石，型態通通與丹尼索瓦人不完全符合。
先不管牙齒，只看親緣關係，丹尼索瓦人最接近尼安德塔人，海德堡人或許是兩者的共同祖先。這層關係使得位於東亞，型態上類似海德堡人的化石，可能就是丹尼索瓦人的潛在候選人，也就是 Chris Stringer 懷疑的大荔（Dali）與金牛山（Jinniushan）人[12]。另一位候選人是許家窯（Xujiayao）人[13]，甚至澎湖原人都有機會[14]。
丹尼索瓦人到底是誰？也許在丹尼索瓦洞穴之外，考古學家真的尚未找到他們的化石；也有可能，在為數龐大、千奇百怪的東亞化石中，他們早已默默等待多時。丹尼索瓦人是來自 DNA 的人種，最有可能是他們家園的歐亞大陸東南方，卻也是最不利古代 DNA 保存的環境。只要在任何化石中，重現哪怕只有一絲絲的丹尼索瓦遺傳物質，都能瞬間大幅增加丹尼索瓦人的型態資訊，讓期待已久的學者們，能在別處辨識出這種神秘古人類。
回顧學界藉由古代 DNA，鑒別出丹尼索瓦人至今，這段過程現在看來，古代 DNA 研究在 2010 年達到的高峰，只是另一場攻頂的開始，我們不知道這座山峰最終有多高，只能確定，我們正快速前進。丹尼索瓦人起了無數爭議，翻轉了人類演化學，也讓如今我們對人類演化的認識，遠遠超過從前。
參考文獻：
- Sankararaman, S., Mallick, S., Patterson, N., & Reich, D. (2016). The combined landscape of Denisovan and Neanderthal ancestry in present-day humans. Current Biology, 26(9), 1241-1247.
- Dannemann, M., Andrés, A. M., & Kelso, J. (2016). Introgression of Neandertal-and Denisovan-like haplotypes contributes to adaptive variation in human Toll-like receptors. The American Journal of Human Genetics, 98(1), 22-33.
- Deschamps, M., Laval, G., Fagny, M., Itan, Y., Abel, L., Casanova, J. L., … & Quintana-Murci, L. (2016). Genomic signatures of selective pressures and introgression from archaic hominins at human innate immunity genes. The American Journal of Human Genetics, 98(1), 5-21.
- Huerta-Sánchez, E., Jin, X., Bianba, Z., Peter, B. M., Vinckenbosch, N., Liang, Y., … & Wang, B. (2014). Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA. Nature, 512(7513), 194-197.
- Racimo, F., Sankararaman, S., Nielsen, R., & Huerta-Sánchez, E. (2015). Evidence for archaic adaptive introgression in humans. Nature Reviews Genetics, 16(6), 359-371.
- Jeong, C., Ozga, A. T., Witonsky, D. B., Malmström, H., Edlund, H., Hofman, C. A., … & Di Rienzo, A. (2016). Long-term genetic stability and a high-altitude East Asian origin for the peoples of the high valleys of the Himalayan arc. Proceedings of the National Academy of Sciences, 201520844.
- Stone bracelet is oldest ever found in the world
- World’s oldest needle found in Siberian cave that stitches together human history
- Sewing needle（wiki百科）
- The oldest needle in the world: 50000-year-old sewing instrument is discovered in a Siberian Cave（每日郵報新聞）
- Meyer, M., Arsuaga, J. L., de Filippo, C., Nagel, S., Aximu-Petri, A., Nickel, B., … & Viola, B. (2016). Nuclear DNA sequences from the Middle Pleistocene Sima de los Huesos hominins. Nature, 531(7595), 504-507.
- 海德堡人－人類承先啟後的演化關鍵
- How China is rewriting the book on human origins
- Deciphering the Denisovans
本文亦刊載於作者部落格《盲眼的尼安德塔石匠》暨其 facebook 同名專頁。
