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如何安撫 0~6 個月嬰兒的深夜哭鬧?——《心理師爸爸的心手育嬰筆記》

林希陶_96
・2016/08/01 ・3303字 ・閱讀時間約 6 分鐘 ・SR值 432 ・四年級

Cry-baby
新手爸媽的第一道試煉:如何在深夜與哭鬧魔王對抗。圖/WIKIMEDIA

白天啼哭,大人處理方式可以有多種變化,如轉移小孩的注意力,當小孩注意到其他事物,安撫起來也比較順利。但大半夜哭鬧,常常成為新手父母最為棘手的問題,一方面大人精神已經不佳,另一方面嬰兒哭聲宏亮,一哭驚天動地,全家都不得安寧,無形之中將造成額外的壓力。

我們家的雙胞胎,在滿月回到家時,也有相同問題。尤其是姐姐,深夜就是一場考驗,我們猜不到:今晚她會哭多久。每晚都在進行無止盡地消耗戰,看戰到最後,大人或小孩誰先倒下去。

當時,我們就跟一般新手父母沒兩樣,沒有任何經驗,對於育嬰(兒)似懂非懂。我是盡量運用自己學過的心理學知識,試看看到底有沒有效。

手忙腳亂卻事與願違的實驗過程

剛開始,我們想得很美好,以為父母各抱一個去睡,不要互相干擾,她們就可以安安穩穩地一覺到天亮。但是,試了一次就知道「完全失敗」。因為嬰兒睡覺偶爾會發出哼哼唉唉的聲音,一有風吹草動,大人忍不住就會起身查看。導致大人幾乎整夜沒睡,連帶白天也昏昏沉沉,當然就無法在白天,協助小孩消散多餘精力。我們知道不能這樣下去。一旦大人睡眠不足,做起事來就會力不從心,精神不集中,注意力也渙散,什麼事都做不好。我們不只因為這樣打破了一隻玻璃奶瓶,還常泡錯奶。

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有時,兩個同時哭起來,也真的顧不得細菌互相傳播的問題,一瓶奶水第一個喝到剩三分之一,就拿給第二個喝,等她們哭鬧稍稍停止,再去泡第二瓶,也是兩個小娃一起分享。後來,我們試著讓兩個小娃睡同一間房,一個睡左邊,一個睡右邊。不過這個方法還是不佳,因為他們的情緒是連動的。一個大哭時,另一個會用手摀住耳朵一直搖頭,可能是在說「三更半夜怎麼還有人不睡覺,哭那麼大聲」。

不死心試了幾天,發現她們是輪流哭的,好像有隻無形的接力棒,傳到誰,誰就要表現一下。

最後,我們決定把她們分開—妹妹睡客廳沙發床,姐姐睡房間。好不容易獲得一、兩天清閒,以為好日子就要來臨,可惜事與願違。姐姐對於獨自留在房間睡覺,明顯抗拒,入睡前又是一場奮戰。這很難預測,完全靠運氣,甚至跟小孩的活動量不一定有關。

有時哭個五分鐘就自動睡著,有時耗上一兩個小時也說不定。或者先給個面子,乖乖睡上一個小時,但一小時後就起來做亂,這種情狀最辛苦,做父親的總要先打醒自己,才有辦法起身處理,是哪一個小孩的哪根筋不對勁。網路上流傳很多對付嬰幼兒深夜哭鬧的方法,其中一種是百歲醫師教的「就是不要理嬰兒,讓他哭一段時間,自然就會停止」。說穿了,這是行為理論應用—當一個行為得不到反應,便會自動削弱(extinction)。這種方法不是不好,但家長要有心理準備。要很有耐心、等得夠久,哭聲才會停止。

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當初,姐妹同睡一房、輪流哭時,我便試過此法。不過,我實在狠不下心,讓小孩一直大哭卻不理不睬(嬰兒的哭聲,是會讓父母柔腸寸斷的),於是我稍微改良百歲醫師的方法,改成三分鐘進房看一次,但對小孩的回應變少,看過後就離開。就這樣反覆了三十分鐘,小孩的哭鬧才停止。但是,事情總是出人意料,一個哭完,另一個在旁邊觀察了半小時之後,換她不高興了,居然也大哭起來,我只好繼續奮鬥。

這是雙胞胎家庭,或同時撫育兩個年紀相仿的嬰兒時,最大的困難點,每天半夜一直這樣練功下去,也不是辦法,只好找尋其他更佳的解決方法。

只要10分鐘,小孩就能安靜下來

親身實驗過後,才知道這確實是個非常辛苦的過程。我覺得最無效的,就是完全安靜的環境。我家姐姐的反應,就是很好的例子。當她獨自待在安靜的小房間中,哭的時間往往比熟睡的時間還多,只要進到極度無聲的環境,過不了十分鐘,肯定又是用大哭當抗議。

直到看到《讓小baby不哭不鬧的五大妙招》這本書[1],我才明白發生了什麼事。

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原來,安靜無比的情境,就像是把小孩推進櫃子裡、關起來一樣,都被關禁閉了,當然大哭大鬧。嬰兒的睡眠環境,並不需要完全無聲。過度寂靜,在他們的感覺中,是荒涼而空盪的。要讓零~六個月的嬰孩覺得溫暖而安全,應該是要模仿母親子宮的狀態。此書就提出十種模仿子宮環境的建議方法:①摟抱、②舞動、③震動、④包緊、⑤白噪音或歌聲、⑥開車兜風、⑦到戶外走走、⑧餵奶、⑨奶嘴、⑩搖晃。

並不是每種方法都適合在三更半夜使用,如大半夜開車出去兜風。雖然,我真的曾經試過在半夜二點,推著嬰兒車到大樓中庭閒晃,但附近住戶都睡了,照明很有限,要在燈光昏暗的地方行走,確實不太方便。我常使用的方法是:包巾包緊、吸奶嘴與陪伴(這項是我自己加上去的),白噪音則當成後一道防線。我的兩個小娃用前三個方式,大約十 分鐘就可以安靜下來。雖然她們並不一定可以馬上睡著,還是會踢踢腳、轉轉頭。但只要能平靜下來,對父母而言,已經是最大的安慰。

「包巾包緊法」是要讓小孩擁有沉浸在懷抱之中的感覺。包巾的包法有很多,我用的是最簡單的一種。拿一塊正方形的紗布浴巾,擺放成菱形狀,接著將小孩放到包巾上,下邊的角往上摺蓋住手、腳與身體。接著,左邊的角往右摺,盡量塞到小孩的身體後面。最後,再將右邊的角往左摺,也盡可能塞到小孩的身後。

對大人而言,這個包法快速、方便、安全,不用太複雜的學習,很快就能上手。對於小孩而言,這種包覆方式,並不會很緊,只要反覆晃動身體,掙脫包巾的情況還是有。小孩掙脫了, 其實沒關係,因為那時大概也累了,不久就會自動睡著。雖然有的時候,小孩成功掙脫後會大哭,但就次數來講還算少(至少是我這個爸爸還可以忍受的範圍)。

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「吸奶嘴」是啟動小孩自我安撫的方式之一。有些家長基於種種理由,禁止小孩吸奶嘴,如養成壞習慣、過度依賴、乳頭混淆等。這未免過度擔憂,因為大部分的小孩,都可以順利戒除奶嘴。嬰兒是會逐漸長大的,他們會隨著年紀,找到其他的自我安撫方法。像我的小孩三個半月時,已經不太依賴奶嘴,嘗試吸起自己的手指,有時還吸到嘖嘖作響,忘我至極,我還以為吃到什麼銷魂的東西呢!

「陪伴」不只加強親子間的親密感,還能讓嬰孩擁有安全感(這個方法與包巾包緊、吸奶嘴是共同存在的)。當我用包巾包好兩個小娃之後,就會坐在她們中間等待一段時間。時間不長,約三~五分鐘後,她們慢慢進入夢鄉,我就會離開。這段期間,我不會做其他的事情,單純地坐著等她們逐步安靜下來。這麼做的理由,只是想增加我們的親密感,並讓她們知道「父母隨時都在身邊」,與摟抱的效果相似。

「白噪音」是利用微量噪音,模仿嬰孩在子宮時聽到的聲音,他們反而睡得安穩。這個方法我很少使用,因為就大人而言,這是很吵雜的。所謂白噪音是指無意義的聲音,如吹風機、吸塵器等機器的運轉聲音。這些聲音與小孩在子宮中聽到母親血管血流的聲音很相似,因此這種聲音,反而會讓嬰孩覺得安穩而睡著。真的想要運用這個方法的話,最好是使用錄音的方式(長度約二十分鐘左右)。因為不管使用吹風機或吸塵器來製造聲音,運轉久了還是會發熱,不免有危險疑慮。使用白噪音時,音量要大到壓過嬰兒的哭聲才行,這樣一來,小孩才會停下來聽。白噪音的效果還算不錯,但變成大人必須忍耐。想像一下,同一個空間裡,有人用吸塵器在吸地毯,還持續將近二十分鐘。這並不是多悅耳的聲響。

另外,音量大小也要逐步調整。當小孩慢慢停止哭鬧,就不用這麼大聲的白噪音來吸引嬰兒。可能每十分鐘,就要調低一次音量,累得還是大人,要是在大半夜就更難熬了。

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  • [1]文獻參考: 《讓小baby不哭不鬧的五大妙招》哈維‧卡爾普(Harvey Karp)著,2005,天下文化(2005)出版。當時我在參閱此書時,該書已絕版,我是在圖書館借到的。

育兒

 

爸媽不可能做足萬全準備。最好的準備是—準備好面對「那些毫無準備就發生的事」!《心理師爸爸的心手育嬰筆記》,新手父母出版。

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林希陶_96
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作者為臨床心理師,專長為臨床兒童心理病理、臨床兒童心理衡鑑、臨床兒童心理治療與親子教養諮詢。近來因生養雙胞胎,致力於嬰幼兒相關教養研究,並將科學育兒的經驗,集結為《心理師爸爸的心手育嬰筆記》。與許正典醫師合著有《125遊戲,提升孩子專注力》(1)~(6)、《99連連看遊戲,把專心變有趣》、《99迷宮遊戲,把專心變有趣》。並主持FB專頁:林希陶臨床心理師及部落格:暗香浮動月黃昏。

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為什麼越累越難睡?當大腦想下班,「腸道」卻還在加班!
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2026/04/30 ・2519字 ・閱讀時間約 5 分鐘

本文與  益福生醫 合作,泛科學企劃執行

昨晚,你又在床上翻來覆去、無法入眠了嗎?這或許是現代社會最普遍的深夜共鳴。儘管換了昂貴的乳膠枕、拉上百分之百遮光的窗簾,甚至在腦海中數了幾百隻羊,大腦的那個「睡眠開關」卻彷彿生鏽般卡住。這種渴望休息卻睡不著的過程,讓失眠成了一場耗損身心的極限馬拉松 。

皮質醇:你體內那位「永不熄滅」的深夜警報器

要理解失眠,我們得先認識身體的一套精密防衛系統:下視丘-垂體-腎上腺軸(HPA axis) 。這套系統原本是演化給我們的禮物,讓我們在面對劍齒虎或突如其來的危險時,能迅速進入「戰鬥或快逃」的備戰狀態。當這套系統啟動,腎上腺就會分泌皮質醇 (壓力荷爾蒙),這種荷爾蒙能調動能量、提高警覺性,讓我們在危機中保持清醒 。

然而,現代人的「劍齒虎」不再是野獸,而是無止盡的專案進度、電子郵件與職場競爭。對於長期處於高壓或高強度工作環境的人們來說,身體的警報系統可能處於一種「切換不掉」的狀態。

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在理想的狀態下,人類的生理時鐘像是一場精確的接力賽。入夜後,身體會進入「修復模式」,此時壓力荷爾蒙「皮質醇」的濃度應該降至最低點,讓「睡眠荷爾蒙」褪黑激素(Melatonin)接棒主導。褪黑激素不僅負責傳遞「天黑了」的訊號,它還能抑制腦中負責維持清醒的食慾素(Orexin)神經元,幫助大腦順利關閉覺醒開關。

對於長期處於高壓或高強度工作環境的人們來說,身體的警報系統可能處於一種「切換不掉」的狀態 / 圖片來源:envato

然而,當壓力介入時,這場接力賽就會變成跑不完的馬拉松賽。研究指出,長期的高壓環境會導致 HPA 軸過度活化,使得夜間皮質醇異常分泌。這不僅會抑制褪黑激素的分泌,更會讓食慾素在深夜裡持續活化,強迫大腦維持在「高覺醒狀態(Hyperarousal)」。 這種令人崩潰的狀態就是,明明你已經累到不行,但大腦卻像停不下來的發電機!

長期的睡眠不足會導致體內促發炎細胞激素上升,而發炎反應又會進一步活化 HPA 軸,分泌更多皮質醇來試圖消炎,高濃度的皮質醇會進一步干擾深層睡眠與快速動眼期(REM),導致睡眠品質變得低弱又破碎,最終形成「壓力-發炎-失眠」的惡行循環。也就是說,你不是在跟睡眠上的意志力作對,而是在跟失控的生理長期鬥爭。

從腸道重啟好眠開關:PS150 菌株如何調校你的生理時鐘

面對這種煞車失靈的失眠困局,科學家們將目光投向了人體內另一個繁榮的生態系:腸道。腸道與大腦之間存在著一條雙向通訊的高速公路,這就是「菌-腸-腦軸 (Microbiome-Gut-Brain Axis, MGBA)」,而某些特殊菌株不僅能幫助消化、排便,更能透過神經與內分泌途徑與大腦對話,直接參與調節我們的壓力調節與睡眠節律。這種菌株被科學家稱為「精神益生菌」(Psychobiotics)。

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腸道與大腦之間存在著一條雙向通訊的高速公路,這就是「菌-腸-腦軸 (Microbiome-Gut-Brain Axis, MGBA)」/圖片來源:益福生醫

在眾多研究菌株中,發酵乳桿菌 Limosilactobacillus fermentum PS150 的表現格外引人注目。PS150菌株源於亞洲益生菌權威「蔡英傑教授」團隊的專業研發,累積多年功能性菌株研發經驗的科學成果。針對臨床常見的「初夜效應」(First Night Effect, FNE),也就是現代人因出差、換床或環境改變導致的入睡困難,俗稱認床。科學家在進行實驗時發現,補充 PS150 菌株能顯著恢復非快速動眼期(NREM)的睡眠長度,且入睡更快,起床後也更容易清醒。更重要的是,不同於常見的藥物助眠手段(如抗組織胺藥物 DIPH)容易造成快速動眼期(REM)剝奪或導致睡眠破碎化,PS150 菌株展現出一種更為「溫和且自然」的調節力,它能有效縮短入睡所需的時間,並恢復睡眠中代表深層修復的「Delta 波」能量。

科學家發現,即便將 PS150 菌株經過特殊的熱處理(Heat-treated),轉化為不具活性但保有關鍵成分的「後生元」(Postbiotics),其生物活性依然能與活菌媲美 。HT-PS150 技術解決了益生菌在儲存與攝取過程中容易失去活性的痛點,讓這些腸道通訊員能更穩定地發揮作用 。

在臨床實驗中,科學家觀察到一個耐人尋味的現象:當詢問受試者的主觀感受時,往往會遇到強大的「安慰劑效應」,無論是服用 HT-PS150 還是安慰劑的人,主觀上大多表示睡眠變好了。這種「體感上的進步」有時會掩蓋真相,讓人分不清是心理作用還是真實效益。

然而,客觀的生理數據(Biomarkers)卻揭開了關鍵的差異。在排除主觀偏誤後,實驗數據顯示 HT-PS150 組有更高比例的人(84.6%)出現了夜間褪黑激素分泌增加,且壓力荷爾蒙(皮質醇)顯著下降,這證明了菌株確實啟動了體內的睡眠調控系統,而不僅僅是心理安慰。

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最值得關注的是,對於那些失眠指數較高(ISI ≧ 8)的族群,這種「生理修復」與「主觀體感」終於達成了一致。這群人在補充 HT-PS150 後,不僅生理標記改善,連原本嚴重困擾的主觀睡眠效率、持續時間,以及焦慮感也出現了顯著的進步。

了解更多PS150助眠益生菌:https://lihi3.me/KQ4zi

重新定義深層睡眠:構建全方位的深夜修復計畫

睡眠從來就不只是單純的休息,而是一場生理功能的全面重整。想要重獲高品質的睡眠,關鍵在於為自己建立一個全方位的修復生態系。

這套系統的基石,始於良好的生活習慣。從減少睡前數位螢幕的干擾、優化室內環境,到作息調整。當我們透過規律作息來穩定神經系統,並輔以現代科學對於 PS150 菌株的調節力發現,身體便能更順暢地啟動睡眠開關,回歸自然的運作節律。

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與其將失眠視為意志力的抗爭,不如將其看作是生理機能與腸道微生態的深度溝通。透過生活作息的調整與科學實證的支持,每個人都能擁有掌控睡眠的主動權。現在就從優化生活型態開始,為自己按下那個久違的、如嬰兒般香甜的關機鍵吧。

與其將失眠視為意志力的抗爭,不如將其看作是生理機能與腸道微生態的深度溝通 / 圖片來源 : envato

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肺部為何會「結疤」?揭開比癌症更致命的「菜瓜布肺」,科學家如何找到破解惡性循環的新契機
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2026/05/08 ・2041字 ・閱讀時間約 4 分鐘

本文由 肺纖維化(菜瓜布肺)社團衛教 合作,泛科學撰文

在現代醫學的警示清單裡,乳癌、大腸癌這些疾病大家都不陌生;但有一個「隱蔽且致命」的威脅卻常被忽視,那就是「肺纖維化」。其中最常見的類型「特發性肺纖維化」(IPF),其預後往往不太樂觀,確診後的五年存活率甚至比許多常見的癌症還低。

首先,我們得先破解一個迷思:肺纖維化並不是單一疾病,而是許多種間質性肺病的共同表現。當我們聽到「肺纖維化」,腦中常浮現「菜瓜布肺」的形象,患者的肺部外觀充滿一個個空洞與疤痕,像極了乾燥的絲瓜。這精準描繪了肺部組織逐漸硬化、失去彈性的過程。

更重要的是,IPF 這類肺纖維化的威脅在於「不可逆」的特性,一旦形成就很難逆轉。這跟部分 COVID-19 康復者身上、仍有機會復原的肺纖維化,是兩種完全不同的概念。

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IPF 這類肺纖維化的威脅在於「不可逆」的特性,一旦形成就很難逆轉 / 圖示來源:shutterstock

肺部為何會變成「菜瓜布」?

為什麼好端端的肺會變成菜瓜布?這其實是一場身體修復機制失控的結果。

「纖維化」的組織,就是肺部間質組織(interstitium)的疤痕化。間質是圍繞在肺泡周圍,包含血管與支持肺部結構的結締組織。在正常情況下,肺部損傷後會啟動修復機制,並再生健康組織。但在肺纖維化的患者體內,這套修復機制卻「當機」了。

身體會不斷地發出訊號,導致負責修復工作的「纖維母細胞」(fibroblasts)被過度活化,進而失控地沉積膠原蛋白疤痕組織,最終在肺部形成永久性的纖維化。

科學家發現,這個過程之所以棘手,在於它是一個「惡性循環」,肺部同時存在著「發炎反應」與「纖維化」這兩條路徑 ,它們相互加乘,演變成難以阻斷的強大破壞力。

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雖然特發性肺纖維化 (IPF) 的具體成因不明 ,但已知某些特定族群的風險更高。例如抽菸,特定年齡與性別(50歲以上男性)、長期暴露於粉塵環境的工作者(農業、畜牧業、採礦業…)、胃食道逆流者。此外,患有自體免疫疾病(如類風濕性關節炎、乾燥症、硬皮症、皮肌炎/多發性肌炎,)的患者,他們併發肺纖維化的機率遠高於一般人,必須特別警覺。

雖然特發性肺纖維化 (IPF) 的具體成因不明 ,但已知某些特定族群的風險更高。/ 圖示來源:shutterstock

打斷惡性循環的挑戰,為何只對抗「纖維化」還不夠?

面對這個不可逆的疾病,醫學界長年束手無策,直到 2014 年才迎來一道曙光。美國 FDA 批准了兩種機制不同的新藥:Nintedanib 和 Pirfenidone。這兩種藥物的出現是治療史上的分水嶺,首度被證實能夠「延緩」IPF 患者肺功能的惡化速度。

然而,這場戰役尚未結束。現有的治療雖然帶來了希望,卻也凸顯了「未被滿足的醫療需求」。從機制上來看,這些藥物主要抑制的是「纖維化路徑」。

這讓科學界開始思考這個未被滿足的棘手問題:既然疾病的本質是「發炎」與「纖維化」的雙重打擊,那麼,我們是否能找到「同時抑制」這兩條路徑的全新策略,從而更有效地打斷這個惡性循環?

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找到同時調控「發炎」與「纖維化」的新靶點

為了解決難題,科學家將目光鎖定在一個細胞內的酵素:磷酸二酯酶 4B(PDE4B)

為什麼鎖定它?讓我們看看它的「雙重作用」機制:

  1. 關鍵位置: PDE4B 同時存在於免疫細胞(與發炎有關)與纖維母細胞(與纖維化有關)當中。
  2. 作用機制: PDE4B 的主要工作是降解細胞內一種叫 cAMP(環磷酸腺苷) 的訊號分子。cAMP 可以被視為細胞內的「穩定信號」。
  3. 雙重抑制: 當我們使用藥物抑制了 PDE4B 的活性,細胞內的 cAMP 就不會被分解,濃度會隨之升高。高濃度的 cAMP 能穩定免疫細胞和纖維母細胞,同時產生抗發炎抗纖維化的雙重效應。

簡單來說,鎖定並抑制 PDE4B,就像是同時抑制了免疫風暴與纖維化的工程,有望從雙從抑制打擊這個惡性循環。

全球臨床試驗帶來的新希望

近十年來,全球在肺纖維化領域投入了大量的臨床試驗,我們相信,在科學家逐步破解肺纖維化惡性循環的複雜難題後,期盼未來能為無數患者爭取到更安全、健康的生活與未來。

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最後,我們必須再次提醒,特發性肺纖維化(IPF)與漸進性肺纖維化(PPF)是極具破壞性、且不可逆的疾病。面對這個比癌症更致命的對手,雖然現有的治療手段能延緩惡化,但無法逆轉已經形成的肺部疤痕組織,因此「早期診斷、早期治療」仍是對抗肺纖維化最重要的黃金時刻。

必須再次提醒,特發性肺纖維化(IPF)與漸進性肺纖維化(PPF)是極具破壞性、且不可逆的疾病。/ 圖示來源:


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新生兒基因檢測及早發現,把握黃金治療期
careonline_96
・2021/07/01 ・2640字 ・閱讀時間約 5 分鐘

在少子化的台灣,每個孩子都是寶,父母親殷切期盼孩子出世,更希望孩子能健康長大。隨著檢測技術的進步,家長們也有越來越多的選擇。

最首要的是國家提供的篩檢項目,包含代謝篩檢與聽力篩檢。目前的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有 21 個項目,這些代謝疾病若未能及時治療,可能造成損害,導致永久性後遺症。禾馨醫療小兒科陳菁兒醫師指出,國民健康署提供的新生兒篩檢主要是篩檢「採檢當下」血液中的代謝產物、酵素,可以找出急性或嚴重程度較高的疾病,以便即早接受治療、減輕症狀。至於聽力篩檢,可以找出當下已經發生嚴重聽力損傷的寶寶。

由政府補助的各項篩檢皆相當重要,但還是有其侷限性,陳菁兒醫師分析,所以有些未列入篩檢的疾病,或者是比較晚發病的寶寶,往往得等到出現症狀、生長遲緩時,才就醫檢查,可能錯過黃金治療期,而造成父母的自責與遺憾。

受惠於醫學的進展,目前已可運用基因檢技術讓新生兒篩檢更加完善,「新生兒基因檢測」只需寶寶採取幾滴血液或是刮取口腔黏膜細胞便能進行檢驗,能夠提早驗出晚發型的寶寶,且涵蓋更多疾病種類。

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新生兒聽力篩檢正常,長大後卻出現聽力損傷!?

新生兒基因檢測的起源與聽力篩檢有關,陳菁兒醫師解釋,以往大家認為只要通過新生兒聽力篩檢的寶寶,聽力應該就沒有問題,但是後來卻發現,部分在 4-5 歲有語言發展遲緩的小朋友,檢查起來其實是聽力損傷造成的學習遲緩,代表仍有部份聽力損傷無法透過新生兒聽力篩檢出來。

台大醫院耳鼻喉科醫師與基因醫學部團隊針對這個問題深入研究,這才發現台灣人具有一些特別常見的聽損基因及點位,於是發展出聽損基因檢測在新生兒的應用。

陳菁兒醫師說明,上圖中藍色圈圈代表由新生兒聽力篩檢所發現當下已經有嚴重聽損的寶寶,橘色圈圈是利用基因檢測所找出來較輕微、以及晚發型的聽損寶寶。研究發現這兩種檢查重疊的部分很小,也就是說新生兒基因檢測可以找到傳統聽力篩檢無法篩檢到的族群,且兩者同等重要,無法互相取代。

這樣的研究開啟了新生兒基因篩檢的應用,在台灣也已經頗為普及,準父母在產檢過程中都可以由醫療院所獲得相關資訊。

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新生兒基因檢測涵蓋更廣泛

不同檢測技術,可以找出的不同疾病特性的族群,陳菁兒醫師說明,「新生兒代謝篩檢」所檢驗的採檢當下寶寶血液中的代謝物質,可以偵測出急性且嚴重的代謝疾病,但輕型或晚發型代謝疾病就不一定驗得出來;「新生兒基因檢測」則可以提早找出高風險寶寶,後續便能加強照護和追蹤。

除了聽力損傷及代謝疾病,目前新生兒基因檢測的應用範圍很廣,還可以進階到找出特定中樞神經、血液、肌肉、心臟、視力等多種疾病,陳菁兒醫師說,透過基因檢測甚至可以了解一些藥物過敏的問題。

「基因檢測可以實現預防醫學與精準醫療的概念。」陳菁兒醫師說,「以藥物過敏為例,輕微的可能只是皮膚搔癢紅腫,但嚴重可能導致死亡。過去大家只能在用藥之後,才從臨床反應知道是否對藥物過敏,現在則可利用藥物基因檢測找出可能引起過敏反應的藥物,就醫時就能提醒醫師避免使用相關藥物,或調整藥物劑量,以降低藥物不良反應發生的機會。」

藥物基因體學包括藥物代謝與藥物不良反應的資訊,陳菁兒醫師分析,因為每個人對藥物代謝的速率不同,所以在相同劑量下可能產生不同的反應,譬如小朋友常用的退燒藥,可能因為代謝速率不同而導致不良反應,嚴重可能造成腸胃道出血。成人常用的降尿酸藥物,在某些人身上可能出現史帝芬強生症候群 (Steven-Johnson Syndrome,SJS) 或毒性上皮溶解症 (Toxic Epidermal Necrolysis,TEN),皮膚會嚴重潰爛,甚至導致死亡。

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「還有知名電視劇「麻醉風暴」中上演的惡性高熱,主要是因為帶有特殊基因的人群,在使用某些麻醉藥物後容易演變成惡性高熱,而危及性命。」陳菁兒醫師說,「以往這些比較特殊的案例,常找不到原因,但是現在透過藥物基因檢測,我們可以提早找出容易對這些高敏感藥物產生不良反應的族群,有助於提升用藥安全。」

因為人體的遺傳基因不會改變,一輩子只需要驗一次即可,這些攸關用藥安全的資訊,長大以後也都非常實用。

基因檢測讓家族成員連帶受益

針對有家族史的寶寶,因為帶有相同疾病基因變異的機率比較高,需要以基因檢測確認是否為高風險寶寶,提早做預防照護。

至於沒有家族史的寶寶,則可以透過基因檢測找出相關疾病,並能藉此找出隱藏的家族史而讓整個家族受益。

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也就是說,新生兒基因檢測的好處其實不只侷限在受檢的寶寶,陳菁兒醫師分析,包含已出生、未出生的兄弟姊妹、其他家族成員,甚至上一代或下一代都可能是受益的對象。

無論是否有已知家族史,如果新生兒驗出疾病基因變異,都應該接受完整遺傳諮詢,必要時再進行相對應基因檢測。「有的家族因為寶寶做了基因檢測,才發現其他家族成員其實也有相同的疾病,因而得以提早接受治療。」陳菁兒醫師說,「另外,了解遺傳疾病的狀況,也可以讓爸爸媽媽在準備生育下一胎時,做好計畫。」

貼心小叮嚀

陳菁兒醫師提醒,基因檢測是一種風險評估的概念,一生只需驗一次,就可以得到終身受用的基因疾病資訊。提早檢測就越能夠提早預防,避免錯失疾病的黃金治療期,甚至其他家族成員也可能連帶受益喔!

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