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具早發性、家族病史者,建議接受 BRCA 基因檢測,把握乳癌治療時機

careonline_96
・2022/12/22 ・2655字 ・閱讀時間約 5 分鐘

郭女士是位乳癌轉移的病人,已經接受多次化學治療,但是效果並不甚理想。臺大醫院乳房醫學中心林柏翰醫師表示,因為基因檢測發現她具有 BRCA2 基因突變,於是有機會參加臨床試驗,使用口服的 PARP 抑制劑標靶藥物。

「該藥物對她的治療有效期長達 25 個月,對一個轉移性乳癌而言,算是非常好的成績。」林柏翰醫師指出,「根據研究,接受 PARP 抑制劑治療的疾病無惡化存活期(progression-free survival, PFS)約 7 至 8 個月,但是有時候也會遇到治療效果很長的案例。」

好萊塢女星安潔莉娜裘莉的母親與阿姨接罹患卵巢癌,於是接受基因檢測,發現先天(germline)帶有 BRCA1 基因突變,而接受預防性雙乳房切除手術。林柏翰醫師說,BRCA1 與 BRCA2 屬於抑癌基因,負責 DNA 損壞的修復機轉。當先天帶有 BRCA1 或 BRCA2 基因病理性變異時,女性罹患乳癌、卵巢癌、胰臟癌的風險較高,男性罹患乳癌、攝護腺癌的風險也上升。

帶有 BRCA1 或 BRCA2 基因突變的女性,發生乳癌的年紀較一般人早,在 20~30 歲即開始有乳癌風險,至 70 歲時發生乳癌的機率約達 40~85%,發生卵巢癌的機率約達 16~50%。

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與 BRCA1 基因突變相關的乳癌有較高比例是三陰性乳癌,即雌激素受體 ER 陰性、黃體激素受體 PR 陰性、人類表皮生長因子受體 HER2 陰性之乳癌;與 BRCA2 基因突變相關的乳癌有較高比例是賀爾蒙接受體陽性乳癌,但是隨著年紀增長,三陰性乳癌的比例會逐漸上升。

何時需考慮檢測 BRCA 基因突變?

何時該做 BRCA 基因檢測?是大家都很關心的問題。林柏翰醫師解釋,一般而言大概有兩個原則,第一個原則是懷疑有遺傳性乳癌、卵巢癌、或胰臟癌等,也就是發生年紀較早,或有明顯家族史的病人,這是基於遺傳的觀點。

若有以下狀況,可以考慮接受基因檢測:

  •  您是早發性乳癌(年齡小於 40 歲)或是雙側乳癌的患者
  • 您有 3 位以上女性家族成員確診乳癌(年齡不限)
  • 您有 2 位以上女性家族成員確診乳癌,其中一人確診年齡小於 50 歲
  • 您有 1 位以上女性家族成員確診乳癌和一個家族成員確診卵巢癌
  • 您有 1 位以上女性家族成員在小於 35 歲確診乳癌
  • 您有 1 位以上女性家族成員確診為雙側乳癌(第一個乳癌確診年齡小於 50 歲)
  • 您有 1 位以上女性家族成員確診為卵巢癌(確診年齡小於 40 歲)
  • 您有 2 位以上女性家族成員確診為卵巢癌(年齡不限)
  • 您有 1 位以上男性家族成員確診為乳癌(年齡不限)

早發性乳癌的定義,早期的研究設定小於 35 歲稱為早發性乳癌,現今若是參考西方國家例如 NCCN 準則,小於 45 歲的乳癌患者,皆被建議接受基因檢驗。惟考量諸多因素與東西方乳癌好發年紀不同(西方婦女乳癌的平均年紀比亞洲婦女晚),或許可以考慮設為 40 歲以前為早發性乳癌。

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第二個原則是因為 BRCA1/2 基因突變與治療有關,目前會建議轉移性乳癌、轉移性卵巢癌、胰臟癌、攝護腺癌等患者接受 BRCA 基因檢測,作為選擇標靶藥物的參考,這是基於治療的考量。

具有 BRCA1/2 基因突變應該怎麼辦?

帶有 BRCA1/2 基因突變會增加罹患乳癌的風險,所以有些人會考慮接受預防性乳房與卵巢的切除手術。林柏翰醫師說,當然並非一定要接受手術,可以跟醫師詳細討論。根據臨床試驗的結果,帶有 BRCA2 基因突變的女性能夠使用口服 Tamoxifen 降低乳癌的發生率。

因為帶因者罹患乳癌的風險較高,建議每年要做定期篩檢,包括乳房超音波、乳房攝影等,目前 NCCN 準則建議加做乳房 MRI 檢查。林柏翰醫師說,定期篩檢有機會在很早期就發現乳癌,如果是第零期、第一期的乳癌,接受正規治療的預後非常好,大多數病人都會治療成功。

對抗 BRCA 基因突變乳癌的利器——口服 PARP 抑制劑

前期的乳癌都有機會利用手術治療成功,為了提升預後,可能會根據乳癌亞型合併抗賀爾蒙治療、標靶治療、化學治療等,林柏翰醫師解釋,如果是晚期已經轉移出去的乳癌,且先天帶有 BRCA 基因突變,除了各種抗乳癌藥物之外,還有多一項選擇,可以考慮使用 PARP 抑制劑標靶藥物。

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人體細胞的 DNA 在複製分裂的時候可能都會發生錯誤而需要修復,在 DNA 修復的機轉裡,BRCA1 與 BRCA2 基因會參與雙股螺旋 DNA 斷損的修復,如果 BRCA 基因失去功能,細胞便無法修復雙股螺旋 DNA 的斷損,但是絕大多數細胞的 DNA 缺陷都來自單股螺旋的缺陷,細胞裡還有其他修復單股 DNA 缺陷的機制,細胞還是可以存活。

PARP1 蛋白質參與單股 DNA 缺陷的修復,當帶有 BRCA 基因突變的乳癌細胞無法修復雙股螺旋 DNA,再使用 PARP 抑制劑,便會連單股螺旋 DNA 斷損都沒辦法修復。林柏翰醫師說,當單股與雙股 DNA 斷損的兩大修復機轉都失效,就會使乳癌細胞凋亡。

所以針對帶有 BRCA 基因突變的乳癌,使用 PARP 抑制劑標靶藥物,便能發揮治療效果,延長病人的無惡化存活期、維持生活品質。

對於乳癌復發或轉移的患者,可以考慮接受基因檢測,如果確認有 BRCA1 或 BRCA2 基因突變,就有機會使用口服 PARP 抑制劑標靶藥物,增加一項有力的治療工具,提升治療成效。

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惟 BRCA 基因檢驗出有病理性變異的機率,在乳癌病人的比率,三陰性乳癌僅大約 10%,其他型態乳癌比率更低,因此能夠受惠於 PARP 抑制劑的病人,實為少數病人。目前健保局對於基因檢驗並沒有給付,藥物給付方面,也只局限於轉移性的三陰性乳癌。

貼心小提醒

具有明顯乳癌、卵巢癌家族史的女性,可以與醫師討論,評估是否應進行 BRCA 基因檢測。林柏翰醫師叮嚀,帶有 BRCA1/2 基因突變的女性,請務必定期接受篩檢,才能發現早期乳癌,及時治療。

對於復發或轉移的乳癌患者,可考慮接受基因檢測,若發現帶有 BRCA1/2 基因突變,便有多一項治療利器能夠善加利用。

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不是不會髒,而是更難沾:耐污馬桶的表面科學
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2026/09/22 ・3364字 ・閱讀時間約 7 分鐘

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本文與 Panasonic 合作,泛科學撰文 

●以下科學研究內容作為知識分享,不直接與Panasonic A La Uno全自動洗淨馬桶產品功能連結

在做家務的痛苦排行榜上,「刷馬桶」絕對名列前茅。明明天天都在沖水,但過不了幾天,馬桶內壁邊角總會浮現黃黃的水垢、角落發黑的霉斑,甚至是那些刷掉又長出來的粉紅色污垢(黏質沙雷氏菌)。

許多市售衛浴設備常標榜「神奇抗污」或「永久不沾」,讓人誤以為安裝後便能永保潔淨。然而從材料科學的角度來看,世上並無能使污垢憑空消失的魔法。所謂「耐污」的實質機制,並非打造完全不沾染髒污的材質,而是調整表面的物理與化學屬性,使水垢和微生物難以強力附著。一旦降低了污垢與內壁之間的附著力,透過日常水流沖刷,便能輕易地將髒污帶走。

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為什麼污垢「黏不住」? 

要搞懂為什麼某些特殊表面能做到「耐污」,我們得先像偵探一樣,拆解馬桶裡的髒污究竟是怎麼「抓緊」材料表面的。馬桶內壁的污垢主要有兩大難纏的元兇:

  1. 水垢與礦物沉積*1:我們日常使用的自來水中含有鈣、鎂等金屬離子。當水滴在表面經歷反覆的濕潤與蒸發乾燥循環時,這些離子會逐漸結晶析出,變成硬度極高、緊緊「卡」在微觀縫隙裡的礦物質水垢。
  2. 生物膜與有機物*2:包含尿液中的無機鹽、油脂殘留,以及細菌入侵後分泌出像超強膠水一般的聚合物,所組成的黏滑防禦大本營。
關鍵不是沖水,而是「這些污垢如何抓住表面」

這兩大類污垢想要在材料上「落腳」,前提是它們必須能在表面找到足夠的附著點與黏合力。那麼,材料科學家是如何讓這些髒污「站不穩」的呢?答案就藏在「表面能(Surface Energy)」與「濕潤性(Wettability)」這兩個核心概念中。

當我們把水滴在某個表面上時,水滴會聚成一顆圓滾滾的水珠,還是迅速攤平開來?這取決於表面的特性:

  • 疏水路線(Hydrophobic)*1:具備低表面能的疏水表面,能顯著減少水分子或污染物與表面之間的極性作用力與氫鍵。水滴在這種表面上會因為表面張力而收縮成水珠,當水珠滾動滑落時,就能順便把表面的灰塵與礦物質顆粒帶走,這就是著名的「自清潔效應」。
  • 親水路線(Hydrophilic / Superhydrophilic)*2:相反地,極度親水的超親水表面則會強烈地吸引水分子,在材料最外層形成一層薄薄的「水化層(Hydration Layer)」。這層水化層就像是實體的液體盾牌,讓油污、蛋白質或細菌無法直接接觸到材料基底,只能漂浮在水膜上方。

如果要用攀岩來比喻:傳統粗糙的表面就像是有許多凹槽的攀岩牆,髒污就像攀岩者,需要找到落腳點並用力撐住才能攀附;而我們做的是抽掉把手點,或是在把手上塗上潤滑油,讓髒污找不到施力點,自然難以停留。

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材料科學的核心:想辦法讓污垢「抓不住」

不給細菌「握手」的機會

解決了水垢,下一個更棘手的對手是「細菌」。

馬桶內壁那些黑黑粉粉、摸起來滑滑的污垢,在微生物學中被稱為「生物膜(Biofilm)」。細菌並不是孤立生長的,當單顆細菌落在表面後,如果覺得環境舒適,它就會開始分泌胞外聚合物(EPS),這是一種天然的超強膠水。細菌們用這種膠水把自己與同伴緊緊黏在一起,並築起堅固的防禦堡壘,這時一般的沖水就很難把它們沖洗乾淨了。

根據《Nature Communications》與《Microsystems & Nanoengineering》的學術期刊研究指出,要阻止生物膜形成,除了化學上的抗菌,材料的「表面微幾何結構」扮演了至關重要的角色。

材料科學領域中有一個著名的「附著點理論(Attachment Point Theory)」:

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  1. 粗糙與微孔洞表面:如果材料表面存在許多微小的裂縫、氣孔或微米級凹洞,細菌(體積通常約 1 到 3 微米)就會興高采烈地鑽進這些小凹槽裡。這些凹槽不僅提供了極佳的機械咬合支點,還能幫細菌擋掉水流的沖刷。
  2. 極致平滑與微結構表面:相反地,如果材料表面做到極致平滑,完全沒有微米級的缺陷;或者反過來設計出尺寸遠小於細菌的奈米結構,細菌的足跡構造(如鞭毛或纖毛)就無法在表面找到穩固的「接觸附著點(Contact Points)」。

當細菌發現自己在這個表面上連「手都握不緊」、隨時會被水流吹走時,它就無法順利定殖並分泌膠水築巢。此外,現代衛浴結構在設計時,也越來越強調「一體成形」與「無接縫工藝」。消除接縫與死角,等於直接拔除了細菌與水垢最喜歡的避風港。

阻止細菌、生物膜找不到「落腳點」

當材料、結構與流體科技組隊聯防 

了解了材料化學與微觀幾何,我們就能勾勒出一座現代耐污馬桶的完整防禦體系:【材料層(低附著力)】+【結構層(無縫平滑)】+【動態流體層(泡沫與水流剪切力)】= 高效清潔!

以市面上備受矚目的 Panasonic A La Uno 全自動洗淨馬桶為例,就是將材料科學、結構工程與流體力學發揮到極致的典型代表:

1. 材料層:有機玻璃系新素材

A La Uno 全自動洗淨馬桶採新開發的「有機玻璃系新素材」(以壓克力高分子為基礎研發的衛浴專用材料,這類高分子成形技術亦被廣泛運用於大型水族館高壓觀景窗與飛機機艙罩)。這種材料表面具備極佳的疏水性與耐水垢特性,水滴不易長時間攤平停留;材質堅固、不易破裂,耐刮、不易造成細小傷痕。通過實驗測試,這種素材配合泡沫洗淨,在沖洗後能有效沖刷掉高達 99.99% 的大腸桿菌,從源頭阻斷細菌定殖。

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2. 結構層:無接縫工藝與三重防濺防護

在宏觀結構上,A La Uno 全自動洗淨馬桶採用無水箱沖水與便器、溫水洗淨便座一體成型設計,減少傳統水箱與座體之間的結構層次及接縫,並搭配可動迴轉式排水系統完成沖洗。更貼心的是其「三重防護」設計:

  • 泡沫防護:在水面上製造一層充沛的泡沫緩衝層,有效抑制男性站立小便時的尿液與污水飛濺;
  • 外圍防護:馬桶邊界特別設計了高約 3mm 的水檔,防止液體延著外壁滴落至地板;
  • 測漏防護:便座與馬桶本體採用不外露的防護設計,避免液體從縫隙飛濺滲漏。
Panasonic A La Uno 全自動洗淨馬桶

3. 動態流體層:雙效泡沫洗淨、漩渦水流與 nanoe™ X

當污垢降落在馬桶內壁時,A La Uno全自動洗淨馬桶 的動態流體科技便接手進行徹底打掃。其「雙效泡沫洗淨」會先釋放直徑約 5mm 的「毫米泡沫」包裹並帶走大塊髒污,再透過直徑約 60微米的「微米泡沫」深入微觀縫隙,徹底溶解殘餘的油脂與細微污垢。接著,配合高度清潔力的「漩渦型強力水流」,利用旋轉產生的流體剪切力,一口氣將附著力已被削弱的污垢剝離並沖走。此外,Panasonic A La Uno 全自動洗淨馬桶還搭襯了 nanoe™ X 健康科技,釋放氫氧離子有效抑制異味與髒污,維持空氣與內壁的良好衛生狀態。

科技讓生活變輕鬆,但物理法則依然誠實

從材料化學的低表面能設計,到微觀幾何的附著點控制,再到流體力學的水流沖刷,一座現代抗污馬桶的演進,縮影了人類如何運用基礎科學來解決日常生活痛點的智慧。

我們習慣將衛生清潔想像成一場與細菌髒污的硬碰硬死鬥。然而,A La Uno全自動洗淨馬桶 等現代衛浴技術的突破,展示了材料科學的另一種聰明思維:不靠強酸強鹼硬打,而是透過物理與化學邏輯,將「污垢固著」的機率降到最低。

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當材料科學與現代衛浴技術結合,刷馬桶不再是一件令人頭痛的辛苦瑣事。透過這些前沿科技的加持,我們得以從繁重的家務勞動中解放,享受更加乾淨、舒適且有品質的日常生活。

*1 參考論文:A metallic anti-biofouling surface with a hierarchical topography containing nanostructures on curved micro-riblets

*2 參考論文:Brushing up functional materials

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為什麼大腸直腸癌要做基因檢測?外科醫師用5個問題說清楚
careonline_96
・2026/01/20 ・2301字 ・閱讀時間約 4 分鐘

大腸直腸癌必知5問,基因檢測、標靶治療、手術方式解析,外科醫師圖文懶人包

近期,有位拍攝過多支知名鄉土劇的男星,雖然不菸不酒且有每日運動習慣,卻公開自己罹患大腸直腸癌的消息,引起各界一陣譁然。

臺中榮民總醫院外科部大腸直腸外科林志安主治醫師提醒,大腸直腸癌的發生率不容小覷,但今日在政策支持下,符合資格者即可進行免費糞便潛血檢查;臨床上也有多元的標靶藥物,幫助延長存活期、爭取治癒。舉例而言,沒有RAS突變的癌友,即有望透過抗EGFR單株抗體標靶藥物,提升疾病控制、延長存活時間,更有機會快速縮小腫瘤,增加手術切除、拚治癒的機會。同時,考量到第三期、第四期的患者癌細胞已經有所轉移,也應該在醫囑下積極檢查骨轉移,避免因為骨轉移而生活、治療規劃受衝擊。

知己知彼才能百戰百勝,為此,林志安醫師特別彙整患者與家屬對大腸直腸癌的常見5大問題,幫助大家輕鬆攻略大腸直腸癌關鍵資訊。

第一問:大腸直腸癌有哪些症狀?要做哪些檢查?

林志安醫師表示,大腸直腸癌常見的症狀包含:貧血、血便、排便習慣改變(包括腹瀉、便秘)、裡急後重(一直覺得想排便,但又排不太出來)、糞便形狀改變(大便變細)、體重減輕、疲倦等。然而,這些症狀並不明顯,等到症狀加劇後再求醫,可能已屬晚期大腸直腸癌。

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「大腸直腸癌大多從『瘜肉』慢慢演變而來,如果能夠及早切除瘜肉,便有望減輕大腸直腸癌的衝擊。」林志安醫師鼓勵,「根據我國的數據,每2年進行1次糞便潛血篩檢可降低40%大腸癌死亡率。因此,國民健康署補助45至74歲民眾,及40至44歲具家族史民眾,每2年1次免費的糞便潛血檢查。若檢查結果為陽性,代表大腸直腸中可能存有腫瘤或是息肉,需要進一步進行大腸鏡檢查,以及早確認是否具有大腸直腸癌風險。」

大腸直腸癌篩檢

第二問:各期別的大腸直腸癌要怎麼治療?預後如何?可以活多久?

林志安醫師彙整大腸直腸癌的五年存活率以及各期別的主力治療:

  • 第一期、第二期:五年存活期率為8至9成。以手術切除腫瘤為主,術後通常不需化療,只需規律追蹤,避免復發。
  • 第三期:五年存活率約為7成5。因為癌細胞已轉移到區域淋巴結,所以除了手術切除腫瘤與淋巴結以外,仍建議再加上術後輔助性化學治療,以消滅可能殘存於體內的腫瘤細胞,此舉約可降低20%的復發風險。
  • 第四期:此階段的預後差異較大,而是否可以手術切除腫瘤,是預後重要指標。患者若可透過標靶藥物、化療先將腫瘤消除或縮小,再接續手術,五年存活率有機會達到50至60%。若無法手術切除,存活期可能會低於2成。

第三問:第四期大腸直腸癌如何治療?基因檢測要做哪些項目?有哪些治療選擇?

第四期大腸直腸癌的治療,除了化學治療以外,大多需要使用標靶藥物,因為標靶藥物是針對突變基因精準出擊,故治療前一定要確認患者的基因型。林志安醫師表示,目前臨床上重要的基因檢測,包括:RAS基因(含KRAS、NRAS)、BRAF基因、微衛星不穩定(MSI)。這三類檢測約可涵蓋8至9成可以使用對應標靶或免疫治療藥物的患者。

林志安醫師舉例說明,若經基因檢查確認RAS野生型(即基因未突變)的患者,可接續使用抗EGFR單株抗體標靶藥物。根據研究指出,其有望幫助患者穩定控制大腸直腸癌10至13個月,爭取30個月以上的存活時間。除此之外,超過8成的患者腫瘤會明顯縮小;其中,近2成的患者有望手術切除腫瘤,有望將5年存活期提升至約65%,甚至還有爭取治癒的機會。

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大腸直腸癌基因檢測

第四問:大腸直腸癌有哪些手術選擇?達文西機械手臂的優勢是什麼?

目前大腸直腸癌的手術方式,包括:傳統開腹手術、腹腔鏡手術、達文西機械手臂手術。林志安醫師解釋,腹腔鏡手術與達文西機械手臂手術屬於微創手術,傷口較小、術後疼痛較少、恢復期較短、住院天數較短,且長期預後與傳統開腹手術相當。其中,因為達文西機械手臂手術相當靈活,對直腸狹窄空間特別有優勢,根據研究,在直腸癌的局部復發率上優於腹腔鏡手術。

第五問:大腸直腸癌患者腰酸背痛?骨轉移是什麼?

第四期大腸直腸癌患者,因為癌細胞可能轉移到全身,因此,除了治療原發腫瘤,也要積極提防癌症骨轉移。林志安醫師說,骨轉移初期,可能只會有腰痠背痛、骨骼疼痛的症狀,但若放任病程惡化,可能會發生病理性骨折、甚至癱瘓,患者不僅活動受限、嚴重影響生活品質;還可能因為疼痛而吃不好、睡不好,會使營養狀態變差、體力下降,而無法接受化學治療或標靶藥物的治療。因此,除了原發癌症的治療以外,也應該按照醫囑積極進行骨轉移治療。

大腸直腸癌提防骨轉移

參考資料:

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轉移性大腸直腸癌最新治療:基因檢測、雙標靶、與存活率提升關鍵
careonline_96
・2025/12/01 ・1200字 ・閱讀時間約 2 分鐘

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Q1:請問轉移性大腸直腸癌的現況?

李克釗醫師:目前台灣每年大腸直腸癌的發生個案數約為17,000名,占癌症發生個案數的第二名。其中第四期個案約為25%,五年存活率僅15%,若病人進展至第四期,狀況評估可以開刀,五年存活率就能大幅提升至50%。

Q2:請問晚期大腸直腸癌的治療方式有哪些?

李克釗醫師:病人一旦進展至晚期大腸直腸癌(轉移性大腸直腸癌),腫瘤大且分散,手術即不是主要的治療方式。現階段會以化學治療、標靶治療,甚至免疫治療,讓腫瘤有機會縮小,再評估開刀的可能性。

Q3:治療前,醫師會建議進行哪些基因檢測?

李克釗醫師:常見的基因檢測包含RAS、BRAF、MMR。RAS突變約占轉移性大腸直腸癌50%;BRAF突變比例約8-10%,疾病惡化快速,存活期甚至低於一年,過去藥物治療效果不佳。,若考量使用免疫療法,將會進行MMR基因檢測。

Q4:針對BRAF突變,醫師會如何協助延長存活期?

李克釗醫師:目前BRAF基因突變的族群,基本上會採雙標靶治療,包括口服標靶加上注射標靶,大幅延長病人的整體存活期。

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Q5:請問雙標靶治療的成效為何?

李克釗醫師:雙標靶治療與傳統的化療、標靶治療相比,反應率有近10倍的差距,無疾病惡化存活期也相差3倍,整體的存活期延長約六成。

醫師提醒與呼籲:

早期發現大腸直腸癌,整體存活期與第四期相差許多,因此提醒民眾定期篩檢,透過篩檢發現早期癌,甚至癌前驅病變,可直接切除瘜肉,避免進展到晚期癌。若進展至晚期癌,現在也有很多新的藥物可以治療,針對基因檢測再搭配適當的藥物,病人就有機會提高存活期。

案例分享:

一名約70歲的阿公,經基因檢測確認帶有BRAF基因突變,過去他曾接受過傳統化療、標靶治療,但療效不彰,轉診時已出現嚴重黃疸,且全身虛弱。所幸,在接受雙標靶藥物治療後,他的病情大幅改善,短短兩週內,黃疸指數順利降到正常值範圍,原來奄奄一息的他竟能自行下床行走,精神與體力明顯回升,目前也已穩定追蹤中。 由此案例可得知,BRAF基因只要積極接受合適的治療,病況即有機會獲得良好的控制,甚至達到長期存活,期待未來新的標靶藥物也都可以納入健保,造福更多的病人。

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