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新生兒基因檢測及早發現,把握黃金治療期

careonline_96
・2021/07/01 ・2640字 ・閱讀時間約 5 分鐘

在少子化的台灣,每個孩子都是寶,父母親殷切期盼孩子出世,更希望孩子能健康長大。隨著檢測技術的進步,家長們也有越來越多的選擇。

最首要的是國家提供的篩檢項目,包含代謝篩檢與聽力篩檢。目前的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有 21 個項目,這些代謝疾病若未能及時治療,可能造成損害,導致永久性後遺症。禾馨醫療小兒科陳菁兒醫師指出,國民健康署提供的新生兒篩檢主要是篩檢「採檢當下」血液中的代謝產物、酵素,可以找出急性或嚴重程度較高的疾病,以便即早接受治療、減輕症狀。至於聽力篩檢,可以找出當下已經發生嚴重聽力損傷的寶寶。

由政府補助的各項篩檢皆相當重要,但還是有其侷限性,陳菁兒醫師分析,所以有些未列入篩檢的疾病,或者是比較晚發病的寶寶,往往得等到出現症狀、生長遲緩時,才就醫檢查,可能錯過黃金治療期,而造成父母的自責與遺憾。

受惠於醫學的進展,目前已可運用基因檢技術讓新生兒篩檢更加完善,「新生兒基因檢測」只需寶寶採取幾滴血液或是刮取口腔黏膜細胞便能進行檢驗,能夠提早驗出晚發型的寶寶,且涵蓋更多疾病種類。

新生兒聽力篩檢正常,長大後卻出現聽力損傷!?

新生兒基因檢測的起源與聽力篩檢有關,陳菁兒醫師解釋,以往大家認為只要通過新生兒聽力篩檢的寶寶,聽力應該就沒有問題,但是後來卻發現,部分在 4-5 歲有語言發展遲緩的小朋友,檢查起來其實是聽力損傷造成的學習遲緩,代表仍有部份聽力損傷無法透過新生兒聽力篩檢出來。

台大醫院耳鼻喉科醫師與基因醫學部團隊針對這個問題深入研究,這才發現台灣人具有一些特別常見的聽損基因及點位,於是發展出聽損基因檢測在新生兒的應用。

陳菁兒醫師說明,上圖中藍色圈圈代表由新生兒聽力篩檢所發現當下已經有嚴重聽損的寶寶,橘色圈圈是利用基因檢測所找出來較輕微、以及晚發型的聽損寶寶。研究發現這兩種檢查重疊的部分很小,也就是說新生兒基因檢測可以找到傳統聽力篩檢無法篩檢到的族群,且兩者同等重要,無法互相取代。

這樣的研究開啟了新生兒基因篩檢的應用,在台灣也已經頗為普及,準父母在產檢過程中都可以由醫療院所獲得相關資訊。

新生兒基因檢測涵蓋更廣泛

不同檢測技術,可以找出的不同疾病特性的族群,陳菁兒醫師說明,「新生兒代謝篩檢」所檢驗的採檢當下寶寶血液中的代謝物質,可以偵測出急性且嚴重的代謝疾病,但輕型或晚發型代謝疾病就不一定驗得出來;「新生兒基因檢測」則可以提早找出高風險寶寶,後續便能加強照護和追蹤。

除了聽力損傷及代謝疾病,目前新生兒基因檢測的應用範圍很廣,還可以進階到找出特定中樞神經、血液、肌肉、心臟、視力等多種疾病,陳菁兒醫師說,透過基因檢測甚至可以了解一些藥物過敏的問題。

「基因檢測可以實現預防醫學與精準醫療的概念。」陳菁兒醫師說,「以藥物過敏為例,輕微的可能只是皮膚搔癢紅腫,但嚴重可能導致死亡。過去大家只能在用藥之後,才從臨床反應知道是否對藥物過敏,現在則可利用藥物基因檢測找出可能引起過敏反應的藥物,就醫時就能提醒醫師避免使用相關藥物,或調整藥物劑量,以降低藥物不良反應發生的機會。」

藥物基因體學包括藥物代謝與藥物不良反應的資訊,陳菁兒醫師分析,因為每個人對藥物代謝的速率不同,所以在相同劑量下可能產生不同的反應,譬如小朋友常用的退燒藥,可能因為代謝速率不同而導致不良反應,嚴重可能造成腸胃道出血。成人常用的降尿酸藥物,在某些人身上可能出現史帝芬強生症候群 (Steven-Johnson Syndrome,SJS) 或毒性上皮溶解症 (Toxic Epidermal Necrolysis,TEN),皮膚會嚴重潰爛,甚至導致死亡。

「還有知名電視劇「麻醉風暴」中上演的惡性高熱,主要是因為帶有特殊基因的人群,在使用某些麻醉藥物後容易演變成惡性高熱,而危及性命。」陳菁兒醫師說,「以往這些比較特殊的案例,常找不到原因,但是現在透過藥物基因檢測,我們可以提早找出容易對這些高敏感藥物產生不良反應的族群,有助於提升用藥安全。」

因為人體的遺傳基因不會改變,一輩子只需要驗一次即可,這些攸關用藥安全的資訊,長大以後也都非常實用。

基因檢測讓家族成員連帶受益

針對有家族史的寶寶,因為帶有相同疾病基因變異的機率比較高,需要以基因檢測確認是否為高風險寶寶,提早做預防照護。

至於沒有家族史的寶寶,則可以透過基因檢測找出相關疾病,並能藉此找出隱藏的家族史而讓整個家族受益。

也就是說,新生兒基因檢測的好處其實不只侷限在受檢的寶寶,陳菁兒醫師分析,包含已出生、未出生的兄弟姊妹、其他家族成員,甚至上一代或下一代都可能是受益的對象。

無論是否有已知家族史,如果新生兒驗出疾病基因變異,都應該接受完整遺傳諮詢,必要時再進行相對應基因檢測。「有的家族因為寶寶做了基因檢測,才發現其他家族成員其實也有相同的疾病,因而得以提早接受治療。」陳菁兒醫師說,「另外,了解遺傳疾病的狀況,也可以讓爸爸媽媽在準備生育下一胎時,做好計畫。」

貼心小叮嚀

陳菁兒醫師提醒,基因檢測是一種風險評估的概念,一生只需驗一次,就可以得到終身受用的基因疾病資訊。提早檢測就越能夠提早預防,避免錯失疾病的黃金治療期,甚至其他家族成員也可能連帶受益喔!


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常見的指甲美容工具、技巧和風險

胡中行_96
・2022/05/19 ・3469字 ・閱讀時間約 7 分鐘

「我從自然、夢境與超現實的空間,得到許多靈感。由多方汲取,同時又非來自某個源頭。」國際藝術家 Juan Alvear 自白中的不確定性,簡直得請量子物理學家海德堡(Werner Heisenberg)來測量。

時尚雜誌《Vogue》最近在介紹 Juan Alvear 的時候,配了一幀照片:一隻右手食指的美甲,延伸成一根開出眼眸的銀色荊棘,尺寸約為該手指的四倍長。這件不明所以的作品,創作理念據說是在呈現深夜夢境所帶來的啟發。[1]

時尚雜誌《Vogue》介紹 Juan Alvear 時,配了一幀照片:一隻右手食指的美甲,延伸成一根開出眼眸的銀色荊棘。圖/Vogue

近年天馬行空的美甲造型蔚為風潮,連活體昆蟲都被納為材料,赫然突破普羅大眾對「多元媒材」創作的想像。[2], [3]就連風格相對「保守」的藝術家 Juan Alvear,在 Instagram 上也吸引了 5 萬追蹤者,其中包括他的顧客——時尚名媛 Paris Hilton 和英國歌手 Charli XCX。[1]估且不論指甲藝術的花費及其不實用性,單就美觀(或獵奇)的程度,便足以奪取眾人的目光。

指甲美容的風險

然而,從安全性的角度來說,進行指甲美容時,究竟得避開哪些危險因子?

2019 年《臨床與實驗皮膚科學》的〈指甲美容:皮膚科觀點〉以及 2020 年《國際女性皮膚科學期刊》的〈女性指甲健康〉二篇文章,列舉了數種常見的指甲美容商品和技巧,還有它們的健康風險。[4], [5]以下是綜合其他資料後,產出的清單,提供給愛美的泛科學讀者們參考。

估且不論指甲藝術的花費及其不實用性,單就美觀(或獵奇)的程度,便足以奪取眾人的目光。圖/Vogue

護甲油

護甲油(nail strengtheners)可以保護癌症病患因化療而變得脆弱的指甲,所以是極少數受到醫療人員大力推崇的美甲產品之一。[6], [7]護甲油分為「指甲強化油」(nail hardeners,又譯「硬甲油」)與「指甲滋潤油」(nail hydrators)二種。[8]

指甲強化油又再細分為二類:

  1. 交聯強化油(cross-linking hardeners)以甲醛和鈣質來與指甲中的蛋白質作用,進而提升指甲硬度。[8]甲醛濃度只要 0.006% 就可能導致接觸性皮膚炎,某些廠牌還高達 5%,所以有敏感體質的人,最好避免使用。[4]
  2. 加固強化油(reinforcing hardeners)用尼龍和硫氫基蛋白(sulfhydryl protein)等成份罩住指甲,增強硬度。[8]

指甲滋潤油

指甲滋潤油則是以礦物油、甘油、凡士林或蜂蠟等,來達到保養功效。[8]

指甲油

歷史上有不少民族,拿植物染料來為指甲上色。1932 年露華濃(Revlon)公司的創始人 Charles Revson,在用硝化纖維(nitrocellulose)製成的透明漆(clear lacquer)裡加入色素,做出第一罐現代指甲油(nail polishes或nail lacquers)。指甲油可透過減緩水份蒸散,來達到保濕功能。[5]

不過,許多市面上的產品都有添加甲苯磺醯胺-甲醛樹脂(tosylamide/formaldehyde resin),以提升色澤。該原料容易引發接觸性皮膚炎和氣喘,建議體質敏感的讀者,盡量避免。[4], [9]

除了過敏,塗抹指甲油的副作用,還包括以「假性白指甲」(pseudoleuconychia)樣貌呈現的「角蛋白顆粒化」(keratin granulation),以及指甲變色,嚴重影響外觀,因此不宜長期使用。[5]

塗抹指甲油的副作用包括過敏、角蛋白顆粒化,以及指甲變色,不適合長期使用。圖/PubMed

護甲基底油(base coats)算是指甲油的一種,被拿來打底用,目的是使指甲表面平滑,方便接著塗顏色較為鮮亮的指甲油。[10]據說能預防指甲變色,但不是對每個人都有效。[11]

美甲雕塑

美甲雕塑(sculptured nails)分為凝膠指甲(gel nails)和水晶指甲(acrylic nails)二種,都是採用液態丙烯酸(acrylate)或甲基丙烯酸(methacrylate)單體製作而成的壓克力顏料。[4], [12], [13]壓克力是手部「搔癢濕疹性皮膚炎」(pruritic eczematous dermatitis)的元兇之一,少數人甚至連臉蛋和脖子都會出現過敏症狀。[4]

凝膠指甲,亦稱作「光療指甲」(ultraviolet light–curable nail lacquer),特色是持久,又不易脆裂、刮傷。凝膠指甲油這種壓克力顏料,摻有過氧化苯醯(benzoyl peroxide)之類的光引發劑(photoinitiators),塗在指甲或塑膠甲片上,再用 UV (波長340~380 nms)或 LED 光線照射,就會聚合硬化。[4], [12], [13]

值得注意的是,雖然有些美甲光療機採用 UV 燈,有的則是LED燈,但實際上二種都會釋放出 UV 射線。[14]理論上,這種每次 3 到 5 分鐘,約 2 到 4 週重複一次的美甲行為,不算非常危險。[4]它所帶來的 UV 曝曬量,跟把皮膚曬成古銅色的助曬美容比起來低很多。[14]

然而,相關研究仍發現,有人因為長年接觸 UV 射線,甲下皮(hyponychium)黏在指甲上,造成「指甲反向胬肉」(pterygium inversum unguis;胬,注音:ㄋㄨˇ),修剪指甲時會痛。[4], [14], [15]還有更嚴重但罕見的情形,就是可能引發「鱗狀細胞癌」(squamous cell carcinoma)。[4], [14]

為了預防「指甲反向胬肉」,美國皮膚癌基金會建議,於使用美甲光療機前 20 分鐘,在手上塗抹廣效性防曬油。不過,此保護措施對防範「鱗狀細胞癌」無效。[14]

水晶指甲用的壓克力顏料可「自發聚合」(spontaneous polymerization),所以無需照射 UV 或 LED 光線,常與延長甲片搭配使用。[4], [12]

延長甲片

延長甲片(nail extensions)除了美觀,也能矯正變形的指甲,但最好不要裝太長,免得意外讓指甲和下面的皮膚(甲床)分開,造成「甲床剝離」(onycholysis)。 [5]

延長甲片能矯正變形的指甲,但最好不要裝太長,免得造成甲床剝離。圖/PubMed

指甲拋光機

指甲拋光機(nail drills)又稱「指甲打磨機」,常用於卸除美甲雕塑,若操作不慎,容易傷及周邊皮膚,或穿透指甲。[5]

去光水

去光水(nail polish removers)的主成份丙酮,可能造成指甲脆化和「刺激性皮膚炎」(irritant dermatitis)。為避免傷害指甲質地,建議每週最多使用一次。[5]

指緣軟化劑

指緣軟化劑(cuticle removers)裡頭的氫氧化鈉(sodium hydroxide),會激起某些人皮膚的發炎反應,而且指緣其實本來就不應該被去除。[5]

黏貼型美甲產品

被黏貼型美甲產品(stick-on nail dressings)封住的指甲,可能因暫時的「過度水合」(overhydration)而變薄。黏貼時使用的瞬間膠(cyanoacrylate glue,又譯「三秒膠」),會產生「放熱反應」(exothermic reaction),因此偶有全層皮膚燙傷的案例不幸發生。此外,在拆卸黏貼型美甲產品,清潔指甲底下的空間時,要小心別使甲床剝離。[5]

結語

最後,塗抹顏色或黏貼裝飾,都會妨礙醫師觀察指甲。例如:有一名婦女 30 年前曾注意到指甲有異常的條紋,但她不以為意,只是一直用指甲油覆蓋。等情況嚴重到無法掩飾,才被醫師診斷出「黑色素瘤」(melanoma)。此時,病灶已經由皮膚表層向下深入 0.42mm。[4]

閱讀完一長串的健康危害之後,您是否好奇頂尖美甲藝術家怎麼對待自己的指甲?「近來,比起延長甲片,我更崇尚天然」,Juan Alvear 坦言:「因為服務客戶時,我的指甲總是被磨到或刮傷。」[1]

參考資料

  1. Nail Files: Juan Alvear on Why “Cutesy Toes” and “Spiky Nails” Do, In Fact, Go Together
  2. 浮誇系美甲當道!2021 年夏季美甲師最愛的出人意表 27 個美甲趨勢
  3. 最噁爛美甲……把活螞蟻關進指甲 還瞎扯:牠們有在呼吸
  4. Reinecke, J. K., & Hinshaw, M. A. (2020). Nail health in women. International journal of women’s dermatology6(2), 73–79.
  5. Dinani, N. & George, S. (2019). Nail cosmetics: a dermatological perspective. Clin Exp Dermatol, 44: 599-605.
  6. Nail Changes
  7. Chemotherapy side effects: physical changes
  8. Nail Hardeners vs. Nail Hydrators: Which Works Best for Brittle Nails?
  9. 美容作業人員有機溶劑暴露及通風設施改善與管理探討─以美甲人員為例
  10. Trending – Nail Polish
  11. Rieder, E. A., & Tosti, A. (2016). Cosmetically Induced Disorders of the Nail with Update on Contemporary Nail Manicures. The Journal of clinical and aesthetic dermatology9(4), 39–44.
  12. 壓克力高分子的應用
  13. What Is Gel Nail Polish Made of?
  14. Ask the Expert: Are the UV Lamps in the Dryers at the Nail Salon Safe to Use?
  15. 國際電腦漢字及異體字知識庫:胬

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胡中行_96
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曾任澳洲臨床試驗研究護理師,以及臺、澳劇場工作者。 西澳大學護理碩士、國立台北藝術大學戲劇學士(主修編劇)。臉書:荒誕遊牧。