新生兒基因檢測及早發現，把握黃金治療期

本文與 BRITA 合作，泛科學企劃執行。

你確定你喝的水真的乾淨嗎？

如果你回到兩百年前，試圖喝一口當時世界上最大城市的飲用水，可能會立刻放下杯子——那水的顏色帶點黃褐，氣味刺鼻，甚至還飄著肉眼可見的雜質。十九世紀倫敦泰晤士河的水，被戲稱為「流動的污水」，當時的人們雖然知道水不乾淨，但卻無力改變，導致霍亂和傷寒等疾病肆虐。

幸運的是，現代自來水處理系統已經讓我們喝不到這種「肉眼可見」的污染物，但問題可還沒徹底解決。面對 21 世紀的飲水挑戰，哪些技術真正有效？

濾水技術：從霍亂危機到高效濾芯

19 世紀的歐洲因為城市人口膨脹與工業發展，面臨了前所未有的水污染挑戰。當時多數城市的供水系統仍然依賴河流、湖泊，甚至未經處理的地下水，導致傳染病肆虐。

1854 年，英國醫生約翰·斯諾（John Snow）透過流行病學調查，發現倫敦某口公共水井與霍亂爆發直接相關，這是歷史上首次確立「飲水與疾病傳播的關聯」。這項發現徹底改變了各國政府對供水系統的態度，促使公衛政策改革，加速了濾水與消毒技術的發展。到了 20 世紀初，英國、美國等國開始在自來水中加入氯消毒，成功降低霍亂、傷寒等水媒傳染病的發生率，這一技術迅速普及，成為現代供水安全的基石。    

 19 世紀末的台灣同樣深受傳染病困擾，尤其是鼠疫肆虐。1895 年割讓給日本後，惡劣的衛生條件成為殖民政府最棘手的問題之一。1896 年，後藤新平出任民政長官，他本人曾參與東京自來水與下水道系統的規劃建設，對公共衛生系統有深厚理解。為改善台灣水源與防疫問題，他邀請了曾參與東京水道工程的英籍技師 W.K. 巴爾頓（William Kinnimond Burton） 來台，規劃現代化的供水設施。在雙方合作下，台灣陸續建立起結合過濾、消毒、儲水與送水功能的設施。到 1917 年，全台已有 16 座現代水廠，有效改善公共衛生，為台灣城市化奠定關鍵基礎。

進入 20 世紀，人們已經可以喝到看起來乾淨的水，但問題真的解決了嗎？ 科學家如今發現，水裡仍然可能殘留奈米塑膠、重金屬、農藥、藥物代謝物，甚至微量的內分泌干擾物，這些看不見、嚐不出的隱形污染，正在成為21世紀的飲水挑戰。也因此，濾水技術迎來了一波科技革新，活性碳吸附、離子交換樹脂、微濾、逆滲透（RO）等技術相繼問世，各有其專長：

• 活性碳吸附：去除氯氣、異味與部分有機污染物

• 離子交換樹脂：軟化水質，去除鈣鎂離子，減少水垢

• 微濾技術、逆滲透（RO）技術：攔截細菌與部分微生物，過濾重金屬與污染物等

這些技術相互搭配，能夠大幅提升飲水安全，然而，無論技術如何進步，濾芯始終是濾水設備的核心。一個設計優良的濾芯，決定了水質能否真正被淨化，而現代濾水器的競爭，正是圍繞著「如何打造更高效、更耐用、更智能的濾芯」展開的。於是，最關鍵的問題就在於到底該如何確保濾芯的效能？

濾芯的壽命與更換頻率：濾水效能的關鍵時刻濾芯，雖然是濾水器中看不見的內部構件，卻是決定水質純淨度的核心。以德國濾水品牌 BRITA 為例，其濾芯技術結合椰殼活性碳和離子交換樹脂，能有效去除水中的氯、除草劑、殺蟲劑及藥物殘留等化學物質，並過濾鉛、銅等重金屬，同時軟化水質，提升口感。

然而，隨著市場需求的增長，非原廠濾芯也悄然湧現，這不僅影響濾水效果，更可能帶來健康風險。據消費者反映，同一網路賣場內便可輕易購得真假 BRITA 濾芯，顯示問題日益嚴重。為確保飲水安全，建議消費者僅在實體官方授權通路或網路官方直營旗艦店購買濾芯，避免誤用來路不明的濾芯產品讓自己的身體當過濾器。

辨識濾芯其實並不難——正品 BRITA 濾芯的紙盒下方應有「台灣碧然德」的進口商貼紙，正面則可看到 BRITA 商標，以及「4週換放芯喝」的標誌。塑膠袋外包裝上同樣印有 BRITA 商標。濾芯本體的上方會有兩個浮雕的 BRITA 字樣，並且沒有拉環設計，底部則標示著創新科技過濾結構。購買時仔細留意這些細節，才能確保濾芯發揮最佳過濾效果，讓每一口水都能保證潔淨安全。

不過，即便是正品濾芯，其效能也非永久不變。隨著使用時間增加，濾芯的孔隙會逐漸被污染物堵塞，導致過濾效果減弱，濾水速度也可能變慢。而且，濾芯在拆封後便接觸到空氣，潮濕的環境可能會成為細菌滋生的溫床。如果長期不更換濾芯，不僅會影響過濾效能，還可能讓積累的微小污染物反過來影響水質，形成「過濾器悖論」（Filter Paradox）：本應淨化水質的裝置，反而成為污染源。為此，BRITA 建議每四週更換一次濾芯，以維持穩定的濾水效果。

為了解決使用者容易忽略更換時機的問題，BRITA 推出了三大智慧提醒機制，確保濾芯不會因過期使用而影響水質：

1. Memo 或 LED 智慧濾芯指示燈：即時監測濾芯狀況，顯示剩餘效能，讓使用者掌握最佳更換時間。

2. QR Code 掃碼電子日曆提醒：掃描包裝外盒上的 QR Code 記錄濾芯的使用時間，自動提醒何時該更換，減少遺漏。

3. LINE 官方帳號自動通知：透過 LINE 推送更換提醒，確保用戶不會因忙碌而錯過更換時機。

在濾水技術日新月異的今天，濾芯已不僅僅是過濾裝置，更是智慧監控的一部分。如何挑選最適合自己需求的濾水設備，成為了健康生活的關鍵。

濾水技術：不僅是進步，更是守護未來

人類對潔淨飲用水的追求，從未停止。19世紀，隨著城市化與工業化發展，水污染問題加劇並引發霍亂等疾病，促使濾水技術迅速發展。20世紀，氯消毒技術普及，進一步保障了水質安全。隨著科技進步，現代濾水技術透過活性碳、離子交換等技術，去除水中的污染物，讓每一口水更加潔淨與安全。

今天，消費者不再單純依賴公共供水系統，而是能根據自身需求選擇適合的濾水設備。例如，BRITA 提供的「純淨全效型濾芯」與「去水垢專家濾芯」可針對不同需求，從去除餘氯、過濾重金屬到改善水質硬度等問題，去水垢專家濾芯的去水垢能力較純淨全效型濾芯提升50%，並通過 SGS 檢測，通過國家標準水質檢測「可生飲」，讓消費者能安心直飲。

然而，隨著環境污染問題的加劇，真正的挑戰在於如何減少水污染，並確保每個人都能擁有乾淨水源。科技不僅是解決問題的工具，更應該成為守護未來的承諾。濾水器不僅是家用設備，它象徵著人類與自然的對話，提醒我們水的純淨不僅是技術的勝利，更是社會的責任和對未來世代的承諾。

*符合濾(淨)水器飲用水水質檢測技術規範所列9項「金屬元素」及15項「揮發性有機物」測試
*僅限使用合格自來水源，且住宅之儲水設備至少每6-12個月標準清洗且無受汙染之虞

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給 每一位剛踏上抗癌路上的鬥士與戰友
精準醫療的發展，在肺癌治療發揮良好的成效，一旦診斷了晚期肺腺癌後，只要可以選用到對的藥物，病情就能得到很好的控制，在標靶藥物的治療過程中，病友也大多可以維持原有的生活品質，建議病友在治療的旅途中，積極面對，勇敢的對抗它，是最好的方式。若能持續穩定控制下去，後續就有更多的新藥，更多的機會。

——中山醫學大學附設醫院胸腔腫瘤科主任陳焜結醫師

肺癌進入精準醫療時代 基因檢測扮演重要角色

近年來標靶藥物已突破晚期肺癌的治療瓶頸，具有 EGFR 突變的晚期肺腺癌病友，一般來說使用標靶藥物就能夠發揮良好治療成效，可是仍是會有一小部分病友，對於標靶藥物有效的時間特別短，若是在出現抗藥後，建議病友可以接受次世代基因定序（NGS），就有機會找到可能的原因。陳焜結醫師分享一名病友，一開始吃標靶藥物沒有效，在根據次世代基因定序檢測結果調整藥物後，病情便穩定下來，治療至今已一年半，成效維持得很好。

肺癌治療已進入精準醫療的時代，基因檢測扮演非常重要的角色。陳焜結醫師說，如果基因檢測顯示病友具有 EGFR、ALK 等驅動基因，便可選擇相對應的標靶藥物，我們能夠讓對的病友，使用對的藥，就可以得到很好的治療成效，也是提升治療成效的重要關鍵。

在進行基因檢測時，現階段較常使用的方法是每次檢驗一個基因。陳焜結醫師表示，臨床上會從常見的 EGFR 開始檢驗，如果沒有 EGFR，再依序檢驗 ALK、ROS1 等基因。這樣的做法對健保而言，較有經濟效益，但可能較為耗時，因為每驗一個基因，病友就需要等待 1 週至 2 週的時間，且每次檢驗都必須使用一部分從腫瘤取下來的檢體，在經過多次檢驗後，就有可能出現沒有足夠的檢體可以使用的情況。

 標靶藥物未發揮效果或抗藥後 可利用次世代基因定序（NGS）找線索

而次世代基因定序（NGS）是透過大量篩檢基因的方式，雖然需要使用較多的檢體，但是一次可以檢驗多個基因，從送出檢體到收到報告，大概需要 2 週至 3 週，卻可以提供比較多的資訊，幫助調整治療策略。陳焜結醫師說，針對驅動基因使用標靶藥物後，大部分病友都很有效，但是約有兩成的病友在使用標靶藥物後，沒有發揮預期效果，這時候我們就可以從次世代基因定序中找到一些線索。

過去即遇過一些病友，明明有驗到 EGFR 基因，但是卻對標靶藥物沒有反應，且惡化很快。我們從次世代基因定序（NGS）裡發現，病友其實還有其他基因的突變，像是 MET 基因，於是加上 MET 抑制劑後，就得到很好的控制。此外，次世代基因定序（NGS）還有另一個用處，就是在癌細胞出現抗藥性、病情變化之後，醫師會需要知道是否出現新的基因突變，便需要用到次世代基因定序（NGS）。

初確診晚期肺癌的病友通常都會很徬徨，陳焜結醫師說，假如一位沒有抽菸的肺腺癌病友，利用健保給付進行幾項基因檢測後，都沒有發現驅動基因，則建議可以考慮做次世代基因定序（NGS），在找到所屬的基因突變後，接下來的重點則是了解病友的體能狀態，心臟、肺臟、肝臟、腎臟等器官功能，以及是否有糖尿病、高血壓等慢性病，再把整個治療計畫與病友討論清楚，協助病友開始進入治療，建立信心。

 她的故事 談自我照顧

 肺癌治療藥物種類多 沒有悲觀的需要

什麼是圓滿的人生？當生命走到盡頭，在天堂門口回憶一生時，幸福過，也為別人帶來過幸福，就沒有遺憾。電影「一路玩到掛」兩個男主角完成一件又一件的人生清單，最後都回歸家庭。因著罹癌，我發現過去沒有善待身體，沒有好好陪伴家人，罹癌讓我更看重家庭，增加與爸媽相處的時間。

2021 年 1 月，因為腰痠、腸胃不適和體重減輕，確診肺癌四期加上腦轉移，才 51 歲的我，簡直五雷轟頂難以置信。剛罹癌時，太太瞞著我逼問醫師還有多久的時間，醫師給了標準答案「3 到 6 個月」。從醫師口中被宣判掛點的我，卻在後來發生了兩件讓我感動到飆淚的事，一是透過基因檢測我們找到了對應的標靶藥物，二是未來有機會可以動手術。

了解疾病的走向與治療策略對病友有益，也會使人生出信心。一位心理科醫師把癌症比喻為身上的壞小孩，我們要想方設法把壞小孩變好，而不是想要把它趕出去，然後就是面對它、接受它、處理它、放下它。

我以前喜歡在外亂跑，熬夜晚睡經常外食，現在改吃原型食物，登山步道練體能提升肺活量，降低工作量，調整身體狀況。標靶藥物的副作用讓我的皮膚變得脆弱，洗澡時容易在鼻頭附近滲點血，甲溝炎大約一個月要找皮膚科醫師剪指甲，腹瀉時而出現，調養後次數減少，體重也慢慢回穩。

老天爺把門給關了，但留了一條縫給我，在病友社團裡學習到人生的意義，是愛和給予。提醒正在讀這封信的你，剛確診時情緒不免慌亂，為了調養身體就想把工作辭掉，我的勸告是「不要」，沒工作容易胡思亂想，少了經濟收入會成為日後治療的隱憂，最好先請假，治療穩定後回到職場，經濟穩定能建立自信心，對治療也很有幫助。

快樂掌握在自己手上，簡簡單單過生活，也能把生活過得有滋有味，生命中的受苦事件，會引導我們踏上有意義的旅程。治療肺癌的藥物很多，所以真的沒有悲觀的需要！

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• 作者／ 照護線上編輯部
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郭女士是位乳癌轉移的病人，已經接受多次化學治療，但是效果並不甚理想。臺大醫院乳房醫學中心林柏翰醫師表示，因為基因檢測發現她具有 BRCA2 基因突變，於是有機會參加臨床試驗，使用口服的 PARP 抑制劑標靶藥物。

「該藥物對她的治療有效期長達 25 個月，對一個轉移性乳癌而言，算是非常好的成績。」林柏翰醫師指出，「根據研究，接受 PARP 抑制劑治療的疾病無惡化存活期（progression-free survival, PFS）約 7 至 8 個月，但是有時候也會遇到治療效果很長的案例。」

好萊塢女星安潔莉娜裘莉的母親與阿姨接罹患卵巢癌，於是接受基因檢測，發現先天（germline）帶有 BRCA1 基因突變，而接受預防性雙乳房切除手術。林柏翰醫師說，BRCA1 與 BRCA2 屬於抑癌基因，負責 DNA 損壞的修復機轉。當先天帶有 BRCA1 或 BRCA2 基因病理性變異時，女性罹患乳癌、卵巢癌、胰臟癌的風險較高，男性罹患乳癌、攝護腺癌的風險也上升。

帶有 BRCA1 或 BRCA2 基因突變的女性，發生乳癌的年紀較一般人早，在 20～30 歲即開始有乳癌風險，至 70 歲時發生乳癌的機率約達 40～85%，發生卵巢癌的機率約達 16～50%。

與 BRCA1 基因突變相關的乳癌有較高比例是三陰性乳癌，即雌激素受體 ER 陰性、黃體激素受體 PR 陰性、人類表皮生長因子受體 HER2 陰性之乳癌；與 BRCA2 基因突變相關的乳癌有較高比例是賀爾蒙接受體陽性乳癌，但是隨著年紀增長，三陰性乳癌的比例會逐漸上升。

何時需考慮檢測 BRCA 基因突變？

何時該做 BRCA 基因檢測？是大家都很關心的問題。林柏翰醫師解釋，一般而言大概有兩個原則，第一個原則是懷疑有遺傳性乳癌、卵巢癌、或胰臟癌等，也就是發生年紀較早，或有明顯家族史的病人，這是基於遺傳的觀點。

若有以下狀況，可以考慮接受基因檢測：

•  您是早發性乳癌（年齡小於 40 歲）或是雙側乳癌的患者
• 您有 3 位以上女性家族成員確診乳癌（年齡不限）
• 您有 2 位以上女性家族成員確診乳癌，其中一人確診年齡小於 50 歲
• 您有 1 位以上女性家族成員確診乳癌和一個家族成員確診卵巢癌
• 您有 1 位以上女性家族成員在小於 35 歲確診乳癌
• 您有 1 位以上女性家族成員確診為雙側乳癌（第一個乳癌確診年齡小於 50 歲）
• 您有 1 位以上女性家族成員確診為卵巢癌（確診年齡小於 40 歲）
• 您有 2 位以上女性家族成員確診為卵巢癌（年齡不限）
• 您有 1 位以上男性家族成員確診為乳癌（年齡不限）

早發性乳癌的定義，早期的研究設定小於 35 歲稱為早發性乳癌，現今若是參考西方國家例如 NCCN 準則，小於 45 歲的乳癌患者，皆被建議接受基因檢驗。惟考量諸多因素與東西方乳癌好發年紀不同（西方婦女乳癌的平均年紀比亞洲婦女晚），或許可以考慮設為 40 歲以前為早發性乳癌。

第二個原則是因為 BRCA1／2 基因突變與治療有關，目前會建議轉移性乳癌、轉移性卵巢癌、胰臟癌、攝護腺癌等患者接受 BRCA 基因檢測，作為選擇標靶藥物的參考，這是基於治療的考量。

具有 BRCA1／2 基因突變應該怎麼辦？

帶有 BRCA1／2 基因突變會增加罹患乳癌的風險，所以有些人會考慮接受預防性乳房與卵巢的切除手術。林柏翰醫師說，當然並非一定要接受手術，可以跟醫師詳細討論。根據臨床試驗的結果，帶有 BRCA2 基因突變的女性能夠使用口服 Tamoxifen 降低乳癌的發生率。

因為帶因者罹患乳癌的風險較高，建議每年要做定期篩檢，包括乳房超音波、乳房攝影等，目前 NCCN 準則建議加做乳房 MRI 檢查。林柏翰醫師說，定期篩檢有機會在很早期就發現乳癌，如果是第零期、第一期的乳癌，接受正規治療的預後非常好，大多數病人都會治療成功。

對抗 BRCA 基因突變乳癌的利器——口服 PARP 抑制劑

前期的乳癌都有機會利用手術治療成功，為了提升預後，可能會根據乳癌亞型合併抗賀爾蒙治療、標靶治療、化學治療等，林柏翰醫師解釋，如果是晚期已經轉移出去的乳癌，且先天帶有 BRCA 基因突變，除了各種抗乳癌藥物之外，還有多一項選擇，可以考慮使用 PARP 抑制劑標靶藥物。

人體細胞的 DNA 在複製分裂的時候可能都會發生錯誤而需要修復，在 DNA 修復的機轉裡，BRCA1 與 BRCA2 基因會參與雙股螺旋 DNA 斷損的修復，如果 BRCA 基因失去功能，細胞便無法修復雙股螺旋 DNA 的斷損，但是絕大多數細胞的 DNA 缺陷都來自單股螺旋的缺陷，細胞裡還有其他修復單股 DNA 缺陷的機制，細胞還是可以存活。

PARP1 蛋白質參與單股 DNA 缺陷的修復，當帶有 BRCA 基因突變的乳癌細胞無法修復雙股螺旋 DNA，再使用 PARP 抑制劑，便會連單股螺旋 DNA 斷損都沒辦法修復。林柏翰醫師說，當單股與雙股 DNA 斷損的兩大修復機轉都失效，就會使乳癌細胞凋亡。

所以針對帶有 BRCA 基因突變的乳癌，使用 PARP 抑制劑標靶藥物，便能發揮治療效果，延長病人的無惡化存活期、維持生活品質。

對於乳癌復發或轉移的患者，可以考慮接受基因檢測，如果確認有 BRCA1 或 BRCA2 基因突變，就有機會使用口服 PARP 抑制劑標靶藥物，增加一項有力的治療工具，提升治療成效。

惟 BRCA 基因檢驗出有病理性變異的機率，在乳癌病人的比率，三陰性乳癌僅大約 10%，其他型態乳癌比率更低，因此能夠受惠於 PARP 抑制劑的病人，實為少數病人。目前健保局對於基因檢驗並沒有給付，藥物給付方面，也只局限於轉移性的三陰性乳癌。

貼心小提醒

具有明顯乳癌、卵巢癌家族史的女性，可以與醫師討論，評估是否應進行 BRCA 基因檢測。林柏翰醫師叮嚀，帶有 BRCA1／2 基因突變的女性，請務必定期接受篩檢，才能發現早期乳癌，及時治療。

對於復發或轉移的乳癌患者，可考慮接受基因檢測，若發現帶有 BRCA1／2 基因突變，便有多一項治療利器能夠善加利用。

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在少子化的台灣，每個孩子都是寶，父母親殷切期盼孩子出世，更希望孩子能健康長大。隨著檢測技術的進步，家長們也有越來越多的選擇。

最首要的是國家提供的篩檢項目，包含代謝篩檢與聽力篩檢。目前的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有 21 個項目，這些代謝疾病若未能及時治療，可能造成損害，導致永久性後遺症。禾馨醫療小兒科陳菁兒醫師指出，國民健康署提供的新生兒篩檢主要是篩檢「採檢當下」血液中的代謝產物、酵素，可以找出急性或嚴重程度較高的疾病，以便即早接受治療、減輕症狀。至於聽力篩檢，可以找出當下已經發生嚴重聽力損傷的寶寶。

由政府補助的各項篩檢皆相當重要，但還是有其侷限性，陳菁兒醫師分析，所以有些未列入篩檢的疾病，或者是比較晚發病的寶寶，往往得等到出現症狀、生長遲緩時，才就醫檢查，可能錯過黃金治療期，而造成父母的自責與遺憾。

受惠於醫學的進展，目前已可運用基因檢技術讓新生兒篩檢更加完善，「新生兒基因檢測」只需寶寶採取幾滴血液或是刮取口腔黏膜細胞便能進行檢驗，能夠提早驗出晚發型的寶寶，且涵蓋更多疾病種類。

新生兒聽力篩檢正常，長大後卻出現聽力損傷！？

新生兒基因檢測的起源與聽力篩檢有關，陳菁兒醫師解釋，以往大家認為只要通過新生兒聽力篩檢的寶寶，聽力應該就沒有問題，但是後來卻發現，部分在 4-5 歲有語言發展遲緩的小朋友，檢查起來其實是聽力損傷造成的學習遲緩，代表仍有部份聽力損傷無法透過新生兒聽力篩檢出來。

台大醫院耳鼻喉科醫師與基因醫學部團隊針對這個問題深入研究，這才發現台灣人具有一些特別常見的聽損基因及點位，於是發展出聽損基因檢測在新生兒的應用。

陳菁兒醫師說明，上圖中藍色圈圈代表由新生兒聽力篩檢所發現當下已經有嚴重聽損的寶寶，橘色圈圈是利用基因檢測所找出來較輕微、以及晚發型的聽損寶寶。研究發現這兩種檢查重疊的部分很小，也就是說新生兒基因檢測可以找到傳統聽力篩檢無法篩檢到的族群，且兩者同等重要，無法互相取代。

這樣的研究開啟了新生兒基因篩檢的應用，在台灣也已經頗為普及，準父母在產檢過程中都可以由醫療院所獲得相關資訊。

新生兒基因檢測涵蓋更廣泛

不同檢測技術，可以找出的不同疾病特性的族群，陳菁兒醫師說明，「新生兒代謝篩檢」所檢驗的採檢當下寶寶血液中的代謝物質，可以偵測出急性且嚴重的代謝疾病，但輕型或晚發型代謝疾病就不一定驗得出來；「新生兒基因檢測」則可以提早找出高風險寶寶，後續便能加強照護和追蹤。

除了聽力損傷及代謝疾病，目前新生兒基因檢測的應用範圍很廣，還可以進階到找出特定中樞神經、血液、肌肉、心臟、視力等多種疾病，陳菁兒醫師說，透過基因檢測甚至可以了解一些藥物過敏的問題。

「基因檢測可以實現預防醫學與精準醫療的概念。」陳菁兒醫師說，「以藥物過敏為例，輕微的可能只是皮膚搔癢紅腫，但嚴重可能導致死亡。過去大家只能在用藥之後，才從臨床反應知道是否對藥物過敏，現在則可利用藥物基因檢測找出可能引起過敏反應的藥物，就醫時就能提醒醫師避免使用相關藥物，或調整藥物劑量，以降低藥物不良反應發生的機會。」

藥物基因體學包括藥物代謝與藥物不良反應的資訊，陳菁兒醫師分析，因為每個人對藥物代謝的速率不同，所以在相同劑量下可能產生不同的反應，譬如小朋友常用的退燒藥，可能因為代謝速率不同而導致不良反應，嚴重可能造成腸胃道出血。成人常用的降尿酸藥物，在某些人身上可能出現史帝芬強生症候群 (Steven-Johnson Syndrome，SJS) 或毒性上皮溶解症 (Toxic Epidermal Necrolysis，TEN)，皮膚會嚴重潰爛，甚至導致死亡。

「還有知名電視劇「麻醉風暴」中上演的惡性高熱，主要是因為帶有特殊基因的人群，在使用某些麻醉藥物後容易演變成惡性高熱，而危及性命。」陳菁兒醫師說，「以往這些比較特殊的案例，常找不到原因，但是現在透過藥物基因檢測，我們可以提早找出容易對這些高敏感藥物產生不良反應的族群，有助於提升用藥安全。」

因為人體的遺傳基因不會改變，一輩子只需要驗一次即可，這些攸關用藥安全的資訊，長大以後也都非常實用。

基因檢測讓家族成員連帶受益

針對有家族史的寶寶，因為帶有相同疾病基因變異的機率比較高，需要以基因檢測確認是否為高風險寶寶，提早做預防照護。

至於沒有家族史的寶寶，則可以透過基因檢測找出相關疾病，並能藉此找出隱藏的家族史而讓整個家族受益。

也就是說，新生兒基因檢測的好處其實不只侷限在受檢的寶寶，陳菁兒醫師分析，包含已出生、未出生的兄弟姊妹、其他家族成員，甚至上一代或下一代都可能是受益的對象。

無論是否有已知家族史，如果新生兒驗出疾病基因變異，都應該接受完整遺傳諮詢，必要時再進行相對應基因檢測。「有的家族因為寶寶做了基因檢測，才發現其他家族成員其實也有相同的疾病，因而得以提早接受治療。」陳菁兒醫師說，「另外，了解遺傳疾病的狀況，也可以讓爸爸媽媽在準備生育下一胎時，做好計畫。」

貼心小叮嚀

陳菁兒醫師提醒，基因檢測是一種風險評估的概念，一生只需驗一次，就可以得到終身受用的基因疾病資訊。提早檢測就越能夠提早預防，避免錯失疾病的黃金治療期，甚至其他家族成員也可能連帶受益喔！

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