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新生兒基因檢測及早發現,把握黃金治療期

careonline_96
・2021/07/01 ・2640字 ・閱讀時間約 5 分鐘

在少子化的台灣,每個孩子都是寶,父母親殷切期盼孩子出世,更希望孩子能健康長大。隨著檢測技術的進步,家長們也有越來越多的選擇。

最首要的是國家提供的篩檢項目,包含代謝篩檢與聽力篩檢。目前的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有 21 個項目,這些代謝疾病若未能及時治療,可能造成損害,導致永久性後遺症。禾馨醫療小兒科陳菁兒醫師指出,國民健康署提供的新生兒篩檢主要是篩檢「採檢當下」血液中的代謝產物、酵素,可以找出急性或嚴重程度較高的疾病,以便即早接受治療、減輕症狀。至於聽力篩檢,可以找出當下已經發生嚴重聽力損傷的寶寶。

由政府補助的各項篩檢皆相當重要,但還是有其侷限性,陳菁兒醫師分析,所以有些未列入篩檢的疾病,或者是比較晚發病的寶寶,往往得等到出現症狀、生長遲緩時,才就醫檢查,可能錯過黃金治療期,而造成父母的自責與遺憾。

受惠於醫學的進展,目前已可運用基因檢技術讓新生兒篩檢更加完善,「新生兒基因檢測」只需寶寶採取幾滴血液或是刮取口腔黏膜細胞便能進行檢驗,能夠提早驗出晚發型的寶寶,且涵蓋更多疾病種類。

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新生兒聽力篩檢正常,長大後卻出現聽力損傷!?

新生兒基因檢測的起源與聽力篩檢有關,陳菁兒醫師解釋,以往大家認為只要通過新生兒聽力篩檢的寶寶,聽力應該就沒有問題,但是後來卻發現,部分在 4-5 歲有語言發展遲緩的小朋友,檢查起來其實是聽力損傷造成的學習遲緩,代表仍有部份聽力損傷無法透過新生兒聽力篩檢出來。

台大醫院耳鼻喉科醫師與基因醫學部團隊針對這個問題深入研究,這才發現台灣人具有一些特別常見的聽損基因及點位,於是發展出聽損基因檢測在新生兒的應用。

陳菁兒醫師說明,上圖中藍色圈圈代表由新生兒聽力篩檢所發現當下已經有嚴重聽損的寶寶,橘色圈圈是利用基因檢測所找出來較輕微、以及晚發型的聽損寶寶。研究發現這兩種檢查重疊的部分很小,也就是說新生兒基因檢測可以找到傳統聽力篩檢無法篩檢到的族群,且兩者同等重要,無法互相取代。

這樣的研究開啟了新生兒基因篩檢的應用,在台灣也已經頗為普及,準父母在產檢過程中都可以由醫療院所獲得相關資訊。

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新生兒基因檢測涵蓋更廣泛

不同檢測技術,可以找出的不同疾病特性的族群,陳菁兒醫師說明,「新生兒代謝篩檢」所檢驗的採檢當下寶寶血液中的代謝物質,可以偵測出急性且嚴重的代謝疾病,但輕型或晚發型代謝疾病就不一定驗得出來;「新生兒基因檢測」則可以提早找出高風險寶寶,後續便能加強照護和追蹤。

除了聽力損傷及代謝疾病,目前新生兒基因檢測的應用範圍很廣,還可以進階到找出特定中樞神經、血液、肌肉、心臟、視力等多種疾病,陳菁兒醫師說,透過基因檢測甚至可以了解一些藥物過敏的問題。

「基因檢測可以實現預防醫學與精準醫療的概念。」陳菁兒醫師說,「以藥物過敏為例,輕微的可能只是皮膚搔癢紅腫,但嚴重可能導致死亡。過去大家只能在用藥之後,才從臨床反應知道是否對藥物過敏,現在則可利用藥物基因檢測找出可能引起過敏反應的藥物,就醫時就能提醒醫師避免使用相關藥物,或調整藥物劑量,以降低藥物不良反應發生的機會。」

藥物基因體學包括藥物代謝與藥物不良反應的資訊,陳菁兒醫師分析,因為每個人對藥物代謝的速率不同,所以在相同劑量下可能產生不同的反應,譬如小朋友常用的退燒藥,可能因為代謝速率不同而導致不良反應,嚴重可能造成腸胃道出血。成人常用的降尿酸藥物,在某些人身上可能出現史帝芬強生症候群 (Steven-Johnson Syndrome,SJS) 或毒性上皮溶解症 (Toxic Epidermal Necrolysis,TEN),皮膚會嚴重潰爛,甚至導致死亡。

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「還有知名電視劇「麻醉風暴」中上演的惡性高熱,主要是因為帶有特殊基因的人群,在使用某些麻醉藥物後容易演變成惡性高熱,而危及性命。」陳菁兒醫師說,「以往這些比較特殊的案例,常找不到原因,但是現在透過藥物基因檢測,我們可以提早找出容易對這些高敏感藥物產生不良反應的族群,有助於提升用藥安全。」

因為人體的遺傳基因不會改變,一輩子只需要驗一次即可,這些攸關用藥安全的資訊,長大以後也都非常實用。

基因檢測讓家族成員連帶受益

針對有家族史的寶寶,因為帶有相同疾病基因變異的機率比較高,需要以基因檢測確認是否為高風險寶寶,提早做預防照護。

至於沒有家族史的寶寶,則可以透過基因檢測找出相關疾病,並能藉此找出隱藏的家族史而讓整個家族受益。

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也就是說,新生兒基因檢測的好處其實不只侷限在受檢的寶寶,陳菁兒醫師分析,包含已出生、未出生的兄弟姊妹、其他家族成員,甚至上一代或下一代都可能是受益的對象。

無論是否有已知家族史,如果新生兒驗出疾病基因變異,都應該接受完整遺傳諮詢,必要時再進行相對應基因檢測。「有的家族因為寶寶做了基因檢測,才發現其他家族成員其實也有相同的疾病,因而得以提早接受治療。」陳菁兒醫師說,「另外,了解遺傳疾病的狀況,也可以讓爸爸媽媽在準備生育下一胎時,做好計畫。」

貼心小叮嚀

陳菁兒醫師提醒,基因檢測是一種風險評估的概念,一生只需驗一次,就可以得到終身受用的基因疾病資訊。提早檢測就越能夠提早預防,避免錯失疾病的黃金治療期,甚至其他家族成員也可能連帶受益喔!

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AI 可以設計散熱,但誰敢讓它出貨?林唯耕談算力背後的物理現實
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2026/08/20 ・2819字 ・閱讀時間約 5 分鐘

本文由 高柏科技 合作,泛科學撰文

林唯耕剛回台灣任教時,曾在清華大學的實驗室裡用一立方公分的「氨」做實驗。沒想到氨氣意外洩漏,那股刺鼻的氣味瞬間瀰漫整棟大樓,引來眾多師生抗議。

「從此以後,我再也不敢在實驗室裡用氨了。」他在《思想實驗室》的訪談中,帶著笑意回憶這段往事。

這段插曲聽來像是一則工程師的寓言:在理論模型中,氨是太空熱控系統的理想介質;但在現實的辦公大樓裡,它首先是逼人逃竄的臭味。公式本身沒有錯,但現實世界永遠比公式更複雜——它包含了人、成本、風險,以及必須為後果負責的工程師。

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高柏科技技術專家、清華大學榮譽退休教授林唯耕 ,曾任職於美國 OAO 工程部熱流組,深耕電子構裝散熱與熱管技術多年。隨著 AI 浪潮席捲全球,他鑽研一輩子的老問題再次被推向科技產業的核心:當晶片運算速度無止境攀升,那股伴隨而生的熱,究竟該往哪裡去?

熱不會讀新品發表會

科技巨頭在發表會上熱衷於談論大型語言模型、GPU 規格與驚人的算力。這些詞彙在投影片上光鮮亮麗,彷彿進步毫無邊界。然而,每一次數位運算都紮實地發生在實體晶片上。晶片會發熱、材料會疲勞老化,一旦設備過熱,系統便會降頻保護。在物理現實面前,再動聽的發表會敘事也必須低頭。

晶片會發熱、材料會疲勞老化,一旦設備過熱,系統便會降頻保護 / 圖片:envato

回顧個人電腦發展早期,晶片幾乎不需專屬散熱元件。隨後,鋁製鰭片、風扇、熱管到均溫板逐一登場。這段歷程常被視為技術升級,其實更像是對空間的極限勒索:晶片功率翻倍,發熱源的面積卻沒變大,機箱空間也不可能無限擴張。

林唯耕指出,散熱設計的核心只有三要素:功率、熱源面積與空間限制。他舉例,在標準的 1U 機箱中,若發熱面積約為三十乘三十毫米,氣冷系統在達到八百瓦時就會面臨瓶頸。這並非固定的物理常數,而是取決於空間、面積與氣流的動態平衡。最現實的代價在於,風扇轉速提升的背後,是噪音、電力損耗與空間占用。

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因此,「液冷技術」的興起並非單純為了追求酷炫,而是算力密度提升後的必然選擇。它能更精準地帶走晶片廢熱,卻也將新的挑戰帶入機房:漏液風險、流道堵塞、材料相容性,以及維運時的難度。工程的進步,本質上鮮少是徹底消滅問題,更多時候是選擇一組「比較值得承擔」的新問題。

太空教他的,不是把答案搬回地面

太空熱控工程之所以迷人,是因為它剝奪了地球上最常見的散熱工具。在真空宇宙中,沒有空氣能讓風扇製造對流;受光面溫度破百度,陰影處卻極度嚴寒。工程師必須純粹仰賴熱傳導、熱輻射,以及熱管與環路型熱管(LHP)來搬移熱能。

熱管運作的關鍵在於「相變」——液體蒸發時吸收大量潛熱,冷凝後重回循環。林唯耕比較了銅與水的熱傳導能力:在他設定的特定條件下,實心銅塊約能傳導 120 瓦的熱能;但若每秒有一立方公分的水發生蒸發相變,移熱量可瞬間拉升至 2.4 千瓦(kW)。他強調「每秒」的觀念,因為散熱談的是動態流動速率,而非靜態的冷卻魔法。

儘管如此,太空科技並不能直接套用到地面。太空元件因考量重量、功耗與維修難度,偏好無馬達幫浦的被動式設計;但地面 AI 伺服器面臨更高的熱負載與環境溫度,往往仍需幫浦驅動流量。當年那場「氨氣洩漏」事故正是最好的提醒:技術是否「先進」,與它是否「適合」當下的場景,始終是兩回事。

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他強調「每秒」的觀念,因為散熱談的是動態流動速率,而非靜態的冷卻魔法。/圖片:envato

好論文,為什麼仍可能造不出好產品

學術研究致力於證明「可行性」,而工業現場則要求「可重複性」——不僅要能運作,還得確保每台出廠的設備都不漏水。林唯耕將此定義為「從 0 到 1」與「從 1 到 100」的差別。後者涉及良率、成本、公差與客戶信任。論文中那次最完美的實驗數據,在產線上往往未必管用。

他從不避談失敗。在高柏科技早期與學界合作時,也曾遇過實驗數據無法複製,或研究方向偏離產業需求。這未必是雙方努力不夠,而是彼此對「成功」的標準不同。為了解決這道鴻溝,高柏科技推動「柏苗啟航創新培育計畫」,每年投入逾千萬資金與成大、中山、台科大等校合作,並指派專業人才在過程中持續微調、校正,確保研發貼近產線現實。

他分享了近期一項液冷工質校正專案。團隊使用非侵入式的超音波流量計進行觀測,但由於儀器預設以「水」校正,換成其他化學流體後讀數便出現誤差。最初嘗試用幫浦壓差推算,卻發現缺乏重複性,數據甚至推導出不合理的蒸發率。最後團隊回歸基本面,改用秤重法搭配能量平衡進行交叉驗證,才讓數據成功收斂。

這個故事真正的價值不在於「產學雙贏」的口號,而在於那段不夠優雅的挫折:假設失效、數據混亂、方法砍掉重練。也正是在這種時刻,企業需要的不只是會算數的人才,而是能洞察研究何時「走鐘」,並有權力喊停、要求重來的關鍵決策者。

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林唯耕坦言,過去在校園裡總認為「技術第一、成本第二」,進入商界後才驚覺行銷與信任關係往往才是關鍵。這番話雖然不如科技突破那樣動聽,卻是產品能否進入市場的殘酷真相。再卓越的散熱設計,若無法穩定生產或贏得客戶信任,也僅止於一份精美的報告。

AI 會給答案,誰來負責出貨?

訪談尾聲,主持人國威提出了一個時代難題:假設 AI 能在彈指間生成散熱架構、材料配方與流道設計,企業該選擇全面擁抱 AI 的速度,還是保留緩慢但穩定的工程驗證,以規避潛在的失效風險?

林唯耕拒絕落入二選一的框架。他的觀點是:兩者並存。AI 擅長處理資訊、生成草案;但工程師仍須實作原型,進行嚴苛的性能與可靠度測試,最終由人決定是否出貨。這並非盲目崇拜人類直覺,而是基於一項事實:AI 的資料庫裡,通常沒記載下一次「意外洩漏」或「材料疲勞」的細節,且模型永遠無法為量產結果擔負法律與商業責任。

在 AI 時代,最稀缺的未必是熟練下指令(Prompt)的人,而是具備這種能力的人:能預判答案可能在哪裡出錯、能設計實驗將問題「逼」出來,並且願意為最終的量產品質負起責任。

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大眾習慣將雲端想像成輕盈、無重量的空間。但現實中,雲端是由龐大的機房架構而成,裡面裝滿了晶片、管線、泵浦與冷卻液。虛擬算力的每一次擴張,都會在實體世界留下發熱的足跡。散熱工程師的價值,就是不讓這筆物理帳單,被埋沒在光鮮亮麗的投影片背後。

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為什麼大腸直腸癌要做基因檢測?外科醫師用5個問題說清楚
careonline_96
・2026/01/20 ・2301字 ・閱讀時間約 4 分鐘

大腸直腸癌必知5問,基因檢測、標靶治療、手術方式解析,外科醫師圖文懶人包

近期,有位拍攝過多支知名鄉土劇的男星,雖然不菸不酒且有每日運動習慣,卻公開自己罹患大腸直腸癌的消息,引起各界一陣譁然。

臺中榮民總醫院外科部大腸直腸外科林志安主治醫師提醒,大腸直腸癌的發生率不容小覷,但今日在政策支持下,符合資格者即可進行免費糞便潛血檢查;臨床上也有多元的標靶藥物,幫助延長存活期、爭取治癒。舉例而言,沒有RAS突變的癌友,即有望透過抗EGFR單株抗體標靶藥物,提升疾病控制、延長存活時間,更有機會快速縮小腫瘤,增加手術切除、拚治癒的機會。同時,考量到第三期、第四期的患者癌細胞已經有所轉移,也應該在醫囑下積極檢查骨轉移,避免因為骨轉移而生活、治療規劃受衝擊。

知己知彼才能百戰百勝,為此,林志安醫師特別彙整患者與家屬對大腸直腸癌的常見5大問題,幫助大家輕鬆攻略大腸直腸癌關鍵資訊。

第一問:大腸直腸癌有哪些症狀?要做哪些檢查?

林志安醫師表示,大腸直腸癌常見的症狀包含:貧血、血便、排便習慣改變(包括腹瀉、便秘)、裡急後重(一直覺得想排便,但又排不太出來)、糞便形狀改變(大便變細)、體重減輕、疲倦等。然而,這些症狀並不明顯,等到症狀加劇後再求醫,可能已屬晚期大腸直腸癌。

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「大腸直腸癌大多從『瘜肉』慢慢演變而來,如果能夠及早切除瘜肉,便有望減輕大腸直腸癌的衝擊。」林志安醫師鼓勵,「根據我國的數據,每2年進行1次糞便潛血篩檢可降低40%大腸癌死亡率。因此,國民健康署補助45至74歲民眾,及40至44歲具家族史民眾,每2年1次免費的糞便潛血檢查。若檢查結果為陽性,代表大腸直腸中可能存有腫瘤或是息肉,需要進一步進行大腸鏡檢查,以及早確認是否具有大腸直腸癌風險。」

大腸直腸癌篩檢

第二問:各期別的大腸直腸癌要怎麼治療?預後如何?可以活多久?

林志安醫師彙整大腸直腸癌的五年存活率以及各期別的主力治療:

  • 第一期、第二期:五年存活期率為8至9成。以手術切除腫瘤為主,術後通常不需化療,只需規律追蹤,避免復發。
  • 第三期:五年存活率約為7成5。因為癌細胞已轉移到區域淋巴結,所以除了手術切除腫瘤與淋巴結以外,仍建議再加上術後輔助性化學治療,以消滅可能殘存於體內的腫瘤細胞,此舉約可降低20%的復發風險。
  • 第四期:此階段的預後差異較大,而是否可以手術切除腫瘤,是預後重要指標。患者若可透過標靶藥物、化療先將腫瘤消除或縮小,再接續手術,五年存活率有機會達到50至60%。若無法手術切除,存活期可能會低於2成。

第三問:第四期大腸直腸癌如何治療?基因檢測要做哪些項目?有哪些治療選擇?

第四期大腸直腸癌的治療,除了化學治療以外,大多需要使用標靶藥物,因為標靶藥物是針對突變基因精準出擊,故治療前一定要確認患者的基因型。林志安醫師表示,目前臨床上重要的基因檢測,包括:RAS基因(含KRAS、NRAS)、BRAF基因、微衛星不穩定(MSI)。這三類檢測約可涵蓋8至9成可以使用對應標靶或免疫治療藥物的患者。

林志安醫師舉例說明,若經基因檢查確認RAS野生型(即基因未突變)的患者,可接續使用抗EGFR單株抗體標靶藥物。根據研究指出,其有望幫助患者穩定控制大腸直腸癌10至13個月,爭取30個月以上的存活時間。除此之外,超過8成的患者腫瘤會明顯縮小;其中,近2成的患者有望手術切除腫瘤,有望將5年存活期提升至約65%,甚至還有爭取治癒的機會。

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大腸直腸癌基因檢測

第四問:大腸直腸癌有哪些手術選擇?達文西機械手臂的優勢是什麼?

目前大腸直腸癌的手術方式,包括:傳統開腹手術、腹腔鏡手術、達文西機械手臂手術。林志安醫師解釋,腹腔鏡手術與達文西機械手臂手術屬於微創手術,傷口較小、術後疼痛較少、恢復期較短、住院天數較短,且長期預後與傳統開腹手術相當。其中,因為達文西機械手臂手術相當靈活,對直腸狹窄空間特別有優勢,根據研究,在直腸癌的局部復發率上優於腹腔鏡手術。

第五問:大腸直腸癌患者腰酸背痛?骨轉移是什麼?

第四期大腸直腸癌患者,因為癌細胞可能轉移到全身,因此,除了治療原發腫瘤,也要積極提防癌症骨轉移。林志安醫師說,骨轉移初期,可能只會有腰痠背痛、骨骼疼痛的症狀,但若放任病程惡化,可能會發生病理性骨折、甚至癱瘓,患者不僅活動受限、嚴重影響生活品質;還可能因為疼痛而吃不好、睡不好,會使營養狀態變差、體力下降,而無法接受化學治療或標靶藥物的治療。因此,除了原發癌症的治療以外,也應該按照醫囑積極進行骨轉移治療。

大腸直腸癌提防骨轉移

參考資料:

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轉移性大腸直腸癌最新治療:基因檢測、雙標靶、與存活率提升關鍵
careonline_96
・2025/12/01 ・1200字 ・閱讀時間約 2 分鐘

Q1:請問轉移性大腸直腸癌的現況?

李克釗醫師:目前台灣每年大腸直腸癌的發生個案數約為17,000名,占癌症發生個案數的第二名。其中第四期個案約為25%,五年存活率僅15%,若病人進展至第四期,狀況評估可以開刀,五年存活率就能大幅提升至50%。

Q2:請問晚期大腸直腸癌的治療方式有哪些?

李克釗醫師:病人一旦進展至晚期大腸直腸癌(轉移性大腸直腸癌),腫瘤大且分散,手術即不是主要的治療方式。現階段會以化學治療、標靶治療,甚至免疫治療,讓腫瘤有機會縮小,再評估開刀的可能性。

Q3:治療前,醫師會建議進行哪些基因檢測?

李克釗醫師:常見的基因檢測包含RAS、BRAF、MMR。RAS突變約占轉移性大腸直腸癌50%;BRAF突變比例約8-10%,疾病惡化快速,存活期甚至低於一年,過去藥物治療效果不佳。,若考量使用免疫療法,將會進行MMR基因檢測。

Q4:針對BRAF突變,醫師會如何協助延長存活期?

李克釗醫師:目前BRAF基因突變的族群,基本上會採雙標靶治療,包括口服標靶加上注射標靶,大幅延長病人的整體存活期。

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Q5:請問雙標靶治療的成效為何?

李克釗醫師:雙標靶治療與傳統的化療、標靶治療相比,反應率有近10倍的差距,無疾病惡化存活期也相差3倍,整體的存活期延長約六成。

醫師提醒與呼籲:

早期發現大腸直腸癌,整體存活期與第四期相差許多,因此提醒民眾定期篩檢,透過篩檢發現早期癌,甚至癌前驅病變,可直接切除瘜肉,避免進展到晚期癌。若進展至晚期癌,現在也有很多新的藥物可以治療,針對基因檢測再搭配適當的藥物,病人就有機會提高存活期。

案例分享:

一名約70歲的阿公,經基因檢測確認帶有BRAF基因突變,過去他曾接受過傳統化療、標靶治療,但療效不彰,轉診時已出現嚴重黃疸,且全身虛弱。所幸,在接受雙標靶藥物治療後,他的病情大幅改善,短短兩週內,黃疸指數順利降到正常值範圍,原來奄奄一息的他竟能自行下床行走,精神與體力明顯回升,目前也已穩定追蹤中。 由此案例可得知,BRAF基因只要積極接受合適的治療,病況即有機會獲得良好的控制,甚至達到長期存活,期待未來新的標靶藥物也都可以納入健保,造福更多的病人。

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