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現代人的演化,應該是多線並進的

葉綠舒
・2014/07/17 ・1170字 ・閱讀時間約 2 分鐘 ・SR值 572 ・九年級
三十多年前在許家窯發現的早期人類內耳構造,與尼安德塔人 相同(都具有較小的外骨半規管horizontal/lateral canal) 圖片來源:ScienceDirect
三十多年前在許家窯發現的早期人類內耳構造,與尼安德塔人
相同(都具有較小的外骨半規管horizontal/lateral canal)
圖片來源:ScienceDirect

最近,華盛頓大學的研究團隊以顯微CT掃描(micro-CT scans)來重新檢視一個35年前在中國北方發現的大約10萬年前的早期人類頭骨,發現了許家窯化石的內耳半規管,跟尼安德塔人一樣:外骨半規管(horizontal/lateral canal)較小。這個特徵,過去一直被認為是尼安德塔人專屬的解剖構造。

現代人的內耳構造。三個半規管呈「C」字型且互相垂直,名稱分別為: 前骨半規管(superior canal),後骨半規管 (posterior canal),與外骨半規管(horizontal/lateral canal) 圖片來源:維基百科
現代人的內耳構造。三個半規管呈「C」字型且互相垂直,名稱分別為:
前骨半規管(superior canal),後骨半規管
(posterior canal),與外骨半規管(horizontal/lateral canal)
圖片來源:維基百科

科學家們以顯微CT掃描,看到了於中國泥河灣盆地的許家窯發掘的人類化石顱骨顳骨的內部配置,從而發現了內耳形成的證據。這個發現表明了,人類進化的後期階段不是單線的,而是多線並進的演化。

這一發現導出到一個大問題:更新世(Pleistocene)後期人類族群的散佈,以及不同族群之間的關連。基本上,過去這個大問題主要是依賴檢視存在於各地化石上的解剖或遺傳特徵。

研究團隊在掃描之前預期,他們會看到的顳骨內部掃描,看上去應該會很像現代人。但另他們很驚訝的是,他們看到的構造屬於典型的尼安德塔人。這一發現也使研究團隊質疑,究竟半規管(semicircular canals)這樣的排列是否是真正只屬於尼安德塔人。在保存完好的哺乳動物頭骨化石中,半規管是一個充滿流體的感測系統的殘留物。半規管可幫助人在改變它們的空間取向(如運動、彎腰或轉頭)時保持平衡。

從90年代中期開始,當早期的CT掃描研究證實了尼安德塔人半規管的特定安排的存在以後,這個發現一直被認為足以用來識別頭骨化石是否為尼安德塔人。它已被廣泛地用作一個標記,用來分別早期與現代人類。特林考斯(Erik Trinkaus)說,這個發現使得人類的起源、遷徙模式和可能的混種(interbreedings)理論變得更加混亂。

這個發現顯示,在真實世界人類演化並不遵循簡單的模式。雖然有人會說,或許這顯示了東亞和中西歐之間的族群接觸造成的基因流動,但是東亞與中西歐之間相隔甚遠,而移民模式需要幾千年的時間。這項研究顯示,研究者不能依賴單一的解剖學特徵,或是一個DNA片段,來做為對原始人類物種的遷移的假設基礎。

原刊載於作者部落格Miscellaneous999 

參考文獻:

  1. 2014/7/7. Neandertal trait in early human skull suggests that modern humans emerged from complex labyrinth of biology and peoples — ScienceDaily

文章難易度
葉綠舒
262 篇文章 ・ 6 位粉絲
做人一定要讀書(主動學習),將來才會有出息。


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「血液病理診斷」導入 AI 應用,輔助醫師快速精準判讀、減輕負荷量

鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2022/01/17 ・2491字 ・閱讀時間約 5 分鐘

本文由 台灣諾華 協助刊登,審定編號 TW2201057472。

  • 作者/許君咏

我們想讓你知道:

被喻為困難診斷疾病的骨髓增生性腫瘤,難在哪裡?由於「病理切片判讀」很難找出「兇手」,因此,林口長庚醫院與台灣諾華及雲象科技合作,將 AI 運用於血液病理診斷,有望幫助醫生進行快狠準的判讀,可以減少經驗多寡限制,以及減輕醫生的判讀的負荷量,更重要的是,為病患做出正確的診斷,幫助及早進行治療。

在血液癌症的診斷中,病理切片是必要條件之一,例如骨髓增生性腫瘤(myeloproliferative neoplasm,簡稱 MPN),因為種類繁多,臨床症狀、病理變化及突變特徵重疊性高,過去需仰賴經驗豐富的臨床血液科及血液病理科醫師人工鑑定,然而對抗血液腫瘤就如同與時間賽跑,若無法立即提供判讀結果,延誤了治療時機,將影響病患存活率。

「骨髓增生性腫瘤」到底是什麼?

骨髓增生性腫瘤(MPN),以前稱為骨髓增生性疾病,是一組以一個或多個血細胞(白細胞,紅細胞,血小板和/或纖維細胞)過量產生為特徵的疾病。

首先,骨髓是人類的造血器官,它的重要功能就是產生造血幹細胞,之後這些造血幹細胞透過分化再生成不同的血細胞,例如紅血球、血小板、顆粒球、單核球等。而骨髓增生性腫瘤是一組罕見的血液癌症,會導致骨髓中產生過多的紅血球、白血球、血小板,根據 2016 世界衛生組織的分類,這組疾病中較常見有四類,各有不同的預後及治療方式,包括原發性血小板增多症(ET)、真性紅血球增多症(PV)、原發性骨髓纖維化(PMF),原發性骨髓纖維化又有兩種亞型:早期骨髓纖維化(pre PMF)及顯著骨髓纖維化(overt PMF)。

骨髓增生性腫瘤種類

至於確切的罹病原因目前並不清楚,科學家尚在研究中。林口長庚醫院血液科郭明宗醫師說:「骨髓增生性腫瘤臨床上常見有 3 種基因突變,分別是 JAK2V617,CALR,MPL。不論是後天的基因變異,或是環境因素等皆為可能致病因子,目前在臨床上面臨的最大挑戰不僅是治療,其實從診斷程序挑戰就已經開始。」

難如登天的「病理切片判讀」,究竟要如何找出「兇手」呢?

被喻為困難診斷疾病的骨髓性增生腫瘤,難在哪裡?

郭明宗醫師進一步說明,因骨髓性增生腫瘤屬於血液增生性疾病,和其他實體腫瘤不同的是,病患沒有明顯可觸及的腫塊,通常是因為出血、中風、脾腫大等併發症而求診,無法直接看出病因是什麼。這時醫生就像偵探一樣,必須從其他類似的症狀、血液檢查數值等尋找線索,列出可能的疾病名單,而最關鍵的證據除了基因變異之外就是「病理切片判讀」。因此, 2016 年世界衛生組織也將「骨髓切片」列為骨髓增生性腫瘤診斷的必要條件之一。

但最難的部分就在於「病理切片判讀」,林口長庚紀念醫院解剖病理部莊文郁副主任說:「骨髓切片主要是由血液病理次專科醫師進行判讀,而骨髓增生性腫瘤判讀的複雜度遠超乎一般人所能想像,病理醫師必須仔細評估各種造血細胞在顯微鏡下的數量及形態,特別是巨核細胞的形態特徵、數量及空間分布,才能得到精準的診斷。」

莊文郁主任實施病理切片判讀

也就是說,傳統的病理切片裡的血球型態與其他疾病極為相似,需由經驗豐富的醫生判讀,並進行診斷,然而人工判讀的缺點在於,難以取得客觀量化的數據,並且可能會有人為誤差。如前段提及骨髓增生性腫瘤有不同種類,預後和病程進展有極大差異,需要不同的治療策略。郭明宗醫師分享:「早期世界衛生組織尚未明確分類時為例,曾有 20% 的患者原先被診斷為原發性血小板增多症(ET),後續分類後重新診斷為早期骨髓纖維化(pre PMF)。」說明病理切片判讀在診斷上有一定的困難及複雜性。

病理切片耗人又講求經驗怎麼辦?AI 來幫忙!

莊文郁副主任說:「林口長庚每月有近萬個案例、高達上萬筆的病理玻片需要判讀,病理團隊每日皆須面臨龐大且急迫的病例,為了能及早且精準幫助病患確診,已全面將病理玻片數位化,為全台少數完成跨院區病理科數位化的醫療院所,可大大提升判讀方便性。」

這次合作跨界三方,結合不同優勢,林口長庚龐大的病理資料庫,雲象科技的 AI 技術,加上台灣諾華長期投入血液腫瘤研發治療的經驗,共同提升台灣血液腫瘤篩檢量能,幫助病患在進入急性期或惡化前獲得及時診斷及擬定適合的治療策略,延續病患生命並提升生活品質。

血液疾病的診斷與治療相當困難,然而因病患數不如其他器官癌症,故新技術如 AI 較不會第一時間應用在血液疾病上;不過,對血液疾病來說,以形態學為基礎的病理診斷扮演關鍵角色,而型形態辨識正是 AI 在醫療上能有最大發揮空間的面向。

這個概念就像是平常大家將合照上傳社群軟體,平台會透過自動人臉辨識系統,標記照片裡的朋友人名。運用 AI 進行深度學習,辨識骨髓玻片裡的細胞型態、特徵和空間分佈的情形,能夠提供量化且客觀的數據。

莊文郁副主任打趣地說,隨著時代與醫療的進步,AI 技術不僅可以認臉,也可以辨別極度困難與複雜的細胞了!

雲象科技骨髓切片判讀

而台灣諾華在癌症治療領域耕耘已久,諾華腫瘤(台灣)總經理陳喬松說:「身為全球製藥領導者,從第一代標靶治療到目前最新的細基因療法,建立了許多治療創新里程碑。」目前除了利用資料科學發展新興藥品外,諾華爲重新改善患者生活品質,並延長其存活期,亦發展大數據分析及 AI 技術,希冀幫助更多血液腫瘤病患及早診斷、治療,讓血液腫瘤的早期診斷向前邁出一大步。在 AI 的加持下,未來血液病理的發展,或許能夠和近年備受重視的分子和基因診斷攜手合作,更進一步加強疾病診斷與治療品質。

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