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類風溼性關節炎不只關節痛,心、肺也會跟著拖下水!

careonline_96
・2020/02/07 ・2519字 ・閱讀時間約 5 分鐘 ・SR值 473 ・五年級

類風濕性關節炎是一種自體免疫疾病,除了影響關節之外,還有慢性全身性發炎所引起的併發症。

員林基督教醫院過敏免疫風濕科留美萍醫師表示,類風濕性關節炎初期患者可能會關節疼痛,早晨有僵硬的感覺,並可能會持續 1 至 4 小時,經過慢慢活動之後才會比較緩解,有些病患也會感到疲倦、全身無力不舒服。

疾病中期,由於關節持續慢性發炎,也連帶影響周邊的軟組織,造成肌腱、韌帶疼痛,關節軟骨也可能慢慢被破壞。

疾病後期,如果發炎沒有控制好,就連較硬的骨頭也可能被侵蝕,導致關節變形,可能讓手指出現像天鵝頸的變形,還可能造成肌腱斷裂,甚至若發生在下肢,可能會影響行動,必須坐輪椅。

除此之外,類風濕性關節炎還可能增加脊椎骨折風險,其主要原因是患者大多為 50 、 60  歲,骨質已漸漸流失,尤其是女生通常已進入更年期,骨質疏鬆的風險更高;加上類風濕性關節炎本身就可能影響骨質,在接受低劑量類固醇治療時,也會增加骨質疏鬆的風險。在多重因素影響下,骨質密度比一般人低,脊椎骨折的風險就比較高。

建議患者可同時進行骨質密度檢查,了解骨質疏鬆的嚴重程度。想要改善骨鬆問題,首先要把發炎的問題控制好,減少骨質流失,也可以補充鈣質,必要時可考慮使用骨質疏鬆的治療藥物。

類風濕性關節炎不只有關節遭殃,心、肺、皮膚都有併發症

留美萍醫師指出,因為類風濕性關節炎是全身性慢性發炎的免疫系統疾病,所以它不單單只會攻擊關節,也會攻擊身體其他地方,例如皮膚,可能合併血管炎,或皮下出現類風濕性結節,結節可能長在骨突起處、伸肌表面或關節周邊部位,甚至長在肺臟裡面。有些病患會出現間質性肺炎、肺動脈高壓,或者心包膜炎、心肌炎,少部分病患可能會影響腎臟。也有些病患眼睛會被攻擊,引起鞏膜炎、漿膜炎等。

留美萍醫師表示,曾經遇過病患來求診,抱怨的症狀不是關節痛,而是下肢有血管炎的問題,造成皮膚慢性潰瘍。進一步詢問才發現,其實病患也有慢性多發性關節炎,但都不是很在意,直到下肢出現血管炎、慢性潰瘍,才接受檢查,確診類風濕性關節炎。經過藥物治療後,關節炎和皮膚潰瘍都漸漸改善。

依照疾病的「炎」重度,調整藥物的組合

類風濕性關節炎的治療方式有幾種,留美萍醫師指出包括非類固醇抗發炎藥物 (NSAIDs) 、低劑量類固醇、疾病調節抗風濕藥物 (DMARDs) 。近年來還有針劑或小分子口服的生物製劑,對於類風濕性關節炎的患者是一大福音。

類風濕性關節炎的治療黃金期是在前三到六個月。確診後,大部分會先使用非類固醇抗發炎藥物、低劑量類固醇、疾病調節抗風濕等藥物合併治療,以半年為觀察期,如果仍舊沒辦法控制好發炎指數,就會考慮申請使用生物製劑。根據臨床觀察,大概二至三成的病患可能需要調整藥物,進入到生物製劑接續治療。

偶而也有少數患者在初期控制得很好,但是因為長期熬夜、壓力太大導致疾病突然發作起來,藥物沒辦法壓下來只好使用生物製劑。醫師都會依據病患個別狀況調整藥物種類與用量。

什麼是生物製劑?

留美萍醫師解釋道,生物製劑可以透過不同的機轉來控制身體免疫系統失調所產生的發炎反應,有抑制 T 細胞、抑制 B 細胞、或阻斷誘發發炎的細胞激素,像是腫瘤壞死因子 (TNF-α) 、介白素 (IL-6、IL-1) 。

使用各種生物製劑前都需要評估病患適不適合,包括是否有 B 型肝炎、 C 型肝炎、潛在性肺結核等,確定沒有問題才能施打。施打生物製劑後也要仔細監測是否有副作用產生,例如影響肝功能、嗜中性白血球下降、或血小板下降。在治療過程中,大概 2 至 3 個月就會幫病患抽血檢測肝功能、血球數目。

乖乖吃藥,改善生活品質

留美萍醫師表示,有些患者服藥順從性不好,可能把藥領回去但都沒有吃,讓病情很難控制,相較生物製劑是透過注射給藥,可以確保病患每次回診都有確實施打藥物,提升醫囑性、維持治療效果。

醫師會根據患者狀況調整口服藥物,或者也有可以單獨施打的生物製劑,因為有機會減少口服藥物的量,不用每天吃那麼多藥丸,讓病患較願意配合治療。

留美萍醫師舉例,一位 60 多歲的退休老師,罹患中重度的類風濕性關節炎,日漸腫痛的關節讓她哪裡都不能去,前半年使用口服藥物治療,但是評估疾病活動度仍舊處在高活性,於是申請生物製劑治療,數月後關節疼痛顯著改善,她又可以恢復以往的活動,跟朋友聚會、旅遊,享受退休生活。

正確日常保健,幫助病情穩定

留美萍醫師提醒,想讓病情穩定,患者一定要聽從醫囑用藥、定期回診。再來就是生活作息要正常,不可以熬夜,平常要規律的運動,別讓自己壓力太大,抽菸、喝酒這些都要避免。

飲食方面請正常均衡飲食,減少中藥材進補,例如人蔘、靈芝、牛樟芝…等。補品吃多了可能讓免疫系統更錯亂,疾病就更加嚴重不好控制。醫師都會告訴患者,如果不確定保健食品適不適合,就請帶來諮詢。患者應避免食用苜蓿芽,因所含成分可能活化免疫系統,造成免疫異常反應。

有關節炎的病患會比較怕冬天,因為冷天氣容易讓關節比較僵硬疼痛,要盡量做到保暖,如果覺得關節僵硬不舒服,可以適度熱敷,緩和疼痛僵硬。

貼心小提醒

類風濕性關節不是不治之症,是一種慢性病,患者應與疾病和平共處。隨著醫療進步,類風濕性關節炎有許多藥物可以好好控制發炎,避免關節破壞變形,使患者能維持良好生活品質。

留美萍醫師再一次叮嚀患者,務必要按時用藥、定期追蹤,日常生活要作息正常、規律運動,養成健康的飲食習慣,不要任意使用補品。如果有任何不舒服,請儘快回診和醫師討論。

本衛教訊息由台灣中外製藥協助刊登

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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》