現今嬰兒先天的疾病大約有七千種以上，裡面有很多都可以預防。全世界約有百分之六的初生嬰兒有一些先天疾病的問題，有的狀況很嚴重，但也有的是輕症，未經詳細檢查無法輕易發現。
此篇論文真實的呈現許多孕婦接受的預防保健服務到底有無效果？很多國家推行許多公共衛生政策，但這些政策到底有何科學證據支持？坦白說，這是一個超級容易得罪別人的議題，以科學的角度來看很多東西都站不住腳。若仔細檢驗回顧的話，結果更是不堪，根本難以見人。一經公布，肯定會引起軒然大波。也許現在沒有什麼具體反應，但難保未來不會被媒體朋友們發現。
這一篇文章很新，是2013年10月發表的。作者群們以預防保健服務與先天疾病相關的關鍵字去科學資料庫中搜尋，相關文字還蠻多種的，包含慢性疾病類（氣喘、糖尿病、癲癇、高血壓、腎臟病、心臟病等等）、傳染性疾病類、生活形態類（酒精、肥胖、抽煙、使用非法藥物）、藥物使用類、營養類。結果先找出2416篇，經過篩選之後有51篇入選。但這51篇中，只有9篇確定有實際證據支持（有經過隨機分派及後設分析者）。這真是驚心動魄的數據，代表多數的公衛政策都是理念先行。這結果也告訴我們，一個完善的研究是不好做的，多數研究或多或少都有瑕疵。
從現有的資料看來，預防保健服務的介入中，最有效果的三個是酒精控制、葉酸攝取、血醣控制，次為戒煙、PKU（苯酮尿症）控制、癲癇處置、減低肥胖。臨床工作上曾經遇過母親在懷孕時仍舊持續抽煙喝酒的個案，結果想當然非常悽慘，小孩早產三個月，四肢癱瘓。五歲時在我門診評估時，仍有智能不足及語言發展遲緩的問題。看到這樣的小孩，眼淚都快掉下來了。五歲了，腳因為無法施力，還站不起來，只能躺在嬰兒車中嗷嗷待哺。這樣的結論告訴我們，假如想要減低嬰兒的先天疾病發生的機率，孕婦最應該做的就是戒煙、戒酒，控制體重與血醣，並且考慮增加葉酸攝取。若有慢性疾病的人，如PKU或癲癇也應進一步追蹤。至於綜合維他命是否應該增加攝取，這裡的文獻回顧中找到的篇章的結果並不顯著。但依營養概念，仍須在食物中適量添加，以維持懷孕所需。
當然，作者們有特別提到，有一些疾病可能是較難做或是無法呈現於單篇論文之中，而被此研究排除了，如德國麻疹與A酸。在台灣，德國麻疹因為衛生單位大力宣傳之故，國中女生一律接種疫苗。一般女性大約都知道要在懷孕之前先確認疫苗效果，若已經失效的話要先補打為佳。
A酸的使用則令人擔憂，因為太過普遍了，稍一不慎就接觸到，很多皮膚科也都會開來治療青春痘。女性朋友們多多少少有可能在保養的過程中會用到，在眾多瓶瓶罐罐之中，可能含有A酸成分，但卻忽略掉了。這件事情，不知為何知道的人並不多（也許國民健康局有新的業務可做了）。目前是強烈建議孕婦不要使用，假如真的要治療青春痘，還有其他替代藥物，記得告訴你就診的醫師。另外，很多慢性疾病已經證實與畸胎有關係，最好也應在良好的控制之下才懷孕，才不會危及胎兒安全。
文獻資料：
Shannon GD, Alberg C, Nacul L, Pashayan N. Preconception Healthcare and Congenital Disorders: Systematic Review of the Effectiveness of Preconception Care Programs in the Prevention of Congenital Disorders. Matern Child Health J, 2013. http://dx.doi.org/10.1007/s10995-013-1370-2
本文轉載自作者部落格暗香浮動月黃昏
