警告：本文僅介紹單一個案，並非大型臨床試驗結果。基於個人體質差異，讀者若欲仿效，請先諮詢醫師。
她能講不到 3 個音節的字彙，自己如廁、洗澡、挑選衣服，並執行簡單的家務。這名罹患唐氏症（Down syndrome）的美國女子，會照顧家裡休閒農場的動物，清理馬房。通常 5 小時以下的行動，就是沒人督導，也不出亂子。[1]
原始人飲食
2014 年的時候，39 歲的女子身體質量指數（BMI）高達 46.7 kg/m2，[1]嚴重超過正常範圍 18.5－24.9。[2]家人擔心她過度肥胖，母親於是開始為她準備原始人飲食的餐點：每日攝取碳水化合物不及 100 公克，限用未加工的食材，並將碳水化合物、蛋白質、脂肪和卡路里的總量，記錄在手機軟體裡，以便追蹤。[1]
身體質量指數（Body Mass Index）的計算公式：[2]
BMI = 體重（公斤）÷ 身高2（米2）
原始人飲食（paleo diet）的設計，假定人體不適合舊石器時代（Paleolithic Era）以後的食物類型，因此只吃採集和狩獵可得的食材。這涵蓋蔬果、瘦肉、魚肉、雞蛋與堅果；卻避免穀類、豆類、乳製品，以及加工食品等，容易有營養不均的風險。此假說的前提跟考古學的發現牴觸，畢竟在進入農耕社會前，人類已經會食用野生穀物。另外，從演化的角度來說，舊石器時代以降，人類關於消化榖類澱粉和乳糖的基因表現，其實早有改變。[3]
阿茲海默症
女子於 2016 年，也就是 41 歲時，出現記憶力衰退、焦慮、恐懼等症狀，還有強迫行為。她獨自出門，便回不來；重複穿同套衣服，討厭變化；害怕蓮蓬頭的水，而拒絕淋浴。整天待在家裡，時常疲倦，每天得小睡個一、二次。[1]
相較於一般人口，阿茲海默症（Alzheimer’s disease）在唐氏症患者中更為普遍，發病的年紀也較早。其與肥胖所致的第二型糖尿病（type 2 diabetes），關係密不可分。關鍵的類澱粉蛋白（amyloid），不僅累積在患者腦部，也沉澱於胰臟。此外，腦部的胰島素訊號和對葡萄糖的運用，都會失常。[1]
不過，2018 年當家庭醫師將女子轉診給失智醫療中心，檢查不光排除甲狀腺異常、維他命 D 和 B12 不足等，可能導致痴呆症狀的因素；也確定她沒有未治療的糖尿病。然後開始投予對焦慮和強迫行為有效的 paroxetine、抵抗阿茲海默症的 memantine，還有須要鎮靜時才服用的 alprazolam。[1, 4-6]
失神性癲癇
2014 到 2020 年間，女子靠著原始人飲食，將 BMI 減到 27.2 kg/m2，但是認知功能等方面持續惡化。她不時眼神呆滯，手腳抽搐，膀胱失禁。施以抗癲癇藥物 lamotrigine 後，這種失神性癲癇（absence seizures）發作的頻率，降至每週 6 到 10次。[1]
2021 年 1 月，碳水化合物攝取量，已經低到每日 75 公克以下，BMI 則落至 24.8 kg/m2。然而女子的精神狀態每況愈下：不僅連隔著桌子遞東西，都要聽指令才做得到；還會從垃圾中挖生肉吃。她白天接受日間照護，無時無刻要人緊盯。[1]
是年 12 月，滿分 78 分的阿茲海默症合作研究–日常生活活動量表（ADCS-ADL），女子只拿到 34 分，表示嚴重失能。她成天穿著尿布，盥洗、如廁都需要協助。此時除了仰賴日間照護、社工服務、照顧者互助會，以及包括老年科醫師在內的記憶治療團隊等資源；她的居家環境也跟著調整：碗櫥、冰箱和垃圾桶都上鎖，以防亂翻；房間裝嬰兒監視器，好觀測睡眠；並在出入口設置感應門鈴，免得她無預警離家而走失。同時，她一週服用數次鎮靜劑 alprazolam，以舒緩焦慮。[1]
生酮飲食
2022年1月，女子的母親為自身健康，嘗試生酮飲食，後來也拉女兒加入行列。[1]
生酮飲食（ketogenic diet）是Russel Wilder醫師於1921年，發明來對抗癲癇的飲食療法。其營養攝取的比例：脂肪佔55%到60%；蛋白質30%至35%；碳水化合物則介在5%到10%之間。以每天所需的2,000大卡來說，本是主要能量來源的碳水化合物，僅剩20到50公克。此時胰島素分泌下降，身體不得不進入分解代謝（又稱異化代謝；catabolism）的狀態，消耗備用的肝醣，以獲取熱量。如果情況持續，再來就會被迫進行下列兩個作用：[7]
- 醣質新生（gluconeogenesis）：主要在肝臟內，將乳酸、甘油，以及丙胺酸（alanine）和麩醯胺酸（glutamine）這兩種胺基酸，轉化為葡萄糖。若能量還是不夠用，便會推動酮體生成。[7]
- 酮體生成（ketogenesis）：在此過程中，脂肪被分解成脂肪酸，又代謝成乙醯乙酸酯（acetoacetate），然後變為β-羥基丁酸（beta-hydroxybutyrate）和丙酮（acetone），這兩種酮體。[7]
生酮飲食的目的，是在營養性生酮（nutritional ketosis）的狀態下，以酮體取代葡萄糖，供應身體能量；同時小心防範酮體濃度超標，以免影響血液的酸鹼值，造成致命性的酮酸中毒（ketoacidosis）。[7]
女子母親所參加的生酮飲食團體，由醫師領導，成員每天透過指尖採血，監測血清中酮體的濃度。在諮詢過女子的醫師群後，母親將其飲食中的碳水化合物，縮減為不到 20 公克；脂肪增加至總熱量的 70%－80%；並控制血清酮體濃度於 0.8 至 3.0 mmol/L 之間。很快地，效果便出現了。[1]
生酮飲食的利弊
女子的癲癇和尿失禁，在 2 週內痊癒。到了第 3 週，她破天荒地講出「understand（理解）」，這個長達 3 個音節的英文字彙。不到 1 個月，所有精神症狀全數消失，獨立外出和照顧動物的能力也都恢復了。半年後，女子的 BMI 為 22.5 kg/m2，屬於正常範圍；而阿茲海默症的診斷，也就此解除。[1]
報導此個案的作者，指出生酮飲食除了改善癲癇，還讓酮體成為腦部運作的替代性能量，因此促進了女子的認知功能。[1]不過，論文沒有提及，女子是否曾有想吐、頭疼、疲憊、暈眩、失眠和便秘等短期副作用；而長期下來會不會產生肝臟脂肪變性（hepatic steatosis）、低蛋白血症（hypoproteinemia）、腎結石，以及維生素與礦物質缺乏，亦有待觀察。[7]
參考資料
- Bosworth A, Loh V, Stranahan BN, et al. (2023) ‘Case report: Ketogenic diet acutely improves cognitive function in patient with Down syndrome and Alzheimer’s disease’. Frontiers in Psychiatry, 13:1085512.
- ‘Assessing Your Weight’. (03 JUN 2022) U.S. Centers for Disease Control and Prevention.
- ‘Paleo diet: What is it and why is it so popular?’. (20 OCT 2022) Mayo Clinic, U.S.
- U.S. National Library of Medicine. (15 JAN 2022) ‘Paroxetine’. MedlinePlus.
- Kuns B, Rosani A, Varghese D. (11 JUL 2022) ‘Memantine’. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.
- George TT, Tripp J. (24 APR 2023) ‘Alprazolam’. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.
- Masood W, Annamaraju P, Uppaluri KR. (11 JUN 2022) ‘Ketogenic Diet’. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.
