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聞口氣,辨疾病

科學松鼠會_96
・2013/02/06 ・2184字 ・閱讀時間約 4 分鐘 ・SR值 570 ・九年級

口氣,指由口腔呼出氣體的味道,它可能反映了身體發出的許多信號。現代科學已證明,不少疾病都能「產生」一些獨特的氣味分子。而那些令人不愉快的 「獨特」的刺激性口氣,在中文裡被「口臭」一詞涵蓋;英文裡,卻根據來源將口氣一一區分,分為來自口腔的、上呼吸道的、肺的、胃(或上消化道)的及其他器官的。

口腔之味(fetor oris)

有資料顯示,約八成口臭都由口腔內細菌滋生引起。我們聞到的那些奇怪的氣味實際上是細菌產生的揮發性硫化物的味道。這些刺鼻的味道聞起來像臭雞蛋、腐爛的捲心菜或蔬菜,讓人過「鼻」難忘。此種口臭不具備特異性,很難從氣味上辨別病灶部位。

口腔內細菌往往是厭氧菌,而口腔在正常情況下是個有氧環境,並不利於厭氧菌生存,故只有當口腔內出現問題時(如牙周炎、齲齒、假牙等口腔結構變化),才營造了局部缺氧的微環境,有助於細菌的滋生。

此外,因唾液的沖洗可及時清除口腔中的細菌,故一些令唾液分泌減少的藥物(如某些抗組胺藥、抗抑鬱藥和某些毒品等)或疾病(如乾燥綜合徵等)也都會引起口臭。

以上原因造成的口臭無需精密儀器檢測,通常輕吸一口氣就能明辨是非。保持口腔清潔、餐後刷牙、睡前不吃東西及一旦發現口腔問題及時就醫等措施都有助於減少口腔問題導致的口臭。

上呼吸道的氣息(ozostomia)

上呼吸道疾病導致的口臭在英文中被稱為ozostomia。上呼吸道疾病(如鼻竇炎)引起的口臭也多為細菌分解產生的硫化物造成。此類口臭亦無特異性。

慢性鼻竇炎患者的炎性組織分泌大量黏液,除部分形成鼻涕,剩下的均從鼻道流入口咽部最終被嚥下。這些含大量蛋白質的黏液可部分黏附於舌根後部或口咽部,故厭氧菌又有了滋生的溫床。同樣,扁桃體炎和咽喉炎也能導致口臭。

當很多鼻竇炎或咽喉炎患者喉嚨不舒服時,常吞嚥口水或吐痰、咳嗽,望借此把黏附於舌根的黏液去掉。實際上,這樣做的效果未必顯著。不妨吃一片面包或一些芹菜莖,在吞嚥這些食物時黏液就被順勢「掃」進胃裡。

肺之宣發(stomatodysodia)

Stomatodysodia是由肺部疾病(支氣管炎、肺炎、肺膿腫、肺氣腫甚至肺癌)引起的口臭。其中,有些是由積攢於肺部的黏液引起,及時治療肺部疾患可使口臭迎刃而解。

值得一提的是,煙民往往有種容易識別的口臭,此現象在「老煙槍」們身上尤為明顯。這類口臭患者不僅有煙霧殘留在口腔中(實際上能殘留在口腔中的煙霧 量非常少),還有更多煙霧殘存於肺部。這些留存於肺部解剖死腔(生理死腔)的煙霧隨煙民的呼吸運動被逐步呼出,產生帶著「煙味」的口臭;尤其當煙民同時患 肺部疾病時,因死腔體積進一步增大甚至產生病理死腔,該患者的口臭可能更顯著。

代謝之口臭(halitosis)

Halitosis指因新陳代謝產生的口氣,不少系疾病的化學產物通過血液被運輸到肺,因這些物質有一定的揮發性,故經由肺部的呼吸運動排出體外。此外,halitosis還指嘔吐導致的口腔咽喉異味。Halitosis可被詳細分為以下幾類。

生理性halitosis 這是指由於食用某些芳香或有刺激性味道的食物引起的口腔異味。事實上,不僅口腔,一些氣味分子若通過汗液排出,全身都會瀰漫著此種味道。例如人們在某頓飯吃了大蒜、大蔥、辣椒、咖哩和洋蔥等刺激性食物,即使飯後刷牙漱口,口中甚至整個身體都依舊散發著刺激性氣味。

除了食物,不少飲品也有同樣的作用,如各類酒、咖啡和茶,都會暫時讓人的口氣發生變化。但不管怎樣,生理性halitosis都是暫時的,只須不吃(或不喝)引起halitosis的食物或飲品即可將其消除。

病理性halitosis 該種口臭指身體其他部位疾病產生的物質,經血液運輸至肺,並由肺部逸出產生的口氣。這類氣味並不能像生理性halitosis那麼容易散去,除非利用相應治療根除病灶,否則該種口臭可能持續不退。下面介紹幾種常見的病理性halitosis:

  • 糖尿病:若此病患者體內酮體過多並出現酮症酸中毒,則該患者呼出的氣體有典型的「爛蘋果味」或「洗甲水味」。這是因過量的酮體產生卻無法及時代謝,導致丙酮累積並在肺部,於呼吸時部分被排出,於是發出此味道。
  • 肝病:肝衰竭引起的口腔異味也被稱為「死亡的氣息」。它是因門靜脈高壓且肝功能不全,硫醇直接進入血液,最終經肺部逸出。此氣味略有甜味但又有排泄物的臭味。
  • 胃部疾患:幽門狹窄梗阻可使口腔中散發酸腐味;反流性食管炎或胃病引起的病理性口臭往往由長期慢性嘔吐所致,真正的元兇是黏附在口腔、咽喉的嘔吐物,常在H2受體抑制劑或質子泵抑制劑等藥物治療後顯著改善。
  • 除胃腸道疾病以外,其他可引起嘔吐的疾病:所有能引起嘔吐的疾病都能導致病理性口臭,如偏頭痛、孕婦晨吐、食物中毒、食物過敏、食慾過盛、酗酒及癌症化療等。

暢想

氣味檢測有無痛、無體液接觸和無交叉感染等獨特優勢。目前臨床上已有了類似「氣味斷病」的裝置,此裝置在某些疾病的診療過程中被廣泛應用,例如胃潰瘍患者所接受的14碳尿素呼氣試驗,就利用了幽門螺桿菌產生的尿素酶可將尿素迅速分解這一原理。

若能設計出某種迅速捕獲疾病產生氣體的裝置,並快速檢測其成分,人們就能快速辨別疾病了。目前,美國科學家設計的西瑞諾鼻(cyranose)就是這樣的小型便攜裝置。在早期試驗中,它被用於檢測肺炎,雖準確性稱不上「完美」,但對於疾病篩查已足夠。

相信隨著科技的進步,氣體檢測裝置將更輕便和易於攜帶,且將在疾病篩查或監測中大施拳腳。

本文原發於醫學論壇網《聞口氣,辨疾病》,作者

轉載自科學松鼠會

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科學松鼠會是中國一個致力於在大眾文化層面傳播科學的非營利機構,成立於2008年4月。松鼠會匯聚了當代最優秀的一批華語青年科學傳播者,旨在「剝開科學的堅果,幫助人們領略科學之美妙」。願景:讓科學流行起來;價值觀:嚴謹有容,獨立客觀


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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》