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對抗肺癌的利器:基因檢測│照護線上

careonline_96
・2020/07/22 ・1538字 ・閱讀時間約 3 分鐘 ・SR值 519 ・六年級

劉育志醫師:大家好,我是劉育志醫師,很高興請到郭志熙醫師來到照護線上

劉育志醫師:今天我們的主題是肺癌,我們想要請教郭醫師,目前對於肺癌整個治療的趨勢是怎麼樣?

圖/wikipedia

郭志熙醫師:肺癌長久以來都是國人十大死因的榜首,肺癌在20-30年前左右的時候,治療的方法就只有一種,就是化學治療。

郭志熙醫師:但是在近年來,大約十多年左右的發展,我們看到了重要的進展,就是很多肺癌的標靶基因被發現出來,我們可以根據不同的標靶基因的發現,去為病患選擇不同的標靶藥物,提供了患者在化學治療之外,很重要的選擇。

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郭志熙醫師:以亞洲人來講的話,大概有一半以上的肺腺癌,屬於一個叫做 EGFR 上皮生長因子基因的突變,第二大有3-5%是屬於 ALK 這個基因突變,更少的一些比例的話,就包括像 ROS1 或者 BRAF 等等這些標靶基因,不管是一次驗或是依序驗,大概都是需要驗的。

劉育志醫師:這四個基因的比例大概是怎麼樣?有沒有一些比較容易被忽略或漏掉的?

郭志熙醫師:比例最高當然沒有疑問,還是屬於 EGFR 最高,大概就是我們前面提到,大約有五成上下的患者是屬於這樣,ALK 的比例第二大,3-5%左右,ROS1 跟 BRAF 都是更少,大約是1%上下的數字,所以有時候會很容易被大家忽略。

劉育志醫師:臨床上檢測的流程會怎麼建議患者?

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郭志熙醫師:目前肺癌的標靶基因,最標準的檢測方式,還是要靠肺癌的組織,也就是說患者必須要取檢,要有肺癌的組織,然後再用組織去做基因的檢測,當然醫學在進步,也有一些比較不侵入性的作法,譬如說抽血去做標靶基因的檢測,這都是科技進步帶來的不同的選擇。

郭志熙醫師:除了一個一個驗之外,當然還有用更新的方法像「次世代定序(NGS)」,它可以一次驗數十種甚至數百種基因,當然包括這四種,但是也有很多其他,在新發展的藥物的標靶基因,有時候也可以包含在內,這是另外一個檢測的作法。

郭志熙醫師:健保給付的項目都是屬於,單一一個基因一次驗,不管是一次驗或者是分次驗,都只有給付單一基因,像次世代定序一次檢驗數十種或數百種這種做法,健保並沒有給付,都還是屬於自費的項目,大概要看測多少基因,費用就會呈一個比例的增加。

劉育志醫師:基因檢測對於肺癌治療的優勢是怎麼樣?

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郭志熙醫師:如果患者能夠找到標靶基因,接受標靶藥物治療,這樣的患者會比有標靶基因但是沒有接受標靶治療,只接受化療來講,存活率會好得很多很多,在許多國際期刊上面都有這樣的報導,所以能夠把這些有標靶基因適合標靶治療的患者找出來,盡量讓他一開始就可以使用適當的標靶藥物,來取代傳統的化療的話,對他們長期的存活時間會有很大的優勢,

郭志熙醫師:最近有一位年輕的女性患者,大概40多歲,他的單一基因檢測裡面,包括 EGFR、ALK、ROS1 這些都是陰性,這幾個都是陰性之後他就先接受化療,他接受化療的效果一開始也不錯,但是時間並沒有維持很長,當時在這個患者來講的話,本來就沒有看到標靶基因,所以只能再選擇下一線的化療。

郭志熙醫師:但剛好有一個基因檢測的計畫,就是屬於可以幫患者加入計畫,他就可以免費得到這個檢測,檢測之後發現他是有 BRAF 這個基因,所以他就使用了抑制 BRAF 的藥物,效果也蠻好的,也有機會繼續吃下去,這是我們看到一個蠻重要、蠻好的例子。

郭志熙醫師:診斷肺癌並不可怕,只要跟自己的主治醫師好好討論,一定可以找出最適合自己的藥物和治療策略。

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劉育志醫師:謝謝郭醫師來到照護線上,我們下次再見!

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為什麼大腸直腸癌要做基因檢測?外科醫師用5個問題說清楚
careonline_96
・2026/01/20 ・2301字 ・閱讀時間約 4 分鐘

大腸直腸癌必知5問,基因檢測、標靶治療、手術方式解析,外科醫師圖文懶人包

近期,有位拍攝過多支知名鄉土劇的男星,雖然不菸不酒且有每日運動習慣,卻公開自己罹患大腸直腸癌的消息,引起各界一陣譁然。

臺中榮民總醫院外科部大腸直腸外科林志安主治醫師提醒,大腸直腸癌的發生率不容小覷,但今日在政策支持下,符合資格者即可進行免費糞便潛血檢查;臨床上也有多元的標靶藥物,幫助延長存活期、爭取治癒。舉例而言,沒有RAS突變的癌友,即有望透過抗EGFR單株抗體標靶藥物,提升疾病控制、延長存活時間,更有機會快速縮小腫瘤,增加手術切除、拚治癒的機會。同時,考量到第三期、第四期的患者癌細胞已經有所轉移,也應該在醫囑下積極檢查骨轉移,避免因為骨轉移而生活、治療規劃受衝擊。

知己知彼才能百戰百勝,為此,林志安醫師特別彙整患者與家屬對大腸直腸癌的常見5大問題,幫助大家輕鬆攻略大腸直腸癌關鍵資訊。

第一問:大腸直腸癌有哪些症狀?要做哪些檢查?

林志安醫師表示,大腸直腸癌常見的症狀包含:貧血、血便、排便習慣改變(包括腹瀉、便秘)、裡急後重(一直覺得想排便,但又排不太出來)、糞便形狀改變(大便變細)、體重減輕、疲倦等。然而,這些症狀並不明顯,等到症狀加劇後再求醫,可能已屬晚期大腸直腸癌。

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「大腸直腸癌大多從『瘜肉』慢慢演變而來,如果能夠及早切除瘜肉,便有望減輕大腸直腸癌的衝擊。」林志安醫師鼓勵,「根據我國的數據,每2年進行1次糞便潛血篩檢可降低40%大腸癌死亡率。因此,國民健康署補助45至74歲民眾,及40至44歲具家族史民眾,每2年1次免費的糞便潛血檢查。若檢查結果為陽性,代表大腸直腸中可能存有腫瘤或是息肉,需要進一步進行大腸鏡檢查,以及早確認是否具有大腸直腸癌風險。」

大腸直腸癌篩檢

第二問:各期別的大腸直腸癌要怎麼治療?預後如何?可以活多久?

林志安醫師彙整大腸直腸癌的五年存活率以及各期別的主力治療:

  • 第一期、第二期:五年存活期率為8至9成。以手術切除腫瘤為主,術後通常不需化療,只需規律追蹤,避免復發。
  • 第三期:五年存活率約為7成5。因為癌細胞已轉移到區域淋巴結,所以除了手術切除腫瘤與淋巴結以外,仍建議再加上術後輔助性化學治療,以消滅可能殘存於體內的腫瘤細胞,此舉約可降低20%的復發風險。
  • 第四期:此階段的預後差異較大,而是否可以手術切除腫瘤,是預後重要指標。患者若可透過標靶藥物、化療先將腫瘤消除或縮小,再接續手術,五年存活率有機會達到50至60%。若無法手術切除,存活期可能會低於2成。

第三問:第四期大腸直腸癌如何治療?基因檢測要做哪些項目?有哪些治療選擇?

第四期大腸直腸癌的治療,除了化學治療以外,大多需要使用標靶藥物,因為標靶藥物是針對突變基因精準出擊,故治療前一定要確認患者的基因型。林志安醫師表示,目前臨床上重要的基因檢測,包括:RAS基因(含KRAS、NRAS)、BRAF基因、微衛星不穩定(MSI)。這三類檢測約可涵蓋8至9成可以使用對應標靶或免疫治療藥物的患者。

林志安醫師舉例說明,若經基因檢查確認RAS野生型(即基因未突變)的患者,可接續使用抗EGFR單株抗體標靶藥物。根據研究指出,其有望幫助患者穩定控制大腸直腸癌10至13個月,爭取30個月以上的存活時間。除此之外,超過8成的患者腫瘤會明顯縮小;其中,近2成的患者有望手術切除腫瘤,有望將5年存活期提升至約65%,甚至還有爭取治癒的機會。

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大腸直腸癌基因檢測

第四問:大腸直腸癌有哪些手術選擇?達文西機械手臂的優勢是什麼?

目前大腸直腸癌的手術方式,包括:傳統開腹手術、腹腔鏡手術、達文西機械手臂手術。林志安醫師解釋,腹腔鏡手術與達文西機械手臂手術屬於微創手術,傷口較小、術後疼痛較少、恢復期較短、住院天數較短,且長期預後與傳統開腹手術相當。其中,因為達文西機械手臂手術相當靈活,對直腸狹窄空間特別有優勢,根據研究,在直腸癌的局部復發率上優於腹腔鏡手術。

第五問:大腸直腸癌患者腰酸背痛?骨轉移是什麼?

第四期大腸直腸癌患者,因為癌細胞可能轉移到全身,因此,除了治療原發腫瘤,也要積極提防癌症骨轉移。林志安醫師說,骨轉移初期,可能只會有腰痠背痛、骨骼疼痛的症狀,但若放任病程惡化,可能會發生病理性骨折、甚至癱瘓,患者不僅活動受限、嚴重影響生活品質;還可能因為疼痛而吃不好、睡不好,會使營養狀態變差、體力下降,而無法接受化學治療或標靶藥物的治療。因此,除了原發癌症的治療以外,也應該按照醫囑積極進行骨轉移治療。

大腸直腸癌提防骨轉移

參考資料:

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對抗肺癌的利器:基因檢測│照護線上
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・2020/07/22 ・1538字 ・閱讀時間約 3 分鐘 ・SR值 519 ・六年級

劉育志醫師:大家好,我是劉育志醫師,很高興請到郭志熙醫師來到照護線上

劉育志醫師:今天我們的主題是肺癌,我們想要請教郭醫師,目前對於肺癌整個治療的趨勢是怎麼樣?

圖/wikipedia

郭志熙醫師:肺癌長久以來都是國人十大死因的榜首,肺癌在20-30年前左右的時候,治療的方法就只有一種,就是化學治療。

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郭志熙醫師:但是在近年來,大約十多年左右的發展,我們看到了重要的進展,就是很多肺癌的標靶基因被發現出來,我們可以根據不同的標靶基因的發現,去為病患選擇不同的標靶藥物,提供了患者在化學治療之外,很重要的選擇。

郭志熙醫師:以亞洲人來講的話,大概有一半以上的肺腺癌,屬於一個叫做 EGFR 上皮生長因子基因的突變,第二大有3-5%是屬於 ALK 這個基因突變,更少的一些比例的話,就包括像 ROS1 或者 BRAF 等等這些標靶基因,不管是一次驗或是依序驗,大概都是需要驗的。

劉育志醫師:這四個基因的比例大概是怎麼樣?有沒有一些比較容易被忽略或漏掉的?

郭志熙醫師:比例最高當然沒有疑問,還是屬於 EGFR 最高,大概就是我們前面提到,大約有五成上下的患者是屬於這樣,ALK 的比例第二大,3-5%左右,ROS1 跟 BRAF 都是更少,大約是1%上下的數字,所以有時候會很容易被大家忽略。

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郭志熙醫師:目前肺癌的標靶基因,最標準的檢測方式,還是要靠肺癌的組織,也就是說患者必須要取檢,要有肺癌的組織,然後再用組織去做基因的檢測,當然醫學在進步,也有一些比較不侵入性的作法,譬如說抽血去做標靶基因的檢測,這都是科技進步帶來的不同的選擇。

郭志熙醫師:除了一個一個驗之外,當然還有用更新的方法像「次世代定序(NGS)」,它可以一次驗數十種甚至數百種基因,當然包括這四種,但是也有很多其他,在新發展的藥物的標靶基因,有時候也可以包含在內,這是另外一個檢測的作法。

郭志熙醫師:健保給付的項目都是屬於,單一一個基因一次驗,不管是一次驗或者是分次驗,都只有給付單一基因,像次世代定序一次檢驗數十種或數百種這種做法,健保並沒有給付,都還是屬於自費的項目,大概要看測多少基因,費用就會呈一個比例的增加。

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劉育志醫師:基因檢測對於肺癌治療的優勢是怎麼樣?

郭志熙醫師:如果患者能夠找到標靶基因,接受標靶藥物治療,這樣的患者會比有標靶基因但是沒有接受標靶治療,只接受化療來講,存活率會好得很多很多,在許多國際期刊上面都有這樣的報導,所以能夠把這些有標靶基因適合標靶治療的患者找出來,盡量讓他一開始就可以使用適當的標靶藥物,來取代傳統的化療的話,對他們長期的存活時間會有很大的優勢,

郭志熙醫師:最近有一位年輕的女性患者,大概40多歲,他的單一基因檢測裡面,包括 EGFR、ALK、ROS1 這些都是陰性,這幾個都是陰性之後他就先接受化療,他接受化療的效果一開始也不錯,但是時間並沒有維持很長,當時在這個患者來講的話,本來就沒有看到標靶基因,所以只能再選擇下一線的化療。

郭志熙醫師:但剛好有一個基因檢測的計畫,就是屬於可以幫患者加入計畫,他就可以免費得到這個檢測,檢測之後發現他是有 BRAF 這個基因,所以他就使用了抑制 BRAF 的藥物,效果也蠻好的,也有機會繼續吃下去,這是我們看到一個蠻重要、蠻好的例子。

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轉移性大腸直腸癌最新治療:基因檢測、雙標靶、與存活率提升關鍵
careonline_96
・2025/12/01 ・1200字 ・閱讀時間約 2 分鐘

Q1:請問轉移性大腸直腸癌的現況?

李克釗醫師:目前台灣每年大腸直腸癌的發生個案數約為17,000名,占癌症發生個案數的第二名。其中第四期個案約為25%,五年存活率僅15%,若病人進展至第四期,狀況評估可以開刀,五年存活率就能大幅提升至50%。

Q2:請問晚期大腸直腸癌的治療方式有哪些?

李克釗醫師:病人一旦進展至晚期大腸直腸癌(轉移性大腸直腸癌),腫瘤大且分散,手術即不是主要的治療方式。現階段會以化學治療、標靶治療,甚至免疫治療,讓腫瘤有機會縮小,再評估開刀的可能性。

Q3:治療前,醫師會建議進行哪些基因檢測?

李克釗醫師:常見的基因檢測包含RAS、BRAF、MMR。RAS突變約占轉移性大腸直腸癌50%;BRAF突變比例約8-10%,疾病惡化快速,存活期甚至低於一年,過去藥物治療效果不佳。,若考量使用免疫療法,將會進行MMR基因檢測。

Q4:針對BRAF突變,醫師會如何協助延長存活期?

李克釗醫師:目前BRAF基因突變的族群,基本上會採雙標靶治療,包括口服標靶加上注射標靶,大幅延長病人的整體存活期。

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Q5:請問雙標靶治療的成效為何?

李克釗醫師:雙標靶治療與傳統的化療、標靶治療相比,反應率有近10倍的差距,無疾病惡化存活期也相差3倍,整體的存活期延長約六成。

醫師提醒與呼籲:

早期發現大腸直腸癌,整體存活期與第四期相差許多,因此提醒民眾定期篩檢,透過篩檢發現早期癌,甚至癌前驅病變,可直接切除瘜肉,避免進展到晚期癌。若進展至晚期癌,現在也有很多新的藥物可以治療,針對基因檢測再搭配適當的藥物,病人就有機會提高存活期。

案例分享:

一名約70歲的阿公,經基因檢測確認帶有BRAF基因突變,過去他曾接受過傳統化療、標靶治療,但療效不彰,轉診時已出現嚴重黃疸,且全身虛弱。所幸,在接受雙標靶藥物治療後,他的病情大幅改善,短短兩週內,黃疸指數順利降到正常值範圍,原來奄奄一息的他竟能自行下床行走,精神與體力明顯回升,目前也已穩定追蹤中。 由此案例可得知,BRAF基因只要積極接受合適的治療,病況即有機會獲得良好的控制,甚至達到長期存活,期待未來新的標靶藥物也都可以納入健保,造福更多的病人。

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晚期肝癌口服標靶藥物,健保申請彈性便利高
careonline_96
・2025/10/28 ・2498字 ・閱讀時間約 5 分鐘

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數十年來,肝癌一直都是台灣重要的癌症死因,對國人健康造成重大威脅。嘉義長庚醫院胃腸肝膽科張德生主任指出,由於肝癌早期沒有明顯症狀,必須透過檢查才能夠發現,所以許多患者會在較嚴重時才確定診斷。根據 111 年癌症登記報告,約有三成患者在確診肝癌時已為晚期,大多無法接受手術,僅能以藥物治療為主。晚期肝癌患者若沒有接受適當治療,病程進展可能相當迅速。

晚期肝癌治療持續突破!口服標靶藥物、免疫藥物健保皆有給付

在過去沒有特別治療的時代,晚期肝癌患者通常很難存活超過一年。如果肝硬化的狀況較嚴重,存活期甚至可能小於半年。張德生醫師表示,近年來晚期肝癌的治療藥物持續進展,顯著提升治療成效。如果積極接受正規治療,存活期中位數有機會達到兩年半。

晚期肝癌需要採用全身性治療,例如標靶治療、免疫治療等。張德生醫師說,標靶治療是針對特定靶點發揮作用,抑制腫瘤生長。免疫治療是利用免疫檢查點抑制劑,讓受到抑制的免疫細胞重新發揮作用。根據美國癌症治療指引,晚期肝癌一線建議藥物分別為口服標靶藥物及免疫治療,目前這兩類藥物皆已納入健保給付。然而,健保給付的標靶治療與免疫治療是互斥的,也就是說,一旦選擇某一種藥物,健保僅給付該藥物,無法在治療過程中更換另一種藥物。

張德生醫師補充說明,由於只能擇一使用,因此病人在選擇治療方式前,需與醫師充分討論,審慎考量自身病情、身體狀況及治療目標,選擇適合的藥物。而目前標靶藥物、免疫藥物的給付條件略有不同;免疫治療在健保初次使用與續用上,需符合一定審核標準,若病情未顯著改善,續用申請有可能不被核准;而口服標靶藥物在健保申請條件上相對具彈性,臨床上亦常見很多符合條件的晚期肝癌病人,得以穩定使用多年。

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把握時間及時用藥!原行動不便的晚期肝癌八旬老翁,自行走入門診

「根據臨床經驗,標靶藥物若有效,通常能在短時間內產生反應,可能很快就能看到療效。」張德生醫師說,「對於腫瘤較大、病情進展迅速的晚期肝癌患者而言,標靶治療可望迅速發揮作用,避免病情惡化。」

對此,張德生醫師也分享一個印象深刻的案例,指出曾經遇過一位 85 歲的老先生,確診肝癌時,因腫瘤已經非常巨大,嚴重影響身體機能,導致活動能力大幅下降而必須坐輪椅才能來到門診看診。張德生表示,考量到病情狀況,希望盡快用藥並縮小腫瘤,因此與患者討論後,決定選擇接受口服標靶藥物治療。而令人印象深刻的是,經過一週的治療後,老先生在回診時竟然是自行走進診間,與初診時的狀況相比,有非常顯著的改善。

用藥時間、用藥方式皆須考量!醫:過往經驗,口服標靶藥物申請相對快速

對此,張德生醫師補充說明,以個人經驗來看,口服標靶藥物的申請流程相對快速,約一至兩週即可完成審核,也因此在臨床與患者討論用藥時,也會將時間一併評估。除了用藥時間外,治療對生活的影響,也是一項須考量的因素。張德生醫師指出,標靶藥物採用口服,病人可在家自行服用,每日一到兩次,便利性高,對生活與工作的影響較小。而免疫治療採靜脈注射,病人必須定期回醫院接受治療。這些,也是臨床上在與患者討論用藥時,可能會評估的面向,也提醒病人積極與自己的主治醫師討論,找尋最適合自己的用藥。

最後,張德生醫師也提醒,近年來肝癌的治療藥物已有長足進步,提醒高風險族群,如:具有 B 型肝炎、C 型肝炎、肝硬化、飲酒過量、脂肪肝、家族病史等危險因子等,應定期回診,檢測胎兒蛋白 AFP、追蹤腹部超音波。即使確診為晚期肝癌,也不必過度灰心,請與醫療團隊積極配合,根據個人臨床狀況制定合適的治療方案,便有機會獲得良好的治療成效。

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筆記重點整理

  • 肝癌早期沒有明顯症狀,必須透過檢查才能夠發現,所以許多患者會在較嚴重時才確定診斷。根據111年癌症登記報告,約有三成患者在確診肝癌時已為晚期,大多無法接受手術,僅能以藥物治療為主。晚期肝癌患者若沒有接受適當治療,病程進展可能相當迅速。
  • 在過去沒有特別治療的時代,晚期肝癌患者通常很難存活超過一年。如果肝硬化的狀況較嚴重,存活期甚至可能小於半年。近年來晚期肝癌的治療藥物持續進展,顯著提升治療成效。如果積極接受正規治療,存活期中位數有機會達到兩年半。
  • 晚期肝癌需要採用全身性治療,例如標靶治療、免疫治療等。目前這兩類藥物皆已納入健保給付,不過給付條件略有不同,免疫治療的給付限制較為嚴格,而且如果後續治療成效不符合續用條件,健保便不再給付。
  • 標靶藥物採用口服,病人可在家自行服用,每日一到兩次,便利性高,對生活與工作的影響較小。免疫治療採靜脈注射,病人必須定期回醫院接受治療。由於只能擇一使用,因此病人在選擇治療方式前,需與醫師充分討論,審慎考量自身病情、身體狀況及治療目標,選擇適合的藥物。

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