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對抗肺癌的利器:基因檢測│照護線上

careonline_96
・2020/07/22 ・1538字 ・閱讀時間約 3 分鐘 ・SR值 519 ・六年級

劉育志醫師:大家好,我是劉育志醫師,很高興請到郭志熙醫師來到照護線上

劉育志醫師:今天我們的主題是肺癌,我們想要請教郭醫師,目前對於肺癌整個治療的趨勢是怎麼樣?

圖/wikipedia

郭志熙醫師:肺癌長久以來都是國人十大死因的榜首,肺癌在20-30年前左右的時候,治療的方法就只有一種,就是化學治療。

郭志熙醫師:但是在近年來,大約十多年左右的發展,我們看到了重要的進展,就是很多肺癌的標靶基因被發現出來,我們可以根據不同的標靶基因的發現,去為病患選擇不同的標靶藥物,提供了患者在化學治療之外,很重要的選擇。

郭志熙醫師:以亞洲人來講的話,大概有一半以上的肺腺癌,屬於一個叫做 EGFR 上皮生長因子基因的突變,第二大有3-5%是屬於 ALK 這個基因突變,更少的一些比例的話,就包括像 ROS1 或者 BRAF 等等這些標靶基因,不管是一次驗或是依序驗,大概都是需要驗的。

劉育志醫師:這四個基因的比例大概是怎麼樣?有沒有一些比較容易被忽略或漏掉的?

郭志熙醫師:比例最高當然沒有疑問,還是屬於 EGFR 最高,大概就是我們前面提到,大約有五成上下的患者是屬於這樣,ALK 的比例第二大,3-5%左右,ROS1 跟 BRAF 都是更少,大約是1%上下的數字,所以有時候會很容易被大家忽略。

劉育志醫師:臨床上檢測的流程會怎麼建議患者?

郭志熙醫師:目前肺癌的標靶基因,最標準的檢測方式,還是要靠肺癌的組織,也就是說患者必須要取檢,要有肺癌的組織,然後再用組織去做基因的檢測,當然醫學在進步,也有一些比較不侵入性的作法,譬如說抽血去做標靶基因的檢測,這都是科技進步帶來的不同的選擇。

郭志熙醫師:除了一個一個驗之外,當然還有用更新的方法像「次世代定序(NGS)」,它可以一次驗數十種甚至數百種基因,當然包括這四種,但是也有很多其他,在新發展的藥物的標靶基因,有時候也可以包含在內,這是另外一個檢測的作法。

郭志熙醫師:健保給付的項目都是屬於,單一一個基因一次驗,不管是一次驗或者是分次驗,都只有給付單一基因,像次世代定序一次檢驗數十種或數百種這種做法,健保並沒有給付,都還是屬於自費的項目,大概要看測多少基因,費用就會呈一個比例的增加。

劉育志醫師:基因檢測對於肺癌治療的優勢是怎麼樣?

郭志熙醫師:如果患者能夠找到標靶基因,接受標靶藥物治療,這樣的患者會比有標靶基因但是沒有接受標靶治療,只接受化療來講,存活率會好得很多很多,在許多國際期刊上面都有這樣的報導,所以能夠把這些有標靶基因適合標靶治療的患者找出來,盡量讓他一開始就可以使用適當的標靶藥物,來取代傳統的化療的話,對他們長期的存活時間會有很大的優勢,

郭志熙醫師:最近有一位年輕的女性患者,大概40多歲,他的單一基因檢測裡面,包括 EGFR、ALK、ROS1 這些都是陰性,這幾個都是陰性之後他就先接受化療,他接受化療的效果一開始也不錯,但是時間並沒有維持很長,當時在這個患者來講的話,本來就沒有看到標靶基因,所以只能再選擇下一線的化療。

郭志熙醫師:但剛好有一個基因檢測的計畫,就是屬於可以幫患者加入計畫,他就可以免費得到這個檢測,檢測之後發現他是有 BRAF 這個基因,所以他就使用了抑制 BRAF 的藥物,效果也蠻好的,也有機會繼續吃下去,這是我們看到一個蠻重要、蠻好的例子。

郭志熙醫師:診斷肺癌並不可怕,只要跟自己的主治醫師好好討論,一定可以找出最適合自己的藥物和治療策略。

劉育志醫師:謝謝郭醫師來到照護線上,我們下次再見!

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對抗大腸直腸癌,搭配個人化精準醫療將提升治療成效
careonline_96
・2022/03/01 ・2113字 ・閱讀時間約 4 分鐘

50多歲的王先生因為大便不太好解,食慾胃口減低、肚子有點不舒服而就醫,原本以為只是便秘,但在大腸鏡及切片檢查之後卻意外發現是大腸癌。為了擬定治療計畫,醫師替他安排了影像檢查。

「這邊是你的肝臟,裡面這顆腫瘤可能是大腸癌轉移過來的腫瘤。」醫師指著螢幕上的電腦斷層影像解說。

「什麼!癌症已經轉移了……」接連而來的壞消息讓患者和家屬都非常震驚,「接下來要怎麼辦?還能夠開刀嗎?」

經過詳細討論,患者決定接受全身性治療,根據基因檢測的結果,使用化學治療搭配抑制人類表皮生長因子受體 EGFR 的單株抗體標靶藥物。經過幾次療程後,腫瘤顯著縮小,於是經過討論便接受手術切除直腸腫瘤和轉移至肝臟的腫瘤,術後也持續追蹤治療。

出現症狀已是中後期的大腸直腸癌

早期大腸直腸癌大多沒有明顯症狀,等到腫瘤較大顆時才會漸漸出現症狀,馬偕紀念醫院血液腫瘤科洪家燕醫師指出,有時候是輕微的腹痛、腹脹,比較嚴重的可能出現血便、或是排便習慣改變、大便變細、體重下降、食慾不振等,當症狀較明顯時,往往已經屬於中、後期。

「由於國健署持續推行大腸癌篩檢,所以有機會找到較多的早期大腸直腸癌患者」洪家燕醫師提醒,「若能早期發現、早期治療,預後也會比較好。」

「大腸直腸癌有先天性風險因子,以及後天性風險因子,」洪家燕醫師說,「先天性風險因子包括遺傳性家族疾病和特殊的基因表現,這些情況可能讓患者先天體質較容易發生大腸直腸癌;至於後天性風險因子,包括飲食、肥胖、抽菸、缺乏運動等。根據研究,高脂、低纖的飲食習慣,也會增加罹患大腸直腸癌的風險。

個人化精準醫療,迎戰大腸直腸癌

大腸直腸癌的治療工具有很多種,隨著期別會有不同的搭配組合,洪家燕醫師解釋,局部大腸直腸癌的標準治療是動手術切除,部分患者(第二期高風險族群及第三期)術後會建議搭配輔助性化學治療;如果到了局部晚期無法開刀,或甚至遠端轉移時,除了手術切除以外,則主要是以全身治療為主,在部分治療效果佳的患者可討論接受手術開刀治療。受惠於醫學的快速進步,全身治療不再局限於傳統的化學治療,還可使用標靶甚至免疫藥物治療。

標靶治療可以加強化學治療的成效,延長存活期,洪家燕醫師解釋,標靶治療是一種較精準的個人化醫療,會根據基因檢測的結果來選擇藥物。大腸直腸癌細胞具有不同的基因表現,其中如 RAS 基因突變與否,將影響到後續搭配的標靶藥物。

目前針對轉移性的大腸直腸癌的單株抗體標靶藥物主要分兩種,一種是抑制人類表皮生長因子受體 EGFR 的單株抗體標靶藥物,另外一種是抗血管內皮生長因子 VEGF 的標靶藥物。

如果大腸直腸癌 RAS 基因有突變,適合使用抗血管內皮生長因子 VEGF 的標靶藥物;如果大腸直腸癌 RAS 基因沒有突變,除了抗血管內皮生長因子 VEGF 標靶以外,還可以使用抑制人類表皮生長因子受體 EGFR 的單株抗體標靶藥物,有較多的藥物治療選項。

事先進行基因檢測,可以較有效的預測患者在使用標靶藥物後,能否達到預期的療效,洪家燕醫師說,如果屬於 RAS 基因沒有突變,也就是原生型的大腸直腸癌患者,若使用抑制人類表皮生長因子受體 EGFR 的單株抗體標靶藥物,搭配化學治療,相較於抗血管內皮生長因子 VEGF 標靶治療,可以達到更好的反應率,更有機會腫瘤縮小,並且進一步接受手術開刀治療,讓病人有更長的存活期。

標靶藥物可針對癌細胞上特別容易表現的受體發揮作用,如同瞄準特定標靶,發揮更針對性的效果。洪家燕醫師說,採用個人化的精準用藥,可以增加治療反應率,延長疾病無惡化存活期、整體存活期,也能擁有較好的生活品質。

臨床上所有初診斷,特別是轉移性的大腸直腸癌患者,一般都會建議檢測 RAS 基因的突變狀態,台灣的健保已有給付此項基因檢測,幫助患者選擇更合適的藥物,提升治療成效。

貼心小提醒

早期發現、早期治療,可提升大腸直腸癌的預後,洪家燕醫師提醒,50 歲以上的民眾,罹患大腸直腸癌的風險逐漸增加,建議定期做糞便潛血反應篩檢,故政府提供 50 至 74 歲高風險族群每 2 年進行一次糞便潛血反應篩檢,才能找出比較早期、沒有症狀的大腸直腸癌,目前看到已有卓越的成效,降低了高達 35% 的死亡率。

如果在診斷大腸直腸癌時,已經晚期,甚至發生轉移,也不需要灰心,按部就班接受標準治療(化學治療、標靶治療等),同樣可以顯著改善症狀並延長存活期。

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口服標靶藥物 CDK4/6 抑制劑問世,有效提升管腔型乳癌治療成效
careonline_96
・2022/02/17 ・1745字 ・閱讀時間約 3 分鐘

  • 作者/照護線上編輯部

乳癌是台灣女性最常被診斷的癌症之一,每年新診斷的乳癌個案超過 14,000 人。臺大醫院外科部、乳房醫學中心主任黃俊升教授指出,雖然乳癌個案數有逐年上升的趨勢,但因乳癌治療持續不斷進步,在個人化醫療發達的現今,轉移性乳癌的治療成績不僅已經可以達成較長的整體存活期,且生活品質也可維持良好。

過往:管腔型乳癌轉移後,治療選擇陷瓶頸

乳癌已邁入個人化醫療的時代,當患者前來就診時,醫師會進行病理切片,依乳癌細胞的生物特性,包含荷爾蒙受體與 HER2 受體表現情況判斷為陽性或陰性,並於確立乳癌的型別後,更進一步決定治療方針。黃俊升教授指出,荷爾蒙受體陽性/HER2 受體陰性的「管腔型乳癌」約占診斷的六至七成,屬於侵襲性較低的型別,普遍預後不會太差。
黃俊升教授解釋,當荷爾蒙受體為陽性時,就代表了癌細胞容易受到女性荷爾蒙刺激而生長,因此採用抗荷爾蒙藥物,來抑制癌細胞的生長,並成為針對此類患者的術後標準治療。

「管腔型乳癌於早期治療因為是以抗荷爾蒙藥物為主,復發後可能就必須要改採化療,但因傳統化療副作用較大,患者普遍較抗拒,且於治療過程中身體也經常會變得比較虛弱。因此新的標靶藥物帶給病人不同的治療選擇。」黃俊升教授分析。

現今:口服標靶 CDK4/6 抑制劑有效提升整體存活期

過去的乳癌標靶藥物只有針對 HER2 受體陽性型別治療的藥物,現在終於也有針對管腔型乳癌的標靶藥物——CDK4/6 抑制劑問世!談到 CDK4/6 抑制劑的臨床試驗過程,黃俊升教授分享,原本醫界是希望這個藥物會對荷爾蒙受體與HER2受體皆為陰性的三陰性乳癌有效,但經細胞株試驗後,卻發現對管腔型乳癌效果最顯著,因此持續發展至今。

DK4/6 抑制劑能達到延後化療時間,且治療過程中生活品質好,患者接受度高

黃俊升教授指出,因為CDK4/6抑制劑是直接針對癌細胞分裂週期的重要蛋白質進行抑制,副作用比化療來的小,且治療成效佳,在多項臨床試驗中展現亮眼成績。

「針對停經後的轉移性管腔型乳癌的療效,經大型臨床試驗證實,相較於單用抗荷爾蒙治療組,CDK4/6 抑制劑合併抗荷爾蒙治療組可使患者整體存活時間達 5 年以上,足足比對照組提升一年以上的時間。」黃俊升教授進一步表示,CDK4/6 抑制劑不僅可以延長存活時間,還有機會延後患者接受化療的時間,於臨床試驗統計中發現,延後患者接受化療的時間達 4 年以上。「原本可能要接受化療的患者改成使用口服 CDK4/6 抑制劑標靶藥物,患者接受度明顯提高,治療過程副作用減少,生活品質整體進一步提升。」黃俊升教授分析,CDK4/6 抑制劑的出現,確實幫助患者活得更久也活得更好。

保已有條件給付 第一線與後線都有機會申請

口服 CDK4/6 抑制劑標靶藥物目前已被國際治療準則,列為管腔型乳癌轉移或復發後的第一線標準治療,因此台灣健保署於民國 108 年首度通過該藥物健保給付,在符合條件的情況下給付 CDK4/6 抑制劑於管腔型乳癌的治療。

黃俊升教授說,於試驗結果來看,管腔型乳癌的患者在轉移後第一線就使用 CDK4/6 抑制劑治療,能有效提升患者存活率,此外台灣健保署於近期也再度擴大給付條件,不只是針對第一線患者給予給付,後線的患者若過往未曾使用過 CDK4/6 抑制劑,若符合條件也有機會申請給付,癌友不必因為經濟考量而犧牲治療。

貼心小提醒

乳癌已持續朝向個人化治療邁進,黃俊升醫師提醒,發現乳癌時,不需過度恐慌,請與醫療團隊詳細討論,充分了解乳癌類型後,才能擬定最合適的治療策略,以及時控制病情,維持生活品質!

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到底什麼是精準醫療?——專訪「國家級人體生物資料庫整合平台」執行長黃秀芬
科技大觀園_96
・2022/01/09 ・4067字 ・閱讀時間約 8 分鐘

國小高年級科普文,素養閱讀就從今天就開始!!

談到醫療,許多人想到的可能會是對相同疾病採用相同療法的傳統治療行為,但事實上隨著科技進步,醫療產業也正在出現變革,其中「精準醫療」便是近年來最熱門的話題之一.但精準醫療究竟在「準」什麼?對未來醫療產業又可能帶來什麼樣的影響?

為了解答這項問題,我們特別專訪到國衛院分子與基因醫學研究所研究員級主治醫師,同時也是國家級人體生物資料庫整合平台(NBCT)執行長,長年投入分子遺傳學及病理診斷研究的黃秀芬醫師。

什麼是「精準醫療」?

黃秀芬解釋,醫療行為最重要的是診斷必須正確,但過去很長一段時間裡,醫學都是仰賴前人經驗積累而成,要使用什麼藥、採用什麼療法都以經驗為主,對待所有人都沒有什麼不同。直到臨床試驗成為常態,大家才發現人都有不同的樣態,人種、甚至是居住地點的差異,都會影響人罹患疾病的可能,同時也會讓患有同樣疾病的人對治療行為出現不同反應。

2003 年人類基因組計劃(Human Genome Project)成果公布後,醫療界開始了解到人在基因上的個體差異,不同種族的基因突變率也不一樣,這讓醫生開始懂得從基因上做出辨別,選擇有同樣基因突變的病人參與臨床試驗才更能確認治療的有效性。

2004 年 EGFR 基因突變和肺癌標靶藥物療效的臨床研究成果發現,基因差異導致相同的藥物醫療未必有相同的療效,這更進一步深化了醫療界對基因研究的重視,加速標靶療法(Targeted Therapy)、個人化醫療(Personalized medicine)的研究探索,隨著醫療持續發展,這些針對個人基因來選擇最佳醫療決策的醫學模式有了更統整性的說法:精準醫療(Precision Medicine)。

只是不管精準醫療有多「準」,要想真正達成「針對基因進行醫療決策」的效果,事先瞭解群體基因特徵就成為不可或缺的基礎,而這也正是人體生物資料庫(Biobank)出現的原因。

2003 年人類基因組計劃成果公布後,醫療界開始了解到人的基因差異,將導致醫療效果有效性。圖/Pixabay

BioBank 的「生物檢體」,幫研究者揪出致病因子!

人體生物資料庫主要儲存研究用的人體生物檢體,這些大量、多樣的檢體數據除了讓研究人員能從長期生活習慣、環境差異的比對中找出可能的致病因子,也能將特定病例與健康群體的情況進行對照研究,對醫學研究有相當大的助益。包含日本、美國、加拿大、冰島等國家,,都已成立公共人體生物資料庫,由於涉及倫理爭議,各國成立之初都遇到不少挑戰,而臺灣也是。

臺灣最早的人體生物資料庫,是 2003 年由中研院規畫成立的,隨著 2010 年政府通過《人體生物資料管理條例》,各大醫學中心也紛紛開設自家所屬的人體生物資料庫.然而因為其中一些使用率偏低、收案數目也不大,在無法與醫療資訊完善整合下,一直沒有達到很好的效果。

為了更妥善應用現有資源,活絡臺灣各家人體生物資料庫之間的合作,衛福部在 2019 年正式成立「國家級人體生物資料庫整合平台」,訂定一致性標準來提升檢體品質、臨床資料內容,盼藉此提升整體使用效能。因此,於分子病理診斷領域耕耘許久、長期負責國衛院人體生物資料庫的黃秀芬,順理成章的成為整合平台執行長的不二人選。

談及整合平台現況,黃秀芬表示,臺灣目前約有 35 家經衛福部核可的人體生物資料庫,而整合平台已成功與 31 家人體生物資料庫機構締約,包含臺大、長庚等各大醫療中心及國衛院都在名單當中。平台登錄的收案數已超過 51 萬例,同時數字還在持續增加。在嚴格的申請審查管控下,相信能在保障個資的同時提供給學術界更好的研究來源。

在去年開始的新冠肺炎風暴中,國家級人體生物資料庫整合平台也發揮了功效。透過建立「臺灣新型嚴重特殊傳染性肺炎研究網及資料庫」,快速自全台合作醫療機構收集 COVID-19 陽性個案的檢體和資訊,除了提供了相關研究團隊做學術研究外,也因為能夠快速提供產業界開發檢測產品, 搶得上市的先機。

臺灣生技實力強,「精準醫療」大有可為!

對於精準醫療的未來發展,許多國際機構都斷言,精準醫療將是未來醫療產業的主要趨勢,而黃秀芬也同意這項看法。從疾病層面來看,癌症是全球第二大死因,而癌症也與後天造成的基因突變更為相關,因此也是現階段精準醫療研究主要投入的目標,包含廣達、Google、Microsoft 等大廠都紛紛宣布投入生技領域發展,正因為它們都知道那是下一個藍海。

黃秀芬認為,臺灣生技產業實力堅強,生物科技教育師資水準足夠,大數據、電子資訊研發領域上也具有許多專才,在發展精準醫療上可說具有許多優勢;不僅是精準醫療,近兩年影響全球的新冠肺炎風暴同樣也帶起「精準防疫」需求,可想見未來包含病理診斷在內的生技醫療業、製藥業、大數據、AI 領域都會需要更多相關人才協助。

但就像資訊產業希望也找到懂得設計的人才一樣,現在各產業都在追求跨領域人才,黃秀芬直言醫療產業也是類似情況。AI 技術正在逐漸走入醫療產業,許多大數據、AI 公司都希望和醫院合作,但兩個非常專業的領域都需要更了解彼此才能更好溝通,「你不用樣樣都很專業 ,但得能夠和不同領域專家交流合作。」

至於許多人擔憂的被 AI 取代工作,黃秀芬則認為,醫生的工作並沒有這麼容易被取代,AI 只是減輕簡單工作,像是協助細胞學檢查,讓醫生能把時間花費在需要更多專業能力的醫療作業,「就我所知,許多醫院仍非常需要病理科醫師的人才。」

黃秀芬認為,臺灣生技產業實力堅強,生物科技教育師資水準足夠,大數據、電子資訊研發領域上也具有許多專才,在發展精準醫療上具有許多優勢。圖/呂元弘攝

給學子的職涯建議:有「興趣」最重要!

提到醫療界未來發展,黃秀芬話鋒一轉,也談起了她執教多年的感受。隨著時代變遷,最近幾年可以看到一些優秀學生不再將醫學系視為第一目標.面對這種轉變,她認為也不一定是件壞事。

黃秀芬指出,過去考醫學院主要是對生物有興趣,大學聯考甚至不用考物理,而現在因為考試制度的變革,數學和物理成績都要採計外,難度也遠比生物高,要想進入競爭激烈的醫學院各項成績都必須很優秀,因此通常考進醫學系的學生,就會是數學和物理都很好的人佔優勢,但在她看來,有時候這兩科很好的學生也不見得就適合讀醫學系。「因為醫學畢竟是和人有關的東西。」

許多物理數學很強的高材生,若原本對生物就缺乏興趣,加上醫學系課業相對繁重,許多醫學專有名詞需要靠背誦而不是推理運算,對這些學生而言相對無趣,常是為了家人或其他因素硬著頭皮學習,結果就是有些人會不適應,這種痛苦到了升至大三大四,要面對解剖和病理等龐大醫學名詞和要死記的內容時,就會更加顯現。

「很多人在大三要面臨大體老師突然就休學,有的人是先休息一年做好心理建設再回來面對.但也有些可能就不再回來。所以我覺得國高中生未來如果想走上醫學這條路,你要先想想是不是真的對生物很有興趣,當然有時候興趣也是慢慢培養的。」

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數理能力強的學生較有機會考上醫學系,卻不一定適合醫學系的課程。圖/Pexels

「多方探索」,是定錨職涯方向的關鍵

黃秀芬以自身為例,表示她雖然堅定想走上病理醫師一途,但也曾猶豫過是否該選擇病理研究這條路。「臨床醫師最大成就感是來自病人」,她解釋,不論是治療或診斷,只要好好對待病人就能獲得感謝,相對之下,負責檢體檢驗、解剖大體的病理科醫師可以說是位居二線,基本上不會碰到病人,自然也不會得到來自病人的掌聲。

因為擔心自己未來會後悔,在臺大醫學系畢業後,黃秀芬還是選擇先進入長庚小兒科做了一年住院醫師,儘管面對家長、容易哭鬧的孩童都應對得宜,但出於對病理研究的熱情,她最終還是選擇回到病理研究奮鬥,而這一待就是 20 幾年。

在長年的努力耕耘之下,黃秀芬現在除了於國衛院擔任研究員級主治醫師,同時也是臺灣肺癌、肝癌研究領域的關鍵人物,截至目前已發表過多達 220 篇論文,也是 2004 年亞洲第一個發表 EGFR 突變研究團隊的帶領者。

對此黃秀芬謙虛的表示,她認為自己很幸運,求學過程中碰到許多教授都充滿熱忱願意傾囊相授,現在她在學校教書也是一樣的態度,就是希望年輕人未來能有更好的發展。對於正在探索職涯的學子,她也建議不需要給自己太多壓力,最重要的還是先確定自己對什麼領域有興趣,多方探索後再進行決定。

「我從年輕開始就沒有給自己設定很高的期望,為自己訂下的目標是 50 歲時能在自己擅長的領域裡成為專家,被他人認可的專家。在埋頭研究肝臟、肺臟病理數十年後,現在能被一些人這樣認同,我認為這就是一種成就。」

參考資料

  1. 國家級人體生物資料庫整合平台
  2. 國家衛生研究院人體生物資料庫
  3. 臺灣人體生物資料庫
  4. 黃秀芬研究員級主治醫師 – 分子與基因醫學研究所
  5. 國家級人體生物資料庫整合平台中央辦公室揭牌- 國衛院電子報
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