市民大會或共識會議常被政府機構用來作為制定或影響政策的工具。包括美國衛生研究所（National Institutes of Health）、美國農業部（US Department of Agriculture）都曾採用。這本來是設計讓政府制定決策的過程中，公眾能有發聲的機會，在某些特定的地方議題上提供一些洞見與意見。

但是，面對具爭議性的發展中的新技術時，這類的公眾參與往往不能達到其目的。例如，在一個社區裡是否建一座具爭議性的核廢料儲存區、在哪裡建，是否應該進行可能有致命性的生物病原體研究、在哪裡進行？這類的議題很難透過公眾會議達成協議。最常見的對立意見是：大眾有需要的最新設施對立於個別社區希望這些設施（如：行動電話基地台、電廠、廢棄物棄置場）設在別人家的後院。

政策制定者想利用市民會議多聽各方意見解決歧見，下場就是強化各自的意見、增加衝突、不能達成共識。可是政策制定者還是很喜歡採用這種方式。支持採行公眾會議的人認為這種集會有可能達成共識，並且提供了一般大眾、專家和決策者之間雙向對話的管道，可以及早發掘並辯論相關的倫理、法律、和社會（ethical, legal and social, ELSI）關注；最終能夠對於新興科學領域和它們的社會應用性進行一個長期的規劃。

最近發生的議題有國土安全部（Department of Homeland Security，DHS）下的國家生物與農業防禦設施（National Bio- and Agro-Defense Facility，NBAF）的選址問題。其實採行市民會議，反而得到與大眾意見相反的結果。這個由北卡州立大學科技公眾溝通計畫中心和威斯康辛大學麥迪遜分校生命科學溝通系合作的研究，發現最後選出的六個可能 NBAF 場址的排名和沒有明確界定的「社區接受度」這個要項有關。他們比較 DHS 排名和最後選的六個社區人口普查，以及對媒體人、決策者、和社區領袖作深入訪問。

這些資料顯示 DHS 評估的「社區接受度」低估了實際上大眾同意度，可能是被發聲的反對團體蓋過了。DHS 的排名也會被個別意見和對於其它人的想法的看法所影響。被少數反對聲浪透過媒體的散播的意見，常常掩蓋過沉默的大多數的意見。因此公眾會議並不一定能代表大眾的意見；尤其是有爭議的科學議題。

由於科學政策面臨的科學挑戰越來越複雜，從個人化的醫藥、奈米科技、到合成生物學，這個問題也更為棘手。這些議題有個共同點：圍繞在這些議題的社會辯論比較少集中在它們的科學可能性，而較多集中在倫理的、法律的、以及政治的爭議性，和它們最後的市場應用性。有必要多花時間與資源主動地、有系統性地對於社區中的各個成員評估其意見；對於具有重大社會與政治衝擊的決策不應該讓有強勢意見願意用各種方法發聲的團體來決定！

作者：駐美國台北經濟文化代表處科技組
參考資料：
[1] Opinion: Misguided Science Policy?—The Scientist [2012-04-10]
[2] Modern Citizenship or Policy Dead End? Evaluating the need for public participation in science policy making, and why public meetings may not be the answer

轉載自國科會國際合作簡訊網 [2012-05-03]

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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