透過訓練，狒狒（baboon）能認得英文單字及沒有意義的字母串。這項刊載在《Science》的研究顯示，即使不知道如何說出單字，也能辨識出單字；而辨識單字是閱讀的基礎。

這項研究背後的概念是，當人類閱讀時，必須要先認出字母，還有字母的順序。「我們人類閱讀時認得每個單字，事實上就跟辨認物體一樣。」法國國家研究中心（France’s National Center for Scientific Research）的認知心理學家，也是這篇研究的作者Jonathan Grainger說到。他還提到，我們的腦建構單字是字母的組合，就像認得桌子一樣－一張平面，加上四隻腳，就是桌子。

許多目前對閱讀的研究，強調人類需要先熟悉如何說出語言，才能使看到的單字和發音（或者手語）連結。Grainger和研究團隊想要測試，即使不明白單字如何發音或代表的意義，是否也能認出字母的排列組合？－而猴子是否有這樣的能力？

研究團隊設計了一套特別的系統在六隻狒狒圈籠的旁邊，讓狒狒能隨意進入，利用觸碰式電腦進行測驗。每隻狒狒手臂上有微晶片，系統能藉此分辨出哪隻狒狒進入測驗。電腦螢幕上會出現字母串，如果字母串是真的單字，就點選右下角的圈；反之，字母串若是無意義的排列，就點選左下角的叉，作答正確能得到小麥作為獎賞。（請看影片）

測驗的單字由四個字母組成，像是「DONE」或「LAND」，無意義的排列像是「DRAN」或「LONS」。分辨是否為真的存在的單字的關鍵在於，無意義字串包含鮮少出現在英文裡的字母順序，像是「HT」比「TH」少出現。在訓練的時候，狒狒看過許多真的存在的單字，但不常看到無意字串的出現。每一隻狒狒在一個半月內，完成了4萬到6萬次的測驗。

令人意外的是狒狒認得單字的數量，在500個單字和7832個無意義字串中，最優秀的狒狒學會308個單字，最差的狒狒也學到81個，正確率約75%。當然，狒狒不是真的「讀」單字，因為牠們並不曉得單字代表的意義。不過這項研究顯示，牠們能拆解單字，認得每一字母，而非辨認整個單字的形狀。此外，就和人類一樣，如果無意義字串中包含常見的字母排列，就容易混淆。

「狒狒利用字母的資訊和字母間的關係，」Grainger說，「這暗示著一些來自靈長類祖先的能力，但並非全然是語言學，而只是一些辨識物體的基本能力。」。他也提到，一些狒狒和其他狒狒相比，較不易識字，或許能從中了解人類閱讀障礙（dyslexia）的成因。

澳洲的閱讀研究學者Anne Castles表示，雖然，無疑地，「念出」語言對人類學習閱讀來說非常重要，不會說話的狒狒展現認字的能力，強調了視覺訊息對閱讀的重要性。她說：「孩童最後得學會認識一長串字母，這項發現能讓我們了解他們是如何辦到的，以及什麼因素影響他們表現優劣。」

所以我們能預期在不久的未來會出現懂讀寫的狒狒嗎？Grainger說，其中一項研究團隊感興趣，也會在短期內著手進行的議題，就是訓練狒狒將單字和意義連結在一起。

資料來源：ScienceNow: Monkey See, Monkey Do. Monkey Read? [12 April 2012]

相關報導：Nature News: Baboons can learn to recognize words [12 April 2012]

• 日常隨手的物品，看起來像是海底世界！？
• 德國紅點大獎 — 兩顆球對準，讓磁鐵相互吸引，觸發開關點亮燈！
• 帶你看見看不見的世界，科學實驗室EP.4 — 史上最小顯微鏡！
• 25 的 16%是多少？ 帶你一起更靈活思考！
• FinTech 持續發燒，玩出 Baas 金融生態圈！
• 夢想覺醒！探索自我潛能、打造夢想藍圖！

為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容，請見「科技魅癮」：https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

• 日常隨手的物品，看起來像是海底世界！？
• 德國紅點大獎 — 兩顆球對準，讓磁鐵相互吸引，觸發開關點亮燈！
• 帶你看見看不見的世界，科學實驗室EP.4 — 史上最小顯微鏡！
• 25 的 16%是多少？ 帶你一起更靈活思考！
• FinTech 持續發燒，玩出 Baas 金融生態圈！
• 夢想覺醒！探索自我潛能、打造夢想藍圖！