每到了一年的最後，我們總是要不免俗地來回顧一下這年經歷的所有事情，而最適合科青們的回顧方式，莫過於跟著《Science》在 2017 年 12 月所選出「年度科學突破」（Breakthrough of the Year）來看看今年科學界最令人印象深刻的發展吧！
年度最大突破：中子星合併產生重力波
在今年的 8 月 17 號，科學家觀察到了在 1 億 3 千萬光年之外，兩顆中子星合併並產生了重力波（編號GW170817）。這次的爆炸證實了幾項重要的天文學假設、揭開了重金屬形成的來源，也讓科學家得以用一種前所未有的方式來驗證了愛因斯坦的廣義相對論。
這是科學史上首次觀察到中子星的合併，而這次的合併為什麼會被發現呢？因為科學家偵測到了中子星合併前輻射出的微小波紋──重力波。
重力波被雷射干涉重力波天文台（Laser Interferometer Gravitational-Wave Observatory，LIGO）和處女座干涉儀（Virgo interferometer）觀測到，而由於中子星碰撞所產生的重力波頻率更高、持續時間更長，使得其他望遠鏡也有幸一窺這場 1 億 3 千萬光年前的盛大科學奇景：兩顆分別約 1.1、1.6 個太陽質量的中子星互相旋繞、碰撞，最後融合，在過程中產生了許多重金屬，宇宙中的黃金很多便源於中子星的碰撞。
這次的觀察也支持了一項 25 年前提出的假說──「中子星合併會產生短伽瑪射線暴（short Gamma-ray burst）」，就在觀測到重力波之後約兩秒的時間，NASA 的費米伽瑪射線太空望遠鏡便偵測到了一陣短伽瑪射線暴。
這一次的事件，可以說是迄今為止被研究得最為透澈的天文事件，總共有 3674 位來自 953 個機構的研究者針對這次的中子星合併和相關後續事件進行了研究。除了這次探測到的事件之外，科學家更希望進一步觀測到其他新的現象，例如：中子星和黑洞的碰撞、銀河系中的超新星爆發、旋轉的中子星（脈衝星）……這種種現象都會產生重力波。
看見原子等級的生命細節：低溫電子顯微鏡（cryo-EM）技術
低溫電子顯微術（cryogenic scanning electron microscopy，cryo-EM）大概是「追求卓越」的代名詞。雖然這項技術已經在今年拿到了科學界的頭獎──諾貝爾化學獎，但它的影響力在拿獎後依舊不斷增加。
這種技術的發展其實可以追溯至幾十年前，不過，由於近年來各種硬體軟體都有了提升，使得影像處理分析的速度也因此加快，另一方面，也大幅減少了誤差。
現今的低溫電子顯微術讓科學家能夠利用快速冷卻的方式，在生物分子相互作用時將其「凍結」，從而獲得反應過程中的一系列定格影像。它所擁有的這種近乎原子等級的超高解析度，讓科學家重新檢視了剪接體（Spliceosome）的運作過程，也對於修復 DNA 破損的酶有了更深入的觀察。
居家必備實驗良伴：攜帶型微中子探測器
想要做精密的觀察，一定要用超大的儀器？才不呢！科學家在今年只用了個跟微波爐差不多大的可攜式微中子探測器，就發現了微中子和原子核間相干散射（coherent scattering）信號。
物理學家在今年用一種新的方法撞擊原子核，並由此發現了最難以捉摸的亞原子粒子──微中子。微中子只會在特定的核反應過程中產生，與其他物質很少發生反應，也正因如此，即便有無數的微中子持續穿越地球，科學家卻一直很難偵測到。
微中子偶爾會撞擊原子核中的中子，讓它變成質子，而自己則變成如電子般能被探測到的粒子；另一種可能是，微中子與質子或中子碰撞彈飛。這兩種情況都非常罕見，科學家需要非常大量的樣本才可能觀察到一點點。
不過，在 1974 年時，理論物理學家就曾預測：如果一個中微子的能量夠低，就可以被視為一種量子波，並能同時反射所有原子核中的質子和中子。這種相干散射應該可以大幅增加反應的可能性，但原子核的低能量反衝很難觀測。
如今，由 81 位成員所組成的 COHERENT 團隊就利用了一個不大的探測儀偵測到了這種相干散射，這項發現實現了學界 40 年以來的追求，或許有朝一日，這種體積小的微中子探測器可以幫忙監測核反應堆、確保它們在不擴散核的原則下運行，也或許能用來找尋更難探測的惰性微中子（sterile neutrinos）。誰知道呢？小兵也能立大功！
發現30萬年前的智人化石，改寫人類歷史
我們的祖先從哪裡來？石頭？猴子？猩猩？在今年以前，最接近正解的答案或許是「約 20 萬年前的東非」。
不過，科學家們在今年深入探索了北非摩洛哥的 Jebel Irhoud 遺址，並使用熱釋光定年法（thermoluminescence dating，OSL）檢測出遺址中的石器是在 30 萬年以前經過加熱的，整整將人類的歷史又往前推進了 10 萬年。
研究團隊認為 Jebel Irhoud 遺址的居民可能屬於早期智人族群的一部份，族群約在 33 萬到 30 萬年前遍佈非洲，而後演化成現代人類。這個發現改寫了我們目前已知的人類歷史，顯示出人類祖先在非洲扎下的根可能比我們原先的推測來得更深、更廣，這種可能性也為人類的尋親之路開啟新的篇章。
基因編輯大突破，鹼基編輯有助治療遺傳疾病
超過 6 萬個遺傳畸變與人類疾病有關，而其中有將近 3 萬 5 千個變異是源於我們體內最微小的錯誤：只要 DNA 中一個小小的基因點突變，就可能讓人生苦不堪言。
今年，科學家宣布了一種新的技術，稱為「鹼基編輯器」（base editor），它可以修改 DNA 和 RNA 中的單一鹼基，而且相對於當紅的 CRISPR 技術，這種方式更為精準，也更加安全，因為它不需切割 DNA ，即可將 A-T 鹼基對轉換成 G-C 鹼基對，如此細緻的基因編輯技術，讓劉如謙的團隊成功地將一個不正確的 G 替換成 A。
中國的研究團隊更在今年修復了人類胚胎中一個致病的基因點突變，藉此凸顯出這種技術的力量。雖然這種修復並非百分之百成功，然而，技術所蘊含的巨大潛力仍讓人興奮，而技術未來在醫學領域的應用亦令人期待。
期刊刊登之前先分享一波！生物學論文預印模式興起
論文預印指的是在研究經過同儕審查於期刊發佈前，可以先發佈在能進行建檔的平台上；物理學界常用的預印平台 ArXiv 早在 1991 年就出現了，那生物學家們怎麼辦呢？
等待多年，如今生物學家終於翻身啦！在 4 年前，冷泉港實驗室（The Cold Spring Harbor Laboratory，CSHL）發起了一項計畫，成立了免費的生物學預印服務器「bioRxiv」。這個平台囊括了計算生物學、細胞生物學、微生物學、神經科學等等領域的實驗研究。一些著名的生命科學家也開始說服自己的同事，讓他們了解到，預印將加快科學的進程，也能讓年輕的研究者留下研究紀錄。
而在今年，美國和英國的組織都推出了鼓勵預印分享的相關方針，使得這個模式獲得了極大進展。而在 4 月時，「陳祖克柏」基金會更對 bioRxiv 進行了不公開的投資，有助於鞏固其成為最受歡迎的生物學服務網。現今大部分的期刊都允許作者將投稿的論文以預印的方式張貼；另一方面，有些編輯也會上 bioRxiv 尋找可供出版的論文。
不過這種模式或許還有很長一段路要走，bioRxiv 目前每月的論文數量約只有 PubMed 的 1.5%；此外，也有部分生物學家對於未經審查就預先公開研究成果的方式不甚認同。但無論如何，這種預印模式都是一項重大的交流方式改變。
用新藥「一網打盡」所有癌細胞
一說到癌症，腦袋好像就會自動撥放偶像劇插曲（咦）就讓人想到其繁瑣的治療過程，究竟這種折磨人的疾病有沒有根治的方法呢？就在今年 5 月，美國食品藥品監督管理局（FDA）批准了一種癌症免疫新藥「pembrolizumab」。
在過去，這種藥物已經被證實可以治療黑色素瘤和一些其他類型的腫瘤，現在更可以用以治療成人和兒童體內的實體瘤。不過其治療是有前提的，那就是：癌細胞必須是基因錯配修復缺乏症（mismatch repair deficiency，MMR）。這表示，即便癌細胞出現的地方可能在胰臟、結腸、甲狀腺或是其他組織，它們仍會有共通點，那就是：在修復 DNA 的基因中發生突變。
具有這種缺陷的細胞會累積數百種突變，使得免疫系統更容易辨識出患病的細胞並將其殺死，因此，pembrolizumab 可以利用這項特性殺死腫瘤；反之，如果沒有基因錯配修復缺乏症，對這種治療也不會有反應。FDA 的批准為這種新的癌症治療方式打了一劑強心針，未來，可能會有更多相關研究朝這個方向發展。
家族再添新成員！發現第三種紅毛猩猩
讓我們掌聲歡迎猩猩家族中的新成員──塔班努利紅毛猩猩（Pongotapanuliensis）！距離上一次發現靈長類人科的物種已經過了漫長的 90 年，在今年 11 月，研究者們在印尼發現了新的猩猩物種「Pongotapanuliensis」。
直到今年以前，巨猿（the great apes）家族的成員只有倭黑猩猩（bonobo）、黑猩猩（chimpanzee）、兩種大猩猩（gorilla）和兩種紅毛猩猩（orangutan）以及我們人類。（嗚嗚嗚我們家人也太少……）
這種新發現的紅毛猩猩住在蘇門答臘島，而先前已知的紅毛猩猩則住在婆羅洲。藉由比對這三種紅毛猩猩的基因，科學家得到了一些猩猩演化的歷史足跡：現今紅毛猩猩的祖先大約是數百萬年前從馬來西亞來到印尼的，當時的海平面較低，兩地之間可以互通往來。
然而，讓人憂心的是，這個新發現的紅毛猩猩族群數目並不多，約只有 800 左右，而且牠們居住在一個備受盜伐威脅的林區，此外，當地還有一個水電大壩的興建計畫。環保團體希望這次的物種確認能夠有助於守護塔班努利紅毛猩猩的家。
270萬年前的地球大氣
今年 8 月，來自普林斯頓大學和緬因大學的研究團隊宣布：他們發現了 270 萬年前的南極冰芯，比先前最古老的冰芯樣本還早了 170 多萬年。
這次新發現的樣本來自南極洲的艾倫山（Allan Hills），冰芯之中有著細小的氣泡，這些氣泡來自 270 萬年前的大氣。當時，地球正進入冰河時期，而大氣中的二氧化碳濃度約在 300ppm 以下，遠低於現今的 400ppm。
這項發現和先前一些間接測量所得到的數據不太一致，但仍然驗證了科學家們先前提出的氣候模型──較低濃度的二氧化碳是地球進入冰河期的必要元素。
科學團隊目前計畫在未來回到艾倫山以取得更多冰芯，希望可以找到 500 萬年以前的樣本，因為當時的溫室效應與今日人類製造出來的氣候相差無幾。
基因療法大成功，治療肌肉萎縮不是夢！
今年，一個小型的臨床試驗取得了巨大的成功，也推動了基因治療領域的發展。根據研究人員的報告，他們藉由在脊髓神經元中添加一個缺失的基因，拯救了一些原本可能死於遺傳性神經肌肉疾病的嬰兒。
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy,，SMA）是一種體染色體隱性遺傳疾病，起因於脊髓前角運動神經元（Anterior horn cells of the spinal cord）的漸進性退化。患者的智力發展不受影響，但肌肉會逐漸無力、萎縮，疾病的發病年齡從出生到成年都有可能，而患病的嬰兒若未接受及時治療，將會在 2 歲左右面臨死亡。
這個基因治療利用無害的「腺相關病毒」（adeno-associated virus，AAV）將基因轉運至目標細胞。研究團隊表示，利用靜脈注射 AAV9 的基因治療方式可以阻止 1 型脊髓性肌肉萎縮症。在過去，罹患此種疾病的嬰兒最終會因為肌肉無力、無法呼吸而死亡。
然而，今年 11 月研究團隊所提出的成果報告表示：在 12 位接受 AAV9 治療的嬰兒中，有 11 位可以說話、吃飯、短暫利用自己的力量坐起。其中有位女孩能夠快走，更有個男孩已經會跑步。
此療程已經通過美國食品藥品監督管理局（FDA）核准，在未來，團隊希望利用 AAV9 進一步治療遺傳性腦部疾病。
以上是 2017 年的科學突破，有沒有覺得這年真是生物界的豐收之年呢？不知道你心目中的十大突破跟這份榜單有多高的相似度？歡迎大家來分享你最重視的科學事件和心目中的遺珠，同時，也讓我們一起展望 2018 年，對這些議題接下來的發展拭目以待吧！
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參考資料
- 2017 BREAKTHROUGH OF THE YEAR Science [2017.12.22]
