文／李紀潔、羅鴻｜陽明大學基因體科學研究所畢業生

三億六千萬年前陸生動物離開了水中生活，促使陸生動物出現的其中最重要的原因便是能夠產下帶有特殊膜狀物和蛋殼的後代。而鳥蛋便背負著替未出生的鳥寶寶提供保護和養分的重責大任。雖然鳥蛋的功能都相去不遠，但是為什麼不同種類的鳥蛋的形狀卻又如此迥異呢？

舉例來說，蜂鳥蛋的形狀就像是乖乖餅乾，鷸鳥 （Sandpiper）的蛋則是像雨滴一樣尖尖的。為什麼蛋的形狀會不同呢？不同的形狀有什麼不一樣的功能嗎？它們又是怎麼演化而成的呢？

五花八門的蛋形理論

過去科學家們提出了有許多的理論試圖來解釋為什麼蛋的形狀這麼多變。第一個是在崕邊築巢的鳥的蛋比較尖，因為這樣當鳥蛋掉出去的時候，它會以較尖的那端為中心滾動，減少直接滾下山崕的機會。其次，也有科學家提出飲食中攝取較少鈣質的鳥類會生出比較圓的鳥蛋，因為生產圓形的鳥蛋只需要使用較少的鈣質。

另外，也有一種假說是鳥蛋的形狀可以幫助它們更容易集中在鳥巢裡面，這樣鳥孵蛋時較能夠平均的孵到每顆鳥蛋。最後，像是鴨子的雛鳥都比較早熟（precocial），因此具有鈍端（不對稱）的鳥蛋能夠幫助雛鳥有較多的氣孔換取空氣以利其神經快速發育。

但是這些假說皆因為樣本數不足或分析方法不佳等原因沒有被百分之百的證實過。為了解開這個世紀之謎，普林斯頓大學、哈佛大學和其他機構的團隊決定合作來解出這個謎團。在六月的<科學（Science）>期刊上，他們發表了驚人的研究成果。

大數據分析蛋形分布

他們與柏克萊脊椎動物學博物館（Berkeley museum of vetebrate zoology）合作，取得了一共 49,175 顆蛋的樣本，這些蛋分別收集自世界各地 1,400 品種的鳥巢、洞穴以及鳥群聚集地。透過電腦分析蛋的照片，科學家們紀錄每顆蛋的長度 （length）、不對稱（asymmetry）和橢圓（ellipicity）的程度用於後續的數據分析。

然後以二維為橢圓和不對稱的方式呈現蛋的分佈情形，其中崖海鴉（Common Murre）有最不對稱及橢圓的蛋，而蘇拉塚雉（Macrocephalon Maleo）的蛋則是對稱卻最橢圓，最後褐鷹鴞（Brown Hawk-owl）則擁有最對稱最圓的蛋。然而有趣的是鳥蛋中幾乎沒有如同熱氣球形狀的蛋型，暨不橢圓又極不對稱。而最常見的鳥蛋形狀和我們日常看到的雞蛋相比又顯得較不對稱。

接著，研究人員同時將鳥類的分類圖重疊在在此二維分類圖上，發現每個目的鳥蛋形分布相當廣泛並且高度的互相重疊，所以無法直接推斷鳥蛋的形狀跟鳥的分類有無直接關係。

除此之外，研究團隊也比較了新生代（Cenozoic）鳥、爬蟲類、獸腳亞目的恐龍（theropod dinosaur）及單孔目哺乳類的蛋，發現其實已有很多呈現橢圓或不對稱的蛋出現。但它們的二維分佈又跟現代鳥類有所不同。

還有什麼因素可以造成鳥蛋形狀的不同呢？

科學家們進一步歸納可能造成鳥蛋形狀差異的影響因子，像是鳥的體型、飲食、一窩蛋的數目、鳥巢的類型、鳥巢所在地以及生活環境。科學家們將每窩蛋的數目與對稱-橢圓-長度投影到三維的空間中，發現不同數目的蛋在三維空間中分布的情形很相似，因此推論每窩蛋的數目與對稱、橢圓和長度之間的關係並無明顯相關性。並且在其他的數據分析中也只發現蛋的大小與上述影響因子有關，但卻與蛋型無直接關係。

飛行能力才是決定蛋形的關鍵

那麼究竟為甚麼鳥蛋會有各種不同的形狀呢？科學家們想到蛋的形狀或許會受到輸卵管的大小影響，便猜測當鳥的身體為了飛行會越呈流線型，同時牠們體腔也會越小、器官之間也會越緊。鳥蛋為了在狹小的輸卵管成長到同樣的體積，蛋的形狀便會更加接近橢圓形。

為了證實他們的理論，研究團隊分析了鳥蛋的形狀和鳥類飛行能力之間的關聯性，並且發現了當鳥類具有較高飛行能力的鳥翼指數（hand-wing index），牠們的鳥蛋就有越明顯呈現橢圓形並且不對稱的傾向。

除了輸卵管本身的大小能影響蛋的形成外，鳥蛋本身也要能調節蛋內流體及大氣壓的壓力。實際上蛋的形狀取決於蛋膜而非平時所看到的蛋殼，而蛋膜的厚度會隨著蛋形改變，當蛋型較橢圓或較不對稱時，蛋膜的厚度要增加以達到內外壓力的平衡。利用這項原理，科學家們也推導出了一種計算方法能演算出所有的蛋形。

此假說是否也能套用在鳥類中的例外？

少數不會飛行的鳥類，像是鴕鳥、奇異鳥以及企鵝會不會遵守這個規則呢？會，雖然駝鳥和奇異鳥的蛋橢圓程度差異大，但是都是偏對稱的。這似乎更進一步暗示不對稱程度才是最重要的蛋形決定因子。另外，值得討論的是企鵝蛋則是呈現不對稱的形狀，最可能的原因是企鵝為了在海中快速的游泳而需要流線型的身體，與高鳥翼指數的鳥有異曲同工之妙。

沒有參與此研究的科學家 Claire Spottiswoode 稱讚這項發現提供了解釋蛋型的重要線索。並提到雖然目前的資料和結論都是呈現相關性，而非直接證明飛行能力影響蛋型，但是已經讓蛋型研究有更加明確的方向。

“做出這個研究成果後，我們需要回答的問題比以前更多了！” Mary Caswell Stoddard 為自己的研究評論道。Stoddard 希望在未來能提供更多其他問題的答案，像是恐龍演化到鳥類時蛋形的改變、飛行能力的演化如何改變生理構造及基因來影響蛋型、或到底產下較圓或較不對稱的蛋有什麼優劣勢之差。

看完這項貼近日常又有趣的研究，我們也可以一起觀察生活周遭的事物，發現演化的秘密。如果能解釋到底是雞生蛋還是蛋生雞，那麼下一個偉大的演化學家就是你啦！

參考資料

• Cracking the mystery of egg shape.

• M. C. Stoddard, E. H. Yong, D. Akkaynak, C. Sheard, J. A. Tobias, L. Mahadevan.（2017）. Avian egg shape: Form, function, and evolution. Science 356, 1249–1254.

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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