儉約的基因，奢侈的口味：能合成更多omega-3與omega-6脂肪酸，是優點或缺點乎？

從志留紀末期到泥盆紀這段時間，地球的大陸成了首批陸生動物的家園。
狀似馬陸的呼氣蟲是最早的節肢動物先驅。
同時，蜘蛛與蠍子的早期親屬，也利用已在地球表面建立起來的植物與真菌生態系。
牠們在陸地上進食、繁殖與死亡，為陸地食物網增添了新的複雜性，也為後來從水邊冒險登陸的其他動物提供了獎勵。

動物隨著地球的演化踏上岸

隨著地球表面被植物染綠，動物跟隨植物的腳步上岸只是時間問題。

第一批維管束植物在地球大陸的年輕土壤中安家後不久，節肢動物踏進了這些矮樹叢。這些無畏探險家留下的最古老證據之一，是在蘇格蘭亞伯丁附近出土的一塊化石，名為呼氣蟲（Pneumodesmus）。

牠是一種多足類，與馬陸和蜈蚣屬於同一個群體。雖然原本將牠的年代界定在四億兩千三百萬年前的志留紀，但是近期研究顯示牠可能更年輕，生活在最早期的泥盆紀。

無論如何，到了泥盆紀，動物已經在陸地上站穩腳跟，而呼氣蟲更是最早在地球上行走的動物之一。

發現目前唯一的呼氣蟲化石

目前出土的呼氣蟲化石只有一件，而且只是一塊一公分（○．四英寸）的身體碎片。

然而在這一小塊化石中，可以清楚看到很多隻腳，從一隻可識別的馬陸狀動物的六個體節長出來。

更重要的是，呼吸結構的細節清楚可見：外骨骼角質層上有稱作氣門的孔。這些氣門讓氧氣與其他氣體進入並離開身體，這塊化石也是根據這項特徵而命名為呼氣蟲（Pneumodesmus 的「pneumo」來自希臘文的「呼吸」或「空氣」）。

這塊化石提供了第一個呼吸空氣的決定性證據，這是一種全新的演化適應，為數百萬微小的節肢動物探索者，以及追隨牠們的捕食者，開放了大陸的表面。

最古老的多足類演化過程

在泥盆紀，呼氣蟲並非獨自生活在植被中。還有許多多足類和牠一起生活，最古老的多足類化石出現在志留紀與泥盆紀的岩層。

儘管不屬於任何現代的馬陸或蜈蚣群體，牠們是現存馬陸與蜈蚣的早期親戚，外表與馬陸和蜈蚣非常相似，具有分節的長條狀身體許多腳―馬陸每個體節的兩側各有兩隻腳，蜈蚣則只有一隻。

目前已知有最多腳的馬陸是全足顛峰馬陸（Illacme plenipes），擁有七百五十隻腳。現存的大多數馬陸都是食碎屑動物，以腐爛的植物為食。這些動物的化石紀錄很少，因此每一件化石對於我們瞭解生命從水裡浮現的過程都特別珍貴。

最早的多足類，可能是受到早期植物產生的新食物來源所吸引，才來到陸地上。

最早的蛛形綱動物也充分利用了頭頂上的廣闊天地。蛛形綱動物包括蟎、蠍子、蜘蛛與盲蛛。牠們有八隻腳（不同於昆蟲的六隻腳），大多數仍生活在陸地上，儘管少數（如水蛛〔Argyroneta〕）又回到水中生活。

奧陶紀與志留紀的化石顯示，蛛形綱動物和其他節肢動物可能在更早的時候就偶爾會出現在陸地上，但是到了泥盆紀，有些已經完全過渡到能夠呼吸空氣的狀態。最早的蛛形綱動物是角怖蛛，這是一個已經滅絕的群體，看起來像是蜘蛛與蟎的雜交體。

蟎與擬蠍也很多，後來還有類似蜘蛛、具有吐絲管能製造絲的始蛛（Attercopus）。就像今天一樣，這些早期的蛛形綱動物大多是捕食者，可能以其他從水邊冒出來的節肢動物為食。

到泥盆紀末期，出現了第一批昆蟲，據估計，昆蟲構成今日地球上所有動物生命的 90％。最後，一些脊椎動物也過渡到陸地上，這或許是受到尋找新的食物來源所驅動。

我們所知的陸地生命基礎終於到位了。自此之後，演化在這些群體中繼續發揮作用，創造出我們今日所見的驚人多樣與多量。

節肢動物牠們有什麼用處呢？

節肢動物通常被看作是害蟲，昆蟲尤其如此。

然而，牠們在整個地球的運行中扮演十分重要的角色。現在有超過一萬六千個多足類物種、六萬種蛛形綱動物，以及大約一千萬種的昆蟲。

牠們不僅在地球最早期生態系中舉足輕重，至今對自然界及人類的世界仍然非常重要。

多足類處理森林中的落葉，成為營養循環中的一個重要齒輪。蜈蚣通常是捕食者，最大的蜈蚣甚至能吃小型哺乳動物與爬蟲類。

蛛形綱動物大多也是捕食性的，因此在調節獵物的族群數量方面，發揮重要的作用。這裡所指的包括昆蟲害蟲在內，這些害蟲數量不受控制，就會損害植物的族群數量。因此，不起眼的蜘蛛對人農業非常重要。

蟎與蜱可以寄生並傳染疾病，對人類及其他動物構成威脅，其他昆蟲也會造成類似的危險。然而，昆蟲的角色變化多端，其價值確實無法估量，包括生產蜂蜜，甚至以其勤奮的活動精明操控整個生態系，例如蜜蜂、螞蟻與白蟻。

許多節肢動物都有毒，有些對人類甚至具有致命性。然而，讓獵物喪失能力和死亡的毒液也可發揮其他用處；蜘蛛毒液已被用作替代的殺蟲劑，科學家也正在研究其醫藥用途，以及在新材料上的應用。

此外，節肢動物可以為包括彼此在內的無數動物提供食物來源。許多節肢動物是人類的食物，包括狼蛛、蠍子、蚱蜢、白蟻與象鼻蟲等。

目前，世界各地有多達二千零八十六種節肢動物被當成食物，而且至少從舊石器時代開始，牠們已經成為食物的來源。

有人認為，隨著人類人口不斷增加，昆蟲尤其可能在未來提供重要的蛋白質來源―這是資源密集型肉類養殖的替代方案。

我們很難想像一個沒有節肢動物的地球；事實上，這樣的地球可能無法存在。早在泥盆紀，世界就是節肢動物的天下。

但牠們冒險去到的地方，捕食者也在不遠處。節肢動物的存在，為另一個從水中出現的動物群體提供了食物，而這個動物群體在人類的演化史上特別重要：這裡講的是四足動物。

——本文摘自《直立猿與牠的奇葩家人：47種影響地球生命史的關鍵生物》，2023 年 7 月，大塊文化，未經同意請勿轉載。

新物種如何誕生，是演化最重要的主題之一，正如達爾文代表作的書名《物種起源》（The Origin of Species，也常譯作《物種源始》）。隨著基因體學帶來愈來愈多新知識，人們對物種的想法也不斷演變。

2023 年發表的一項研究調查多種金絲猴的基因組，意外發現有一種金絲猴，竟然直接由不同物種合體形成。這是靈長類的第一個案例，動物中也相當少見。

五種金絲猴的親戚關係

金絲猴（snub-nosed monkey，學名 Rhinopithecus，也稱為仰鼻猴）主要住在中國西南部和東南亞，目前有五個物種。牠們的中文名字依照地名，英文名字則多半根據顏色。

古時候金絲猴的分布範圍更廣，像是台灣也曾經存在過，如今卻只剩下化石。現今五個物種分別為：

＊（雲南）滇金絲猴（black-white 黑白，學名 Rhinopithecus bieti）

＊ 緬甸金絲猴（black 黑，學名 Rhinopithecus strykeri）

＊（四川）川金絲猴（golden 金，學名 Rhinopithecus roxellana）

＊（貴州）黔金絲猴（gray 灰，學名 Rhinopithecus brelichi）

＊ 越南金絲猴（Tonkin 越南東京，學名 Rhinopithecus avunculus）

比對五款吱吱的 DNA 差異，可知滇、緬甸金絲猴的親戚關係最近，川金絲猴則和黔金絲猴較近，但是黔金絲猴明顯介於兩者之間。黔金絲猴在自己獨特的變異之外，僅管基因組整體更接近川金絲猴，也有不少部分和滇、緬甸金絲猴相似。

見到不同物種之間共享血緣，最直覺的想法是，兩者的祖先發生過遺傳交流。但是詳細比對後，研究猿認為還有機率更高的可能性。

最滑順的劇本是，大約 197 萬年前，滇、緬甸金絲猴的共同祖先，和川金絲猴分家；又經過十幾萬年，約莫 187 萬年前，兩群金絲猴再度合體，形成一個全新的支系，也就是黔金絲猴的祖先；後來滇、緬甸金絲猴再衍生出兩個物種。

這形成如今我們見到的狀態：黔金絲猴大約 75% 血緣來自川金絲猴，25% 源於滇、緬甸金絲猴的共同祖先。

靈長類首見，雜交直接形成新物種

或許有人會疑惑，看起來都是共享 DNA 變異，上述說法和「不同物種之間，發生過遺傳交流」有何差別？

差別在於，所謂「不同物種之間」，指的是新物種已經誕生一段時間以後，彼此間又發生 DNA 交流，這個一點都不稀奇。例如 A、B 物種間發生關係，變成 A 的遺傳背景下，又有一點 B 血緣的物種。

但是黔金絲猴的狀況是，新物種之所以誕生，就是不同物種直接合體所致。例如 A、B 物種發生關係，衍生出差異更大，不是 A 也不是 B，足以認定為新物種的 C。

假如重建的劇本為真，這就是首度在靈長類中觀察到，不同物種直接合體形成新物種的「hybrid speciation」。可以翻譯為「雜交種化」，不過「合體種化」似乎更直觀。

經由兩個物種雜交，直接產生新物種的方式，植物較為常見，哺乳類動物極少。此前古代 DNA 研究認為，已經滅絕的美洲大象「哥倫比亞猛獁」（Columbian mammoth，學名 Mammuthus columbi）是不同猛獁象合體產生的新物種，但是證據沒那麼充分。

• 延伸閱讀：最早古代DNA，超過一百萬年的西伯利亞象

或許沒有那麼罕見？

直接雜交產生新物種，會很難想像嗎？仔細想想，金絲猴的案例可能沒那麼驚悚，或許還有某種程度的普遍性。

回到當初的情境，所謂「兩個物種」在當時其實只分家十萬年而已，差異應該仍很有限。是又累積 180 萬年的分歧到今日，才顯得親戚之間明顯有別。

這邊 197 萬、187 萬、十萬年都是根據 DNA 變異的估計，實際數字未必如此。不過順序大概差不太多，就是首先分出兩群，很短的時間後又合體產生第三群，再經歷好幾倍的時間直到現在。

值得注意的是，我們能判斷演化樹上的不同分枝曾經合流，來自對樹形的比對。假如川金絲猴不幸滅團，這棵演化樹中我們只剩下三個物種的樣本，便會判斷黔金絲猴是跟另外兩種親戚分家而成，卻完全不會察覺有過合體種化。

這麼想來，雜交誕生新物種的現象，或許沒那麼罕見，只是時光抹去了許多痕跡。

血緣融合，猴毛也是奇美拉

另一有趣的發現是毛色演化。金絲猴現今四個物種，外表的毛色為一大差異。毛色與深色素有關，深色素愈多，毛色會顯得愈黑，相對則是愈淡，會呈現白毛、黃毛、金毛。

身為不同演化支系合體的產物，黔金絲猴的毛色也混合兩邊的風格。頭和肩膀的淺色，類似川金絲猴；手腳的深色，則類似滇、緬甸金絲猴。

金絲猴毛的顏色深淺，取決於不同色素的相對比例。棕黑色素（pheomelanin）愈高，毛色愈淡；真黑素（eumelanin）愈高，毛色愈深。例如猴毛中含有大量棕黑色素、少量真黑素，便會呈現金毛。

很多基因有機會影響色素與毛色。分析得知金絲猴們有 5 個基因和毛色關係密切，黔金絲猴的基因組來自兩個支系，比對發現，三個基因 SLC45A2、MYO7A、ELOVL4 繼承自川金絲猴，兩個基因 PAH、APC 則源於滇、緬甸金絲猴。

這些基因如何影響毛色，仍有許多不明朗之處。最明確知道的是，SLC45A2 基因表現降低，會使得棕黑色素產量上升，令顏色變淡。PAH 基因表現增加，可以讓顏色加深。

同一隻金絲猴不同部位的細胞，同一批基因經由不同調控，就能控制毛色深淺。

這篇文章介紹的演化基因體學分析手法，對許多人大概不算容易，但是這些研究帶來的趣味，倒是不難體會。

延伸閱讀

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參考資料

1. Wu, H., Wang, Z., Zhang, Y., Frantz, L., Roos, C., Irwin, D. M., … & Yu, L. (2023). Hybrid origin of a primate, the gray snub-nosed monkey. Science, 380(6648), eabl4997.
2. The Primate Genome Project unlocks hidden secrets of primate evolution
3. Biggest ever study of primate genomes has surprises for humanity
4. Hundreds of new primate genomes offer window into human health—and our past
5. van der Valk, T., Pečnerová, P., Díez-del-Molino, D., Bergström, A., Oppenheimer, J., Hartmann, S., … & Dalén, L. (2021). Million-year-old DNA sheds light on the genomic history of mammoths. Nature, 591(7849), 265-269.

本文亦刊載於作者部落格《盲眼的尼安德塔石匠》暨其 facebook 同名專頁。

「我是負責代號『開放海灣』行動的員警。1999 年 7 月 8 日，新南威爾斯警方開始監聽並記錄，電話號碼（02）****-**** 的通聯。1999 年 7 月 16 日，於 Singleton 鎮 Millard 巷*號的民宅，建立監聽站。器材從當晚 11 點開始運作，直到 1999 年 8 月 4 日早上 9 點 10 分。」──澳洲〈Folbigg孩童死亡案件聲明〉^[1]

1989 到 1999 年間，Folbbig 家的 4 名小孩，陸續出生，又相繼死亡。^{[2, 3, 4]}1999 年 3 月 1 日，么女喪命當天，警方啟動「開放海灣行動」（Operation Open Bay）：^{[2, 3]}造訪醫院，調閱病歷，勘查住所，監聽對話，並且諮詢醫學專家。^[2]

育兒日記

1985 年，18 歲的 Kathleen Megan Donovan 認識 Craig Folbigg。兩年後，結婚從夫姓。^{[4, 5]}1989 年 2 月 1 日，長子 Caleb 誕生。初為父母的 Folbigg 夫婦，開心地觀察嬰兒：那些特質似你，這個五官像我。沉浸於新生的喜悅，Kathleen 在日記中，詳載餵奶、泡澡、睡眠、門診、換尿布…，直到意外前幾刻鐘。20 日凌晨 2 點 50 分，她驚聲尖叫。Craig 見搖籃旁的妻子一臉惶恐，雖沒受過訓練，也硬著頭皮對兒子做心肺復甦。稍後，短遊人間的 Caleb，送醫不治。^[2]

「1990 年 6 月 3 日──今天是 Patrick 出生的日子。」隨著第二個孩子的到來，回憶湧上心頭。Kathleen 寫道：「我心情複雜。能否勝任母職，還是像上回被擊垮。常懊悔懷上 Caleb 跟 Patrick，僅因生活不復從前。或許我不熱衷變化，走著瞧吧？」^{[3, 6][註1]} Patrick 患有癲癇，Kathleen 仔細記錄抽搐次數及住院日期。^{[2, 6]}「我的生日。哇！本來滿心期待要和 Craig 出去吃晚餐，現下卻在醫院的躺椅上，陪伴搖籃裡睡覺的兒子。不過，只要他沒事就好。查無異狀，感謝上帝。」^[6]回家沒幾個月，Patrick 再次送醫。這次重創腦部皮質，即使病況穩定後出院，他卻從此失明。1991 年 2 月 13 日，早上 10 點，Kathleen 致電正在上班的 Craig：「又發生了！」死亡證明判定 Patrick 的腦部病變導致癲癇，發作時呼吸道阻塞，因而窒息喪生。^[2]

二子接連猝死，隔年 Folbigg 家準備迎接第三胎。結婚紀念日那天，Kathleen 正計劃為女兒找教父、教母，並在日記中提到丈夫：「認識 Craig 七年了，時光飛逝，毫無遺憾，愈來愈愛他！」^{[2, 6]}懷孕期間，情緒起起伏伏。Craig 偏在此時先遞辭呈再找工作，還考慮接濟親友到家裡住，她不免憂心忡忡。^[6]10 月 14 日，Sarah 誕生。^{[2, 6]}兩個多月後，Kathleen 返回職場。^[6]1993 年 8 月 30 日，舊事重演。救護車於凌晨 1 點半趕到，淚眼婆娑的 Kathleen 領著急救人員進臥房，遺憾搶救無效。^[2]

接下來幾年，Kathleen 沒有放棄希望。「我準備好了，並會得到支持與協助。若像上回那般瀕臨崩潰，便將嬰兒託付別人即可，不覺孤單。恢復運動，有助心靈和睡眠。我已經記取教訓。」字裡行間，力圖振作。^{[3, 6]}Craig 抱怨收入不足，Kathleen 也感受到經濟壓力。兩人相處本來就會摩擦，個性差異有時令她婚內孤獨，「想來稍嫌傷感，Craig 是我唯一的家人」。^[6]

感情的維繫，不就是滿足彼此的需求？「我有 Craig，而他想要小孩。這我做得到。」Kathleen 一邊自我期許，一邊矛盾焦慮。「會覺得自己不夠格，是由於還沒懷孕，好像是我的錯似的。說來也對，都發生多少事情了，就是活該斷後。我萬分憂鬱到無所適從。」等待受孕的日子裡，跟 Craig 的關係大致仍讓 Kathleen 安心。「我愛他，也愛我的家。我以此為傲。」^[6]

1997 年 8 月 7 日，終於盼到 Laura 出世，^[2]但養育過程不如預期。「我對自己感到極度失望、憤怒和沮喪，終究失控了，大叫害她哭泣不止。幾乎想摔了孩子就走，最後僅將她輕放於地板。我回房，任她哭，那 5 分鐘宛如一輩子。我是世上最糟糕的母親。深恐 Laur a會離我而去，像 Sarah 那樣。我脾氣差，有時對 Sarah 又殘忍，所以她走了。在得到一點幫忙的情況下。」^[3]1999 年 3 月 1 日，午間 12 點 5 分，Laura 真的也走了。^[2]

Folbigg 家的孩子，死後都有驗屍：壽命僅 19 天的長子 Caleb 和 10 個月大的老三 Sarah，喪生於嬰兒猝死症候群（sudden infant death syndrome）；生命才 8 個月的次子 Patrick，其死亡則跟癲癇拖不了關係；然而 19 個月大的 Laura 死因不明。^[3]「開放海灣行動」的員警訪問 Folbigg 夫婦，並扣押被褥等物品；驗屍官則調閱 Kathleen 及 4 個孩子的病歷，還要求相關的醫師分別提出書面聲明：其一就自身觀察，描述 Folbigg 夫婦富有愛心，應無精神異常，而且沒有怠忽親職的跡象。^[2]

么女離世幾天後，Folbigg 夫婦分別恢復工作和運動。又過了數週，Kathleen 搬出去住，並將育兒日記留置原宅。^[2]「好奇他是否偷讀我的日記，因而行徑怪誕。就我所知，這裡頭除了單純的想法，別無其他。」多年前，Kathleen 曾經如此胡思亂想，^[6]而今夢靨成真：1999 年 5 月，Craig發現該箱手稿，覺得內容可疑，遂當證物交出；^{[2, 4]}又找 Kathleen 對質，卻未得到正面回覆。氣憤之下，他向警方指控妻子的筆錄不實。不過後來的監聽逐字稿中，仍記錄到他給予 Kathleen 口頭支持。^[2]

日記定罪

1999 年 7 月 23 日，警方偵訊 Kathleen，沒有律師出席。從早上 9 點 26 分到傍晚 5 點 40 分，共問了 937 題，大量涉及日記內容。Kathleen 否認殺害 4 名子女。^{[2, 3]}2001 年 4 月 21 日，警方分別以妨礙調查與謀殺罪嫌，正式逮捕 Folbigg 夫婦，^[2]但最後只有 Kathleen 被起訴。^[3]

「輾轉反側，想著 Patrick、Sarah 與 Caleb，我嚴重質疑再懷這胎（Luara）是不是愚蠢的決定。對他們的愧疚，無法抹滅；對往事再現的恐懼，揮之不去；對於如果真的發生了，我跟 Craig 能否撐得過，這樣的擔憂也一直繚繞心頭。」^[6]在 2003 年的訴訟中，檢調細究 Kathleen 日記的字句。^[3]「去證明我沒問題，別的女人能，我也可以。這個懷孕的理由是否錯誤？是，我就這麼認為，不過為時已晚。…與嬰兒獨處，最令我驚惶。」^[6]母職的掙扎與反省，變為間接認罪的自白。^[3]甚至她 2 歲時，生父殺害生母，導致 Kathleen 在收養家庭長大的經歷，如今都能扯上關係。「顯然，我是父親的女兒」，這句話彷彿也意有所指。^[4]

2003 年 5 月 21 日，孩子的父親 Craig 步出新南威爾斯州最高法院。他拭去淚水，對簇擁的媒體朗讀：「我向 12 位不認識的陪審員，致上最卑微的謝意。今日我們讓 4 縷美麗的靈魂得以解脫安息，並共享這份榮耀。」^[3]在沒有目擊證人、殺人凶器、側錄證據、精神診斷和明確犯案動機的情況下，^[2]Kathleen 被判 40 年有期徒刑，30 年內不得假釋；上訴再審後，刑期縮短為 30 年，至少得關 25 年。^{[4, 5]}澳洲媒體大肆報導，Kathleen Folbigg 從此成為全國最惡名昭彰的女性連續殺人犯。^[3]

梅多法則

在單一家庭中，「一個嬰兒猝死是悲劇；兩個就很可疑；三個即為謀殺，除非能拿出反面證據。」英國小兒科醫師 Roy Meadow 在 1990 年代，為多起兒童喪生案件出庭。儘管澳洲的 Folbigg 訴訟裡，無人公開引用其論述，幾名專家證人指出：孩子全都自然死亡的可能性，就像遇上「天災」、「墜機」或「小豬飛行」。^{[2, 3]}看似淺顯易懂的梅多法則（Meadow’s Law），其實是把舉證責任推卸給被告，^[3]更別提若有遺傳性疾病等因素，這個推論是否依然成立。

「平反 Kathleen Folbigg」運動

「所有孩子都該是上學的年紀了。我總在他們的冥誕，憶起這些事。痛徹心扉，在所必然。」^[2]事到如今，Kathleen 失去 4 名子女，遭丈夫背棄，又身陷牢獄。她依然堅稱自己無罪，並不時將內心感觸化為文字，寄給從小認識，且始終相信她的摯友。^{[2, 3, 4]}後者和其他人發起「平反 Kathleen Folbigg」（Justice for Kathleen Folbigg）運動，於 2015 年呼籲法官重新檢視科學證據。^[4]2017 年有個法律系學生在實習的時候，讀了 Kathleen 的故事，當下決心要跟到案子水落石出，後來乾脆成為她的律師。^[3]

基因突變

Kathleen 於 2003 年入獄。^[2]是年人類基因體計劃（Human Genome Project）剛完成 92% 的定序，可供相關研究參考；而剩餘的 8% 則要到 2022 年才補齊。^[7]2012 年，在一個有多起心因性猝死（sudden cardiac deaths）的瑞典家族中，調鈣蛋白基因（calmodulin gene）的突變初次被發現。^{[2, 8]}2013 年關注此基因與嬰兒猝死症候群的論文問世。^{[8, 9]}之後科學家逐漸認識更多的突變種類，以及它們對心臟健康的影響。^[8]

2019 年 Folbigg 案重啟調查，並有二組學術團隊參與，^[10]其中一組的多國科學家便是從上述基礎出發。他們基因採樣的來源，分別是 Kathleen 的口腔；長子 Caleb 和么女 Laura 的新生兒腳跟採血；以及次子 Patrick 與老三 Sarah 的冷凍遺體組織。^{[8, 10]}孩子的父親 Craig，則以經濟困難為由，拒絕提供檢體。^{[8, 11]}其律師解釋：「別忘了，他不是兇手，而且就連兇手抗辯也有法扶補助。」^[11]

根據該團隊 2021 年發表於《EP Europace》期刊的論文：調鈣蛋白是一種會與鈣離子結合的蛋白質，扮演調節心臟收縮的關鍵角色；而調鈣蛋白基因 CALM1、CALM2 和 CALM3 的某些突變，會影響編碼調鈣蛋白，進而引發能致人於死的心律不整。^[8]他們引用 2019 年文獻中的個案為例：一對都有 CALM3 G114W 的美國姊弟，姊姊 5 歲時心臟病發；弟弟則 4 歲就心因性猝死。^{[8, 10]}

基因定序的結果不出所料，Kathleen 跟兩個女兒，與美國案例雷同，都帶有另一種致命性的突變──CALM2 G114R。不過，擁有相同的問題基因，未必就注定發病。這個可能造成心臟病發死亡的突變，基於不完全外顯性（incomplete penetrance），讓 Kathleen 倖免於難。^[8]

調鈣蛋白基因異常所致的心律不整，發生率大約是 3,500 萬分之一。目前為止，全世界僅有 135 個已知病例。然而，由於每人通常有二套染色體，從父母身上各得一套，統計基因學家形容 Kathleen 小孩得到此變異的機率，「好比擲銅板」。^[10]另外，Folbigg 家兩個男孩皆有罕見基因 BSN（Bassoon）。在動物實驗中，BSN 使年紀 6 個月以下的小鼠，一半都死於早發性癲癇。^[8]被梅多法則所駁斥，那種微乎其微，猶如雷擊的可能性，於此並非不會出現。畢竟這棵被閃電連續劈中 4 次的樹，碰巧長在雷擊區的山丘上。一位小兒神經科醫師這麼比喻。^[3]

該篇研究立論確鑿，條理清晰，但起先用處不大──Folbigg 案重啟的調查，早在他們做完分析前就結束了。^[8]法官採信另一個團隊的結論，^[10]認為新證據無法確定死因，唯獨更加強調 Kathleen 有罪。^{[3, 4]}所幸該論文刊出後，掀起軒然大波，不僅有 3 位澳洲諾貝爾得主在內的 150 名各國科學家連署，^{[4, 10, 12][註2]}以及澳大利亞科學院（Australian Academy of Science）背書，^{[12, 13]}還得到法學界的支持，甚至吸引了公關和經紀公司義務宣傳。^[3]

日記分析

在新的基因證據之外，當初作為主要定罪依據，卻沒有請專家分析的日記，也被翻出來檢視。^[3]「我的觀點是，日記內容不一定代表她謀殺孩子。考量眼前證據後，良善的解讀顯得較為可信。」數名鑑識心理學家和精神醫師，針對 Kathleen 的日記與精神狀態，闡述己見。「『暴力、虐待、狂怒及失控』傾向的人，我會預期累積較多的攻擊紀錄，例如：禁制令…但 Folbigg 女士沒有。」「那些日記反映悲傷母親典型的認知狀態，經歷著一波波嚴峻的情緒低潮。」^[2]

換句話說，司法體系設定了不存在的母職標準，「她用自己的方式哀悼，但…（在外界眼中）做得不夠好。」Kathleen 的律師總結，並問道：「如果她哭了，是否又要被說成鱷魚的眼淚？我不覺得女人能贏，因為大眾的期望超出她們能力所及。」^[3]

獲得特赦

2022 年 11 月 14 日，調查在輿論的壓力下再次展開。^{[4, 14]}Craig 的律師不以為然地說，「一家 4 個孩子都在 2 歲前自然死亡的假設」，令人難以置信，新證據不會有任何作用。縱使如此，2023 年 4 月，檢方首度坦承對判決抱持合理懷疑。^[3]6 月 5 日，新南威爾斯州檢察總長於記者會上表示，基於司法正義，應該盡早釋放當事人，並鄭重宣佈：「Folbigg 女士已經獲得特赦」。未來就看刑事上訴法庭是否撤銷 Kathleen 的判決；還有她本人要不要提起訴訟，向新南威爾斯政府索賠。^[15]

Kathleen 終於自由了。20 年來外面世界的改變很大，適應肯定挑戰重重。孩子的父親 Craig 透過律師，聲明其立場不變：「Folbigg 女士未獲除罪，她的判決仍在。」^[15]不過，現下沒有人能破壞 Kathleen 與其支持者的好心情。一路陪伴的摯友，把她接回家暫住，第一晚還舉辦睡衣派對，大肆歡慶。^{[15, 16]}

司法改革

這個冤案暴露了新南威爾斯州的司法缺陷，Kathleen 的律師因此受到啟發，以司法救濟做為博士研究的主題。有人建議該州仿效英國的刑案審查委員會（Criminal Convictions Review Commission），平反過去其他被判謀殺罪的母親。「至關重要的是，我們不得錯失良機」，澳大利亞科學院執行長同意改革之迫切，並強調：「要發展對科學敏銳的司法體系。」^[3]

備註

1. Kathleen Folbigg 行文偶爾不太通順，會出現文法和拼字錯誤。筆者翻譯其日記與信件時，有稍加潤飾，但仍保留原意。來自其他人物的引述，相對比較接近直譯。
2. 或許是統計時間不同，連署的各國科學家人數，有一說是約 90 人，^{[4, 10]}另一說為超過 150 人。^{[3, 12]}參與的 3 名澳洲諾貝爾得主為 Elizabeth Blackburn、Peter Doherty 與 Brian Schmidt。^[17]

參考資料

1. Ryan BM. (19 NOV 1999) ‘STATEMENT in the matter of: Death of FOLBIGG children’. New South Wales Police, Australia.
2. Woods GD, Cavanagh R, Rego R. (18 APR 2023) ‘2022/2023 Inquiry into the Convictions of Ms Kathleen Folbigg – Final Submissions on Behalf of Kathleen Folbigg’. NSW Department of Communities and Justice, Australia.
3. Parkes-Hupton H, Malone U. (21 MAY 2023) ‘Reasonable doubt’. ABC News, Australia.
4. Harris L. (05 JUN 2023) ‘Kathleen Folbigg’s tragic life started long before her babies died — now she is a free woman’. ABC News, Australia.
5. Australian Associated Press. (24 MAR 2021) ‘Timeline of Kathleen Folbigg’s case’. The Western Australian.
6. ‘Exhibit 18 – Diaries of Kathleen Folbigg’. (13 APR 2023) NSW Department of Communities and Justice, Australia.
7. ‘First complete sequence of a human genome’. (12 APR 2022) U.S. National Institutes of Health.
8. Brohus M, Arsov T, Wallace DA, et al. (2021) ‘Infanticide vs. inherited cardiac arrhythmias’. EP Europace, 8;23(3):441-450.
9. Crotti L, Johnson CN, Graf E, et al. (2013) ‘Calmodulin mutations associated with recurrent cardiac arrest in infants’. Circulation, 127(9):1009-17.
10. Hanrahan C. (06 JUN 2023) ‘The science that unlocked a rare genetic mutation in the Folbiggs — and set Kathleen free’. ABC News, Australia.
11. Lynch B. (24 AUG 2022) ‘Ex-husband of child killer refuses to give vital DNA evidence that could clear her name’. The Mirror, UK.
12. Arabia AM, Vinuesa C. (18 MAY 2022) ‘Academy responds to decision to hold second inquiry into the convictions of Kathleen Folbigg’. Australian Academy of Science.
13. McDermott Q. (17 JUN 2023) ‘Australian Story’s coverage of Kathleen Folbigg’s case helped kickstart the scientific research that ultimately freed her’. ABC News, Australia.
14. ‘2022 Inquiry into the convictions of Kathleen Megan Folbigg’. NSW Department of Communities and Justice, Australia. (Accessed on 08 JUN 2023)
15. Wells J, Malone U, Parkes-Hupton H, et al. (05 JUN 2023) ‘Kathleen Folbigg pardoned after 20 years in jail over killing her four children’. ABC News, Australia.
16. 7NEWS Australia. (06 JUN 2023) ‘How Kathleen Folbigg spent her first night of freedom | 7NEWS’. YouTube.
17. Brown R. (20 MAR 2022) ‘The scientists questioning a serial murder case’. ABC Radio National, Australia.