流言： 「飯後一瓶優酪乳有助消化」是在時尚女性中間廣為流傳的說法。(中國)地鐵裡還有這方面的廣告：「XX活性乳酸菌，飯後來一瓶」。據說「XX活性乳酸菌含有兩種活性益生菌：活力C菌和黃金雙岐因子，雙益搭配，健康加倍。」

真相： 自從出生的那一天起，人的身體就是一個細菌的樂園。即使是「講衛生」到了潔癖的地步，一個成年人體內的細菌總重量也大約有1.5公斤重。一般認為，這些細菌的總個數至少是人體總細胞數的10倍。在小腸裡還算地廣菌稀，每毫升還只有一千個的樣子；到了大腸，就發生了「菌數爆炸」，一毫升裡的細菌達到了上千億。

這些細菌中的絕大多數與世無爭，與人體和平相處。有一小部分不安分的，要搞點破壞「生態環境」的惡作劇，被稱為「致病細菌」。還有一些社會責任感比較強，堅持「腸道興亡，細菌有責」的信念，代謝生成一些小分子有機酸、多肽以及維生素等對人體有益的物質，還能抑制致病細菌的氾濫，從而被人類授予了「益生菌」的光榮稱號，英文叫做「probiotic」。

補充益生菌，數量和活性很重要

理論上，人是自己體內腸道菌群的上帝。本著懲惡揚善的目標，人們自然想到「補充」益生菌到體內來改善健康。在過去的幾十年中，有幾千項相關的研究發表。在針對腹瀉、免疫、過敏、癌症、女性健康方面，都有許多正性的實驗結果。對於細菌種類、劑量、作用機理、安全性能方面，探索也相當不少。令人欣慰的是，至今幾乎沒有副作用的報導；遺憾的是，問題遠比我們想像的要複雜。目前的研究取得了巨大的進展，但是距離真正可靠地造福人類，卻還任重道遠。

根據目前的研究，益生菌的作用就像治安聯防隊，而不是特種部隊精英性質的。美國微生物學會2005年組織了一個益生菌研討會，會議總結明確指出：「迄今為止，絕大多數益生菌在人體中的使用對於疾病處理而言都是預防和支持性的，而不是治療性的」。比如對於益生菌對於小兒腹瀉的影響，一項研究結果是這樣的：不吃益生菌的小孩平均72小時後好轉，正負誤差36小時；吃益生菌的小孩平均58小時後好轉，正負誤差28小時。

要想通過補充益生菌來有益健康，必須要「特定的細菌」、 「保持活性」、 「有足夠的細菌數量」而且「連續服用」。不同的益生菌能夠產生效果的數量相差非常大，有的每天吃一億就可以起作用，有的卻要一萬億才行。關於益生菌更詳細的介紹，可以參見 〈益生菌，如何益生〉 。

目前研究的比較多的益生菌叫做「雙歧桿菌」。廣告中所說的「乳酸菌」是否能夠成為「益生菌」，科學家們還沒有吵出結果，不過一般認為它們能夠幫助雙歧桿菌安居樂業。即使不能親自上陣，能夠支持上陣的戰士，也就還是好細菌。所以，吃點乳酸菌，也還是不錯的。不過，廣告中說的「活力C菌」其實不是一種菌，而是一個商業名稱。按照廠家的介紹，就是乳酸菌和維生素C等其他東西的混合物。初看起來，這個東西跟「益生菌」的理論符合，還加上維生素C等「營養物質」，實在有點誘人。不過如果我們撥開試圖牽著我們鼻子的廣告，來進行一下思考，會發現這個東東還是頗有一些疑問。正如前面說了益生菌的作用需要「足夠數量」「保持活性」。細菌的存活是需要適宜條件的，這樣的活性菌飲料配方是不是它們的「溫馨小屋」？其中的活細菌到底有多少？對於消費者來說，麻煩的事情在於：現在對於益生菌產品裡的益生菌還沒有質量標準和法定檢測，廠家的宣稱只能依靠它們的信譽來保證。法律規範和權威監測在這裡都還是真空地帶。

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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