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身體停止產生能量,還可以活兩年?

葉綠舒
・2015/03/04 ・1519字 ・閱讀時間約 3 分鐘

前幾日(2015/2/27)看到了這則新聞:「身體停止生產能量 英16歲美少女等待死亡」。新聞裡面提到這位女孩因為得了粒線體疾病(mitochondrial disease),導致「身體無法為重要器官及肌肉供給能量」,所以正在慢慢等待死亡降臨。

Corah-Beth Slaney. 圖片來源:BBC
Corah-Beth Slaney. 圖片來源:BBC

以筆者十多年教學的經驗來說,看到這個新聞第一直覺就覺得「不可能」!如果真的「身體停止產生能量」,根本一下子就死了,怎麼可能還能從2011年活到現在呢?

再仔細看看那個新聞,裡面提到「糖尿病症狀及癲癇」,加上「粒線體疾病」,是什麼問題幾乎就呼之欲出了:肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維病變,(Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers,簡稱MERRF)。

MERRF的病名是它的症狀的大集合:抽搐與肌無力、癲癇、以及不正常的肌肉細胞出現紅色纖維的型態。

這個疾病,根據美國國家衛生研究院(NIH)的網頁資料,MERRF目前依照缺損的粒線體基因種類,分成四種:第一種,也是最常見的,就是MT-TK基因缺損。

MT-TK基因負責產生lysyl-tRNA(攜帶離氨酸的tRNA),由於這個基因細胞核裡面沒有,一旦缺損,所有需要這個tRNA才能合成的蛋白質通通不能合成;當然就糟了。大概八成的MERRF都是這個基因出問題,生化課本裡面也只有提到這個基因跟MERRF的關係。

另外三種分別是:MT-THMT-TL1MT-TS1基因缺損。其中MT-TH基因負責產生histidyl-tRNA(負責攜帶組氨酸的tRNA)、MT-TL1基因負責產生攜帶白氨酸(leucine)的tRNA,而MT-TS1基因負責產生攜帶絲氨酸(serine)的tRNA。所以,當它們發生缺損,當然也不妙了。

對於不知道tRNA做什麼的朋友,可以點一下這篇文章,多了解一下tRNA的重要性。

回到我們的水果日報。筆者查了一下外電,的確有這件事發生:不過,BBC可沒說那位女孩的「身體停止產生能量」,但是既然水果報都已經說是「鏡報」了,所以筆者就再認真一點點,查到了「鏡報」的那篇文章

好吧,果然裡面有提到停止產生能量,

Just one month later, Corah-Beth Slaney, 16, from Nottingham, was diagnosed with mitochondrial disease – a life limiting disease that prevents the body from producing energy for vital organs and muscles.

可見鏡報的水準實在也不怎樣。不懂為何水果報的記者不去查一下BBC或是請教一下最廢的生科系學生,就算不能確定是MERRF,至少也不會鬧這種「身體停止產生能量」的笑話。

最後要提到,MERRF在全世界的盛行率大約是五千分之一,並不是一生下來就會發作,也有如這位新聞裡面的女孩,到青春期才出現問題的。

前陣子英國通過粒線體移植的法律,就是為了要避免粒線體疾病的出現。由於只有媽媽的粒線體會傳給孩子,因此粒線體疾病是母系遺傳,所以可以經由捐卵(其實是捐卵的細胞質)來治療粒線體疾病。媒體給粒線體移植取了一個很可愛的綽號:三親嬰兒(babies with three people)。

至於筆者為何說如果身體停止產生能量,一下子就死了呢?其實只要看氰化物(cyanide)中毒的人死多快就知道了,柯南跟金田一不是都很愛用嗎?

圖片來源:漫畫《名偵探柯南》
圖片來源:漫畫《名偵探柯南》

最後,粒線體的lysyl-tRNA基因(MT-TK)也被發現跟第二型糖尿病有關,所以所有這些資訊兜起來,幾乎可以確定是MT-TK型的MERRF……

原刊轉載自作者部落格

參考資料:

  1. Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers. NIH-Genetics Home Reference.
  2. MT-TH. NIH-Genetics Home Reference.
  3. MT-TL1. NIH-Genetics Home Reference.
  4. MT-TS1. NIH-Genetics Home Reference.
  5. 2015/02/11. Kirkby teen Corah-Beth Slaney faces two-year wait for house revamp. BBC News.

文章難易度
葉綠舒
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做人一定要讀書(主動學習),將來才會有出息。

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光溜溜的下巴怕鐵拳?快把你的鬍子留好留滿!【2021年搞笑諾貝爾—和平獎】

Yiting
・2021/09/23 ・1791字 ・閱讀時間約 3 分鐘

要打架可以,但不要打臉啊啊啊!!!

試著在腦袋裡想像一下,打架的時候你第一個目標會先打哪裡呢?

過往研究顯示,男人與男人之間一言不合就開打的情況相當稀鬆平常,因此臉部掛彩什麼的都只是小事。而流行病學數據也告訴我們,男性因為打架導致臉部受傷的比例,比女性高出 68~92%(不是說好不打臉的嗎?)。

既然臉這麼重要,下頜骨(mandible)又是一個很容易在打架時骨折的區域,有沒有什麼方式可以妥善保護它?——或許你可以考慮像海格一樣留個濃~濃~的鬍子!

你有想過為什麼要留這麼濃密的鬍子嗎 (´・ω・`)? 圖/Pexels

怕痛嗎?要不要考慮留個鬍鬚?

自古以來,有鬍子的男性都被認為比較陽剛、有男人味,就像雄獅那頭帥氣的鬃毛一樣。以前,你可能只會覺得「這些人留鬍子是想耍帥吧?」,但在看完今年(2021)搞笑諾貝爾和平獎的得獎研究之後,你會知道這些鬍子可沒這麼簡單 ಠ_ಠ

今年搞笑諾貝爾和平獎,由美國猶他大學(University of Utah)的研究者 Beseris、Naleway、Carrier 獲得,他們發現擁有濃密的鬍子除了讓你看起來男性氣質 +10%,還能讓你在實戰中防禦力 +30%!

想模擬濃密的鬍鬚?試試羊毛吧!

為了知道人類鬍子的防禦指數到底有多少,研究團隊首先以短纖維環氧樹脂化合物(short fiber epoxy composite)作為材料,建構出人類的骨頭模擬物。而後再用羊皮、羊毛模擬出人的皮膚、鬍子,並將這些模擬物分為三組:毛茸茸的毛、修剪過的毛、無毛,用以代表著有濃密鬍鬚、修剪過鬍鬚、拔除鬍鬚(furred, sheared, plucked)這三種狀態的人類男性。

在製作好毛茸茸這些模擬物後,我們還缺少一個最重要的東西:拳頭。而落錘重量衝擊試驗機(drop weight impact tester,型號為 Instron Dynatup 8250)就是研究團隊們用來代替拳頭的進行落錘衝擊實驗的完美物品。

我們的人工拳頭落錘重量衝擊試驗機與毛茸茸的樣品。圖上中文為作者加註。圖/參考資料 1

毛茸茸的毛,防禦力 +30% 的關鍵

在使用了落錘重量衝擊試驗機後,研究團隊發現相較於「修剪過的毛」或「無毛」這兩種樣本而言,「毛茸茸的毛」確實可以吸收更多重量衝擊,提供下方的骨骼模擬物較好的保護力。

我們可以從圖 A 較為平緩的黑色曲線看出,當落錘掉下來時,「毛茸茸的毛」具有緩衝效果,衝擊力達到高峰耗費的時間長,吸收重量衝擊的效果較好,灰線也顯示這坨濃密的毛能吸收的能量比「修剪過的毛」、「無毛」兩組來得多。而圖 B、C 則告訴我們,若使用「修剪過的毛」、「無毛」樣本進行實驗,落錘釋放的力會在短時間內達到高峰,毛髮吸收的能量也沒有「毛茸茸的毛」來得多。

落錘重量衝擊試驗的數據圖表,三張圖分別代表毛茸茸的毛(A)、修剪過的毛(B)、無毛(C)這三組樣本;黑線為落錘掉下來的衝擊力,灰線則表示毛髮吸收的能量。圖/參考資料 1

鬍子防禦力有限,珍惜下頜骨才是上策

上述數據告訴我們,「毛茸茸的毛」能比另外兩組多吸收將近 30% 的能量,但這是否代表著我們留了濃密鬍子後,就能成為一個不怕痛的耐打高手嗎?事實可能並不盡然。

研究團隊表示,濃密的鬍鬚雖然能減少臉部皮膚、肌肉的傷害,也能保護臉部骨骼脆弱的區域免於骨折危機,但魔鬼藏在細節中——你的鬍鬚並不是羊毛啊!在本次研究中使用的羊皮、羊毛其實相當毛茸茸又厚實,即使能作為一個好的模擬物,但在缺乏人類臉部毛髮粗細、密度、厚度數據的情況下,並沒有辦法 100% 保證它能代表我們。

此外,不同人種的臉部毛髮也略有差異。擁有中東與北歐血統的人們,能夠長出厚實、濃密的鬍鬚;然而東亞、美洲印地安人的臉部毛髮卻相對稀少。後續仍需要進行更多的研究,確定這些毛髮究竟是如何影響衝擊力道,或許也可以透過建立毛髮纖維模型並以程式模擬的方式達成研究目的。總而言之,在更多研究數據出來之前還是先別輕舉妄動,小心防禦力沒加成,反而讓自己破相啦!

參考資料

  1. E A Beseris et al., Impact Protection Potential of Mammalian Hair: Testing the Pugilism Hypothesis for the Evolution of Human Facial Hair,Integrative Organismal Biology, Volume 2, Issue 1, 2020.
  2. The 2021 Ig Nobel Prize Winners

Yiting
207 篇文章 ・ 1122 位粉絲
在鳳梨田裡唸生科的人類,畢業後意外走上了科普路,目前還在緩慢前行中。喜歡有趣怪知識、諧音爛笑話,還有床。
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