分享本文至 E-mail 信箱

學術引用格式

MLA (點一下全選)

APA (點一下全選)

EndNote(.enw)

捐出您的粒線體,救救下一代!

不知道大家聽過粒線體移植(mitochondrial donation)嗎?有關於移植粒線體的技術,其實在2009年與2010年(1,2),已經發展成熟了。

由於粒線體有自己的基因,雖然只佔它需要的基因的百分之五,但這百分之五的基因並不出現在細胞核中;因此,如果粒線體基因出現缺損,這些缺損的基因也會遺傳到下一代。

在受精的時候,由於父親的精子僅有精核會進入卵子,因此粒線體的基因是純粹的母系遺傳;因此粒線體疾病(mitochondrial encephalomyopathy)也是純粹的母系遺傳。由於粒線體基因多半都與電子傳遞鏈(呼吸鏈,electron transport chain)有關,因此粒線體疾病也多半影響電子傳遞鏈的功能,也就是說,使得粒線體產生能量的功能出現問題。

當粒線體產生能量的能力變差了,細胞就不能得到足夠的能量供應;一般的細胞可能還好,但高耗能的組織(如神經組織)可就受不了了。於是,如Leber氏遺傳性視神經病變(Leber’s hereditary optic neuropathy,簡稱LHON),病人的視神經在十五歲到三十五歲之間便會失去功能。

而肌陣攣性癲癇和破碎紅纖維病(MERRF,myoclonic epilepsy and ragged-red fiber disease)影響的層面更大。由於缺損的粒線體基因負責產生攜帶賴氨酸(lysine)的轉移RNA(lysyl-transfer RNA,lysyl-tRNA),造成所有需要這個lysyl-tRNA的蛋白質都無法產生。病人會出現抽搐、肌無力等症狀,而且會越來越嚴重。

由於粒線體疾病為母系遺傳,過去便曾經提出粒線體疾病可以嘗試基因治療;但由於基因治療有它的風險存在,在幾個死亡案例出現後(而且還不是針對粒線體基因),基因治療便趨於沈寂。

但是,在2009與2010年發表的研究報告中,研究團隊們透過細胞核的移植,可以將帶有不正常粒線體基因的受精卵的核,移植到帶有正常粒線體的受精卵的細胞質中(如下圖a,細胞核已被剔除),這樣,既不改變爸爸媽媽的基因,卻也避免下一代產生粒線體疾病,豈不兩全其美?

nature08958-f1.2

「移植粒線體」的過程。圖片來源:Nature

 

聽起來當然很棒,而且根據估計,英國大約有2,473 名,美國有 12,423 名育齡婦女(介於 15 到 44 歲的女性)可能有粒線體疾病。這些育齡婦女平均每年會為英國增加152個寶寶,為美國增加778個寶寶。也就是說,這些小寶寶,如果沒有人捐贈粒線體(其實是捐卵),有可能得到粒線體疾病!

因此,英國紐卡斯爾大學的威康信託粒線體研究中心(Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research at Newcastle University)目前正在積極地推動英國修改「人類受精與胚胎學法案」(Human Fertilisation and Embryology Act)(3),如果成功,捐卵除了幫助某些不孕症患者之外,又有一個新用途了–捐出卵子中健康的粒線體!

參考資料:

  1. Tachibana M, Sparman M, Sritanaudomchai H, et al. Mitochondrial gene replacement in primate offspring and embryonicstem cells. Nature 2009;461:367-72.
  2. Craven L, Tuppen HA, Greggains GD, et al. Pronuclear transfer in human embryos to prevent transmission of mitochondrialDNA disease. Nature 2010;465:82-5.
  3. 2015/1/29. Nearly 2,500 women could benefit from mitochondrial donation in UK. Science Daily.

原刊轉載自作者部落格

關於作者

葉綠舒

做人一定要讀書(主動學習),將來才會有出息。