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生命的第一場邂逅

陸子鈞
・2011/08/21 ・1013字 ・閱讀時間約 2 分鐘 ・SR值 508 ・六年級

新生命的誕生,除了男女雙方要先碰面之外,更重要的,男生的精子必須碰上女生的卵子。但我們對於這細胞級的幽會所知不多。現在,科學家在人類卵子表面找到一種在蛋白上的特殊醣分子,讓精子緊抓著她。

在受精前,精子必須穿過卵子表面的透明帶(zona pellucide)。人類卵子的透明帶,有四種蛋白,這些蛋白生出分支的醣類或碳水化合物。科學家推測,這能使精子緊緊抓住卵子。雖然科學家已經找出能讓老鼠精子牢握卵子的碳水化合物,但卻無法在人類身上做研究,最大的原因是過程中必須犧牲卵子,以取得樣本。

為了要解開這項謎題,密蘇里大學哥醫學院的醣生物學家蓋瑞. 克拉克(Gary Clark)和他的同事,獲得將近兩百顆捐贈的卵子,並且這些卵子在實驗進行前,就先做了不孕處理。研究團隊利用質譜儀(mass spectrometry)鑑定出卵子透明帶中的碳水化合物,而這些碳水化合物主要帶著一種稱為sialyl-Lewis x的分支。克拉克說,和其他體細胞相比,sialyl-Lewis x的分支較普遍存在於卵細胞中。

接著,研究團隊測試是否sialyl-Lewisx分子能幫助精卵相遇。他們在液體中讓精子有機會游動找到卵子,並在液體中加入sialyl-Lewis x分子。結果發現,額外添加sialyl-Lewis x分子,會減少精子找到卵子的機會。

「研究結果清楚地顯示,精子主要辨識卵子表面特殊的醣分子」克拉克說。然而,他也強調,部分的精子就算有額外的sialyl-Lewis x分子干擾,仍然可以找到卵子,顯示透明帶上有其他作用參與,可能是精卵間的蛋白辨識。

「就純科學的角度來看,這項發現發生在人類生命之初,真的很令人驚嘆!」該研究的共同作者,倫敦帝國理工學院的分析生化學家安.戴爾(Anne Dell)。她也補充,這項研究也能帶來實際好處,像是改良避孕及受孕技術;舉例來說,發現精子是如何認定卵子,有助於臨床上找出不孕的男士。克拉克說:「有些男士帶有高品質的精子,但卻無法接在卵子上。」

sialyl-Lewis x分子也出現在某些免疫細胞上,幫助它們到達身體特定區域。克拉克認為,這表示sialyl-Lewis x分子不只和受孕有關,還能避免帶有「外來」(父方)遺傳訊息的受精卵或胚胎,受到免疫系統的攻擊。此外,腫瘤細胞的sialyl-Lewis x分子通常帶有繁複的化學修飾,或許是藉由這個來規避免疫系統的監控。

資料來源:ScienceNow: The Sweet Meeting of Sperm and Egg [18 August 2011]

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纖毛蟲 補充:這篇 Science 論文是多個跨國團隊的成果.作者群中也包括了中研院生化所的醣質生化學家邱繼輝老師及他的學生。

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陸子鈞
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Z編|台灣大學昆蟲所畢業,興趣廣泛,自認和貓一樣兼具宅氣和無窮的好奇心。喜歡在早上喝咖啡配RSS,克制不了跟別人分享生物故事的衝動,就連吃飯也會忍不住將桌上的食物作生物分類。


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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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科技魅癮_96
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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》