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看手機就能知道寶寶的脈搏

營養共筆
・2014/04/17 ・431字 ・閱讀時間少於 1 分鐘 ・SR值 476 ・五年級

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圖片來源:Owlet 官網

文 / Casual

健康穿戴裝置不是大人的專利,現在也有嬰兒用的了喔。

Owlet 是一種專門為嬰兒打造的穿戴裝置(襪子),只要穿著,你就能藉由智慧型手機或是電腦知道寶寶的脈搏、血氧量、體溫以及翻身警告。對於嬰兒的照顧者來說,我想翻身警告是個相當棒的功能吧!

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圖片來源:Owlet 官網

OWLET 的應用

透過藍牙 4.0 傳給你的智慧型手機,如果你的手機不支援此規格的藍牙傳輸的話,它也付給你一個 USB 的接受器,插在電腦上,就能透過電腦來接收 Owlet 的資料,並從螢幕觀看。

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若你處在 wifi 的環境,經過設定後,監測到的資訊能夠傳到雲端裡,你就能從其他的裝置或電腦查看。當你帶寶寶去看醫生的時候,就能很方便地把寶寶最近的數據提供給醫生,對於醫師的診斷或許會有所幫助。

來看看影片的介紹吧~

https://www.youtube.com/watch?v=q-5YDBp63uk

 

轉載自營養共筆

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營養共筆
86 篇文章 ・ 3 位粉絲
應該是有幾個營養師一起寫的共筆,內容與健康議題有關。可能是新知分享、經驗分享或是有的沒的同學們~如果對寫這個共筆有興趣的話,歡迎一起豐富它的內容喔。

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拆解邊緣AI熱潮:伺服器如何提供穩固的運算基石?
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2025/05/21 ・5071字 ・閱讀時間約 10 分鐘

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本文與 研華科技 合作,泛科學企劃執行。

每次 NVIDIA 執行長黃仁勳公開發言,總能牽動整個 AI 產業的神經。然而,我們不妨設想一個更深層的問題——如今的 AI 幾乎都倚賴網路連線,那如果哪天「網路斷了」,會發生什麼事?

想像你正在自駕車打個盹,系統突然警示:「網路連線中斷」,車輛開始偏離路線,而前方竟是萬丈深谷。又或者家庭機器人被駭,開始暴走跳舞,甚至舉起刀具向你走來。

這會是黃仁勳期待的未來嗎?當然不是!也因為如此,「邊緣 AI」成為業界關注重點。不靠雲端,AI 就能在現場即時反應,不只更安全、低延遲,還能讓數據當場變現,不再淪為沉沒成本。

什麼是邊緣 AI ?

邊緣 AI,乍聽之下,好像是「孤單站在角落的人工智慧」,但事實上,它正是我們身邊最可靠、最即時的親密數位夥伴呀。

當前,像是企業、醫院、學校內部的伺服器,個人電腦,甚至手機等裝置,都可以成為「邊緣節點」。當數據在這些邊緣節點進行運算,稱為邊緣運算;而在邊緣節點上運行 AI ,就被稱為邊緣 AI。簡單來說,就是將原本集中在遠端資料中心的運算能力,「搬家」到更靠近數據源頭的地方。

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那麼,為什麼需要這樣做?資料放在雲端,集中管理不是更方便嗎?對,就是不好。

當數據在這些邊緣節點進行運算,稱為邊緣運算;而在邊緣節點上運行 AI ,就被稱為邊緣 AI。/ 圖片來源:MotionArray

第一個不好是物理限制:「延遲」。
即使光速已經非常快,數據從你家旁邊的路口傳到幾千公里外的雲端機房,再把分析結果傳回來,中間還要經過各種網路節點轉來轉去…這樣一來一回,就算只是幾十毫秒的延遲,對於需要「即刻反應」的 AI 應用,比如說工廠裡要精密控制的機械手臂、或者自駕車要判斷路況時,每一毫秒都攸關安全與精度,這點延遲都是無法接受的!這是物理距離與網路架構先天上的限制,無法繞過去。

第二個挑戰,是資訊科學跟工程上的考量:「頻寬」與「成本」。
你可以想像網路頻寬就像水管的粗細。隨著高解析影像與感測器數據不斷來回傳送,湧入的資料數據量就像超級大的水流,一下子就把水管塞爆!要避免流量爆炸,你就要一直擴充水管,也就是擴增頻寬,然而這樣的基礎建設成本是很驚人的。如果能在邊緣就先處理,把重要資訊「濃縮」過後再傳回雲端,是不是就能減輕頻寬負擔,也能節省大量費用呢?

第三個挑戰:系統「可靠性」與「韌性」。
如果所有運算都仰賴遠端的雲端時,一旦網路不穩、甚至斷線,那怎麼辦?很多關鍵應用,像是公共安全監控或是重要設備的預警系統,可不能這樣「看天吃飯」啊!邊緣處理讓系統更獨立,就算暫時斷線,本地的 AI 還是能繼續運作與即時反應,這在工程上是非常重要的考量。

所以你看,邊緣運算不是科學家們沒事找事做,它是順應數據特性和實際應用需求,一個非常合理的科學與工程上的最佳化選擇,是我們想要抓住即時數據價值,非走不可的一條路!

邊緣 AI 的實戰魅力:從工廠到倉儲,再到你的工作桌

知道要把 AI 算力搬到邊緣了,接下來的問題就是─邊緣 AI 究竟強在哪裡呢?它強就強在能夠做到「深度感知(Deep Perception)」!

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所謂深度感知,並非僅僅是對數據進行簡單的加加減減,而是透過如深度神經網路這類複雜的 AI 模型,從原始數據裡面,去「理解」出更高層次、更具意義的資訊。

研華科技為例,旗下已有多項邊緣 AI 的實戰應用。以工業瑕疵檢測為例,利用物件偵測模型,快速將工業產品中的瑕疵挑出來,而且由於 AI 模型可以使用同一套參數去檢測,因此品管上能達到一致性,減少人為疏漏。尤其在高產能工廠中,檢測速度必須快、狠、準。研華這套 AI 系統每分鐘最高可處理 8,000 件產品,替工廠節省大量人力,同時確保品質穩定。這樣的效能來自於一台僅有膠囊咖啡機大小的邊緣設備—IPC-240。

這樣的效能來自於一台僅有膠囊咖啡機大小的邊緣設備—IPC-240。/ 圖片提供:研華科技

此外,在智慧倉儲場域,研華與威剛合作,研華與威剛聯手合作,在 MIC-732AO 伺服器上搭載輝達的 Nova Orin 開發平台,打造倉儲系統的 AMR(Autonomous Mobile Robot) 自走車。這跟過去在倉儲系統中使用的自動導引車 AGV 技術不一樣,AMR 不需要事先規劃好路線,靠著感測器偵測,就能輕鬆避開障礙物,識別路線,並且將貨物載到指定地點存放。

當然,還有語言模型的應用。例如結合檢索增強生成 ( RAG ) 跟上下文學習 ( in-context learning ),除了可以做備忘錄跟排程規劃以外,還能將實務上碰到的問題記錄下來,等到之後碰到類似的問題時,就能詢問 AI 並得到解答。

你或許會問,那為什麼不直接使用 ChatGPT 就好了?其實,對許多企業來說,內部資料往往具有高度機密性與商業價值,有些場域甚至連手機都禁止員工帶入,自然無法將資料上傳雲端。對於重視資安,又希望運用 AI 提升效率的企業與工廠而言,自行部署大型語言模型(self-hosted LLM)才是理想選擇。而這樣的應用,並不需要龐大的設備。研華的 SKY-602E3 塔式 GPU 伺服器,體積僅如後背包大小,卻能輕鬆支援語言模型的運作,實現高效又安全的 AI 解決方案。

但問題也接著浮現:要在這麼小的設備上跑大型 AI 模型,會不會太吃資源?這正是目前 AI 領域最前沿、最火熱的研究方向之一:如何幫 AI 模型進行「科學瘦身」,又不減智慧。接下來,我們就來看看科學家是怎麼幫 AI 減重的。

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語言模型瘦身術之一:量化(Quantization)—用更精簡的數位方式來表示知識

當硬體資源有限,大模型卻越來越龐大,「幫模型減肥」就成了邊緣 AI 的重要課題。這其實跟圖片壓縮有點像:有些畫面細節我們肉眼根本看不出來,刪掉也不影響整體感覺,卻能大幅減少檔案大小。

模型量化的原理也是如此,只不過對象是模型裡面的參數。這些參數原先通常都是以「浮點數」表示,什麼是浮點數?其實就是你我都熟知的小數。舉例來說,圓周率是個無窮不循環小數,唸下去就會是3.141592653…但實際運算時,我們常常用 3.14 或甚至直接用 3,也能得到夠用的結果。降低模型參數中浮點數的精度就是這個意思! 

然而,量化並不是那麼容易的事情。而且實際上,降低精度多少還是會影響到模型表現的。因此在設計時,工程師會精密調整,確保效能在可接受範圍內,達成「瘦身不減智」的目標。

當硬體資源有限,大模型卻越來越龐大,「幫模型減肥」就成了邊緣 AI 的重要課題。/ 圖片來源:MotionArray

模型剪枝(Model Pruning)—基於重要性的結構精簡

建立一個 AI 模型,其實就是在搭建一整套類神經網路系統,並訓練類神經元中彼此關聯的參數。然而,在這麼多參數中,總會有一些參數明明佔了一個位置,卻對整體模型沒有貢獻。既然如此,不如果斷將這些「冗餘」移除。

這就像種植作物的時候,總會雜草叢生,但這些雜草並不是我們想要的作物,這時候我們就會動手清理雜草。在語言模型中也會有這樣的雜草存在,而動手去清理這些不需要的連結參數或神經元的技術,就稱為 AI 模型的模型剪枝(Model Pruning)。

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模型剪枝的效果,大概能把100變成70這樣的程度,說多也不是太多。雖然這樣的縮減對於提升效率已具幫助,但若我們要的是一個更小幾個數量級的模型,僅靠剪枝仍不足以應對。最後還是需要從源頭著手,採取更治本的方法:一開始就打造一個很小的模型,並讓它去學習大模型的知識。這項技術被稱為「知識蒸餾」,是目前 AI 模型壓縮領域中最具潛力的方法之一。

知識蒸餾(Knowledge Distillation)—讓小模型學習大師的「精髓」

想像一下,一位經驗豐富、見多識廣的老師傅,就是那個龐大而強悍的 AI 模型。現在,他要培養一位年輕學徒—小型 AI 模型。與其只是告訴小型模型正確答案,老師傅 (大模型) 會更直接傳授他做判斷時的「思考過程」跟「眉角」,例如「為什麼我會這樣想?」、「其他選項的可能性有多少?」。這樣一來,小小的學徒模型,用它有限的「腦容量」,也能學到老師傅的「智慧精髓」,表現就能大幅提升!這是一種很高級的訓練技巧,跟遷移學習有關。

舉個例子,當大型語言模型在收到「晚餐:鳳梨」這組輸入時,它下一個會接的詞語跟機率分別為「炒飯:50%,蝦球:30%,披薩:15%,汁:5%」。在知識蒸餾的過程中,它可以把這套機率表一起教給小語言模型,讓小語言模型不必透過自己訓練,也能輕鬆得到這個推理過程。如今,許多高效的小型語言模型正是透過這項技術訓練而成,讓我們得以在資源有限的邊緣設備上,也能部署愈來愈強大的小模型 AI。

但是!即使模型經過了這些科學方法的優化,變得比較「苗條」了,要真正在邊緣環境中處理如潮水般湧現的資料,並且高速、即時、穩定地運作,仍然需要一個夠強的「引擎」來驅動它們。也就是說,要把這些經過科學千錘百鍊、但依然需要大量計算的 AI 模型,真正放到邊緣的現場去發揮作用,就需要一個強大的「硬體平台」來承載。

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邊緣 AI 的強心臟:SKY-602E3 的三大關鍵

像研華的 SKY-602E3 塔式 GPU 伺服器,就是扮演「邊緣 AI 引擎」的關鍵角色!那麼,它到底厲害在哪?

一、核心算力
它最多可安裝 4 張雙寬度 GPU 顯示卡。為什麼 GPU 這麼重要?因為 GPU 的設計,天生就擅長做「平行計算」,這正好就是 AI 模型裡面那種海量數學運算最需要的!

你想想看,那麼多數據要同時處理,就像要請一大堆人同時算數學一樣,GPU 就是那個最有效率的工具人!而且,有多張 GPU,代表可以同時跑更多不同的 AI 任務,或者處理更大流量的數據。這是確保那些科學研究成果,在邊緣能真正「跑起來」、「跑得快」、而且「能同時做更多事」的物理基礎!

二、工程適應性——塔式設計。
邊緣環境通常不是那種恆溫恆濕的標準機房,有時是在工廠角落、辦公室一隅、或某個研究實驗室。這種塔式的機箱設計,體積相對緊湊,散熱空間也比較好(這對高功耗的 GPU 很重要!),部署起來比傳統機架式伺服器更有彈性。這就是把高性能計算,進行「工程化」,讓它能適應台灣多樣化的邊緣應用場景。

三、可靠性
SKY-602E3 用的是伺服器等級的主機板、ECC 糾錯記憶體、還有備援電源供應器等等。這些聽起來很硬的規格,背後代表的是嚴謹的工程可靠性設計。畢竟在邊緣現場,系統穩定壓倒一切!你總不希望 AI 分析跑到一半就掛掉吧?這些設計確保了部署在現場的 AI 系統,能夠長時間、穩定地運作,把實驗室裡的科學成果,可靠地轉化成實際的應用價值。

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研華的 SKY-602E3 塔式 GPU 伺服器,體積僅如後背包大小,卻能輕鬆支援語言模型的運作,實現高效又安全的 AI 解決方案。/ 圖片提供:研華科技

台灣製造 × 在地智慧:打造專屬的邊緣 AI 解決方案

研華科技攜手八維智能,能幫助企業或機構提供客製化的AI解決方案。他們的技術能力涵蓋了自然語言處理、電腦視覺、預測性大數據分析、全端軟體開發與部署,及AI軟硬體整合。

無論是大小型語言模型的微調、工業瑕疵檢測的模型訓練、大數據分析,還是其他 AI 相關的服務,都能交給研華與八維智能來協助完成。他們甚至提供 GPU 與伺服器的租借服務,讓企業在啟動 AI 專案前,大幅降低前期投入門檻,靈活又實用。

台灣有著獨特的產業結構,從精密製造、城市交通管理,到因應高齡化社會的智慧醫療與公共安全,都是邊緣 AI 的理想應用場域。更重要的是,這些情境中許多關鍵資訊都具有高度的「時效性」。像是產線上的一處異常、道路上的突發狀況、醫療設備的即刻警示,這些都需要分秒必爭的即時回應。

如果我們還需要將數據送上雲端分析、再等待回傳結果,往往已經錯失最佳反應時機。這也是為什麼邊緣 AI,不只是一項技術創新,更是一條把尖端 AI 科學落地、真正發揮產業生產力與社會價值的關鍵路徑。讓數據在生成的那一刻、在事件發生的現場,就能被有效的「理解」與「利用」,是將數據垃圾變成數據黃金的賢者之石!

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時時刻刻監測您的「飛行安全」——智慧型手機有潛力作為「大麻檢測器」
帕德波耶特 Pas de poète_96
・2021/10/30 ・3146字 ・閱讀時間約 6 分鐘

智慧型手機的功能日趨全面,幾乎就要包辦日常生活大小事,當然也包含我們的健康。有些人拿它來記錄每天的運動狀況,也有人搭配應用程式,監測自己的心肺功能。

但這還不夠,科學家總是能想到更奇葩的需求:未來,你的手機也有機會變身「大麻檢測器」了!羅格斯大學健康暨健康政策與高齡研究所(Rutgers Institute for Health, Health Care Policy and Aging Research)研究團隊,調查大麻使用者的「嗨度」,並將其與機器學習技術做結合,試圖打造能準確判斷大麻中毒程度的日常小工具。

研究發表於《藥物與酒精依賴》(Drug and Alcohol Dependence)期刊[1]

大麻何以讓人愉悅?

法國喜劇劇集《大麻咖啡館》(Family Business)中,年輕企業家喬瑟夫.亞贊(Joseph Hazan)乘著法國大麻合法化的順風車,決定將老父親傑哈德.亞贊(Gérard Hazan)的肉鋪改造成大麻咖啡館。雖說父親一開始很反對,但在偶像安瑞可.馬西亞斯(Enrico Macias)的循循善誘下,父親最終也體驗了呼麻的快感,並開始積極面對他們的咖啡館事業。

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大麻為何能讓人快樂到放棄執著?一個叫四氫大麻酚(Tetrahydrocannabinol, THC)的傢伙扮演著關鍵角色。由於 THC 的化學結構與人體的內源性大麻「花生四烯乙醇胺」(anandamide)十分相似,它能與大麻素受體(cannabinoid receptors)結合,並啟動大腦的獎勵系統,讓我們感到身心愉悅[2]

這不免讓人感到好奇:究竟,人們是如何攝入大麻的呢?

一般來說,大麻被攝取的途徑有二:吸食,或直接拿起來嗑(沒啦,是摻在食物裡面服用)。當人們吸食大麻時,裡頭的化學物質會從肺部進入血液,進而將它們運送到身體各處,包括大腦。但如果是用吃的,由於是透過消化系統吸受,因此大麻所帶來的影響通常會晚個 30 分鐘到 1 小時出現。

製作中的大麻奶油。圖/WIKIPEDIA

大麻中毒將導致「定向感」降低

對大麻使用者來說,它最迷人的地方大概就是使用後欣快的放鬆感受。此外,有些人也會體驗到感官放大的飄忽景象,但也有部分人認為,大麻會讓他們感到焦慮、恐懼、不信任和恐慌。雖然目前較少有因純粹吸食大麻而死亡的案例,然而,若是使用過量,便會引發大麻中毒(cannabis intoxication)[3]

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大麻中毒的人,輕則產生飢餓與嗜睡等症狀,嚴重的話,會導致認知與對人事時地物的定向感降低,甚至會出現急性精神病(acute psychosis)[4]。其他典型、可預測的症狀,還包括口乾舌燥、紅眼、短期記憶受損,以及知覺和動作的影響等5

部分大麻中毒者,會因為大麻在精神上的影響,對外界反應時間過慢,造成工作或學校表現低落,甚至在開車、駕駛時形成干擾,最終導致交通事故與傷亡等憾事。

雖說如今有血液、尿液或唾液等測試,能針對大麻中毒進行檢測,但若要實現日常生活中的時刻監測,恐怕還是有些限制的。

過去曾有研究,以現代人形影不離的「智慧型手機」裡的感測器,來探測高風險的飲酒者,準確率高達 90%[6]。有鑑於此,羅格斯大學健康暨健康政策與高齡研究所團隊開始研究,想知道在機器學習模型的協助下,手機是否能發揮檢測「大麻中毒」的作用,即時探測那些可能因大麻中毒引發的危機。

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智慧型手機,有潛力作為「大麻中毒」的檢測器。圖/Pexels

如何檢測嗨不嗨?關鍵是「使用後的行為」

團隊首先從美國賓州匹茲堡(Pittsburgh, PA)找來 57 位年齡介在 18~25 歲的年輕人,透過自我報告,得知他們每週至少使用大麻兩次。之後,團隊透過「手機回傳調查」搭配「手機內感測器數據」等方法,每日收集受試者使用大麻的相關數據持續至多 30 天,以掌握他們在大麻中毒後的狀況。

其中,回傳調查每日三次,包含開始與結束使用大麻的時間、用量,以及主觀感受的自我評分——依據「嗨」的程度,評分標準為 1~10分,其中 10 分為「敲級嗨」。後來回傳的 451 起大麻使用事件中,平均「嗨度」為 3.77 分。

而手機則搭配應用程式,收集了 102 種手機感測器的數據,如 GPS、加速度計(accelerometer)、撥出的電話數量以及平均移動距離等。有些人聽到這裡可能坐不住了。等等⋯⋯GPS 這類定位工具與加速度計,到底能做什麼?是這樣的,GPS 可用來偵測大麻使用者陷入「自我陶醉」時的行進範圍(travel boundary),而加速度計則是用來監測他們的步態與身體活動量。

在對照受試者的回傳調查及手機數據後發現,當使用者回報他們「正嗨」時,透過 GPS 的數據分析可知,他們的移動範圍並不遠。另外,此時加速度計的資料也顯示,主觀報告大麻中毒者,雖然活動多樣性下降,但身體的活動程度卻比較劇烈。

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考慮時間點的監測,精確度大提升!

最後,他們在演算法的幫助下[7][註1],盼能瞭解上述方法,是否能區別無中毒和中毒(輕度或中度)的情形。透過各種中毒時的行為特徵,加上機器學習技術的檢核,智慧型手機就可以變成如假包換的「大麻使用監測器」啦!

為了探究這個組合的準確性,團隊企圖在不同的時間點(例如:一周中的某一天,或是某一天的幾點幾分)下做排查,找出與大麻使用行為與特定時間點的關係,以進一步確認大麻中毒的具體指標。

結果顯示,僅出動手機內的感測器偵測這群人是否使用大麻,準確度為 67 %;但若結合「個人呼麻時間點」與 GPS 和加速度計等資料,則準確度高達 90%

經乾燥過後的大麻示意圖。圖/Pexels

用手機偵測大麻使用?得再等等⋯⋯

面對如此結果,研究團隊認為,以手機結合機器學習預測大麻中毒程度,是相當可行的。不過,未來還需要加入更多資料,以完備這項工具。

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首先,由於該研究對大麻中毒的判定,主要建立在「受試者主觀判斷和自我(ㄕㄡˇ)報告」的基礎上,因此在物質使用和生理反應的識別上,不如執法部門的檢驗工具那般客觀。此外,像是大麻使用者的使用史、攝入身體的途徑、劑量,以及使用者對大麻的耐受性,都會影響他們報告身體狀況的結果。

不僅如此,像是不常使用大麻者在中毒時,他們的行為與身體反應和那些「老司機」們相比,是否有明顯差異?該研究受試者多為白人,其他人種在同劑量的條件下,會不會產生相應的數據?這裡不是要戰種族,但光是「喝酒」這件事,每個人種的反應也多少帶有一些差異,像亞洲人普遍就很難代謝酒精[8]

以上種種,都是這個工具可能被泛用的關鍵。最後,假設這個大麻偵測小工具,有朝一日被推到應用程式的市場上,你會想下載嗎?又,我們是否能因為大麻使用者的敏感身份與風險,而逕自對他們搜集資料、加以監控?作為一旁拍手叫好等待好用產品問世的小老百姓,在引頸期盼的同時,也必須深思這樣的問題。

註解

  • 註 1:該研究所使用的技術為「Light Gradient Boosting Machine」,是微軟公司以「決策數演算法」(decision tree algorithms)為基礎,於二〇一七年釋出 LightGBM 演算法,用於排序、分類和其它機器學習的任務。
  1.  Sang Won Bae et al. (2021) Mobile phone sensor-based detection of subjective cannabis intoxication in young adults: A feasibility study in real-world settings. Drug and Alcohol Dependence
  2.  How does marijuana produce its effects? National Institute on Drug Abuse, 2020.
  3.  What are marijuana’s effects? National Institute on Drug Abuse, 2020.
  4.  Helen Okoye. Cannabis Intoxication DSM-5 292.89 (F12.12). Theravive.
  5.  Marijuana intoxication. U.S. National Library of Medicine.
  6.  Bae et al. (2018) Mobile phone sensors and supervised machine learning to identify alcohol use events in young adults: Implications for just-in-time adaptive interventions. Addictive Behaviors
  7.   LightGBM. Wikipedia.
  8.  Hui Li et al. (2009) Refined Geographic Distribution of the Oriental ALDH2*504Lys (nee 487Lys) Variant. Annals of Human Genetics.
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新生兒基因檢測及早發現,把握黃金治療期
careonline_96
・2021/07/01 ・2640字 ・閱讀時間約 5 分鐘

在少子化的台灣,每個孩子都是寶,父母親殷切期盼孩子出世,更希望孩子能健康長大。隨著檢測技術的進步,家長們也有越來越多的選擇。

最首要的是國家提供的篩檢項目,包含代謝篩檢與聽力篩檢。目前的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有 21 個項目,這些代謝疾病若未能及時治療,可能造成損害,導致永久性後遺症。禾馨醫療小兒科陳菁兒醫師指出,國民健康署提供的新生兒篩檢主要是篩檢「採檢當下」血液中的代謝產物、酵素,可以找出急性或嚴重程度較高的疾病,以便即早接受治療、減輕症狀。至於聽力篩檢,可以找出當下已經發生嚴重聽力損傷的寶寶。

由政府補助的各項篩檢皆相當重要,但還是有其侷限性,陳菁兒醫師分析,所以有些未列入篩檢的疾病,或者是比較晚發病的寶寶,往往得等到出現症狀、生長遲緩時,才就醫檢查,可能錯過黃金治療期,而造成父母的自責與遺憾。

受惠於醫學的進展,目前已可運用基因檢技術讓新生兒篩檢更加完善,「新生兒基因檢測」只需寶寶採取幾滴血液或是刮取口腔黏膜細胞便能進行檢驗,能夠提早驗出晚發型的寶寶,且涵蓋更多疾病種類。

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新生兒聽力篩檢正常,長大後卻出現聽力損傷!?

新生兒基因檢測的起源與聽力篩檢有關,陳菁兒醫師解釋,以往大家認為只要通過新生兒聽力篩檢的寶寶,聽力應該就沒有問題,但是後來卻發現,部分在 4-5 歲有語言發展遲緩的小朋友,檢查起來其實是聽力損傷造成的學習遲緩,代表仍有部份聽力損傷無法透過新生兒聽力篩檢出來。

台大醫院耳鼻喉科醫師與基因醫學部團隊針對這個問題深入研究,這才發現台灣人具有一些特別常見的聽損基因及點位,於是發展出聽損基因檢測在新生兒的應用。

陳菁兒醫師說明,上圖中藍色圈圈代表由新生兒聽力篩檢所發現當下已經有嚴重聽損的寶寶,橘色圈圈是利用基因檢測所找出來較輕微、以及晚發型的聽損寶寶。研究發現這兩種檢查重疊的部分很小,也就是說新生兒基因檢測可以找到傳統聽力篩檢無法篩檢到的族群,且兩者同等重要,無法互相取代。

這樣的研究開啟了新生兒基因篩檢的應用,在台灣也已經頗為普及,準父母在產檢過程中都可以由醫療院所獲得相關資訊。

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新生兒基因檢測涵蓋更廣泛

不同檢測技術,可以找出的不同疾病特性的族群,陳菁兒醫師說明,「新生兒代謝篩檢」所檢驗的採檢當下寶寶血液中的代謝物質,可以偵測出急性且嚴重的代謝疾病,但輕型或晚發型代謝疾病就不一定驗得出來;「新生兒基因檢測」則可以提早找出高風險寶寶,後續便能加強照護和追蹤。

除了聽力損傷及代謝疾病,目前新生兒基因檢測的應用範圍很廣,還可以進階到找出特定中樞神經、血液、肌肉、心臟、視力等多種疾病,陳菁兒醫師說,透過基因檢測甚至可以了解一些藥物過敏的問題。

「基因檢測可以實現預防醫學與精準醫療的概念。」陳菁兒醫師說,「以藥物過敏為例,輕微的可能只是皮膚搔癢紅腫,但嚴重可能導致死亡。過去大家只能在用藥之後,才從臨床反應知道是否對藥物過敏,現在則可利用藥物基因檢測找出可能引起過敏反應的藥物,就醫時就能提醒醫師避免使用相關藥物,或調整藥物劑量,以降低藥物不良反應發生的機會。」

藥物基因體學包括藥物代謝與藥物不良反應的資訊,陳菁兒醫師分析,因為每個人對藥物代謝的速率不同,所以在相同劑量下可能產生不同的反應,譬如小朋友常用的退燒藥,可能因為代謝速率不同而導致不良反應,嚴重可能造成腸胃道出血。成人常用的降尿酸藥物,在某些人身上可能出現史帝芬強生症候群 (Steven-Johnson Syndrome,SJS) 或毒性上皮溶解症 (Toxic Epidermal Necrolysis,TEN),皮膚會嚴重潰爛,甚至導致死亡。

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「還有知名電視劇「麻醉風暴」中上演的惡性高熱,主要是因為帶有特殊基因的人群,在使用某些麻醉藥物後容易演變成惡性高熱,而危及性命。」陳菁兒醫師說,「以往這些比較特殊的案例,常找不到原因,但是現在透過藥物基因檢測,我們可以提早找出容易對這些高敏感藥物產生不良反應的族群,有助於提升用藥安全。」

因為人體的遺傳基因不會改變,一輩子只需要驗一次即可,這些攸關用藥安全的資訊,長大以後也都非常實用。

基因檢測讓家族成員連帶受益

針對有家族史的寶寶,因為帶有相同疾病基因變異的機率比較高,需要以基因檢測確認是否為高風險寶寶,提早做預防照護。

至於沒有家族史的寶寶,則可以透過基因檢測找出相關疾病,並能藉此找出隱藏的家族史而讓整個家族受益。

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也就是說,新生兒基因檢測的好處其實不只侷限在受檢的寶寶,陳菁兒醫師分析,包含已出生、未出生的兄弟姊妹、其他家族成員,甚至上一代或下一代都可能是受益的對象。

無論是否有已知家族史,如果新生兒驗出疾病基因變異,都應該接受完整遺傳諮詢,必要時再進行相對應基因檢測。「有的家族因為寶寶做了基因檢測,才發現其他家族成員其實也有相同的疾病,因而得以提早接受治療。」陳菁兒醫師說,「另外,了解遺傳疾病的狀況,也可以讓爸爸媽媽在準備生育下一胎時,做好計畫。」

貼心小叮嚀

陳菁兒醫師提醒,基因檢測是一種風險評估的概念,一生只需驗一次,就可以得到終身受用的基因疾病資訊。提早檢測就越能夠提早預防,避免錯失疾病的黃金治療期,甚至其他家族成員也可能連帶受益喔!

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