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看手機就能知道寶寶的脈搏

營養共筆
・2014/04/17 ・431字 ・閱讀時間少於 1 分鐘 ・SR值 476 ・五年級

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圖片來源:Owlet 官網

文 / Casual

健康穿戴裝置不是大人的專利,現在也有嬰兒用的了喔。

Owlet 是一種專門為嬰兒打造的穿戴裝置(襪子),只要穿著,你就能藉由智慧型手機或是電腦知道寶寶的脈搏、血氧量、體溫以及翻身警告。對於嬰兒的照顧者來說,我想翻身警告是個相當棒的功能吧!

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圖片來源:Owlet 官網

OWLET 的應用

透過藍牙 4.0 傳給你的智慧型手機,如果你的手機不支援此規格的藍牙傳輸的話,它也付給你一個 USB 的接受器,插在電腦上,就能透過電腦來接收 Owlet 的資料,並從螢幕觀看。

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若你處在 wifi 的環境,經過設定後,監測到的資訊能夠傳到雲端裡,你就能從其他的裝置或電腦查看。當你帶寶寶去看醫生的時候,就能很方便地把寶寶最近的數據提供給醫生,對於醫師的診斷或許會有所幫助。

來看看影片的介紹吧~

https://www.youtube.com/watch?v=q-5YDBp63uk

 

轉載自營養共筆

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營養共筆
86 篇文章 ・ 3 位粉絲
應該是有幾個營養師一起寫的共筆,內容與健康議題有關。可能是新知分享、經驗分享或是有的沒的同學們~如果對寫這個共筆有興趣的話,歡迎一起豐富它的內容喔。

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從奈米微塵到化學氣體, HEPA 與活性碳如何聯手打造純淨空氣?
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2026/04/17 ・4433字 ・閱讀時間約 9 分鐘

本文由 Amway 委託,泛科學企劃執行。

很多人可能沒想到,無論是家用的空氣清淨機,還是造價動輒百億的頂尖晶圓廠,它們對抗污染的核心武器並非什麼複雜的雷射防護罩,而是一片外觀像紙一樣的 HEPA 濾網
在半導體產業的無塵室中,「乾淨」的定義極其殘酷:一粒肉眼看不見的灰塵,就足以讓造價數百萬美元的晶圓直接報廢 / 圖片來源:envato

到底怎樣才算是「乾淨」?這不是什麼靈魂拷問,而是一個價值上億的商業命題。

在半導體產業的無塵室中,「乾淨」的定義極其殘酷:一粒肉眼看不見的灰塵,就足以讓造價數百萬美元的晶圓直接報廢。空氣品質的好壞,甚至能成為台積電(TSMC)決定是否在當地設廠的關鍵性指標。回到你的家中,雖然不需要生產精密晶片,但我們呼吸系統中的肺泡同樣精密,卻長期暴露在充滿 PM2.5、病毒以及各種揮發性氣體的環境中。為了守護健康,你可能還要付費購買「乾淨的空氣」來用。

因此,空氣議題早已超越單純的環保範疇,成為同時影響國家經濟與個人健康的重要問題。

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很多人可能沒想到,無論是家用的空氣清淨機,還是造價動輒百億的頂尖晶圓廠,它們對抗污染的核心武器並非什麼複雜的雷射防護罩,而是同一件看起來平凡無奇的東西:一片外觀像紙一樣的 HEPA 濾網。但你真的相信,就憑這層厚度不到幾公分的板子,能擋住那些足以毀滅精密晶片、滲透人體細胞的「奈米級刺客」嗎?

這片大家都聽過的 HEPA 濾網,裡面到底是什麼?

首先,我們必須打破一個直覺上的誤解:HEPA 濾網(High Efficiency Particulate Air filter)在本質上其實並不是一張「網」。

細懸浮微粒 PM2.5,是指粒徑在 2.5 微米以下的污染物,它們能穿過呼吸道直達肺泡,並穿過血管引發全身性發炎。但這只是基本,在工廠與汽車尾氣中,還存在粒徑僅有 1 微米的 PM1,甚至是小於 0.1 微米的「超細懸浮微粒」(UFP,即 PM0.1)。 UFP 不僅能輕易進入血液,甚至能繞過血腦屏障(BBB),進入大腦與胎盤,其破壞力十分可怕。

如果 HEPA 濾網像水槽濾網或麵粉篩一樣,單靠孔目大小來「過濾」粒子,那麼為了攔截奈米微粒,濾網的孔目只能無限縮小到幾乎不透氣的程度。更別說在台積電或 Intel 的製程工程師眼裡,一般人認為的「乾淨」,在工程師眼裡簡直像沙塵暴一樣。對於線寬僅有 2 奈米3 奈米(相當於頭髮直徑萬分之一)的晶片而言,空氣中一顆微小的塵埃,就是一顆足以毀滅世界的隕石。

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因此,傳統的過濾思維並非治本之道,我們需要的是原理截然不同的過濾方案。這套技術的雛形,最早可追溯至二戰時期的「曼哈頓計畫」。

HEPA 的前身,誕生於曼哈頓計畫!

1940 年代,製造濃縮鈾是發展原子彈的關鍵。然而,若將排氣直接排向大氣,會導致致命的放射性微粒擴散。負責解決這問題的是 1932 年諾貝爾化學獎得主歐文·朗繆爾(Irving Langmuir),他是薄膜和表面吸附現象的專家。他開發了「絕對過濾器」(Absolute Filter),其內部並非有孔的篩網,而是石綿纖維。

有趣的來了,如果把過濾器放到顯微鏡下,你會發現纖維之間的空隙,其實比某些被攔截的粒子還要大。那為什麼粒子穿不過去呢?這是因為在奈米尺度下,物理規則與宏觀世界完全不同。極微小的粒子在空氣中飛行時,並非走直線,而是會受到空氣分子撞擊,而產生「布朗運動」(Brownian Motion),像個醉漢一樣東倒西歪。

當粒子通過由緻密纖維構成的混亂迷宮時,布朗運動會迫使它們不斷轉彎、移動,最終撞擊到帶有靜電的纖維上。這時,靜電的吸附力會讓纖維就像蜘蛛網般死死黏住微粒。那些狂亂移動的奈米刺客,就這樣被永久禁錮迷宮中。

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現在最常見的 HEPA 材料,是硼矽酸鹽玻璃纖維。

現代 HEPA 濾網最常見的核心材料為硼矽酸鹽玻璃纖維。這些玻璃纖維的直徑通常介於 0.5 至 2 微米之間,它們在濾網內隨機交織,像是一座茂密「黑森林」。微粒進入這片森林後,並非僅僅面對一層薄紙,而是得穿越一個具有厚度且排列混亂的纖維層,微粒極有可能在布朗運動的影響下撞擊並黏附在某根玻璃絲上。

除此之外,HEPA 濾網在外觀上還有一個極具辨識度的特徵,那就是像手風琴般的摺紙結構。濾材會被反覆摺疊、摺成手風琴的形狀,中間則用鋁箔或特殊的防潮紙進行結構支撐,目的是增加表面積。這不僅為了捕獲更多微粒,而是要「降低過濾風速」。這聽起來可能有點反直覺:過濾不是越快越好嗎?

其實,這與物理學中的流速控制有關。想像一條水管,如果你捏住出口,水流會變得湍急;若將出口放開並擴大,雖然總出水量不變,但出水處的流速會變得緩慢。對於 HEPA 濾網而言,當表面積越大,單位面積所需承載的空氣量就越少,空氣穿透濾網的速度也就越低。

低流速代表微粒停留在濾網內的時間也更久,增加被捕捉的機會。此外,越大的表面積也為 HEPA 濾網帶來了高「容塵量」,延長了使用壽命,這正是它能夠稱霸空氣清淨領域多年的主因。

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然而,即便都叫做 HEPA 高效率空氣微粒子過濾網 (High Efficiency Particulate Air filter),但每個 HEPA 的成分與結構還是會不一樣。例如 安麗逸新空氣清淨機 SKY ,其標榜「可過濾粒徑最小至 0.0024 微米」的污染物,去除率高達 99.99%。

0.0024 微米是什麼概念?塵蟎、花粉、皮屑或黴菌孢子,大小約在 2 至 200 微米;細懸浮微粒  PM2.5 大小約 2.5 微米,細菌也大概這麼大。最小的其實是粒徑小於 0.1 微米的「超細懸浮微粒」,大多數的病毒(如流感、新冠病毒)都落在此區間。對安麗逸新 的HEPA濾網來說,基本上通通都是可被攔截的榜上名單。

在過敏防護上,它更獲得英國過敏協會(Allergy UK)認證,能有效處理 19 大類、102 種過敏原,濾除空氣中超過 300 種氣態與固態污染物。

同樣的過濾邏輯一旦進入半導體無塵室,就必須換一條更為嚴苛的技術路線。因為硼矽酸鹽玻璃纖維對晶圓來說有個致命傷,就是「硼 (Boron)」 / 圖片授權:Shutterstock

然而,同樣的過濾邏輯一旦進入半導體無塵室,就必須換一條更為嚴苛的技術路線。因為硼矽酸鹽玻璃纖維對晶圓來說有個致命傷,就是「硼 (Boron)」。

在半導體製程中,硼是常見的 P 型摻雜物,用來精準改變矽晶圓的電性。如果濾網有任何微小的破損、老化或化學侵蝕,進而釋放出極微量的硼離子,就可能直接污染晶圓,改變其導電特性,導致晶片報廢。

此外,無塵室要求的是比 HEPA 更極致的 ULPA(超低穿透率空氣濾網) 等級的潔淨度。ULPA 的標準通常要求對 0.12 微米 的粒子達到 99.999% 甚至 99.9999% 的超高攔截率。在奈米級的競爭中,任何多穿透的一顆微塵,都代表著一筆不小的經濟損失。

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為了解決「硼」的問題並追求極限的過濾效率,材料學家搬出了塑膠界的王者,PTFE 也鐵氟龍。鐵氟龍不僅耐酸鹼、耐腐蝕,還能透過拉伸製成直徑僅 0.05 至 0.1 微米 的極細纖維,其細度遠勝玻璃纖維。雖然 PTFE 耐化學腐蝕,但它既昂貴且物理上也很脆弱,安裝時若不小心稍微觸碰,數萬元的濾網就可能報銷。因此,你只會在晶圓廠而非一般家庭環境看到它。

即便如此,在空氣濾淨系統中,還有一樣是無塵室和你家空氣清淨器上面都有的另一張濾網,就是活性碳濾網。

活性碳如何從物理攔截跨越到分子吸附?

好不容易將微塵擋在門外時,危機卻還沒有解除。因為空氣中還隱藏著另一類更難纏的大魔王:AMC(氣態分子污染物)

HEPA 或 ULPA 這類物理濾網雖然能攔截固體微粒,但面對氣態分子時,就像是用網球拍想撈起水一樣徒勞。這些氣態分子如同「幽靈」一般,能輕易穿過物理濾網的縫隙,其中包括氮氧化物、二氧化硫,以及來自人體的氨氣與各種揮發性有機物(VOCs)。

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為了對付這些幽靈,我們必須在物理防線之外,加裝一道「化學濾網」。

這道防線的核心就是我們熟知的活性碳。但這與烤肉用的木炭不同,這裡使用的是經過特殊改造的「浸漬處理(Impregnation)」活性碳。材料科學家會根據敵人的不同性質,在活性碳上添加不同的化學藥劑:

  • 酸鹼中和:對付氮氧化物、二氧化硫等酸性氣體,會在活性碳上添加碳酸鉀、氫氧化鉀等鹼性藥劑,透過酸鹼中和反應將有害氣體轉化為固體鹽類。反之,如果添加了磷酸、檸檬酸等酸性藥劑,就能中和空氣中的氨氣等鹼類。
  • 物理吸附與凡德瓦力:對於最麻煩的有機揮發物(VOCs,如甲醛、甲苯),因為它們不具酸鹼性,科學家會精密調控活性碳的孔徑大小,利用龐大的「比表面積」與分子間的吸引力(凡德瓦力),像海綿吸水般將特定的有機分子牢牢鎖在孔隙中。
活性碳如何從物理攔截跨越到分子吸附? / 圖片來源:Amway

空氣濾淨的終極邏輯:物理與化學防線的雙重合圍

在晶圓廠這種對空氣品質斤斤計較的極端環境,活性碳的運用並非「亂槍打鳥」,而是一場極其精密的對戰策略。

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工程師會根據不同製程區域的空氣分析報告,像玩 RPG 遊戲時根據怪物屬性更換裝備一樣——「打火屬性怪要穿防火裝,打冰屬性則換上防寒裝」。在最關鍵的黃光微影區(Photolithography),晶圓最怕的是人體呼出的氨氣,此時便會配置經過酸性藥劑處理的活性碳進行精準中和;而在蝕刻區(Etching),若偵測到酸性廢氣,則會改用鹼性配方的濾網。這種「對症下藥」的客製化邏輯,是確保晶片良率的唯一準則。

而在你的家中,雖然我們無法像晶圓廠那樣天天進行空氣成分分析,但你的肺部同樣需要這種等級的保護。安麗逸新空氣清淨機 SKY 的設計邏輯,正是將這種工業級的精密防護帶入家庭。它不僅擁有前述的高規 HEPA 濾網,更搭載了獲得美國專利的活性碳氣味濾網。

關於活性碳,科學界有個關鍵指標:「比表面積(Specific Surface Area)」。活性碳的孔隙越多、表面積越大,其吸附能力就越強。逸新氣味濾網選用高品質椰殼製成的活性碳,並經過高溫與蒸氣的特殊活化處理,打造出多孔且極致高密度的結構。

這片濾網內的活性碳配重達 1,020 克,但其展開後的總吸附表面積竟然高達 1,260,000 平方公尺——這是一個令人難以想像的數字,相當於 10.5 個台北大巨蛋 的面積。這種超高的比表面積,是市面上常見濾網的百倍之多。更重要的是,它還添加了雙重觸媒技術,能特別針對甲醛、戴奧辛、臭氧以及各種細微的異味分子進行捕捉。這道專利塗層防線,能將你從裝潢家具散發的有機揮發氣體,或是路邊繁忙車流的廢氣中拯救出來,成為全家人的專屬空氣守護者。

總結來說,無論是造價百億的半導體無塵室,還是守護家人的空氣清淨機,其背後的科學邏輯如出一轍:「物理濾網攔截微粒,化學濾網捕捉氣體」。只有當這兩道防線同時運作,空氣才稱得上是真正的「乾淨」。

進一步了解商品:https://shop.amway.com.tw/products/2071?navigationType=brand&

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時時刻刻監測您的「飛行安全」——智慧型手機有潛力作為「大麻檢測器」
帕德波耶特 Pas de poète_96
・2021/10/30 ・3146字 ・閱讀時間約 6 分鐘

智慧型手機的功能日趨全面,幾乎就要包辦日常生活大小事,當然也包含我們的健康。有些人拿它來記錄每天的運動狀況,也有人搭配應用程式,監測自己的心肺功能。

但這還不夠,科學家總是能想到更奇葩的需求:未來,你的手機也有機會變身「大麻檢測器」了!羅格斯大學健康暨健康政策與高齡研究所(Rutgers Institute for Health, Health Care Policy and Aging Research)研究團隊,調查大麻使用者的「嗨度」,並將其與機器學習技術做結合,試圖打造能準確判斷大麻中毒程度的日常小工具。

研究發表於《藥物與酒精依賴》(Drug and Alcohol Dependence)期刊[1]

大麻何以讓人愉悅?

法國喜劇劇集《大麻咖啡館》(Family Business)中,年輕企業家喬瑟夫.亞贊(Joseph Hazan)乘著法國大麻合法化的順風車,決定將老父親傑哈德.亞贊(Gérard Hazan)的肉鋪改造成大麻咖啡館。雖說父親一開始很反對,但在偶像安瑞可.馬西亞斯(Enrico Macias)的循循善誘下,父親最終也體驗了呼麻的快感,並開始積極面對他們的咖啡館事業。

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大麻為何能讓人快樂到放棄執著?一個叫四氫大麻酚(Tetrahydrocannabinol, THC)的傢伙扮演著關鍵角色。由於 THC 的化學結構與人體的內源性大麻「花生四烯乙醇胺」(anandamide)十分相似,它能與大麻素受體(cannabinoid receptors)結合,並啟動大腦的獎勵系統,讓我們感到身心愉悅[2]

這不免讓人感到好奇:究竟,人們是如何攝入大麻的呢?

一般來說,大麻被攝取的途徑有二:吸食,或直接拿起來嗑(沒啦,是摻在食物裡面服用)。當人們吸食大麻時,裡頭的化學物質會從肺部進入血液,進而將它們運送到身體各處,包括大腦。但如果是用吃的,由於是透過消化系統吸受,因此大麻所帶來的影響通常會晚個 30 分鐘到 1 小時出現。

製作中的大麻奶油。圖/WIKIPEDIA

大麻中毒將導致「定向感」降低

對大麻使用者來說,它最迷人的地方大概就是使用後欣快的放鬆感受。此外,有些人也會體驗到感官放大的飄忽景象,但也有部分人認為,大麻會讓他們感到焦慮、恐懼、不信任和恐慌。雖然目前較少有因純粹吸食大麻而死亡的案例,然而,若是使用過量,便會引發大麻中毒(cannabis intoxication)[3]

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大麻中毒的人,輕則產生飢餓與嗜睡等症狀,嚴重的話,會導致認知與對人事時地物的定向感降低,甚至會出現急性精神病(acute psychosis)[4]。其他典型、可預測的症狀,還包括口乾舌燥、紅眼、短期記憶受損,以及知覺和動作的影響等5

部分大麻中毒者,會因為大麻在精神上的影響,對外界反應時間過慢,造成工作或學校表現低落,甚至在開車、駕駛時形成干擾,最終導致交通事故與傷亡等憾事。

雖說如今有血液、尿液或唾液等測試,能針對大麻中毒進行檢測,但若要實現日常生活中的時刻監測,恐怕還是有些限制的。

過去曾有研究,以現代人形影不離的「智慧型手機」裡的感測器,來探測高風險的飲酒者,準確率高達 90%[6]。有鑑於此,羅格斯大學健康暨健康政策與高齡研究所團隊開始研究,想知道在機器學習模型的協助下,手機是否能發揮檢測「大麻中毒」的作用,即時探測那些可能因大麻中毒引發的危機。

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智慧型手機,有潛力作為「大麻中毒」的檢測器。圖/Pexels

如何檢測嗨不嗨?關鍵是「使用後的行為」

團隊首先從美國賓州匹茲堡(Pittsburgh, PA)找來 57 位年齡介在 18~25 歲的年輕人,透過自我報告,得知他們每週至少使用大麻兩次。之後,團隊透過「手機回傳調查」搭配「手機內感測器數據」等方法,每日收集受試者使用大麻的相關數據持續至多 30 天,以掌握他們在大麻中毒後的狀況。

其中,回傳調查每日三次,包含開始與結束使用大麻的時間、用量,以及主觀感受的自我評分——依據「嗨」的程度,評分標準為 1~10分,其中 10 分為「敲級嗨」。後來回傳的 451 起大麻使用事件中,平均「嗨度」為 3.77 分。

而手機則搭配應用程式,收集了 102 種手機感測器的數據,如 GPS、加速度計(accelerometer)、撥出的電話數量以及平均移動距離等。有些人聽到這裡可能坐不住了。等等⋯⋯GPS 這類定位工具與加速度計,到底能做什麼?是這樣的,GPS 可用來偵測大麻使用者陷入「自我陶醉」時的行進範圍(travel boundary),而加速度計則是用來監測他們的步態與身體活動量。

在對照受試者的回傳調查及手機數據後發現,當使用者回報他們「正嗨」時,透過 GPS 的數據分析可知,他們的移動範圍並不遠。另外,此時加速度計的資料也顯示,主觀報告大麻中毒者,雖然活動多樣性下降,但身體的活動程度卻比較劇烈。

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考慮時間點的監測,精確度大提升!

最後,他們在演算法的幫助下[7][註1],盼能瞭解上述方法,是否能區別無中毒和中毒(輕度或中度)的情形。透過各種中毒時的行為特徵,加上機器學習技術的檢核,智慧型手機就可以變成如假包換的「大麻使用監測器」啦!

為了探究這個組合的準確性,團隊企圖在不同的時間點(例如:一周中的某一天,或是某一天的幾點幾分)下做排查,找出與大麻使用行為與特定時間點的關係,以進一步確認大麻中毒的具體指標。

結果顯示,僅出動手機內的感測器偵測這群人是否使用大麻,準確度為 67 %;但若結合「個人呼麻時間點」與 GPS 和加速度計等資料,則準確度高達 90%

經乾燥過後的大麻示意圖。圖/Pexels

用手機偵測大麻使用?得再等等⋯⋯

面對如此結果,研究團隊認為,以手機結合機器學習預測大麻中毒程度,是相當可行的。不過,未來還需要加入更多資料,以完備這項工具。

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首先,由於該研究對大麻中毒的判定,主要建立在「受試者主觀判斷和自我(ㄕㄡˇ)報告」的基礎上,因此在物質使用和生理反應的識別上,不如執法部門的檢驗工具那般客觀。此外,像是大麻使用者的使用史、攝入身體的途徑、劑量,以及使用者對大麻的耐受性,都會影響他們報告身體狀況的結果。

不僅如此,像是不常使用大麻者在中毒時,他們的行為與身體反應和那些「老司機」們相比,是否有明顯差異?該研究受試者多為白人,其他人種在同劑量的條件下,會不會產生相應的數據?這裡不是要戰種族,但光是「喝酒」這件事,每個人種的反應也多少帶有一些差異,像亞洲人普遍就很難代謝酒精[8]

以上種種,都是這個工具可能被泛用的關鍵。最後,假設這個大麻偵測小工具,有朝一日被推到應用程式的市場上,你會想下載嗎?又,我們是否能因為大麻使用者的敏感身份與風險,而逕自對他們搜集資料、加以監控?作為一旁拍手叫好等待好用產品問世的小老百姓,在引頸期盼的同時,也必須深思這樣的問題。

註解

  • 註 1:該研究所使用的技術為「Light Gradient Boosting Machine」,是微軟公司以「決策數演算法」(decision tree algorithms)為基礎,於二〇一七年釋出 LightGBM 演算法,用於排序、分類和其它機器學習的任務。

參考文獻

  1.  Sang Won Bae et al. (2021) Mobile phone sensor-based detection of subjective cannabis intoxication in young adults: A feasibility study in real-world settings. Drug and Alcohol Dependence
  2.  How does marijuana produce its effects? National Institute on Drug Abuse, 2020.
  3.  What are marijuana’s effects? National Institute on Drug Abuse, 2020.
  4.  Helen Okoye. Cannabis Intoxication DSM-5 292.89 (F12.12). Theravive.
  5.  Marijuana intoxication. U.S. National Library of Medicine.
  6.  Bae et al. (2018) Mobile phone sensors and supervised machine learning to identify alcohol use events in young adults: Implications for just-in-time adaptive interventions. Addictive Behaviors
  7.   LightGBM. Wikipedia.
  8.  Hui Li et al. (2009) Refined Geographic Distribution of the Oriental ALDH2*504Lys (nee 487Lys) Variant. Annals of Human Genetics.
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新生兒基因檢測及早發現,把握黃金治療期
careonline_96
・2021/07/01 ・2640字 ・閱讀時間約 5 分鐘

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在少子化的台灣,每個孩子都是寶,父母親殷切期盼孩子出世,更希望孩子能健康長大。隨著檢測技術的進步,家長們也有越來越多的選擇。

最首要的是國家提供的篩檢項目,包含代謝篩檢與聽力篩檢。目前的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有 21 個項目,這些代謝疾病若未能及時治療,可能造成損害,導致永久性後遺症。禾馨醫療小兒科陳菁兒醫師指出,國民健康署提供的新生兒篩檢主要是篩檢「採檢當下」血液中的代謝產物、酵素,可以找出急性或嚴重程度較高的疾病,以便即早接受治療、減輕症狀。至於聽力篩檢,可以找出當下已經發生嚴重聽力損傷的寶寶。

由政府補助的各項篩檢皆相當重要,但還是有其侷限性,陳菁兒醫師分析,所以有些未列入篩檢的疾病,或者是比較晚發病的寶寶,往往得等到出現症狀、生長遲緩時,才就醫檢查,可能錯過黃金治療期,而造成父母的自責與遺憾。

受惠於醫學的進展,目前已可運用基因檢技術讓新生兒篩檢更加完善,「新生兒基因檢測」只需寶寶採取幾滴血液或是刮取口腔黏膜細胞便能進行檢驗,能夠提早驗出晚發型的寶寶,且涵蓋更多疾病種類。

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新生兒聽力篩檢正常,長大後卻出現聽力損傷!?

新生兒基因檢測的起源與聽力篩檢有關,陳菁兒醫師解釋,以往大家認為只要通過新生兒聽力篩檢的寶寶,聽力應該就沒有問題,但是後來卻發現,部分在 4-5 歲有語言發展遲緩的小朋友,檢查起來其實是聽力損傷造成的學習遲緩,代表仍有部份聽力損傷無法透過新生兒聽力篩檢出來。

台大醫院耳鼻喉科醫師與基因醫學部團隊針對這個問題深入研究,這才發現台灣人具有一些特別常見的聽損基因及點位,於是發展出聽損基因檢測在新生兒的應用。

陳菁兒醫師說明,上圖中藍色圈圈代表由新生兒聽力篩檢所發現當下已經有嚴重聽損的寶寶,橘色圈圈是利用基因檢測所找出來較輕微、以及晚發型的聽損寶寶。研究發現這兩種檢查重疊的部分很小,也就是說新生兒基因檢測可以找到傳統聽力篩檢無法篩檢到的族群,且兩者同等重要,無法互相取代。

這樣的研究開啟了新生兒基因篩檢的應用,在台灣也已經頗為普及,準父母在產檢過程中都可以由醫療院所獲得相關資訊。

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新生兒基因檢測涵蓋更廣泛

不同檢測技術,可以找出的不同疾病特性的族群,陳菁兒醫師說明,「新生兒代謝篩檢」所檢驗的採檢當下寶寶血液中的代謝物質,可以偵測出急性且嚴重的代謝疾病,但輕型或晚發型代謝疾病就不一定驗得出來;「新生兒基因檢測」則可以提早找出高風險寶寶,後續便能加強照護和追蹤。

除了聽力損傷及代謝疾病,目前新生兒基因檢測的應用範圍很廣,還可以進階到找出特定中樞神經、血液、肌肉、心臟、視力等多種疾病,陳菁兒醫師說,透過基因檢測甚至可以了解一些藥物過敏的問題。

「基因檢測可以實現預防醫學與精準醫療的概念。」陳菁兒醫師說,「以藥物過敏為例,輕微的可能只是皮膚搔癢紅腫,但嚴重可能導致死亡。過去大家只能在用藥之後,才從臨床反應知道是否對藥物過敏,現在則可利用藥物基因檢測找出可能引起過敏反應的藥物,就醫時就能提醒醫師避免使用相關藥物,或調整藥物劑量,以降低藥物不良反應發生的機會。」

藥物基因體學包括藥物代謝與藥物不良反應的資訊,陳菁兒醫師分析,因為每個人對藥物代謝的速率不同,所以在相同劑量下可能產生不同的反應,譬如小朋友常用的退燒藥,可能因為代謝速率不同而導致不良反應,嚴重可能造成腸胃道出血。成人常用的降尿酸藥物,在某些人身上可能出現史帝芬強生症候群 (Steven-Johnson Syndrome,SJS) 或毒性上皮溶解症 (Toxic Epidermal Necrolysis,TEN),皮膚會嚴重潰爛,甚至導致死亡。

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「還有知名電視劇「麻醉風暴」中上演的惡性高熱,主要是因為帶有特殊基因的人群,在使用某些麻醉藥物後容易演變成惡性高熱,而危及性命。」陳菁兒醫師說,「以往這些比較特殊的案例,常找不到原因,但是現在透過藥物基因檢測,我們可以提早找出容易對這些高敏感藥物產生不良反應的族群,有助於提升用藥安全。」

因為人體的遺傳基因不會改變,一輩子只需要驗一次即可,這些攸關用藥安全的資訊,長大以後也都非常實用。

基因檢測讓家族成員連帶受益

針對有家族史的寶寶,因為帶有相同疾病基因變異的機率比較高,需要以基因檢測確認是否為高風險寶寶,提早做預防照護。

至於沒有家族史的寶寶,則可以透過基因檢測找出相關疾病,並能藉此找出隱藏的家族史而讓整個家族受益。

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也就是說,新生兒基因檢測的好處其實不只侷限在受檢的寶寶,陳菁兒醫師分析,包含已出生、未出生的兄弟姊妹、其他家族成員,甚至上一代或下一代都可能是受益的對象。

無論是否有已知家族史,如果新生兒驗出疾病基因變異,都應該接受完整遺傳諮詢,必要時再進行相對應基因檢測。「有的家族因為寶寶做了基因檢測,才發現其他家族成員其實也有相同的疾病,因而得以提早接受治療。」陳菁兒醫師說,「另外,了解遺傳疾病的狀況,也可以讓爸爸媽媽在準備生育下一胎時,做好計畫。」

貼心小叮嚀

陳菁兒醫師提醒,基因檢測是一種風險評估的概念,一生只需驗一次,就可以得到終身受用的基因疾病資訊。提早檢測就越能夠提早預防,避免錯失疾病的黃金治療期,甚至其他家族成員也可能連帶受益喔!

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