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帕金森氏症病患的基因檢測

科景_96
・2011/02/10 ・369字 ・閱讀時間少於 1 分鐘 ・SR值 569 ・九年級

Original publish date:Feb 25, 2007

編輯 HCC 報導

 

澳洲墨爾本HOWARD FLOREY INSTITUTE研究人員發明了成本500元美金的基因定序晶片(Gene Sequencing chip),可對帕金森氏症病患進行檢測,並協助研究人員了解帕金森氏症的遺傳關聯性。

目前對帕金森氏症並無特定的診斷測試法,醫生大都叫病患走幾步路檢視是否有小碎步及向前衝現象,扳動病患的手腕測試其僵硬程度等,藉著觀察病患的動作以進行診斷,所以有些病患並未能給予最適當的醫囑,HOWARD FLOREY INSTITUTE的研究認為有15%的診斷實際是由其他病因所引起。

儘管現今已經能對6個已知的帕金森氏症基因進行DNA定序,但其檢測費用高達4000元美金;HOWARD FLOREY INSTITUTE研究人員所發明的基因定序晶片,能於一個簡單的檢測進行17個基因的篩選,包含6個已知的帕金森氏症基因以及其他可能有關聯的基因,晶片成本約為500元美金。

研究團隊負責人Justin Rubio博士聲稱基因定序晶片能對帕金森氏症疑似患者進行常規檢查。

 

參考來源:

 

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科景_96
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Sciscape成立於1999年4月,為一非營利的專業科學新聞網站。

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左撇子是遺傳嗎?基因對慣用手扮演的角色——《左撇子的隱形優勢》
如何出版
・2023/05/08 ・928字 ・閱讀時間約 1 分鐘

從日本的人口總數來看,左撇子的比例大約有 10 %。

那麼,左撇子和右撇子是如何決定的呢?

右撇子有演化上的原因嗎?

關於決定慣用手的因素,有好幾種說法。

首先是人類的心臟偏左側,所以需要在保護自己要害的同時用右手作戰,所以右撇子才會越來越多。另一個是環境因素,因為早在石器時代就已經有很多右撇子,才做了很多右手使用的工具。還有個說法是人類為了運用更複雜的工具來打獵,開始需要透過語言溝通交流,於是屬於語言腦的左腦較為發達的人,才會經常運用可以控制左腦動向的右手。

基因的角色

為何在人類進化的過程中右撇子越來越多,目前還沒有找出確切的原因。

不過,我認為決定右撇子和左撇子的主因,多半是取決於基因的影響。

根據麥克麥納斯.I.C 和 布萊登.M.P 在 1992 年的統計結果,雙親都是右撇子的話,孩子是左撇子的機率只有 9.5 %。右撇子配左撇子的父母,則是有 19.5 % 的機率生出左撇子;而父母都是左撇子的話,孩子有 26.1 %的機率是左撇子。

圖/《左撇子的隱形優勢》

實際上我的家人也是,我的兒子是左撇子,妹妹的兒子也是左撇子,感覺得出來有左撇子的家庭比較容易生出左撇子的孩子。

但是,現在尚未發現可以決定慣用手的基因。

不過,目前已經慢慢證實左撇子擁有特定的基因群組了

應該有不少人在孩提時代是左撇子,卻被迫矯正成右撇子吧。我原本也是左撇子,曾有一段時期很討厭自己無法跟別人一樣任意活動右手,所以才自己學會使用右手。

總而言之,現階段已經可以得知,決定慣用手的因素除了遺傳以外,還有出生後的環境影響。

——本文摘自《左撇子的隱形優勢:看過上萬人腦部影像的名醫教你將天賦才華發揮到120%的關鍵》,2022 年 3 月,如何出版,未經同意請勿轉載。

如何出版
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我們的遺傳差異有多大?基因竟會影響我們的教育程度!——《我們源自何方?》
馬可孛羅_96
・2023/03/19 ・2958字 ・閱讀時間約 6 分鐘

國小高年級科普文,素養閱讀就從今天就開始!!

族群間差很大?

要了解遺傳學家為何不再和人類學家手牽手,不再認為人類族群之間的差異小到微不足道,只要看看「基因組部落格主」(genome blogger)就可以知道。

在基因組革命開始之後,人們便在網際網路上熱烈討論關於人類變異的論文,有些基因組部落格主後來精通於分析網路上公開的基因組資料。

相較於絕大多數的學術界人員,基因組部落格主的政治態度往往偏向右派,拉茲布.可汗(Razib Khan)與迪奈可斯.彭迪可斯(Dienekes Pontikos)發表了各族群特徵的平均差異,其中包括了身體外貌和運動能力。

許多基因部落格組認為學術界人士刻意忽視了族群間的差異。圖/envatoelements

部落格「歐洲基因」(The Eurogenes)中,「哪個古代民族散播了印歐語系語言」這樣激起反應的標題,往往會有上千個留言灌爆。這個非常敏感的議題在第二部分中討論了,那些印歐語系者的擴張過程,被當成建立國家神話的基礎,有的時候受到濫用,如同納粹德國時期的狀況。

基因組部落格主的信念,有部分來自於在討論各族群之間生物性差異時,學術界人士並沒有保持科學家追求真實的精神。基因組部落格主很樂於指出一項矛盾:學術人士基於政治正確所傳遞的訊息,說族群之間的特徵無法區別,但是在他們發表的論文中得出的科學結果卻不是這樣的。

族群內的差異比族群間大

我們知道的實際差異有哪些?我們無法否認,各族群之間有顯著的平均遺傳差異,不只有膚色,還包括了體型、消化澱粉與乳糖的效率、在高海拔地區呼吸的難易程度,以及某些疾病的罹患率。這些還只是我們剛發現的差異而已。

我預料,不知道更多的人類族群之間的差異,是因為能夠找出這些差異的適當統計資源還沒有投入。人類大部分的特徵,一如呂文廷所說,在族群內的差異要大過族群之外。

這代表在任何的族群中,如身高等絕大部分的特徵,都有位於高低兩個極端的個體存在,例如很高與很矮的人。但是這並沒有排除各族群之間在特徵上有細微的平均差異存在。

高矮差異不分族群。圖/envatoelements

幾乎每次回爭論,傳統教條都沒能站穩腳跟。二○一六年,我參加了一場約瑟夫.葛拉夫(Joseph L. Graves)在哈佛大學皮博迪考古與民族學博物館(Peabody Museum of Archaeology and Ethnography)的演講,主題是種族與遺傳學。在演講中,葛拉夫舉出五個能夠大幅影響皮膚色素沉積作用的突變,在不同族群中這五個突變出現的頻率差異很大。

他把這個五個突變和腦中上萬個會在腦中活動的基因比較。他指出,會在腦中活躍的基因和那五個和色素沉積的基因不同,會在許多部位活動。有些突變會推動認知和行為出現某個面向的特徵,但是另一些突變會推動的是別的面向,各種作用相加就平均掉了。

但他的論點其實並不可行,因為在實際的狀況下,如果天擇對兩個分開的族群施以不同的壓力,有許多突變所影響的特徵,會如同那些受到少數突變影響的特徵,讓兩個族群之間產生平均差異。事實上,已知有由許多突變所影響的特徵(可能如同行為和認知),如同膚色這種由幾個突變所影響的特徵,也受到天擇篩選。目前最佳的例子是身高。

身高是由基因組中數千個有變異的位置所決定的,二○一二年,喬爾.赫斯霍恩(Joel Hirschhorn)領導的分析研究指出,天擇對於那些位置的篩選結果,使得歐洲南部人的身高平均來說比歐洲北部人矮。

身高並不是唯一的例子,強納森.普瑞查德(Jonathan Pritchard)所帶領的研究指出,至少從兩千年前,天擇就作用在英國人許多特徵的遺傳變異之上,結果包括嬰兒頭部平均來說比較大,女性臀部也是(可能是為了要在生產時配合嬰兒頭部的增大)。

遺傳變異間接影響教育程度

遺傳差異間接影響到教育程度與認知行為。圖/envatoelements

人們很容易會想,遺傳影響體型是一回事,但是影響認知和行為特徵又是另一回事。不過這種界線已經打破了。如果你加入了某個疾病的遺傳研究,得填寫表格,註明自己的身高、體重和受教育時間長度。

丹尼爾.班傑明(Daniel Benjamin)和同事彙整了四十萬名有歐洲血統者的受教育資料,那些人提供自己的基因組資料,以供研究各種遺傳疾病。

班傑明等人找到了七十四個在受教育時間長的人中更為常見的遺傳變異,那些變異在受教育時間短的人中比較少見。這樣研究已經去除了受到研究族群中各種會造成影響的差異,結果很紮實。這些科學家還指出,雖然平均來說,社會影響力在這方面要大過遺傳,但是從遺傳去推測受教育時間長短的準確度不容忽視。

他們指出針對受到研究的歐洲血統族群,設計一個遺傳預測方式,計算出其中完成十二年教育的概率為百分之九十六,而最低的則為百分之三十七。

那些遺傳變異怎麼影響到教育程度?馬上浮現的猜想是它們會直接影響學業能力,但這可能是錯的。

一項包含了十萬多名冰島人的研究指出,那些遺傳變異也會讓女性生第一個小孩的年紀增加,而且造成影響的程度要遠大於對於受教育時間的影響。那些變異可能是以間接的方式發揮作用,讓人們比較晚有小孩,使得小孩必較容易接受完整的教育。

這個結果指出了,在我們發現控制行為的生物性差異時,這些差異發揮功用的方式往往和我們無知的猜想不同。

各族群間影響教育程度的突變在出現頻率上的平均差異,還沒有找出來。但是在冰島,從遺傳上預期年長者整體上受教育的時間要長過年輕人,這點讓我們警覺。

領導這項冰島研究的奧古斯丁.江(Augustine Kong)指出,這項結果代表了在上個世紀,天擇作用不利於預期受到有更多教育的人身上,就像是篩選出比較年輕就有孩子的狀況。

遺傳變異透過生孩子的時間間接影響孩子的教育程度。圖/envatoelements

由於在單一族群中,影響受教育時間的遺傳成因顯然於一個世紀內因為受到了天擇壓力而產生明顯的改變,那麼這個特徵在各族群之間出現差異也是極有可能之事。

影響歐洲血統教育程度的遺傳變異,是否會對於非歐洲血統者的行為發生影響,或是對結構不同的社會系統發生影響?這些沒有人知道。不過,如果那些突變對於某一個族群的行為會發生影響,很可能對於其他族群也發生影響,縱使這些族群的社會狀況有所差異。

在遺傳所影響的行為特徵中,教育程度可能只是冰山一角。其他人也和班傑明一樣,發現了能夠預測行為特徵的遺傳因素,其中一項研究調查了七萬多人,發現到在二十多個基因中的突變適合用來預測在智力測驗中的表現。

——本文摘自《我們源自何方?:古代DNA革命解構人類的起源與未來》,2023 年 3 月,馬可孛羅出版,未經同意請勿轉載。

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馬可孛羅_96
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權力從何而來?從基因上來看男女不平等的起源!——《我們源自何方?》
馬可孛羅_96
・2023/03/18 ・2975字 ・閱讀時間約 6 分鐘

歷史學家長久以來都在爭論,某個人如果留下了不成比例的後代數量,對於人類歷史影響會有多大。星團分析提供了客觀的資訊,讓我們知道在歷史中不同的時間點上,權力極端不平等的重要性。

以 Y 染色體追蹤權力不平等的原因

托馬斯.奇維希德(Toomas Kivisild)與馬克.史東金(Mark Stoneking)各自帶領的研究,都比較了對於 Y 染色體序列和粒線體DNA星團分析的結果,並且得到一個令人驚奇的結果。

兩個人計算一對序列中 DNA 字母的差異數量,由於突變的累積速度是固定的,他們的研究可以估計出不同的兩人組合之間,純父系譜系(Y 染色體)的共同祖先和純母系譜系(粒線體 DNA)的共同祖先各自存在的時代。

在關於粒線體 DNA 的研究中發現,現今族群中幾乎所有的兩人配對,在萬年內純母系譜系相同的機率非常低,世界許多地區是在那個年代之後才出現了農業。如果那段期間中族群都很大,可以預期會出現這樣的結果。

但是在關於 Y 染色體的研究中,發現的模式卻截然不同。在東亞人、歐洲人、中東人和北非人,那些科學家都發現許多「星團」,這些共同的男性祖先生活大約在五千年前。

五千年前在歐亞大陸,正好發生了考古學家安德魯.謝拉特(Andrew Sherratt) 所說的「次級農產品革命」(Secondary Products Revolution):人類發現到牲畜除了能作為肉品來源之外,還有其他用途,例如拉車、耕地、產生乳汁與織品(例如羊毛)。

次級農產品革命後,民族擴張造成權力不平等的社會。圖/envatoelements

莫約也是從青銅時代開始,拜馴化馬匹與發明輪子及具備輪子的交通工具之賜,人類移動的能力增加,同時能夠累積大量財富。同時累積的還有銅和錫等比較稀有的金屬,這些金屬是青銅的材料,可以運到數百或甚至數千公里外。

Y 染色體模式指出,就是在這段時間,人類之間的不平等狀況增加了,遺傳狀況道出了當時一個群體中,權力集中到一小部分人的程度是前所未有的,可能是新的經濟體制促成了這種狀況。

在那個時期中,具有權力的男性對所處族群的影響力非常巨大,遠遠超過之前的時代,讓有自己 DNA 的後代數量超過成吉思汗留下的。

顏那亞民族擴張帶來的不平等社會

結合古代 DNA 和考古學研究,我們正在開始了解到這種不平等可能具備的意義。五千年前,剛好是顏那亞人在黑海與裏海的北方興起的時間。在第二部中討論過他們藉由馬匹和車子,首度能夠使用廣闊草原地帶上的資源。

遺傳資料指出,顏那亞人和他們的後代非常成功,幾乎取代了在其西方的歐洲北部農耕者,以及在其東方的中亞狩獵-採集者。

顏那亞(Yamna)文化的擴張。圖/wikipedia

考古學家金布塔絲認為,顏那亞社會中性別不平等和社會階級分明的現象是前所未有的。顏那亞人留下了巨大的墳丘,中心部位中,男性的骨骸佔了約八成,這些骨骸上通常具有暴力傷害的痕跡,同時有其他可怕的金屬短劍和斧頭陪葬。

金布塔絲認為,顏那亞人抵達歐洲,預示了兩性之間權力關係的轉變。這個時期剛好是金布塔絲所說的「舊歐洲」沒落時期。舊歐洲的社會比較少暴力活動的證據留下,社會中女性處於核心地位,到處都有小型女神雕像留下。

在她重構出的歷史中,「舊歐洲」被以男性為中心的社會所取代。相關證據並不只來自於考古證據,那些可能經由顏那亞人所散播的印歐文化,例如希臘文化、北歐文化和印度文化中,神話都是以男性為中心。

對於文字歷史時代之前人類文化的詳細描述,都需要謹慎看待。不過古代 DNA 資料的確證明了顏那亞人的社會中,權力集中在少數菁英階級的男性。顏那亞人的 Y 染色體類型就只有幾種,代表了少數男性成功散播了自己的基因。

相較之下,顏那亞人的粒線體 DNA 序列就更為多樣。顏那亞人的後代或是他們的近親,把自己的Y染色體散播到歐洲和印度,這種擴張對人口造成了重大的影響。在歐洲與印度,這些 Y 染色類型在青銅時代之前並不存在,但是現在卻是這兩個區域中主要的類型。

現今在歐洲西部和印度的人口中,來自草原的 Y 染色體類型所佔的比例要比草原基因組其他部分所佔的比例高出許多,從這點就可以看出來,顏那亞人的擴張並非全然都是友善的。草原男性血統所佔的比例高,代表了顏那亞人的男性後代在政治上或經濟上比較成功,在與當地男性競爭伴侶的時候占優勢。

我所知最令人驚訝的例子來自於歐洲西南端的伊貝利亞半島,在四千五百年前到四千年前青銅時代一開始的階段,來自於顏那亞的血統抵達了那裡。

布萊德利的實驗室和我的實驗室各自從那個時期的遺骸中取出古代 DNA,發現在草原血統抵達時,伊比利亞族群中有百分之三十受到取代,但是 Y 染色體受到取代的幅度更高:在我們的資料中,在具有顏那亞人血統的男性,有九成帶有來自草原的 Y 染色體類型,這種染色體之前未曾在伊比利亞出現過。顯然草原族群在擴張的時候,階級高低非常分明,而且權力分配極度不平衡。

權力累積代代相傳

對於「星團」的研究主要靠分析Y染色體和粒線體 DNA,那麼分析全基因組會有幫助嗎?

用全基因組資料可以重建出最近一萬年中絕大多數農業群體的祖先族群大小,發現到在這段期間族群增大了,看不出 Y 染色體所指出在青銅時代出現了瓶頸效應。那是只彙整 Y 染色體資料和粒線體 DNA 資料所看不出來的。

其實我們很清楚,用 Y 染色體是看不出來某些遺傳類型是否能夠更成功的傳到後代。理論上,我們可以用天擇來解釋,說有些 Y 染色體類型能夠讓攜帶者具有某些生物優勢,例如生育能力提高。

某個時期男性權力擴張到可以與大量女性交配,並把優勢與權力留給自己的後代。圖/GIPHY

但事實上全世界在同個時期有數個地方同時都出現了這種遺傳模式,那個時段剛好是社會階級明顯的社會興起時期,用天擇利益來解釋多個地區各自出現了有利於生物繁衍的突變,實在太勉強。

我認為比較有可能的解釋是在這段時期,某一個男性開始累積的權力大到不只能夠和大量女性交配,而且能夠把自己在社會上的優勢傳給下一代,確保自己的男性後代在生育上也那麼成功。

代代相傳之下,使得這些男性的 Y 染色體在族群中的頻率增加,留下的遺傳痕跡充分表示出過往社會的狀況。

在這段時期,個別女性累積權力也有可能比以往更多。但是由於生物特性的限制,即使是集權力於一身的女性也不可能有超多的後代,因此社會不平等在男性血脈中更容易看出來。

——本文摘自《我們源自何方?:古代DNA革命解構人類的起源與未來》,2023 年 3 月,馬可孛羅出版,未經同意請勿轉載。

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馬可孛羅_96
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