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海底黑煙囪的聯想

timd_huang
・2011/06/01 ・2551字 ・閱讀時間約 5 分鐘 ・SR值 519 ・六年級

地球現生的生物種類何其多,依照傳統的思想,一般觀念上認為,不管是直接也好、間接也好,芸芸眾生之所以能存在,太陽是所有生物的主要能量源頭,太陽光能扮演了最基本的角色,沒有陽光和光合作用,地球上的芸芸眾生就無法生存。

海底黑煙囪(Black Chimney)」(照片取自網路)是廿世紀海洋科學最重大的發現之一,科學家們在北冰洋極北地區海域中大西洋洋脊,發現了五處非常集中的被稱為「海底黑煙囪」的熱噴泉,在美國西邊的太平洋海底也有;根據探測設備的測量,它們位於好幾千米深的海底,完全照不到陽光,像煮沸的醋一樣(攝氏400度)的海水,從「黑煙囪」不斷噴射而出;此外,「海底黑煙囪」周圍廣泛存在古細菌,透過基因組測序發現,這些古細菌非常原始,處于生命樹源頭的位置上;科學家因此提出原始生命起源于「海底黑煙囪」周圍的理論,認為地球早期的生命可能就是嗜熱微生物

近年來科學家們也發現了地底下幾千公尺的岩石裡面,也有好些原始的微生物,在這種環境中,環境地層石頭的壓力,絕不小於「海底黑煙囪」四周;換言之,這些活在地底深處岩石內的微生物,也非靠陽光的光合作用而生存,牠們活在高溫與高壓的嚴酷環境之下。

除了四周的細菌之外,在「海底黑煙囪」周圍高等生物生機盎然蓬勃,令人吃驚;依照傳統的觀念來說,在這麼深處的海洋,太陽光根本無法到達,無法進行生物的光合作用,那麼怎麼有可能竟然是整片生機蓬勃的海底生物世界呢?這些熱液生物群的發現,更是石破天驚,不僅是因為生物的密度比周圍海底高一萬倍到十萬倍,主要是在於這種生物群所賴以生存的能量來源--化學反應。

熱液生物群中最有趣的就是三公尺長的蠕蟲管子,這些蠕蟲既沒有口、也沒有消化器官,全靠硫細菌提供營養,在這二千多米的深海海底根本沒有陽光,不可能進行光合作用,而且溫度高、壓力大,硫細菌從熱液中取得地熱的能量,支持著這種特殊的熱液動物群,除蠕蟲外還有瓣鰓類、螃蟹等等比較高等的生物,而且熱液動物的新陳代謝特別快,遠遠高於靠陽光生長的生物群,以致於個體較大。

透過深海研究的結果發現,當今地球至少有兩類生物群、兩種食物鏈,而非單類生物群單種食物鏈:一類是我們習以為常、從太陽能支持的,生活在在常溫和有光的環境下,靠著光合作用產生有機質;另一類則是靠地球本身(內源)能量,即地熱支持,在高溫和黑暗的環境下,靠化學作用維持;這兩類生物群的能量來源和合成有機質的機制完全不同,提供了地球上眾多生物起源途徑的證據;在地球演化早期的大氣屬於還原性,不可能有靠光合作用的生物群,類似於現在熱液生物群、依靠地球內熱的生物,或許是當時地球上的生命體。

從地球的生命史來說,科學家們認為,最早的生命發生於卅多億年前,這些生物活在被謔稱為「原始湯」海洋內的簡單細胞,至於這些最原始的生命,是否發源於「原始湯」內,或是由隕石彗星從外太空帶來的,尚未有定論,以目前的證據來說,生命的確可以長期忍受外太空嚴酷的環境,何況,科學家曾經在南極撿到的一塊從火星來的隕石內,發現了可疑類似於生物體的化石。

在大約7到6億年之前的這段期間,地球曾經歷過兩次全球性的「冰雪地球(Snowball Earth)」事件:古城冰期(Sturtian)和南沱(Marinoan)冰期;在5.8億年左右,還有一次規模較小較短、稱為「蓋茲其爾(Gaskiers)」的冰雪覆蓋地球事件。

有趣的是,到目前為止,從出土的化石證據來看,地球上巨體生物(Macro Organism),似乎在地質學上稱為埃迪卡拉紀(Ediacaran Period)期間(6.35~5.43億年前)才開始出現,在此兩次大冰期和以前的生物化石,都屬於顯微生物(Micro Organism)。

那麼,接下來就有一個很值得探討的問題出現了:為何到了大約6.1億年前,地球上才出現巨體化石?換一句話說,到底在那個時候,地球怎麼搞的,才有適合於這些多細胞相對複雜的生物出現?這到底是什麼原因?從生命科學的角度來說,這是一個絕對重要無法閃遁的「大哉問」,地球上的生物,怎麼會在這麼短短的時間內,體型從顯微級的變成一、二公尺的龐然大物?

而且,從目前已經發現的埃迪卡拉紀鑄模化石(imprint/Cast Fossil)和實體化石(Body Fossil)的生物種數量以及這些生物的體型大小與構造來看,似乎可以這麼說,地球上的第一次「生命大爆發(Life Explosion)」,也就是從顯微生物演化到巨體生物,並非到比較晚五、六千萬年後的「寒武紀大爆發(Cambrian Explosion)」才有的,亦即「埃迪卡拉紀大爆發(Ediacaran Explosion)」才是地球生命演化史上的第一次重大事件--從顯微生物轉到多細胞巨體生物。

若以體型大小來說,依照達爾文的進化說法,生物的體型大小,在演化早期,通常比較小,慢慢變大,然後又縮小(到滅絕);恐龍就是一個很好的典範:晚三疊紀/早侏羅紀恐龍剛出現的時候,相對來說,體型都不是太大,通常小於10公尺,可是到了早侏羅紀晚期和中侏羅紀的時段,巨型的恐龍就出現了,最大的如地震龍,可達50公尺長,然後到白堊紀晚期,恐龍快要下台的時候,暴龍也只約10公尺長;比照埃迪卡拉紀和寒武紀兩次生命大爆發生物的體型大小,似乎和以上的說法有很大的出入,寒武紀的生物,除了奇蝦等少數可達4-50公分之外,通常都不到10公分,可是,埃迪卡拉紀的生物,幾十公分的是正常現象,還有不少超過一、二公尺的龐然大物,這兩次生命大爆發明顯的生物體型差異,不禁讓人懷疑,進化學說的體型變化規則,到底需不需要修改一下?

接著下來,到了埃迪卡拉紀結束,進入寒武紀的時候,大約5.42億年前,這些長相奇怪、體型較大、種類繁多的埃迪卡拉紀生物,似乎一瞬之間全部都滅絕了,雖然有科學家不完全接受此觀點,但是在寒武紀大爆發的化石記錄中,似乎找不到埃迪卡拉紀的生物化石,也是個無法否認的事實;那麼,再一次出現了另一個「大哉問」:埃迪卡拉紀的生物死到那裡去了?也就是說,到底在那時候,地球又怎麼搞的?又發生了什麼重大事件?以至於整個地球生物界的演化,全盤從頭來過?哈!有科學家說,埃迪卡拉的生物,是上帝創世過程中的失敗實驗,此種論調,好像也沒錯到哪裡去。

再者,這些埃迪卡拉生物,到底是靠什麼能源方式存活的?太陽能或是化學能?或是另有其它取得能生命能源的方式?

總之,擴展我們對於生命的認知,不僅可從海底黑煙囪和深處岩石得到重要寶貴的事實資訊,更可以鑒古知今,透過埃迪卡拉實體化石,揭開更多的生命奧祕--光是探討埃迪卡拉紀生物的出現、取得生命能源、和最終的滅絕,就需要很多科學家輪迴好幾世了。

本文原發表於催眠恐龍[2009-04-21]

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timd_huang
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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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