浩瀚的宇宙當中，除了外星人，還有什麼奇特的天文現象讓渺小的人類感到敬畏又謙卑？雙星、白矮星、夸克星、中子、脈衝星、超新星、黑洞、暗物質 ⋯⋯ 這些在媒體和電影中不斷出現的名詞，究竟是怎麼回事呢？

頂尖天文物理學家總想要突破人類智識和儀器的限制，探索遙遠光年以外、百億年前的這些天文現象，他們窮盡心力和努力，發現了一個又一個奇妙的星體和行為，花費了各國納稅人大量金錢把科學儀器的靈敏度操至極限 ── 獲得的知識可不能只有科學家知道。

大忙人專屬的天文科普書

即使我算是科學工作者，想讀懂天文物理這麼高深莫測的學科，不但不輕鬆還可能會要命；但有一本科普書，竟然夠膽談這個深奧的領域，而且還說是寫給大忙人讀的（不管勞基法怎麼修，有誰不是過勞的大忙人？）。

這本短小輕薄的《宇宙必修課：給大忙人的天文物理學入門攻略》(Astrophysics for People in a Hurry) 是《紐約時報》排行榜暢銷書，作者泰森 (Neil deGrasse Tyson) 是美國知名科普作家。這本書從宇宙的誕生談起，從科學上所知最遙遠和久遠的故事，談到我們壓根兒完全無頭緒的暗物質和暗能量。因為天文物理學裡，有太多現象和理論脫離我們日常的經驗和直覺，非常需要想像力，也正因如此，天文物理學有獨特的魅力，讓科幻小說和影劇作品可以大顯身手。

我們還不知道是否有外星人，即使有也應該和我們身處在同一個宇宙、受到相同的物理定律支配。牛頓的宇由機械觀，劃時代地告訴了我們，物理學無論在地球上或是宇宙任何角落，都是普遍適用的。所以天文物理學家才能夠宅在辦公室、研究室和天文台中，研究分析成千上萬光年外和百億年前的宇宙大事。

宇宙中有許多光，我們肉眼看不見，卻能由高明的科學家用精密的儀器偵測。嚴格來說，無線電波、微波、紅外光、紫外光、X 射線、伽馬射線等等都是不可見光。在宇宙中，這些光源能告訴天文物理學家許多精彩的故事。我很肯定研究這些不可見光的物理學家的心思，都全心全意放在工作中，因為我有位研究微波的物理系朋友，最常幹的傻事之一，就是把金屬便當盒拿進微波爐裡試圖微波加熱 ⋯⋯

因為我是城市裡長大的小孩，過去讀到古人對銀河系的描述，總是覺得不可思義，因為家中望出去的夜空，只有幾顆星，最亮的還是「愛的普羅星」。直到在美國加州唸博士班，和實驗室伙伴一起去遠離塵囂的國家森林中露營，淩晨三、四點在被窩中讓老闆強迫拖出去看星空，我才知道原來古人真的沒唬爛，銀河系是真的用肉眼就能看到的。

我們現在也知道，銀河系僅是眾多星系中的一個，古印度人早就有這樣的認知，佛典《世記經》記載道：

如一日月周行四天下，光明所照。如是千世界，千世界中有千日月、千須彌山王、四千天下⋯⋯千四天王、千忉利天、千焰摩天、千兜率天、千化自在天、千他化自在天、千梵天，是為小千世界。如一小千世界，爾所小千千世界，是為中千世界。如一中千世界，爾所中千千世界，是為三千大千世界。如是世界周匝成敗，眾生所居，名一佛剎。

天文物理學家現在知道的當然更精確多了，不僅知道許多星系，而且還知道星系際間有極高能量的宇宙射線，以及虛粒子海和不斷生滅的物質與反物質對。但最讓人困擾的，應該是所謂的「暗物質」吧？暗物質是科學家窮盡所有最頂尖的先進設備都偵測不到的東西，科學家也只能用各種旁敲側擊的方法得知暗物質的存在，可是捉摸不到它們。

愛因斯坦的敗筆？！宇宙常數 Λ

除了暗物質讓天文物理學家夠頭痛，雪上加霜的是還有所謂的「暗能量」，這聽起來就應該是科幻小說家和電影編劇可以用來大作文章的吧？暗能量究竟又是哪來的？這要拜愛因斯坦所賜，另一本科普書《完美的理論：一整個世紀的天才與廣義相對論之戰》(The Perfect Theory: A Century of Geniuses and the Battle over General Relativity) 對這故事有更詳細的描述（請參見【Gene思書齋】完美的相對論）。簡單來說是愛因斯坦在發表了劃時代的廣義相對論後，他相信宇宙是靜態的不會膨脹，因此多此一舉地在宇宙模型中加了個「宇宙常數 Λ」(cosmological constant) ── 有人視此為他一生中最大的敗筆之一。

《宇宙必修課》卻指出，柳暗花明又一村，愛因斯坦長辭於世後，理論物理學家為了解釋新發現的現象，為了解釋宇宙的加速膨脹，讓宇宙常數 Λ 峰迴路轉地復活。也就是說，愛因斯坦弄出個宇宙常數 Λ 是為了符合他認定的靜態宇宙想法，現在理論物理學家反而用宇宙常數 Λ 來解釋宇宙的加速膨脹，還有比這更諷刺的嗎？不過加入宇宙常數 Λ 之後，科學家又發現：宇宙全部能量當中，居然有七成是他們無法理解的暗能量啊！

我們所居住的地球是球形的，其他星球也是，天文物理學家當然有理所當然的解釋，泰森提到一個科學界的知名笑話「球形乳牛」(Spherical cow)：
牛奶農場的牛奶產量變得很低，於是農場主寫了封信給當地的大學尋求幫助。一個多元並受過訓練的教授隊伍集合在一起，領頭的是一個理論物理學家。進行兩個星期的深入現場調查後，學者們回到大學，筆記寫滿了資料，將此次任務的報告交給了教授隊伍為首的理論物理學家。這名理論物理學家回到農場，對農場主說：「我有解決方案了，只是要在真空狀態下且乳牛是球體的時候才有效。」

星球不僅是球形的，行星也會以近乎圓形的方式繞恆星轉。雖然哥白尼和伽利略主張的日心說不符合當時教會的正統思想，可是抵擋不了的歷史洪流卻製造出愈來愈多的科學知識，太陽並沒有繞著地球轉（只有直昇機父母還以為全宇宙都該繞著自己的媽寶小孩轉）。我們現在知道地球不僅不在宇宙的中心，連太陽系都不在銀河系的中心。銀河系也不在星系團的中心，我們這個星系團也不在宇宙的中心，所以不要再人類中心主義了！

可是畢竟寫書和讀書的都是人類啊，如果沒有人類，以上提到的種種又有何意義可言？所以在天文物理學的書中，我們勢必要探討生命在宇宙中起源的問題，還有面對我們這顆珍貴到不行的地球。

泰森想要告訴我們，「要有宇宙觀！」如果全人類都有宇宙觀，我們在地球上就不會為了區區小事就爭得你死我活了吧？和浩瀚無邊又源遠流長的宇宙相比，我們這白駒過隙又井底之蛙的一生有什麼好執著和庸庸碌碌的呢？

本文原刊登於閱讀‧最前線【GENE思書軒】，並同步刊登於 The Sky of Gene。

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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