0

1
0

文字

分享

0
1
0

為什麼運動神經元會退化?又為何是從四肢開始?

研之有物│中央研究院_96
・2017/09/28 ・4053字 ・閱讀時間約 8 分鐘 ・SR值 552 ・八年級

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

運動神經元研究

還記得「漸凍人冰桶考驗」嗎?金城武淋下冰水的瀟灑令人難以忘懷,但本文想將你的注意力轉移到漸凍症本身。中研院分子生物研究所的陳俊安助研究員,與團隊從發育生物學的角度,尋找「會退化」和「不會退化」的運動神經元在基因表現上哪裡不同,希望未來有助於漸凍症的精準醫療。

先來進行眼力考驗,下圖野生型小鼠胚胎、 類 ALS (漸凍症)模式小鼠胚胎,看得出「運動神經元」哪裡不同嗎?

兩種小鼠胚胎的運動神經元比較(中間長長、尾端伸出許多樹突的那一條)。 圖片來源/Crucial Cluster: MicroRNAs Keep Motor Neurons Alive

左圖的野生型小鼠,運動神經元軸突健康粗壯,可以牢牢抓住肌肉細胞,並控制四肢作出大腦命令的、或反射性的動作。但右圖的類 ALS 模式小鼠,運動神經下端的樹突變少了,無法牢牢抓住肌肉細胞,四肢也跟著萎縮、不聽使喚。

這個「運動神經元退化」的情況會發生在小鼠身上,也會發生在人類身上。「漸凍症」就是運動神經元退化導致的疾病,會從四肢開始無力,漸漸演進至全身肌肉萎縮、呼吸衰竭。

運動神經元疾病(motorneuron diseases)俗稱「漸凍症」,其特性與症狀發展。 資料來源/中華民國運動神經元疾病病友協會(漸凍人協會)。圖說重製/林婷嫻、張語辰

在運動神經元疾病的分類中,脊髓性肌肉萎縮症(SMA) 是遺傳性疾病,好發於嬰孩時期,致病機轉是因為爸爸媽媽同時帶了一套有缺陷的 SMN1 基因。當 SMN1 基因有缺陷時會讓運動神經元死亡,通常小朋友六個月大應該可以坐起來,但有些嬰兒的父母卻發現小寶貝沒辦法坐起時,檢查後才知道原來是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

而其他的運動神經元疾病,包含肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS) 等,雖然也是由於運動神經元退化死亡,但尚有九成病人發病的原因是不清楚的。

為什麼運動神經元會退化?為何從四肢開始?為何有些肌肉不受影響?科學家尚在理解中。

什麼使運動神經元退化?

在《愛的萬物論》電影中,主角霍金博士從四肢開始退化,初期是手部肌肉拿不穩茶杯,漸漸雙腿肌肉無力、跌倒。但泌尿生殖系統較不受影響,生下了可愛的孩子們,他對朋友笑說是「另一個全自動的系統」。直到最後,霍金博士控制眼球的肌肉仍能正常運作,讓他可以用眼球操控鍵盤說話、書寫。

《愛的萬物論》電影中,主角霍金博士從四肢運動神經開始退化,初期無法控制手部肌肉寫字。source:IMDb

中研院分子生物所的陳俊安團隊專精於發育生物學,閱讀運動神經元疾病的文獻、和醫生討論,發現脊髓運動神經元在發育時都是從同樣的前驅細胞分化而來,但「四肢」的運動神經元會先發病,而控制眼球和泌尿生殖系統的運動神經元仍能正常運作。

「是否不同的運動神經元亞型(subtype) ,會有不同基因表現的差異,導致這種發病程度的不等?」陳俊安團隊從這裡開始思考,並將小鼠胚胎幹細胞(ES cell)分化成各式的運動神經元亞型,再將各種亞型進行次世代定序,檢查基因表現哪裡不同。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----
小鼠胚胎幹細胞(ES cell)在培養皿中,會根據外在訊號的濃度高低、生長因子的引導,演繹出不同的運動神經元前驅細胞,並進一步分化成不同的亞型(subtype)。 資料來源/陳俊安提供。圖說重製/林婷嫻、張語辰

若以前讀的生物課已忘得差不多,沒關係,本文從你我體內的 DNA、RNA 、蛋白質追本溯源,其中藏著可能影響運動神經元退化的開關:mir-17~92 和 PTEN 。

mir-17~92:阻止控制四肢的運動神經細胞凋零

生物體內的細胞核中,DNA 就像影印機中的正本,會複印出帶有相同基因訊息的 RNA 。 RNA 有兩種: 一種是負責製造蛋白質的 mRNA(messenger RNA),就像要把基因訊息傳給蛋白質的傳訊官;另一種是 ncRNA(non-coding RNA),不負責製造蛋白質,而是直接以 RNA 的身分來執行任務。

有一些 ncRNA 會待在細胞核裡,像是後勤單位補給前線作戰資源。另外有一些 ncRNA 像是 microRNA 會直接出核,就像親身到前線出任務的軍官。

細胞內 DNA、RNA、蛋白質的機制。圖說設計/林婷嫻、張語辰

直接到前線出任務的 ncRNA 要做些什麼? 可忙著呢!其中一種是幫忙「踩剎車」,控制 mRNA 製造蛋白質的速度和數量。負責這個任務的是一種小分子的 ncRNA,亦即 microRNA ,會藉由辨認基因序列相對應的標靶 mRNA ,並與之結合,進而抑制標靶 mRNA 製造蛋白質。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----
mRNA 產生太多或太少蛋白質都不好,但又不能把產生的開關關掉。microRNA 就像煞車,讓 mRNA 適時停下來,是自然界找到的調控方式。圖說設計/林婷嫻、張語辰

在各種運動神經元亞型中,陳俊安團隊透過次世代定序和生化分析,發現「四肢運動神經元」中,有一群叫做 mir-17~92 的 microRNA 表現量特別高 ,且會抑制一種叫做 PTEN 的蛋白質、影響調控其進入細胞核的相關酵素表現,阻止 PTEN 進入運動神經元的細胞核中、造成運動神經元的細胞凋零。

野生型小鼠(左)由於有 mir-17~92 抑制 PTEN 蛋白質,維持運動神經細胞正常運作。但剔除 mir-17~92 的小鼠,PTEN 蛋白質變多,甚至進入運動神經細胞裡、造成細胞凋零。資料來源/Mir-17~92 Governs Motor Neuron Subtype Survival by Mediating Nuclear PTEN.。圖說重製/林婷嫻、張語辰

陳俊安團隊透過基因剃除小鼠進一步了解,發現若運動神經元中 mir-17~92 被剃除,這隻小鼠會變得很小隻、四肢萎縮不太能動,切片檢查看到控制手和腳的運動神經元幾乎都死掉,但控制肋骨、頭部、臉部的運動神經元都沒問題。仔細一看,這隻 mir-17~92 基因剃除小鼠四肢無法活動的狀況,和漸凍人有點類似——漸凍人也是四肢協調發生問題。

我們發現被剃除 mir-17~92 的小鼠和漸凍人相似,因此推論 mir-17~92 對於控制四肢運動神經元可能很重要,並思考其作為治療漸凍症的契機。

為了驗證推論,陳俊安團隊另外將 SOD1 基因缺陷漸凍鼠(漸凍症之一種模式小鼠)體內的 mir-17~92 表現量提高、做為治療的方式,發現其原本無力的四肢恢復得較為正常,且小鼠壽命也延長了 20 多天 。「 20 多天的壽命對 ALS 模式小鼠而言可能不算太長,大約是 1/6 ,但對漸凍人而言,延長 1/6 的壽命就是多了 將近 10 年」陳俊安說明。

正常小鼠、ALS(漸凍症之一種)模式小鼠、提高體內 mir-17~92 表現量的 ALS 模式小鼠,透過 X 光看見四肢正常/萎縮/復原的情況。資料來源/陳俊安 提供。圖說重製/林婷嫻、張語辰

mir-17~92:四肢運動神經的「電池」

陳俊安將人體比喻為台灣地圖,運動神經元像是從台北(脊髓中樞)出發、貫穿台灣(人體)的高速公路,各部位肌肉是各種運動神經元的終點站。臉部和舌頭比較近,像是台北到桃園的距離;腿部肌肉最遠,像是台北到墾丁的距離。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----
將人體比喻為台灣地圖,到達不同目的地的「運動神經」樹突長度相差很多, mir-17~92 在各種運動神經元內的表現量也不同。 資料來源:陳俊安提供 圖說重製/林婷嫻、張語辰

一開始從脊髓出發,各種運動神經元所帶的能量都相同,就像每台車都加了容量相同的油箱,到了終點站肌肉會釋放另一種蛋白質給運動神經元,補充神經元的能量讓神經元不會力竭而亡。但運動神經元軸突在前往肌肉的途中就是靠這桶油,若到不了肌肉終點站,運動神經元就會死掉。

以這桶油量從台北跑到台中沒問題,但跑到墾丁太過勉強,可行的方式是換成「油電混合車」。而 mir-17~92 就像四肢運動神經元的「電池」,幫助抑制 PTEN 蛋白質的表現量,阻止 PTEN 讓運動神經元凋零,幫助四肢運動神經元順利延伸到遠遠的手臂和腿部,控制四肢肌肉正常運作。

油電混合車很經濟實惠,但最怕「電池」壞掉!漸凍症發生的機制,可能是 mir-17~92這群四肢運動神經元的「電池」不夠力,最終導致無法順利控制四肢肌肉。

運動神經元疾病(漸凍症)的致病原因,至今仍然不明朗,也缺乏治療藥物。陳俊安團隊將繼續透過漸凍症病人的 iPSC(誘導性多功能幹細胞)培養運動神經元,驗證目前的推論是否可行,並深入了解運動神經元發育與退化的分子機制。

若要使 mir-17~92 的類似物進入運動神經元,提升其保護作用,已知的瓶頸是 microRNA 並非可以服用的小分子,需要從中樞神經系統進行基因治療。另外,現階段雖能透過漸凍症病人的 iPSC (誘導性多功能幹細胞)培養運動神經元,但陳俊安團隊仍在尋找該用什麼樣的機制來模擬漸凍症的發病過程,再看看用什麼方式減緩運動神經細胞退化。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

為了持續前進下一步,陳俊安團隊期待能和台灣的醫院合作,以及借力基礎化學、生物化學、生物醫學等領域的專業團隊,一起討論努力的方向。

希望未來能為精準醫療提供更好的依據,了解不同運動神經元的亞型哪裡出了問題,並特別調整該運動神經元的基因表現。

在理性的生物學討論中,陳俊安流露著對漸凍症的關懷。 攝影/張語辰

延伸閱讀

CC 4.0

 

本著作由研之有物製作,以創用CC 姓名標示–非商業性–禁止改作 4.0 國際 授權條款釋出。

本文轉載自中央研究院研之有物,泛科學為宣傳推廣執行單位

-----廣告,請繼續往下閱讀-----
文章難易度
研之有物│中央研究院_96
296 篇文章 ・ 3924 位粉絲
研之有物,取諧音自「言之有物」,出處為《周易·家人》:「君子以言有物而行有恆」。探索具體研究案例、直擊研究員生活,成為串聯您與中研院的橋梁,通往博大精深的知識世界。 網頁:研之有物 臉書:研之有物@Facebook

0

0
0

文字

分享

0
0
0
不是不會髒,而是更難沾:耐污馬桶的表面科學
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2026/09/22 ・3364字 ・閱讀時間約 7 分鐘

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

本文與 Panasonic 合作,泛科學撰文 

●以下科學研究內容作為知識分享,不直接與Panasonic A La Uno全自動洗淨馬桶產品功能連結

在做家務的痛苦排行榜上,「刷馬桶」絕對名列前茅。明明天天都在沖水,但過不了幾天,馬桶內壁邊角總會浮現黃黃的水垢、角落發黑的霉斑,甚至是那些刷掉又長出來的粉紅色污垢(黏質沙雷氏菌)。

許多市售衛浴設備常標榜「神奇抗污」或「永久不沾」,讓人誤以為安裝後便能永保潔淨。然而從材料科學的角度來看,世上並無能使污垢憑空消失的魔法。所謂「耐污」的實質機制,並非打造完全不沾染髒污的材質,而是調整表面的物理與化學屬性,使水垢和微生物難以強力附著。一旦降低了污垢與內壁之間的附著力,透過日常水流沖刷,便能輕易地將髒污帶走。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

為什麼污垢「黏不住」? 

要搞懂為什麼某些特殊表面能做到「耐污」,我們得先像偵探一樣,拆解馬桶裡的髒污究竟是怎麼「抓緊」材料表面的。馬桶內壁的污垢主要有兩大難纏的元兇:

  1. 水垢與礦物沉積*1:我們日常使用的自來水中含有鈣、鎂等金屬離子。當水滴在表面經歷反覆的濕潤與蒸發乾燥循環時,這些離子會逐漸結晶析出,變成硬度極高、緊緊「卡」在微觀縫隙裡的礦物質水垢。
  2. 生物膜與有機物*2:包含尿液中的無機鹽、油脂殘留,以及細菌入侵後分泌出像超強膠水一般的聚合物,所組成的黏滑防禦大本營。
關鍵不是沖水,而是「這些污垢如何抓住表面」

這兩大類污垢想要在材料上「落腳」,前提是它們必須能在表面找到足夠的附著點與黏合力。那麼,材料科學家是如何讓這些髒污「站不穩」的呢?答案就藏在「表面能(Surface Energy)」與「濕潤性(Wettability)」這兩個核心概念中。

當我們把水滴在某個表面上時,水滴會聚成一顆圓滾滾的水珠,還是迅速攤平開來?這取決於表面的特性:

  • 疏水路線(Hydrophobic)*1:具備低表面能的疏水表面,能顯著減少水分子或污染物與表面之間的極性作用力與氫鍵。水滴在這種表面上會因為表面張力而收縮成水珠,當水珠滾動滑落時,就能順便把表面的灰塵與礦物質顆粒帶走,這就是著名的「自清潔效應」。
  • 親水路線(Hydrophilic / Superhydrophilic)*2:相反地,極度親水的超親水表面則會強烈地吸引水分子,在材料最外層形成一層薄薄的「水化層(Hydration Layer)」。這層水化層就像是實體的液體盾牌,讓油污、蛋白質或細菌無法直接接觸到材料基底,只能漂浮在水膜上方。

如果要用攀岩來比喻:傳統粗糙的表面就像是有許多凹槽的攀岩牆,髒污就像攀岩者,需要找到落腳點並用力撐住才能攀附;而我們做的是抽掉把手點,或是在把手上塗上潤滑油,讓髒污找不到施力點,自然難以停留。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----
材料科學的核心:想辦法讓污垢「抓不住」

不給細菌「握手」的機會

解決了水垢,下一個更棘手的對手是「細菌」。

馬桶內壁那些黑黑粉粉、摸起來滑滑的污垢,在微生物學中被稱為「生物膜(Biofilm)」。細菌並不是孤立生長的,當單顆細菌落在表面後,如果覺得環境舒適,它就會開始分泌胞外聚合物(EPS),這是一種天然的超強膠水。細菌們用這種膠水把自己與同伴緊緊黏在一起,並築起堅固的防禦堡壘,這時一般的沖水就很難把它們沖洗乾淨了。

根據《Nature Communications》與《Microsystems & Nanoengineering》的學術期刊研究指出,要阻止生物膜形成,除了化學上的抗菌,材料的「表面微幾何結構」扮演了至關重要的角色。

材料科學領域中有一個著名的「附著點理論(Attachment Point Theory)」:

-----廣告,請繼續往下閱讀-----
  1. 粗糙與微孔洞表面:如果材料表面存在許多微小的裂縫、氣孔或微米級凹洞,細菌(體積通常約 1 到 3 微米)就會興高采烈地鑽進這些小凹槽裡。這些凹槽不僅提供了極佳的機械咬合支點,還能幫細菌擋掉水流的沖刷。
  2. 極致平滑與微結構表面:相反地,如果材料表面做到極致平滑,完全沒有微米級的缺陷;或者反過來設計出尺寸遠小於細菌的奈米結構,細菌的足跡構造(如鞭毛或纖毛)就無法在表面找到穩固的「接觸附著點(Contact Points)」。

當細菌發現自己在這個表面上連「手都握不緊」、隨時會被水流吹走時,它就無法順利定殖並分泌膠水築巢。此外,現代衛浴結構在設計時,也越來越強調「一體成形」與「無接縫工藝」。消除接縫與死角,等於直接拔除了細菌與水垢最喜歡的避風港。

阻止細菌、生物膜找不到「落腳點」

當材料、結構與流體科技組隊聯防 

了解了材料化學與微觀幾何,我們就能勾勒出一座現代耐污馬桶的完整防禦體系:【材料層(低附著力)】+【結構層(無縫平滑)】+【動態流體層(泡沫與水流剪切力)】= 高效清潔!

以市面上備受矚目的 Panasonic A La Uno 全自動洗淨馬桶為例,就是將材料科學、結構工程與流體力學發揮到極致的典型代表:

1. 材料層:有機玻璃系新素材

A La Uno 全自動洗淨馬桶採新開發的「有機玻璃系新素材」(以壓克力高分子為基礎研發的衛浴專用材料,這類高分子成形技術亦被廣泛運用於大型水族館高壓觀景窗與飛機機艙罩)。這種材料表面具備極佳的疏水性與耐水垢特性,水滴不易長時間攤平停留;材質堅固、不易破裂,耐刮、不易造成細小傷痕。通過實驗測試,這種素材配合泡沫洗淨,在沖洗後能有效沖刷掉高達 99.99% 的大腸桿菌,從源頭阻斷細菌定殖。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

2. 結構層:無接縫工藝與三重防濺防護

在宏觀結構上,A La Uno 全自動洗淨馬桶採用無水箱沖水與便器、溫水洗淨便座一體成型設計,減少傳統水箱與座體之間的結構層次及接縫,並搭配可動迴轉式排水系統完成沖洗。更貼心的是其「三重防護」設計:

  • 泡沫防護:在水面上製造一層充沛的泡沫緩衝層,有效抑制男性站立小便時的尿液與污水飛濺;
  • 外圍防護:馬桶邊界特別設計了高約 3mm 的水檔,防止液體延著外壁滴落至地板;
  • 測漏防護:便座與馬桶本體採用不外露的防護設計,避免液體從縫隙飛濺滲漏。
Panasonic A La Uno 全自動洗淨馬桶

3. 動態流體層:雙效泡沫洗淨、漩渦水流與 nanoe™ X

當污垢降落在馬桶內壁時,A La Uno全自動洗淨馬桶 的動態流體科技便接手進行徹底打掃。其「雙效泡沫洗淨」會先釋放直徑約 5mm 的「毫米泡沫」包裹並帶走大塊髒污,再透過直徑約 60微米的「微米泡沫」深入微觀縫隙,徹底溶解殘餘的油脂與細微污垢。接著,配合高度清潔力的「漩渦型強力水流」,利用旋轉產生的流體剪切力,一口氣將附著力已被削弱的污垢剝離並沖走。此外,Panasonic A La Uno 全自動洗淨馬桶還搭襯了 nanoe™ X 健康科技,釋放氫氧離子有效抑制異味與髒污,維持空氣與內壁的良好衛生狀態。

科技讓生活變輕鬆,但物理法則依然誠實

從材料化學的低表面能設計,到微觀幾何的附著點控制,再到流體力學的水流沖刷,一座現代抗污馬桶的演進,縮影了人類如何運用基礎科學來解決日常生活痛點的智慧。

我們習慣將衛生清潔想像成一場與細菌髒污的硬碰硬死鬥。然而,A La Uno全自動洗淨馬桶 等現代衛浴技術的突破,展示了材料科學的另一種聰明思維:不靠強酸強鹼硬打,而是透過物理與化學邏輯,將「污垢固著」的機率降到最低。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

當材料科學與現代衛浴技術結合,刷馬桶不再是一件令人頭痛的辛苦瑣事。透過這些前沿科技的加持,我們得以從繁重的家務勞動中解放,享受更加乾淨、舒適且有品質的日常生活。

*1 參考論文:A metallic anti-biofouling surface with a hierarchical topography containing nanostructures on curved micro-riblets

*2 參考論文:Brushing up functional materials

-----廣告,請繼續往下閱讀-----
文章難易度

討論功能關閉中。

鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
251 篇文章 ・ 321 位粉絲
充滿能量的泛科學品牌合作帳號!相關行銷合作請洽:contact@pansci.asia

0

0
0

文字

分享

0
0
0
健保全面給付SMA三大療法!背針治療助病友逆轉肌肉萎縮,找回人生主導權
careonline_96
・2026/08/25 ・2792字 ・閱讀時間約 5 分鐘

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)背針治療、口服藥物、基因治療全攻略!萬芳醫院跨科別照護團隊助病友打造一站式醫療

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)會導致漸進式肌肉退化。如今健保已全面給付背針、口服與基因治療,透過跨科別團隊整合照護,能有效改善病友運動與吞嚥功能,延緩惡化並重拾生活自主權。

「過去他連喝水都得小心翼翼,深怕一不留神就嗆咳,甚至過去因為無藥可用,差點連工作都失去了……」

臺北市立萬芳醫院神經科黃怡臻醫師分享其診間個案,一名 40 歲的脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)病友,不到 10 歲就發病。隨著病程進展,肌肉持續萎縮、脊椎嚴重側彎,近年連基本的吞嚥都受到影響,只能靠流質食物維持營養。更艱難的是,連賴以維生的電腦工作,也因為手部精細動作退化而陷入停擺危機。

隨著健保放寬SMA治療藥物給付,在醫療團隊完整評估與討論後,該個案開始接受背針治療。經過規律施打背針,目前整體運動功能獲得改善。他已經不用餐餐依賴流質食物,說話的聲音也更洪亮有元氣;最關鍵的手部運動功能有所進步,不再擔心會丟掉工作,並重新找回生活的掌控權與自信心。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

脊髓性肌肉萎縮症(SMA) 基因變異導致的漸進式危機

SMA是一種體染色體隱性遺傳神經肌肉退化疾病。黃怡臻醫師說明,SMA肇因於患者缺乏SMN1基因,無法生成足夠SMN蛋白,導致控制肌肉活動的運動神經元逐漸退化。雖然SMA不影響智力與認知功能,但會嚴重打擊運動、呼吸及吞嚥功能,嚴重者甚至可能危及生命。

什麼是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

SMA的嚴重程度與發病年齡差異極大,取決於體內SMN2基因的拷貝數量。黃怡臻醫師解釋,SMN2基因能部分補償SMN1基因功能,因此SMN2拷貝數較多的患者,通常症狀較輕微,發病時間可能延緩至成年;反之若數量不足,往往在嬰幼兒時期發病,若不盡早介入治療,各項運動功能將隨著病程進展而持續惡化。

健保全面給付脊髓性肌肉萎縮症(SMA)治療藥物,認識背針治療、口服藥物、基因治療

隨著醫學進步, SMA目前主要治療方式包含背針治療、口服藥物、基因治療三種選擇。黃怡臻醫師表示,不同治療方式各有其適用對象與特色,醫療團隊會依患者年齡、病況及生活需求進行整體評估。

  • 基因治療:基因治療仿單適用於 2 歲以下嬰幼兒,其中健保給付條件限定於出生 6 個月內確診之病患;目前兒童、成人仍以背針治療或是口服藥物為主要治療選擇。
  • 背針治療:透過腰椎穿刺將藥物直接送達中樞神經系統,直達主戰場搶救受損的神經細胞。治療方式相對直接且有力,且為目前發展最早、累積最多長期臨床經驗的療法,有望延緩神經退化、改善運動功能。
  • 口服藥物:可於家中自行服用,但需每日規律用藥,以維持穩定治療效果。
SMA三大治療武器

目前,背針治療、口服藥物與基因治療三項選擇均已納入健保,大幅減輕了病友與家庭的經濟負擔。黃怡臻醫師分享, SMA患者在接受背針治療後,其運動功能改善往往循序漸進且深具意義。她觀察到多數患者在治療後上肢力量、軀幹控制都有顯著進步,例如:原本無法獨自坐直的患者,治療後能維持平衡坐姿;原本做不到的手部微小動作也有機會逐漸恢復,吞嚥嗆咳減少,對於提升日常生活獨立性有極大的幫助。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

黃怡臻醫師也提醒,由於健保給付規範SMA 患者終身僅能選擇一種給付藥物,除非出現嚴重副作用才能申請唯一一次轉換。病友開始治療後需配合醫療團隊進行定期運動功能評估(如每年評估),若藥物療效未達預期指標,將依健保規範執行下車評估機制。因此,醫療團隊在初期會與家屬進行深度討論,評估患者的期待與生活型態,以決定適合採用能直接­­改善病程的背針治療,或是便利性高的家用口服藥物。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)萬芳醫院跨科別團隊整合照護介紹

由於 SMA 病況複雜,單一科別難以滿足所有照護需求,因此跨專科整合照護尤為重要。黃怡臻醫師解釋,萬芳醫院成立 SMA 跨科別照護團隊:神經科負責精準確診與規劃整體療程;復健科與物理治療師定期評估運動功能並指導復健訓練;放射科針對嚴重脊椎側彎患者提供影像導引注射背針;胸腔科、藥師及營養師也能隨時跨科介入,提供全方位協助。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)萬芳醫院跨科別團隊整合照護介紹

儘管已有新藥問世,但仍有部分家庭因就醫交通不便、需家人照顧等因素,而對治療抱持消極態度。黃怡臻醫師表示,醫療團隊會協助取得重大傷病資格以減輕負擔。實事上,SMA治療的核心價值在於延緩疾病惡化、維持現有功能。若放任病情惡化,恐引發吸入性肺炎或需終身依賴呼吸器,造成未來長期照護的沉重負擔。

每一次的治療選擇,對患者而言都至關重要。黃怡臻醫師指出,病情或許無法改變起點,但能透過努力改變接下來的每一步。許多家庭從最初的迷惘,到治療後找回失去的運動功能與笑容,這樣的轉變影響深遠。只要願意踏出第一步,醫療團隊與照護網絡都會全力支援,共同創造更有品質的生活。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

筆記重點整理

● 脊髓性肌肉萎縮症(SMA):是一種體染色體隱性遺傳神經肌肉退化疾病。SMA肇因於患者缺乏SMN1基因,導致無法生成足夠SMN蛋白,造成運動神經元進行性退化。此疾病雖不影響智力與認知功能,但會嚴重打擊運動、呼吸及吞嚥功能,嚴重者甚至可能危及生命。

● 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)目前主要治療方式包含背針治療、口服藥物、基因治療三種選擇。

基因治療僅限於2歲以下的嬰幼兒使用。背針治療相對直接且有力,為目前發展最早、累積最多長期臨床經驗的療法,能有效延緩神經退化,有望改善運動功能。口服藥物:可於家中服藥。

● 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的治療已納入健保,但給付規範需謹慎面對。健保規定脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者終身僅能選擇一種藥物作為主要給付,除非出現嚴重副作用才能申請唯一一次轉換。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

● 接受背針治療的脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者,其運動功能改善往往循序漸進且深具意義。多數患者在治療後上肢力量、軀幹控制都有顯著進步,對於提升日常生活獨立性有極大的幫助。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

討論功能關閉中。

careonline_96
688 篇文章 ・ 281 位粉絲
台灣最大醫療入口網站

0

0
0

文字

分享

0
0
0
脊髓性肌肉萎縮症新希望,SMA 背針治療助力重啟生活
careonline_96
・2025/07/02 ・3021字 ・閱讀時間約 6 分鐘

脊髓性肌肉萎縮症健保給付放寬,積極治療幫助減緩惡化、改善生活品質,專科醫師圖文解說
圖 / 照護線上

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱 SMA)過去被視為一種逐漸退化、無法逆轉的罕見疾病,患者多數隨年齡增長而喪失運動功能,影響生活自理能力。然而,隨著近年治療藥物進步與台灣健保給付擴大,越來越多患者得以透過治療來穩定病情、並延緩退化,甚至有機會提升運動功能,重拾對未來的希望。

「不要小看治療的力量,真的會讓人感覺自己的身體慢慢變好。」正在準備碩士論文的 SMA 患者李同學,親身感受了背針治療帶來的改變。過去生活總是受限,如今不僅能自理更多日常事務,也能在攝影興趣裡找到更多屬於自己的視角。

什麼事脊髓性肌肉萎縮症
圖 / 照護線上

運動機能日益退化 積極治療成穩定 SMA 病程關鍵

「SMA 是一種遺傳基因缺損造成的罕見退化性疾病,患者脊髓中的運動神經元會慢慢退化,導致肌肉逐漸無力並萎縮。」衛福部雙和醫院小兒部主任郭雲鼎醫師說明,SMA 的發病年齡與嚴重程度不盡相同,臨床上會依照發病年齡分為四型,從出生不久即發生呼吸窘迫及運動發展明顯延遲的第一型,到成年後發病、影響較輕的第四型。

根據統計,目前台灣約有 400 多位 SMA 患者。即使屬於較晚發病的第三型患者,隨著年紀增長也會面臨走路困難、行動受限,生活品質大受影響。郭雲鼎醫師指出,SMA 患者體內因無法生成足夠的 SMN 蛋白,導致脊髓運動神經元無法正常維持。重要的治療方式為背針治療,即透過脊髓腔內注射藥物,幫助患者提升體內 SMN 蛋白產量,減緩神經退化速度,甚至改善部分運動功能。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

健保擴大給付 打開更多治療機會

過去由於高昂藥價和健保給付條件限制,許多患者與家庭面臨有藥卻不能用的困境。自 2024 年 8 月起,台灣健保放寬 SMA 治療藥物的給付條件,包括取消原先七歲前發病的年齡限制與部分功能檢測門檻,讓更多患者受惠。

脊髓性肌肉萎縮症治療說明
圖 / 照護線上

「現在的治療,不只是終止退化,還有機會讓患者慢慢進步。」郭雲鼎醫師指出,透過背針治療搭配復健計畫,有些患者原本只能依賴他人協助生活起居,治療後能逐步恢復部分自主能力,如自行拿杯子、梳頭髮,甚至能夠獨立進食、自行咀嚼感受食物的口感。

背針治療需要多次注射並搭配長期復健,醫療團隊會依照每位患者的身體狀況與功能檢測數據制定個人化療程。尤其背針治療多需仰賴小兒神經科醫師、神經內科醫師、麻醉科醫師、物理治療師、及營養師等跨專科團隊合作,才能讓療程安全、穩定的發揮作用。郭雲鼎醫師建議,「對於還在評估的病友,非常鼓勵盡早接受詳細評估,並開展治療,越早治療越能幫病程踩煞車。」

醫療團隊一路陪伴 讓治療過程從陌生變熟悉

就讀研究所的李同學,是郭雲鼎醫師的患者之一。李同學自幼發病,國小時還能行走,升上國中後便開始仰賴輪椅代步,生活起居多需依賴家人協助。雖然早就聽說過背針治療,但直到 2023 年在門診被評估符合健保給付條件後,才真正踏上治療之路。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

「第一次要做脊椎穿刺術給藥,最讓我害怕的,其實不是疼痛,而是那種陌生感。」李同學回憶,穿著單薄的手術罩衫,躺在手術台上,四周是陌生的醫療設備與環境,讓她感覺不安與緊張,「那種感覺很像是被剝奪安全感一樣,心裡很慌。」幸好醫療團隊相當有經驗,護理師細心解釋流程,醫師與復健師團隊也不斷安撫與鼓勵,讓她慢慢覺得有安全感,家人的陪伴也成為她堅強的後盾,讓這趟療程不再是孤單一人面對的挑戰。

經過近兩年療程,最讓李同學有感的,不僅是逐步停止的退化,「以前常常覺得身體一天比一天差,像是慢慢被偷走的感覺,但現在,那種下滑的感覺終於停下來了。」她說。隨著退化停止,體力也跟著慢慢恢復,「比較不容易累,外出參加活動也能撐得更久。」

其中讓李同學特別開心的,是她最愛的攝影興趣也因此有了新的突破。「以前因為身體支撐不夠,很多時候只能用比較單一的角度拍照,現在我可以拿著單眼相機,調整身體姿勢去找到更好的取景位置。」她笑著說,這些小小的進步,讓她拍攝的作品也多了更多可能性。

從照顧到陪伴 積極治療也讓家人的生活推進一步

不只孩子感受到變化,李同學的父親也感覺到從照顧者角色,慢慢轉變成陪伴者。過去孩子外出時總是容易疲憊,行動受限,日常許多小事都需要協助,「以前連換椅子、拿書櫃上的東西都得我來幫,現在他手部力氣變強,位移、拿很多東西都可以靠自己。」

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

孩子生活變得更自主,家長也能卸下一部分照護壓力。「我有健走的習慣,以前都抽空下樓走一段,現在有更多時間可以恢復自己的生活節奏。」李父坦言,過去身為照護者,心裡最大的壓力除了日常協助,就是不停地尋找治療資訊,怕錯過任何一個機會。如今治療穩定,生活重心也能慢慢回歸家庭與自己。

李父分享,積極治療不只是讓孩子變好,也讓家長的生活多了一些彈性與餘裕。「孩子能做的事越來越多,我就不用總是在旁邊協助,反而能夠更安心地陪著他做喜歡的事。甚至有次孩子還幫我搶演唱會門票,陪我一起去聽演唱會!」

脊髓性肌肉萎縮症積極治療
圖 / 照護線上

積極接受治療,給未來一個機會

「只有在積極接受治療與復健後,才會真的感受到,自己的身體正在慢慢變好。」李同學對病友們分享,「當你感受到這個歷程,會有成就感,會想要做更多喜歡的事,會對未來有更多想像。」

郭雲鼎醫師也補充,很多患者其實不太知道治療後的樣子,或者擔心過程太辛苦,但有越來越多像李同學這樣的案例,就是最好的見證。台灣的健保已經打開治療的門,只要勇敢跨出第一步,搭配醫療團隊的陪伴與支持,病情是有機會穩定下來,甚至逐步改善。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----
圖 / 照護線上

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

討論功能關閉中。

careonline_96
688 篇文章 ・ 281 位粉絲
台灣最大醫療入口網站
繁 简