早診早治！台灣健保新規定拯救脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者未來

本文與  益福生醫 合作，泛科學企劃執行

昨晚，你又在床上翻來覆去、無法入眠了嗎？這或許是現代社會最普遍的深夜共鳴。儘管換了昂貴的乳膠枕、拉上百分之百遮光的窗簾，甚至在腦海中數了幾百隻羊，大腦的那個「睡眠開關」卻彷彿生鏽般卡住。這種渴望休息卻睡不著的過程，讓失眠成了一場耗損身心的極限馬拉松 。

皮質醇：你體內那位「永不熄滅」的深夜警報器

要理解失眠，我們得先認識身體的一套精密防衛系統：下視丘-垂體-腎上腺軸（HPA axis） 。這套系統原本是演化給我們的禮物，讓我們在面對劍齒虎或突如其來的危險時，能迅速進入「戰鬥或快逃」的備戰狀態。當這套系統啟動，腎上腺就會分泌皮質醇 (壓力荷爾蒙)，這種荷爾蒙能調動能量、提高警覺性，讓我們在危機中保持清醒 。

然而，現代人的「劍齒虎」不再是野獸，而是無止盡的專案進度、電子郵件與職場競爭。對於長期處於高壓或高強度工作環境的人們來說，身體的警報系統可能處於一種「切換不掉」的狀態。

在理想的狀態下，人類的生理時鐘像是一場精確的接力賽。入夜後，身體會進入「修復模式」，此時壓力荷爾蒙「皮質醇」的濃度應該降至最低點，讓「睡眠荷爾蒙」褪黑激素（Melatonin）接棒主導。褪黑激素不僅負責傳遞「天黑了」的訊號，它還能抑制腦中負責維持清醒的食慾素（Orexin）神經元，幫助大腦順利關閉覺醒開關。

然而，當壓力介入時，這場接力賽就會變成跑不完的馬拉松賽。研究指出，長期的高壓環境會導致 HPA 軸過度活化，使得夜間皮質醇異常分泌。這不僅會抑制褪黑激素的分泌，更會讓食慾素在深夜裡持續活化，強迫大腦維持在「高覺醒狀態（Hyperarousal）」。 這種令人崩潰的狀態就是，明明你已經累到不行，但大腦卻像停不下來的發電機！

長期的睡眠不足會導致體內促發炎細胞激素上升，而發炎反應又會進一步活化 HPA 軸，分泌更多皮質醇來試圖消炎，高濃度的皮質醇會進一步干擾深層睡眠與快速動眼期（REM），導致睡眠品質變得低弱又破碎，最終形成「壓力－發炎－失眠」的惡行循環。也就是說，你不是在跟睡眠上的意志力作對，而是在跟失控的生理長期鬥爭。

從腸道重啟好眠開關：PS150 菌株如何調校你的生理時鐘

面對這種煞車失靈的失眠困局，科學家們將目光投向了人體內另一個繁榮的生態系：腸道。腸道與大腦之間存在著一條雙向通訊的高速公路，這就是「菌-腸-腦軸 (Microbiome-Gut-Brain Axis, MGBA)」，而某些特殊菌株不僅能幫助消化、排便，更能透過神經與內分泌途徑與大腦對話，直接參與調節我們的壓力調節與睡眠節律。這種菌株被科學家稱為「精神益生菌」（Psychobiotics）。

在眾多研究菌株中，發酵乳桿菌 Limosilactobacillus fermentum PS150 的表現格外引人注目。PS150菌株源於亞洲益生菌權威「蔡英傑教授」團隊的專業研發，累積多年功能性菌株研發經驗的科學成果。針對臨床常見的「初夜效應」（First Night Effect, FNE），也就是現代人因出差、換床或環境改變導致的入睡困難，俗稱認床。科學家在進行實驗時發現，補充 PS150 菌株能顯著恢復非快速動眼期（NREM）的睡眠長度，且入睡更快，起床後也更容易清醒。更重要的是，不同於常見的藥物助眠手段（如抗組織胺藥物 DIPH）容易造成快速動眼期（REM）剝奪或導致睡眠破碎化，PS150 菌株展現出一種更為「溫和且自然」的調節力，它能有效縮短入睡所需的時間，並恢復睡眠中代表深層修復的「Delta 波」能量。

科學家發現，即便將 PS150 菌株經過特殊的熱處理（Heat-treated），轉化為不具活性但保有關鍵成分的「後生元」（Postbiotics），其生物活性依然能與活菌媲美 。HT-PS150 技術解決了益生菌在儲存與攝取過程中容易失去活性的痛點，讓這些腸道通訊員能更穩定地發揮作用 。

在臨床實驗中，科學家觀察到一個耐人尋味的現象：當詢問受試者的主觀感受時，往往會遇到強大的「安慰劑效應」，無論是服用 HT-PS150 還是安慰劑的人，主觀上大多表示睡眠變好了。這種「體感上的進步」有時會掩蓋真相，讓人分不清是心理作用還是真實效益。

然而，客觀的生理數據（Biomarkers）卻揭開了關鍵的差異。在排除主觀偏誤後，實驗數據顯示 HT-PS150 組有更高比例的人（84.6%）出現了夜間褪黑激素分泌增加，且壓力荷爾蒙（皮質醇）顯著下降，這證明了菌株確實啟動了體內的睡眠調控系統，而不僅僅是心理安慰。

最值得關注的是，對於那些失眠指數較高（ISI ≧ 8）的族群，這種「生理修復」與「主觀體感」終於達成了一致。這群人在補充 HT-PS150 後，不僅生理標記改善，連原本嚴重困擾的主觀睡眠效率、持續時間，以及焦慮感也出現了顯著的進步。

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重新定義深層睡眠：構建全方位的深夜修復計畫

睡眠從來就不只是單純的休息，而是一場生理功能的全面重整。想要重獲高品質的睡眠，關鍵在於為自己建立一個全方位的修復生態系。

這套系統的基石，始於良好的生活習慣。從減少睡前數位螢幕的干擾、優化室內環境，到作息調整。當我們透過規律作息來穩定神經系統，並輔以現代科學對於 PS150 菌株的調節力發現，身體便能更順暢地啟動睡眠開關，回歸自然的運作節律。

與其將失眠視為意志力的抗爭，不如將其看作是生理機能與腸道微生態的深度溝通。透過生活作息的調整與科學實證的支持，每個人都能擁有掌控睡眠的主動權。現在就從優化生活型態開始，為自己按下那個久違的、如嬰兒般香甜的關機鍵吧。

• 作者／照護線上編輯部
• 本文轉載自 Care Online 照護線上《健保2026全面給付！重度A型血友病邁入皮下注射新時代，專科醫師圖文懶人包》，歡迎喜歡這篇文章的朋友訂閱支持 Care Online 喔
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2026年健保將全面給付重度A型血友病皮下注射新藥。不僅免除靜脈穿刺之痛，施打頻率更降至每月一次。穩定的防護大幅提升生活品質，助病友告別頻繁扎針，找回自由人生！

2026年3月起，健保正式擴增給付皮下注射「非凝血因子藥物」，全面適用於重度A型血友病患者，為台灣血友病治療帶來關鍵性轉變。

「有一位重度A型血友病的小男孩，他在一歲多時因碰撞引發腦出血而確診。」成大醫院小兒部血液腫瘤科科主任鄭兆能醫師表示，「當時健保尚未全面給付非凝血因子藥物，他每週需回診兩次靜脈注射施打凝血因子。媽媽為了安全，出門總讓他穿戴安全帽與護具。而且每次靜脈注射都是一場折騰，對家屬來說是極大的壓力。」

幸運的是，在健保逐步擴大給付政策下，男童在靜脈注射施打一年多後受惠於健保擴增給付，改用皮下注射藥物，在穩定後治療頻率降至每月僅需一次。如今快滿五歲的他，已能脫下沉重護具，像一般孩子般自由跑跳、上學。看到一個家庭從恐懼受限，轉變為放鬆快樂的正常生活，讓醫師感到非常欣慰。

血友病是一種先天性凝血功能障礙，主因是基因變異導致體內缺乏凝血因子，其中以缺乏第八因子的「A型血友病」最為常見。鄭兆能醫師指出，大眾常誤認病友僅是傷口流血不止，實際上病友面臨更大的威脅是關節「自發性出血」。若缺乏妥善治療，長期反覆出血將導致關節疼痛、變形，甚至面臨無法行走的失能危機。

目前的治療主要是規律的「預防性治療」，然而，傳統靜脈注射需頻繁施打對病友與家屬而言，是長期的身心考驗。

不論是血管極細的幼童，或是需長期接受治療的成年病友，頻繁穿刺靜脈會造成血管壁受損、纖維化，血管甚至會整段硬化，導致回血困難與入針極度艱辛。這項伴隨治療而來的「扎針之苦」，不僅造成生理上的反覆疼痛，更是病友在維持生活品質過程中，亟待克服的現實挑戰。

2026年3月起，健保擴增給付「非凝血因子藥物」，全面為重度A型血友病病友治療帶來革命性突破。鄭兆能醫師指出，非凝血因子藥物能模擬第八凝血因子的功能，相較傳統靜脈注射具備三大優勢：首先是「皮下注射」免找血管，大幅降低治療恐懼與技術門檻，徹底擺脫反覆靜脈穿刺的痛苦；其次是「半衰期長達數週」，施打頻率大幅降低，從每週多次到每月一次；最後是「血中藥物濃度穩定」，能持續提供穩定防護力，降低出血風險，讓治療不再主導生活，而是回歸日常。

「健保擴增給付皮下注射對病友而言是極大的福音！」臺灣省關懷血友病協會黃文政理事長感性分享，「過去許多病友為了靜脈注射，甚至得拿老花眼鏡

，辛苦尋找早已受損沉積的血管。如今改用皮下注射，過程變得簡單、快速，且最長可以每月施打一次，讓病友徹底告別長期的扎針之苦。」

許多病友擔憂換藥會產生抗體，鄭兆能醫師解釋，藥物結構截然不同，連原本已有抗體的病友也能安心使用，且全球數據顯示引發新抗體機率極低，長期耐受性極佳。

這項治療也改變了臨床照護模式。隨著病友不再恐懼打針哭鬧、急性出血減少，醫護人員也省去了耗時找血管的困擾，能將更多心力放在長期照護規劃與生活支持上，進而能將診間對話的重心，延伸至病友的課業、職場與未來規劃。台灣血友病的醫療，使血友病管理從「急性處置」，進一步轉向「全人照護」。

臺灣省關懷血友病協會每年舉辦多場衛教講座與交流工作坊，邀請病友及家屬共同參與。除了傳遞藥物資訊，也讓病友經驗分享，互相扶持，幫助減輕身心壓力。

「當治療不再是生活的重擔，期盼病友能活出精彩且正常的人生。」黃文政理事長表示，過去病友常因害怕出血而不敢活動；如今，先進治療已能提供更完善保護，幫助病友們放下憂慮，無論是出國旅遊、重返職場還是追求自我實現，都能自信無礙地擁抱世界！

隨著健保制度的支持，這項創新治療不再遙不可及，讓所有重度A型血友病友朝向更穩定且具生活品質的日常邁進。

筆記重點整理

● 血友病是一種先天性凝血功能障礙，主因是基因變異導致體內缺乏凝血因子，其中以缺乏第八因子的「A型血友病」最為常見。重度患者面臨的威脅是關節「自發性出血」。若缺乏妥善治療，長期反覆出血將導致關節疼痛、變形，甚至面臨無法行走的失能危機。

● 目前的治療主要是「預防性治療」，透過基因重組凝血因子進行規律補充，維持體內藥物濃度以保護關節。然而，傳統靜脈注射對病友與家屬而言，是長期的身心考驗。

● 2026年3月起，健保擴增給付「非凝血因子藥物」，全面為重度A型血友病病友治療帶來革命性突破。非凝血因子藥物能巧妙模擬第八凝血因子的功能，相較傳統靜脈注射具備三大優勢：首先是「皮下注射」免找血管，大幅降低治療恐懼與技術門檻，徹底擺脫反覆靜脈穿刺的痛苦；其次是「半衰期長達數週」，施打頻率大幅降低，從每週多次到每月一次；最後是「血中藥物濃度穩定」，能持續提供穩定防護力，降低出血風險，讓治療不再主導生活，而是回歸日常。

● 許多病友擔憂換藥會產生抗體，然而藥物結構截然不同，連原本已有抗體的病友也能安心使用，且全球數據顯示引發新抗體機率極低。非凝血因子藥物已逐步成為預防性治療的重要趨勢之一，特別在重度A型血友病患者中，展現出高便利性與穩定療效。

• 作者／照護線上編輯部
• 本文轉載自 Care Online 照護線上《脊髓性肌肉萎縮症(SMA)治療趨勢 兒童到成人病友，治療後每一個小進步，都是生活的大不同 臺中榮總團隊整合照護陪伴病友看見真實改變》，歡迎喜歡這篇文章的朋友訂閱支持 Care Online 喔
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「有一對姊妹皆罹患第三型脊髓性肌肉萎縮症（SMA）。雖然還可以勉強行走，但運動能力受限。」臺中榮民總醫院兒童神經科主任李秀芬醫師回憶，她們在四歲時接受SMA反義寡核苷酸（ASO）治療，這種治療方式透過脊髓腔內注射，使SMN2基因能產生更多具有功能性的SMN蛋白，藉此維持運動神經元的健康，進而減緩肌肉萎縮的速度。

如今兩姊妹已是國小高年級生，在持續的治療和復健下，不僅能穩定行走完成轉彎的動作，甚至能自己梳頭、刷牙與漱口，對家長與照護者而言，這些看似普通的動作，卻是極大的成就與鼓舞。她們也在社團中被視為努力的象徵，展現出即使SMA，只要積極接受治療，也能活潑自信的成長。

SMA是一種因基因異常所造成的神經退化疾病，主要影響脊髓中的運動神經元。當運動神經元逐漸流失，肌肉無法獲得足夠訊號，就會出現肌肉無力、萎縮、吞嚥困難與呼吸功能受損等情形。疾病的成因與第五對染色體上的SMN1基因缺失或突變有關，不同病友的臨床表現差異甚大，有些嬰兒期便出現明顯症狀，也有患者直到成年後才逐漸察覺。

目前SMA的治療方式主要包括三大類：基因治療、ASO背針治療，以及口服小分子藥物。基因治療屬於一次性治療，透過病毒載體將功能正常的SMN1基因送入體內，適用於出生後六個月內的嬰兒；ASO背針則是目前台灣臨床常見的治療方式之一，藉由脊髓腔內注射直接作用於中樞神經系統，調控SMN2基因的訊息剪接，使其能產生更多具功能性的SMN蛋白，適用年齡沒有限制，治療進入穩定期後，每四個月施打一劑；另有口服小分子藥物，同樣透過調整SMN2基因運作來提升蛋白產量，需每日定時服用。

治療方式的選擇需要依據患者的整體狀況、家屬期待、健保給付規範與生活型態等因素共同評估。李秀芬醫師表示，每種治療都有其優勢與限制，我們希望家屬能完全理解不同選項，才能一起做出最能長期配合、也最適合個別病人的選擇。

在她多年的臨床經驗中，SMA病友接受治療後不僅能「穩住」退化速度，還有不少人可見到細緻而實際的功能改善。李秀芬醫師說：「以退化性疾病來說，不惡化就是很好的結果，如果能有進步，那就是更大的突破。」不論是從幼兒就開始治療的小朋友，或是成年後才被納入治療計畫的成人病友，治療後的生活品質確實都能感受到變化。

由於SMA是牽涉廣泛且需要長期治療的疾病，臺中榮民總醫院採取跨專科整合照護，包括兒童神經科、兒童復健科、兒童胸腔科、兒童骨科、呼吸治療師、營養師（協助吞嚥與體重管理）、社工師（提供家庭支持）、遺傳諮詢師（協助家族遺傳風險評估）等，有效整合資源共同協助患者與家屬。李秀芬醫師強調，這樣的整合不只提升醫療品質，也能讓家庭在長期照護中有更明確的方向。

李秀芬主任也提醒，脊椎側彎是非常需要密切追蹤的問題。許多病童在治療後功能有所提升，但隨著身體快速長高，脊椎側彎可能也會變嚴重，因此需要早期介入，做好姿勢管理與規律復健，以維持良好的支撐度。脊椎側彎會增加背針治療的技術難度，但臺中榮總的多專科團隊在這方面已有相當多經驗，包括影像醫學部影像導引、神經外科與復健團隊的幫助，都能讓病友安全、順利完成治療。她表示，「治療能帶來力量與穩定，醫療團隊也會持續協助家庭一起面對成長過程可能遇到的變化。」

走回醫療、找回生活 成人SMA病友─不再退化並期待累積一點一點的進步

SMA不是只有兒童才需要治療，許多成人病友因為在成長過程中沒有藥物可用，數十年來只能被動接受身體退化的事實。40多歲的病友陳先生便是其中之一。自兩歲起常跌倒，做肌肉切片確診後，他得知自己罹患的是「無藥可醫的疾病」，小學階段開始退化到只能使用輪椅。家人也曾四處尋找偏方，卻仍無法扭轉病情，讓他逐漸放棄就醫，在家中窩居多年，接受自己持續惡化的現實。

真正讓人生再次轉彎的是在親友鼓勵下，他決定重新拾回生活主動權，不僅走出家門報考公務員，還逐漸回到醫療體系，願意再次面對身體、面對疾病。當2023年健保給付SMA藥物時，他已準備好重新開始。在臺中榮總治療團隊評估後開始採用背針治療，雖然是成年才開始治療，但陳先生發現，治療帶來的「小改變」竟累積成生活的大不同。

• 手部功能更穩定、日常操作更順暢

原本手指乏力、難以精準操控電動輪椅，需要反覆修正方向，現在轉彎與微調都更「聽得懂指令」。手臂力量也進步了，不僅能伸得更直、拿取桌面物品或按電梯按鈕變得更輕鬆，連日常使用餐具進食也比過去順暢許多，動作不再卡卡的。這些細微的力量提升，讓他的工作與生活自主度大幅增加。

• 支撐力變好、夜間不適明顯減少

過去因無法自行翻身，陳先生常在醒來時全身僵硬、肌肉像被壓了一整晚般沉重，長期累積的疲憊不僅影響精神，也讓他對一天的開始充滿壓力。治療後，他明顯感到腰背肌群的支撐力變好，夜間不適減少、早起時的痠痛與緊繃感改善許多，身體較容易「啟動」，請家人協助翻身的頻率也下降。這樣的改變看似細微，卻大幅提升每日的精神，也減少因半夜不適而叫醒照護者的掙扎，家人都能睡得更安穩。

• 體力更好、天冷不再「被凍住」

每到秋冬，氣溫下降，陳先生形容身體像被裹上好幾層沉重外套，手腳也變得更不聽使喚，連最基本的活動都需要加倍的力氣，是他一年中最辛苦的時節。開始治療後，他發現冷天裡「被凍住」的僵硬感降低不少，肌肉沒有像以往那麼遲鈍，整體精神與耐力都明顯變好。這也讓他在冬天能維持更穩定的生活步調，不再因季節變化而被迫縮限活動。

儘管在家人的鼓勵下，陳先生早在治療前就努力走出多年窩居的生活，重新回到社會與職場，但面對身體一年比一年退化的現實，他坦言仍曾多次陷入低潮。努力生活是一回事，然而身體持續後退，讓他始終像踩不到地般不踏實；昨天做得到的動作，可能隔天就變得吃力甚至做不到，未來也因此一片模糊。

直到開始接受治療後，事情才真正有所改變。他明顯感受到病程「慢下來、甚至停下來」，生活中第一次不再只能關注著退化。手更有力氣、動作更順、早晨不再被全身僵硬綁住──這些看似細微的改善，讓他產生強烈的感受：「我終於不是一直在失去。」

陳先生說，治療帶來的最大轉變是「生活變得有尊嚴、有希望」。過去多年他不敢對未來抱持想像；但當治療讓退化按下煞車、甚至出現些微進步後，他開始覺得這些小小的變化，不僅提升了自信，也讓他面對治療、甚至人生規劃，都變得更積極。「我不期待變回正常人，但至少不會再一直變差。只要不退步、有一點改善，我就會願意想更遠，去計畫那些以前不敢想的事。」

他也鼓勵其他成人病友，不要因為多年來的退化經驗而放棄嘗試治療的可能性。只要願意踏出第一步、重新回診追蹤治療，哪怕只是最微小的改善，都足以讓生活開展不一樣的可能。

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