老媽給的粒線體

當我第一次驚喜瞥見打破對稱性的可能起源時，我驚訝地發現到這段歷程似乎很早就開始了，而這也為我運用綠色螢光蛋白追蹤細胞分化的研究鋪起了大道。卡羅琳娜與我想要進一步探索這個研究發現，所以我們提出了一個有關其終極源頭的簡單問題：精子進入卵子的位置是否對於胚胎一開始失去對稱性有任何影響？在線蟲與青蛙這類動物的胚胎中確實是這樣，但在哺乳動物（例如小鼠）的胚胎中也一樣嗎？

對稱藝術

當我們將生命的起源以動畫演繹出時，常常看到的影像就是精子設法進入沒有任何特徵的圓形卵子上，並融入其中。若情況是這樣的話，就很難看出精子進入卵子的位置是要如何對未來一切發育有所影響。在這個理想化的卵子上，任一處表面都與其他表面沒有任何差異。不過，當然還是存在有個參考指標，那個等同於「這邊是上面」的指標就是：極體。

極體是從減數分裂的不對稱過程中所產生，細胞「骨架」在這個過程中會聚集以協助細胞進行分裂。這個細胞骨架稱為紡錘體，它會從細胞中心點往細胞邊緣移動，產生出一個大大的卵子與一個小小的極體。我們可以合理認為，紡錘體與染色體的移動可能打破了卵子的對稱性，也造成了擠壓極體的發育。許多人的確注意到極體最終總是會落在受精卵進行分裂的那個平面上。

理查．加德納這位我們之前見過的科學家，發現極體會附著在卵子上，它不只會確立受精卵首次分裂成兩個細胞的那個平面，它還會在幾天後確立出囊胚的對稱軸。這項發現讓我們有所啟發。這真的是因為卵子中的軸向資訊會一直持續到囊胚階段，還是有其他的因素會影響胚胎發育的對稱性？在我們進行科學研究的過程中，我與卡羅琳娜在當下這個時間點想要知道的是，精子進入卵子的位置是否也會影響胚胎發育，並提供第二個定位線索。

卵子上的座標——精子進入的位置會影響胚胎發育嗎？

就像在地表上某個地點跟北極的相對位置，可以定義所謂的經線，我與卡羅琳娜想要知道，精子進入卵子的位置是否也可以提供相對於極體位置的另一位置資訊。若真的是這樣，我們就能更精準確立進行首次分裂的那個平面。這感覺起來很合理，因為極體的形成與精子的進入位置都會重新排列之後會運用在卵子分裂上的細胞骨架。若不是這樣，分裂的那個平面與精子的進入位置之間就只有隨機的關係。

以現代科技來說，我們很容易就可以解決這個問題。我們可以將這個過程拍成影片，來看看從精子進入卵子後到後續細胞進行分裂的幾天之間究竟發生了什麼事。但在我們開始研究的那個年代，不存在這樣的選項。我們無法拍攝小鼠胚胎從受精開始進入發育的影片，要等到幾天後胚胎進入囊胚階段才行。我們只能想辦法去標記精子進入的位置，以便可以追蹤它與受精卵在數小時後首次分裂的那個平面之間的關係。

我一開始想著要用某種自然一點的東西，像是胚胎幹細胞這種非常微小的細胞，在卵子受精後馬上附著在精子進入點上，因為那時還可以看到進入點，但最後我有了更簡單的辦法：我們改用肉眼看不見的微小螢光珠。我們成功了，但我很後悔沒有給這些珠子取個像「微球體」這樣酷炫的科學名稱。當然，同領域人士不認同的不僅僅只是這些珠子要怎麼命名，但「珠子」這個名稱有種簡樸感，所以批評者會用這個名稱來貶低我們的研究，這就是我們得要付出的代價。

一開始很容易就能看到精子是從哪裡進入卵子的。它會留下一個名為受精錐（fertilization cone）的小小凸起。受精錐是由卵子的細胞骨架所建構，並由肌動蛋白的纖維所組成，它大約會凸起半個小時。這時間剛好足夠嵌入一至兩個珠子來標記位置。

我們將這些珠子浸到名為植物血凝素（phytohemagglutinin）的蛋白質混合物中，珠子就會具有黏性。植物血凝素常用於讓細胞聚集在一起。因為人的手不夠穩定，所以卡羅琳娜會以一隻機械手臂來拿取具有黏性的珠子，並將珠子放到卵子的表面上，同時還會以另一隻機械手臂牢牢固定住剛受精的卵子。

雖然珠子很小，直徑只有 0.0001 至 0.0002 公分，但在紫外線的照射下看起來大多了，亮綠色的點讓我們很容易就可以追蹤它的命運。觀察受精卵的發育時，我們發現珠子最終會來到細胞首次分裂所產生的兩個細胞之間的邊緣，或者是非常接近這個地方。

受精卵的分裂平面真的是由精子決定的嗎？

我們一直都在挑戰我們的思考與發現。上述情況有可能是任何落在卵子表面的珠子都會掉進分裂溝（cleavage furrow）中。所以為了確認，我們進行了一項對照實驗，卡羅琳娜將另一顆類似的珠子隨機放在卵子表面的其他地方。令我們欣慰的是，這顆珠子最終沒有掉進細胞分裂時所產生的分裂溝中。對我們而言，這表示精子進入卵子的位置以某種方式「被記住」了，並且成為受精卵偏好進行分裂的地點。換句話說，若我們是對的，受精卵之所以會在這個平面進行分裂，是因為偏好（biased）而非隨機（randomly）。

我們持續獲得了各種新發現。在胚胎從兩個細胞發育成四個細胞的階段中，帶有精子進入標記的那個細胞，會傾向於先進行分裂。這個細胞的命運之所以會改變，是因為精子帶入的物質滋養了它嗎？受精的三天後，精子進入標記會留置在囊胚兩部位之間的邊緣處，一個部位是含有會形成胚胎本體的胚胎部分，另一個則是胚外部分。

這表示了，兩細胞胚胎內的其中一個細胞較容易發育成胚胎，另一個則傾向於變成胚外部分。我們感到震驚。我們觀察影像好幾個小時，甚至好幾天。我一開始根本不敢相信這些發現，所以我請卡羅琳娜一再重複進行實驗，打破早期對稱性的證據怎麼這麼簡單，會不會太簡單了？

可以理解地，對此感到懷疑的人士可能會吹毛求疵地表示，決定分裂平面的不是精子進入點，而是將珠子嵌在進入點的這個動作。為了驗證這個可能性，我們進行了許許多多的對照實驗，我之後會提到。我們已經確認過，將珠子放置在受精錐以外的任何一個地方，都不足以決定分裂的平面。但我們還有諸多其他事項要一而再、再而三的確認，因為我們必須很確定。

——本文摘自《生命之舞》，2023 年 9 月，商周出版，未經同意請勿轉載。

約在 3,000 萬年前，地球上出現了人猿總科，我們和其他猿類共同的老老老老老祖宗，從此與猴子們踏上了不同的道路。

又過了 1,000 多萬年，那些在樹梢中討生活的表祖宗逐漸演化成了如今的長臂猿，而我們的老老老祖宗，儘管還距離我們現在的樣子甚遠，但終於開始沾上了「人」字，在分類上進入了「人科」的範圍。

然而從人科到「人」還有著漫漫長路，1,600 萬年前，我們的老老老祖宗和紅毛猩猩的老老老祖宗形成了兩條不同的分支；又過了 600 萬年到 800 萬年，大猩猩的祖先進入了另一個車道。

至此，我們的老祖宗「人」的成分進一步增加，終於在分類上進入了「人族」。

現代智人的祖先——露西

500 萬年前，我們的老祖宗與黑猩猩的祖先終於分離，開啟了屬於「現代人」的傳奇。

1974 年 11 月 24 日，美國古人類學家唐納德．喬納森（Donald Johanson）和他的同事在衣索比亞的阿瓦什河谷進行調查時，發現了一根暴露在沙土表面的人骨殘段。經過搜尋，他們又在周圍發現了其他骨骼碎片，還包括一塊下頜骨碎片。最終，他們花了三週時間搜尋到了 100 多件骨骼標本，在進行分析研究之後，他們得出結論，這些骨骼屬於同一個個體，他們給予了這個個體一個編號「AL288-1」。

這是一個足以震驚古人類學界的發現，喬納森和同事們為此在營地舉辦了慶祝晚宴。在晚宴的背景音樂，披頭四〈Lucy in the sky with diamonds〉的歌聲中，他們又為「AL288-1」取了一個更為大家所熟知的名字——露西。

經過進一步的研究，喬納森披露了更多關於露西的細節：

露西是生活在 320 萬年前，20 歲左右的女性南方古猿，屬於南方古猿阿爾法種（Australopithecus afarensis）。

她的腦容量不大，只有現代人類的 1/3 到 1/2。但是她已經出現了與黑猩猩明顯不同的特徵：露西已經習慣直立行走了。直立行走，一直被看作「猿向人類進化」過程中的重大事件。也正因此，露西所屬的南方古猿阿爾法種以前經常被稱為人屬物種的祖先，也就是我們現代人智人的祖先。

不過基於化石證據進行的古人類研究經常會因為新發現的化石而顛覆。2011 年 5 月，美國克里夫蘭大學的古人類學教授約翰尼斯．海爾—塞拉西（Yohannes Haile-Selassie）在南方古猿阿爾法的分布區，又發現了一個生活在距今 330 萬年到 350 萬年的南方古猿近親種（Australopithecus deyiremeda）。這個新種類的原始人挑戰了「露西是人類的祖先」以及「在這個時期這個區域僅有一種人」的觀點。

這樣一來，曾被稱為「人類的非洲老祖母」的露西可能要地位不保，不過科學家為我們找來的那位「共同的母親」——「線粒體夏娃」的證據倒是愈發明確了。

媽媽的媽媽的媽媽⋯⋯ 粒線體的母系遺傳

每個人的細胞中都有來自母親和父親的 46 條 DNA。除此之外，我們的線粒體中還攜帶著線粒體 DNA，線粒體是為細胞提供能量的細胞器。與父母雙方各提供 23 條染色體不同，精子中沒有線粒體，因此受精卵中的線粒體全部來自卵細胞的細胞質，也就是線粒體 DNA 全部是由媽媽傳給孩子的。

媽媽生了女兒，女兒再生孩子的時候，會繼續將母親的線粒體 DNA 傳遞下去；但是如果某位女性的所有後代都是男孩，因為男性不能傳遞線粒體DNA，她的線粒體 DNA 就丟失了。

粒線體夏娃 共同的母親

1987 年美國加州大學的瑞貝卡·卡恩（Rebecca Cann）和艾倫·威爾遜（Allan Wilson）帶領研究小組做了全球性的實驗。他們提取了不同人種 148 個胎盤中的線粒體 DNA，並對其進行研究。

結果顯示，這些線粒體 DNA 有高度的相似性。經由計算，他們得出了一個令人震驚的結論：現代人類應該有一位共同的母親，她是生活在約 15 萬年至 20 萬年前的一位非洲女性。對此進行報導的記者羅傑·勒溫（Roger Lewin）為這位「共同的母親」取了個眾所皆知的名字——「線粒體夏娃」。

其實「夏娃」這個稱謂並不準確，「她」應該不是一個人，而是這個遺傳位點的共同祖先。牛津大學的人類遺傳學教授布萊恩·賽克斯（Bryan Sykes）是世界上第一個證明可以從古人類的遺骸中提取 DNA 的學者。1999 年，他帶領小組，在研究分析了 6,000 多份歐洲人的線粒體 DNA 後，將他們分類歸屬於七個「母系氏族」，也就是七個「夏娃」。

她們是所有歐洲人的先祖，每個歐洲人的 DNA 都可以追溯到這七位「夏娃」的身上。他為她們取了名字，並根據考古學、地質學等知識，構築出了她們的生活，寫出了一本像小說一樣的科普書《夏娃和她的七個女兒》。

——本文摘自《真的假的！奇怪知識又增加了：自說自話的總裁顛覆認知的科學奇想》，2023 年 7 月，晴好出版，未經同意請勿轉載。

族群間差很大？

要了解遺傳學家為何不再和人類學家手牽手，不再認為人類族群之間的差異小到微不足道，只要看看「基因組部落格主」（genome blogger）就可以知道。

在基因組革命開始之後，人們便在網際網路上熱烈討論關於人類變異的論文，有些基因組部落格主後來精通於分析網路上公開的基因組資料。

相較於絕大多數的學術界人員，基因組部落格主的政治態度往往偏向右派，拉茲布．可汗（Razib Khan）與迪奈可斯．彭迪可斯（Dienekes Pontikos）發表了各族群特徵的平均差異，其中包括了身體外貌和運動能力。

部落格「歐洲基因」（The Eurogenes）中，「哪個古代民族散播了印歐語系語言」這樣激起反應的標題，往往會有上千個留言灌爆。這個非常敏感的議題在第二部分中討論了，那些印歐語系者的擴張過程，被當成建立國家神話的基礎，有的時候受到濫用，如同納粹德國時期的狀況。

基因組部落格主的信念，有部分來自於在討論各族群之間生物性差異時，學術界人士並沒有保持科學家追求真實的精神。基因組部落格主很樂於指出一項矛盾：學術人士基於政治正確所傳遞的訊息，說族群之間的特徵無法區別，但是在他們發表的論文中得出的科學結果卻不是這樣的。

族群內的差異比族群間大

我們知道的實際差異有哪些？我們無法否認，各族群之間有顯著的平均遺傳差異，不只有膚色，還包括了體型、消化澱粉與乳糖的效率、在高海拔地區呼吸的難易程度，以及某些疾病的罹患率。這些還只是我們剛發現的差異而已。

我預料，不知道更多的人類族群之間的差異，是因為能夠找出這些差異的適當統計資源還沒有投入。人類大部分的特徵，一如呂文廷所說，在族群內的差異要大過族群之外。

這代表在任何的族群中，如身高等絕大部分的特徵，都有位於高低兩個極端的個體存在，例如很高與很矮的人。但是這並沒有排除各族群之間在特徵上有細微的平均差異存在。

幾乎每次回爭論，傳統教條都沒能站穩腳跟。二○一六年，我參加了一場約瑟夫．葛拉夫（Joseph L. Graves）在哈佛大學皮博迪考古與民族學博物館（Peabody Museum of Archaeology and Ethnography）的演講，主題是種族與遺傳學。在演講中，葛拉夫舉出五個能夠大幅影響皮膚色素沉積作用的突變，在不同族群中這五個突變出現的頻率差異很大。

他把這個五個突變和腦中上萬個會在腦中活動的基因比較。他指出，會在腦中活躍的基因和那五個和色素沉積的基因不同，會在許多部位活動。有些突變會推動認知和行為出現某個面向的特徵，但是另一些突變會推動的是別的面向，各種作用相加就平均掉了。

但他的論點其實並不可行，因為在實際的狀況下，如果天擇對兩個分開的族群施以不同的壓力，有許多突變所影響的特徵，會如同那些受到少數突變影響的特徵，讓兩個族群之間產生平均差異。事實上，已知有由許多突變所影響的特徵（可能如同行為和認知），如同膚色這種由幾個突變所影響的特徵，也受到天擇篩選。目前最佳的例子是身高。

身高是由基因組中數千個有變異的位置所決定的，二○一二年，喬爾．赫斯霍恩（Joel Hirschhorn）領導的分析研究指出，天擇對於那些位置的篩選結果，使得歐洲南部人的身高平均來說比歐洲北部人矮。

身高並不是唯一的例子，強納森．普瑞查德（Jonathan Pritchard）所帶領的研究指出，至少從兩千年前，天擇就作用在英國人許多特徵的遺傳變異之上，結果包括嬰兒頭部平均來說比較大，女性臀部也是（可能是為了要在生產時配合嬰兒頭部的增大）。

遺傳變異間接影響教育程度

人們很容易會想，遺傳影響體型是一回事，但是影響認知和行為特徵又是另一回事。不過這種界線已經打破了。如果你加入了某個疾病的遺傳研究，得填寫表格，註明自己的身高、體重和受教育時間長度。

丹尼爾．班傑明（Daniel Benjamin）和同事彙整了四十萬名有歐洲血統者的受教育資料，那些人提供自己的基因組資料，以供研究各種遺傳疾病。

班傑明等人找到了七十四個在受教育時間長的人中更為常見的遺傳變異，那些變異在受教育時間短的人中比較少見。這樣研究已經去除了受到研究族群中各種會造成影響的差異，結果很紮實。這些科學家還指出，雖然平均來說，社會影響力在這方面要大過遺傳，但是從遺傳去推測受教育時間長短的準確度不容忽視。

他們指出針對受到研究的歐洲血統族群，設計一個遺傳預測方式，計算出其中完成十二年教育的概率為百分之九十六，而最低的則為百分之三十七。

那些遺傳變異怎麼影響到教育程度？馬上浮現的猜想是它們會直接影響學業能力，但這可能是錯的。

一項包含了十萬多名冰島人的研究指出，那些遺傳變異也會讓女性生第一個小孩的年紀增加，而且造成影響的程度要遠大於對於受教育時間的影響。那些變異可能是以間接的方式發揮作用，讓人們比較晚有小孩，使得小孩必較容易接受完整的教育。

這個結果指出了，在我們發現控制行為的生物性差異時，這些差異發揮功用的方式往往和我們無知的猜想不同。

各族群間影響教育程度的突變在出現頻率上的平均差異，還沒有找出來。但是在冰島，從遺傳上預期年長者整體上受教育的時間要長過年輕人，這點讓我們警覺。

領導這項冰島研究的奧古斯丁．江（Augustine Kong）指出，這項結果代表了在上個世紀，天擇作用不利於預期受到有更多教育的人身上，就像是篩選出比較年輕就有孩子的狀況。

由於在單一族群中，影響受教育時間的遺傳成因顯然於一個世紀內因為受到了天擇壓力而產生明顯的改變，那麼這個特徵在各族群之間出現差異也是極有可能之事。

影響歐洲血統教育程度的遺傳變異，是否會對於非歐洲血統者的行為發生影響，或是對結構不同的社會系統發生影響？這些沒有人知道。不過，如果那些突變對於某一個族群的行為會發生影響，很可能對於其他族群也發生影響，縱使這些族群的社會狀況有所差異。

在遺傳所影響的行為特徵中，教育程度可能只是冰山一角。其他人也和班傑明一樣，發現了能夠預測行為特徵的遺傳因素，其中一項研究調查了七萬多人，發現到在二十多個基因中的突變適合用來預測在智力測驗中的表現。

——本文摘自《我們源自何方？：古代DNA革命解構人類的起源與未來》，2023 年 ３ 月，馬可孛羅出版，未經同意請勿轉載。