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鬼壓床與低血鉀週期性麻痺症

葉綠舒
・2015/03/19 ・538字 ・閱讀時間約 1 分鐘 ・SR值 540 ・八年級

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低血鉀週期性麻痺症(hypokalemic periodic paralysis,HypoPP)是什麼?根據自由時報的報導,英國1名12歲少女米亞(Mia Park,下圖)罹患罕見的遺傳疾病,今年初發病以來,每隔一天就癱瘓,最長可癱瘓19小時。

credit:自由時報
credit:自由時報

患者的鉀離子被留在肌肉中,使得血液中的鉀離子太低,造成疲倦無力、氣促、便秘腹脹、反射低弱等症狀;若鉀離子降到太低(小於2.5mEq/L),有可能致死。

遺傳性的『低血鉀週期性麻痺症(hypokalemic periodic paralysis)』,為「體染色體顯性」遺傳,與鈣離子通道(CACNL1A3)突變有關。由於在女性會發生不完全的遺傳,所以發生週期性麻痺比率為男性>女性(3:1),常發病於兒童晚期或是成人期。

甲狀腺功能亢進也會引發低血鉀,但是在檢查的時候就會發現,遺傳性HypoPP病人的甲狀腺功能是正常的。

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民間俗稱的「鬼壓床」其實也是一種低血鉀症,通常在劇烈運動、食用大量碳水化合物食物後較容易發生。遺傳性的HypoPP的發作也與運動與攝食碳水化合物食物有關。

原刊轉載自作者部落格

參考文獻:

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葉綠舒
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做人一定要讀書(主動學習),將來才會有出息。

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純淨之水的追尋—濾水技術如何改變我們的生活?
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2025/04/17 ・3142字 ・閱讀時間約 6 分鐘

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本文與 BRITA 合作,泛科學企劃執行。

你確定你喝的水真的乾淨嗎?

如果你回到兩百年前,試圖喝一口當時世界上最大城市的飲用水,可能會立刻放下杯子——那水的顏色帶點黃褐,氣味刺鼻,甚至還飄著肉眼可見的雜質。十九世紀倫敦泰晤士河的水,被戲稱為「流動的污水」,當時的人們雖然知道水不乾淨,但卻無力改變,導致霍亂和傷寒等疾病肆虐。

十九世紀倫敦泰晤士河的水,被戲稱為「流動的污水」(圖片來源 / freepik)

幸運的是,現代自來水處理系統已經讓我們喝不到這種「肉眼可見」的污染物,但問題可還沒徹底解決。面對 21 世紀的飲水挑戰,哪些技術真正有效?

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19 世紀的歐洲因為城市人口膨脹與工業發展,面臨了前所未有的水污染挑戰。當時多數城市的供水系統仍然依賴河流、湖泊,甚至未經處理的地下水,導致傳染病肆虐。

1854 年,英國醫生約翰·斯諾(John Snow)透過流行病學調查,發現倫敦某口公共水井與霍亂爆發直接相關,這是歷史上首次確立「飲水與疾病傳播的關聯」。這項發現徹底改變了各國政府對供水系統的態度,促使公衛政策改革,加速了濾水與消毒技術的發展。到了 20 世紀初,英國、美國等國開始在自來水中加入氯消毒,成功降低霍亂、傷寒等水媒傳染病的發生率,這一技術迅速普及,成為現代供水安全的基石。    

 19 世紀末的台灣同樣深受傳染病困擾,尤其是鼠疫肆虐。1895 年割讓給日本後,惡劣的衛生條件成為殖民政府最棘手的問題之一。1896 年,後藤新平出任民政長官,他本人曾參與東京自來水與下水道系統的規劃建設,對公共衛生系統有深厚理解。為改善台灣水源與防疫問題,他邀請了曾參與東京水道工程的英籍技師 W.K. 巴爾頓(William Kinnimond Burton) 來台,規劃現代化的供水設施。在雙方合作下,台灣陸續建立起結合過濾、消毒、儲水與送水功能的設施。到 1917 年,全台已有 16 座現代水廠,有效改善公共衛生,為台灣城市化奠定關鍵基礎。

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圖片來源/BRITA

進入 20 世紀,人們已經可以喝到看起來乾淨的水,但問題真的解決了嗎? 科學家如今發現,水裡仍然可能殘留奈米塑膠、重金屬、農藥、藥物代謝物,甚至微量的內分泌干擾物,這些看不見、嚐不出的隱形污染,正在成為21世紀的飲水挑戰。也因此,濾水技術迎來了一波科技革新,活性碳吸附、離子交換樹脂、微濾、逆滲透(RO)等技術相繼問世,各有其專長:

活性碳吸附:去除氯氣、異味與部分有機污染物

離子交換樹脂:軟化水質,去除鈣鎂離子,減少水垢

微濾技術逆滲透(RO)技術:攔截細菌與部分微生物,過濾重金屬與污染物等

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這些技術相互搭配,能夠大幅提升飲水安全,然而,無論技術如何進步,濾芯始終是濾水設備的核心。一個設計優良的濾芯,決定了水質能否真正被淨化,而現代濾水器的競爭,正是圍繞著「如何打造更高效、更耐用、更智能的濾芯」展開的。於是,最關鍵的問題就在於到底該如何確保濾芯的效能?

濾芯的壽命與更換頻率:濾水效能的關鍵時刻濾芯,雖然是濾水器中看不見的內部構件,卻是決定水質純淨度的核心。以德國濾水品牌 BRITA 為例,其濾芯技術結合椰殼活性碳和離子交換樹脂,能有效去除水中的氯、除草劑、殺蟲劑及藥物殘留等化學物質,並過濾鉛、銅等重金屬,同時軟化水質,提升口感。

然而,隨著市場需求的增長,非原廠濾芯也悄然湧現,這不僅影響濾水效果,更可能帶來健康風險。據消費者反映,同一網路賣場內便可輕易購得真假 BRITA 濾芯,顯示問題日益嚴重。為確保飲水安全,建議消費者僅在實體官方授權通路或網路官方直營旗艦店購買濾芯,避免誤用來路不明的濾芯產品讓自己的身體當過濾器。

辨識濾芯其實並不難——正品 BRITA 濾芯的紙盒下方應有「台灣碧然德」的進口商貼紙,正面則可看到 BRITA 商標,以及「4週換放芯喝」的標誌。塑膠袋外包裝上同樣印有 BRITA 商標。濾芯本體的上方會有兩個浮雕的 BRITA 字樣,並且沒有拉環設計,底部則標示著創新科技過濾結構。購買時仔細留意這些細節,才能確保濾芯發揮最佳過濾效果,讓每一口水都能保證潔淨安全。

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濾芯本體的上方會有兩個浮雕的 BRITA 字樣,並且沒有拉環設計 (圖片來源 / BRITA)

不過,即便是正品濾芯,其效能也非永久不變。隨著使用時間增加,濾芯的孔隙會逐漸被污染物堵塞,導致過濾效果減弱,濾水速度也可能變慢。而且,濾芯在拆封後便接觸到空氣,潮濕的環境可能會成為細菌滋生的溫床。如果長期不更換濾芯,不僅會影響過濾效能,還可能讓積累的微小污染物反過來影響水質,形成「過濾器悖論」(Filter Paradox):本應淨化水質的裝置,反而成為污染源。為此,BRITA 建議每四週更換一次濾芯,以維持穩定的濾水效果。

為了解決使用者容易忽略更換時機的問題,BRITA 推出了三大智慧提醒機制,確保濾芯不會因過期使用而影響水質:

1. Memo 或 LED 智慧濾芯指示燈:即時監測濾芯狀況,顯示剩餘效能,讓使用者掌握最佳更換時間。

2. QR Code 掃碼電子日曆提醒:掃描包裝外盒上的 QR Code 記錄濾芯的使用時間,自動提醒何時該更換,減少遺漏。

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3. LINE 官方帳號自動通知:透過 LINE 推送更換提醒,確保用戶不會因忙碌而錯過更換時機。

在濾水技術日新月異的今天,濾芯已不僅僅是過濾裝置,更是智慧監控的一部分。如何挑選最適合自己需求的濾水設備,成為了健康生活的關鍵。

人類對潔淨飲用水的追求,從未停止。19世紀,隨著城市化與工業化發展,水污染問題加劇並引發霍亂等疾病,促使濾水技術迅速發展。20世紀,氯消毒技術普及,進一步保障了水質安全。隨著科技進步,現代濾水技術透過活性碳、離子交換等技術,去除水中的污染物,讓每一口水更加潔淨與安全。

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(圖片來源 / BRITA)

今天,消費者不再單純依賴公共供水系統,而是能根據自身需求選擇適合的濾水設備。例如,BRITA 提供的「純淨全效型濾芯」與「去水垢專家濾芯」可針對不同需求,從去除餘氯、過濾重金屬到改善水質硬度等問題,去水垢專家濾芯的去水垢能力較純淨全效型濾芯提升50%,並通過 SGS 檢測,通過國家標準水質檢測「可生飲」,讓消費者能安心直飲。

然而,隨著環境污染問題的加劇,真正的挑戰在於如何減少水污染,並確保每個人都能擁有乾淨水源。科技不僅是解決問題的工具,更應該成為守護未來的承諾。濾水器不僅是家用設備,它象徵著人類與自然的對話,提醒我們水的純淨不僅是技術的勝利,更是社會的責任和對未來世代的承諾。

*符合濾(淨)水器飲用水水質檢測技術規範所列9項「金屬元素」及15項「揮發性有機物」測試
*僅限使用合格自來水源,且住宅之儲水設備至少每6-12個月標準清洗且無受汙染之虞

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40歲女子突癱瘓!揭開泛視神經脊髓炎的致命威脅
careonline_96
・2024/09/04 ・2763字 ・閱讀時間約 5 分鐘

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圖/照護線上

「有位40歲的女士,剛開始的症狀是手麻、走路不太方便,經過治療後,症狀改善,但是在幾個月後又出現手腳無力,並在3天內就進展到四肢癱瘓。」中國醫藥大學附設醫院神經免疫暨基因疾病科主任郭育呈醫師指出,「經過檢查後,診斷為泛視神經脊髓炎,且水通道蛋白 ( AQP4 ) 抗體為陽性。接受高劑量類固醇與血漿置換後,患者的症狀漸漸改善。」

為了降低復發的機會,患者後續接受了新型單株抗體生物製劑治療。郭育呈醫師說,目前患者恢復得不錯,不再需要坐輪椅、拿拐杖,可以自己開車、買菜,也持續在門診追蹤治療。

泛視神經脊髓炎(NMOSD,Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder)是一種自體免疫疾病,患者的免疫系統會攻擊自己的視神經、脊髓等中樞神經系統,導致神經發炎損傷。郭育呈醫師說,視神經發炎的症狀包括視力模糊、視野昏暗、視野缺損等,較嚴重的患者可能在兩、三天內就變得幾乎全盲。脊髓發炎的症狀包括吞嚥困難、肢體麻木、肢體無力、解尿困難、大小便失禁等,嚴重可能四肢癱瘓。

「泛視神經脊髓炎的症狀會隨著侵犯的部位而不同,變化很大,很容易和多發性硬化症或其他疾病混淆。」郭育呈醫師說,「有些患者會一直打嗝、噁心、想吐,罹病初期至腸胃科就診,作完檢查沒有發現問題,直到出現手腳無力等症狀才診斷出泛視神經脊髓炎。」

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泛視神經脊髓炎患者以女性較多,發病年紀大多分布於 20 至 50 歲,不過也曾遇過十幾歲和八十多歲的患者。郭育呈醫師說,因為患者大多較年輕,需要工作、照顧家庭,所以在疾病發作後,往往會對患者與家屬造成相當大的衝擊。泛視神經脊髓炎的症狀通常比多發性硬化症嚴重,患者可能發作一次就失明,大家務必提高警覺,積極治療,降低復發的機會。

圖/照護線上

泛視神經脊髓炎的治療可分成兩種狀況,一類是急性發作時的治療,一類是預防復發的治療。郭育呈醫師說,急性發作時的治療包括高劑量類固醇、血漿置換及注射免疫球蛋白,希望可以快速抑制發炎反應,目前健保有給付高劑量類固醇與血漿置換。

度過急性期後,患者的狀況會漸漸穩定,接下來的治療目標是降低復發的機會。郭育呈醫師說,可以使用的藥物包括單株抗體生物製劑、類固醇、免疫抑制劑等。相較於傳統藥物,單株抗體生物製劑的治療機轉較精準,能夠顯著降低復發的機會,也較不會出現長期服用類固醇及免疫抑制劑的副作用,例如月亮臉、水牛肩、中樞肥胖、骨質疏鬆、白內障、抵抗力降低等。

新型單株抗體生物製劑較不會增加感染風險,且採皮下注射,患者不需要住院施打,便利性較高,較不會對患者的生活與工作造成影響。郭育呈醫師說,健保已將新型單株抗體生物製劑納入給付,但是目前的給付條件較嚴,須符合至少持續使用3個月免疫療法後,如口服皮質類固醇、傳統全身性免疫製劑等,仍有疾病復發;並且一年內曾發生二次以上需要救援治療的復發患者,以及復發時臨床症狀較嚴重的必要條件。如果患者符合上述健保給付條件,醫師便會協助提出申請,通過之後便能夠使用。

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郭育呈醫師說,「由於健保給付條件較嚴格,目前大約只有10%至15%的泛視神經脊髓炎患者才能通過藥物申請。如果有機會放寬給付條件,例如:改為一年一次復發,情況不要太嚴重,就能讓更多患者受益,減少疾病復發而導致的失能、失明、癱瘓。」

圖/照護線上

中國醫藥大學附設醫院神經免疫暨基因疾病科主任郭育呈醫師指出,單株抗體生物製劑的治療機轉較精準,對於泛視神經脊髓炎疾病能夠顯著降低復發的機會,也較不會出現長期服用類固醇等藥物的副作用。

筆記重點整理

一、 泛視神經脊髓炎(NMOSD,Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder)是一種自體免疫疾病,患者的免疫系統會攻擊自己的視神經、脊髓等中樞神經系統,導致神經發炎損傷。

二、 視神經發炎的症狀包括視力模糊、視野昏暗、視野缺損等,較嚴重的患者可能在兩、三天內就變得幾乎全盲。脊髓發炎的症狀包括吞嚥困難、肢體麻木、肢體無力、解尿困難、大小便失禁等,嚴重可能四肢癱瘓。

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三、 泛視神經脊髓炎患者以女性較多,年紀大多是 20 至 50 歲。因為患者大多較年輕,需要工作、照顧家庭,所以在疾病發作後,往往會對患者與家屬造成相當大的衝擊。

四、 泛視神經脊髓炎急性發作時的治療包括高劑量類固醇、血漿置換、免疫球蛋白,希望可以快速抑制發炎反應。度過急性期後,治療目標是降低復發的機會,可以使用的藥物包括單株抗體生物製劑、類固醇、免疫抑制劑等。相較於傳統藥物,單株抗體生物製劑的治療機轉較精準,能夠顯著降低復發的機會,也較不會出現長期服用類固醇等藥物的副作用。

五、 新型單株抗體生物製劑較不會增加感染風險,且採皮下注射,患者不需要住院施打,便利性較高,較不會對患者的生活與工作造成影響。健保已將新型單株抗體生物製劑納入給付,如果患者符合健保給付條件,醫師便會協助提出申請,通過之後便能夠使用。

中國醫藥大學附設醫院神經免疫暨基因疾病科主任 郭育呈醫師 圖/照護線上

專長:

  • 神經肌肉疾病
  • 多發性硬化症
  • 視神經脊髓炎
  • 重症肌無力等周邊神經肌肉免疫疾病
  • 遺傳性神經肌肉疾病
  • 小腦萎縮症
  • 運動神經元疾病(漸凍人)
  • 罕見疾病的臨床、電生理、神經肌肉病理切片和基因診斷
  • 神經免疫相關之腦炎及癲癇的診斷及治療
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明明念化學,最後卻致力於生科?一段自我探索之路 —專訪陳律佑
研之有物│中央研究院_96
・2023/07/14 ・5762字 ・閱讀時間約 12 分鐘

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本文轉載自中央研究院「研之有物」,為「中研院廣告」

  • 採訪撰文/林承勳
  • 責任編輯/簡克志
  • 美術設計/蔡宛潔

陳律佑是中央研究院分子生物研究所的副研究員,長期致力於端粒研究,並在該領域取得了豐碩的成果。此外,他也與臨床醫療機構合作,為兒童癌症治療制定一系列計畫。然而,即使是像陳律佑這樣的研究人才,也不是在一開始就確定自己想要投入的領域,他在學生時期經歷了一段自我探索的過程。他是怎樣一步步走進端粒研究?又是什麼機緣,促成學術研究與臨床醫療合作?請跟著中研院研之有物專訪一起看看。

陳律佑專注在端粒研究領域。圖/研之有物

染色體端粒的消長,牽動細胞老化與癌細胞發展,對於人的壽命有決定性影響力,端粒是當前人類健康與疾病的重要研究主題。陳律佑與他的研究團隊致力於端粒研究,揭開了 ALT 癌細胞如何逃避免疫機制的秘密,在「研之有物」之前的文章〈解密兒童癌症:ALT 癌細胞如何延長端粒、逃避免疫系統?〉有詳細討論,以下簡述研究內容。

首先是確認 ECTR DNA 會開啟 cGAS-STING 感知路徑,激發人體先天免疫反應;接著發現 ALT 癌細胞會讓 STING 蛋白消失,使 cGAS-STING 路徑失去作用,免疫機制無法啟動,癌細胞才能夠生生不息;目前,研究團隊正在積極尋找治療 ALT 癌症的潛在方法。

陳律佑的研究成果,不僅推進了端粒基礎研究,還與和信治癌中心醫院的陳榮隆醫師合作,結合學術研究與臨床醫療,在兒童罕病治療扮演重要角色。不過,擅長研究端粒的陳律佑,並非一開始就進到生命科學領域,他在求學時期也經歷了一段自我探索的過程。

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陳律佑和研之有物團隊解釋端粒構造。圖/研之有物

唸的是化學 卻成功在生科找到自己的歸屬

「我高中其實沒有唸過生物,當時對化學比較有興趣。」陳律佑笑著說,依著高中時的興趣,陳律佑進到清華大學化學系。但是讀著讀著,他逐漸發覺所學內容似乎跟自己想像的不大一樣,於是陳律佑開始到各系所修課,接觸不同領域的知識。

他到物理系、數學系的課堂學習,也去修生命科學系的課,生科成功喚起陳律佑的興趣。「細胞生物學、分子生物學、遺傳學等等,這些課程內容就發生在我們身體,與生活息息相關,實在非常吸引我。」陳律佑說。就讀化學系的他不僅修完生命科學系的必修課,還主動去修實驗課,更進入細胞生物學實驗室裡面研究專題,就讀生命科學系碩士。

剛開始他是研究細胞的熱休克反應。「研究熱休克的方法,簡單來說就是燙一下細胞,然後觀察細胞的反應。」陳律佑解釋,溫度上升 5 度,就會讓細胞內化學反應發生錯亂,熱休克蛋白會大量表現,可協助其細胞穩定蛋白結構,因應環境改變,維持細胞生理。

雖然陳律佑專題和碩士班都在研究「細胞熱休克反應」,但是他到美國攻讀博士時,決定挑戰全新的領域。「我覺得,自己碩士班到博士班這段時間,都還是持續地在自我探索。」陳律佑說。

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博士班一年級期間,除了修課以外,還投入時間進入三個不同領域的實驗室實習,兩個是研究蛋白質結構、一個是研究老化生物學。最終陳律佑選擇了與過去研究截然不同的主題:老化生物學,也就是研究端粒的實驗室進行博士論文研究。

「碩班是研究細胞生物學,但當時我想要投入自己沒有接觸過的領域。」陳律佑說。首先他在結構生物學的實驗室待了一年,閱讀文獻、純化蛋白質結晶、分析蛋白質結構,一年下來也頗有進展。

只是,陳律佑發現分析結構跟自己想要的不太相符。「我對細胞生物學還是比較有興趣,因為每個實驗的結果都可以學習新的生物學,有新的發現。」陳律佑提到,即使指導教授對於他想換研究主題這件事也頗為訝異,他還是決定照著自己的直覺走,轉換到研究端粒的實驗室。於是,陳律佑從 2005 年開始投入端粒研究,一直持續到現在。

回想起當初的決定,陳律佑認為,選擇實驗室的時候,首先要考量自己的興趣。「每一個時刻,都可以去思考:這是不是我想要的、是不是真的喜歡?」陳律佑強調,如果無法肯定的回答,那可能就是還沒找到真的興趣與題目。第二考量就是實驗室的風格與自己個性是否合適。陳律佑提到,自己的個性比較開放,喜歡自由發揮,同樣的,在帶學生時也會給很大的自主空間,不過,往往個性獨立的學生比較能夠適應這種方式。

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陳律佑在學生時期也經歷了一段自我探索的過程,他強調每個時刻都要記得去思考:「這是不是我想要的?」。圖/iStock

有別於「美式」實驗室 到瑞士體驗獨特的「歐式」風格

結束博士班階段,陳律佑再度展開全新的研究旅程。原先他博士後研究曾考慮兩個實驗室,一個在美國史丹佛,另一個是位在瑞士洛桑的瑞士理工學院,陳律佑選擇了後者。「我會去瑞士,是因為我喜歡他們的端粒題目,這實驗室的端粒酶生化實驗技術是全世界最好的。」陳律佑笑著說。也因為從美國換到歐洲做研究,讓他見識到,世界上有別於美國的另一種實驗室。

「臺灣科學研究其實滿美式的,當初從臺灣到美國,我會覺得美國就是更進步、放大版的臺灣。」陳律佑說。美國地大物博,學術資源豐富,但研究氛圍跟臺灣很像,一樣是鼓勵埋頭努力工作,提倡競爭的精神。

位在歐洲的瑞士卻是截然不同的世界。「從美國德州到瑞士洛桑後,突然間什麼東西都縮小了,路上不見皮卡而盡是小車,更沒有 Costco 大量販店,換成了小超市,餐館,還有市集。」陳律佑提到,除了建築景物,研究的習慣也大相徑庭。一開始以為瑞士人比較悠閒、慵懶,但實際觀察後發現,其實他們做事非常有效率。

「不論是研究還是行政工作,都有建立完整的系統,讓大家能夠很有效率地處理事情。」陳律佑指出,因為做事有效率,所以工作日也會有許多時間可以喝咖啡聊天,而且沒有人會在晚上或週末到研究室加班。實驗室除了瑞士人,還有來自義大利、德國、法國、東歐……的人,聊天的內容除了實驗內容或科學新知,也可以是生活經驗。透過交流與腦力激盪,研究人員常常會有自發性的合作,也會靈光乍現,有新的創意想法。

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瑞士國土比臺灣大一些,人口只有 800 多萬,大約是臺灣的三分之一多一些,但是瑞士諾貝爾獎獲獎人數卻有將近 30 位,遠多過臺灣。陳律佑認為,強調做事高效率,以及實驗室之間一起喝咖啡交流的「閒聊文化」,絕對是關鍵之一。

瑞士跟美國相比,國土、人才跟資源都有相當大的差距。美國資源多,況且美國實驗室裡,來自亞洲國家的學生與研究人員都還特別認真埋頭工作;而瑞士學術界是把有限的時間跟資源做到最有效率的使用,空出來的時間則用來休息、好好陪伴家人,這方面是值得臺灣思考的。

除此之外,歐洲實驗室裡的指導風格也不太一樣。「在美國,實驗室的指導教授會被稱為 Boss;而在瑞士,我的指導教授卻像是 Advisor 。」陳律佑解釋,會被稱作 Boss 是因為美國的指導教授比較像是老闆、頂頭上司的角色,學生做的研究題目通常會是指導教授大計畫中的一小部分或是子計畫。

在瑞士的話,指導教授比較像是同事、顧問,學生或博士後對自己的研究都很有想法與主見,有疑問可以向指導教授請教討論。在瑞士實驗室做研究的自主性、自由度高,有興趣的人做著自己喜歡的題目,才會有更多動力來發揮創意。陳律佑於瑞士完成博士後研究,2013 年底就進到中研院。

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陳律佑提到,瑞士不論在研究還是行政工作,都有建立完整的系統,讓研究人員能夠很有效率地處理事情,沒有人會在晚上或週末到研究室加班,空出來的時間可以用來休息、好好陪伴家人。圖/陳律佑

一通電話 開啟臨床合作的新頁

目前陳律佑除了在中研院做基礎端粒生物學的研究,同時也與和信治癌中心醫院陳榮隆醫師合作,為患有端粒疾病的病人提供學術支援。談到他與臨床合作的開端,原來是一通請求協助的電話。

有天他接到一位病患家長的電話,「家長說小朋友被診斷出可能有遺傳疾病,想請我協助判斷是不是端粒相關的基因變異。」陳律佑說到,回想起當時情況,那位小朋友先在和信醫院,由陳榮隆醫師診斷出重度再生不良性貧血,但其他異常狀況也讓陳醫生懷疑可能有端粒功能缺陷的因素存在,於是家長想到要向國內研究的權威機構中研院來尋求協助。

陳律佑與實驗室團隊鑑定之後,確認端粒缺陷,也找到導致疾病的變異基因,證實病童的確患有端粒遺傳疾病,因此他得以接受特殊方式進行骨髓移植手術。「雖然他是造血功能有問題,但因為原因出在端粒身上,無法藉由一般標準的骨髓移植治療。」陳律佑解釋。

研究團隊與醫療機構合作,讓一位罕見疾病的兒童獲得醫治,這讓陳律佑留下深刻的印象。「之前都是做研究然後發表論文,但我第一次感受到,原來我們的研究工作確實可以直接幫助他人。」陳律佑表示,這次經驗對他來說意義非凡。

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雖然成功移植骨髓解決造血問題,令人遺憾的是,三年之後病童還是因肺臟功能喪失而不幸離世。陳律佑提到,當時他們確認是端粒疾病,也找出合適的療法、解決造血系統的問題,然而病童全身細胞的端粒都有缺陷,還有很多問題並沒有得到解決。「對我而言,這又是另一個衝擊:原來我們的研究其實相當有侷限。」陳律佑說。

這也給陳律佑帶來一些啟發。他提到:「對我來說,做研究就是為了要解決問題。而這次的經驗,讓我思考如何將基礎端粒生物學的研究,更進一步導向與疾病相關的課題,期望未來的研究成果,有機會能為民眾解決問題。」

之後,陳律佑與和信治癌中心醫院的陳榮隆醫師保持著緊密合作。每當陳榮隆在臨床上碰到棘手的病例,就會聯繫陳律佑,一起尋找疾病的源頭。

「因為兒童罕見疾病個案不多,一年就幾個,除非是大型醫療機構,不然無法投入穩定資源。」陳律佑解釋,兒童罕見疾病在診斷或治療上,往往不易獲足夠的醫療資源,秉持著回饋社會的初衷,實驗室就盡量提供協助。

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「中研院的研究資源相對豐富,所以在能力許可之下,我們會協助端粒疾病方面的鑑定。」陳律佑說,一開始他是自己撥出實驗室的研究能量來協助病童。行善的人不孤單,幾年之後,陳榮隆接觸到的病童家長們,便成立了「台灣重症兒童協會」,讓臨床治療與研究端能夠執行一系列計畫,為更多患者服務。

陳律佑(右 1)、陳榮隆醫師(右 2)與台灣重症兒童協會楊慈雲理事長(右 3)合影。圖/中央研究院分子生物研究所

為罕病建立基因資料庫

在協會支持之下,陳律佑與陳榮隆結合中研院研究資源與和信治癌中心醫院臨床醫療,開啟了「重症基因庫暨細胞/藥物研發」計畫,為的就是照顧更多的兒童癌症患者。計畫分為幾個部分:建立重症病人基因變異資料庫、製備特異性免疫細胞,以及精準化藥物治療與規劃。

首先要建立資料庫:一個症狀出現背後有非常多可能性,當患者來尋求醫療協助時,第一件要做的事情就是「檢查」,找出身體問題,了解生病原因。「兒童罕見疾病五花八門,我們從基因下手,先把患者的基因全部定序,然後跟一般人比對,找出可能導致疾病的『突變點』。」陳律佑說。

研究端建立病人的基因變異資料、找出致病突變,作為臨床診斷和治療的參考與指引。

另外,資料庫的資訊也會用來協助製備特異性免疫細胞。「簡單說,特異性免疫細胞就是被訓練好,專門對付某個特定目標的免疫細胞。」陳律佑解釋,以兒童癌症為例,就是把免疫細胞拿到體外,教會它認識癌細胞後,再增加數量、放回病人身體內,讓這些免疫細胞去消滅癌細胞。

除了跟和信治癌中心醫院合作之外,高雄醫學大學的團隊也有加入計畫,負責規劃患者用藥的部分。「治療疾病時,用藥是很重要的一個環節。」陳律佑指出,要用什麼藥物、要用多少劑量,就由高雄醫學大學團隊以藥物動力學來監測。透過建立基因庫,將設計特異性免疫細胞,還有精準的藥物治療方法,期待未來能提高兒童癌症重症治癒率,同時降低併發症或副作用。

建立平台、完善系統,讓研究有溫度、與社會連結

跟醫院的跨機構合作計畫所蒐集到的患者檢體與疾病資料,會經由實驗室定序、找出「突變點」,並且分析基因突變與疾病之間的關聯。不過,即使找出問題的可能關鍵,也不能直接在病人身上做實驗,所以都需要回歸到實驗室先從細胞或動物測試做起。

建立完善體外實驗系統是陳律佑接下來的課題。「我們想要建立一些平台,來進行體外細胞、以及動物的 ALT 癌症實驗。」他說。因為研究已經揭發 ALT 癌細胞逃離免疫系統的招數,之後如果想要做一些藥物測試,或是嘗試修復被中斷的 cGAS-STING 感知路徑,以找出消滅癌細胞的方法,這些工作都需要倚賴體外細胞或動物實驗系統的建立。

不論是 ALT 癌症,或其他端粒相關罕見疾病的研究,陳律佑的終極目標都是回饋社會、幫助有需要的患者。他認為,學者能夠無後顧之憂地埋頭做實驗,也是因為有國家、社會的資源支持,所以研究工作不是特權而是責任。

「研究不是只有發表文章、或自己開心就好,我想做的是跟大眾有關、『有溫度』的研究。」陳律佑笑著說。

陳律佑想繼續從事與大眾有關,同時也「有溫度」的研究。圖/研之有物

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研之有物│中央研究院_96
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