為什麼會產下雙胞胎？

• 作者／醫療新知
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• 林口長庚醫院 兒童內分泌科 邱巧凡醫師／新生兒科 江明洲醫師

兒童內分泌生長門診中很常出現的一個族群是「胎兒小於妊娠年齡」的孩子。

這些小朋友在長大的過程中，相較於正常出生體重的孩子，容易出現身材矮小、性早熟、過重、肥胖，甚至到成人時期罹患代謝症候群與心血管疾病的風險也明顯較高，兒童健康守護者應特別留意。

什麼是「胎兒小於妊娠年齡」

胎兒小於妊娠年齡（small for gestational age, SGA）是指「出生體重低於同樣妊娠週數新生兒第十百分位或低於負二個標準差者」。

如何知道我的孩子是否為「胎兒小於妊娠年齡」

大家可以參考以下圖片對照寶寶出生週數與體重，即可得知寶寶出生體重是否符合該週齡。

舉例來說：一個懷孕 39 週出生的足月寶寶，出生體重只有 1800 公克，屬於「胎兒小於妊娠年齡」。

為什麼會「胎兒小於妊娠年齡」

造成「胎兒小於妊娠年齡」的原因包含：母體因素、胎盤因素與胎兒因素。

• 母體因素：如高血壓、子癲前症、營養不良、甲狀腺功能低下、感染、抽菸、吸毒、飲酒、高齡妊娠等。
• 胎盤因素：如胎盤血管異常（如單一臍動脈、雙胞胎輸血症候群）。
• 胎兒因素：染色體異常、先天性異常、胎兒感染等。

「胎兒小於妊娠年齡」孩子成長過程會面臨哪些健康問題

• 新生兒時期

約有 1／3「胎兒小於妊娠年齡」寶寶，在新生兒時期因為肝醣儲積不足，脂肪量不足，造成「低血糖」的發生。也容易因為體表面積相對較大，皮下脂肪相對不足，而增加「低體溫」的風險。若早產合併胎兒小於妊娠年齡，也明顯「增加新生兒死亡率」。

• 嬰兒期

「胎兒小於妊娠年齡」的寶寶往往在出生後 3～6 個月開始出現「追趕生長」，且常常體重追趕得比身長來的快。研究發現，此階段的體重快速增加將大幅提升未來長期肥胖、代謝性症候群與心血管疾病的風險。

• 兒童時期與青春期

生長

大多數「胎兒小於妊娠年齡」的兒童，可在成長過程發生「追趕生長」。即生長速率可高於同齡同性別之平均值，使生長曲線逐漸邁入正常範圍。將近 90%「胎兒小於妊娠年齡」的兒童可在兩歲前完成「自發性追趕生長」；若「早產」合併「胎兒小於妊娠年齡」，則需要更長時間完成追趕生長，大部分可在四歲前追趕達標。

然而，仍然有 10% 左右的「胎兒小於妊娠年齡」兒童無法完成自發性追趕生長，造成終生持續身材矮小。此族群目前在美國、歐盟與日本皆已列為「生長激素治療」之適應症族群。此族群透過適當的生長激素治療，除了可改善身高預後，還可改善身體組成（減少脂肪量、增加肌肉量）、改善高膽固醇血症，並提升骨質密度。

青春期發育

大多數「胎兒小於妊娠年齡」的青春期發育時間會落在正常時間：女孩 8～13 歲，男孩 9～14 歲。但平均而言，「胎兒小於妊娠年齡」兒童的青春期還是會早於正常出生體重的兒童（初經比正常出生體重兒童提前 5～6 個月），女孩容易發生「早發性陰毛發育」，青春期的進展速度也較快，但青春期階段的生長速率卻較為緩慢，而這樣「偏早又偏快的青春期，以及偏慢的長高速率」，往往不利於理想成人身高的達成。

神經發展與認知

大部分「胎兒小於妊娠年齡」兒童的腦部發育是正常的。但在極度早產兒，會增加發展遲緩、認知功能障礙、注意力不足過動症與學習障礙的風險。

• 成人時期

相較於正常出生體重的兒童，「胎兒小於妊娠年齡」兒童在成人階段有較高的機率罹患中樞型肥胖、脂質異常、胰島素阻抗、葡萄糖代謝異常、高血壓等代謝症候群與心血管疾病，特別是兒童時期高熱量飲食、體重快速增加的肥胖兒童。由此可見「小時候胖」幾乎註定成人以後肥胖的趨勢，甚至助長成人肥胖併發症的發生。

「胎兒小於妊娠年齡」的寶寶，從出生一直到長大成人，都有許多健康議題需要特別關注。建議此族群家長，應格外留意以下幾點：

1. 「胎兒小於妊娠年齡」的寶寶，於兩歲以前的生長曲線未達標請先不要過度擔心，出生後應密切配合新生兒科醫師或兒科醫師的追蹤安排，留意後續的生長發育狀況。
2. 若 3～4 歲生長曲線仍明顯落後，請就診兒童內分泌科進一步評估診療。
3. 應留意是否過早出現第二性徵。若女孩 8 歲前胸部、陰毛發育，10 歲前初經來潮；男孩 9 歲前睪丸長大、陰莖明顯變長變粗、長陰毛，請務必就診兒童內分泌科。
4. 應避免不當餵食導致過度的體重增加，因為這將大幅提升未來代謝症候群與心血管疾病的風險。

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埋葬了母親，這對孿生姊妹就只剩彼此。走到知天命的年紀，能繼續如影隨形，甚是福氣。從小同住的她們加緊相依，少與外界往來，時光荏苒十二載。^[1]

美國紐約州的聖約翰聖公會醫院（St. John’s Episcopal Hospital）裡，時年 62 歲的兩人，正向急診醫師抱怨各自的不適：^[1]

A 女士說，性侵她的幽魂已然離去，所以連二週的腹疼轉好；但遠在祖國的法師，仍以黑魔法掌控她們姊妹倆。病歷顯示A女士得過些許生理疾病，並在 18 歲時確診思覺失調症（schizophrenia）。^[1]感知錯亂或想法詭譎，算是該疾患的標配，無須驚怪。^[2]急診醫師沒以人廢言，安排一系列生理檢查，結果完全不顯著。^[1]

B 女士也稱病，說自小被該名法師附體，夜晚又遭幽魂性侵。根據病歷紀錄，52 歲時，得過不明精神疾病。她今天一如 A 女士，做完檢驗，查無生理異常。此前兩位女士已多次進出急診，都是這般模樣：同日就醫，描述一樣的症狀。有時 A 女士真有生理狀況也罷；依賴性重的 B 女士亦表示自己有相仿的毛病。雙雙住進內科病房，後者就是平白折騰，浪費資源。^[1]那麼此次兩人都身體健全，又是怎麼回事？

共有型精神病

聖約翰聖公會醫院的醫師，考慮了共有型精神病（folie à deux）的下列 4 種亞型：^[1]

1. 強制型精神病（folie imposée）：某精神病患的妄想（delusions），被轉移給與之親密的正常人。一旦隔離開來，後者就會喪失那些不實的想法。^[1]
2. 同時型精神病（folie simultanée）：關係密切的兩人，同時罹患一種精神疾病。^[1]
3. 傳播型精神病（folie communiquée）：長期阻抗未果，受精神病患影響後，就是分開也未能痊癒。^[1]
4. 感應型精神病（folie induite）：與病友接觸的精神病患，接收對方的妄想。^[1]

既然觸發要件是同住；診治關鍵則在於隔離。這對孿生姊妹遂被送入分別的精神病房。^[1]

分開治療

醫師給兩位女士開了第二代抗精神病藥物。^[1]有異於第一代主要對抗多巴胺受器；第二代抗精神病藥物除了該功能，大多藥效來自阻斷某些血清素受器。^[3]儘管還是有鎮靜和體重增加等副作用；其與多巴胺受體若即若離的結合，比較不會造成肢體扭曲、靜坐不能、非自主活動的錐體外症候群（extrapyramidal symptoms，簡稱EPS）。^{[3, 4]}（請參見臺劇《村裡來了個暴走女外科》裡，阿梅婆中邪般的經典示範。^{[5, 6]}）

同採第二代抗精神病藥物，A 女士服用 risperidone；B 女士則被施以 paliperidone。^[1]Paliperidone 是 risperidone 的活性代謝物，只多了個羥基（hydroxyl group，又稱「氫氧基」），兩者運作機制雷同。^{[7, 8]}不過，也有研究發覺 paliperidone 的療效似乎勝出，並推測是因為它能長時間在血漿中，維持穩定藥物濃度的緣故。^[8]

療效與預後

住院期間，A 女士的病況逐漸進步；B 女士的妄想，更在二人被隔絕的翌日，立刻改善。看樣子，B 女士的診斷該是「強制型精神病」無誤。然而好景可會長久？孿生姊妹總要離開醫療機構，回歸社會。強制型精神病的患者，性別分佈平均，有夫妻，有手足，也不見得遭長幼關係牽制，唯獨怕跟原發個案合居。^[1]

奇幻脫序的思想深根固柢，並非藥物能輕易剷除。出院後，共處一個屋簷下，就難保潛移默化。到時脆弱的 B 女士，若再度感同身受，肯定病得糊塗。^[1]《莊子‧大宗師》有言：「相濡以沫，不如相忘於江湖。」^[9]將此個案報告投稿至期刊的醫師，文末語重心長，祈願能調整她們的居住形式，才得以治療根本。^[1]

參考資料

1. Shaikh A, Lai R. (2022) ‘Delusions of a Magic Man Shared by Codependent Twin Sisters’. Case Reports in Psychiatry, 9126521.
2. ‘Schizophrenia’. (10 JAN 2022) World Health Organization.
3. McNeil SE, Gibbons JR, Cogburn M. (17 MAY 2022) ‘Risperidone’. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.
4. D’Souza RS, Hooten WM. (01 AUG 2022) ‘Extrapyramidal Symptoms’. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.
5. 「村裡來了個暴走女外科」（17 MAY 2022）Facebook.
6. 公視戲劇PTS Drama.（15 MAY 2022）「蔡淑臻也是乩童？起駕幫治療超有心｜《村裡來了個暴走女外科》EP3 精華」YouTube.
7. Edinoff AN, Doppalapudi PK, Orellana C, et al. (2021) ‘Paliperidone 3-Month Injection for Treatment of Schizophrenia: A Narrative Review’. Frontiers in Psychiatry, 12:699748.
8. Oh S, Lee TY, Kim M, et al. (2020) ‘Effectiveness of antipsychotic drugs in schizophrenia: a 10-year retrospective study in a Korean tertiary hospital’. NPJ Schizophrenia, 6, 32.
9. 「相濡以沫」國家教育研究院成語典。（Accessed on 17 DEC 2022）

• 作者 / 照護線上編輯部
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在少子化的台灣，每個孩子都是寶，父母親殷切期盼孩子出世，更希望孩子能健康長大。隨著檢測技術的進步，家長們也有越來越多的選擇。

最首要的是國家提供的篩檢項目，包含代謝篩檢與聽力篩檢。目前的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有 21 個項目，這些代謝疾病若未能及時治療，可能造成損害，導致永久性後遺症。禾馨醫療小兒科陳菁兒醫師指出，國民健康署提供的新生兒篩檢主要是篩檢「採檢當下」血液中的代謝產物、酵素，可以找出急性或嚴重程度較高的疾病，以便即早接受治療、減輕症狀。至於聽力篩檢，可以找出當下已經發生嚴重聽力損傷的寶寶。

由政府補助的各項篩檢皆相當重要，但還是有其侷限性，陳菁兒醫師分析，所以有些未列入篩檢的疾病，或者是比較晚發病的寶寶，往往得等到出現症狀、生長遲緩時，才就醫檢查，可能錯過黃金治療期，而造成父母的自責與遺憾。

受惠於醫學的進展，目前已可運用基因檢技術讓新生兒篩檢更加完善，「新生兒基因檢測」只需寶寶採取幾滴血液或是刮取口腔黏膜細胞便能進行檢驗，能夠提早驗出晚發型的寶寶，且涵蓋更多疾病種類。

新生兒聽力篩檢正常，長大後卻出現聽力損傷！？

新生兒基因檢測的起源與聽力篩檢有關，陳菁兒醫師解釋，以往大家認為只要通過新生兒聽力篩檢的寶寶，聽力應該就沒有問題，但是後來卻發現，部分在 4-5 歲有語言發展遲緩的小朋友，檢查起來其實是聽力損傷造成的學習遲緩，代表仍有部份聽力損傷無法透過新生兒聽力篩檢出來。

台大醫院耳鼻喉科醫師與基因醫學部團隊針對這個問題深入研究，這才發現台灣人具有一些特別常見的聽損基因及點位，於是發展出聽損基因檢測在新生兒的應用。

陳菁兒醫師說明，上圖中藍色圈圈代表由新生兒聽力篩檢所發現當下已經有嚴重聽損的寶寶，橘色圈圈是利用基因檢測所找出來較輕微、以及晚發型的聽損寶寶。研究發現這兩種檢查重疊的部分很小，也就是說新生兒基因檢測可以找到傳統聽力篩檢無法篩檢到的族群，且兩者同等重要，無法互相取代。

這樣的研究開啟了新生兒基因篩檢的應用，在台灣也已經頗為普及，準父母在產檢過程中都可以由醫療院所獲得相關資訊。

新生兒基因檢測涵蓋更廣泛

不同檢測技術，可以找出的不同疾病特性的族群，陳菁兒醫師說明，「新生兒代謝篩檢」所檢驗的採檢當下寶寶血液中的代謝物質，可以偵測出急性且嚴重的代謝疾病，但輕型或晚發型代謝疾病就不一定驗得出來；「新生兒基因檢測」則可以提早找出高風險寶寶，後續便能加強照護和追蹤。

除了聽力損傷及代謝疾病，目前新生兒基因檢測的應用範圍很廣，還可以進階到找出特定中樞神經、血液、肌肉、心臟、視力等多種疾病，陳菁兒醫師說，透過基因檢測甚至可以了解一些藥物過敏的問題。

「基因檢測可以實現預防醫學與精準醫療的概念。」陳菁兒醫師說，「以藥物過敏為例，輕微的可能只是皮膚搔癢紅腫，但嚴重可能導致死亡。過去大家只能在用藥之後，才從臨床反應知道是否對藥物過敏，現在則可利用藥物基因檢測找出可能引起過敏反應的藥物，就醫時就能提醒醫師避免使用相關藥物，或調整藥物劑量，以降低藥物不良反應發生的機會。」

藥物基因體學包括藥物代謝與藥物不良反應的資訊，陳菁兒醫師分析，因為每個人對藥物代謝的速率不同，所以在相同劑量下可能產生不同的反應，譬如小朋友常用的退燒藥，可能因為代謝速率不同而導致不良反應，嚴重可能造成腸胃道出血。成人常用的降尿酸藥物，在某些人身上可能出現史帝芬強生症候群 (Steven-Johnson Syndrome，SJS) 或毒性上皮溶解症 (Toxic Epidermal Necrolysis，TEN)，皮膚會嚴重潰爛，甚至導致死亡。

「還有知名電視劇「麻醉風暴」中上演的惡性高熱，主要是因為帶有特殊基因的人群，在使用某些麻醉藥物後容易演變成惡性高熱，而危及性命。」陳菁兒醫師說，「以往這些比較特殊的案例，常找不到原因，但是現在透過藥物基因檢測，我們可以提早找出容易對這些高敏感藥物產生不良反應的族群，有助於提升用藥安全。」

因為人體的遺傳基因不會改變，一輩子只需要驗一次即可，這些攸關用藥安全的資訊，長大以後也都非常實用。

基因檢測讓家族成員連帶受益

針對有家族史的寶寶，因為帶有相同疾病基因變異的機率比較高，需要以基因檢測確認是否為高風險寶寶，提早做預防照護。

至於沒有家族史的寶寶，則可以透過基因檢測找出相關疾病，並能藉此找出隱藏的家族史而讓整個家族受益。

也就是說，新生兒基因檢測的好處其實不只侷限在受檢的寶寶，陳菁兒醫師分析，包含已出生、未出生的兄弟姊妹、其他家族成員，甚至上一代或下一代都可能是受益的對象。

無論是否有已知家族史，如果新生兒驗出疾病基因變異，都應該接受完整遺傳諮詢，必要時再進行相對應基因檢測。「有的家族因為寶寶做了基因檢測，才發現其他家族成員其實也有相同的疾病，因而得以提早接受治療。」陳菁兒醫師說，「另外，了解遺傳疾病的狀況，也可以讓爸爸媽媽在準備生育下一胎時，做好計畫。」

貼心小叮嚀

陳菁兒醫師提醒，基因檢測是一種風險評估的概念，一生只需驗一次，就可以得到終身受用的基因疾病資訊。提早檢測就越能夠提早預防，避免錯失疾病的黃金治療期，甚至其他家族成員也可能連帶受益喔！

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