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逼你的打鼾床伴吹喇叭吧,這可能救他一命–2017搞笑諾貝爾和平獎

鄭國威 Portnoy_96
・2011/07/01 ・911字 ・閱讀時間約 1 分鐘 ・SR值 443 ・四年級

在他因為打鼾打到睡眠中止死掉、或是你的睡眠因為他鼾聲太大而中止而想要他死掉之前…送他一根「迪吉里杜管」(Didgeridoo)吧!

打鼾可不是可以等閒視之的小事情,有些人打鼾的原因是因為患了睡眠呼吸中止症(Sleep Apnea),患者會因此在睡眠中發生無呼吸或是低呼吸的情形,嚴重可能致死。

這種疾病多半的患者是中年人,患者的喉嚨的軟組織因為鬆弛而阻塞上呼吸道,而由於肥胖會讓軟組織增加,所以體重過重的患者身上更容易發生這種問題。

某些嚴重的患者會因此血液中含氧量不足,醫生會建議使用連續式陽壓呼吸器(Continuous Positive Airway Pressure,CPAP,好以氣壓衝開上呼吸管道,但是對於那些還沒有那麼嚴重的患者該怎麼辦呢?答對了,就是吹迪吉里杜管!

這裡又得介紹一下什麼是迪吉里杜管了。這種樂器是澳洲北部的原住民在起碼1500年前發明出來的,就像是天然的木頭小喇叭,現在在澳洲還有世界上許多地方也都有人演奏;製作者通常會在長長的管子上頭作畫,現在常常在一些民族風演奏場合看見。

因為吹奏迪吉里杜管需要學會循環呼吸法(一種樂器吹奏者一邊靠鼻子吸氣,一邊用嘴巴吐氣的呼吸法,可以讓樂器發出長音,並鍛鍊呼吸道的肌肉,保持暢通),研究者將迪吉里杜管分發給一群志願者,提供免費課程,並要求他們每週起碼練習五天,每天起碼練習20分鐘…結果真的「奏效」了!學會循環呼吸法的受試者睡眠情形顯著改善,枕邊人的睡眠當然也是。

研究者的結論認為這些患者的上呼吸道肌肉受到強化,因此不會鬆弛,阻塞住呼吸道。但這只是假設,畢竟還沒有真的透過外科手術來檢查這些人的肌肉是否真的變結實。不管怎樣,的確是個可喜的發現。

根據這個發現,基本上,只要學會循環呼吸,並且長期固定這麼做,就可以鍛鍊肌肉,讓睡眠時的呼吸道暢通,是否可以換成別的吹奏型樂器呢?如果家裡頭不想擺上那麼一大根迪吉里杜管,小喇叭、長笛或是黑管應該也行。為了彼此的睡眠品質,甚至是性命著想,這應該是個不錯的投資。

資料來源:Friday Weird Science REPOST: Curing your snoring problem with quick and easy digeridoo lessons!

原始研究:Puhan, M. (2006). Didgeridoo playing as alternative treatment for obstructive sleep apnoea syndrome: randomised controlled trial BMJ, 332 (7536), 266-270 DOI: 10.1136/bmj.38705.470590.55

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鄭國威 Portnoy_96
241 篇文章 ・ 379 位粉絲
是那種小時候很喜歡看科學讀物,以為自己會成為科學家,但是長大之後因為數理太爛,所以早早放棄科學夢的無數人其中之一。怎知長大後竟然因為諸般因由而重拾科學,與夥伴共同創立泛科學。現為泛科知識公司的知識長。


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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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科技魅癮_96
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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》