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什麼是龐貝氏症?為什麼全身肌肉都被破壞?

careonline_96
・2021/11/09 ・2488字 ・閱讀時間約 5 分鐘

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肌肉疼痛、走路變慢、越來越喘,破壞全身肌肉的龐貝氏症,醫師圖文詳解

「醫師,我先生很會打呼,不過最近他的打呼聲都會中斷,停頓好幾秒才又開始呼吸。」陳女士仔細描述先生睡覺的狀況,「早上起床的時候,他都會抱怨頭痛,而且很容易打瞌睡。」

「還有其他不舒服嗎?」醫師問。

「他的體力也有變差,走路、爬樓梯都比較慢,經常肌肉痠痛,偶而還會跌倒。」陳女士說,「有醫師覺得不對勁,請我們進一步檢查。」

肌肉疼痛、體力變差、睡眠呼吸中止等症狀看似無關,但是可能源自同樣的問題,林口長庚紀念醫院神經內科醫師黃錦章教授表示,「龐貝氏症」是一種遺傳性代謝疾病,會讓全身肌肉細胞遭到破壞,而越來越沒有力氣。如果沒有及時接受治療,患者將漸漸無力呼吸,越來越喘,最後會需要長期使用呼吸器維生。

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什麼是龐貝氏症?

龐貝氏症(Pompe Disease)是種代謝性疾病,又稱為及肝醣儲積症第二型或酸性麥芽糖酵素缺乏症,屬自體隱性遺傳疾病。由於第 17 對染色體上的 GAA 基因有缺陷,使患者體內缺乏 GAA 酵素,而無法分解肝醣。在台灣,新生兒的發生率大概 5 萬分之一,晚發型龐貝氏症的發生率約為 2 萬分之 1。

「我們的身體會將肝醣儲存在肌肉細胞裡,等到有需要的時候,細胞裡的溶小體會將肝醣分解為葡萄糖。」黃錦章教授解釋,「缺乏 GAA 酵素時,肝醣會大量堆積在溶小體內,而漸漸對肌肉細胞造成傷害,使患者肌肉越來越無力,逐漸進展到心臟無力、呼吸衰竭。」

什麼是龐貝氏症?

龐貝氏症有兩種類型

龐貝氏症可分成嬰兒型與晚發型,嬰兒型龐貝氏症在出生幾個月便會出現症狀,病程進展較快,黃錦章教授解釋,常見表現包括肌肉無力、心臟肥大、肝臟肥大、舌頭肥大、呼吸困難等,多數患童會在一至兩年內死亡。

晚發型龐貝氏症,是超過兩歲以上才發病,從兒童到老年都可能發病,病程進展較慢,黃錦章教授說,通常是從軀幹、下肢開始出現肌肉疼痛和肌肉無力,活動時比較疲倦,然後有吞嚥困難、呼吸較喘,部分患者有睡眠障礙。

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晚發型龐貝氏症的診斷比較困難,從發病到確定診斷大概六至十二年,黃錦章教授說,因為龐貝氏症較罕見,肌肉無力的患者不容易及時確診,而出現永久性傷害。根據研究,越晚被診斷、越晚使用藥物處理,就有更嚴重的永久性傷害,患者可能會需要長期仰賴呼吸器維生。

龐貝氏症有兩種類型

遇到哪些狀況要想到龐貝氏症呢?

「例如不明肌肉痠痛、行動走路較無力、常常跌倒、走路的模式改變、沒有辦法爬樓梯,或是脊椎側彎等。」黃錦章教授提醒,「龐貝氏症患者常有呼吸中止症,睡覺的時候打呼聲會中斷,過一陣子才又繼續。呼吸中止症會造成患者缺氧,可能在起床的時候感到頭痛,因為睡眠品質很差,白天容易嗜睡、精神不繼。患者的腸胃道肌肉也受到影響,可能造成進食、吞嚥困難。」

「我們也可以請患者做六分鐘行走測試,看看他能夠在六分鐘內走多遠。」黃錦章教授說,「並透過病史詢問,能夠了解症狀發生的時間有多久。」

懷疑龐貝氏症時,可以抽血檢查。黃錦章教授說,現在已有快速簡便的診斷方法,透過抽血滴在濾紙片上檢查,評估 GAA 酵素的狀況。如果發現異常,便會進一步做基因方面的檢查,以確定是否為龐貝氏症。

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龐貝氏症怎麼辦?

確診為龐貝氏症怎麼辦?

肌肉遭到破壞後,肌耐力會變差,且可能出現攣縮,除定期酵素介入外,復健科醫師、物理治療師、職能治療師也會根據病況設計合適的運動處方,幫助維持肌力、心肺功能,必要時也可以使用各種輔具。

由於龐貝氏症患者的咀嚼、吞嚥、消化功能都會受到影響,務必留意營養補充,每天要攝取足夠的蛋白質、卡路里、維生素,以免因為營養不良而越來越虛弱。

當呼吸肌失能時,可以使用呼吸器來輔助,「龐貝氏症就跟高血壓、糖尿病一樣,需要長期治療控制。」黃錦章教授強調,「早期診斷、早期介入,非常關鍵。從這幾年的經驗看起來,目前的臨床處置能夠延緩惡化的時間,維持身體機能,讓患者擁有相對正常的生活」。

龐貝氏症越晚治療,就有更嚴重的永久性傷害,患者可能會需要長期仰賴呼吸器維生。 圖/Pixabay

貼心小提醒

晚發型龐貝氏症的初期症狀較不明顯,大家要提高警覺,黃錦章教授說,當脊椎肌肉受影響時,患者的頭會下垂;當下肢肌肉受影響時,患者可能在蹲馬桶後,站不太起來;當軀幹肌肉受影響時,患者就不太能做仰臥起坐,需要先側身,用手臂的力量把身體撐起來。

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如果有觀察到這方面的問題時,可以至神經內科就診,黃錦章教授說,可能導致肌肉無力的原因很多,需要仔細地鑑別診斷,才能及早發現、及早治療!

以上衛教資訊由台灣賽諾菲協助提供MAT-TW-2101461-1.0-10/2021

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人體吸收新突破:SEDDS 的魔力
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2024/05/03 ・1194字 ・閱讀時間約 2 分鐘

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本文由 紐崔萊 委託,泛科學企劃執行。 

營養品的吸收率如何?

藥物和營養補充品,似乎每天都在我們的生活中扮演著越來越重要的角色。但你有沒有想過,這些關鍵分子,可能無法全部被人體吸收?那該怎麼辦呢?答案或許就在於吸收率!讓我們一起來揭開這個謎團吧!

你吃下去的營養品,可以有效地被吸收嗎?圖/envato

當我們吞下一顆膠囊時,這個小小的丸子就開始了一場奇妙的旅程。從口進入消化道,與胃液混合,然後被推送到小腸,最後透過腸道被吸收進入血液。這個過程看似簡單,但其實充滿了挑戰。

首先,我們要面對的挑戰是藥物的溶解度。有些成分很難在水中溶解,這意味著它們在進入人體後可能無法被有效吸收。特別是對於脂溶性成分,它們需要透過油脂的介入才能被吸收,而這個過程相對複雜,吸收率也較低。

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你有聽過「藥物遞送系統」嗎?

為了解決這個問題,科學家們開發了許多藥物遞送系統,其中最引人注目的就是自乳化藥物遞送系統(Self-Emulsifying Drug Delivery Systems,簡稱 SEDDS),也被稱作吸收提升科技。這項科技的核心概念是利用遞送系統中的油脂、界面活性劑和輔助界面活性劑,讓藥物與營養補充品一進到腸道,就形成微細的乳糜微粒,從而提高藥物的吸收率。

自乳化藥物遞送系統,也被稱作吸收提升科技。 圖/envato

還有一點,這些經過 SEDDS 科技處理過的脂溶性藥物,在腸道中形成乳糜微粒之後,會經由腸道的淋巴系統吸收,因此可以繞過肝臟的首渡效應,減少損耗,同時保留了更多的藥物活性。這使得原本難以吸收的藥物,如用於愛滋病或新冠病毒療程的抗反轉錄病毒藥利托那韋(Ritonavir),以及緩解心絞痛的硝苯地平(Nifedipine),能夠更有效地發揮作用。

除了在藥物治療中的應用,SEDDS 科技還廣泛運用於營養補充品領域。許多脂溶性營養素,如維生素 A、D、E、K 和魚油中的 EPA、DHA,都可以通過 SEDDS 科技提高其吸收效率,從而更好地滿足人體的營養需求。

隨著科技的進步,藥品能打破過往的限制,發揮更大的療效,也就相當於有更高的 CP 值。SEDDS 科技的出現,便是增加藥物和營養補充品吸收率的解決方案之一。未來,隨著科學科技的不斷進步,相信會有更多藥物遞送系統 DDS(Drug Delivery System)問世,為人類健康帶來更多的好處。

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習慣彎腰駝背、長期姿勢不良——一天學一招,兩週練出好體態!
careonline_96
・2023/10/10 ・3348字 ・閱讀時間約 6 分鐘

總覺得自己全身非常緊繃,這裡痛那裏痛嗎?還是你的姿勢明顯不良,總被人家說站沒站相、坐沒坐相,習慣彎腰駝背站三七步,或癱在椅子上嗎?請下定決心做些改變吧。

當然,體態、姿勢是習慣累積出來的身體語言,無法一夕之間改變。我們建議用兩周的時間,每天多學會做一個動作,並花個約十分鐘上下練習,放鬆自己緊繃的肌肉,增加對身體姿勢的理解和自覺,並鍛鍊核心與背部的肌力。十四天後,你會看到不同的自己,更有自信,更舒服,也更不會亂痛一通。

接下來,就先看看每天要學習的部分,最後會有統整的練習表供大家參考。

第一天:檢查站姿

這天的重點在於保持好站姿,練習站姿站直的時候,可以先靠著牆站好,像要量身高那樣。背部打直並維持自然的弧度,下巴微收,肩膀往後,雙手自然垂放,收進肚子,膝蓋打直,注意重量平均分布於兩腳,且不要翹出臀部。

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這一天,你除了要練習站好,更要養成每小時檢查自己姿勢的習慣。

第二天:嬰兒式

第二天的功課是早晚各練「嬰兒式」五分鐘。嬰兒式都是非常適合的全身舒展,對頸部、背部、髖部、核心、至腳踝都有放鬆的效果。

先採四足跪姿,臀部往後坐,與腳跟愈近愈好,手掌繼續撐地,胸膛緊靠近大腿,雙手打直感覺後背及身體側邊的伸展。停留數個呼吸。你也可以試著將手掌往上翻,感覺不同的伸展。這天就好好的感受嬰兒式帶來的全身舒展感覺吧。

第三天:挺胸伸展

第三天的功課是將胸膛打開,先站好、兩腳打開約與肩同寬,雙手在背後交握,肩胛往後內夾,藉機挺出胸膛,停留的過程維持良好的呼吸。

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第四天:貓牛式

因為我們的目標是練出好姿勢與體態,剛開始做的練習都會以背部的延展練習為主,這天來練習非常棒的姿勢:貓牛式。

先採四足跪姿,背部先打平,吸氣讓胸部往前方下壓,順勢抬頭,放鬆肩膀,開始吐氣時收腹部、尾椎內捲,讓脊椎往上拱,反覆練習。

第五天:早安式

早安式是個讓我們練習下背、髖部、與腿後側的動作。在抬頭挺胸站好之後,雙手往上平舉,保持背部打直的狀況,髖關節(臀部)往後移動,讓軀幹往前傾。

練到第五天的時候,把嬰兒式、挺胸伸展、貓牛式、早安式都練過一輪,對背部與姿勢都會帶來良好的感覺。

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第六天:站姿貓牛式

站姿貓牛式與四足跪姿的貓牛式感覺很像,都是讓挺胸與縮腹動作交替進行,像由脊椎活動創造身體波浪般。先站直,兩腳打開與肩同寬,接著放鬆肩膀使其往前自然垂下,微微往下蹲,臀部尾椎往內捲,肚子內縮。接著挺出胸膛,吸氣脖子往上延展,站起身,肩膀往後方中間夾,再往前垂下回到起始動作,連續練習。

第七天:仰躺跨腿伸展

第七天加的動作是仰躺跨腿的伸展動作,躺在床上或墊子上,雙手打開平放身體兩側,一腳跨向對側,過程中保持上背部和雙側肩膀、手臂貼在地面上,感覺背部髖部的伸展。這個動作可以舒緩軀幹的肌肉。

你也可以試試看兩隻腳彎起來,同樣上背、肩膀平貼在地,雙腳一起倒向左側或右側,感覺下背髖部的伸展。注意此時膝蓋不該感到疼痛。

第八天:跪姿平衡

經過了一個星期的練習,我們的脊椎已經更穩定,能讓我們保持良好姿勢,減少背痛。我們進一步再來練練核心肌力。

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採四足跪姿,以雙手和雙膝著地。雙手的距離與肩膀同寬,剛好落在肩膀下方,而膝蓋剛好落在髖部下方。收緊腹部的肌肉,右手離開地面舉至與肩膀同高度,手心向下,穩定後左腳向後伸直舉起,收緊臀部和大腿的肌肉,這時先維持右手、軀幹背部、到左腳都是同一水平高度。僅有左手和右膝著地。停留一下後再回到四足跪姿,反覆練習後換邊練習。

第九天:下犬式

下犬式是伸展大腿後側、小腿後側、至腳弓處的好方式。一定要好好練習。

從四足跪姿開始,雙手撐地,雙腳踩地,撐起身體往上抬,讓身體以手掌、臀部、腳掌三個頂點呈三角形,或想成抬起身體收肚子呈現倒 V 型。如果剛開始練習腳掌無法平貼地面,可以然後雙腳輪流彎曲膝蓋再踩地。

第十天:頂天立地

第十天的練習要多個道具。可以拿一把長桿子,先雙手握好桿子保持桿子與地面平行,雙腳與肩同寬,然後屁股往後做深蹲,起身時往上推桿子到手伸直。

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深蹲本身就能訓練到背部,加強脊柱旁的肌肉收緊,再加上往上推桿子的動作能更動到上背部。

第十一天:鴿式

鴿式的動作可由下犬式開始,左腳往前,把腳掌放到右手掌的後方,彎曲,雙手繼續撐地,下降身體高度坐下。左小腿此時橫躺於前方,右腳(後腳)伸直於地墊上。腰椎頸椎打直,感覺脊椎和髖部的充分伸展。停留 30 秒。再換邊練習。

你也可以再把身體往前傾,直到趴到地上,充分感覺加上下背部的延展。

第十二天:棒式

先採四足跪姿,手掌位在肩膀正下方,臀部、核心用力撐起身體,僅剩腳尖與手肘手臂是和地面相連的。不要低頭或仰頭,眼睛看向約 20~30 公分前方的地墊。可以停留 30 秒,休息一下,再繼續練習。

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第十三天:英雄一式

兩腿前後展開,形成弓步,前腳膝蓋彎曲成九十度,後腿伸直。雙臂往上伸直,掌心相對,感覺髖部的伸展,停留約 30 秒。再換邊練習。

第十四天:抬臀

抬臀算是鍛鍊臀大肌最基本的動作。臀肌是身體很大的肌肉群,練好的話,對體態影響很大。請先躺在地板或地墊上,雙手平放於身體兩側,膝蓋彎曲,兩腳腳掌踩在地板上。

收緊臀部,由臀部發力抬高髖部,不要拱背,直到肩膀到膝蓋呈現一直線。這時要以腳跟為支點,不是腳尖,不要變成墊腳尖(只有腳尖貼地)的狀況。可以停留在臀部收緊的姿勢,也可以做動態的練習。

我們在十四天內,每天學會一個動作,並且複習之前的動作,以下是你可以參考的十四天體態養成的方式。每天大概撥出個 10 分鐘左右,好好地讓自己的背肌、核心獲得肌力並充分伸展,改善姿勢。

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你的腿部肌肉夠嗎?無精打采、腿軟無力都是警訊!健身不練腿,遲早會後悔!
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2023/07/24 ・2634字 ・閱讀時間約 5 分鐘

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本文由 TANITA 委託,泛科學企劃執行。

上下公車時感到有點吃力、爬上兩層樓就得小喘一段時間、蹲下去站起來覺得費勁……,如果你有其中一項徵兆,當心再不關心「第二個心臟」,吃力會變沒力,小喘會變大喘。不只未來容易跌倒受傷,還會導致更深層的全身性問題。

許多人聚焦鍛鍊核心肌群,苦練出吸睛的人魚線、馬甲線、狗公腰,但是另一群不光鮮耀眼,默默撐起你整個身體機能的肌肉,卻常無意間被忽視,那就是腿部肌群。

先說目前一個對於腿部肌肉最言簡意賅的看法:腿是第二個心臟。用維繫生命的心臟來比擬兩腿,腿肌的重要性不言而喻。

圖一、腿部肌肉又有「第二個心臟」之說

為什麼會有這種說法?這種說法有道理嗎?

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人體的血液由心臟輸出,通過動脈送到全身,接著由靜脈回流輸回心臟,再送進肺部充分吸取氧氣,含氧血重回心臟後,再進入下一輪循環。兩腿有密集的血管,腿部靜脈儲藏流動到下半身的血液,並且靜脈內壁也有特別的瓣膜構造,就像水管的逆流閥,阻擋血液受重力拉扯再向下流。

《Phlebology(靜脈學)》期刊 2014 年的一項研究揭露了腓腸肌(相當於小腿肚)和比目魚肌(位在小腿肚深層的肌肉)如何擠壓血管將大量血液向上送。走動或鍛鍊時肌肉收縮,將血液往上灌入位於膝窩的靜脈,再由大腿肌肉接力,推送進入臀腿交界的總股靜脈。

換句話說,因為重力的關係,下半身會積存很多血液,腿肌的功能就如同幫浦般不斷將血液往上打。萬一血液回流不足,氧氣和營養輸送到全身的效率就會變差,讓你一整天昏昏沉沉。要將液體推回心臟,平均需垂直上攀一公尺左右的長距離,因此腿肌必須具備相當強勁的力道,才能充分供應全身血液循環所需。用「第二個心臟」來形容腿的重要性,可說並不為過。

另一方面,腿部肌力不只有支援心臟和肺部的功效,讓你整個身體跟著變輕快、行動自如,緊急狀況下還可能救你一命。2023 年 5 月在歐洲心臟醫學會(European Society of Cardiology)年會上發表的最新研究顯示,萬一發生心肌梗塞,腿力強健的人後續也比較不容易發生心臟衰竭。

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然而,如果綜觀全身上下的肌肉,兩腿肌群也是最容易一不留神就縮水的地方之一。

圖二、哪些是肌肉不足的高風險群

你是腿肌弱的候補者嗎?三大族群需特別注意

三種族群需要加倍留心腿部肌肉量,第一是因工作長時間坐著的久坐族,例如白領上班族、司機、公務人員等;第二是平時沒有運動習慣的人;第三是 60 歲以上的熟齡族群。

久坐、動得少,將導致「用進廢退」效應,身體自行判斷不必刻意合成腿肌,把寶貴的能量移作他用。以及年紀漸長,肌肉的蛋白質流失速度也會愈來愈快。如果三種條件你佔了其二或全都有,那麼下半身肌肉恐怕已敲響警報。

大致來說,身體肌肉的巔峰期是 20~30 歲左右,過了這段時間,人體每年都會流失 0.5~1% 的肌肉;60 歲以後,肌肉量更加速以每年 1~2% 的速度流失。不管哪個年紀,腿腳的肌肉又縮減得比上半身更快。

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為何比起軀幹和手臂,腿部肌肉一下子就萎縮了?因為腿腳為了支撐全身重量和活動所需,由具有強收縮力和爆發力的大肌群組成,然而,這在力量上是優勢,對留住肌肉來說卻是弱點。

肌肉有個特性,想要某個部位變強壯,必須施加略高於該處肌肉平常負荷的力道,也就是動起來要有點吃力的感覺,否則至多維持原樣,更常見的是不進反退。腿腳的負荷原本就大,要施加更強的力道必須靠刻意地鍛鍊,如果放著不管,腿腳肌肉自然相對流失得更快。

圖三、如何強化腿部肌肉?重訓、鍛鍊保養、補充蛋白質

如何強化腿部肌肉?單靠走路不夠

腿需要強度稍高的活動,這也是為什麼不少上班族和長輩每天散步,兩條腿還是持續變鬆垮或細瘦的其中一個原因。

想鍛鍊腿部肌群,可以由調整飲食和每週排出一些運動時間雙管齊下。

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蛋白質是肌肉的主要原料,不過牛、豬等紅肉不是最好的選擇,因為油脂含量偏高。一般建議以雞、魚、蛋、豆類(例如黃豆和豆製品)為主,並且少鹽、減少油炸。蛋白質如果分散在三餐吃,讓身體有充分消化吸收和利用的餘裕,效果會比一餐吃下大量蛋白質好。

還有三種不用特殊器材就可以做的運動,也能幫忙練出一雙好腿。

  1. 快步走:光是輕鬆走路不夠,必須加快步伐,到有點喘的程度,便有鍛鍊的效果。
  2. 爬樓梯:爬樓梯相當於借用身體的重量來鍛鍊肌肉。上樓梯時,重心放在前腳,像是用前腳力量登上一階的感覺,可以強化腿肌。
  3. 動腳尖:坐在椅子上,兩腿打開與骨盆同寬,小腿與地面垂直,接著抬起腳尖(腳跟不離地),放下後換成抬起腳跟(腳尖不離地),重覆 20~30 次,做兩到三輪。
圖四、測量腿部肌肉量,培養好飲食運動習慣!

大多數市面產品難以幫使用者算出腿肌量

鍛鍊腿部肌肉的原點,是必須先掌握自身情況,才能對症下藥。但是很可惜,目前市面上絕大多數的家用型體組成計,都是偵測全身的肌肉量,想得知腿部肌肉夠不夠,就像隔著毛玻璃看景物。

日本體組成計品牌 TANITA 推出「為腿部肌肉量打分數」的產品,八合一腳點體組成計 BC-771,只要站上機器,5 秒內提供全身體組成數據,除了體脂率、內臟脂肪、身體年齡等,還有全球首創的「腳點」功能,為腿部肌肉量評分,並提供三階段標準判定,讓你在家就能輕鬆掌握腿部肌肉的變化。

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有了充足的資訊,鍛鍊便有了具體、可衡量的目標。一台優質便利的體組成計就相當於一件順手好用的健身器材,可以協助你練出一雙能獲得高分的好腿。

參考資料

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