- 本文轉載自科技大觀園，原文為《精準醫療在「準」什麼？——國家人體生物資料庫整合平臺黃秀芬執行長專訪》
- 作者 / 科技大觀園特約編輯｜何沁蓉
談到醫療，許多人想到的可能會是對相同疾病採用相同療法的傳統治療行為，但事實上隨著科技進步，醫療產業也正在出現變革，其中「精準醫療」便是近年來最熱門的話題之一．但精準醫療究竟在「準」什麼？對未來醫療產業又可能帶來什麼樣的影響？
為了解答這項問題，我們特別專訪到國衛院分子與基因醫學研究所研究員級主治醫師，同時也是國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）執行長，長年投入分子遺傳學及病理診斷研究的黃秀芬醫師。
什麼是「精準醫療」?
黃秀芬解釋，醫療行為最重要的是診斷必須正確，但過去很長一段時間裡，醫學都是仰賴前人經驗積累而成，要使用什麼藥、採用什麼療法都以經驗為主，對待所有人都沒有什麼不同。直到臨床試驗成為常態，大家才發現人都有不同的樣態，人種、甚至是居住地點的差異，都會影響人罹患疾病的可能，同時也會讓患有同樣疾病的人對治療行為出現不同反應。
2003 年人類基因組計劃（Human Genome Project）成果公布後，醫療界開始了解到人在基因上的個體差異，不同種族的基因突變率也不一樣，這讓醫生開始懂得從基因上做出辨別，選擇有同樣基因突變的病人參與臨床試驗才更能確認治療的有效性。
2004 年 EGFR 基因突變和肺癌標靶藥物療效的臨床研究成果發現，基因差異導致相同的藥物醫療未必有相同的療效，這更進一步深化了醫療界對基因研究的重視，加速標靶療法（Targeted Therapy）、個人化醫療（Personalized medicine）的研究探索，隨著醫療持續發展，這些針對個人基因來選擇最佳醫療決策的醫學模式有了更統整性的說法：精準醫療（Precision Medicine）。
只是不管精準醫療有多「準」，要想真正達成「針對基因進行醫療決策」的效果，事先瞭解群體基因特徵就成為不可或缺的基礎，而這也正是人體生物資料庫（Biobank）出現的原因。
BioBank 的「生物檢體」，幫研究者揪出致病因子！
人體生物資料庫主要儲存研究用的人體生物檢體，這些大量、多樣的檢體數據除了讓研究人員能從長期生活習慣、環境差異的比對中找出可能的致病因子，也能將特定病例與健康群體的情況進行對照研究，對醫學研究有相當大的助益。包含日本、美國、加拿大、冰島等國家，，都已成立公共人體生物資料庫，由於涉及倫理爭議，各國成立之初都遇到不少挑戰，而臺灣也是。
臺灣最早的人體生物資料庫，是 2003 年由中研院規畫成立的，隨著 2010 年政府通過《人體生物資料管理條例》，各大醫學中心也紛紛開設自家所屬的人體生物資料庫．然而因為其中一些使用率偏低、收案數目也不大，在無法與醫療資訊完善整合下，一直沒有達到很好的效果。
為了更妥善應用現有資源，活絡臺灣各家人體生物資料庫之間的合作，衛福部在 2019 年正式成立「國家級人體生物資料庫整合平台」，訂定一致性標準來提升檢體品質、臨床資料內容，盼藉此提升整體使用效能。因此，於分子病理診斷領域耕耘許久、長期負責國衛院人體生物資料庫的黃秀芬，順理成章的成為整合平台執行長的不二人選。
談及整合平台現況，黃秀芬表示，臺灣目前約有 35 家經衛福部核可的人體生物資料庫，而整合平台已成功與 31 家人體生物資料庫機構締約，包含臺大、長庚等各大醫療中心及國衛院都在名單當中。平台登錄的收案數已超過 51 萬例，同時數字還在持續增加。在嚴格的申請審查管控下，相信能在保障個資的同時提供給學術界更好的研究來源。
在去年開始的新冠肺炎風暴中，國家級人體生物資料庫整合平台也發揮了功效。透過建立「臺灣新型嚴重特殊傳染性肺炎研究網及資料庫」，快速自全台合作醫療機構收集 COVID-19 陽性個案的檢體和資訊，除了提供了相關研究團隊做學術研究外，也因為能夠快速提供產業界開發檢測產品， 搶得上市的先機。
臺灣生技實力強，「精準醫療」大有可為！
對於精準醫療的未來發展，許多國際機構都斷言，精準醫療將是未來醫療產業的主要趨勢，而黃秀芬也同意這項看法。從疾病層面來看，癌症是全球第二大死因，而癌症也與後天造成的基因突變更為相關，因此也是現階段精準醫療研究主要投入的目標，包含廣達、Google、Microsoft 等大廠都紛紛宣布投入生技領域發展，正因為它們都知道那是下一個藍海。
黃秀芬認為，臺灣生技產業實力堅強，生物科技教育師資水準足夠，大數據、電子資訊研發領域上也具有許多專才，在發展精準醫療上可說具有許多優勢；不僅是精準醫療，近兩年影響全球的新冠肺炎風暴同樣也帶起「精準防疫」需求，可想見未來包含病理診斷在內的生技醫療業、製藥業、大數據、AI 領域都會需要更多相關人才協助。
但就像資訊產業希望也找到懂得設計的人才一樣，現在各產業都在追求跨領域人才，黃秀芬直言醫療產業也是類似情況。AI 技術正在逐漸走入醫療產業，許多大數據、AI 公司都希望和醫院合作，但兩個非常專業的領域都需要更了解彼此才能更好溝通，「你不用樣樣都很專業 ，但得能夠和不同領域專家交流合作。」
至於許多人擔憂的被 AI 取代工作，黃秀芬則認為，醫生的工作並沒有這麼容易被取代，AI 只是減輕簡單工作，像是協助細胞學檢查，讓醫生能把時間花費在需要更多專業能力的醫療作業，「就我所知，許多醫院仍非常需要病理科醫師的人才。」
給學子的職涯建議：有「興趣」最重要！
提到醫療界未來發展，黃秀芬話鋒一轉，也談起了她執教多年的感受。隨著時代變遷，最近幾年可以看到一些優秀學生不再將醫學系視為第一目標．面對這種轉變，她認為也不一定是件壞事。
黃秀芬指出，過去考醫學院主要是對生物有興趣，大學聯考甚至不用考物理，而現在因為考試制度的變革，數學和物理成績都要採計外，難度也遠比生物高，要想進入競爭激烈的醫學院各項成績都必須很優秀，因此通常考進醫學系的學生，就會是數學和物理都很好的人佔優勢，但在她看來，有時候這兩科很好的學生也不見得就適合讀醫學系。「因為醫學畢竟是和人有關的東西。」
許多物理數學很強的高材生，若原本對生物就缺乏興趣，加上醫學系課業相對繁重，許多醫學專有名詞需要靠背誦而不是推理運算，對這些學生而言相對無趣，常是為了家人或其他因素硬著頭皮學習，結果就是有些人會不適應，這種痛苦到了升至大三大四，要面對解剖和病理等龐大醫學名詞和要死記的內容時，就會更加顯現。
「很多人在大三要面臨大體老師突然就休學，有的人是先休息一年做好心理建設再回來面對．但也有些可能就不再回來。所以我覺得國高中生未來如果想走上醫學這條路，你要先想想是不是真的對生物很有興趣，當然有時候興趣也是慢慢培養的。」
「多方探索」，是定錨職涯方向的關鍵
黃秀芬以自身為例，表示她雖然堅定想走上病理醫師一途，但也曾猶豫過是否該選擇病理研究這條路。「臨床醫師最大成就感是來自病人」，她解釋，不論是治療或診斷，只要好好對待病人就能獲得感謝，相對之下，負責檢體檢驗、解剖大體的病理科醫師可以說是位居二線，基本上不會碰到病人，自然也不會得到來自病人的掌聲。
因為擔心自己未來會後悔，在臺大醫學系畢業後，黃秀芬還是選擇先進入長庚小兒科做了一年住院醫師，儘管面對家長、容易哭鬧的孩童都應對得宜，但出於對病理研究的熱情，她最終還是選擇回到病理研究奮鬥，而這一待就是 20 幾年。
在長年的努力耕耘之下，黃秀芬現在除了於國衛院擔任研究員級主治醫師，同時也是臺灣肺癌、肝癌研究領域的關鍵人物，截至目前已發表過多達 220 篇論文，也是 2004 年亞洲第一個發表 EGFR 突變研究團隊的帶領者。
對此黃秀芬謙虛的表示，她認為自己很幸運，求學過程中碰到許多教授都充滿熱忱願意傾囊相授，現在她在學校教書也是一樣的態度，就是希望年輕人未來能有更好的發展。對於正在探索職涯的學子，她也建議不需要給自己太多壓力，最重要的還是先確定自己對什麼領域有興趣，多方探索後再進行決定。
「我從年輕開始就沒有給自己設定很高的期望，為自己訂下的目標是 50 歲時能在自己擅長的領域裡成為專家，被他人認可的專家。在埋頭研究肝臟、肺臟病理數十年後，現在能被一些人這樣認同，我認為這就是一種成就。」
