邁入 21 世紀後，電腦科技、網際網路的發達改變許多社會現象，以前在大醫院看病，有位像是郵差的人員會將今天看診的病歷分送到各科室，使得醫師能夠接續地將病患的症狀寫在同一份病歷上；現在很多診所和醫院都直接用電腦作業，調出病患上次的就診記錄，記錄病症，然後開藥，根本就不需要用手寫病歷。

從手寫病歷到用電子病歷，看似從寫字到打字，背後其實有許多爭議的機制，例如，資料該如何保存？存在哪裡呢？安全嗎？要瞭解這些問題，首先先讓我們瞭解目前就診時的醫療資訊會流通到哪些地方，以下是我們用兩個簡單的例子來呈現。

小華到皮膚科看診，得知看診紀錄的流向時，我們可以發現，不是只有醫師才會知道小華今天來看診、做了甚麼診療。醫師會將每次就診資訊，按健保局的規格登錄相關資料，像是就診判斷、開藥紀錄、該次就診費用等，另外，如果小華有買私人保險，那保險公司可以支付她果酸換膚的費用，但前提是私人保險公司要知道小華這次的看診紀錄、診療費明細；而對於醫師而言，病歷電子化之後，如何儲存、備份、建置防火牆等，要醫師自己來實在太麻煩了，所以皮膚科醫師委託給廠商，每天醫師在診所電腦上所記錄的病歷更新，都會儲存、備份病歷資料在該廠商的所建置的巨大資料庫中。簡而言之，除了小華和皮膚科醫師以外，私人保險公司、健保局以及病歷儲存廠商會知道小華這次的就診記錄。

預防勝於治療，衛生署建議大家要定期做健康檢查，尤其是 65 歲以上的老人家，因此小華的阿嬤也去做健康檢查，先是去附近診所檢查，像是一般檢查（身高、體重、血壓、脈搏、視力檢查）、醫師看診（問病史、檢查甲狀腺有沒有腫大、 心臟有無腫大、雜音、心律不整、肺部聽診有無氣喘或慢性肺疾，腹部檢查等），不過有些項目要到大醫院去做，像是照 X 光片、子宮抹片等等。 那誰會看到阿嬤這次健康檢查的紀錄呢？除了診所和醫院，還有國民健康局、健保局以及安康中心。由於國民健康局有支付老人健檢，因此 65 歲以上的老人家有些健康檢查項目是免費的；小華有幫阿嬤另外保險，這家私人保險公司另外支付阿嬤做心電圖、肝腎功能檢查，因此當阿嬤到醫院做完檢查後，醫院也會將該次紀錄傳給私人保險公司。由於阿嬤不跟小華住，住在安養中心，安養中心為了掌握老人家的身體健康狀態，要求小華向醫院申請阿嬤的健康檢查紀錄。如果今天是一個 40 多歲，仍在工作的人，學校或是公司也可能會要求他要做健康檢查，像是廚師要做一般健康檢查和 A 型肝炎檢查，因此做完健康檢查之後，學校或是公司也會有這次健檢的記錄。

從小華和阿嬤的例子，我們發現並不是只有醫院才會知道我這次的就診紀錄，而是很多其他人都會曉得，那我的醫療資料的保障情形又是如何呢？未來，當病歷全面電子化（不用紙本病歷之後），我根本就看不到我的病歷資料是從哪裡流到哪裡，或到底是誰掌握我的病歷資訊，我的資訊自主權的保障又是如何呢？如果醫院遺失我的資料又該如何呢？ 以下就是兩個國外相關新聞：

2007 年英國政府在快遞過程中遺失了兩片存有 725 萬戶家庭銀行資料的電腦磁片，卻經過三週的時間才發現資料遺失，而後該稅務海關總署署長 Paul Gray 因此下台。（引自蘋果日報，2007年11月22日）

（香港）仁濟醫院昨日公佈，遺失載有約 3,000 名申請病歷紀錄人士個人資料的備份 3.5 吋軟碟，以及 23 張簽收醫療紀錄的收據，收據上記錄了申請人姓名、身份證號碼、地址及簽收日期等的醫療紀錄。（引自大紀元，港澳新聞，2008年7月9日）

從以上兩篇新聞，我們可以瞭解到電子資料遺失可能發生的風險，電子化的確簡化了行政作業程序、降低資源的浪費，但在電子化情形頻繁的情況下也帶來了新的問題和考量，要如何保存資料、誰擁有我的資訊呢？ 如果資料遺失之後該怎麼辦也成為重大的問題。 接著，我們會先就臺灣目前健康資料應用與加值的現況進行簡介，讓您能夠先了解相關的背景，之後再進行上述所提到許多目前看來難以解決的問題、不同意見的介紹，最後是一些國外的健康資料在加值的相關情形與作法 。希望您在閱讀以下關於政策事實的簡介時，若有任何疑惑，可以先將之與上面的幾個議題進行聯想，我們會在議題深入討論時再次回顧您的疑惑。【待續】

資料來源：本文節錄自《健康與醫療資料的加值應用公民論壇議題手冊》

作者與編輯群：呂宗學、邱伊翎、黃柔翡、馮瑜茜、呂家華、李宜卿、孫語辰
審定：呂宗學、林子倫、邱伊翎、徐子涵、陳再晉、黃旭明、滕西華

健康與醫療資料的加值應用公民論壇，希望促成社會公眾對「健康及醫療資料運用及加值」議題進行理性、知情的討論，形成公共意見以作為決策的參考。PanSci將在：

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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