健康與醫療資料的加值應用（一）：健康紀錄如何轉換成健康資料庫？

填寫血型，是為了避免被輸錯血嗎？

很不可思議的，日常生活中很多地方都會被要求填寫血型。

馬拉松的報名表和號碼牌、幼兒園或學校的文件、貼身的避難包等，都有血型註記欄位。

但是在不少國家，如果要求市民也填寫同樣的資料，這就困難了。因為很多人根本不知道自己的血型，問了反而徒增困擾。

究竟我們填寫的血型資訊有什麼用？或許你會想，莫非是受傷需要輸血時可以派上用場？但這其實是誤會。

即便患者提前告知，輸血前仍會確認患者的血型

輸血前一定會進行血液檢查確認血型。每家醫院所需時間不同，但一般來說，血型檢查結果只需要數十分鐘就能出來。還有在輸血前，一定會進行將患者血液與一部分血液製劑混合，觀察是否出現有害反應的「交叉配合試驗」。

這些不會因為病患本人主張「我是 A 型」就省略。即使以前在同一家醫院接受過血液檢查，確切知道血型的狀況下，也一定要做交叉配合試驗（除了術前檢查等例外）。

為什麼呢？理由很單純。如果誤用了不同血型的血液，會引起危及性命的「溶血反應」，這麼重大的資訊，不能光靠患者自我表述。

另外，很多人是以出生時受檢的結果當作自己的血型，但新生兒的血液檢查不一定正確。有些人以為自己是 A 型，第一次手術時接受檢查才知道是 B 型，不能依賴自我表述的血型也有這個層面的考量。

什麼都不知道的緊急狀況下，到底該怎麼辦？

那麼，如果遇到不知道血型的患者大出血，也來不及做血型檢查的緊急狀況，該如何處置？這個時候就只能相信本人的自我表述嗎？

當然不能。這個時候就只能用 O 型血了，因為不管對方是什麼血型，應該都不會引起嚴重的反應。即使是緊急狀況，也不可能只利用自我表述的血型情報。

近年來因為有這樣的案例，所以出生時很多醫療機構不會驗血型。正在閱讀此書的你，或許不知道自己小孩的血型，完全不用擔心，需要的時候再去檢查即可。

順道一提，我也不知道自己小孩的血型。

緊急情況時，為什麼 O 型血能輸給所有人？

在 1900 年，奧地利人蘭德斯坦納發現「血液有不同類型」前，錯誤輸血的事故頻傳。

蘭德斯坦納注意到人的血清和他人的紅血球混合後，有的會凝結破裂，有的不會。在經過確認很多樣本配對的反應後，歸納出人有 A、B、C 三種血液類型的結論。之後的研究又發現了第四種 AB 型，C 型被改稱為 O 型。

所謂的血型，就是指紅血球表面的抗原種類。你可以想像細胞表面有很多棘刺狀物，輸血的時候最重要的「棘刺」有 ABO 和 Rh 二種系統。

A 型紅血球有 A 抗原，B 型紅血球有 B 抗原，AB 型則同時有 A 抗原和 B 抗原，O 型的沒有抗原；另一方面，A 型血清有抗 B 抗體、B 型血清有抗 A 抗體、O 型血清兩種抗體都有，AB 型則是兩種都沒有。

看起來非常複雜，但結論很簡單，我們只會有對自己的抗原不反應的抗體。

抗體和抗原就像鑰匙和鎖孔，如果 A 抗原對抗 A 抗體、B 抗原對抗 B 抗體就會產生凝集反應，紅血球就會被破壞。

因此如果把 B 型的紅血球輸給 A 型患者、把 A 型紅血球輸給 B 型患者，紅血球抗原和抗體會相互結合，凝結破裂。

另一方面，O 型的紅血球不管對方是誰都不會凝結，是因為 O 型紅血球沒有 A 抗原也沒有 B 抗原。不管是稱為 C 或 O，都是代表「沒有」抗原，也就是「零」的意思。

此一發現在安全輸血普及上扮演極重要的角色。1930 年，蘭德斯坦納以此成就獲得諾貝爾醫學生理學獎。

血型不只有 ABO，Rh 也有超過 40 種抗原

如同 ABO 有 A 和 B 二種抗原，Rh 也有 C、c、D、E、e 等超過四十種抗原。其中有 D 抗原的統稱為 Rh 陽性、沒有的稱為 Rh 陰性。錯誤輸血會引起強烈反應的，是 D 抗原。

發現 Rh 的還是蘭德斯坦納，是在發現 ABO 後四十年的 1940 年。

Rh 是取恆河猴（Rhesus monkey，德語為 Rhesusaffe）頭兩個字母。因為 Rh 是恆河猴共通的抗原。順道一提，日本人罕有 Rh 陰性者，大約只有 0.5％，台灣人為 0.3％，但白人則有 15％。

血型還有很多其他分類。MNS 血型、P 血型、Lewis 血型、Kell 血型、Diego 血型等不勝枚舉。如果是罕見血型，即使 ABO 和 Rh 一致，也有可能發生錯誤輸血。

明明知道自己的血型沒什麼用，為什麼大家都很在意？

「血型」本來是沒有必要知道的醫學資料，但為什麼很多人都會記得呢？而且不只是自己的血型，有的人連家人、朋友、同事、上司的血型都一清二楚，實在是很驚人。

理由恐怕是很多人都認同血液性格學說。當然，血液和個性之間的關聯毫無科學根據，只要想到血型的機制，就會知道紅血球表面抗原跟個性有關的說法有多無稽。

當然，也不能受到「你是 O 型所以會有〇〇個性」的暗示，因而影響到人格形成。如果真的是這樣，那對本人是有害的。

不管如何，還是有很多人期待用血型將人歸類。現在電視或雜誌上「O型的人一板一眼」「A 型和 B 型速配指數？」等不可思議的企畫仍舊源源不絕。

人與人之間，要靠直接對話、一起相處，才能初步互相認識。很遺憾的，這真的不是靠血型就可以了解的事。

——本文摘自《了不起的人體：如此精妙，如此有趣，說不定還能救你一命》，2022 年 7 月，如何出版，未經同意請勿轉載。

本文轉載自中央研究院研之有物，泛科學為宣傳推廣執行單位。

• 採訪撰文│陳亭瑋
• 美術設計│林洵安

Taiwan Biobank 的重要性

每個人長期的健康狀況，皆是遺傳基因加上生活型態與環境因子長期綜合下來的結果。「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan Biobank），期望透過結合生活習慣、環境因子、臨床醫學與生物標幟等資訊，建立屬於臺灣本土的人體資料庫，為國人量身打造「精準醫療」與「精準健康」的基礎。

從精準醫療到精準健康

為什麼有些人年紀輕輕沒有三高也會中風，卻也有人菸酒熬夜樣樣來卻不曾罹癌？你身邊一定也有些怎麼吃也吃不胖的朋友，或是號稱喝水也會胖的夥伴。每個人長期的健康狀況，皆是遺傳基因加上生活型態與環境因子互相綜合的結果。

2012 年成立至今的「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan Biobank），宗旨即期望透過結合生活習慣、環境因子、臨床醫學與生物標幟等資訊，建立屬於臺灣本土的人體資料庫。

Biobank 的基本價值會出現在「精準醫療」，或者是「精準健康」。

「所謂精準醫療，是說你生病了以後幫你治好；精準健康進一步做到預防，讓人盡量不要生病。」Taiwan Biobank 主持人李德章說明。

精準的關鍵：了解個別遺傳變異

精準醫療的重要面向：即透過對於基因、代謝的理解，個別化調整治療用藥。除了許多癌症的標靶藥物可經由基因型擇選治療方案，藥物在人體內的效應與代謝相關，受多基因調控影響，有極大的族群或是個體差異。

李德章舉出教科書的經典案例，白種人的血壓的常用有效藥物為 β 受體阻斷藥（ ß-blockers）以及血管張力素轉換酶抑制劑（ACE inhibitors），而非洲裔卻需改採鈣離子通道抑制劑（calcium channel blockers）方可見效。2015 年發表的研究也指出，許多常用藥物實際只有少數比例的病患有反應，如精神用藥「千憂解」（Cymbalta、Duloxetine）僅有九分之一的患者可見效。

上一個世紀是一種藥所有人吃；因為精準醫療，二十一世紀的用藥就會變成每個人吃適合自己的藥物。

除了影響用藥的效果，基因變異也與許多疾病的未來風險有很高的關聯。臺北榮民總醫院在 2020 年正式發表的研究，就發現了臺灣族群中特有的腦中風基因突變——在 NOTCH3 基因上的 R544C 突變，可能造成遺傳性的腦部小動脈血管病變，會增加 11 倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會。由臺灣生物資料庫提供的背景資料，推估臺灣約近百分之一的人，即近 20 萬人帶有這個突變。

此外，臺灣 2010 年痛風的患病率為 6.24%，相對於世界平均 4%，是罹病率最高的國家之一。臺灣人痛風比例這麼高，究竟是受到哪些基因的影響？過去痛風遺傳研究主要以歐美族群為主，少見針對亞洲人的基因遺傳研究。近年來，研究人員終於可透過臺灣人體生物資料庫大量比對，破解與痛風相關的遺傳因素。

在人體生物資料庫中進行比對、確認族群的遺傳特徵，才能針對族群特性，對於生活方式提出調整建議，防範於未然，這就是「精準健康」的奧義。

老化臺灣，如何活得好？

特別是日趨人口老化的臺灣，精準健康的概念更形重要！衛生福利部 2018 年的統計，國人健康平均餘命達 72.3 歲，但不健康平均存活年數高達 8.4 年，許多人晚年長期慢性疾病纏身。如果未來能找到臺灣人癌症、阿茲海默症等慢性病的高風險族群，調整其生活型態，有助於延遲其發病時間、延緩病情進展。

有些疾病不太可能治癒，如阿茲海默症，可是如果這個病發生的時間能夠延遲個十年，對社會、對個人的影響就很巨大。

此外，如何調整生活型態，降低疾病的發生，也可以從人體資料庫找到答案。以運動改善肥胖來說，許多研究指出：基因遺傳與肥胖、代謝症候群有很強的關聯。那麼，藉由運動真的能夠協助控制體重嗎？

臺灣大學、國家衛生研究院及台北榮總研究團隊透過臺灣的數據指出，經由後天培養運動的習慣，可有效降低因為先天基因而造成的肥胖風險。研究甚至可更細緻回答到每個人最有效的運動種類，諸如慢跑、爬山、國標舞、健走及散步等等。

隨著臺灣人體資料庫逐步完善與逐年追蹤，更多有關臺灣國人健康的重要資訊可望逐漸挖掘出來。

我們的任務就是想辦法把它作出夠高品質的資料，讓大家很放心的去使用。

打造最高品質生物資料庫

然而，這些夢幻研究均必須仰賴資料庫收集巨量、高品質的檢體。臺灣人體生物資料庫主要收集 20 歲以上具有臺灣國籍的自願參與者，總目標為 20 萬人，目前已經累積超過 14 萬人的資料，並完成 3 萬名第一次追蹤的資料。

收集到的檢體後續會經歷分裝、部分儲藏部分送檢、各種基本檢驗、送交抽取 DNA、進行基因定序等工作。目前已經完成了 2000 位全基因體定序資料，由此開發專為國人設計的全基因體定型晶片 TWB2，並完成超過 10 萬名全基因體定型。到目前為止資料庫的數據總資料量已高達 1.5 PB，檢體儲存數量也已經超過三百萬管。

所有資料在進到資料庫之後就採去個資化管理，個資數位檔案以保密形式儲存於實體隔離機中。只有必要的時候才會在監督單位「倫理委員會」審核同意下，由第三方提供金鑰部分解密以取得必要資料，確保個資的隱密性。整體資料安全與隱私步驟，獲得德國評價協會 TUV NORD 個人隱私保護管理（ISO29100）與資訊安全管理系統驗證（ISO27001）兩項認證。

「這麼大量的收案量，最大的挑戰是什麼？」由於收案需要充分的說明、徵得受試者同意，挑戰在於「科普」，尤其是早期民間對於遺傳、基因的科學觀念不太普及，在收案階段說明就需要煞費苦心，還要使用臺語等民眾慣用的語言解說，對收案第一線人員就是個考驗。「早期到鄉鎮開說明會，一般民眾大多數不了解基因，不少人認為我們是詐騙集團哩！」但用心經營的成果，讓後續繼續響應追蹤的民眾日益增多。

這些年辛苦收案、累積資料，也開始反應在研究發表上。截至 2021 年統計，已經結案的釋出檢體總數接近 20 萬管，釋出的資料超過 1 億人次。國際成果發表也逐年增加，截至 2020 年底已累計達 203 篇，2020 年更是大爆發國際發表達到 86 篇之多。

這是政府提供出來的，應該算是系統基礎建設，建設好以後就要盡量讓大家來用。

因為數位資料的特性，就在於累積越大使用越多，則其分析的成本效益越大。李德章初估資料庫完成 2021 件全基因體定序的成本約為 1.2 億元，而今數位釋出全基因體定序的資料已高達 16 萬人次，如果全數由使用者自行分析完成，其成本將高達近 99 億元，成本效率實際相當驚人。

臺灣生物資料庫 3.0，啟動！

生物資料庫現在的階段將從 Biobank 2.0 逐步轉為 3.0，重點在於怎麼讓資料庫永續，讓民眾感受到資料庫的貢獻。在達到品質與數據的累積之後，讓收集的資料可以作出回饋。因此接下來的重點目標，還包括跟國家高速網路與計算中心合作，讓研究人員可以在平台上便利進行分析的工作。現在臺灣生物資料庫網站已有提供一些公開資料，所有人都能夠進行查詢、了解國人的一些健康基本資訊統計，登入後更可獲得更多的資料。

達到質與量之後的 Biobank 3.0 ，重點是怎麼讓大家用、獲得回饋。

李德章表示，未來有機會，當然還希望可以在經費許可下，收集更多樣多元的資料。像是近期才加入採樣內容的糞便檢體、正在討論是不是可以加入穿戴裝備累積生活習慣的資料、有經費的話也希望能完成更多 DNA 甲基化的表觀遺傳學資訊，甚至於補充收羅新住民下一代的遺傳資料。

臺灣生物資料庫的這些累積，都將為臺灣精準醫療、精準健康的未來，奠定無以倫比的重要基石。

延伸閱讀

• 臺灣人體生物資料庫網站
• 國家級人體生物資料庫整合平台
• 臺灣精準醫療計畫

本特輯由 教育部青年發展署 委託，泛科學企劃執行

• 文／陳亭瑋

2019 年 9 月，聯合國召開青年氣候峰會及氣候行動峰會，各國領袖齊聚一堂討論如何因應氣候變遷之際,全球各地也正在進行一場大規模「為氣候罷課」的活動 (#GlobalClimateStrike) ，參與的國家超過 163 個，超過 400 萬民眾。

這場活動的起點，是年僅 16 歲的瑞典少女桑柏格 (Greta Thunberg) 開始的。她從 2018 年 8 月開始「未來星期五」(Fridays For Future) 每周五進行的罷課行動，呼籲各國政府重視氣候變遷會影響全人類的未來──而還在就學的青少年們更是首當其衝，為了自己的未來更應該採取行動。

她主張，現在的政治人物們都仍僅關注經濟發展，對於氣候變遷的風險沒有積極正視，而政府做出的決策，一舉一動都會影響我們的未來。

民主制度該怎樣讓更好的未來誕生？「審議式民主」的精神

未來的樣貌，是怎麼決定的呢？現今這個世界上的多數先進國家，都採取民主制度，理論上人民擁有平等參與公共決策的參與權。實際執行上，今日行之有年的民主制度，多以投票選出代議士，再由這些代表作出各種政策或議題的決定。在理想的狀況下，無論是哪個陣營的代議士，都應該要共同合作，找出對這個國家社會的未來，最好的政策與方案。

但實際上，現行的代議式民主有許多缺陷，除了對複雜議題如氣候變遷議題容易遲於反應，決策的過程與方案往往也不如人意。現有的制度容易陷入純粹比票數「贏者全拿」的決策模式，不同的陣營時常流於敵對而非合作關係，反而難以對公共議題做出好的討論與決策。

而對於公民來說，實際能參與民主的時機點似乎只有在投票的時候，而沒有機會對每個議題進行了解，甚或討論與表態的權利似乎也一併失去了。於是就有學者提出了「審議式民主」認為可以做為現有制度上的補充。

審議式民主是什麼呢？「審議」意味著討論，審議式民主強調提供適當的場合，讓民眾針對公共議題進行充分的資訊與意見交流，彼此尊重傾聽，在過程中互相包容並且盡可能做出共同決定，以提供後續與外界參考。

審議民主很多種，哪種「審議模式」適合怎樣的議題？

由於社會中各種觀點的差異甚大，有許多價值觀甚至可能互相敵視。要組織一場有效的公民審議，並不會自然發生，需要審慎選擇適當的審議模式，提升審議民主邏輯的主導性，才有機會讓參與者產生更豐富、更平等的討論。

審議模式有非常多種，以下介紹臺灣較常被使用的四種模式：

公民共識會議：針對議題凝聚集體的意見

通常被使用於具有專業性以及爭議性高的議題，並且期待由此形成一定的共識。公民共識會議基本上是以形成共識為目標的討論。在 2000 年左右被引進臺灣，可說是臺灣目前發展最成熟的審議模式，也因此有較標準化的程序。

延伸閱讀：HOW TO 舉辦公民共識會議？

公民咖啡館：呈現多元意見。

主要用於討論專業性與複雜性較低的議題，不要求參與者達成共識，主要希望收集許多的意見。所需的時間不長，只要場地許可就可以容納許多人參與。優點是能夠引動豐富意見的呈現，而且操作簡單所需時間不長。

願景工作坊：一同想像未來

主要討論的題目並非爭議性的議題，而是對於尚有許多不確定性的主題，一同討論，對於未來提出發想策劃，並且希望藉此凝聚未來行動的基礎。願景工作坊的運作模式相當多樣，並沒有固定的操作方式。

參與式預算：由民意決定公共預算的優先順序

由民眾共同討論公共預算支出的優先順序，提出計畫，並且投票決定。此一模式讓政府可以藉此將民意化為具體的預算分配。民眾對於公共事務的冷漠常常來自於自己的意見不會被採納，此一模式強調了經過公民產生的方案會被執行，因此有機會吸引更多民眾的參與。雖然是近年來蓬勃發展的審議模式，但實際操作的細節上仍有許多變化。

決定未來的樣貌，由參加審議式民主開始！

近年來，臺灣出現越來越多審議式民主的會議，像是以公民共識會議討論全民健保、代理孕母、廢死議題、基改食物等。或是許多大大小小的討論，如該怎麼舉辦安平古堡 400 年紀念活動、性交易要不要除罪化、新藥如何納入健保給付，以及討論全臺能源轉型政策。

國內外的審議模式千變萬化，不同的模式各有所長也有其缺點。實際執行上，會需要由組織者理解每個模式的優缺點，除了選擇適合的模式之外，更要積極的調整編排審議的細節，讓審議模式達到平等、互惠、創新與追求共善的討論。

而做為公民的我們，面臨嶄新的科技發展、社會即將出現的各種轉變，都需要由整個社會一同來決策應變。就算不是專家也沒關係，審議式民主的精神就在於，參與者無論學歷、性別、經濟狀況等背景，都得以平等互動討論；而與專業性相比，審議式民主更追求討論之間的包容性，尤其希望過去弱勢、受到忽略的行動者也能夠發聲，因為受決策影響的對象是，公民社會之中的所有人。

以氣候變遷議題而言，它橫跨了經濟、能源、健康、民生政策⋯⋯等諸多面向，是一個跨領域的龐然大物。面對如此複雜的公共議題，當代議式民主無法凝聚出完善、即時的討論和決策時，我們除了發起遊行、集會、抗議活動之外，參加或舉辦相關的審議式民主會議也是相當積極的選擇，透過深入的討論，可以讓我們對未來環境的想像更加具體，並肩負起身為地球公民的責任感。

無論是為了我們自己或是為了下一代，希望能夠塑造一個更好的未來，那麼都應該積極的了解並解參與每個公共議題的討論。在對話的過程中，參與公共議題的決策，深化民主實踐，讓我們一同來決定未來的樣貌吧！

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參考資料

1. 文化部：e 等公務員學習平台「審議式民主基本概念與理論」（課程專家：林國明老師）
2. 文化部、北大：審議式民主實作手冊
3. 行政院青年輔導委員會:「審議式民主公民會議」操作手冊