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別小看乾癬!小心它併發的危「癬」疾病——乾癬性關節炎

careonline_96
・2020/01/17 ・2196字 ・閱讀時間約 4 分鐘 ・SR值 518 ・六年級

今年三十多歲的蕭先生,職業是一名駕駛,身為乾癬患者的他,由於病徵僅限額頭四周,平時以瀏海蓋住掩人耳目,倒也不以為意,直到近日正值籌備婚禮的倒數階段,他突然發指甲邊緣陸續出現紅疹,嚴重影響外觀及信心,蕭先生這才就醫檢查。

經醫師替蕭先生進行 X 光及超音波檢查後,確診為「乾癬性關節炎」。原以為是皮膚問題不以為意,現在卻併發關節炎,讓蕭先生轉而積極接受治療,起初半年先以口服藥物,但治療效果並不理想,所幸置換生物製劑後,病症獲得改善。生物製劑是針對全身作用,可治療乾癬、皮膚、指甲、關節,且施打生物製劑可以預防日後相關共病發生的機率。

罹患乾癬一定會併發乾癬性關節炎嗎?

高雄醫學大學附設醫院皮膚科林聖堯醫師指出,近年來發現,乾癬罹患關節炎的患者其實不在少數,雖然乾癬患者不一定會併發乾癬性關節炎,但是一旦罹病,關節炎會持續進展,若未及早發現治療,恐造成骨頭、關節造成持續且不可逆的傷害。醫師提醒,如出現指甲病徵、早上起床下背痛、關節疼痛等皆是乾癬性關節炎的疑似病癥,建議應諮詢專科醫師著手進一步檢查,以評估其乾癬性關節炎風險。

乾癬性關節炎初期常會有哪些症狀? 

林聖堯醫師指出,乾癬性關節炎可能不會痛,醫師會從指甲有沒有變化開始診斷,初期指甲變化會有點類似灰指甲;再來指甲表面會有小小的坑洞,這是蠻特異性的表現。指甲坑洞有時需要比較強一點的光線,或者不同角度去觀察才會看的到。接著檢查指甲邊緣有沒有紅疹,若有的話,可能離指甲最近的關節按壓會疼痛。

醫師會詢問早上起床會不會腰痠背痛,主要是中間偏下的下背痛,隨著時間接近中午,症狀會逐漸緩解。

大部分關節疼痛的患者並不會馬上跟乾癬聯想在一起,最近遇過一個案例以為自己是足底筋膜炎,但其實是乾癬性關節炎,因乾癬性關節炎有時在阿基里斯肌腱附著點會有發炎現象。如有這些症狀會懷疑是否為乾癬性關節炎,不過還是需要進一步抽血、觸診、 X 光檢查、超音波檢查。

乾癬性關節炎和一般的關節痠痛要如何區分?

林聖堯醫師解釋,判斷上會看關節炎發作的部位,類風濕性關節炎是雙側對稱為主,乾癬性關節炎通常是單邊;其次,乾癬性關節炎有好發部位,如阿基里斯腱、離指甲最近的指關節、手肘、肩膀、腳踝等皆較常見,若按壓感到疼痛,醫師將安排進一步的檢查。

乾癬性關節炎能否根治?變形關節能否復原?

「乾癬性關節炎可以控制,傳統藥物通常效果不錯,但若反應不佳的患者就需要使用新的藥物,例如生物製劑。」林聖堯醫師說,「乾癬性關節炎若未積極治療, 2 年內高達 47 %會出現不可逆的關節變形,破壞速度比類風濕性關節炎還快。且關節變形一旦發生就無法恢復,症狀會一直存在,甚至若沒有治療會更加嚴重,所以醫師會建議及早診斷及早治療,將症狀降到最低,控制在穩定狀況。」

皮膚乾癬跟乾癬性關節炎可同時治療,通常患者會主動就醫是希望將皮膚乾癬治療好,因乾癬範圍太大會影響外觀讓患者自信心受損。民眾平時可多注意早上起床會不會下背痛,有沒有其他關節會疼痛等,若懷疑是乾癬性關節炎,應盡快就診治療。

除了乾癬性關節炎,乾癬還有哪些常見的共病?

林聖堯醫師強調,乾癬並非單純皮膚病,而是「全身性的發炎疾病」所以千萬不能輕忽!

因為有發炎因子在體內循環,可能會攻擊皮膚、關節、腸胃道、心血管、甚至眼睛,所以乾癬患者可能出現皮膚表現、關節炎,部分患者會有腸胃道症狀,像是腸躁症、潰瘍性腸炎 (Ulcerative Colitis) ,或眼睛症狀,如虹彩炎。大部分都是先有乾癬,才併發其他症狀。

乾癬性關節炎的治療方式有哪些?是否需長期治療?

治療乾癬性關節炎一般先由口服藥開始,有免疫抑制劑、非類固醇抗發炎藥物 (NSAIDs) ,治療一段時間後,若效果不彰的話,方可申請生物製劑治療,乾癬性關節炎需長期治療。目前要申請通過才有健保給付,自費使用的價格會比較高。

飲食習慣、抽菸、喝酒是否對乾癬性關節炎有影響?

林聖堯醫師提醒,抽菸、喝酒會讓乾癬惡化,務必要避免。且應保持良好的生活習慣,不要熬夜,千萬不能因有生物製劑治療就持續抽菸、喝酒、熬夜,這樣很可能讓症狀再次惡化。

飲食上會建議減少糖分攝取。據動物實驗顯示,給予高糖、高脂(西方)飲食的那組老鼠,乾癬惡化最明顯。

一般建議乾癬患者飲食應保持清淡、少油、少糖,不要隨意進補,有加米酒的料理也盡量避免。至於患者很在意的蝦蟹類,目前未有明確證據顯示會令乾癬惡化,故這部分不用刻意忌口。

林聖堯醫師呼籲由於肥胖恐造成乾癬惡化,不只治療效果變差,也容易造成三高的問題,建議大家應培養規律運動習慣,並維持理想體重。最重要的是與醫師密切配合,才能穩定病情,達到理想的治療效果(化癬為夷)!

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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》