手抖、運動遲緩卻不是帕金森氏症!瀨川氏症簡介與病友專訪

因緣際會之下,我認識了一位瀨川氏症(Segawa syndrome,SS)的病友,也第一次聽到這種病的病名。加上這位朋友很樂意跟大家分享這種疾病,願意接受我的訪談,所以決定寫一篇關於瀨川氏症的介紹文,讓讀者們認識這種罕見疾病。

小孩出現類似帕金森氏症的症狀?瀨川氏症的症狀

瀨川氏症最早是由日本醫師瀨川昌也(Segawa Masaya)所發現的,為了表彰他的貢獻,便以他的名字作為這種病的名稱。瀨川氏症又名多巴胺反應性肌張力不全症(Dopamine-responsive dystonia, DRD),從名字可以了解到,這種病的病因和多巴胺有關。

瀨川氏症的病因主要和多巴胺有關。

瀨川氏症多半在 5 到 8 歲開始發病,通常症狀會出現在孩子四肢的其中一肢(通常是腳),再慢慢擴散,大約在 18 歲左右會影響到四肢。在發病的開始,孩子會感到手腳無力,會導致馬蹄足內翻或墊腳尖走路(tiptoe walking)。在 18 歲之後,病程會逐漸趨緩,但若未經過治療,這種病會造成動作上與心智上的退化,以及出現發育不全的情況。

這種病的主要症狀,除了肌肉張力不全(muscle tone)之外,最常出現的就是帕金森氏症的許多症狀了,例如運動遲緩(bradykinesia)、顫抖(tremors)、僵直(stiffness)、行動僵化(rigidity)、難以維持平衡、姿勢保持反射障礙(postural instability,又稱軀體姿勢異常);其中有大約 25% 的人會有反射過強(hyperreflexia)的情況,尤其是在腿部。

瀨川氏症的病因、診斷與治療

就目前的研究而言,瀨川氏症是基因遺傳所造成的疾病,目前被報告出來的有體染色體顯性(Autosomal dominant)以及體染色體隱性(autosomal recessive)這兩種型態的病症。

在繼續說下去這之前,我們先來談談多巴胺合成的經過。多巴胺的前驅物(precursor)是左旋多巴(L-Dopa)。要產生左旋多巴,需要經由一種叫做「酪氨酸羥化酶」的酵素,將酪氨酸合成左旋多巴,在這個過程中,同時需要四氫生物蝶呤(BH4)作為合成的輔助因子。

而體染色體顯性型的瀨川氏症患者,他們身上編碼 GTP 環化水解酶 I(cyclohydrolase I)的 GCH1 基因出現了突變,這樣的突變會破壞四氫生物蝶呤的產生,進而影響整個左旋多巴的製造流程,自然也就造成體內多巴胺含量過低(hypodopaminergia)的情形;而隱性型的患者,則是合成酪氨酸的酪氨酸羥化酶 (tyrosine hydroxylase) 和墨蝶呤還原酶 (sepiapterin reductase) 發生了基因突變,因而影響了左旋多巴的合成過程。

瀨川氏症的患者,通常在早上起來的時候,症狀會最為輕微,但會隨著一整天的過去,症狀漸漸變得越來越糟,這是因為大腦中的黑質紋狀體通路(nigrostriatal pathway)中的多巴胺能神經元(dopaminergic neurons)的活性通常在早晨具有最佳的運作狀態,隨著時間的流逝,多巴胺能神經元的運作變得越來越糟,也使得患者在一天當中,逐漸喪失早上原有的行動能力。但通常,只要小睡片刻,也能幫助多巴胺能神經元重新活絡起來。

黑質紋狀體通路中的多巴胺能神經元,也會隨著年齡的增長而逐漸退化,病症會逐漸嚴重,大約退化到 30 歲左右才會停止。

由於瀨川氏症極為罕見,大約每兩百萬人之中才會有一人罹病,而女性比男性更容易患有這種疾病。許多患者都會被誤診為腦性麻痺(cerebral palsy),因而延誤了被治療的時機。要檢驗瀨川氏症,可以透過「全基因密碼區定序」,針對 GCH1 基因進行突變分析,是最有效率的診斷方式。

而由於瀨川氏症是多巴胺前驅物的合成有缺損,因此最好的治療方式,便是補充左旋多巴,透過左旋多巴的藥物,讓多巴胺得以被合成,減緩疾病對個體的影響。也因為瀨川氏症能夠被有效控制,因而它並未被台灣的罕見疾病基金會列為罕見疾病。

  • 編按:罕見疾病基金會對於罕見疾病相關的解釋:罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病;目前罕見疾病之認定,除以疾病盛行率萬分之一以下為參考基準外,並經「罕見疾病及藥物審議委員會」審議認定,其考量原則包含:「是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重度」、「如現行健保制度已給付之疾病,則不再考量列入罕見疾病」等認定原則。

瀨川氏症病友專訪

在詢問過這位病友的意願之後,她表示很希望有一個機會受訪,也表示希望以本名認識大家。她的名字是洛婷,剛從大學畢業在外工作。以下,就是我和她的對談整理。

貓心:這種疾病就我所知非常的罕見,妳是從什麼時候被診斷出有這種疾病的呢?

洛婷:最早是在幼稚園的時候,開始出現一些流口水、走路跌倒的狀況,老師發現了之後,有和我的爸爸媽媽說,爸媽帶我去過許多大醫院檢查,也問過神明,但都找不出結果,醫生都說我沒有問題;一直到小學四年級的時候,有一次接受物理治療師還是職能治療師的治療時,他有建議我媽媽帶我去榮總看張開屏醫生,進而診斷出這種病,一開始的時候,醫生說我的情況是類似帕金森氏症,到第二次去醫院,醫生才說我是瀨川氏症。

貓心:從我讀到的資料來看,睡眠對瀨川氏症是有幫助的,不知道妳的實際情況如何呢?

洛婷:其實只要睡覺就會有幫助。我在早上起來有五分鐘是不會抖的,再來就要吃藥,吃藥之後一個小時內會很想睡覺,然後就會慢慢的有力氣。我的體力大概可以維持三到四個小時,開心一點的話就會到五個小時,因為開心就會分泌多巴胺阿(笑)。

貓心:這個問題可能比較難一點,你在社會上有碰到甚麼經驗是讓你很挫折的嗎?你一般都怎麼維繫你的人際互動的呢?

洛婷:在大學剛畢業的時候,我會給自己壓力,希望趕快找到工作,幫家裡分擔一些家計。在我投遞履歷之後,很多公司都有通知我去面試,但是只要知道我是身障者,就會說不好意思喔,或是有的工作場合只有樓梯沒有電梯,或是人行道都是停滿車,輪椅沒辦法過去。一開始會很失落,會想說怎麼會這樣,為什麼只要是身障者就很難找得到工作。

我快要畢業的時候,老師有幫我轉介到一些就業服務中心,他幫我找工作也是用一種很鄙視的眼神,會懷疑我真的做得到嗎。雖然很多公司都規定要有身障的職缺,但也不一定會用我們,雖然他們有開身障名額,但只是開名額而已,不會真的用身障者。

我現在的這份工作,剛好是就業服務員知道有這樣的職缺,就聯繫我去面試,一開始也是有點緊張,後來就因為我會的東西很多,例如很會寫企劃書、做海報、電繪、展板。我覺得主要是我對研究所還蠻有憧憬的,但是因為沒辦法負擔學費,所以沒有考,但是對研究所很好奇。

(洛婷目前在大學的研究倫理中心工作,負責審研究計畫案,以及幫學校做一些海報。)

其實我是個蠻悶燒的人,但其實也很樂觀,人也蠻隨和的,所以蠻好聊的。也因為我比較會要求自己,也比較認真一點,該做到的一定要做到,會給自己一些壓力,關於工作或課業的壓力,讓自己可以做得好。我只要有話題聊,就可以一直聊,所以很多人都覺得我蠻好聊的。雖然我第一次見網友都蠻安靜的,但後面就會蠻開朗的這樣。

貓心:妳都怎麼面對生活中的困難呀?有沒有什麼比較深刻的例子?

洛婷:下雨的時候要一邊開輪椅,一邊撐傘,還要一邊注意有沒有來車,有時候風又很大,腳又會濕掉,我最討厭那種車停在馬路中央又不停好,佔到路旁邊,讓我只能走馬路中間。

貓心:要走到今天這一步確實不容易,不知道是什麼推著你面對人生中的挫折的?

洛婷:要有勇氣,如果沒有勇氣就什麼都做不到。還有很多師長的陪伴、關心,就是會有很多人的陪伴跟鼓勵啦。其實我也是那時候確診有憂鬱症,也做了一年的心理諮商,我的心理師說了很多鼓勵我的話,教我怎麼面對這些事情。

貓心:你覺得身障者在社會上有哪些需求是時常被忽視的?

洛婷:我覺得很多坐輪椅的跟視障者,只要有斜坡,就會有很大的幫助,因為樓梯對我們來說真的是很大的關卡吧,因為只要我自己一個人出門,像是去吃飯啊、電影院阿,只要有樓梯就會很不方便。我覺得政府可以多關注一些這些生活環境上的改變。

貓心:有沒有什麼話是你想對讀者們說的呢?

洛婷:先接受自己很重要。不要覺得自己不夠好,因為每個人都不一樣。在難過的時候不要罵自己,不要批判自己,不要覺得我不夠好,不要覺得是不是我做錯了什麼才會變成這樣。

貓心:你真的有接受你自己嗎?

洛婷:老實說我沒有完全接受,但大概有百分之九十吧,遇到了事情就想辦法去解決,而不是一直哭一直停留在情緒裡面,雖然情緒是很難拔出來的沒有錯,但是要告訴自己哭完了要再起來再繼續面對,這樣才會前進才會成長。

洛婷:最後我想說,我真的很幸福也很幸運,每當我有困難或生活困苦的時候,即使我什麼都不說 什麼都自己扛,但總是在緊要關頭的時候 都會有貴人相助,不管是心理上還是實質上,謝謝在我生命中出現的每個人。很高興能夠遇見你們,也很謝謝你們, 有你們真好!


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關於作者

心理作家。台大心理系學士、國北教心理與諮商所碩士。 寫作主題為「安全感」,藉由依附理論的實際應用,讓缺乏安全感的人,了解安全感構成的要素,進而找到具有安全感的對象,並學習建立具有安全感的對話。 對於安全感,許多人有一個想法:「安全感是自己給自己的。」但在實際上,安全感其實是透過成長過程中,從照顧者對自己敏感而支持的回應,逐漸內化而來的。 因此我認為,獲得安全感的兩個關鍵在於:找到相對而言具有安全感的伴侶,並透過能夠創造安全感的說話方式與對方互動,建立起一段具有安全感的關係。 個人專欄粉專: https://www.facebook.com/psydetective/ 個人攝影粉專: https://www.facebook.com/psyphotographer/

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