因緣際會之下，我認識了一位瀨川氏症（Segawa syndrome,SS）的病友，也第一次聽到這種病的病名。加上這位朋友很樂意跟大家分享這種疾病，願意接受我的訪談，所以決定寫一篇關於瀨川氏症的介紹文，讓讀者們認識這種罕見疾病。
小孩出現類似帕金森氏症的症狀？瀨川氏症的症狀
瀨川氏症最早是由日本醫師瀨川昌也（Segawa Masaya）所發現的，為了表彰他的貢獻，便以他的名字作為這種病的名稱。瀨川氏症又名多巴胺反應性肌張力不全症（Dopamine-responsive dystonia, DRD），從名字可以了解到，這種病的病因和多巴胺有關。
瀨川氏症多半在 5 到 8 歲開始發病，通常症狀會出現在孩子四肢的其中一肢（通常是腳），再慢慢擴散，大約在 18 歲左右會影響到四肢。在發病的開始，孩子會感到手腳無力，會導致馬蹄足內翻或墊腳尖走路（tiptoe walking）。在 18 歲之後，病程會逐漸趨緩，但若未經過治療，這種病會造成動作上與心智上的退化，以及出現發育不全的情況。
這種病的主要症狀，除了肌肉張力不全（muscle tone）之外，最常出現的就是帕金森氏症的許多症狀了，例如運動遲緩（bradykinesia）、顫抖（tremors）、僵直（stiffness）、行動僵化（rigidity）、難以維持平衡、姿勢保持反射障礙（postural instability，又稱軀體姿勢異常）；其中有大約 25% 的人會有反射過強（hyperreflexia）的情況，尤其是在腿部。
瀨川氏症的病因、診斷與治療
就目前的研究而言，瀨川氏症是基因遺傳所造成的疾病，目前被報告出來的有體染色體顯性（Autosomal dominant）以及體染色體隱性（autosomal recessive）這兩種型態的病症。
在繼續說下去這之前，我們先來談談多巴胺合成的經過。多巴胺的前驅物（precursor）是左旋多巴（L-Dopa）。要產生左旋多巴，需要經由一種叫做「酪氨酸羥化酶」的酵素，將酪氨酸合成左旋多巴，在這個過程中，同時需要四氫生物蝶呤（BH4）作為合成的輔助因子。
而體染色體顯性型的瀨川氏症患者，他們身上編碼 GTP 環化水解酶 I（cyclohydrolase I）的 GCH1 基因出現了突變，這樣的突變會破壞四氫生物蝶呤的產生，進而影響整個左旋多巴的製造流程，自然也就造成體內多巴胺含量過低（hypodopaminergia）的情形；而隱性型的患者，則是合成酪氨酸的酪氨酸羥化酶 (tyrosine hydroxylase） 和墨蝶呤還原酶 (sepiapterin reductase） 發生了基因突變，因而影響了左旋多巴的合成過程。
瀨川氏症的患者，通常在早上起來的時候，症狀會最為輕微，但會隨著一整天的過去，症狀漸漸變得越來越糟，這是因為大腦中的黑質紋狀體通路（nigrostriatal pathway）中的多巴胺能神經元（dopaminergic neurons）的活性通常在早晨具有最佳的運作狀態，隨著時間的流逝，多巴胺能神經元的運作變得越來越糟，也使得患者在一天當中，逐漸喪失早上原有的行動能力。但通常，只要小睡片刻，也能幫助多巴胺能神經元重新活絡起來。
黑質紋狀體通路中的多巴胺能神經元，也會隨著年齡的增長而逐漸退化，病症會逐漸嚴重，大約退化到 30 歲左右才會停止。
由於瀨川氏症極為罕見，大約每兩百萬人之中才會有一人罹病，而女性比男性更容易患有這種疾病。許多患者都會被誤診為腦性麻痺（cerebral palsy），因而延誤了被治療的時機。要檢驗瀨川氏症，可以透過「全基因密碼區定序」，針對 GCH1 基因進行突變分析，是最有效率的診斷方式。
而由於瀨川氏症是多巴胺前驅物的合成有缺損，因此最好的治療方式，便是補充左旋多巴，透過左旋多巴的藥物，讓多巴胺得以被合成，減緩疾病對個體的影響。也因為瀨川氏症能夠被有效控制，因而它並未被台灣的罕見疾病基金會列為罕見疾病。
- 編按：罕見疾病基金會對於罕見疾病相關的解釋：罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病；目前罕見疾病之認定，除以疾病盛行率萬分之一以下為參考基準外，並經「罕見疾病及藥物審議委員會」審議認定，其考量原則包含：「是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重度」、「如現行健保制度已給付之疾病，則不再考量列入罕見疾病」等認定原則。
瀨川氏症病友專訪
在詢問過這位病友的意願之後，她表示很希望有一個機會受訪，也表示希望以本名認識大家。她的名字是洛婷，剛從大學畢業在外工作。以下，就是我和她的對談整理。
貓心：這種疾病就我所知非常的罕見，妳是從什麼時候被診斷出有這種疾病的呢？
洛婷：最早是在幼稚園的時候，開始出現一些流口水、走路跌倒的狀況，老師發現了之後，有和我的爸爸媽媽說，爸媽帶我去過許多大醫院檢查，也問過神明，但都找不出結果，醫生都說我沒有問題；一直到小學四年級的時候，有一次接受物理治療師還是職能治療師的治療時，他有建議我媽媽帶我去榮總看張開屏醫生，進而診斷出這種病，一開始的時候，醫生說我的情況是類似帕金森氏症，到第二次去醫院，醫生才說我是瀨川氏症。
貓心：從我讀到的資料來看，睡眠對瀨川氏症是有幫助的，不知道妳的實際情況如何呢？
洛婷：其實只要睡覺就會有幫助。我在早上起來有五分鐘是不會抖的，再來就要吃藥，吃藥之後一個小時內會很想睡覺，然後就會慢慢的有力氣。我的體力大概可以維持三到四個小時，開心一點的話就會到五個小時，因為開心就會分泌多巴胺阿（笑）。
貓心：這個問題可能比較難一點，你在社會上有碰到甚麼經驗是讓你很挫折的嗎？你一般都怎麼維繫你的人際互動的呢？
洛婷：在大學剛畢業的時候，我會給自己壓力，希望趕快找到工作，幫家裡分擔一些家計。在我投遞履歷之後，很多公司都有通知我去面試，但是只要知道我是身障者，就會說不好意思喔，或是有的工作場合只有樓梯沒有電梯，或是人行道都是停滿車，輪椅沒辦法過去。一開始會很失落，會想說怎麼會這樣，為什麼只要是身障者就很難找得到工作。
我快要畢業的時候，老師有幫我轉介到一些就業服務中心，他幫我找工作也是用一種很鄙視的眼神，會懷疑我真的做得到嗎。雖然很多公司都規定要有身障的職缺，但也不一定會用我們，雖然他們有開身障名額，但只是開名額而已，不會真的用身障者。
我現在的這份工作，剛好是就業服務員知道有這樣的職缺，就聯繫我去面試，一開始也是有點緊張，後來就因為我會的東西很多，例如很會寫企劃書、做海報、電繪、展板。我覺得主要是我對研究所還蠻有憧憬的，但是因為沒辦法負擔學費，所以沒有考，但是對研究所很好奇。
（洛婷目前在大學的研究倫理中心工作，負責審研究計畫案，以及幫學校做一些海報。）
其實我是個蠻悶燒的人，但其實也很樂觀，人也蠻隨和的，所以蠻好聊的。也因為我比較會要求自己，也比較認真一點，該做到的一定要做到，會給自己一些壓力，關於工作或課業的壓力，讓自己可以做得好。我只要有話題聊，就可以一直聊，所以很多人都覺得我蠻好聊的。雖然我第一次見網友都蠻安靜的，但後面就會蠻開朗的這樣。
貓心：妳都怎麼面對生活中的困難呀？有沒有什麼比較深刻的例子？
洛婷：下雨的時候要一邊開輪椅，一邊撐傘，還要一邊注意有沒有來車，有時候風又很大，腳又會濕掉，我最討厭那種車停在馬路中央又不停好，佔到路旁邊，讓我只能走馬路中間。
貓心：要走到今天這一步確實不容易，不知道是什麼推著你面對人生中的挫折的？
洛婷：要有勇氣，如果沒有勇氣就什麼都做不到。還有很多師長的陪伴、關心，就是會有很多人的陪伴跟鼓勵啦。其實我也是那時候確診有憂鬱症，也做了一年的心理諮商，我的心理師說了很多鼓勵我的話，教我怎麼面對這些事情。
貓心：你覺得身障者在社會上有哪些需求是時常被忽視的？
洛婷：我覺得很多坐輪椅的跟視障者，只要有斜坡，就會有很大的幫助，因為樓梯對我們來說真的是很大的關卡吧，因為只要我自己一個人出門，像是去吃飯啊、電影院阿，只要有樓梯就會很不方便。我覺得政府可以多關注一些這些生活環境上的改變。
貓心：有沒有什麼話是你想對讀者們說的呢？
洛婷：先接受自己很重要。不要覺得自己不夠好，因為每個人都不一樣。在難過的時候不要罵自己，不要批判自己，不要覺得我不夠好，不要覺得是不是我做錯了什麼才會變成這樣。
貓心：你真的有接受你自己嗎？
洛婷：老實說我沒有完全接受，但大概有百分之九十吧，遇到了事情就想辦法去解決，而不是一直哭一直停留在情緒裡面，雖然情緒是很難拔出來的沒有錯，但是要告訴自己哭完了要再起來再繼續面對，這樣才會前進才會成長。
洛婷：最後我想說，我真的很幸福也很幸運，每當我有困難或生活困苦的時候，即使我什麼都不說 什麼都自己扛，但總是在緊要關頭的時候 都會有貴人相助，不管是心理上還是實質上，謝謝在我生命中出現的每個人。很高興能夠遇見你們，也很謝謝你們， 有你們真好！
