梵諦岡圖書館人員，目前正在使用歐洲太空總署（ESA）發展出來的衛星觀測星空影像儲存技術，逐一將圖書館中的古老典籍予以數位化，讓這些古老典籍繼續得以保存，希望未來數百年後的子孫都還能見到這些珍貴的典籍。

歐洲太空總署和美國航太總署（NASA）等機構的科學家從1970年代開始發展所謂的「FITS」 影像檔案格式。這種源自電波天文學的檔案格式，是「普適圖像傳輸系統（flexible image transport system）」的簡稱，這種數位檔案格式在資料的最前方有個所謂的「檔頭（text header）」，可將拍攝的日期時間、曝光長短、儀器、濾鏡、拍攝者等各項參數記錄下來，提供分析者參考利用，目前廣泛使用在許多太空任務的影像資料儲存與傳輸工作中。此外，FITS是所謂的開源（open source）格式，在這個數位時代，不受限於單一公司或機構，不必轉換成另一種檔案格式，也不會隨著電腦系統的更迭而無法開啟，甚至不需要身為專業天文學家，只要有可讀取FITS檔案的程式，如GIMP、IRAS、MaxIM DL、Astroart等，任何人都可讀取從FITS檔案格式建立至今的所有FITS檔，對資料保存工作而言，非常有利。

　　這種為了恆星影像而誕生的天文檔案格式，現在有了迥異的使命：保存全球最龐大的古籍收集地之一的珍寶。梵諦岡圖書館成立於西元1475年，是世界上最古老的圖書館之一，目前收藏了數萬筆手抄本，以及印刷術發明之後製作的複製本，有些古籍的年代達1800年之久。由於梵諦岡圖書館中的古老典籍大都是纖細脆弱的古老手抄本，每被接觸一次，都可能造成一點無法挽回的傷害。因此究竟如何保存這些典籍，是個艱難的挑戰。科學家最後終於從ESA大多數科學衛星的影像技術獲得靈感。

　　義大利國家天文物理研究所（National Institute for Astrophysics）Giuseppe Di Persio和位在義大利羅馬城內的梵諦岡圖書館合作，對部分古籍進行掃瞄的數位化工作，並以FITS檔案格式儲存，讓未來的科學家可以像是研究古籍原版一樣，對這些典籍進行科學研究，而且更容易取得這些數位檔案，不怕背負損毀原版的千古罪名。這種源於恆星影像的拍攝與儲存技術，是利用掃瞄軟體，分析從各種不同角度拍攝到的影像，自動計算後產生一幅正確的平面影像，所以不需要如同現行的掃瞄機一樣，將古籍原版以玻璃板壓平來掃瞄，因為這種方式會讓這些古老的書頁變形。這種掃瞄工作急不得，得耐心的一頁一頁慢慢來，而且如圖中所示，負責掃瞄的工作人員得配戴口罩與手套，以免損害這些古籍。工作雖辛苦，但為了成就未來數百年的典藏與研究大業，相信這些工作人員都甘之如飴吧！

資料來源:Star images helping to save Vatican books[2011.12.19]

轉載自台北天文館之網路天文館網站

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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