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數字盲與統計之必要

潘 震澤
・2012/01/05 ・1152字 ・閱讀時間約 2 分鐘 ・SR值 578 ・九年級
圖片取自http://www.liveinalpharetta.com/

國內總統大選已達最後階段,各組候選人也做了全國性的公開辯論及政見發表。媒體對尋求連任的馬總統經常出現的評論之一,是說馬總統愛用統計數字來說明政績,「讓人聽得一頭霧水,連愛因斯坦可能也記不住」(注一)。這種說法雖有幾分誇張,但也點出了人類天生的缺陷之一:數字盲

多數人對於數字具有先天的畏懼感,是有演化的根源;因為人類存活在地球的幾十萬年時間裡,大多數時候是以幾十人、最多百來人的小族群過著狩獵採集的生活,全部家當兩隻手就可拎著走,因此不需要用上什麼數字, 對成千上萬的大數字更是沒有概念。只有在近一萬年來,人類採行農業生活後,人類社會的規模與財富不斷累積成長,才開始出現對數字的需求,也才有「天賦異稟」之士發展出各式各樣的數學來。

說起人對大數字沒有概念,可用個小故事說明:有位智者與國王博弈,智者提出的賭注,是在西洋棋盤的第一格放一粒米,之後每天加倍,直到第64 天(格)為止。一開始國王認為這個賭注太便宜了,輸了也不在意,但是還不到一半期間,國王就向智者告饒;因為只要31天,米粒數就上了十億(重約一噸,注二),此後還一路以指數倍增,就算再富裕的國王也負擔不起。

人對抽象數字的無感,反映在人對金錢財富有兩種極端態度:一是貪得無饜、只進不出的守財奴心態,另一則是有多少花多少,毫不擔心未來的敗家子作風。當然多數人介於兩者之間:總認為錢賺得不夠多,更擔心存款不夠養老。因此,培養健康的數字感,是現代人必修的功課之一。

除了大數字外,人碰上了經過統計整理的數字,更是缺少分辨能力;尤其是出現在一閃而過的演講詞中。好比馬總統發表政見的講稿給評論成「數字連篇,但缺少動人的故事敘述」,遠不如訴諸感性、寫政見如寫詩的蔡英文討好,即便蔡的政見「都是掛在天上的甜餅,可望而不可即」(注一)。

根據個案的故事雖然動人,但理性的選民還是得靜下心來看看統計數字,才不至於以偏概全;只不過看統計數字有些訣竅,否則一樣容易受騙。譬如平均數容易受離群的異常值扭曲,加上標準差或是中數與眾數輔助,才能看出變異程度大小;同樣一組數字,使用實際數值或百分比,或是用不同的作圖法呈現,都會給人不同的感受;在不同地區、不同時間以及不同族群所取得的統計數值,不一定能夠直接相比等等。

雖然多數人對數字可能無感,但冰冷的數字還是要比感性的言語可靠。統計是整理大數字的科學方法,如果是因為不懂統計,或吃過統計的虧,就把統計與謊言並列,可說是因噎廢食,也算另一種人的偏見吧。

注一:2011/12/29王健壯:〈愛因斯坦也記不得那麼多數字〉中國時報論壇

注二:我拿家中秤子秤了一下,80粒米約1公克。

本文發表於2012/01/04 中時觀念平台,轉載自作者部落格生理人生

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潘 震澤
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在大學裡教了二十幾年書,專長是生理學(再往下細分是「神經內分泌學」)。十來年前從象牙塔裡伸出頭來,投入科普書譯介及專欄寫作工作,至今已翻譯了十來本科普書、兩本生理學教科書,以及兩本科學散文結集。目前任教美國大學。


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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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科技魅癮_96
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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》