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現代人的問題

潘 震澤
・2011/10/28 ・1331字 ・閱讀時間約 2 分鐘 ・SR值 539 ・八年級

現代社會出了問題;這一點,不需要什麼社會觀察家也看得出來。像現代交通更為便捷,人與人的距離卻似乎變得更遠;通訊設備讓人隨時保持聯繫,但人與人的感情並沒有更親密;各式各樣的聲光娛樂,填補不了人心的空虛;各種便利機械與設施,造成更多人四體不勤,需要靠額外運動維持健康;食物供應的無缺與精緻化,使得肥胖成為現代流行病。再者,醫療日新月異,控制並消除了許多惡疾,人類壽命也不斷增加,卻有更多人罹患難以根治的慢性疾病。

現代生活的一切便利,都是在工業革命以後,人類學會了控制能量的方法,靠著消耗龐大的能源才建立起來的。只不過人類對煤、石油、天然氣等化石燃料的依賴,也大幅改變了地球生態與氣候。且不提化石能源終有耗盡之日,只怕在那發生之前,由溫室氣體引起的全球氣候改變,就已經造成人類社會的浩劫。

面對這種嚴峻的前景,許多先天下之憂者發出呼籲,要人改變生活方式,回到工業革命以前自給自足的農業社會。這麼做是否可行暫且不論,根據遺傳學家威爾斯(Spencer Wells)在《潘朵拉的種子》(Pandora’s Seed)一書提出的說法(注一),現代人面對的許多問題,早在一萬年前人類放棄狩獵採集、改行農業生活起,就已種下惡果,工業革命只是加速了這個過程。因此真要回到從前,還得回到更古早的年代才行。

人類在發展農業之前,以狩獵採集方式生活在非洲草原已有幾十萬年之久,並多次向外遷徙,足跡遍及全球;人類的演化也大部分於此時期完成,好比善於儲存能量的儉約基因(thrifty gene)、喜好漫遊出走的天性、習慣生活在百來人的小群體,發展出互利的道德觀,以及創作「無用」的藝術品等。至於人類從四處獵取動物與採集植物為食,到安定下來種植作物,馴化家畜,是受到天時地利的影響(注二),但人類也因此走上了不歸路。

農業社會的好處明顯可見,壞處則逐漸現身:食物供應的充分與穩定,造成人口激增,導致城鎮、制度、階級、國家與軍隊的出現;社會財富的累積與分配不均,造成強奪與防衛的爭戰不休;人畜的親密接觸與人口的密集,造成傳染性疾病增多,大規模的瘟疫史不絕書;再來,農業社會養活的人口雖多,但因食物種類單調及傳染病增多,健康狀況反而要比狩獵採集的祖先差。

歸根究柢,現代人的許多問題出在人的生物性與人造的環境有所不相容:好比廿四小時的人工照明,無所不在的背景噪音,以及如影隨形的工作壓力,讓人焦慮、失眠甚至精神失常;高熱量但營養不足的垃圾食物充斥,以及靜態的工作與娛樂,讓人腰圍逐漸變粗,出現糖尿病、心臟病、高血壓等慢性病,在在讓人無所遯逃於天地之間。

曉得問題所在,才能對症下藥,只不過敵人往往是人類自己的生物性,而益增困難;這或許是另一種進行中的演化。

原載 2011/08/03 中時觀念平台 與 個人部落格生理人生

注一:這是我剛完成的譯書,將由天下文化出版,敬請期待。

注二:天時地利如何讓一萬年前的人類祖先開始發展農業,在威爾斯的書裡有詳細的介紹;那與上一次冰河期結束,地球變暖,植物茂盛,人類過了一段好日子後,突然又出現了新仙女木迷你冰河期(其成因頗複雜,與北美冰壩融化,影響大西洋的墨西哥灣洋流有關),促使某些地區的人開始種植、而非收集穀物,農業因此萌芽。

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潘 震澤
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在大學裡教了二十幾年書,專長是生理學(再往下細分是「神經內分泌學」)。十來年前從象牙塔裡伸出頭來,投入科普書譯介及專欄寫作工作,至今已翻譯了十來本科普書、兩本生理學教科書,以及兩本科學散文結集。目前任教美國大學。


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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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科技魅癮_96
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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》