坐著雲霄飛車往生命終點的罕病：早衰症

本文與 研華科技 合作，泛科學企劃執行。

每次 NVIDIA 執行長黃仁勳公開發言，總能牽動整個 AI 產業的神經。然而，我們不妨設想一個更深層的問題——如今的 AI 幾乎都倚賴網路連線，那如果哪天「網路斷了」，會發生什麼事？

想像你正在自駕車打個盹，系統突然警示：「網路連線中斷」，車輛開始偏離路線，而前方竟是萬丈深谷。又或者家庭機器人被駭，開始暴走跳舞，甚至舉起刀具向你走來。

這會是黃仁勳期待的未來嗎？當然不是！也因為如此，「邊緣 AI」成為業界關注重點。不靠雲端，AI 就能在現場即時反應，不只更安全、低延遲，還能讓數據當場變現，不再淪為沉沒成本。

什麼是邊緣 AI ？

邊緣 AI，乍聽之下，好像是「孤單站在角落的人工智慧」，但事實上，它正是我們身邊最可靠、最即時的親密數位夥伴呀。

當前，像是企業、醫院、學校內部的伺服器，個人電腦，甚至手機等裝置，都可以成為「邊緣節點」。當數據在這些邊緣節點進行運算，稱為邊緣運算；而在邊緣節點上運行 AI ，就被稱為邊緣 AI。簡單來說，就是將原本集中在遠端資料中心的運算能力，「搬家」到更靠近數據源頭的地方。

那麼，為什麼需要這樣做？資料放在雲端，集中管理不是更方便嗎？對，就是不好。

第一個不好是物理限制：「延遲」。
即使光速已經非常快，數據從你家旁邊的路口傳到幾千公里外的雲端機房，再把分析結果傳回來，中間還要經過各種網路節點轉來轉去…這樣一來一回，就算只是幾十毫秒的延遲，對於需要「即刻反應」的 AI 應用，比如說工廠裡要精密控制的機械手臂、或者自駕車要判斷路況時，每一毫秒都攸關安全與精度，這點延遲都是無法接受的！這是物理距離與網路架構先天上的限制，無法繞過去。

第二個挑戰，是資訊科學跟工程上的考量：「頻寬」與「成本」。
你可以想像網路頻寬就像水管的粗細。隨著高解析影像與感測器數據不斷來回傳送，湧入的資料數據量就像超級大的水流，一下子就把水管塞爆！要避免流量爆炸，你就要一直擴充水管，也就是擴增頻寬，然而這樣的基礎建設成本是很驚人的。如果能在邊緣就先處理，把重要資訊「濃縮」過後再傳回雲端，是不是就能減輕頻寬負擔，也能節省大量費用呢？

第三個挑戰：系統「可靠性」與「韌性」。
如果所有運算都仰賴遠端的雲端時，一旦網路不穩、甚至斷線，那怎麼辦？很多關鍵應用，像是公共安全監控或是重要設備的預警系統，可不能這樣「看天吃飯」啊！邊緣處理讓系統更獨立，就算暫時斷線，本地的 AI 還是能繼續運作與即時反應，這在工程上是非常重要的考量。

所以你看，邊緣運算不是科學家們沒事找事做，它是順應數據特性和實際應用需求，一個非常合理的科學與工程上的最佳化選擇，是我們想要抓住即時數據價值，非走不可的一條路！

邊緣 AI 的實戰魅力：從工廠到倉儲，再到你的工作桌

知道要把 AI 算力搬到邊緣了，接下來的問題就是─邊緣 AI 究竟強在哪裡呢？它強就強在能夠做到「深度感知（Deep Perception）」！

所謂深度感知，並非僅僅是對數據進行簡單的加加減減，而是透過如深度神經網路這類複雜的 AI 模型，從原始數據裡面，去「理解」出更高層次、更具意義的資訊。

以研華科技為例，旗下已有多項邊緣 AI 的實戰應用。以工業瑕疵檢測為例，利用物件偵測模型，快速將工業產品中的瑕疵挑出來，而且由於 AI 模型可以使用同一套參數去檢測，因此品管上能達到一致性，減少人為疏漏。尤其在高產能工廠中，檢測速度必須快、狠、準。研華這套 AI 系統每分鐘最高可處理 8,000 件產品，替工廠節省大量人力，同時確保品質穩定。這樣的效能來自於一台僅有膠囊咖啡機大小的邊緣設備—IPC-240。

此外，在智慧倉儲場域，研華與威剛合作，研華與威剛聯手合作，在 MIC-732AO 伺服器上搭載輝達的 Nova Orin 開發平台，打造倉儲系統的 AMR（Autonomous Mobile Robot） 自走車。這跟過去在倉儲系統中使用的自動導引車 AGV 技術不一樣，AMR 不需要事先規劃好路線，靠著感測器偵測，就能輕鬆避開障礙物，識別路線，並且將貨物載到指定地點存放。

當然，還有語言模型的應用。例如結合檢索增強生成 ( RAG ) 跟上下文學習 ( in-context learning )，除了可以做備忘錄跟排程規劃以外，還能將實務上碰到的問題記錄下來，等到之後碰到類似的問題時，就能詢問 AI 並得到解答。

你或許會問，那為什麼不直接使用 ChatGPT 就好了？其實，對許多企業來說，內部資料往往具有高度機密性與商業價值，有些場域甚至連手機都禁止員工帶入，自然無法將資料上傳雲端。對於重視資安，又希望運用 AI 提升效率的企業與工廠而言，自行部署大型語言模型（self-hosted LLM）才是理想選擇。而這樣的應用，並不需要龐大的設備。研華的 SKY-602E3 塔式 GPU 伺服器，體積僅如後背包大小，卻能輕鬆支援語言模型的運作，實現高效又安全的 AI 解決方案。

但問題也接著浮現：要在這麼小的設備上跑大型 AI 模型，會不會太吃資源？這正是目前 AI 領域最前沿、最火熱的研究方向之一：如何幫 AI 模型進行「科學瘦身」，又不減智慧。接下來，我們就來看看科學家是怎麼幫 AI 減重的。

語言模型瘦身術之一：量化（Quantization）—用更精簡的數位方式來表示知識

當硬體資源有限，大模型卻越來越龐大，「幫模型減肥」就成了邊緣 AI 的重要課題。這其實跟圖片壓縮有點像：有些畫面細節我們肉眼根本看不出來，刪掉也不影響整體感覺，卻能大幅減少檔案大小。

模型量化的原理也是如此，只不過對象是模型裡面的參數。這些參數原先通常都是以「浮點數」表示，什麼是浮點數？其實就是你我都熟知的小數。舉例來說，圓周率是個無窮不循環小數，唸下去就會是3.141592653…但實際運算時，我們常常用 3.14 或甚至直接用 3，也能得到夠用的結果。降低模型參數中浮點數的精度就是這個意思！ 

然而，量化並不是那麼容易的事情。而且實際上，降低精度多少還是會影響到模型表現的。因此在設計時，工程師會精密調整，確保效能在可接受範圍內，達成「瘦身不減智」的目標。

模型剪枝（Model Pruning）—基於重要性的結構精簡

建立一個 AI 模型，其實就是在搭建一整套類神經網路系統，並訓練類神經元中彼此關聯的參數。然而，在這麼多參數中，總會有一些參數明明佔了一個位置，卻對整體模型沒有貢獻。既然如此，不如果斷將這些「冗餘」移除。

這就像種植作物的時候，總會雜草叢生，但這些雜草並不是我們想要的作物，這時候我們就會動手清理雜草。在語言模型中也會有這樣的雜草存在，而動手去清理這些不需要的連結參數或神經元的技術，就稱為 AI 模型的模型剪枝（Model Pruning）。

模型剪枝的效果，大概能把100變成70這樣的程度，說多也不是太多。雖然這樣的縮減對於提升效率已具幫助，但若我們要的是一個更小幾個數量級的模型，僅靠剪枝仍不足以應對。最後還是需要從源頭著手，採取更治本的方法：一開始就打造一個很小的模型，並讓它去學習大模型的知識。這項技術被稱為「知識蒸餾」，是目前 AI 模型壓縮領域中最具潛力的方法之一。

知識蒸餾（Knowledge Distillation）—讓小模型學習大師的「精髓」

想像一下，一位經驗豐富、見多識廣的老師傅，就是那個龐大而強悍的 AI 模型。現在，他要培養一位年輕學徒—小型 AI 模型。與其只是告訴小型模型正確答案，老師傅 (大模型) 會更直接傳授他做判斷時的「思考過程」跟「眉角」，例如「為什麼我會這樣想？」、「其他選項的可能性有多少？」。這樣一來，小小的學徒模型，用它有限的「腦容量」，也能學到老師傅的「智慧精髓」，表現就能大幅提升！這是一種很高級的訓練技巧，跟遷移學習有關。

舉個例子，當大型語言模型在收到「晚餐：鳳梨」這組輸入時，它下一個會接的詞語跟機率分別為「炒飯：50%，蝦球：30%，披薩：15%，汁：5%」。在知識蒸餾的過程中，它可以把這套機率表一起教給小語言模型，讓小語言模型不必透過自己訓練，也能輕鬆得到這個推理過程。如今，許多高效的小型語言模型正是透過這項技術訓練而成，讓我們得以在資源有限的邊緣設備上，也能部署愈來愈強大的小模型 AI。

但是！即使模型經過了這些科學方法的優化，變得比較「苗條」了，要真正在邊緣環境中處理如潮水般湧現的資料，並且高速、即時、穩定地運作，仍然需要一個夠強的「引擎」來驅動它們。也就是說，要把這些經過科學千錘百鍊、但依然需要大量計算的 AI 模型，真正放到邊緣的現場去發揮作用，就需要一個強大的「硬體平台」來承載。

邊緣 AI 的強心臟：SKY-602E3 的三大關鍵

像研華的 SKY-602E3 塔式 GPU 伺服器，就是扮演「邊緣 AI 引擎」的關鍵角色！那麼，它到底厲害在哪？

一、核心算力
它最多可安裝 4 張雙寬度 GPU 顯示卡。為什麼 GPU 這麼重要？因為 GPU 的設計，天生就擅長做「平行計算」，這正好就是 AI 模型裡面那種海量數學運算最需要的！

你想想看，那麼多數據要同時處理，就像要請一大堆人同時算數學一樣，GPU 就是那個最有效率的工具人！而且，有多張 GPU，代表可以同時跑更多不同的 AI 任務，或者處理更大流量的數據。這是確保那些科學研究成果，在邊緣能真正「跑起來」、「跑得快」、而且「能同時做更多事」的物理基礎！

二、工程適應性——塔式設計。
邊緣環境通常不是那種恆溫恆濕的標準機房，有時是在工廠角落、辦公室一隅、或某個研究實驗室。這種塔式的機箱設計，體積相對緊湊，散熱空間也比較好（這對高功耗的 GPU 很重要！），部署起來比傳統機架式伺服器更有彈性。這就是把高性能計算，進行「工程化」，讓它能適應台灣多樣化的邊緣應用場景。

三、可靠性
SKY-602E3 用的是伺服器等級的主機板、ECC 糾錯記憶體、還有備援電源供應器等等。這些聽起來很硬的規格，背後代表的是嚴謹的工程可靠性設計。畢竟在邊緣現場，系統穩定壓倒一切！你總不希望 AI 分析跑到一半就掛掉吧？這些設計確保了部署在現場的 AI 系統，能夠長時間、穩定地運作，把實驗室裡的科學成果，可靠地轉化成實際的應用價值。

台灣製造 × 在地智慧：打造專屬的邊緣 AI 解決方案

研華科技攜手八維智能，能幫助企業或機構提供客製化的AI解決方案。他們的技術能力涵蓋了自然語言處理、電腦視覺、預測性大數據分析、全端軟體開發與部署，及AI軟硬體整合。

無論是大小型語言模型的微調、工業瑕疵檢測的模型訓練、大數據分析，還是其他 AI 相關的服務，都能交給研華與八維智能來協助完成。他們甚至提供 GPU 與伺服器的租借服務，讓企業在啟動 AI 專案前，大幅降低前期投入門檻，靈活又實用。

台灣有著獨特的產業結構，從精密製造、城市交通管理，到因應高齡化社會的智慧醫療與公共安全，都是邊緣 AI 的理想應用場域。更重要的是，這些情境中許多關鍵資訊都具有高度的「時效性」。像是產線上的一處異常、道路上的突發狀況、醫療設備的即刻警示，這些都需要分秒必爭的即時回應。

如果我們還需要將數據送上雲端分析、再等待回傳結果，往往已經錯失最佳反應時機。這也是為什麼邊緣 AI，不只是一項技術創新，更是一條把尖端 AI 科學落地、真正發揮產業生產力與社會價值的關鍵路徑。讓數據在生成的那一刻、在事件發生的現場，就能被有效的「理解」與「利用」，是將數據垃圾變成數據黃金的賢者之石！

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本文轉載自中央研究院「研之有物」，為「中研院廣告」

• 採訪撰文／林承勳
• 責任編輯／簡克志
• 美術設計／蔡宛潔

陳律佑是中央研究院分子生物研究所的副研究員，長期致力於端粒研究，並在該領域取得了豐碩的成果。此外，他也與臨床醫療機構合作，為兒童癌症治療制定一系列計畫。然而，即使是像陳律佑這樣的研究人才，也不是在一開始就確定自己想要投入的領域，他在學生時期經歷了一段自我探索的過程。他是怎樣一步步走進端粒研究？又是什麼機緣，促成學術研究與臨床醫療合作？請跟著中研院研之有物專訪一起看看。

染色體端粒的消長，牽動細胞老化與癌細胞發展，對於人的壽命有決定性影響力，端粒是當前人類健康與疾病的重要研究主題。陳律佑與他的研究團隊致力於端粒研究，揭開了 ALT 癌細胞如何逃避免疫機制的秘密，在「研之有物」之前的文章〈解密兒童癌症：ALT 癌細胞如何延長端粒、逃避免疫系統？〉有詳細討論，以下簡述研究內容。

首先是確認 ECTR DNA 會開啟 cGAS-STING 感知路徑，激發人體先天免疫反應；接著發現 ALT 癌細胞會讓 STING 蛋白消失，使 cGAS-STING 路徑失去作用，免疫機制無法啟動，癌細胞才能夠生生不息；目前，研究團隊正在積極尋找治療 ALT 癌症的潛在方法。

陳律佑的研究成果，不僅推進了端粒基礎研究，還與和信治癌中心醫院的陳榮隆醫師合作，結合學術研究與臨床醫療，在兒童罕病治療扮演重要角色。不過，擅長研究端粒的陳律佑，並非一開始就進到生命科學領域，他在求學時期也經歷了一段自我探索的過程。

唸的是化學 卻成功在生科找到自己的歸屬

「我高中其實沒有唸過生物，當時對化學比較有興趣。」陳律佑笑著說，依著高中時的興趣，陳律佑進到清華大學化學系。但是讀著讀著，他逐漸發覺所學內容似乎跟自己想像的不大一樣，於是陳律佑開始到各系所修課，接觸不同領域的知識。

他到物理系、數學系的課堂學習，也去修生命科學系的課，生科成功喚起陳律佑的興趣。「細胞生物學、分子生物學、遺傳學等等，這些課程內容就發生在我們身體，與生活息息相關，實在非常吸引我。」陳律佑說。就讀化學系的他不僅修完生命科學系的必修課，還主動去修實驗課，更進入細胞生物學實驗室裡面研究專題，就讀生命科學系碩士。

剛開始他是研究細胞的熱休克反應。「研究熱休克的方法，簡單來說就是燙一下細胞，然後觀察細胞的反應。」陳律佑解釋，溫度上升 5 度，就會讓細胞內化學反應發生錯亂，熱休克蛋白會大量表現，可協助其細胞穩定蛋白結構，因應環境改變，維持細胞生理。

雖然陳律佑專題和碩士班都在研究「細胞熱休克反應」，但是他到美國攻讀博士時，決定挑戰全新的領域。「我覺得，自己碩士班到博士班這段時間，都還是持續地在自我探索。」陳律佑說。

博士班一年級期間，除了修課以外，還投入時間進入三個不同領域的實驗室實習，兩個是研究蛋白質結構、一個是研究老化生物學。最終陳律佑選擇了與過去研究截然不同的主題：老化生物學，也就是研究端粒的實驗室進行博士論文研究。

「碩班是研究細胞生物學，但當時我想要投入自己沒有接觸過的領域。」陳律佑說。首先他在結構生物學的實驗室待了一年，閱讀文獻、純化蛋白質結晶、分析蛋白質結構，一年下來也頗有進展。

只是，陳律佑發現分析結構跟自己想要的不太相符。「我對細胞生物學還是比較有興趣，因為每個實驗的結果都可以學習新的生物學，有新的發現。」陳律佑提到，即使指導教授對於他想換研究主題這件事也頗為訝異，他還是決定照著自己的直覺走，轉換到研究端粒的實驗室。於是，陳律佑從 2005 年開始投入端粒研究，一直持續到現在。

回想起當初的決定，陳律佑認為，選擇實驗室的時候，首先要考量自己的興趣。「每一個時刻，都可以去思考：這是不是我想要的、是不是真的喜歡？」陳律佑強調，如果無法肯定的回答，那可能就是還沒找到真的興趣與題目。第二考量就是實驗室的風格與自己個性是否合適。陳律佑提到，自己的個性比較開放，喜歡自由發揮，同樣的，在帶學生時也會給很大的自主空間，不過，往往個性獨立的學生比較能夠適應這種方式。

有別於「美式」實驗室 到瑞士體驗獨特的「歐式」風格

結束博士班階段，陳律佑再度展開全新的研究旅程。原先他博士後研究曾考慮兩個實驗室，一個在美國史丹佛，另一個是位在瑞士洛桑的瑞士理工學院，陳律佑選擇了後者。「我會去瑞士，是因為我喜歡他們的端粒題目，這實驗室的端粒酶生化實驗技術是全世界最好的。」陳律佑笑著說。也因為從美國換到歐洲做研究，讓他見識到，世界上有別於美國的另一種實驗室。

「臺灣科學研究其實滿美式的，當初從臺灣到美國，我會覺得美國就是更進步、放大版的臺灣。」陳律佑說。美國地大物博，學術資源豐富，但研究氛圍跟臺灣很像，一樣是鼓勵埋頭努力工作，提倡競爭的精神。

位在歐洲的瑞士卻是截然不同的世界。「從美國德州到瑞士洛桑後，突然間什麼東西都縮小了，路上不見皮卡而盡是小車，更沒有 Costco 大量販店，換成了小超市，餐館，還有市集。」陳律佑提到，除了建築景物，研究的習慣也大相徑庭。一開始以為瑞士人比較悠閒、慵懶，但實際觀察後發現，其實他們做事非常有效率。

「不論是研究還是行政工作，都有建立完整的系統，讓大家能夠很有效率地處理事情。」陳律佑指出，因為做事有效率，所以工作日也會有許多時間可以喝咖啡聊天，而且沒有人會在晚上或週末到研究室加班。實驗室除了瑞士人，還有來自義大利、德國、法國、東歐……的人，聊天的內容除了實驗內容或科學新知，也可以是生活經驗。透過交流與腦力激盪，研究人員常常會有自發性的合作，也會靈光乍現，有新的創意想法。

瑞士國土比臺灣大一些，人口只有 800 多萬，大約是臺灣的三分之一多一些，但是瑞士諾貝爾獎獲獎人數卻有將近 30 位，遠多過臺灣。陳律佑認為，強調做事高效率，以及實驗室之間一起喝咖啡交流的「閒聊文化」，絕對是關鍵之一。

瑞士跟美國相比，國土、人才跟資源都有相當大的差距。美國資源多，況且美國實驗室裡，來自亞洲國家的學生與研究人員都還特別認真埋頭工作；而瑞士學術界是把有限的時間跟資源做到最有效率的使用，空出來的時間則用來休息、好好陪伴家人，這方面是值得臺灣思考的。

除此之外，歐洲實驗室裡的指導風格也不太一樣。「在美國，實驗室的指導教授會被稱為 Boss；而在瑞士，我的指導教授卻像是 Advisor 。」陳律佑解釋，會被稱作 Boss 是因為美國的指導教授比較像是老闆、頂頭上司的角色，學生做的研究題目通常會是指導教授大計畫中的一小部分或是子計畫。

在瑞士的話，指導教授比較像是同事、顧問，學生或博士後對自己的研究都很有想法與主見，有疑問可以向指導教授請教討論。在瑞士實驗室做研究的自主性、自由度高，有興趣的人做著自己喜歡的題目，才會有更多動力來發揮創意。陳律佑於瑞士完成博士後研究，2013 年底就進到中研院。

一通電話 開啟臨床合作的新頁

目前陳律佑除了在中研院做基礎端粒生物學的研究，同時也與和信治癌中心醫院陳榮隆醫師合作，為患有端粒疾病的病人提供學術支援。談到他與臨床合作的開端，原來是一通請求協助的電話。

有天他接到一位病患家長的電話，「家長說小朋友被診斷出可能有遺傳疾病，想請我協助判斷是不是端粒相關的基因變異。」陳律佑說到，回想起當時情況，那位小朋友先在和信醫院，由陳榮隆醫師診斷出重度再生不良性貧血，但其他異常狀況也讓陳醫生懷疑可能有端粒功能缺陷的因素存在，於是家長想到要向國內研究的權威機構中研院來尋求協助。

陳律佑與實驗室團隊鑑定之後，確認端粒缺陷，也找到導致疾病的變異基因，證實病童的確患有端粒遺傳疾病，因此他得以接受特殊方式進行骨髓移植手術。「雖然他是造血功能有問題，但因為原因出在端粒身上，無法藉由一般標準的骨髓移植治療。」陳律佑解釋。

研究團隊與醫療機構合作，讓一位罕見疾病的兒童獲得醫治，這讓陳律佑留下深刻的印象。「之前都是做研究然後發表論文，但我第一次感受到，原來我們的研究工作確實可以直接幫助他人。」陳律佑表示，這次經驗對他來說意義非凡。

雖然成功移植骨髓解決造血問題，令人遺憾的是，三年之後病童還是因肺臟功能喪失而不幸離世。陳律佑提到，當時他們確認是端粒疾病，也找出合適的療法、解決造血系統的問題，然而病童全身細胞的端粒都有缺陷，還有很多問題並沒有得到解決。「對我而言，這又是另一個衝擊：原來我們的研究其實相當有侷限。」陳律佑說。

這也給陳律佑帶來一些啟發。他提到：「對我來說，做研究就是為了要解決問題。而這次的經驗，讓我思考如何將基礎端粒生物學的研究，更進一步導向與疾病相關的課題，期望未來的研究成果，有機會能為民眾解決問題。」

之後，陳律佑與和信治癌中心醫院的陳榮隆醫師保持著緊密合作。每當陳榮隆在臨床上碰到棘手的病例，就會聯繫陳律佑，一起尋找疾病的源頭。

「因為兒童罕見疾病個案不多，一年就幾個，除非是大型醫療機構，不然無法投入穩定資源。」陳律佑解釋，兒童罕見疾病在診斷或治療上，往往不易獲足夠的醫療資源，秉持著回饋社會的初衷，實驗室就盡量提供協助。

「中研院的研究資源相對豐富，所以在能力許可之下，我們會協助端粒疾病方面的鑑定。」陳律佑說，一開始他是自己撥出實驗室的研究能量來協助病童。行善的人不孤單，幾年之後，陳榮隆接觸到的病童家長們，便成立了「台灣重症兒童協會」，讓臨床治療與研究端能夠執行一系列計畫，為更多患者服務。

為罕病建立基因資料庫

在協會支持之下，陳律佑與陳榮隆結合中研院研究資源與和信治癌中心醫院臨床醫療，開啟了「重症基因庫暨細胞／藥物研發」計畫，為的就是照顧更多的兒童癌症患者。計畫分為幾個部分：建立重症病人基因變異資料庫、製備特異性免疫細胞，以及精準化藥物治療與規劃。

首先要建立資料庫：一個症狀出現背後有非常多可能性，當患者來尋求醫療協助時，第一件要做的事情就是「檢查」，找出身體問題，了解生病原因。「兒童罕見疾病五花八門，我們從基因下手，先把患者的基因全部定序，然後跟一般人比對，找出可能導致疾病的『突變點』。」陳律佑說。

另外，資料庫的資訊也會用來協助製備特異性免疫細胞。「簡單說，特異性免疫細胞就是被訓練好，專門對付某個特定目標的免疫細胞。」陳律佑解釋，以兒童癌症為例，就是把免疫細胞拿到體外，教會它認識癌細胞後，再增加數量、放回病人身體內，讓這些免疫細胞去消滅癌細胞。

除了跟和信治癌中心醫院合作之外，高雄醫學大學的團隊也有加入計畫，負責規劃患者用藥的部分。「治療疾病時，用藥是很重要的一個環節。」陳律佑指出，要用什麼藥物、要用多少劑量，就由高雄醫學大學團隊以藥物動力學來監測。透過建立基因庫，將設計特異性免疫細胞，還有精準的藥物治療方法，期待未來能提高兒童癌症重症治癒率，同時降低併發症或副作用。

建立平台、完善系統，讓研究有溫度、與社會連結

跟醫院的跨機構合作計畫所蒐集到的患者檢體與疾病資料，會經由實驗室定序、找出「突變點」，並且分析基因突變與疾病之間的關聯。不過，即使找出問題的可能關鍵，也不能直接在病人身上做實驗，所以都需要回歸到實驗室先從細胞或動物測試做起。

建立完善體外實驗系統是陳律佑接下來的課題。「我們想要建立一些平台，來進行體外細胞、以及動物的 ALT 癌症實驗。」他說。因為研究已經揭發 ALT 癌細胞逃離免疫系統的招數，之後如果想要做一些藥物測試，或是嘗試修復被中斷的 cGAS-STING 感知路徑，以找出消滅癌細胞的方法，這些工作都需要倚賴體外細胞或動物實驗系統的建立。

不論是 ALT 癌症，或其他端粒相關罕見疾病的研究，陳律佑的終極目標都是回饋社會、幫助有需要的患者。他認為，學者能夠無後顧之憂地埋頭做實驗，也是因為有國家、社會的資源支持，所以研究工作不是特權而是責任。

延伸閱讀

• 陳律佑個人頁面
• 林承勳（2023）。〈解密兒童癌症：ALT 癌細胞如何延長端粒、逃避免疫系統？〉，《研之有物》。
• 陳榮隆（2022）。〈重症基因庫暨細胞藥物治療研發計畫〉，《和信醫訊》。

來自非洲加彭（Gabon）的5歲女孩，跟雙親以及4名手足，居於盧森堡。有天，母親發現她的內褲沾了血漬（照片）。下體雖無明顯外傷，卻血流不止。翌日，這對母女便前往醫院。兒童急診室的醫師判斷，女孩的外生殖器大概受到創傷。用經腹部超音波，確認沒有異物卡在陰道後，醫師推論是性侵，並隨即報警。警察問訊的過程中，女孩反覆地說，下面癢她就抓。母親則表示，女孩一天如廁加總大約15至30分鐘，剩餘時間都在自己的視線裡。^[1]言下之意，就是沒人有機會對她不軌。

另一邊，同樣也在盧森堡，有一名7個月大的南歐女嬰，罹患巨頭畸形（macrocephaly）。醫師幫她做檢查時，碰巧看到會陰有道傷口。雙親說辭模糊，其中母親承認自己未曾察覺有異。於是，醫療人員視之為疑似性侵案，立刻通報。^[1]

非洲女孩和南歐女嬰的案子，後來都被送去盧森堡國家衛生實驗室（Laboratoire national de santé），尋求婦科與鑑識專業意見。以下為法醫在學術期刊中，所分享的破案過程。^[1]

尿道脫垂

非洲女孩接受檢查時，看起來毫無不適，並配合指示做出平躺以及翹屁股的趴跪姿勢。她的下體有個從尿道擠出來，覆蓋至陰道口的深紅圓圈（照片），一觸碰便出血。除此之外，既無創傷、感染，也沒有受虐跡象，醫師認為她得了尿道脫垂（urethral prolapse）。^[1]

尿道脫垂好發於4到8歲的非洲女孩，^[1]以及停經後的婦女。^[2]成因可能是便秘或咳嗽增加腹部壓力，或是缺乏雌激素（estrogen）。常見的症狀，包括：出血（86%）、腫塊遮蔽陰道口（47%）和排尿困難（32%）等。醫師要女孩以坐浴保持清潔，並局部塗抹雌激素。幾天之後，血果然止了，也不需要更多治療。^[1]

會陰溝

至於那個頭部異常的南歐女嬰，本來就計劃10天後，在鎮靜狀態下照核磁共振。此機會於是也被用來，從側臥、平躺和蛙腿平躺的姿勢，檢查她的下體。女嬰會陰中線的那道淺層病灶，在某些角度下，可見一路延伸至肛門；而她肛門的位置，又太過前面，與陰道間的距離甚短（照片）。另外，在其他無關的方面，女嬰的眼距過寬、眼球凸出、耳朵的高度偏低，^[1]而背上則有個俗稱「蒙古斑」（Mongolian spot），長大應該就會消失的胎記。^{[1, 3]}

不同於外力造成的創傷，女嬰的下體不見血腫、瘀青。更怪的是這10天來，病灶竟絲毫沒有癒合。為了瞭解會陰的問題始於何時，警察聯絡幫女嬰例行檢查的醫師。可惜後者一般不會特別去留意這種細節，所以無法提供資訊。最後，她被認定罹患先天會陰融合不全的會陰溝（perineal groove）。^[1]

會陰溝不一定和肛門前置（anteriorly placed anus）一起出現，亦可獨立存在。^[4]其與會陰撕裂傷的差別，在於前者從陰唇後到肛門前的凹陷深度一致，輪廓規則，而且不會痛，只是需要的復原時間較長；後者則通常傷口較深，伴隨瘀青和疼痛，但數天至幾週內會改善。多數的會陰溝患者，無須醫療介入，2歲前就會自行康復。因此，醫師決定不提供女嬰相關的治療。^[1]

兒童性侵與罕見疾病

尿道脫垂流血，難免嚇壞小病患的家長，醫療人員也傾向聯想到人為插入的傷害。機警通報疑似性侵案件，的確是好事。然而，針對10個月大到10歲女性的研究，指出下體出血的肇因，其實以有異物、陰唇陰道炎（vulvovaginitis）和意外的陰戶創傷等佔多數。單從流血難以分辨是否為性侵個案；而真實的性侵發生後，有時要隔幾個鐘頭，才會流出血來。^[1]

相對地，會陰溝的位置隱密，症狀又不明顯。根據統計，其延誤診斷的時間，從1天到58個月不等。愈晚發現，就愈可能被誤判為受傷。不過，在某些男孩的案例中，同時會有其他性器畸形的毛病，所以比較不易被誤診。^[1]

作為罕見的兒童疾病，尿道脫垂和會陰溝首次就被診斷出來的機率，分別只有21%與9%。介紹這兩則個案的論文作者，建議遇到疑似兒童性侵案的時候，最好找有經驗的婦科醫師與法醫，協助將各種重要的線索納入考量，再進行鑑別診斷。^[1]

1. Schaul M, Schwark T. (2022) ‘Rare (uro-)genital pathologies in young girls mimicking sexual abuse’. International Journal of Legal Medicine, 136, 623–627.
2. ‘Urethral Prolapse’. (19 SEP 2022) Cleveland Clinic.
3. Dermatology department. ‘Congenital dermal melanocytosis’. (AUG 2020) The Royal Children’s Hospital, Melbourne.
4. AlAbidi GA, Al Hamidi S, Wahid FN. (2021) ‘Perineal groove in a female newborn: Report of two cases’. Journal of Pediatric Surgery Case Reports, 66, 101794.